Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Defekty są wynikiem mutacji pojedynczych genów; w większości przypadków dziedziczone są autosomalnie dominująco, lecz część zespołów reprezentuje pozostałe typy dziedziczenia mendlowskiego. Różnorodność zaburzeń leżących u podstawy zespołów Ehlersa-Danlosa spowodowana jest występowaniem wielu typów kolagenu oraz wysokim stopniem skomplikowania jego syntezy i dojrzewania.
Etykieta: 1