Cerebral Lipids in Down's Syndrome

SUMMARY Lipids of cerebral grey and white matter were examined chemically in four patients with Down's syndrome. No major abnormalities in the composition of the principal lipids or in the pattern of non-hydroxy and hydroxy fatty acids of the glycolipids could be detected. It is clear that the neurological expressions of the multiple enzymatic abnormalities resulting from the chromosomal defect differ from the pathogenesis of neurological abnormalities in phenylketonuria or in other like disorders of single gene function. In Down's syndrome the chromosomal defect produces metabolic derangements throughout the course of post-conceptual life, while in the genetic disorders the major abnormalities occur post-natally, after the infant is deprived of the protecting influence provided by the essentially normal metabolism of his heterozygote mother. Resume Les lipides cerebraux dans le syndrome de Down Les lipides de la substance grise et de la substance blanche cerebrale ont etechimiquement examines chez quatre malades presentant un mongolisme. Aucune anomalie majeure dans la composition des principaux lipides ou dans la distribution des acides gras satuies ou non satures des glycolipides n'a pu etre observee. II est evident que les expressions neurologiques des anomalies pluri-enzymatiques resultant de l'anomalie chromosomique different, du point de vue pathogenique des anomalies neurologiques observees dans 1'oligophrenic phenyl-pyruvique ou dans d'autres syndromes semblables lies a un trouble portant sur un gene unique. Dans le mongolisme le trouble chromosomique produit des perturbations metaboliques tout au long de la vie post-conceptuelle tandis que dans les desordres genetiques habituels, les anomalies principales surviennent apres la naissance, apres que l'enfant a ete deprive de l'influence protectrice accordee par le metabolisme essentilelement normal de sa mere heterozigote. ZUSAMMENFASSUNG Die Cerebro-Lipide beim Down-Syndrom Die Lipide der grauen und weisen Hirnsubstanz wurden bei vier Patienten mit einem Down-Syndrom chemisch untersucht. Es konnten keine auffallenden Normabweichungen in der Zusammensetzung der Haupt-Lipide oder in der Stiuktur der nicht-hydroxylierten und hydroxylierten Fettsauren der Glycolipide gefunden werden. Die neurologische Symptomatik bei den multiplen enzymatischen Veranderungen bedingt durch Chromo-somenfehler unterscheidet sich deutlich von der Pathogenese neurologischer Veranderungen bei Phenylketonurie oder andeien ahnlichen Storungen einer bestimmten Genfunktion. Beim Down-Syndrom treten die durch den Chromosomenfehler bedingten metabolischen StSrungen bereits post-conceptionell schon wahrend des intauterinen Lebens auf, bei den genetischen Defekten dagegen treten die Hauptveranderungen erst post-natal auf, nachdem das Kind den schutzenden Einflus, der durch den im wesentlichen normalen Stoffwechsel der Mutter gegeben ist, verloren hat. RESUMEN Lipidos cerebrates en el sindrome de Down Se examinaron quimicamente lipidos de la substancia gris y la substancia blanca en cuatroenfermosafectos del sindromede Down. No se descubrieron ningunas anormalidades mayores en la composicion de los lipidos principales, ni en el esquema de los acidos grasos no-hidroxidos o hidroxidos de los glicolipidos. Es evidente que las manifestaciones neurologicas de las anormalidades multiples enzimaticas producidas por el defecto cromo-somico se diferencian de la patogenesis de anormalidades neurol6gicas en la fenilqueto-nuria o en otros desordenes semejantes de la funcion de un solo gen. En el sindrome de Down el defecto cromosomal produce desarreglos metabolicos durante el curso entero de la vida post-conceptual, mientras que en los desordenes geneticos las anormalidades mayores ocunen despues del parto, al perder el nino la influencia protectora provista por el metabolismo esencialmente normal de su madre heterozig6tica.