Haemoglobin H and inclusion-body anaemia in a Swedish family.

Summary The oases of two Swedish brothers with haemoglobin H and inclusion-body anaemia are reported. Investigation of the family tree revealed no consanguinity, but definite haematological abnormalities were found in several of the relations. No abnormal haemoglobin has been detected in nine relations so far investigated, however. It does not seem likely that any member of the family has thalassaemia trait, since all those investigated have had a normal haemoglobin A2 concentration. The evidence of erythrocyte coccoid inclusion bodies in both parents, a feature which with all probability is closely related to the abnormal haemoglobin, suggests that both are heterozygous for the haemoglobin H gene, and that their two sons are homozygous for the same gene. Hemoglobuline H et anemie d'inclusion dans une jamille suedoise. On rapporte les cas de deux freres suedois ayant une hemoglobine H et une anemie d'inclusion. Selon les investigations d'arbre genealogique, on n'a pas trouve de consanguinitye mais des anomalies hematologiques definies chez plusieurs membres de la famille. Cependant, aucune anomalie de l'hemoglobine n'a ete constatee chez les neuf parents sous controle. II ne semble pas probable qu'un des membres de cette famille souffre d'une thalassemie ou qu'il en soit predispose, etant donne que tous ceux examines ont eu une concentration normale d'hemoglobine A2. Le fait que les deux parents presentent des corps erythrocytes d'inclusion – une caracteristique qui tres probablement est etroitement liee a une hemoglobine anormale – suggere que les deux parents sont heterozygotes au gene de l'hemoglobine H, et que leur deux fils sont homozygotes au meme gene. Hamoglobin H und Einschlusskorperchen-Anamie in einer schwedischen Familie. Es wird uber das Vorkommen von Hamoglobin H und von erythrozytaren Ein-schlusskorperchen bei zwei Brudern einer schwedischen Familie berichtet. Durch Untersuchung der weiteren Familie wurde erwiesen, dass keine Blutverwandtschaft vorliegt. Eine eingehende klinische Untersuchung erbrachte, dass mehrere der Verwandten der beiden Bruder eindeutig abnormale hamatologische Befunde aufwiesen. Keiner der 9 Familienmitglieder, die neben den beiden Brudern untersucht wurden, hatte das abnormale Hamoglobin. Da die Konzentration von Hamoglobin A2 in alien untersuchten Fallen mit Ausnahme der beiden Patienten normal war, ist es unwahrscheinlich, dass Thalassamia minor in der Familie vorkommt, trotzdem die anderen hamatologischen Befunde daran denken liessen. Da bei beiden Eltern coccoide erythrozytare Einschlusskorperchen gefunden wurden und da diese Einschlusskorperchen mit grosser Wahrscheinlichkeit an das Vorkommen von Hamoglobin H gebunden sind, erseheint es moglich, dass beide Eltern heterozygote Trager der Hamoglobin H Eigenschaft sind und dass die beiden Sonne die hompzygote Anlage fur das abnormale Hamoglobin besitzen. Hemoglobina H y anemia de cuerpos de inclusion en una familia sueca. Se describe el caso de dos hermanos suecos en cuyo cuadro hematologico se encuentran hemoglobina H y cuerpos de inclusion. La investigacion del arbol familiar no relevo ninguna consanguinidad, pero se encontro que varios de los parientes de dichos hermanos presentaban abnormidades hematologicas. Ninguno de los nueve familiares que se examinaron, aparte de los dos hermanos, tenia la hemoglobina anormal. Como la concentrateon de hemoglobina A2 en todos los casos investigados, con exception de los dos pacientes, era normal, no es probable que la familia sufriese de talasemia menor, a pesar de que los demas hallazgos hematologicos podian dejarlo suponer. Habiendose encontrado en ambos padres cuerpos de inclusion eritrociticos y ya que dichos cuerpos de inclusion probablemente estan fijados a la hemoglobina H, hay que suponer que ambos padres son portadores heterocigoticos de la hemoglobina H y que los dos hermanos tienen el factor hereditario homocigotico para la hemoglobina anormal.