Some Genetic Aspects of Idiopathic and Symptomatic Absence Seizures: Waking and Sleep EEGs in Siblings

Summary: Epileptic activity was recorded in the waking and sleep EEG of 62.5% of 80 siblings of 38 patients with absence seizures. Epileptic discharges were noted in waking only in 8.7%, in waking as well as sleep in 28.8%, and in sleep only in 25%. Generalized, partly irregular, and slow spike-wave complexes were found, twice with lateral emphasis. Spike-wave complexes were recorded in 72% of 50 siblings of patients with idiopathic absence and in 46.7% of 30 siblings of patients with symptomatic absence. One epileptic discharge was observed every 108.6 s on the average, without striking differences between siblings of patients with idiopathic (99.7 s) and symptomatic absence (119.3 s). Without any differences between siblings of children with idiopathic and symptomatic absence, the most epileptic discharges were activated in sleep stages C and D, followed by stages A and B. The highest activation rate was observed in the 7–14-year-old group (73.5%) and to a somewhat lesser degree in the group between 15 and 20 years of age (66.7%); fewer epileptic discharges were recorded in younger (25%) and older patients (28.6%). The higher activation rates in the male sex were significant only in siblings of patients with idiopathic absence. Although only five patients (13.2%) were photosensitive, a photosensitivity was found in 24% of siblings of children with idiopathic absence and in 20% of siblings of patients with symptomatic absence. Three siblings of patients with idiopathic absence also had absence seizures; in one of them a febrile seizure occurred at an earlier age. All of them showed generalized spike wave discharges in waking as well as sleep. Occipital theta delta activity with generalization was observed more frequently in siblings of patients with idiopathic absence (82.2%) than in those of patients with symptomatic absence (63.6%). Our waking and sleep EEG recordings prove that concerning etiology-genetic factors play a striking role in idiopathic absence, but are also of considerable significance in the symptomatic types. RESUME L'activite EEG epileptique a ete enregistree a la veille et pendant le sommeil chez 62.5% de 80 freres et soeurs de 40 patients persentant des absences. Des descharges epileptiques ont ete con-statees a la veille chez seulement 8.8% des freres et soeurs, a la veille et pendant le sommeil chez 28% et seulement pendant le sommeil chez 25%. Les auteurs ont constate l'existence de complexes de pointe-ondes lents et irreguliers generalises, 2 fois de facon asymetrique. Des complexes de pointe-ondes ont ete en-registrgs chez 72% de 50 freres et soeurs presentant des absences idiopathiques, chez 46.7% de 30 freres et soeurs de patients presentant des absences symptomatiques. Une decharge paroxy-stique a ete constatee en moyenne toutes le 108.6 secondes, sans difference importante entre les fratries des patients presentant des absences idiopathiques (99.7 secondes) ou symptomatiques (119.3 secondes). Sans qu'il y ait de differences impor-tantes entre les fratries d'enfants preentant les absences idiopathiques ou symptomatiques, les decharges paroxystiques ont ete activeees surtout dans les stades de sommeil C et D, un peu moins dans les stades A et B. Le taux d'activation le plus eleveetait constate dans le groupe d'age de 7 a 14 ans (73.5%), a un moindre degre dans le groupe d'âge de 15 a 20 ans (66.7%); les auteurs ont constate moins de decharges paroxystiques dans les classes plus jeunes (25%) ou plus âgees (28.6%). Les taux d'activation etaient plus elevls chez les sujets masculins, mais seulement dans la fratrie de patients presentant des absences idiopathiques. Alors que seulement 5 patients (13.2%) presentaient une photosensibilite, celle-ci a ete constats chez 24% des freres et soeurs de patients presentant des absences idiopathiques, chez 20% dans les fratries de patients presentant des absences symptomatiques. 3 freres ou soeurs de patients presentant des absences idiopathiques presentaient egalement des absences, chez l'un d'entre eux une convulsion febrile etait survenue plus tot; tous presentaient des decharges de pointe-ondes generalisees a la veille et pendant le sommeil. Une activite theta-delta occipitale avec generalisation a ete constatee plus frequemment chez les freres et soeurs de patients presentant des absences idiopathiques (82.2%) que chez ceux de patients presentant des absences symptomatiques (63.6%). Pour les auteurs, ces enregistrements de veille et de sommeil prouvent qu'en ce qui con-cerne l'etiologie, la genetique joue un role important dans les absences idiopathiques, mais egalement considerable dans les absences symptomatiques. RESUMEN Se ha registrado la actividad eplieptica durante los trazados de vigilia y de sueno de 62.5% de 80 hermanos de 40 enfermos que padecfan ausencias. Las descargas epliepticas aparecieron durante el trazado en vigilia solamente en 8.8%, durante el trazado en vigilia y tambien de sueno en el 28.8% y durante el trazado de sueno solamente en el 25%. Se encontraron complejos punta-onda lenta generalizados y parcialmente irregulares y, en dos. ocasiones con lateralizacion. Los complejos punta-onda se re-gistraron en 72% de los 50 hermanos de los pacientes con ausencias idiopaticas y en 46.7% de 30 hermanos de enfermos con ausencias sintomaticas. Se observaron descargas epilepticas cada 108.6 segundos, como promedio, sin diferencias llamativas entre los hermanos y los pacientes con ausencias idiopaticas (99.7 seg.) o sintomaticas (119.3 seg.). Sin que se observaran diferencias entre los hermanos de ninos con ausencias idiopaticas o sintomaticas, la mayor parte de las descargas epilepticas fueron activadas durante los estadios C y D del sueno y, despues, de los estadios A y B. La activation mas importante se observo en el grupo de edades entre 7 y 14 anos (73.5%) y en menor grado entre las edades 15 y 20 anos (66.7%); un menor numero de descargas epilepticas se registro en los casos mas jovenes (25%) o mas viejos (28.6%). El mayor grado de activa-cion en los varones solo fue significative) en los hermanos de enfermos con ausencias idiopaticas. Mientras solamente 5 enfer-mos (13.2%) mostraron fotosensibilidad, gsta se encontro en el 24% de los hermanos de ninos con ausencias idiopaticas y en 20% de los que padecian ausencias sintomaticas. Tres hermanos de pacientes con ausencias idiopaticas tambien tenian ausencias y uno de ellos habia tenido ataques febriles en edades mas jovenes; todos mostraron descargas punta-onda generalizadas durante el trazado de vigilia y de sueno. La actividad theta y delta occipital con generalizacion se encontro mas frecuente-mente en hermanos de pacientes con ausencias idiopaticas (82.2%) que en los pacientes con ausencias sintomaticas (63.6%). Nuestros trazados electroencefalograficos durante el sueno o la vigilia demuestran que la etiologia genetica juega un papel importante en las ausencias idiopaticas aunque tambien muestra un significado considerable en los tipos sintomaticos.