Visually impaired children with sensory defect nystagmus, normal appearing fundi and normal ERGS.

SUMMARY The differentiation of congenital motor nystagmus (CMN) from sensory defect nystagmus (SDN) in early life is a common diagnostic problem, since their wave forms are indistinguishable. A diagnosis of SDN is made when fundal or ERG abnormalities are present. CMN is generally diagnosed by exclusion. This approach can lead to late or incorrect diagnosis, and to the overlooking of important genetic implications. In addition, the classification of congenital nystagmus into pure motor and sensory types is inadequate. The authors present case reports illustrating this problem and suggest strict criteria for a diagnosis of CMN. They also point out that a miscellaneous group of rare disorders of the macula tend to be overlooked and misdiagnosed. RESUME Enfants ayant des troubles de la vision avec un nystagmus de deficit sensoriel, un fond d'oeil et tin ERG normaux. La differentiation entre un nystagmus congenital d'origine motrice (CMN) et un nystagmus de deficit sensoriel (SDN) est un probleme diagnostique classique durant les premieres annees de vie, les formes d'ondes etant identiques. Un diagnostic de SDN est porte en cas d'anomalies du fond d'oeil ou de l'ERG. Le CMN est habituellement diagnostique par exclusion. Cette approche peut conduire a un diagnostic tardif et errone, et a la negligence d'importantes implications genetiques. De plus, la classification du nystagmus congenital en moteur ou sensoriel pur est inadequat. Les auteurs rapportent des cas illustrant ces problemes et suggerent de stricts criteres pour un diagnostic de CNM. lis soulignent egalement qu'un groupe varie de troubles rares de la macula peuvent etre ignores et conduire a des erreurs de diagnostic. ZUSAMMENFASSUNG Sehbehinderte Kinder mit sensorischem Nystagmus, normal erscheinendem Fundus und normalen ERGs Die Differenzierung zwischen kongenitalem motorischem Nystagmus (CMN) und sensorischem Nystagmus (SDN) im fruhen Lebensalter ist ein allgemeines Problem, da ihre Wellcnform nicht zu unterscheiden ist. Die Diagnose eines SDN wird gestellt, wenn Fundus- oder ERG-Veranderungen vorhanden sind. CMN wird in der Regel diagnostiziert, wenn diese Befunde fehlen. Dieses Vorgehen birgt die Gefahr einer spaten oder falschen Diagnose und des Ubersehens wjchtiger genetischer Zusammenhange. Daruber hinaus ist eine Einteilung des kongenitalen Nystagmus in eine rein motorische und sensonsche Form nicht zulassig. Die Autoren stellen Fallberichte vor, die dieses Problem veranschaulichen und schlagen genaue Kriterien fur die Diagnose des CMN vor. Auserdem weisen sie darauf hin, das verschiedene Makulaerkrankungen leicht ubersehen oder falsch diagnostiziert werden. RESUMEN Ninos con alteration visual con un nistagmus por defecto sensorial, fondo de ojo normal y ERG normal. La diferenciacion del nistagmus motor congenito (NMC) del nistagmus por defecto sensorial (NDS) en edad precoz es un problema diagnostico corriente puesto que la forma de sus ondas son indistinguibles. EI diagnostico de NDS se hace cuando existen anomalias de fondo de ojo o de ERG. El NMG se diagnostica generalmente por exclusion. Esta aproximacion puede dar lugar a un diagnostico tardio o incorrecto o a pasar por alto implicaciones geneticas importantes. Ademas, la clasificacion del nistagmus congenito en motor puro y sensorial es inadecuada. Los autores presentan diversos casos que ilustran este problema y sugieren criterios estrictos para el diagnostico del NMC. Tambien llaman la atencion sobre el hecho de que un grupo miscelaneo de raras alteraciones de la macula tienden a ser pasados por alto y erroneamente diagnosticados.