Blood Factor Association

Summary Information about association of two attributes with frequencies p1 and p2 in a sample of size n is measured by p1(1 - P1)p2(1-p2)n. Examination of the 55 associations within multiple allelic systems for factors studied in northeastern Brazil shows that while many of them are significant in small samples, many others could be detected only in extremely large samples. The low power of tests of association is discussed and illustrated, and the conclusion is reached that only linkage tests provide powerful and unambiguous corroboration that a factor does, or does not, belong to a given system. The number of significant associations between systems is consistent in the parental sample with the nominal significance level of the test, showing that racial stratification, correlation between relatives, phenotypic interaction, multispecific reagents, and other disturbing factors are negligible in this material. However, the frequency of “significant” associations in children is five times the nominal type I error of the test, illustrating the disturbing effects of nonbinomial variation in samples of close relatives. The terminology and logical relations among factor pairs are discussed, and a system is defined as the unit of closely linked genetic information whose phenotypic factors are nonrandomly associated in panmictic populations of higher organisms. Resume La recherche de 55 associations entre systemes d'alleles multiples etudies dans le Nord-Est du Bresil montre que si plusieurs d'entre elles sont decelables dans de petits echantillons avec une frequence significative de nombreuses autres ne sont decelables que dans de grands echantillons de populations. Les auteurs discutent et soulignent la faible puissance de tests d'association. Ils concluent que les tests de linkage fournissent des reponses sans ambiguite sur l'appartenance d'un facteur a un systeme ou son independance. Le nombre d'associations significatives entre systemes est en rapport dans l'echantillon parental avec le taux de significance nominale du test, montrant que la stratification raciale la correlation entre parents, l'interaction phenotypique, la multispecificite des reactifs et d'autres facteurs de perturbation peuvent etre negliges dans ce materiel. Cependant, la frequence des associations significatives chez l'enfant est 5 fois plus grande que l'erreur nominale de type 1 du test; ceci illustre les effcts de perturbation de la variation non binomiale dans les groupes de proches parents. Les auteurs discutent la terminologie et les relations logiques entre les couples de facteurs: un systeme est defini comme une unite d'informations genetiques etroitement liees dont les facteurs phenotypiques sont associes de maniere non fortuite dans des populations panmictiques d'organismes superieurs. Zusammenfassung An uber 1000 Familien aus Nordost-Brasilien werden die Beziehungen innerhalb und zwischen den Blutfaktorensystemen ABO, Kell, Tf, Hb, Hp, MNSs, Gm und Rh untersucht. Die Anzahlen der vier Reaktionsarten auf 2 Antiseren (+ +, + −, − +, − −) werden mit 4-Feldtafeln statistisch analysiert. Solche Tests haben eine Information von P1 (1 - p1) p2 (1 - p2) n, wobei p1 und p2 die Haufigkeiten der beiden Phanotypen sind und n die Zahl der getesteten Individuen darstellt. Eine Prufung der 55 Paarbeziehungen innerhalb der Systeme mit multipler Allelie zeigt, das eine signifikante Abhangigkeit bei vielen Tests erst bei extrem grosen Stichproben nachweisbar ware, wahrend andere schon bei kleinen Stichproben signifikant sind. Die geringe Starke des Assoziationstests wird diskutiert und illustriert und fuhrt zum Schlus, das nur Koppelungstests eine kraftige und eindeutige Bestatigung dafur liefern, ob ein Faktor zu einem gegebenen System gehort oder nicht. Die Zahl signifikanter Beziehungen zwischen verschiedenen Systemen steht bei der Elternpopulation mit dem durch die Wahl der Signifikanzgrenze zu erwartenden Wert in Einklang. Dies zeigt, das Rassenschichtung, Korrelation zwischen den Verwandten, phanotypische Beeinflussung, multispezifische Reagenzien und andere Storfaktoren in diesem Material zu vernachlassigen sind. Bei den Kindern erreicht jedoch die Haufigkeit der »signifikanten« Kombinationen den 5fachen Betrag des erlaubten Wertes. Dies zeigt die storenden Einflusse durch nicht binomische Variation in Stichproben nahe verwandter Personen. Die Terminologie und die logischen Zusammenhange bei Faktorenpaaren werden diskutiert und ein »System« wird definiert als die Einheit eng gekoppelter genetischer Information, deren phanotypische Faktoren in einer panmiktischen Population hoherer Organismen eine nicht zufallige Verbindung aufweisen.