Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Typ IA achondrogenezy jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, nie znany jest gen warunkujący ten zespół wad. W typie IB również dziedzicznonym autosomalnie recesywnie stwierdzono mutacje w genie DTDST w locus 5q32-q33. Typ II jest dziedziczony autosomalnie dominująco; spowodowany jest mutacjami w genie COL2A1 w locus 12q13.1-q13.3, należy więc do kolagenopatii.
Etykieta: 1