Pytanie: jakie choroby genetyczne dziedziczą się autosomalnie dominująco?
Odpowiedź: Do diagnozowanych obecnie przy użyciu PGD chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie należą mukowiscydoza, beta-talasemia, anemia sierpowata, zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) i rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Do chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący zaliczyć należy m.in. chorobę Huntingtona i chorobę Charcot-Marie-Tooth.
Etykieta: 1