Marinesco-Sjögren Syndrome: Clinical and Magnetic Resonance Imaging Features in Three Children

SUMMARY The authors describe clinical and MRI features of a girl and two boys, aged 9, 17 and 19 years, respectively, with Marinesco-Sjogren syndrome. The clinical findings included the major features of the syndrome, including growth deficiency, ataxia, cataracts, hypogonadism (in two) and seizures (in two). Truncal hypotonia (in three), microcephaly (in two) and leg spasticity (in two) were also present. MRI showed a very small cerebellar vermis in all three patients, various supratentorial abnormalities, an apparently small anterior pituitary gland in two and the absence of a posterior pituitary gland in all three. The MRI features are similar to the few reported pathologic Findings for persons with Marinesco-Sjogren syndrome. MRI may be helpful in the early diagnosis of the disorder. RESUME Syndrome de Marinesco-Sjogren: caracteristiques cliniques el ď imagerie de resonance mugnetique (IRM) chez trois enfants. Les auteurs decrivent les caracteristiques cliniques et IRM ď une fille et de deux garcons, âges respectivement de 9, 17 et 19 ans, presentant un syndrome de Marinesco-Sjogren. Les dpnnees cliniques integraient les caracteristiques principales du syndrome, incluant un deTaut de croissance, une ataxic, une cataracte, un hypogonadisme dans deux cas, une comitialite dans deux cas. Une hypotonic du tronc (trois cas), une microcephalic (deux cas) et une spasticite des membres inferieurs (deux cas) etaient egalement presentes. Ľ IRM montrait un tires petit vermis cerebelleux dans les trois cas, des anomalies supratentorielles varices, une ante-hypophyse apparemment petite dans deux cas et ľ absence de post-hypophyse dans les trois cas. Les caracteristiques IRM correspondent aux quelques donnecs anatomo-pathologiques rapportees chez les sujets presentant un syndrome de Marinesco-Sjogren. ľ IRM peut etre utile au diagnostic precoce du trouble. ZUSAMMENFASSUNG Marinesco-Sjogren Syndrom: klinische und MRT Befunde bet drei Kindern Die Autoren beschreiben die klinischen und die MRT Befunde von einem Madchen und zwei Jungen im Alter von 9, bzw. 17. bzw. 19 Jahren mit Marinescu-Sjogren Syndrom. Die klinischen Symptome beinhalteten die Hauptmerkmale des Syndroms eirischlieslich Wachstumsmangel, Ataxie, Katarakte, Hypogonadismus (bei zwei Kindern) und Anfalle (bei zwei). Auserdem wurden Rumpfhypotonie (in drei Fallen), Mikrozephalie (in zwei) und Spastik der Beine (in zwei) nachgewiesen. Das MRT zeigte einen sehr kleinen Vermix cerebellaris bei alien drei Patienten, verschiedene supratentorielle Anomalien, einen offenbar kleinen Hypophysenvorderlappen bei zwei Palienten und das Fehlen des Hypophysenhinterlappens bei alien drei. Die MRT Befunde entsprechen den wenigen bisher beschriebenen pathologischen Befunden von Patienten mit Marinesco-Sjogren Syndrom. Das MRT kann fur die Fruherkennung dieses Krankheitsbildes hilfreich sein. RESUMEN Sindrome de Marimesco-Sjogren: characteristicas clinicas y de la imagen por resonancia magnetica (IRM) en ires ninos Los autores describen las characteristicas clinicas y de IRM de una nifia y dos muchachos de 9, 17 y 19 anos respectivamente con sindrome de Marinesco-Sjogren. Los hallazgos clinicos fueron las caractensticas mayores del sindrome, incluyendo deficit de crecimiento, ataxia, catarata, hipogonadismo (en dos) y convulsiones (en dos). Tambien existia hipotonia de tronco (en tres), microcefalia (en dos) y espasticidad de piernas (en dos). La IRM mostro un vermis cerebeloso muy pequeno en los tres casos, diversas anomalias supratentoriales, una pituitaria anterior aparentemente pequena en dos y ausencia de una pituitaria posterior en tres. Las caractensticas IRM son similares a los pocos hallazgos patologicos visto en personas con sindrome de Marinesco-Sjogren. La IRM puede ayudar en el diagnostico precoz de la altcracion.