title: EKG-Charakteristika und Genotyp-Phänotyp-Beziehungen eines LQT1-Kollektivs
Creators: name: Suero Molina, Jana Christine
Publisher: name: University of Muenster, Institutional Repository MIAMI
Year: 2022
Subjects: subject: 610 Medicine and health

description: Das Long-QT-Syndrom Typ 1 (LQT1) ist eine angeborene Ionenkanalerkrankung, bei der eine gestoerte myokardiale Reizleitung fuer das Auftreten maligner Herzrhythmusstoerungen praedestiniert. Die vorliegende Promotionsarbeit analysiert retrospektiv in einem großen LQT1- Kollektiv, inwiefern klinische, genetische und elektrokardiographische Merkmale zur Bewertung der Risikostratifikation beitragen. Es bestaetigte sich dabei die Bedeutung der QTc-Zeit im EKG als wichtiger Risikofaktor fuer das Auftreten kardialer Ereignisse; hier war insbesondere eine QTc-Zeit ueber 500 ms mit einem zwei- bis dreifach erhoehten Risiko fuer kardiale Ereignisse assoziiert. Die Ergometrie verbesserte die klinische Diagnosestellung deutlich. Unter Therapie mit Betarezeptorenblockern kam es bei den QTc-Zeiten sowie beim Tpeak-Tend-Intervall zu einer signifikanten Verkuerzung im Ruhe-EKG. Im untersuchten Kollektiv gingen Genmutationen im Bereich der Pore oder des N-Terminus mit einem erhoehten kardialen Risiko einher.
description: 1 EINLEITUNG 1 1.1 Vorwort 1 1.2 Epidemiologie 2 1.3 Klinische Manifestation 3 1.4 Genetik und Pathophysiologie 5 1.5 Diagnosekriterien des angeborenen Long-QT-Syndroms (LQTS) 8 1.6 Therapie, Prognose und Risikostratifikation 12 2 METHODIK 18 2.1 Datenerhebung 18 2.1.1 Patientenbezogene Methodik 18 2.1.2 Methodik bezüglich der molekulargenetischen Befunde 19 2.1.3 EKG-bezogene Methodik 20 2.2 Methodik der statistischen Auswertung 25 3 ERGEBNISSE 26 3.1 Deskriptive Statistik 26 3.1.1 Informationen zum Patientenkollektiv 26 3.1.1.1 Allgemeine Informationen 26 3.1.1.2 Geschlechterverteilung 27 3.1.1.3 Symptomverteilung 28 3.1.1.4 Alter bei Erstsymptom 30 3.1.1.5 Angaben zur Therapie 31 3.1.2 Genetische Befunde 32 3.1.3 EKG-Befunde 35 3.2 Ergebnisse der explorativen Datenanalyse 37 3.2.1 EKG-Variablen 37 3.2.1.1 QTc-Zeit 38 3.2.1.1.1 Symptomatik (QTc) 38 3.2.1.1.2 Penetranz und Ergometrie (QTc) 41 3.2.1.1.3 Ergometrie (QTc) und QTc-Dynamizität 43 3.2.1.1.4 Geschlechterverteilung (QTc) 50 3.2.1.1.5 Genetik (QTc) 52 3.2.1.1.6 Therapiestatus (QTc) 56 3.2.1.2 QTc-Dispersion im Ruhe-EKG 58 3.2.1.3 Frequenzkorrigiertes Tpeak-Tend-Intervall im Ruhe-EKG 58 3.2.1.3.1 Symptomatik (TpTec) 58 3.2.1.3.2 Geschlechterverteilung (TpTec) 60 3.2.1.3.3 Genetik (TpTec) 60 3.2.1.3.4 Therapiestatus (TpTec) 61 3.2.1.4 Tpeak-Tend-QT-Quotient im Ruhe-EKG 62 3.2.1.4.1 Symptomatik (Tpeak-Tend-QT-Quotient) 62 3.2.1.4.2 Geschlechterverteilung (Tpeak-Tend-QT-Quotient) 62 3.2.1.4.3 Genetik (Tpeak-Tend-QT-Quotient) 63 3.2.1.4.4 Therapiestatus (Tpeak-Tend-QT-Quotient) 63 3.2.2 Symptomatik und Genetik 64 4 DISKUSSION 67 4.1 Zusammenfassung 67 4.2 Epidemiologische Aspekte und Allgemeines 68 4.3 Analyse der EKG-Zeiten 70 4.3.1 EKG-Zeiten und Geschlechterverteilung 70 4.3.1.1 QTc und Geschlechterverteilung 70 4.3.1.2 Andere EKG-Zeiten und Geschlechterverteilung 71 4.3.2 Penetranz und die Rolle der Ergometrie 73 4.3.3 EKG-Zeiten und Symptomatik 76 4.3.3.1 QTc und Symptomatik 76 4.3.3.2 Andere EKG-Parameter und Symptomatik 77 4.3.4 EKG-Zeiten, Genetik und Symptomatik 79 4.3.5 EKG-Zeiten und Betarezeptorenblocker-Therapie 84 4.4 Symptomatik &amp; Therapie 87 4.5 Stärken, Limitationen und Ausblick 89 5 LITERATURVERZEICHNIS 91 6 ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS 110 7 ABBILDUNGS- UND TABELLENVERZEICHNIS 111 8 ANHANG I 9 LEBENSLAUF XIV