Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Hiperkaliemiczne porażenie okresowe (choroba Gamstorp, ang. hyperkalemic periodic paralysis, HYPP, Gamstorp episodic adynamy) – choroba genetyczna z grupy kanałopatii, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3. Dziedziczona jest autosomalnie dominująco.
Etykieta: 1