M aple syrup urine disease. A review with a report of an additional case.

UMMARY A case of maple syrup urine disease is presented, with a discussion of the characteristic clinical syndrome of neonatal feeding difficulty, lethargy, respiratory irregularity, seizures and opisthotonos The biochemical abnormality in the oxidative decarboxylation of the keto-acids of valine, leucine and isoleucine is described, and an approach to dietary therapy, by carefully controlling the amino-acid composition of the diet, is outlined. The pathological findings are widespread, but with especially marked alterations in myelin formation in the cerebral hemispheres. This unusual disorder, which is one of the classic inborn errors of metabolism, is no longer merely of academic importance. With the development of diet therapy and means of controlling the metabolic derangement, thereby preventing mental retardation and widespread neurological deficits, the diagnosis of MSUD and early initiation of therapy becomes an urgent and intensely practical matter, especially in the immediate neonatal period. RESUME Maladie des urinesa odeur de sirop d'erable Un cas de leucinose est presente, associe a une discussion du syndrome clinique caracter-istique: difficultes d'alimentation durant la periode neonatale, somnolence extreme, irregu-larite respiratoire, crises convulsive et opisthotonos. Les anomalies biochimiques dans la decarboxylation oxidative des acides cetoniques de la valine, de la leucine, et de l'isoleucine sont decrits; on insiste sur la description de la therapeutique alimentaire, par le controle soigneux de la composition en amino-acides du regime. Les decouvertes anatomo-patho-logiques sont nombreuses mais les alterations les plus marquees se situent au niveau de la formation de la myeline dans les hemispheres cerebraux. Ce desordre inhabituel, qui est l'une des erreurs innees classiques de metabolisme n'est plus aujourd'hui d'importance purement academique. Avec le developpement du traitement par le regime et les moyens d'apprecier les perturbations metaboliques, par la de preven ir le retard mental et les deficits neurologiques etendus, le diagnostic de la leucinose et l'installation d'un traitement precoce devient un probleme urgent et eminemment pratique, specialement durant la periode immediatement post-natale. ZUSAMMENFASSUNG Ahornzuckerkrankheit Es wird ein Fall einer Ahornzuckerkrankheit vorgestellt und eine Diskussion des charakteristischen klinischen Syndroms: Schwierigkeiten der neonatalen Emahrung, Lethargie, Atemunregelmafiigkeiten, plotzliche Anfalle und Opisthotonus angeschlossen. Die biochemische Veranderung in der oxydativen Decarboxylieiung der Aminosauren Valin, Leucin und Isoleucin sind beschrieben woiden, und die Einstellung auf diatetische Therapie unter sorgfaltiger Kontrolle der Aminosaurenzusammensetzung dieser Diat wurde dargelegt. Die pathologischen Befunde waren umfangreich, jedoch mit besonders her-vortretenden Veranderungen im Mark der Hirnhemispharen. Diese seltene Krankheit, die zu den klassischen Stoffwechselkrankheiten gehort, ist nicht langer von nur akademischem Interesse. Durch die Entwicklung einer diatetischen Therapie und die Moglichkeit, die metabolischen Veranderungen zu kontrollieren, wodurch geistige Retardierung und umfangreiche neurologische Schaden verhindert werden konnen, wird verstandlich, das die Diagnose der Ahornzuckerkrankheit und der fruhe Therapiebeginn dringlich und von besonderer praktischer Bedeutung sind, insbesondere in der friihen Neugeborenenperiode. RESUMEN La enfermedad urinaria ‘jarabe de arce Se ha presentado un caso de enfermedad urinaria ‘jarabe de arce’, con una discusion del sindrome clfnico caracteristo: dificultad de tetar, letargfa, irregularidad de respiration, convulsiones y opistotonos en el periodo neonatal. Se ha descrito ya la anormalidad bioqufmica en la descarboxilacion oxidativa de los acidos grasos de valina, leucina, e isoleu-cina, y se ha propuesto una terapeutica dietetica por medio de controlar cuidadosamente la cantidad de aminoacidos en el regimen. Los hallazgos patologicos son extensos, pero hay cambios particularmente notables en la formation de mielina enlos hemisferios cerebrales. Este desorden poco comun, uno de los clasicos errores innatos del metabolismo, ya no es solamente de importancia academica. Con la evoluci6n de una terapeutica dietetica, y de medios de controlar el desarreglo metab61ico, que evitan el retardo mental y deficits neurologicos extensos, el diagnostico precoz de esta enfermedad y el inicio precoz de la terapeutica llega a ser un objeto urgente e intensamente practico, especialmente en el periodo neonatal inmediato.