Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4, CLN4, ang. Kufs' disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Nie określono dotąd genu, którego mutacje związane są z tą chorobą. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny; wariant CLN4 dziedziczony autosomalnie dominująco określa się jako '''chorobę Parry'ego'''.
Etykieta: 1