Αμεση θεραπευτική παρέμβαση στην νευροεκφύλιση: το παράδειγμα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας
Creators: name: Βαγγελινός, Γεώργιος Χρήστου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2020
Subjects: Νευροεκφύλιση
Νωτιαία μυική ατροφία
Αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο
Neurodegeneration
Spinal muscular atrophy
Antisense oligonucleotide

description: Ο όρος "νευροεκφυλιστικές νόσοι" περιλαμβάνει ένα σημαντικό αριθμό παθήσεων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Στη διάρκεια των τελευταίων τριών αιώνων υπήρξαν μικρές, αλλά σημαντικές, παρατηρήσεις και ανακαλύψεις που συνέβαλαν στην ταυτοποίηση των νόσων και στην ανάπτυξη εργαλείων αντιμετώπισής τους. Παρόλα αυτά οι θεραπευτικές προσεγγίσεις απέδωσαν πενιχρά αποτελέσματα χωρίς να μπορέσουν να τροποποιήσουν τη φυσική πορεία μιας νόσου. Τις τελευταίες τρεις δεκαετίες, οι τεχνολογικές εξελίξεις που δημιούργησαν νέες προοπτικές, η γενετική ταυτοποίηση νόσων και η έρευνα πάνω σε παράγοντες τροποποίησης του γονιδιώματος οι οποίοι θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν θεραπευτικά, άρχισαν να αλλάζουν τα δεδομένα. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (ΝΜΑ) αποτελεί ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα μονογονιδιακής, νευροεκφυλιστικής πάθησης όπου στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις μπορούν να αλλάξουν τη φυσική πορεία της νόσου. Η ΝΜΑ αποτελεί μια από τις συχνότερες αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η ιστορική παρακολούθηση των βημάτων που συντελέστηκαν, η ταξινόμηση των μορφών και υποτύπων της νόσου, το γενετικό υπόβαθρό της, η διάγνωση, η διαχείριση και αντιμετώπισή της μέχρι το 2016, προσφέρουν μια σφαιρική εικόνα των προβλημάτων αλλά και των προοπτικών αντιμετώπισής της. Σημαντικό επίσης ρόλο στη μελέτη των παραπάνω καταλαμβάνουν οι θεραπείες που χρησιμοποιήθηκαν στο παρελθόν, καθώς και οι νέες που άρχισαν να χρησιμοποιούνται. Παράλληλα εξετάστηκε το κόστος της νόσου που επιβαρύνει τα συστήματα υγείας και το κόστος του νέου θεραπευτικού σκευάσματος στα κράτη που έχουν πρόσβαση σε αυτό. Τέλος επισημανθήκαν οι παράγοντες εκείνοι που θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη, από τα συστήματα υγείας, στην αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας και του ορισμού της τιμής των ορφανών φαρμάκων
description: The term "neurodegenerative diseases" includes a significant number of diseases related to central nervous system. During the last three centuries many small, but important, observations and discoveries contributed to the identification these diseases. Nevertheless, the therapeutic approaches have yielded poor results and failed to modify the natural course of a disease. During the last three decades technological developments created new prospects. Τhe genetic identification of neurodegenerative diseases as well as the research on gene factors that may be used as therapeutic approaches inevitably created new facts. Spinal muscular atrophy (SMA) is a typical example of single gene, neurodegenerative disease where targeted therapeutic interventions can change its natural course. SMA is one of the most frequent causes of infant mortality due to gene factors. Historical follow-up study, classification of the types and subtypes of the disease, gene background, diagnosis and management till 2016, provide a comprehensive overview of the problems and the future perspectives for treatment. A significant role in the above study play treatments that were used in the past as well as those that are used nowadays. Furthermore, an examination of both the cost of the disease and the new treatment took place, by collecting data from many countries. Last but not least, the factors that health systems should take into consideration when they evaluate the effectiveness and determine the price of orphan drugs were identified