Genetic Study of Infantile Spasms with Hyp s arrhythmia

SUMMARY Infantile spasms (IS) appear to be a distinct syndrome complicated by heterogeneous etiology. Family data support a multifactorial model involving a polygenic determination of susceptibility to IS but requiring environmental factors such as anoxia, birth trauma, or immunization to precipitate seizures. The empiric recurrence risk among siblings was estimated to be 15 ± 3 and for all first degree relatives as 7 ± 5 per 1,000. These risks should be interpreted with caution since possible heterogeneity of IS may result in the occurrence of families in which cases are presumably totally environmental, and other rare families which may be segregating for an autosomal recessive disorder. Careful review of involved medical and family histories and a thorough physical examination should permit discrimination among these possibilities. RESUME Les spasmes infantiles semblent constituer un syndrome bien invidualise mais avec une etiologie heterogene. L'etude familiale met en evidence un modele interessant une determination polygenique de susceptibilitye aux spasmes infantiles qui necessite la participation de facteurs de l' environnement, tels qu'une anoxie, un trauma a la naissance ou une immunisation, pour provoquer les crises. Le risque entre freres est de 15 ± 3. pour tous les parents de premier degre de 7 ± 5 pour 1000. Ces risques doivent etre interpretes avec prudence puisque la possible heterogeneite des spasmes infantiles peut faire retrouver des families qui ont des cas qui sont, vraisemblablement, dependants exclusivement de l' environnement; plus exceptionnellement d'autres families auront des cas qui relevent d'une affection autosomique recessive. Des anamneses familiales et des examens complets devraient permettre de reconnaitre ces differentes possibilityes. RESUMEN Los espasmos infantiles parecen constituir un sfn-drome diferenciado que corresponde a una variada etiologia. Los datos familiares sugieren un modelo multifactorial en el que interviene una determinacion poligenica de susceptibilidad a los espasmos infantiles pero requiriendo factores ambientales tales como anoxia, trauma del parto o inmunizaciones para precipitar los ataques. El riesgo empirico de recurrencia entre los hermanos fue de 15 ± 3 y el de los familiares de primer grado de 7 ± 5 por 1000. Estos resultados deben interpretarse con cautela puesto que puede pro-ducirse una posible heterogeneidad de los espasmos infantiles cuando ocurren en familias en las que los casos parecen ser totalmente ambientales o en otras familias raras que pueden iniciar una segregacion hacia un trastorno autosomico recesivo. Una discriminacion entre estas posibilidades puede conseguirse mediante una cuidadosa revision de las historias medicas y familiares y una cuidadosa exploracioan fiasica. ZUSAMMENFASSUNG Die BNS-Krampfe scheinen heterogener Atiologie zu sein. Die Familienanamnese last ein multifaktoriel-les Modell wahrscheinlich sein mit einer polygenen Bedingtheit der Empfanglichkeit fur BNS-Krampfe und exogenen Faktoren wie Anoxie, Geburtstrauma oder Immunisierung als auslosende Faktoren. Die empirisch gefundene Gefahr des gehauften Auftretens unter Geschwistern wurde mit 15 ± 3, fur alle Ver-wandten 1. Grades mit 7 ± 5%o bestimmt. Diese Berechnungen sollten mit Vorsicht interpretiert werden, da die mogliche Heterogenitat der BNS-Krampfe dazu fuhren kann, dass in bestimmten Familien die Anfalle vorzugsweise vollig exogen verursacht und in anderen, seltenen Famililien autosomal als rezessive Stoning in Erscheinung treten konnen. Die sorgfaltige Analyse medizinischer Daten und der Familiengeschichte sowie eine detaillierte Untersuchung sollten eine Unterscheidung dieser beiden Moglichkeiten zur Folge haben.