Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Pacjenci z napadowym bólem odbytu częściej chorują na nerwicę lękową, mają skłonności do hipochondrii albo do drobiazgowości i perfekcjonizmu. Istnieje rodzinna postać tej choroby, za którą jest odpowiedzialna dziedziczona autosomalnie dominująco miopatia przerostowa zwieracza wewnętrznego odbytu (wrodzona miopatia zwieracza wewnętrznego odbytu), w której przebiegu obserwuje się przerost tego mięśnia, a w badaniu histopatologicznym nieprawidłowo ułożone włókna mięśniowe z obecnością w nich wakuoli.
Etykieta: 1