Phenylketonuria: intellectual developmental and early treatment.

SUMMARY Treatment of eight children with phenylketonuria diagnosed before the age of 3 months has resulted in average or above average intellectual development similar to that of their parents and unaffected sibs. The eight children represent all early treated cases above age 3 years in this program. Late-treated, or untreated, affected children in the same eight families show marked intellectual deficits compared with their unaffected sibs, early-treated sibs and parents. Intellectual deficits were not found in the early-treated children as compared with their unaffected sibs. The proportion of serum-phenylalanine levels above or below certain points did not seem to offer a sufficient explanation for the differences in intellectual development noted in the early-treated children. RESUME Phenylcetonurie: developpement intellectuel et traitement precoce Le traitement de huit enfants atteints de phenylcetonurie, diagnostiquee avant l'âge de 3 mois, a permis un developpement intellectuel moyen ou au-dessus de la moyenne, sem-blable a celui de leurs parents ou de leurs freres et soeurs non atteints. Les huit enfants representent tous les cas traites precocement et qui ont plus de 3 ans dans ce programme. Les enfants atteints, traites plus tardivement ou non-traites, dans les memes huit families, montrent un deficit intellectuel net en comparaison avec leurs freres et soeurs non-atteints, ceux soignes precocement et leurs parents. On n'a pas trouve de deficits intellectuels chez les enfants traites precocement, en comparaison avec leurs freres et soeurs indemnes. Les niveaux de phenylalanine ne semblent pas etre une explication suffisante pour la difference notee dans le developpement intellectuel chez les enfants traites precocement. ZUSAMMENFASSUNG Phenylketonurie: Intellektuelle Entwicklung undfruhe Behandlung Die Behandlung von acht Kindern mit Phenylketonurie, die vor dem Alter von drei Monaten diagnostiziert wurde, ergab eine durchschnittliche oder uberdurchschnittliche intellektuelle Entwicklung im Vergleich zu ihren Eltern und gesunden Geschwistern. Die acht Kinder stellen alle fruh behandelte Falle uber drei Jahre in diesem Programm dar. Spat behandelte oder unbehandelte kranke Kinder in denselben acht Familien zeigen deutliche intellektuelle Einschrankungen im Vergleich mit ihren gesunden Geschwistern, fruh behandelten Geschwistern und Eltern. Intellektuelle Einschrankungen wurden bei den fruh behandelten Kindern im Vergleich zu ihren gesunden Geschwistern nicht gefunden. Die Phenylalanin-Spiegel schienen keine ausreichende Erklarung fur die Unterschiede in der intellektuellen Entwicklung bei den fruh behandelten Kindern zu liefern. RESUMEN Fenilcetonuria: desarrollo intelectual y tratamiento precoz El tratamiento de 8 ninos con fenilcetonuria diagnosticada antes de los 3 meses de edad dio como resultado un desarrollo intelectual medio similar al de sus padres y hermanos afectados. Los 8 ninos representan todos los casos tratados precozmente mas alia de los 3 anos de edad. Los tratados tardiamente o no tratados en las mismas 8 familias mostraron deficits intelectuales en comparacion con sus hermanos no afectados, sus padres o sus hermanos afectados y tratados precozmente. No se encontraron deficits intelectuales en los ninos tratados precozmente, en comparacion con sus hermanos no afectados. No parece que los niveles de Fenilalanina constituyan una explication suficiente de las diferencias en el desarrollo intelectual observados en los ninos tratados precozmente.