ICHTHYOSIS--LAMELLAR EXFOLIATIVE TYPE.

Summary and Conclusions Nine cases (six males and three females) of ichthyosis of the lamellar exfoliative type occurred among 22 offspring in three related families of German origin. All six parents have a common ancestor and are first cousins or fourth cousins once removed. Inheritance is by an autosomal recessive gene with 100%penetrance. This type of inheritance is compatible with the results of a n analysis based on all similar cases found in the literature. We believe different autosomal recessive genes cause the harlequin fetus and types of lamellar exfoliation with associated anomalies. Our clinical observations include six of these nine related cases (age range from infancy to 42 years) and one unrelated Negro case. Following the loss of a fetal “collodion membrane” ichthyotic scaling develops in these cases and persists throughout life. In some of our cases ichthyotic scaling in adult life is very severe and widespread, and there is marked diminution of sweating with heat intolerance. Predilection of the ichthyosis for flexural areas and the presence in some individuals of ichthyotic scaling in linear patches are additional interesting features of this type of lamellar exfoliation which is not associated with other anomalies. The rarity of this type of ichthyosis is indicated by the fact that only five cases could be found among almost 1% million admissions at Charity Hospital in New Orleans over a 20-year period. Although the collodion exfoliative type of ichthyosis is considered less serious than the harlequin type, it is nevertheless a severe affection; when our 10 cases are combined with the 42 in the literature, only 29 of 52 were living at the time of this report. Resume et Conclusions Neuf cas (six du sexe masculin et trois du sexe feminin) d'ichtyose du type lamellaire exfoliatif ont ete observes parmi 22 descendants de trois familles apparentees d'origine allemande. Tous les six parents ont un ancetre commun et sont cousins germains ou du cinquieme degre. Ce caractere hedetaire est dua un gene autosomal recessif a capacite de penetration de 100%. Ce type d'heredite est compatible avec les resultats d'une analyse basee sur tous les autres cas trouves dans la litterature. Nous croyons que de differents genes autosomals recessifs sont responsables du foetus arlequin et des types d'exfolktion lamellire avec anomalies associees. Nos observations cliniques comprennent six cas parmi les neufs sujets apparentes (d'un age echelonne depuis la naissance jusqu'a 42 ans) et le cas d'un noir n'ayant aucun lien de parente avec les precedents. Apres la perte d'une membrane de collodion foetale des ecailles ichtyosiques se forment chez les sujets en question et persistent pour le reste de sa vie. Dans quelquesuns de nos cas adultes, la production des ecailles ichtyosiques est tres prononcee et diffuse; elle est associee a une diminution marquee de transpiration et a l'intolerance a la chaleur. La predilection de l'ichtyose pour les surfaces de flexion et la presence chez certains individus d'ecailles ichtyosiques en plaques lineaires constitue d'autres caracteristiques interessantes de ce type d'exfoliation lamellaire qui n'est pas associea d'autres anomalies. La rarete de ce type d'ichtyose est indiquee par le fait que cinq cas seulement ont ete trouves parmi presque un million et demi d'admissions au Charity Hospital de New Orleans dans une periode de 20 ans. Bien que la forme d'ichtyose exfoliative a membrane de collodion soit considerke moins serieuse que celle du type arlequin, c'est neanmoins une affection grave; en ajoutant nos cas aux 42 cas trouves dans la litterature, 29 cas seulement sur 52 etaient en vie a l'epoque de ce rapport. Resumen y Conclusiones Se comunican nueve casos (seis hombres y tres mujeres) de ictiosis del tipo lamelar exfoliativo que se presentaron entre 22 descendientes de tres familias emparentadas, de origen aleman. Los seis padres tenian un ascendiente comuin; esos padres eran primos en primer grado o en cuarto grado. La herencia se hace por medio de genes autoomicos recesivos de 100 por ciento de penetracion. Este tipo de herencia cuadra perfectamente con los resultados obtenidos del anaalisis de todos los casos similares comunicados en la literatura medica. El autor Cree que genes autosomicos recesivos diferentes son los causantes del feto arlequin y de los casos exfoliativos lamelures asociados a anomalias. Las observaciones clinicas del autor incluyen seis de los nueve casos emparentados (edad variable de recien nacido a 42 anos) y un paciente de la raza negra, sin parentesco alguno con los otros casos. A la eliminacion de una “membrana fetal de aspecto de colodion” sigue el desarrollo de una descamacion ictiosica en estos casos, que persiste durante toda la vida. En algunos de nuestros enfermos adultos, la descamacion ictiosica fue muy intensa y diseminada, y se acompano de una disminucion franca de la secrecion sudoral y de intolerancia al calor. La predileccion de la ictiosis por las superficies de flexion y la presencia en ciertos individuos de una descamacion ictiosica en parches lineales, constituyen caracteristicas de intere adicional en este tipo de exfoliacion lamelar que no se halla asociada a otras anomalias. La rareza de este tipo de ictiosis la senala el hecho de que solo se han encontrado cinco casos entre casi un millon y medio de pacientes ingresados en el Charity Hospital de Nueva Orleans, Louisiana, EE. UU., durante un period de 20 anos. Aun cuando se considera que el tipo “colodion” de la ictiosis exfoliativa es menos grave que el tipo “arlequin” siempre constituye una afeccion grave. Si se suman los 10 casos del autor a los 42 pacientes comunicados en la literatura medica, puede observarse que solo 29 de los 52 pacientes se hallaban vivos al momento de redactar esta comunicacion.