Observations on patients with neural-tube defects in a metropolitan hospital clinic: an epidemiological history.

SUMMARY A survey of the population of the Spina Bifida Service (107 patients) of Georgetown University Hospital, Washington, D.C., and of a control population in the same hospital revealed that, although situated in an ethnically heterogeneous area, Service patients with a history of neural-tube defects in siblings or family significantly more often had ancestors on both sides from the British Isles than did either isolated cases or the controls. In addition, of 107 families reviewed, nine had more than one affected child, nine had a positive family history for neural-tube defects, and nine of the patients and seven of an estimated total of 220 siblings had an unrelated major birth-defect. These incidences are among the highest published so far. Contrary to other surveys, there was no deficiency of twinning among the sibships, nor of males among the Spina Bifida Service patients. These observations indicate the desirability of studying each population of patients with neural-tube defects in order to provide more realistic counseling and so that clues may be gathered as to the genetic mechanisms and environmental factors which lead to the production of such defects. RESUME Observations de sujets presentant des anomalies du tube neural dans un hopital urbain: etude epidemiologique Une analyse de la population de la Spina Bifida Clinic (107 sujets) du Georgetown University Hospital, Washington, D.C., et d'une population controle dans le meme hopital a montre que les sujets presentant une histoire d'anomalies du tube neural chez les freres et soeurs ou la famille avaient significativement plus souvent des ancetres britanniques que les cas isoles ou les controles bien que situes dans des zones d'habitation ethniquement heterogenes. De plus, parmi les 107 families analysees, neuf avaient plus d'un enfant atteint, neuf presentaient une anamnese positive de cas familiaux d'anomalies du tube neural; neuf des sujets parmi les 107, sept de la fratrie globale estimee a 220 presentaient une anomalie congenitale majeure d'autre nature. Ces frequences sont les plus elevees parmi celles signalees a ce jour. Contrairement a d'autres etudes, il n'a pas ete note d'atteinte de jumeaux dans la fratrie ni d'exces de garcons dans le groupe atteint. Ces observations montrent la necessite d'etudier chaque population presentant des anomalies du tube neural de facon a donner des conseils plus realistes et pour rassembler les donnees permettant l'etude des mecanismes genetiques et des facteurs d'environnement conduisant a ces anomalies. ZUSAMMENFASSUNG Beobachtungen an Patienten mit Neuralrohrdefekten in einer Grosstadtklinik: eine epidemiologische Fallbeschreibung Eine vergleichende Ubersicht von den Patienten der Spina Bifida Klinik (107 Patienten) des Georgetown Hospitals von Washington, D.C. mit Kontrollpatienten desselben Hospitals zeigten, das die Klinikpatienten mit einer Anamnese fur Neuralrohrdefekte bei Geschwistern oder in der Familie signifikant haufiger britische Vorfahren hatten, obwohl sie aus einem ethnisch heterogenen Bezirk kamen, als Einzelfalle oder die Kontrollen. Auserdem hatten von 107 untersuchten Familien neun mehr als ein betroffenes Kind, neun hatten eine positive Familienanamnese fur Neuralrohrdefekte und neun der Patienten und sieben der geschatzten 220 Geschwister hatten einen anderen betrachtlichen Geburtsfehler. Diese Haufigkeitsziffern sind die hochsten, die bisher publiziert wurden. Im Gegensatz zu anderen Ubersichtsstudien konnte bei den Patienten der Spina Bifida Klinik nicht festgestellt werden, das Zwillinge unter den Geschwistern und mannliche Kinder weniger betroffen waren. Diese Beobachtungen zeigen, das es wunschenswert ware, jede Patienten population mit Neuralrohrdefekten zu untersuchen, um eine bessere Beratung durchfuhren zu konnen und um eventuell mehr Hinweise auf die genetischen Mechanismen und die Umweltfaktoren zu bekommen, die zur Entstehung solcher Defekte gefuhrt haben.