Enfermedad de Darier Clásica (una genodermatosis inusual) descripción de un caso y revisión de la literatura.
Creators: name: Fuentes, Federico
name: Cabezas, Raúl
name: Maza, Alexandra
name: Monge, Mariella
Publisher: name: figshare
Year: 2024
Subjects: classificationCode: 320205
subject: Dermatology
classificationCode: 320227
subject: Venereology

description: <b>Resumen</b><b>Introducción</b>: La enfermedad de Darier, mal denominada queratosis folicular, es una genodermatosis rara en la que existe alteración de la queratinización. Su etiología es genética con herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresión fenotípica variable. El gen afectado es ATP2A2. Posee dos formas clínicas principales; la clásica o generalizada y la localizada o zoniforme. Su diagnóstico es clínico, pero requiere estudio histopatológico para su confirmación. Al examen dermatopatológico muestra patrón clásico de acantólisis disqueratósica. En los últimos años, la dermatoscopia se ha convertido en una herramienta co-adyuvante para su sospecha. El pilar central del tratamiento es un abordaje multidisciplinario en adición; terapia farmacológica que incluya retinoides, medidas preventivas y generales y; manejo de complicaciones.<b>Caso</b>: Mujer de 23 años consultó por dermatosis con tendencia a la generalización, con predilección por áreas seborreicas, constituida en su morfología por numerosas y extensas placas café-rojizo de aspecto verrugoso; formadas principalmente por pápulas queratósicas y costras. Cuadro de 14 años de evolución. Se realizó dermatoscopia y biopsia, se confirmó el diagnostico de enfermedad de Darier. Por la extensión de las lesiones se dio manejo medico con retinoides sistémicos y; seguimientos ambulatorios en servicio de dermatología y de psicología.<b>Discusión</b>: De momento no hay un patrón dermatoscópico reconocido, por consenso, como específico para la enfermedad de Darier, sin embargo, existe un hallazgo altamente sugestivo; áreas cafés sin estructura de formas y tamaños variables rodeadas por halos blanquecinos, ello sobre un fondo rosa vascularizado. El caso expuesto pretendió documentar hallazgos evidenciados en la forma clásica de la enfermedad de Darier a nivel local, enfatizando la dermatoscopia e histopatología. El objetivo es contribuir a la educación médica continua y fomentar futuros estudios que permitan determinar la prevalencia e incidencia local, así como avanzar hacia un consenso sobre un patrón dermatoscópico diagnóstico en esta patología.<b>Palabras clave:</b> genodermatosis, enfermedad de Darier, dermatoscopia, disqueratosis acantolítica.https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/enfermedad-de-darier-clasica-una-genodermatosis-inusual-descripcion-de-un-caso-y-revision-de-la-literatura/https://doi.org/10.5281/zenodo.13800908<b>Abstract</b><b> </b><b>(English)</b><b>Introduction:</b><b> </b>Darier's disease, erroneously referred to as follicular keratosis, is a rare genodermatosis characterized by an alteration in keratinization. Its etiology is genetic, with autosomal dominant inheritance, complete penetrance, and variable phenotypic expression. The affected gene is ATP2A2. There are two main clinical forms: the classic or generalized form and the localized or segmental form. Diagnosis is clinical, but histopathological examination is required for confirmation. Dermatopathological examination shows the classic pattern of dyskeratotic acantholysis. In recent years, dermoscopy has become an adjunctive tool for its suspicion. The cornerstone of treatment is a multidisciplinary approach, along with pharmacological therapy including retinoids, preventive and general measures, and the management of complications.<b>Case:</b><b> </b>A 23-year-old woman presented with dermatosis tending toward generalization, with a predilection for seborrheic areas, characterized by numerous and extensive reddish-brown plaques with a verrucous appearance, primarily composed of keratotic papules and crusts. The condition had a 14-year history. Dermoscopy and biopsy were performed, confirming the diagnosis of Darier's disease. Due to the extent of the lesions, systemic retinoid therapy was initiated, and the patient was followed up in outpatient dermatology and psychology services.<b>Discussion:</b><b> </b>Currently, there is no dermoscopic pattern recognized by consensus as specific to Darier's disease; however, a highly suggestive finding has been described: brown areas lacking structure, with variable shapes and sizes, surrounded by whitish halos, on a pink vascularized background. This case aimed to document findings observed in the classic form of Darier's disease at a local level, emphasizing dermoscopy and histopathology. The objective is to contribute to continuous medical education and encourage future studies to determine local prevalence and incidence, as well as to advance toward a consensus on a diagnostic dermoscopic pattern for this disease.<b>Keywords:</b> genodermatosis, Darier disease, dermoscopy, acantholytic dyskeratosis.