title: Multi-centric and comparing evaluation of epilepsy surgery and conservative therapy of patients with tuberous sclerosis complex - a multi-centric cohort study based on a database
title: Multizentrisch vergleichende Evaluation der epilepsiechirurgischen und konservativen Therapie bei Patienten mit Tuberöser Hirnsklerose - Eine multizentrische Datenbank gestützte Kohortenstudie
Creators: name: Köhnlein, Sabine
Publisher: name: Philipps-Universität Marburg
Year: 2017
Subjects: mTOR Pathway
Epilepsie
Tuberöse Hirnsklerose , Kohorte
Medical sciences, Medicine
Medizin, Gesundheit
Datenbank
Everolimus

description: Über 90% der Patienten mit TSC
      leiden an einer Epilepsie. Die vorgelegte retrospektive
      datenbankgestützte Kohortenstudie von Patienten mit
      TSC-assoziierter Epilepsie untersuchte nur Patienten, die ein
      Video-EEG-Monitoring durchlaufen hatten und somit genauestens
      phänotypisiert waren. Sie verfolgte das Ziel, die
      TSC-assoziierte Epilepsie genauer zu charakterisieren und den
      Einfluss einer chirurgischen Therapie mit dem einer
      konservativen medikamentösen Therapie zu vergleichen. Nach
      Etablierung eines Moduls für die internetbasierte
      Dateneingabe von TSC relevanten Daten wurden an acht
      Institutionen Ethikvoten eingeholt, drei Zentren (Marburg,
      Kehl-Kork und Freiburg) gaben Daten von insgesamt 28
      Patienten ein, wovon 27 Datensätze ausgewertet werden
      konnten. Alle eingeschlossenen Patienten litten an einer
      symptomatischen Epilepsie. Bei 90% der durchgeführten EEGs
      konnten interiktale epilepsietypische Potenziale nachgewiesen
      werden. Bei aufgezeichneten Anfällen konnten in 50% eine
      unifokale Anfallsursprungszone gefunden werden. Bei neun
      Patienten wurden genetische Testungen auf eine Mutation im
      TSC1 und TSC2 Gen durchgeführt. Bei drei Patienten (33%)
      konnten trotz der klinischen Diagnose TSC weder eine Mutation
      im TSC1, noch im TSC2 Gen nachgewiesen werden. Bei allen
      Patienten wurden extraneurale Manifestationen beschrieben,
      wobei die strukturellen Hautmanifestationen am häufigsten
      diagnostiziert wurden: 73% der Patienten litten an fazialen
      Angiofibromen, 58% an White Spots, 16% an Shagreen Patches
      und 8% an Koenen Tumoren. Bei elf Patienten wurde eine
      neurochirurgische Intervention durchgeführt. Davon waren vier
      (37%) nach dem Engel Outcome anfallsfrei. Zwei Patienten
      wurden mit Everolimus therapiert, einer dieser Patienten
      konnte von dieser Medikation profitieren, indem die
      Anfallshäufigkeit um 50% reduziert werden konnte. Bei dem
      anderen Patienten wurde weder eine Reduktion noch eine
      Häufung der Anfallsfrequenz verzeichnet. Multizentrische
      Datenbanken wie EpiSurgeDat werden gebraucht, damit eine
      kleine Gruppe von Patienten umfassend beobachtet und deren
      Daten zusammengetragen werden können. Nur so kann die
      dezentrale Kompetenz von mehreren Krankenhäusern gebündelt
      werden, um eine ausreichende Präsentation zu erzielen.
      Dadurch kann die Betreuung, Beratung und Behandlung der
      Erkrankten, sowie deren Familien- und Bekanntenkreis
      ausgebaut werden. Eine weitere Betreuung dieser Datenbank ist
      demnach wichtig, damit in Zukunft weitere Daten eingepflegt
      werden und nach dieser ersten Auswertung weitere
      Datenanalysen folgen werden, größere Patientenzahlen erhoben
      werden und somit zuverlässigere Aussagen getroffen werden
      können.
description: 27 patients with tuberous
      sclerosis complex (TSC) were analysed with the internet-based
      database EpiSurgeDat, which was exclusively developed for
      this retrospective cohort study. The purpose of the study was
      to present well-phenotyped TSC patients who furthermore
      suffered from epilepsy. Three TSC centers (Marburg,
      Kehl-Kork, Freiburg) participated in the study. The collected
      data contains general information about the patients, for
      instance about their demography, socio-economics or
      neuropsychology. However, the points of interest are specific
      information about the presentation of TSC and the explicitly
      described characterisation of the seizure disorders. All
      included patients suffered from epilepsy. In 90% of the EEGs
      interictal discharges were recognised, and in 50% of the
      recorded seizures had an unifocale onset zone. Nine patients
      underwent a genetic testing of a mutation of TSC1 or TSC2
      genes. In three patients (33%) none of theses mutations were
      detected. A neurosurgery was done in 11 patients, afterwards
      four (37%) of them were seizure free. Two patients were
      treated with Everolimus, one of them witnessed a reduction of
      his seizure frequency of 50%, the other one had neither a
      reduction nor an increase of his seizure frequency. The
      database was established to improve the cooperation of TSC
      centers. Additionally, it contributed to the research of the
      rare genetic disease TSC, and it should improve treatment of
      future patients. This dissertation serves as a starting point
      for further work in this field.