PathoMagic: a Minimum Information Standard with Structural and Functional Elements at Genome Scale
Creators: name: Μπούας, Χρήστος Μ.
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2025
Subjects: Γονιδιωματικός σχολιασμός
Πρότυπο ελάχιστης πληροφορίας
Συντακτικός αναλυτής
Τυπική γραμματική
Genome annotation
Minimum information standard
Parser
Formal grammar
Pathway-Tools

description: Ο γονιδιωματικός σχολιασμός είναι η διαδικασία εξέτασης μιας γονιδιωματικής αλληλουχίας με σκοπό τον εντοπισμό και την επισήμανση χαρακτηριστικών όπως τα γονίδια. Στη συνέχεια, αυτές οι πληροφορίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως είσοδος σε λογισμικά βιοπληροφορικής, όπως το Pathway Tools, για γονιδιωματική, πρωτεομική, και μεταβολομική ανάλυση, καθώς και για την ανακάλυψη μεταβολικών μονοπατιών, οπερονίων, και άλλων. Συχνά, οι σχολιασμοί αποθηκεύονται σε αρχεία με πινακοειδή μορφή, όπως το CSV, λόγω της ευχρηστίας λογισμικών επεξεργασίας λογιστικών φύλλων. Ωστόσο, δεν υπάρχουν προσυμφωνημένες οδηγίες σχετικά με τη δομή αυτών των αρχείων, ποιες πληροφορίας πρέπει να έχουν και ποιες μπορούν να παραληφθούν, τον τρόπο παρουσίασης των δεδομένων, κλπ. Επιπλέον, το Pathway Tools απαιτεί το σχολιασμένο γονιδίωμα να είναι σε κάποια συγκεκριμένη μορφή αρχείου, όπως η μορφή PathoLogic (PF). Η παρούσα διατριβή διερευνά τη δημιουργία ενός προτύπου ελάχιστης πληροφορίας, το οποίο σκοπεύει να παράσχει ένα κοινό πλαίσιο για την αντιμετώπιση αρχείων με πίνακες σχολιασμένου γονιδιώματος. Για το σκοπό αυτό, μελετήσαμε την ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ των δύο μορφών αρχείων, CSV και PF. Στο πλαίσιο αυτής της διατριβής, δημιουργούμε δύο γρήγορους και στιβαρούς συντακτικούς αναλυτές χρησιμοποιώντας τυπικές μεθόδους, τον mi2pf και τον pf2mi. Ο πρώτος αναλύει αρχεία CSV, ενώ ο δεύτερος εκτελεί την αντίστροφη λειτουργία. Οι συντακτικοί αναλυτές κατασκευάστηκαν χρησιμοποιώντας τα εργαλεία flex και yacc.
description: Genome annotation is the process of examining a genomic sequence in order to identify and label features such as genes and their functional properties. This information can then be passed into bioinformatics software, like Pathway Tools, for genomic, proteomic, and metabolomic analyses, as well as for discovering pathways, operons, and more. Often, these annotation collections are stored in tabular data formats, such as CSV, due to the ease of use of associated spreadsheet editing software. However, there are no specific guidelines as to how to structure these files, what information to include and what can be left out, how the data should be presented, and what is minimally needed. Furthermore, Pathway Tools requires the annotated genome to be in some specific file format, such as the PathoLogic format (PF). This thesis explores the creation of a minimum information standard, which intends to provide a common framework for dealing with annotated genome tabular files. To this end, we modeled information exchange between the two file formats, CSV and PF. As part of this effort, we create two fast, robust parsers using formal methods, mi2pf and pf2mi. The former parses CSV files and outputs PF files, while the latter performs the opposite operation. The parsers were built using flex and yacc.