Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia, HOOD) – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
Etykieta: 1