Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Liczne plamy są charakterystyczne dla niektórych chorób genetycznych lub mogą stanowić cechę dziedziczoną autosomalnie dominująco ( OMIM 114030). Niektóre choroby, w których obrazie klinicznym stwierdza się plamy café au lait'': nerwiakowłókniakowatość typu 1 stwardnienie guzowate zespół McCune-Albrighta ataksja-teleangiektazja zespół Chediaka-Higashiego mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2B niedokrwistość Fanconiego
Etykieta: 0