Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Wyjaśnienie natury genetycznego podłoża choroby doprowadziło do odkrycia, że zespół Weilla-Marchesaniego jest heterogennym etiologicznie zespołem, wywołanym przez mutacje w dwóch różnych genach: postać dziedziczona autosomalnie recesywnie przez mutacje w genie ADAMTS10, postać autosomalnie dominująco w genie FBN1.
Etykieta: 1