Προβλεπτικά μοντέλα εμφάνισης μη μεταδιδόμενων νοσημάτων με μεθόδους μηχανικής μάθησης σε ετερογενή βιολογικά και συμπεριφορικά δεδομένα
Creators: name: Τσουρέκη, Αντιόπη Φωτίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2021
Subjects: Μηχανική μάθηση
Γονίδιο 16S rRNA
Εντερικό μικροβίωμα
Μη μεταδιδόμενα νοσήματα
Καρκίνος του παχέος εντέρου
Παχυσαρκία
Machine learning
16S rRNA gene
Gut microbiome
Non-communicable diseases
Colorectal cancer
Obesity

description: Το εντερικό μικροβίωμα του ανθρώπου έχει συνδεθεί με την ομοιόσταση του οργανισμού, ενώ η διαταραχή της σύστασής του έχει συσχετιστεί με παθολογικές καταστάσεις. Αυτή η συσχέτιση του προσδίδει την ιδιότητα πιθανού διαγνωστικού δείκτη για πλειάδα ασθενειών. Στην παρούσα εργασία κατασκευάστηκαν έξι μοντέλα ταξινόμησης που χρησιμοποιούν δεδομένα αλληλούχισης του γονιδίου 16S rRNA από δείγματα εντερικού μικροβιώματος για τη διάκριση μεταξύ υγιών και υπέρβαρων-παχύσαρκων (αναφέρονται ως υπέρβαροι) ατόμων και ασθενών με καρκίνο του παχέος εντέρου (CRC) που ακολουθούσαν τυπική δυτική διατροφή. Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν 538 δείγματα υγιών ατόμων, 434 δείγματα ατόμων με CRC και 528 δείγματα υπέρβαρων ατόμων διαθέσιμα από ανοιχτές πηγές. Η εκπαίδευση των μοντέλων έγινε με το πλήρες σύνολο δεδομένων (5.613 OTUs) και με ένα υποσύνολο επιλεγμένων OTUs (50 OTUs). Το υποσύνολο των 50 OTUs έδωσε γενικά καλύτερα αποτελέσματα. Τα μοντέλα με την καλύτερη επίδοση ήταν το XGBoost (AUC 0,850) και το Random forest (AUC 0,874) για το σύνολο των OTUs και το υποσύνολο των 50 OTUs αντίστοιχα. Ωστόσο, τα μοντέλα αυτά απαιτούσαν τον περισσότερο υπολογιστικό χρόνο για την εκπαίδευσή τους. Η ικανότητα γενίκευσης των μοντέλων ήταν καλή και για τα δύο σύνολα δεδομένων. Η διάκριση των ασθενών με CRC ήταν επιτυχής, ενώ αντίθετα, η διάκριση των υπέρβαρων από τους υγιείς ήταν λιγότερο καλή, ανεξαρτήτως μοντέλου. Τα πιο σημαντικά OTUs για τον διαχωρισμό των κλάσεων ανήκαν ως επί το πλείστον στις οικογένειες Lachnospiraceae και Ruminococcaceae καθώς και στο γένος Bacteroides. H εφαρμογή μοντέλων μηχανικής μάθησης μπορεί να χρησιμοποιηθεί στον αρχικό έλεγχο εμφάνισης ασθενειών και στη διαλεύκανση των σχέσεων μεταξύ συγκεκριμένων μικροοργανισμών και παθολογικών καταστάσεων.
description: The human gut microbiome has been associated with the homeostasis of the human organism while perturbations in its composition have been linked with a number of pathological states. This link renders the gut microbiome a potential diagnostic marker for multiple diseases. In this study, six classification models were built using published 16S rRNA fecal microbiome data to predict CRC and overweight and obesity (referred to as overweight) as opposed to healthy state for people following a typical western diet. 538 healthy samples, 434 CRC samples and 528 overweight samples were analyzed. Training was performed using the full dataset consisting of 5.613 OTUs and a subset of 50 selected OTUs. The smaller dataset resulted in better results in general. The highest performing models were XGBoost (AUC 0,850) and Random forest (AUC 0,874) for the full and the subset of the data respectively. However these two models required the longest computational time to train. The generalizability of the models was good for both datasets. Prediction of CRC class was successful while distinction between overweight and healthy state was worse irrespective of the model. The most important OTUs for samples’ classification belonged predominantly to families Lachnospiraceae and Ruminococcaceae as well as genus Bacteroides. Machine learning algorithms may be used in disease detection and to determine the relationship between individual microbiota and specific pathological states.