title: Αιμοσφαιρινοπάθειες
title: Αιμοσφαιρινοπάθειες
Creators: name: LOUKOPOULOS, DIMITRIS
name: Traeger-Synodinos, Joanne
name: Makis, Alexandros
name: Vrettou, Christina
name: Balassopoulou, Angeliki
Publisher: name: Kallipos, Open Academic Editions
Year: 2024
Subjects: Αιμοσφαιρίνη
Γονίδια
Μεταγραφή- Μετάφραση
Μεταλλάξεις-Απαλείψεις γονιδίων. α- και β-θαλασσαιμίες
δρεπανοκυτταρική αναιμία
παραλλαγές αιμοσφαιρινών με άλλες ιδιότητες
Επιδημιολογία. Κλινικές εικόνες
Hemoglobin
structure and function
genes
transcription and translation
Mutations and gene deletions
a- and β-thalassemias
sickle cell disease
hemoglobin variants with other properties. Epidemiology
novel therapeutic approaches.

description: Η αιμοσφαιρίνη είναι η κόκκινη πρωτεϊνη των ερυθροκυττάρων που, μέσω της απόλυτα εξειδικευμένης δομής της, μεταφέρει το οξυγόνο του αέρα από τους πνεύμονες στους ιστούς και τα όργανα. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από δύο α- και 2 μη-α αλυσίδες. Η πληροφορία για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ενυπάρχει στα αντίστοιχα γονίδια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμοσφαιρίνης. Τα γονίδια της σφαιρίνης μπορούν να υποστούν διάφορες βλάβες που επιφέρουν είτε μείωση της σύνθεσης ή διάφορες παραλλαγές της δομής της που συνοδεύονται από νέες ιδιότητες, συχνά βλαβερές για τον οργανισμό. Οι καταστάσεις αυτές είναι σημαντικές τόσο για τους ασθενείς όσο και για το Σύστημα Παροχής Υπηρεσιών Υγείας. Κατά συνέπεια, αποτελούν σημαντικό κεφάλαιο στο Πρόγραμμα Σπουδών της Ιατρικής. Το προτεινόμενο βιβλίο έχει σκοπό να βοηθήσει στη διδασκαλία των αιμοσφαιρινοπαθειών καλύπτοντας συστηματικά σε 15 κεφάλαια (α) την δομή και λειτουργία των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίνης, (β) τα γονίδια που κατευθύνουν τη σύνθεσή της, και (γ) τις μοριακές διαταραχές που απολήγουν σε νοσηρές καταστάσεις (Κεφάλαια 1-3). Στα επόμενα κεφάλαια γίνεται λεπτομερής αναφορά της παθοφυσιολογίας και της κλινικής εικόνας που χαρακτηρίζει κάθε μία από αυτές. Συγκεκριμένα, τα κεφάλαια 4-10 αφορούν τις θαλασσαιμίες, όπου η βλάβη επιφέρει μείωση των α- ή β-αλυσίδων με συνέπεια βαρειά, χρόνια και ανίατη αναιμία, ενώ τα κεφάλαια 11-14 καλύπτουν την δρεπανοκυτταρική νόσο, μια άλλη σοβαρή αιμοσφαιρινοπάθεια που χαρακτηρίζεται από αφόρητους πόνους εφ’ όρου ζωής. Κάθε σύνολο περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα και ευρήματα των αντίστοιχων παθολογικών καταστάσεων, την επιβαλλόμενη συμβατική αντιμετώπιση, ως και τις προσπάθειες που γίνονται για ριζική θεραπεία αξιοποιώντας τις πρόσφατες τεχνολογικές προόδους. Τέλος το κεφάλαιο 15 αναφέρεται σε άλλες παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης, οι οποίες της προσδίδουν περίεργες, άλλοτε ωφέλιμες, άλλοτε βλαβερές και άλλοτε αδιάφορες λειτουργικές ιδιότητες.
description: Η αιμοσφαιρίνη είναι η κόκκινη πρωτεϊνη των ερυθροκυττάρων που, μέσω της απόλυτα εξειδικευμένης δομής της, μεταφέρει το οξυγόνο του αέρα από τους πνεύμονες στους ιστούς και τα όργανα. Κάθε μόριο αιμοσφαιρίνης αποτελείται από δύο α- και 2 μη-α αλυσίδες. Η πληροφορία για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης ενυπάρχει στα αντίστοιχα γονίδια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμοσφαιρίνης. Τα γονίδια της σφαιρίνης μπορούν να υποστούν διάφορες βλάβες που επιφέρουν είτε μείωση της σύνθεσης ή διάφορες παραλλαγές της δομής της που συνοδεύονται από νέες ιδιότητες, συχνά βλαβερές για τον οργανισμό. Οι καταστάσεις αυτές είναι σημαντικές τόσο για τους ασθενείς όσο και για το Σύστημα Παροχής Υπηρεσιών Υγείας. Κατά συνέπεια, αποτελούν σημαντικό κεφάλαιο στο Πρόγραμμα Σπουδών της Ιατρικής. Το προτεινόμενο βιβλίο έχει σκοπό να βοηθήσει στη διδασκαλία των αιμοσφαιρινοπαθειών καλύπτοντας συστηματικά σε 15 κεφάλαια (α) την δομή και λειτουργία των διαφόρων τύπων αιμοσφαιρίνης, (β) τα γονίδια που κατευθύνουν τη σύνθεσή της, και (γ) τις μοριακές διαταραχές που απολήγουν σε νοσηρές καταστάσεις (Κεφάλαια 1-3). Στα επόμενα κεφάλαια γίνεται λεπτομερής αναφορά της παθοφυσιολογίας και της κλινικής εικόνας που χαρακτηρίζει κάθε μία από αυτές. Συγκεκριμένα, τα κεφάλαια 4-10 αφορούν τις θαλασσαιμίες, όπου η βλάβη επιφέρει μείωση των α- ή β-αλυσίδων με συνέπεια βαρειά, χρόνια και ανίατη αναιμία, ενώ τα κεφάλαια 11-14 καλύπτουν την δρεπανοκυτταρική νόσο, μια άλλη σοβαρή αιμοσφαιρινοπάθεια που χαρακτηρίζεται από αφόρητους πόνους εφ’ όρου ζωής. Κάθε σύνολο περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με τα συμπτώματα και ευρήματα των αντίστοιχων παθολογικών καταστάσεων, την επιβαλλόμενη συμβατική αντιμετώπιση, ως και τις προσπάθειες που γίνονται για ριζική θεραπεία αξιοποιώντας τις πρόσφατες τεχνολογικές προόδους. Τέλος το κεφάλαιο 15 αναφέρεται σε άλλες παραλλαγές της αιμοσφαιρίνης, οι οποίες της προσδίδουν περίεργες, άλλοτε ωφέλιμες, άλλοτε βλαβερές και άλλοτε αδιάφορες λειτουργικές ιδιότητες.