La drépanocytose en Guyane : bilan de 30 années de dépistage néonatal (1992-2021)
Creators: name: ELENGA, Narcisse
name: RO, Vathanaksambath
name: MAFEMA MISSINDU, Joddy
name: THOMAS BOIZAN, Noelis
name: VAZ, Tania
name: LUCARELLI, Aude
name: ARMOUDON-FLERET, Marie Élise
name: BUENDÉ, Solange
Publisher: name: MTSI
Year: 2024

description: Sickle cell disease in French Guiana: assessing 30 years of neonatal screening (1992-2021)


Background. Sickle cell disease is one of the most common genetic diseases in France. In French Guiana, neonatal screening was introduced in 1992, at the same time as other screening programs for childhood diseases. The aim of this study is to describe the organization of newborn screening for sickle cell disease in French Guiana.


Materials and methods. We used several data sources: data collected from hospital records since 2005, activity reports from the national neonatal screening program and data from screening campaigns organized by the Drépaguyane association between 2010 and 2021 on 1,300 subjects. Blood samples from newborns are collected by capillary or venous sampling and absorbed on blotting paper (Guthrie) at the same time as those for other neonatal screenings. The dried papers are sent to the inter-regional laboratory in Lille, for further processing. In Saint-Laurent-du-Maroni, in order to reduce the proportion of people lost to follow-up, a double screening is carried out and the results are returned before discharge from the maternity hospital. All data were entered into an anonymous Excel file. The data were analyzed using STATA software.


Results. Among the 175,593 screened neonates between 1992 and 2021, screening detected 823 infants with sickle cell disease and 17,950 heterozygotes. Sickle cell genotypes include 493 SS (60%), 302 SC (37%) and 28 S-Beta-thalassemia (3%). The incidence of sickle cell disease was 1/213, 95% CI [1/236-1/204], and that of heterozygotes 1/10, IC 95% [1/12-1/8]. The majority of these children (52%) were from the Maroni region. The delay between screening and test results was 7 days. Only pathological results (homozygous, heterozygous) were communicated to parents and/or the attending physician by post. These data confirm the upward trend in the number of children screened for sickle cell disease in French Guiana. Data from screening campaigns organized by the Drépaguyane association have enabled to describe the distribution of the various abnormal hemoglobin fractions, and to confirm that HbS is more frequent in Western French Guiana. In Cayenne, in 2021, the active file comprised 699 patients, including 266 children under 18 years old.


Discussion and conclusion. This study provides valuable data on 30 years of neonatal screening for sickle cell disease in French Guiana, and on the evolution of sickle cell disease patients. It confirms that French Guiana is the French territory with the highest incidence of sickle cell disease. This incidence continues to rise over time. The study reveals the improvement in the organization of sickle cell disease management in French Guiana between 1992, when screening was introduced, and the present day. It highlights the role of patient associations in the fight against this disease, by organizing awareness and screening campaigns. These data will be used to guide public health policies in the pursuit of improved care and primary prevention.


La drépanocytose en Guyane : bilan de 30 années de dépistage néonatal (1992-2021)


Introduction. La drépanocytose est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes en France. En Guyane, le dépistage néonatal a été mis en place en 1992, en même temps que les autres programmes de dépistage des maladies infantiles. L’objectif de cette étude est de décrire l’organisation et les résultats du dépistage de la drépanocytose en Guyane entre 1992 et 2021.


Matériels et méthodes. Nous avons utilisé plusieurs sources de données : les données issues du Programme de médicalisation des systèmes d’information (PMSI), recueillies depuis 2005, les rapports d’activité du Programme national de dépistage néonatal et les données des campagnes de dépistage organisées par l’association Drépaguyane entre 2010 et 2021 sur 1 300 sujets. Les échantillons de sang des nouveau-nés sont collectés par prélèvement capillaire ou veineux et absorption sur papier buvard (Guthrie) en même temps que ceux des autres dépistages néonatals. Les papiers séchés sont envoyés au laboratoire interrégional de Lille pour être analysés. À Saint-Laurent-du-Maroni, afin de réduire la proportion de perdus de vue, un double dépistage est réalisé et le résultat est rendu avant la sortie de maternité. Les données recueillies anonymement ont été analysées à l’aide du logiciel STATA.


Résultats. Parmi les 175 593 naissances entre 1992 et 2021, le dépistage a permis de détecter 823 syndromes drépanocytaires majeurs et 17 950 hétérozygotes. Les syndromes drépanocytaires majeurs comprennent 493 de formes homozygotes SS (60 %), 302 SC (37 %) et 28 S-Bêta-thalassémie (3 %). L’incidence des syndromes drépanocytaires majeurs dans la population des nouveau-nés est de 1/213, IC 95 % [1/236-1/204] et celle des hétérozygotes de 1/10, IC 95 % [1/12-1/8]. La majorité de ces enfants (52 %) était originaire de l’Ouest guyanais. Le délai entre le dépistage et les résultats des tests était de 7 jours. Seuls les résultats pathologiques (homozygote, hétérozygote) sont communiqués aux parents et/ou au médecin traitant par courrier. Ces données confirment la tendance à l’augmentation du nombre d’enfants dépistés pour syndromes drépanocytaires majeurs en Guyane. Les données issues des campagnes de dépistage organisées par l’association Drépaguyane ont permis de décrire la répartition des différentes fractions d’hémoglobines anormales et de confirmer que l’HbS est plus fréquente dans l’ouest de la Guyane.


Conclusion. La Guyane est le territoire français où l’incidence des syndromes drépanocytaires majeurs est la plus élevée, et cette incidence continue d’augmenter au fil du temps. Ces données seront utilisées pour guider les politiques de santé publique dans la poursuite de l’amélioration des soins et de la prévention primaire.
description: MTSI, Vol. 4 No 1 (2024): MTSI-Revue