Mental Retardation and Neurologic Involvement in Patients with Congenital Retinal Blindness

SUMMARY Congenital retinal blindness is a recessively inherited disorder which occurs in about 10 per cent of blind children. The salient features are blindness or near-blindness since birth or early months of life, absent or attenuated electroretinogram and generally normal appearance of the fundus initially, which changes with time to the picture of pleomorphic pigmentary degeneration of the retina. Microscopic examination reveals absence of the cones and rods and marked attenuation of the external granular layer. According to our findings, the disorder is frequently associated with mental retardation and various neurological abnormalities. Out of 13 patients studied personally, 10 were mentally retarded; 8 of these also had neurological symptoms. In 48 case reports compiled without apparent selection bias, mental retardation was present in 18 patients. The type of pathological lesions in patients with this syndrome is discussed. Electroretinogram facilitates early diagnosis which is important for appropriate long-term management of these patients. RESUME Retard mental et conseguences neurologiques chez les sujets atteints de cecteitC retinienne congenitale La cecite retinienne congenitale est un trouble hereditaire recessif representant 10 pour cent des cas de cecite de I'enfance. Les principales caracteristiques en sont la cecite ou la quasi cecitea la naissance, ou des les premiers mois de la vie, des reponses retinographiques absentes ou atteuees, et une modification avec le temps du fond d'oeil depuis une apparence initiale normale jusqu'a une degenerescence pigmentaire polymorphe de la retine. L'examen microscopique indique une absence de cones et de bâtonnets et une insuffisance nette de la couche granuleuse externe. Ce trouble est frequemment associea un retard mental et a des anomalies neurologiques variees. Les auteurs discutent le type de lesion pathologique associee et insistent sur I'importance du diagnostic precoce facilite par la retinographie et favorisant I'adaptation a long terme de ces malades. ZUSAMMENFASSUNG Geistige Retardierung und neurologische Beteiligung bei Patienten mit angeborener Netzhautblindheit Angeborene Netzhautblindheit ist ein rezessives Erbleiden, das bei etwa 10 prozent der blinden Kinder vorkommt. Die wichtigsten Merkmale sind Blindheit oder Nahblindheit bei der Geburt oder von den ersten Lebensmonaten an, fehlende oder verminderte retino-graphische Reaktionen und fortschreitende Veranderungen am Augenhintergrund von einem anfanglich normalen Fundusbild bis zu einer pleomorphen Pigmentdegeneration der Retina. Der histologische Befund zeigt ein Fehlen von Zapfen und eine deutliche Verminde-rung der au seren Zellschicht. Die Erkrankung ist haufig mit geistiger Retardierung und verschiedenen neurologischen Storungen verbunden. Die Autoren diskutieren die verschie-denen pathologischen Veranderungen, die bei dieser Erkrankung auftreten und unter-streichen, das eine fruhzeitige Diagnose durch Retinographie fur die Langzeitbetreuung dieser Patienten au serst wichtig ist. RESUMEN Retraso mental y afectacion neurologica en pacientes con ceguera retiniana congenita La ceguera retiniana congenita es una alteracion heredada recesivamente que ocurre en cerca del 10 por ciento de los ninos ciegos. Las caracteristicas sobresalientes son ceguera o casi ceguera al nacer o desde los primeros meses de la vida, ausencia o atenuacion de las respuestas retinograficas, y una variacion en el tiempo desde un aspecto normal inicial del fondo de ojo hasta una degeneracion pigmentaria pleomorfica de la retina. El examen microscopico revela ausencia de conos y bastones y una marcada atenuacion de la capa granulosa externa. La alteracion esta asociada frecuentemente con retraso mental y varias anomalias neurologicas. Los autores discuten los tipos de lesiones patologicas asociades con esta alteracion y ponen de relieve que el diagnostico precoz que viene facilitado por la retinografia, es importante para el tratamiento a largo plazo de estos pacientes.