Μελέτη συσχέτισης του πολυμορφισμού CCND1 rs9344 (G870A) με τη γενετική βάση του θηλώδους καρκινώματος του θυρεοειδή αδένα
Creators: name: Δουλγερίδου, Σαββούλα Κωνσταντίνου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2021
Subjects: Καρκίνος Θυρεοειδή Αδένα
Γονίδιο CCND1
Πολυμορφισμός rs9344
Thyroid cancer
CCND1 gene
Polymorphism rs9344

description: Ο καρκίνος του θυρεοειδή αδένα αποτελεί τον πιο κοινό καρκίνο του ενδοκρινικού συστήματος και αντιπροσωπεύει το 2% όλων των τύπων καρκίνου. Αποτελεί τον πέμπτο πιο συχνό τύπο καρκίνου στις γυναίκες στις οποίες συναντάται 3-4 φορές πιο συχνά από ότι στους άνδρες. Εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα άνω των 30 ετών και έχει τα μεγαλύτερα ποσοστά θνητότητας σε σχέση με άλλους τύπους καρκίνου του ενδοκρινικού συστήματος. Παρά την αυξημένη εμφάνιση του καρκίνου του θυρεοειδή αδένα το ποσοστό θνησιμότητας είναι σταθερό λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας του. Ένας συνδυασμός γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συνεισφέρουν στην εμφάνιση του καρκίνου του θυρεοειδή. Ταξινομείται βάσει της προέλευσής του στις κακοήθεις παθήσεις που προέρχονται από τα θυλακιώδη κύτταρα του αδένα και τις αντίστοιχες από τα μη θυλακιώδη. Στην πρώτη κατηγορία ανήκουν: ο θηλώδης τύπος (ο πιο συχνός τύπος θυρεοειδικής κακοήθειας-85% του συνόλου), ο θυλακιώδης (10%), ο ελάχιστα διαφοροποιημένος καρκίνος του θυρεοειδή (1-15%) και ο αναπλαστικός καρκίνος (1%). Ενώ στη δεύτερη κατηγορία ανήκει το μυελοειδές καρκίνωμα (3-5%). Σε αυτήν την εργασία μελετήθηκε ο θηλώδης τύπος του καρκίνου του θυρεοειδή αδένα. Συγκεκριμένα διερευνήθηκε η πιθανή συσχέτιση του πολυμορφισμού CCND1 rs9344 (G870A) με τη γενετική βάση του θηλώδους καρκινώματος του θυρεοειδή αδένα. Για τον σκοπό αυτό πραγματοποιήθηκε ενίσχυση του DNA με τη μέθοδο αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) για τον πολυμορφισμό rs9344 (G870A) σε ένα δείγμα πληθυσμού που αποτελούνταν από 50 άτομα με καρκίνο του θυρεοειδή και 50 υγιή άτομα, ως ομάδα ελέγχου. Έπειτα, τα PCR προϊόντα τοποθετήθηκαν σε πήκτωμα αγαρόζης και παρατηρήθηκαν κάτω από τράπεζα υπεριώδους ακτινοβολίας. Στη συνέχεια, ακολούθησε η μέθοδος πολυμορφισμού μήκους θραυσμάτων περιορισμού (RFLP) για τον προσδιορισμό των γονοτύπων των υπό μελέτη δειγμάτων για τον πολυμορφισμό rs9344 (G870A) και τέλος η στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων. Από ότι φάνηκε στην παρούσα εργασία δεν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της εκδήλωσης του θηλώδους καρκινώματος του θυρεοειδή αδένα και του πολυμορφισμού rs9344 σε επίπεδο γονοτύπων αλλά και σε επίπεδο αλληλομόρφων. Ωστόσο, περισσότερες μελέτες σε μεγαλύτερο μέγεθος δείγματος και ποικίλων εθνικοτήτων χρειάζεται να πραγματοποιηθούν προκειμένου να διευκρινιστεί ο ρόλος του πολυμορφισμού rs9344 (G870A) του γονιδίου CCND1 στο θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδή αδένα
description: Thyroid cancer is the most common endocrine cancer and accounts for 2% of all cancers. It is the fifth most common cancer among women and has the highest mortality rate compared to other subtypes of endocrine cancer. Although the incidence and prevalence of thyroid cancer are increasing, the death rate remained stable at 1-2% due to early diagnosis and treatment. A combination of genetic factors and environmental exposure contribute to the incidence of thyroid cancer. Women are three times more likely to have thyroid cancer than men and it is more common in people over 30. There are two types of endocrine thyroid cells from which thyroid cancers are derived: follicular thyroid cells and parafollicular C cells. The first category includes papillary thyroid cancer, which represents more than 85% of cases, follicular thyroid cancer (10%), poorly differentiated thyroid cancer (1-15%) and anaplastic cancer (1%). The second category includes medullary thyroid cancer (3-5%). In this study, papillary thyroid cancer was investigated. In particular, the correlation of CCND1 rs9344 (G870A) polymorphism with the molecular basis of papillary thyroid cancer was investigated. For this purpose, DNA was amplified by polymerase chain reaction (PCR) for rs9344 (G870A) polymorphism in a population sample consisting of 50 individuals with thyroid cancer and 50 healthy individuals as a control group. Then, the PCR products were placed in agarose gel and were observed under UV. This was followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) for the identification of the samples’ genotypes for rs9344 (G870A) polymorphism and the statistical processing of the results. The current study showed that there is no association between the incidence of papillary thyroid cancer and rs9344 polymorphism at the genotype but also at the allele level. However, more studies are needed in a wider range of samples and in more countries, in order to clarify the role of polymorphism rs9344 (G870A) of CCND1 gene in papillary thyroid cancer