Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się linijnymi znamionami łojowymi (naevi sebacei) na skórze głowy, układającymi się wzdłuż linii Blaschko, drgawkami, opóźnieniem umysłowym, wadami narządu wzroku, serca i kości. Uważa się, że zespół wywołany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco.
Etykieta: 1