Roberts/pseudothalidomide syndrome and normal intelligence: approaches to diagnosis and management.

SUMMARY Roberts/pseudothalidomide syndrome is a rare autosomal recessive disorder, involving growth and mental retardation, midline craniofacial abnormalities and tetraphocomelia. Cytogenetic studies have confirmed reproducible chromosomal abnormalities throughout the syndrome's wide range of clinical presentations. A family with two affected siblings is presented. One child was stillborn; the other, though severely affected by all of the physical characteristics of this disorder, has developed normally both at school and in his social-personal skills. This report supports the idea that Roberts syndrome and pseudothalidomide syndrome are the same condition, and emphasizes that normal intelligence and positive social-personal adjustment are possible, even with all of the stigmata of Roberts syndrome. Aggressive medical intervention is suggested, as well as forthright parental counselling when discussing the possible outcome for these patients. RESUME Syndrome pseudothalidomide/Roberts et intelligence normale: approche diagnostique et therapeutique Le syndrome pseudothalidomide/Roberts est un trouble autosomal recessif rare, comprenant un defaut de croissance, un retard mental, des anomalies cranio-faciales de la ligne mediane et une tetra phacomelie. Les etudes cytogenetiques ont confirme l'existence d'anomalies chromosomiques reproductibles au travers des expressions cliniques variees du syndrome. Une famille avec deux membres d'une meme fratrie atteints est presente. Un enfant etait mort-ne; l'autre, bien que gravement atteint dans toutes les caracteristiques physiques du syndrome, avait presente un developpement normal a l'ecole et dans les aptitudes d'autonomie sociale. Ces donnees suggerent que le syndrome de Roberts et celui pseudothalidomide traduisent une entite commune, soulignent qu'une intelligence normale et lautonomie sociale sont possibles, meme lorsque sont presents tous les stigmates du syndrome de Roberts. Une intervention medicate tres active est suggeree, aussi bien comme conseil genetique qu'en discussion du pronostic fonctionnel chez les enfants atteints. ZUSAMMENFASSUNG Roberts/Pseudothalidomid Syndrom und normale Intelligenz: Ansatze zur Diagnose und Behandlung Das Roberts/Pseudothalidomid Syndrome ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung mit Wachstumsverzogerung und geistiger Retardierung, kraniofazialen Mittelliniendefekten und Tetraphokomelie. Zytogenetische Studie haben fur das gesamte klinische Spektrum des Syndroms reproduzierbare chromosomale Veranderungen bestatigt. Es wird eine Familie mit zwei betroffenen Kindern vorgestallt. Ein Kind wurde tot geboren, das andere hat sich trotz aller fur diese Erkrankung charakteristischen korperlichen Misbildungen, sowohl in der Schule, als auch im sozial-personlichen Bereich normal entwickelt. Dieser Bericht stutzt die Auffassung, das das Roberts- und das Thalidomid Syndrom identisch sind und unterstreicht, das normale Intelligenz und gute sozialpersonliche Eingliederung auch mit all den Stigmata des Roberts Syndroms moglich sind. Es wird empfohlen, medizinisch alles zu tun und die Eltern offen zu beraten, wenn es um die Zukunftschancen fur diese Patienten geht. RESUMEN Sindrome de Roberts/pseudotalidominico e inteligencia normal: aproximacion a su diagnostico y manejo El sindrome de Roberts/pseudotalidominico es una rara alteracion autosomica recesiva, que da lugar a un retraso mental y del crecimiento, anomalias craneofaciales de la linea media y tetrafocomelia. Los estudios citogeneticos han confirmado que hay anomalias cromosomicas reproducibles en tadas los formas clinicas de presencacion del sindrome. Se presenta una familia con dos hermanos afectados. Un nino nacio muerto, mientras que el otro, aunque afectado por todas las caracteristicas fisca de la enfermedad, se habia desarrollado normalmente en la escuela y por lo que hace a sus habilidades personales. Este trabajo apoya la idea de que el sindrome de Roberts y el sindrome de la pseudotalidominico son la misma enfermedad y pone de relieve la posibilidad de una inteligencia normal y una adaptacion social-personal positiva, incluso con todos lo estigmas del sindrome de Roberts. Se sugiere una intervencion medica agresiva, asi como un consejo abierto a los padres al discuter el posible futuro de estos pacierites.