Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Obraz dziecka kolodionowego obserwuje się w następujących jednostkach chorobowych: autosomalnie dziedziczona niepęcherzowa wrodzona erytrodermiczna rybia łuska, w tym płód arlekin (50%) autosomalnie dziedziczona rybia łuska blaszkowata (10%) spowodowana mutacjami w genie TGM1 autosomalnie dominująco dziedziczona rybia łuska blaszkowata (rzadko) łagodna postać rybiej łuski zwykłej (10%) inne (rzadko): trichotiodystrofia zespół Sjögrena-Larssona zespół Nethertona choroba Gauchera typu II wrodzona niedoczynność przytarczyc zespół Conradiego zespół Dorfmana-Chanarina ketoadipiaciduria koraxitrachitic syndrome ichthyosis variegata rogowiec dłoni i stóp z leukokeratozą anogenitalną
Etykieta: 1