Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (zespół BOR, ang. branchio-oto-renal syndrome, zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy, zespół Melnicka-Frasera; OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=113650 113650) – dziedziczna autosomalnie dominująco choroba obejmująca nerki, uszy i szyję.
Etykieta: 1