Preliminary support for the oral administration of valine, isoleucine and leucine for phenylketonuria.

SUMMARY Recent behavioral data have demonstrated the importance of maintaining low phenylalanine concentrations beyond early childhood in patients with phenylketonuria, which can be a difficult task, particularly during adolescence. Administration of certain large neutral amino-acids (valine, isoleucine, leucine–VIL) appears to reduce phenylalanine concentrations in the cerebrospinal fluid of humans and in the brain of rats. The present study compared neuropsychological test-performance of six patients with phenylketonuria during periods of VIL administration and periods when this supplement was not given. Although individual responses to VIL were variable, there was an over-all improvement of about 1½ SD in neuropsychological test performance during VIL treatment. Abstract reasoning and tactile motor problem-solving increased more than pure motor performance. RESUME Rapport preliminaire sur iadministration orale de valine, isoleucine et leucine dans la phenylcetonurie Des donnees recentes de comportement ont demontre l'importance de maintenir des concentrations basses de phenylalanine au dela de la premiere enfance chez les malades atteints de phenylcetonurie ce qui peut etre un tâche difficile particulierement durant I'adolescence. L'administration de certains amino-acides neutres de grande taille (valine, isoleucine, leucine- VIL) apparait reduire les concentrations de phenylalanine dans le LCR humain et le cerveau de rat. L'etude presente compare la performance aux tests neuro-psychologiques de six malades atteints de phenylcetonurie durant des periodes d'administration de VIL et des periodes au cours desquelles ce supplement n'etait pas donne. Bien. que les reponses individuelles au VIL aient ete variables, il a ete note une amelioration generate d'environ un ecart-type et demi aux performances de tests neuro-psychologiques durant le traitement de VIL. Le raisonnement abstrait et la solution de problemes tactilo-moteurs ont progresse plus que la performance motrice pure. ZUSAMMENFASSUNG Vorlaufige positive Testergebnisse fur die orale Gabe von Valin, Isoleucin und Leucin bei Phenylketonurie Neue Verhaltensdaten haben gezeigt, das bei Patienten mit Phenylketonurie die Beibehaltung der Phenylalaninarmen Diat uber das fruhe Kindesalter hinaus von groser Wichtigkeit ist, was insbesondere im Adolescentenalter Schwierigkeiten bereiten kann. Die Gabe bestimmter neutraler Aminosauren (Valin, Isoleucin, Leucin–VIL) scheint die Phenylalaninkonzentrationen im Liquor beim Menschen und im Gehirn von Ratten zu reduzieren. Die vorliegende Studie vergleicht neuropsychologische Testergebnisse von sechs Patienten mit Phenylketonurie wahrend Perioden mit VIL Gabe und ohne. Obwohl die individuellen Reaktionen auf VIL unterschiedlich waren, fand sich doch wahrend der VIL Behandlung bei den neuropsychologischen Testergebnissen eine allgemeine Verbesserung um etwa 1½ SD. Abstraktes Denken und die Losung taktiler motorischer Schwierigkeiten verbesserten sich mehr als die rein motorischen Leistungen. RESUMEN Apoyo preliminar para la administracion oral de valina. isoleucina y leucina en la fenilcetonuria Datos recientes sobre el comportamiento han demonstrado la importancia de mantener concentraciones bajas de fenilalanina mas alia de la primera infancia en pacientes con fenilcetonuria, lo que puede ser una tarea dificil, sobre todo en la adolescencia. La admininstracion de ciertos aminoacidos neutros grandes (valina, isoleucina, leucina–VIL) reducen las concentraciones de fenilalanina en el LCR en seres humanos y en el cerebro de ratas. El presente estudio compara los resultados de tests psicologicos en seis pacientes con fenilcetonuria en los periodos de administracion de VIL, con los periodos en que este suplemento no se dio. Aunque las respuestas individuales durante el tratamiento con VIL eran variables, habia en conjunto una mejoria de alrededor de 1½ SD en los tests neuropsicologicos durante el tratamiento con VIL. El razonamianto abstracto y la resolucion de problemas taltil-motores aumentaban mas que la realizacion puramente motora.