ADULTS WITH PRADER‐WILLI SYNDROME: A SURVEY OF 232 CASES

SUMMARY Older individuals with Prader-Willi syndrome have rarely been documented. This report describes the physical characteristics, health problems, cognition, psychosocial adjustment and impact on the family of 232 adults with the syndrome, ranging in age from 16 to 64 years. The sample showed that Prader-Willi syndrome occurs with equal frequency in both sexes. Most were short, overweight, cognitively impaired, emotionally labile, had poor gross motor skills and were always hungry. Males were taller and heavier than females, and both sexes were far shorter and heavier than US norms. Micropenis and cryptorchidism in males and primary amenorhea, late menarche and irregular menstrual cycles in females indicated hypogenitalism in both sexes. Of 106 with chromosome analysis, 54 had an abnormality on chromosome 15, primarily a deletion; the others had normal chromosomes. RESUME Adulles presentant un syndrome de Prader-Willi: revue de 232 cas L'etude d'individus plus âges presentant un syndrome de Prader-Willi n'a guere ete developpee jusqu'a ce jour. Cet article decrit les caracteristiques physiques, les problemes de sante de developpement cognitif, l'insertion psyc/ho-sociale et la consequence sur la famille de 232 adultes presentant le syndrome, ages de 16 a 64 ans. L'echantillon a montre que le syndrome de Prader-Willi survient avec une egale frequence dans les deux sexes. La plupart des individus etaient petits, trop lourds pour leur taille, alteres dans leur fonction intellectuelle, emotionnellement labiles, avaient de pauvres performances motrices et etaient toujours affames. Les sujets masculins etaient plus grands et plus lourds que les sujets feminins mais dans les deux sexes, de beaucoup plus petits et plus lourds que les normes US. Un micropenis et une cryptorchidie chez les hommes, une amenorrhee primaiee, des regies tardives et des cycles menstruels irreguliers chez les femmes indiquaient un hypogenitalisme dans les sexes. Sur 106 cas ayant beneficie d'une analyse chromosomique, 54 presentaient une anomalie du chromosome 15, avant tout une deletion; les autres sujets avaient des chromosomes normaux. ZUSAMMENFASSUNG Erwachsene mil Prader-Willi Syndrom: eine ubersicht uber 232 Falle Altere Patienten mit einem Prader-Willi Syndrom sind selten beschrieben worden. In dieser Arbeit wird uber die korperlichen Charakteristika, die Gesundheitsprobleme, die geistigen Leistungen, die psychosoziale Abpassung und die Belastung fur die Familie von 232 Erwachsenen mit dem Syndrom im Alter zwischen 16 und 64 Jahren berichtet. Die Untersuchung zeigte, das das Prader-Willi Syndrom bei beiden Geschlechtern in gleicher Verteilung auftritt. Die meisten Patienten waren klein, ubergewichtig, kognitiv behindert, emotional labil, hatten schlechte grobmotorische Fahigkeiten und waren immer hungrig. Die Manner waren groser und schwerer als dies Frauen, beide Geschlechter lagen mit der Grose deutlich unter und mit dem Gewicht weit uber der US Norm. Mikropenis und Kyptorchismus bei den Mannern und primare Amenorrhoe, spate Menarche und irregulare Menstruationscyclen bei den Frauen deuteten auf einen Hypogenitalismus bei beiden Geschlechtern hin. Von 106 Chromosomenanalysen fanden sich bei 54 Anomalien am Chromosom 15 und zwar vorwiegend eine Deletion; die anderen hatten normale Chromosomen. RESUMEN Adultos con st'ndrome de Prader-Willi: estudio de 232 casos Existen pocos documentos sobre individuos con sindrome de Prader-Willi de edad mayor. Esta comunicacien describe las caracteristicas fisicas y los problemas de salud, cognicion, adaptacion psicosocial e impacto en la familia de 232 adultos con el sindrome y con edad oscilante entre los 16 y 64 aflos La muestra demostro que el sindrome de Prader-Willi aparece con la misma frecuencia en am bos sexos. La mayoria eran de corta talla, con sobrepeso, con dificultad cognitiva, emocionalmente labiles con la motilidad grosera pobre y siempre estaban hambrientos. Los varones eran mas altos y pesados que las hembras y ambos sexos eran con mucho mas bajos y pesados que el promedio en los USA. Un micropene y criptorquidia en varones y amenorrea primaria, menarquia tardia y ciclos menstruates tardios en las hembras indicaban un hipogenitalismo en ambos sexos. De 106 con analisis cromosomico, 54 tenan una anomalia en el cromosoma 15, especialmente una deleccion, el resto tenia unos cromosomas normales.