Γενετική συμβουλευτική αιμοσφαιρινοπαθειών στη Βόρεια Ελλάδα (2001-2020). Αποτελεσματικότητα-Δικαιικές Ρυθμίσεις- Βιοηθική διάσταση
Creators: name: Θεοδωρίδου, Σταματία Δημητρίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2022
Subjects: Αιμοσφαιρινοπάθειες
Γενετική συμβουλευτική
Πρόληψη
Hemoglobinopathies
Genetic counseling
Prevention

description: Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν τα πιο συχνά μονογονιδιακά νοσήματα παγκοσμίως. Στην Ελλάδα αναγνωρίσθηκαν ως σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας την δεκαετία του 1960 μετά από επιδημιολογικές πληθυσμιακές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε όλη τη χώρα με τη συχνότητα των ετεροζυγωτών να είναι περίπου 8%. Προγράμματα Πρόληψης αιμοσφαιρινοπαθειών υπάρχουν σε πολλές χώρες όπως Ιταλία, Κύπρος, Ελλάδα, Ηνωμένο Βασίλειο, Γαλλία, Ιράν κλπ. Ο στόχος των προγραμμάτων ελέγχου των γενετικών παθήσεων είναι η διακρίβωση των φορέων και η ενημέρωσή τους ώστε στην περίπτωση που υπάρχει σύντροφος φορέας να κατανοήσουν ως ζευγάρι τους αναπαραγωγικούς κινδύνους και να επιλέξουν - αν το επιθυμούν - την αντιμετώπιση αυτών. Το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης ξεκίνησε πριν πολλά χρόνια ως ανάγκη πανελλαδικά και χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας. Πολλά ηθικά ζητήματα προκύπτουν ως αποτέλεσμα της εφαρμογής προγραμμάτων πρόληψης γενετικών νοσημάτων αναφορικά με τον τερματισμό της κύησης τόσο για τα ζευγάρια όσο και για τους επαγγελματίες υγείας. Η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να είναι μη κατευθυνόμενη, να σέβεται τις απόψεις ηθικές και θρησκευτικές των γονέων και να στηρίζει τις αποφάσεις τους διαρκώς και με συνέπεια. Στην εργασία αναλύονται τα μοντέλα ελέγχου αιμοσφαιρινοπαθειών καθώς και τα βιοηθικά και νομολογιακά ζητήματα και οι σχετικοί προβληματισμοί. Επιπλέον καταγράφονται τα αποτελέσματα εφαρμογής του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Αιμοσφαιρινοπαθειών στη Β. Ελλάδα το οποίο έχει οδηγήσει σε μείωση κατά 95% του αναμενόμενου αριθμού γεννήσεων βαρέως πασχόντων.
description: Hemoglobinopathies constitute the most frequent monogenic disorders worldwide and in Greece. In our country they were recognized as a serious public health problem in the 1960s after nationwide epidemiological population studies. Comprehensive national prevention programs are now well established in many countries such as Italy, Cyprus, Greece, UK, France, Iran et al. In Greece, carrier frequency is estimated at about 8.0%, resulting in a heavy disease burden in the past. Therefore, the implementation of a national prevention program of the disease was an urgent necessity and a nationwide government-sponsored program was initiated many years ago. The use of genetic testing in various forms of prenatal diagnosis raises many ethical issues. These include questions about the action of termination the pregnancy. Ethics is important in the practice of every area of medicine. The professional needs to understand the perspectives of others and to recognize their feelings and emotions. Religion plays fundamental role in decision making and national and international biomedical laws define doctors and citizens actions. Bioethical and jurisprudential issues and concerns are analyzed. Moreover, the results of the National Thalassaemia Prevention Program in Northern Greece, over a 20-year period (2001-2020) are reported. According to our data in the last 20 years, a reduction of 95% of new affected births was reached.