Μελέτη συσχέτισης πολυμορφισμών των γονιδίων ΑΒCB1 και CEΤΡ με λιπιδαιμικούς δείκτες σε ασθενείς με μη αλκοολική λιπώδη νόσο του ήπατος
Creators: name: Σιαπεροπούλου, Χριστίνα Γεωργίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2023
Subjects: P-γλυκοπρωτεΐνη (P-gp)
Γονιδιακοί Πολυμορφισμοί
Λιπιδαιμικοί Δείκτες
Μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα (NASH)
Μη αλκοολική λιπώδης νόσος του ήπατος (NAFLD)
ABCB1
CETP
Gene polymorphism
lipiademic markers
Non-alcoholic Steatohepatitis (NASH)
Non-Αlcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD)
P-glycoprotein (P-gp)

description: Η Μη Αλκοολική Λιπώδης Νόσος του Ήπατος (NAFLD) είναι μια συχνή και χρόνια πάθηση του ήπατος. Ο επιπολασμός της έχει αυξηθεί ραγδαία στις δυτικές χώρες, με τον παγκόσμιο επιπολασμό να υπολογίζεται σε 25%. Η NAFLD χαρακτηρίζεται από συσσώρευση λίπους σε &gt;5% των ηπατοκυττάρων. Συμπεριλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα ηπατικών διαταραχών, από απλή στεάτωση (μη αλκοολικό λιπώδες ήπαρ (NAFL)), έως μη αλκοολική στεατοηπατίτιδα (NASH), κίρρωση, ακόμη και ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα. Η NAFLD αναπτύσσεται από μια πολύπλοκη διαδικασία στην οποία εμπλέκονται πολλοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων γενετικών παραγόντων. Η ABCB1, γνωστή επίσης και ως Ρ-γλυκοπρωτεΐνη (Ρ- gp), είναι το πρωτεϊνικό προϊόν του πολυμορφικού γονιδίου ABCB1 (MDR1) και η πιο σημαντική κλινικά και φαρμακολογικά ενεργή αντλία εκροής. Κοινοί πολυμορφισμοί του γονιδίου ABCB1 (MDR1), έχουν συσχετιστεί με τα επίπεδα ολικής χοληστερόλης (TC) και LDL-χοληστερόλης του ορού του αίματος σε υπερχοληστερολαιμικούς ασθενείς. Η πρωτεΐνη μεταφοράς εστέρων χοληστερόλης (Cholesteryl Ester Transfer Protein, CETP) είναι μια πρωτεΐνη μεταφοράς λιπιδίων υπεύθυνη για την ανταλλαγή εστέρα της χοληστερόλης (CE) και τριγλυκεριδιων (TG) μεταξύ λιποπρωτεϊνών. Πολυμορφισμοί του γονιδίου αυτού έχει παρατηρηθεί ότι συσχετίζονται με την συγκέντρωση της HDL και απολιποπρωτεΐνης Α1 (apoA-I) στο πλάσμα. Σκοπό της παρούσας διπλωματικής εργασίας αποτελεί η διερεύνηση της συσχέτισης των πολυμορφισμών CETP Taq1B (rs708272), ABCB1 2677 (rs2032582) και ABCB1 3435 (rs1045642) με λιπιδαιμικούς και ηπατικούς δείκτες σε ασθενείς με Μη Αλκοολική Λιπώδη Νόσο του Ήπατος (ΝΑFLD)
description: Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD) is a common and chronic liver condition. Its prevalence has increased rapidly in Western countries, with a global estimate of 25%. NAFLD is characterized by the accumulation of fat in more than 5% of liver cells. It encompasses a wide range of liver disorders, from simple steatosis (non-alcoholic fatty liver - NAFL), to non-alcoholic steatohepatitis (NASH), cirrhosis, and even hepatocellular carcinoma. NAFLD develops through a complex process involving multiple factors, including genetic factors. ABCB1, also known as P-glycoprotein (P-gp), is the protein product of the polymorphic gene ABCB1 (MDR1) and is the most clinically and pharmacologically active efflux pump. Common polymorphisms of the gene ABCB1 (MDR1) are correlated with levels of total cholesterol (TC) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) in serum in hypercholesterolemic patients. Cholesteryl Ester Transfer Protein (CETP) mediates bidirectional transfers of cholesteryl esters (CE) and triglycerides (TG) between plasma lipoproteins. Polymorphisms in this are correlated with HDL concentration and apolipoprotein A1 (apoA-I) plasma levels. The aim of this study is to investigate the correlation between CETP Taq1B (rs708272), ABCB1 2677 (rs2032582), and ABCB1 3435 (rs1045642) polymorphisms with lipid and liver parameters in patients with Non-Alcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD)