Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Zespół Birt-Hogg-Dubé (ang. Birt-Hogg-Dubé syndrome, BHD, fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons, Hornstein-Knickenberg syndrome) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się nienowotworowymi guzami skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc, skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej, a także predyspozycją do guzów nowotworowych, zwłaszcza raka nerki.
Etykieta: 1