Cerebellar heterotopia in infancy.

SUMMARY The cerebella of 200 infants were examined for dysplastic microscopic cell rests. Six of the infants had trisomy defects; 47 non-trisomic babies showed only isolated somatic, non-neural malformations and 147 cases displayed neither somatic nor cerebral malformations. Four types of cerebellar rests were identified. Most common were compact groups of mature neurons primarily localised in the white matter. These were found in about half the infants in each group. Less frequent were immature granular cell collections and poorly-organised mixed cell rests or heterotaxias. These occurred significantly more often in babies with trisomy than in the other two groups. Very few heterotopias or well-organised mixed cell rests were found, and there was no difference in the incidence between the three groups. Out of 6 infants with chromosomal trisomy, 5 (83 per cent) showed one or more of these dysplastic cerebellar cell rests. Since 82 per cent of the non-trisomic cases had similar microscopic malformations, it appears unlikely that the chromosomal defect could be responsible for this curious anatomic abnormality. RESUME Les cervelets de 200 jeunes enfants ont ete examines pour y rechercher la presence de restes cellulaires dysplasiques microscopiques. Six parmi ces enfants avaient des deformations de type trisomique; 47 bebes non-trisomiques presentaient seulement des malformations somatiques isolees et non-neurologiques; 147 n'avaient ni malformations somatiques ni malformations cerebrales. On a identifie quatre types de reliquats cerebelleux. Les plus communs sont des groupes compacts de neurones matures localises principalement a l'interieur de la matiere blanche. Ceux-ci se rencontrent chez la moitie environ des enfants dans chacun des trois groupes. Moms frequents sont les amas de cellules granulaires immatures et les reliquats cellulaires melanges faiblement organises ou heterotaxies. Ils surviennent bien plus souvent chez les bebes avec trisomie que chez ceux des deux autres groupes. Un tres petit nombre seulement d'heterotopies, ou reliquats cellulaires melanges bien-organises ont ete deceles, et il n'y a aucune difference de frequence entre les trois groupes. Cinq des six enfants (83 pour cent) avec trisomie chromosomale presentent un ou plusieurs de ces reliquats cellulaires cerebelleux dysplastiques. Comme 82 pour cent des cas non-trisomiques egalement ont des malformations microscopiques simulaires, il semble improbable que le defaut chromosomal puisse etre responsable de cette curieuse anomalie anatomique. ZUSAMMENFASSUNG Das Kleinhirn von 200 Sauglingen wurde auf das Vorkommen dysplastischer, mikroskopischer Zellreste untersucht. Sechs von diesen Sauglingen hatten chromosomale Trisomien, 47 wiesen isolierte somatische, nicht nervale Miβildungen ohne Trisomie auf und 147 Falle hatten weder eine somatische noch eine zerebrale Miβbildung. Es wurden vier Typen zerebellarer Reste identifiziert: Am haufigsten waren kompakte Gruppen reifer Neurone, die hauptsachlich innerhalb der weiβen Substanz lokalisiert waren. Diese wurden in ungefahr der Halfte der Sauglinge in jeder der drei Gruppen gefunden. Weniger haufig waren unreife, granulierte Zellreste und mangelhaft organisierte Zellstrukturen oder Heterotaxien. Diese traten bedeutend haufiger bei Sauglingen mit Trisomien auf als in den beiden anderen Gruppen. Es wurde nur eine sehr kleine Zahl von Heterotopien oder gut organisierten gemischten Zellresten gefunden. Dieser Befund war in alien drei Gruppen gleich haufig. Funf von sechs Sauglingen (83 Prozent) mit chromosomaler Trisomie zeigten eine oder mehrere solcher dysplastischer zerebellarer Zellreste. Da 82 Prozent der Nicht-Trisomien ebenfalls ahnliche mikroskopische Miβbildungen aufwiesen, ist es unwahrscheinlich. daβ der chromosomale Defekt fur diese merkwurdige anatomische Anomalie verantwortlich ist. RESUMEN Se examinaron los cerebelos de 200 lactantes en busca de restos celulares displasticos microscopicos. Seis de los lactantes tenian un defecto trisomico; 47 lactantes no-trisomicos presentaban solamente malformaciones somaticas, no-neurales, y en 147 casos no se veian malformaciones somaticas ni cerebrales. Se identificaron cuatro tipos de resto cerebelar. Los mas frecuentes eran grupos compactos de neuronas maduras colocadas primariamente en tejido bianco. Estos se hallaban en aproximadamente la mitad de los lactantes en cada uno de los tres grupos. Se hallaban menos frecuentemente colecciones de celulas granulosas inmaduras y restos celulares mixtos mal organizados o heterotaxias. Estos se veian mas frecuentemente en lactantes trisomicos que en los otros dos grupos. Se hallaban muy pocas heterotopias o restos celulares bien organizados, y no habia ninguna diferencia en frecuencia entre los tres grupos. Cinco de los seis lactantes (un 83 por ciento) afectos de una trisomia cromosomica presentaban uno o mas de estos restos de celulas cerebelares displasticas. Puesto que un 82 por ciento de los casos no-trisomicos tenian tambien semejantes malformaciones microscopicas, no parecia probable que el defecto cromosomico hubiese producido esta anormalidad anatomica rara.