Pytanie: jaką chorobę wywołuje mutacja w genie kodującym białko tuberynę?
Odpowiedź: Padaczka miokloniczna Lafory (choroba ciał Lafory, ang. myoclonic epilepsy of Lafora) – uwarunkowana genetycznie postać padaczki, spowodowana mutacjami w genach EPM2A kodującym laforynę lub NHLRC1 kodującym białko malinę.
Etykieta: 0