Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia: Zespół Pataua - trisomia 13 Zespół Edwardsa - trisomia 18 Zespół Downa - trisomia 21 delecja 5p (zespół cri du chat) delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna) zespół De Grouchy'ego zespół Millera i Diekera ( OMIM 247200) zespół Angelmana zespół Williamsa holoprozencefalia zespół Smitha-Lemliego-Opitza lissencefalia zespół Seckela zespół Blooma zespół Nijmegen zespół Retta zespół Rubinsteina-Taybiego rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco ( OMIM 156580) rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie, typy 1-6 choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria.
Etykieta: 0