DOI: 10.71804/07vn-vg44
title: Correlation between angiotensin-converting-enzyme 2 gene polymorphisms and systemic sclerosis.
title: Polimorfizm genu ACE2 u chorych z twardziną układową

description: <p><strong>Objectives</strong>: Systemic sclerosis (SSc) is a disease with cardiovascular impairment and polymorphisms of the gene coding of angiotensin-converting-enzyme 2 (ACE2) may account for its development. Three single nucleotide polymorphisms of ACE2 (C&gt;G rs879922, G&gt;A rs2285666 and A&gt;G rs1978124) were found to increase the risk for development of arterial hypertension (AH) and cardiovascular (CVS) diseases in different ethnicities. We investigated associations of polymorphisms rs879922, rs2285666 and rs1978124 with the development of SSc.</p><p><br /></p><p><strong>Methods:</strong> Genomic DNA was isolated from whole blood. Restriction-fragment-length polymorphism was used for genotyping of rs1978124, while detection of rs879922 and rs2285666 was based on TaqMan SNP Genotyping Assay. Serum level of ACE2 was assayed with commercially available ELISA test.</p><p><br /></p><p><strong>Results:</strong> 81 SSc patients (60 women, 21 men) were enrolled. Allele C of rs879922 polymorphism was associated with significantly greater risk for development of AH (OR&#61;2.5, p&#61;0.018), but less frequent joint involvement. A strong tendency to earlier onset of Raynaud&#39;s phenomenon and SSc was seen in carriers of allele A of rs2285666 polymorphism. They had lower risk for development of any CVS disease (RR&#61;0.4, p&#61;0.051) and tendency to less frequent gastrointestinal involvement. Women with genotype AG of rs1978124 polymorphism had significantly more frequent digital tip ulcers and lower serum level of ACE2.</p><p><br /></p><p><strong>Conclusions:</strong> Polymorphisms of ACE2 may account for the development of AH and CVS disorders in SSc patients. Strong tendencies to more frequent occurrence of disease specific characteristics distinct to macrovascular involvement will require further studies evaluating significance of ACE2 polymorphisms in SSc.</p>
description: <p><strong>Cel:</strong> Twardzina układowa (SSc) to choroba z upośledzeniem funkcji układu sercowo-naczyniowego, a polimorfizmy genu kodującego enzym konwertujący angiotensynę 2 (ACE2) mogą mieć wpływ na jej rozwój. Stwierdzono, że trzy polimorfizmy jednonukleotydowe ACE2 (C&gt;G rs879922, G&gt;A rs2285666 oraz A&gt;G rs1978124) zwiększają ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego (AH) oraz chorób sercowo-naczyniowych (CVS) w różnych grupach etnicznych. Przeanalizowaliśmy związki polimorfizmów rs879922, rs2285666 i rs1978124 z rozwojem SSc.</p><p><br /></p><p><strong>Metody:</strong> Wyizolowano genomowe DNA z pełnej krwi. Do genotypowania rs1978124 zastosowano metodę polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP), natomiast wykrywanie rs879922 i rs2285666 opierało się na zestawie TaqMan SNP Genotyping Assay. Poziom ACE2 w surowicy oceniono za pomocą komercyjnego testu ELISA.</p><p><br /></p><p><strong>Wyniki:</strong> Do badania włączono 81 pacjentów z SSc (60 kobiet, 21 mężczyzn). Allel C polimorfizmu rs879922 wiązał się ze znacząco większym ryzykiem rozwoju AH (OR&#61;2,5, p&#61;0,018), ale z rzadszym zajęciem stawów. U nosicieli allelu A polimorfizmu rs2285666 zaobserwowano silną tendencję do wcześniejszego wystąpienia objawu Raynauda i SSc. U tych pacjentów występowało niższe ryzyko rozwoju jakiejkolwiek choroby CVS (RR&#61;0,4, p&#61;0,051) i tendencja do rzadszego zajęcia przewodu pokarmowego. Kobiety z genotypem AG polimorfizmu rs1978124 miały częstsze owrzodzenia palców oraz niższy poziom ACE2 w surowicy.</p><p><br /></p><p><strong>Wnioski:</strong> Polimorfizmy ACE2 mogą odpowiadać za rozwój AH i zaburzeń CVS u pacjentów z SSc. Silne tendencje do częstszego występowania specyficznych cech choroby, niezwiązanych z makronaczyniami, wymagają dalszych badań oceniających znaczenie polimorfizmów ACE2 w SSc.</p><p><br /></p>