Some Genetic Aspects of Rolandic Epilepsy: Waking and Sleep EEGs in Siblings

Summary: Epileptic activity was recorded electroen-cephalographically in at least one sibling in 22 (51.16%) of 43 patients with rolandic epilepsy and/or centrotemporal spikes. In 26 of 69 (37.68%) siblings, epileptic discharges were observed. These were recorded only in waking in 1 subject (1.5%), in waking and sleep in 13 (18.8%), and in sleep only in 12 (17.4%). The greatest number of epileptic discharges was noted in waking during hyperventilation (52.4%) and in sleep stage C (88%). Foci were recorded in only 4 (5.8%) of the 26 cases with epileptic discharges, and generalized spike-wave complexes were recorded in 22 (31.9%). In one sibling, the sharp-wave focus was located in the right centrotemporal area, in a second in the left occipital, and in a third in the left frontal region with spreading to the centrotemporal; in the fourth, two independent foci were observed in the left and right centrotemporal area. One epileptic discharge was observed every 74.9 s in waking and every 150.9 s in sleep. Epileptic activity was greatest in the group between 5 and 12 years of age (54.3%). The same activation rates were noted in siblings of patients with (47.2%) and without seizures (42.9%), and no differences were noted in siblings with (40%) or without (37.5%) seizures. Family history and sex of the siblings or patients did not play a role in the rate of activation. An autosomal dominant inheritance is assumed, but further investigations are necessary. RESUME Les auteurs ont recueilli une activite paroxystique chez au moins un membre de la fratrie de 22 (51.1 %) de 43 patients presentant une epilepsie rolandique a paroxysmes centro-temporaux. Chez 26 sur 69 membres de la fratrie (37.68%), ils ont constate l'existence de decharges epileptiques. Celles-ci ont ete enregistrees seulement a la veille chez un sujet (1.5%), a la veille et pendant le sommeil chez 13 sujets (18.8%) et seulement pendant le sommeil chez 12 sujets (17.4%). Le nombre le plus important de decharges paroxystiques a ete constatea la veille pendant l'hyperpnee (52.4%) et pendant le sommeil de stade C (88%). Des foyers ont ete enregistres chez seulement 4 cas sur 26 (5.8%) presentant des decharges epileptiques, des anomalies a type de pointeondes generalises chez 22 (31.9%). Chez un membre de la fratrie, le foyer paroxystique etait localise au niveau de la region centro-temporale droite, chez un autre il etait occipital gauche, chez un troisieme frontal gauche avec extension vers la region centro-temporale; chez le quatrieme, deux foyers inde-pendants ont ete constates au niveau des regions centrotemporales droite et gauche. Une decharge paroxystique a ete observee toutes les 74.9 secondes a la veille et toutes les 150.9 secondes pendant le sommeil. L'activiteepileptique etait maximal dans la tranche d'âge de 5 a 12 ans (54.3%). Des taux d'activation comparables ont ete trouves chez les freres et soeurs de patients avec ou sans crises (47.2% contre 42.9% re-spectivement). II n'y a pas eu de difference entre les membres de la fratrie avec ou sans crises (40 et 37.5% respectivement). Les antecedents familiaux et le sexe des membres de la fratrie ou des patients ne jouaient pas un role dans le taux d'activation. Les auteurs proposent une heredite autosomique dominante, mais soulignent que d'autres investigations sont necessaires. RESUMEN Electroencefalograficamente se ha registrado la actividad epileptica en, al menos un hermano, en 22 (51.1%) de 43 enfermos con epilepsyia rolandica y/o puntas centro-temporales. En 26 de 69 hermanos, (37.68%), se encontraron descargas epilepticas y se registraron solamente durante la vigilia en un enfermo (1.5%), durante la vigilia y el sueno en 13 (18.8%) y durante el sueno solamente el 12 (17.4%). El numero mas elevado de descargas epilepticas se vio durante la hiperventilacion en vigilia (52.4) y durante el estadio C del sueno (88%). Solamente en 4 casos (5.8%) de los 26 enfermos con descargas epilepticas se registro un foco y complejos generalizados punta-onda fueron registrados en 22 casos (31.9%). En un hermano el foco de ondas agudas se localizo en la zona centro-temporal derecha, en un segundo hermano en la region occipital izquierda, en un tercer hermano en la region frontal izquierda con propagacidn a la region centro-temporal y en un cuarto hermano se observaron dos focos independientes en la region centro-temporal izquierda y derecha. Se observo una descarga epileptica cada 74.9 sg. durante la vigilia y cada 150.9 sg durante el sueno. La actividad epileptica fue mas importante en las edades comprendidas entre los 5 y los 12 anos (54.3). Los mismos ritmos de activacion se observaron en hermanos de pacientes con (47.2%) y sin ataques (42.9%). No se obtuvieron diferencias entre los hermanos con (40%) o sin (37.5%) ataques. La historia familiar y el sexo de los hermanos o de los pacientes no altero el resultado de la activacion. Se asume que existe una herencia autosomica dominante pero son necesarias investigaciones adicionales. ZUSAMMENFASSUNG Epileptische Aktivitat wurde elektroencephalographisch bei mindestens einem Geschwister, d.h. 22 (51.1%) von 43 Patienten mit RE und/oder centrotemporalen Spikes abgeleitet. Bei 26 der 69 Geschwister (37.68%) wurden epileptische Entladungen ge-funden. Diese wurden abgeleitet bei einem Probanden im Wachen (1,5%) bei 13 im Wachen und im Schlaf (18.8%) und nur im Schlaf bei 12 (17.4%). Die groste Anzahl von epileptischen Entladungen wurde im Wachen bei Hyperventilation beobachtet (52.4%) sowie im Schlaf-Stadium-C (88%). Foci fanden sich bei 4 von 26 Fallen (5.8%) mit epileptischen Entladungen und gen-eralisierte SWK bei 22 Fallen (31.9%). Bei einem Geschwister-kind fand sich ein sharp wave-Fokus rechts temporal, bei einem weiteren links occipital, sowie einmal links-frontal mit Fortlei-tung nach centrotemporal und einmal mit zwei unabhangigen Foci rechts und links centrotemporal. Alle 74,5 Sekunden wurde eine epileptische Entladung beobachtet im Wachen, alle 150,9 Sekunden im Schlaf. Die epileptische Aktivitat war am starksten ausgepragt zwischen dem 5. und 12. Lebensjahr (54.3%). Die spike-Aktivitat war gleichgros bei Geschwistern von Patienten mit (47.2%) und ohne Anfalle (42.9%). Ebenfalls kein Unter-schied war zu beobachten bei Geschwistern mit (40%) und ohne Anfalle (37.5%). Die Familienanamnesen und das Geschlecht der Geschwister spielten keine Rolle im Hinblick auf die Krampfak-tivitat. Eine autosomale, dominante Vererbung wird vermutet, jedoch sind weitere Untersuchungen notig.