Electrophysiological studies in two patients with cherry red spot--myoclonus syndrome.

SUMMARY Two unrelated patients with the cherry red spot-myoclonus syndrome, a rare chronic neuronal storage disorder that begins in childhood with progressive myoclonus, cherry red spots at the macula, and easily controlled seizures, but no dementia, have been investigated electrophysiologically in order to characterize the myoclonic and electroencephalographic features of this syndrome. Phenomenologically, the disease most closely resembles the Ramsay Hunt syndrome, although certain unique features are noted and the patients are not photosensitive. Pathologically and clinically, the disease is related to mucolipidosis type I and atypical cases of GM, gangliosidosis, and the EEGs obtained from our patients are identical to those seen in mucolipidosis type 1. Because of the unusual clinical picture presented in this disease, there should be no difficulty in differentiating it from other more malignant storage disorders and progressive myoclonus epilepsies of childhood. Electrophysiological findings suggest that the myoclonic jerks do not originate cortically, but the specific subcortical generators have not been identified. RESUME On a observee deux sujets sans lien de parente, porteurs d'un trouble chronique rare de surcharge neuronale ayant debute dans l' enfance par un myoclonus progressif, une tache rouge dans la macula, des crises bien controlables mais sans demence. On rapporte les donnees neurophysiologiques qui documentent les aspects du myoclonus et les aspects EEG de ce syndrome. Du point de vue semeiologique, cette affection ressemble de tres pres au syndrome de Ramsay Hunt, quoique avec des caracteristiques particulieres et l'absence de photosensibilite Du point de vue neuropathologique et clinique, l'affection est liee a une mucolipidose de type I et a certains cas atypiques de GM1 gangliodosis et avec des aspects EEG qui sont identiques a ceux observes dans la mucolipidose de type I. En se basant sur les manifestations cliniques inhabituelles de ia maladie, il ne devrait pas y avoir de difficultes de diagnostic differentiel avec d'autres maladies plus graves de surcharge et les epilepsies evolutives avec myoclonus de l' enfance. Les donnees electrophysiologiques suggetrent que les myoclonies ne sont pas d'origine corticale mais on n'a pas identifye les generateurs specifiques sous-corticaux. RESUMEN Con el fin de caracterizar las mioclonias y los hallazgos electroencefalograficos se han realizado estudios electrofisiologicos en dos enfermos no relacionados familiarmente con un sindrome de mioclonias asociadas a una macula de color rojo cereza. Se trata de una rara enfermedad de almacenamiento neuronal que se inicia en la infancia y cursa con mioclonias progresivas facilmente controlables y sin demencia. Fenomenologicamente esta enfermedad tiene estrechas relaciones con el sindrome de Ramsey Hunt aunque contiene aspectos muy singulares y los enfer-mos no son fotosensibles. Desde los puntos de vista patologico y clinico esta relacionada con las mucolipidosis tipo I y con casos atipicos de gangliosidosis GM1. Los EEGs obtenidos en nuestros dos enfermos son identicos a los de la mucolipidosis tipo I. Debido al cuadro clinico, poco comun, con el que se manifiesta esta enfermedad, no debe ser dificil diferenciarla de otras mas malignas enfermedades de almacenamiento y de las epilepsyias mioclonicas prog-resivas de la infancia. Los hallazgos electrofisiologicos sugieren que las mioclonias no tienen un origen cortical aunque no se han identificado los generadores especificos subcorticales, ZUSAMMENFASSUNG Zwei, nicht verwandte Patienten mit kirschrotem Fleck und Myoklonus wurden elektrophysiologisch untersucht, um die myoklonischen und elektroence-phalographischen Phanomene dieses Syndroms zu charakterisieren. Diese seltene, chronische Speicher-krankheit der Neuronen beginnt im Kindesalter mit zunehmenden Myoklonien, kirschrotem Fleck der Macula und gut beherrschbaren Anfallen, jedoch ohne Demenz. Klinisch entspricht das Krankheitsbild am ehesten dem Ramsay Hunt Syndrom, obwohl einige spezifische Symptome beobachtet werden, und die Patienten nicht photosensitiv sind. Pathologisch und klinisch bestehen Beziehungen zur Mucolipidose Typ 1 und atypischen Fallen der GM1, Gangliosidose. Die EEG unserer Patienten entsprechen den Befunden bei Mucolipidose Typ I. Aufgrund des ungewohnlichen klinischen Bildes Dieser Erkrankung sollte sie un-schwer von den Speicherkrankheiten mit ungunstige-ren Verlaufen und von den progressiven Myoclonusepilepsien des Kindesalters zu unterscheiden sein. Die elektrophysiologischen Befunde lassen an-nehmen, das die Myoklonien nicht cortical ausgelost werden; die betreffenden subcorticalen Strukturen konnten jedoch noch nicht gesichert werden.