Two Siblings with a Previously Undescribed Dorsal Column Degeneration Syndrome

SUMMARY Two siblings (one male, one female) of non-consanguineous, non-Jewish, healthy parents presented with a progressive neurological disorder causing sensorineural deafness, moderate developmental delay, ataxia, hypotonia, hyperreflexia and progressive dysfunction of the muscles of deglutition which caused recurrent cyanotic episodes and cardiorespiratory arrests. Both were below the third percentile in height. Both died of chest infections before age five years. The first sibling did not undergo postmortem examination. Autopsy evidence of a severe dorsal-column degeneration was found in the second sibling. Although there were some features compatible with Riley-Day syndrome, investigations in life of both children, and features at autopsy of the second sibling, were not compatible with this diagnosis. They appeared to have an uncharacterised, autosomal recessive, hereditary, neurodegenerative disorder. RESUME Deux jumeaux avec un syndrome de degeneration des cordons posterieurs Deux jumeaux (une fille, un garcon) nes de parents en bonne sante, non consanguins, non israelites, ont presente un trouble neurologique progressif provoquant une surdite de perception, un retard modere de developpement, une ataxie, une hypotonie, une hyperreflexie et une alteration progressive des muscles de la deglutition provoquant des episodes recidivants de cyanose et des arrets respiratoires. Pour les deux enfants, la taille etait en dessous du troisieme percentile. Tous les deux moururent d'infections respiratoires avant l'âge de cinq ans. Aucune autopsie ne fut faite pour le premier jumeau. A l'autopsie de second, il fut constate une degeneration severe des cordons posterieurs. Bien que quelques symptomes aient pu evoquer un syndrome de Riley-Day, les investigations faites du vivant des enfants et les donnees d'autopsie du second jumeau ne cadraient pas avec ce diagnostic. Il semble s'etre agi d'un trouble neurodegeneratif non specifique, hereditaire a transmission autosomale recessive. ZUSAMMENFASSUNG Zwei Geschwister mit einer bisher nicht beschriebenen Hinterstrangdegeneration Zwei Geschwister (eins mannlich und eins weiblich) von nicht blutsverwandten, nicht-judischen, gesunden Eltern hatten eine progressive neurologische Erkrankung mit senso-neuraler Taubheit, masiger Entwicklungsverzogerung, Ataxie, Hypotonie, Hyperreflexie und progressiver Dysfunktion der Schluckmuskeln, was zu rezidivierenden cyanotischen Anfallen und cardiorespiratorischen Stillstanden fuhrte. Beide lagen mit ihren Grose unter der dritten Percentile. Beide starben vor dem funften Lebensjahr an Infektionen der oberen Luftwege. Bei dem ersten Geschwisterkind wurde keine Autopsie durchgefuhrt. Bei dem zweiten Kind ergab die Autopsie eine schwere Hinterstrangdegeneration. Obwohl einige Merkmale dem Riley-Dat Syndrom entsprachen, stimmten die Untersuchungsbefunde der beiden Kinder und die Autopsieergebnisse des zweiten Kindes nicht mit dieser Diagnose uberein. Sie hatten offenbar eine uncharakteristische, autosomal rezessive, erbliche, neurodegenerative Erkrankung. RESUMEN Dos hermanos con un sindrome de cordon posterior degenerativo no descrito Dos hermanos (un varon y una hembra) hijos de padres no consanguineos, no judios y sanos sufrian un proceso neurologico progresivo con sordera sensorio-neural, retraso moderado del desarrollo, ataxia, hipotonia, hiperreflexia y disfuncion progresiva de los musculos de la deglucion que le causaban episodios recurrentes de cianosis y paro cardiorespiratorio. Ambos tenian una estatura por debajo del tercer centil. Ambos murieron de infeccion respiratoria antes de la edad de cinco anos. Al primer hermano no se le hizo examen postmortem. En el segundo este evidencio una grave degeneracion del cordon posterior de la medula. Aunque habia algunos caracteres compatibles con el sindrome de Riley-Day, las investigaciones hechas en vida en ambos casos y los caracteres de la autopsia del segundo hermano, no eran compatibles con este diagnostico. Parece que se trata de una neurodegeneracion no caracteristica hereditaria, autosomica recesiva.