title: ÐÐ¾Ð¸ÑÐº ÑÑÐ°Ð½ÐºÐ¸ÑÑÑÑÐ¸Ñ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¹ Ð² Ð³ÐµÐ½Ðµ PALB2 Ð½Ð° Ð¿Ð°ÑÐ¸ÐµÐ½ÑÐ°Ñ Ñ ÑÐ°ÐºÐ¾Ð¼ Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¸ Ð¿Ð¾Ð´Ð¶ÐµÐ»ÑÐ´Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ·
title: Ð±Ð°ÐºÐ°Ð»Ð°Ð²ÑÑÐºÐ°Ñ ÑÐ°Ð±Ð¾ÑÐ°
titleType: Subtitle
Creators: name: Ð¨Ð»ÐµÐ¹ÐºÐ¸Ð½Ð°, ÐÐ»Ð»Ð°
Publisher: name: Ð¡Ð°Ð½ÐºÑ-ÐÐµÑÐµÑÐ±ÑÑÐ³ÑÐºÐ¸Ð¹ Ð¿Ð¾Ð»Ð¸ÑÐµÑÐ½Ð¸ÑÐµÑÐºÐ¸Ð¹ ÑÐ½Ð¸Ð²ÐµÑÑÐ¸ÑÐµÑ ÐÐµÑÑÐ° ÐÐµÐ»Ð¸ÐºÐ¾Ð³Ð¾
Year: 2017
Subjects: ÑÐ°Ðº Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ·Ñ
ÑÐ°Ðº Ð¿Ð¾Ð´Ð¶ÐµÐ»ÑÐ´Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ·Ñ
Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¸
PALB2

description: PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) - ÑÑÐ°ÑÑÐ½Ð¸Ðº ÑÐµÐ¿Ð°ÑÐ°ÑÐ¸Ð¸ ÐÐÐ. ÐÐµÑÐµÑÐ¾Ð·Ð¸Ð³Ð¾ÑÐ½ÑÐµ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¸ Ð² ÑÑÐ¾Ð¼ Ð³ÐµÐ½Ðµ ÑÐ²Ð»ÑÑÑÑÑ Ð¿ÑÐ¸ÑÐ¸Ð½Ð¾Ð¹ Ð¿ÑÐµÐ´ÑÐ°ÑÐ¿Ð¾Ð»Ð¾Ð¶ÐµÐ½Ð½Ð¾ÑÑÐ¸ Ðº ÑÐ°ÐºÑ Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ·Ñ (Ð ÐÐ), ÐºÐ°ÑÑÐ¸Ð½Ð¾Ð¼Ð°Ð¼ Ð¿Ð¾Ð´Ð¶ÐµÐ»ÑÐ´Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ·Ñ (Ð ÐÐ), Ð¸, Ð²Ð¾Ð·Ð¼Ð¾Ð¶Ð½Ð¾, Ð´ÑÑÐ³Ð¸Ð¼ ÑÐ°Ð·Ð½Ð¾Ð²Ð¸Ð´Ð½Ð¾ÑÑÑÐ¼ Ð¾Ð¿ÑÑÐ¾Ð»ÐµÐ¹. Ð¦ÐµÐ»ÑÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ Ð¸ÑÑÐ»ÐµÐ´Ð¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑÐ²Ð»ÑÐµÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð¸ÑÐº Ð¸ Ð¾ÑÐµÐ½ÐºÐ° Ð²ÑÑÑÐµÑÐ°ÐµÐ¼Ð¾ÑÑÐ¸ ÑÑÐ°Ð½ÐºÐ¸ÑÑÑÑÐ¸Ñ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¹ Ð² Ð³ÐµÐ½Ðµ PALB2-Ð°ÑÑÐ¾ÑÐ¸Ð¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð½ÑÑ Ñ ÑÐ°ÐºÐ¾Ð¼ Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ (Ð ÐÐ) Ð¸ Ð¿Ð¾Ð´Ð¶ÐµÐ»ÑÐ´Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ· (Ð ÐÐ). Ð¡ÑÐ¾ÑÐ¼Ð¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð° Ð²ÑÐ±Ð¾ÑÐºÐ° Ð±Ð¾Ð»ÐµÐµ ÑÐµÐ¼ 1316 ÑÐ»ÑÑÐ°ÐµÐ² Ð½Ð°ÑÐ»ÐµÐ´ÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ Ð ÐÐ Ð¸ 172 ÑÐ»ÑÑÐ°Ñ Ð½Ð°ÑÐ»ÐµÐ´ÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ Ð ÐÐ Ð¸ Ð¿Ð¾Ð´Ð²ÐµÑÐ³Ð½ÑÑÐ° Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÐºÐ¾Ð´Ð¸ÑÑÑÑÐµÐ¹ Ð¿Ð¾ÑÐ»ÐµÐ´Ð¾Ð²Ð°ÑÐµÐ»ÑÐ½Ð¾ÑÑÐ¸ Ð³ÐµÐ½Ð° PALB2 Ð½Ð° Ð½Ð°Ð»Ð¸ÑÐ¸Ðµ ÑÑÐ°Ð½ÐºÐ¸ÑÑÑÑÐ¸Ñ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¹. ÐÑÐµÐ³Ð¾ Ð±ÑÐ»Ð¾ Ð¾Ð±Ð½Ð°ÑÑÐ¶ÐµÐ½Ð¾ 3 ÑÐ»ÑÑÐ°Ñ PALB2-Ð°ÑÑÐ¾ÑÐ¸Ð¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð½ÑÑ Ð ÐÐ. ÐÑÐ»Ð¸ Ð¸Ð´ÐµÐ½ÑÐ¸ÑÐ¸ÑÐ¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ñ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¸ Ð³ÐµÐ½Ð° PALB2: c.172-175delTTGT, c.509-510delGA, Ð¸ Ð½Ð¾Ð²Ð°Ñ, Ð½Ðµ Ð¾Ð¿Ð¸ÑÐ°Ð½Ð½Ð°Ñ ÑÐ°Ð½ÐµÐµ, Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ñ Y1055X. ÐÐ°Ð½Ð½ÑÐµ ÑÑÐ¸ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¸ Ð¸ ÑÐµÑÑÑÐµ (Ñ.1317delG, R414X, Q921X, c.1592delT), Ð¾Ð¿Ð¸ÑÐ°Ð½Ð½ÑÐµ ÑÐ°Ð½ÐµÐµ Ð² Ð»Ð°Ð±Ð¾ÑÐ°ÑÐ¾ÑÐ¸Ð¸ ÐÐÐ Ð¾Ð½ÐºÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸Ð¸ Ð¸Ð¼. Ð.Ð. ÐÐµÑÑÐ¾Ð²Ð°, Ð±ÑÐ»Ð¸ Ð¿Ð¾Ð´Ð²ÐµÑÐ³Ð½ÑÑÑ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð½Ð° ÑÐ°ÑÑÐ¸ÑÐµÐ½Ð½Ð¾Ð¹ Ð²ÑÐ±Ð¾ÑÐºÐµ Ð ÐÐ Ð´Ð»Ñ Ð¾ÑÐµÐ½ÐºÐ¸ ÑÐ°ÑÑÐ¾ÑÑ Ð²ÑÑÑÐµÑÐ°ÐµÐ¼Ð¾ÑÑÐ¸ Ð² Ð½Ð°ÑÐµÐ¹ Ð¿Ð¾Ð¿ÑÐ»ÑÑÐ¸Ð¸. ÐÑÐ»Ð¸ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑÐµÐ½Ñ ÑÐ»ÐµÐ´ÑÑÑÐ¸Ðµ ÑÐµÐ·ÑÐ»ÑÑÐ°ÑÑ: Ð¾Ð±Ðµ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¸ PALB2 (R414X Ð¸ Y1055X) Ð½Ðµ Ð±ÑÐ»Ð¸ Ð¾Ð±Ð½Ð°ÑÑÐ¶ÐµÐ½Ñ Ð² ÑÐ°ÑÑÐ¸ÑÐµÐ½Ð½Ð¾Ð¹ ÐºÐ¾Ð»Ð»ÐµÐºÑÐ¸Ð¸ Ð ÐÐ, Ð¾Ð´Ð½Ð°ÐºÐ¾ ÑÑÐµÐ´Ð¸ Ð¸Ð·ÑÑÐ°ÐµÐ¼ÑÑ Ð¾Ð±ÑÐ°Ð·ÑÐ¾Ð² Ð±ÑÐ» Ð´ÐµÑÐµÐºÑÐ¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½ Ð¾Ð´Ð¸Ð½ ÑÐ»ÑÑÐ°Ð¹ Ð½Ð¾ÑÐ¸ÑÐµÐ»ÑÑÑÐ²Ð° Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¸ PALB2 c.1317delG 2 ÑÐ»ÑÑÐ°Ñ Ñ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸ÐµÐ¹ c.172-175delTTGT, Ð¸ ÐµÑÐµ Ñ 6 Ð¿Ð°ÑÐ¸ÐµÐ½ÑÐ¾Ðº Ð±ÑÐ» Ð²ÑÑÐ²Ð»ÐµÐ½ Ð²Ð°ÑÐ¸Ð°Ð½Ñ c.509-510delGA. Ð§Ð°ÑÑÐ¾ÑÐ° Ð¿Ð¾ÑÐ»ÐµÐ´Ð½ÐµÐ³Ð¾ Ð²Ð°ÑÐ¸Ð°Ð½ÑÐ°, ÐºÐ°Ðº Ð¿ÑÐµÑÐµÐ½Ð´ÐµÐ½ÑÐ° Ð½Ð° founder-Ð²Ð°ÑÐ¸Ð°Ð½Ñ, Ð±ÑÐ»Ð° ÑÐ°ÐºÐ¶Ðµ Ð¾Ð¿ÑÐµÐ´ÐµÐ»ÐµÐ½Ð° ÑÑÐµÐ´Ð¸ Ð·Ð´Ð¾ÑÐ¾Ð²ÑÑ Ð´Ð¾Ð½Ð¾ÑÐ¾Ð² ÑÑÐµÐ´Ð½ÐµÐ³Ð¾ Ð¸ Ð¿Ð¾Ð¶Ð¸Ð»Ð¾Ð³Ð¾ Ð²Ð¾Ð·ÑÐ°ÑÑÐ°: ÑÐºÐ°Ð·Ð°Ð½Ð½Ð°Ñ Ð´ÐµÐ»ÐµÑÐ¸Ñ Ð½Ðµ Ð±ÑÐ»Ð° Ð´ÐµÑÐµÐºÑÐ¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð° Ð½Ð¸ Ð² Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð¼ Ð¸Ð· 638 Ð¿ÑÐ¾ÑÐµÑÑÐ¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð½ÑÑ Ð¾Ð±ÑÐ°Ð·ÑÐ¾Ð², ÑÑÐ¾ Ð¿Ð¾Ð´ÑÐ²ÐµÑÐ¶Ð´Ð°ÐµÑ ÐµÐµ Ð¸ÑÐºÐ»ÑÑÐ¸ÑÐµÐ»ÑÐ½ÑÑ Ð¿Ð°ÑÐ¾Ð³ÐµÐ½Ð½Ð¾ÑÑÑ. ÐÐ»Ñ Ð ALB2- Ð¸Ð½Ð´ÑÑÐ¸ÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð½ÑÑ Ð½Ð¾Ð²Ð¾Ð¾Ð±ÑÐ°Ð·Ð¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ð¹ Ð¿Ð¾Ð´Ð¶ÐµÐ»ÑÐ´Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ·Ñ (Ð ÐÐ) Ð½Ð¸ Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð¹ Ð¿Ð°ÑÐ¾Ð³ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð¹ Ð¼ÑÑÐ°ÑÐ¸Ð¸ Ð¾Ð±Ð½Ð°ÑÑÐ¶Ð¸ÑÑ Ð½Ðµ ÑÐ´Ð°Ð»Ð¾ÑÑ. ÐÐ°Ð½Ð½ÑÐ¹ ÑÐµÐ·ÑÐ»ÑÑÐ°Ñ ÑÐ²Ð¸Ð´ÐµÑÐµÐ»ÑÑÑÐ²ÑÐµÑ Ð¾Ð± Ð¾ÑÑÑÑÑÑÐ²Ð¸Ð¸ Ð·Ð½Ð°ÑÐ¸Ð¼Ð¾Ð³Ð¾ Ð²ÐºÐ»Ð°Ð´Ð° Ð³ÐµÐ½Ð° PALB2 Ð² Ð¿ÑÐµÐ´ÑÐ°ÑÐ¿Ð¾Ð»Ð¾Ð¶ÐµÐ½Ð½Ð¾ÑÑÑ Ðº Ð ÐÐ Ð² Ð½Ð°ÑÐµÐ¹ Ð¿Ð¾Ð¿ÑÐ»ÑÑÐ¸Ð¸. ÐÐ¾ Ð½Ð°ÑÑÐ¾ÑÑÐµÐ³Ð¾ Ð²ÑÐµÐ¼ÐµÐ½Ð¸ PALB2 Ð½Ðµ Ð¸ÑÑÐ»ÐµÐ´Ð¾Ð²Ð°Ð»ÑÑ Ð² Ð Ð¾ÑÑÐ¸Ð¸. ÐÐ°ÑÐ¸Ð°Ð½Ñ c.509-510delGA. Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ð²Ð½ÐµÑÐµÐ½ Ð² Ð´Ð¸Ð°Ð³Ð½Ð¾ÑÑÐ¸ÑÐµÑÐºÑÑ Ð¿Ð°Ð½ÐµÐ»Ñ Ð½Ð°ÑÐ»ÐµÐ´ÑÑÐ²ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑÐ°ÐºÐ° Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑÐ½Ð¾Ð¹ Ð¶ÐµÐ»ÐµÐ·Ñ (Ð ÐÐ).