Speech and histidinemia: methodology and evaluation of four cases.

SUMMARY Four unrelated children with histidinemia (histidase deficiency) were studied specifically for characteristics of speech and language. Two of the children with normal intelligence were also normal in all aspects of speech and language. The third child, who had subnormal intelligence and emotional immaturity, had normal speech but manifested poor use of syntax on language evaluation. The remaining child, who was mentally retarded and had a moderate hearing loss, also had normal speech but had poor auditory and speech discrimination as well as poor digit recall on language testing. Speech discrimination became normal in this latter child when the intensity of the auditory stimulus was increased. A review of the literature indicated that most of the histidinemic children with speech or language abnormalities also had subnormal intelligence whereas most of the histidinemic children with normal intelligence also had normal speech and language. This information as well as the findings in the histidinemic children reported in this paper suggest that the speech and language abnormalities noted in histidinemia are not due to a focal lesion caused by the metabolic disorder. Future cases of histidinemia should be carefully evaluated for speech and language characteristics in relation to psychometric and audiometric results. RESUME La parole et l'histidinemie: methodologie et evaluation de quatre cas Quatre enfants avec l'histidinemie (carence d'histidase) et sans lien de parente ont eteetudies specifiquement du point de vue des caracteristiques de la parole et du langage. Deux des enfants avec intelligence normale etaient normals aussi dans tous les aspects de la parole et du langage. Le troisieme, qui etait d'une intelligence sous-normale et d'une immaturite emotive, presentait une voix normale mais un pauvre usage de la syntaxe a l'evaluation du langage. l'autre enfant, qui souffrait d'un retard mental et d'un defect auditif modere, avait aussi une voix normale mais une pauvre discrimination auditive et du langage, aussi bien qu'une pauvre meamoire digitale. La discrimination du langage chez ce dernier enfant est devenue normale des que l'intensite du stimulus a ete augmentee. Une revue de la literature a indique que la plupart des enfants histidinemiques avec des anomalies de la voix ou du langage etaient aussi d'une intelligence sous-normale, tandis que la plupart des enfants histidinemiques d'une intelligence normale presentaient une voix et un langage normales. Ces informations, aussi bien que les observations rapportees dans cette etude sur les enfants histidinemiques, suggerent que les anomalies de la parole et du langage constatees dans l'histidinemie ne sont pas dues a une lesion focale causee par le desordre metabolique. Dans les cas futurs de l'histidinemie, les caracteristiques de la parole et du langage devraient etre soigneusement evaluees par rapport aux resultats psychometriques et audiomeriques. ZUSAMMENFASSUNG Sprache und Histidinaemie: Methodik und Auswertung von vier Fallen Vier nicht verwandte Kinder mit Histidinaemie (Histidase-Mangel) wurden besonders auf ihre Spracheigenschaften untersucht. Zwei der Kinder hatten normale Intelligenz und erwiesen sich auch hinsichtlich ihrer Sprache als normal. Das dritte Kind mit subnormaler Intelligenz und emotioneller Unreife konnte normal sprechen, hatte jedoch eine schlechte Syntax. Das letzte Kind war geistig retardiert und masig schwerhorig, konnte jedoch normal sprechen, wahrend es schlecht auditorisch und sprachlich unterscheiden konnte und beim Sprachtest ein schlechtes Zahlengedachtnis aufwies. Die Klarheit der Sprache normalisierte sich bei diesem Kind, als die Intensitat des Horreizes verstarkt wurde. Bei Durchsicht der Literatur zeigte sich, das die meisten Kinder mit Histidinaemie und Sprachfehlern auch von verminderter Intelligenz waren, wahrend die meisten Kinder mit Histidinaemie und normaler Intelligenz auch ein normales Sprachvermogen aufwiesen. Diese Information sowie auch die Befunde mit histidinaemischen Kindern in diesem Bericht lassen vermuten, das die abnormen Spracheigenschaften bei der Histidinaemie nicht auf eine fokale Lasion durch die metabolische Erkrankung zuruckzufuhren sind. Zukunftige Falle von Histidinaemie sollten sorgfaltig auf ihre Spracheigenschaften in Beziehung zu psychometrischen und audiometrischen Ergebnissen untersucht werden. RESUMEN Locucion e histidinemia: metodologia y evaluateon de cuatro casos Se estudiaron cuatro ninos no familiares con histidinemia (deficit de histidasa), buscando especialmente las characteristicas de la locucion y el lenguaje. Dos de los ninos con inteligencia normal eran tambien normales en todos los aspectos de la locucion y el lenguaje. El tercer nino, que tenia una inteligencia subnormal y una inmadurez emocional, presentaba una locucion normal pero una utilizacion pobre de la sintaxis en la evaluation del lenguaje. El nino restante, que sufria un retraso mental y una hipoacusia moderada, tenia tambien una locucion normal pero una pobre discriminacion auditiva y del lenguaje, asi como una pobre memoria digital. En este ultimo nino la discriminacion en el lenguaje se normalizaba al aumentar la intensidad del estimulo auditive Una revision de la literatura indicaba que la mayoria de los ninos con histidinemia con anormalidades en la locucion o el lenguaje, tenian tambien una inteligencia subnormal, mientras que la mayoria de los ninos histidinemicos con inteligencia normal tenian tambien una locucion y lenguaje normales. Esta informacion, asi como los hallazgos en los ninos histidinemicos expuestos en esta comunicacion, sugieren que las anormalidades de locucion y lenguaje apreciadas en la histidinemia no se deben a una lesion focal causada por la alteracion metabolica. Los futuros casos de histidinemia deben ser evaluados cuidadosamente en las characteristicas de su locucion y lenguaje, en relation con los resultados psicometricos y audiometricos.