title: Pachydermoperiostosis : about a new case
title: La pachydermopériostose : à propos d’un nouveau cas
Creators: name: Makhchoune, Mouna
Publisher: name: Revue Marocaine de Rhumatologie (RMR)
Year: 2013
Subjects: Pachydermopériostose

description: Introduction : The pachydermoperiostosis is a rare hereditary disorder of often dominant and rarely recessive autosomal transmission, associating with variable degrees of the dermatological and rheumatologic events.
Case report : We bring back the case of a 48-year-old patient stemming from a not consanguineous marriage without particular history presenting for 02 years a picture: of clubbing, mixed arthralgias with interesting mechanical ascendancy : knees, ankles and wrists and the cutaneomucous examination of which noted a pachyderma of the extremities with a thickening wrinkled by the forehead and a small palpebral thickening, a deep nasogenien furrow, a gingival hypertrophy, of multiple dental caries.The periosteal appositions were objectivized in standard roentgenograms. We evoke a complete shape of primitive osteoarthropathy of recessive autosomal transmission. So a complete balance sheet was realized within the framework of a research for a chronic inflammatory rheumatism, a neoplasia either an endocrine disorder turned out negative.
Conclusion : The pachydermoperiostosis is a rare hereditary entity, it represents 3,5 % of hypertrophiantes osteoarthropathies affecting preferentially the male genital organ (sex ratio 9/1), its diagnosis rests on the association of an arthropathy, a clubbing, a periostosis, a pachyderma in the absence of any cardiovascular pathology, pulmonary, hepatic, intestinal or mediastinal, while knowing that there are incomplete forms. The infringement is often family (25-40 % of the cases) but rare cases of recessive transmission were described and the consanguinity was brought back.
description: Introduction : La pachydermopériostose est une affection héréditaire rare de transmission autosomique souvent dominante et rarement récessive, associant à des degrés variables des manifestations dermatologiques et rhumatologiques.
Observation : Nous rapportons le cas d'un patient de 48 ans issu d'un mariage non consanguin sans antécédents particuliers présentant depuis 02 ans un tableau d'hippocratisme digital, d'arthralgies mixtes à prédominance mécanique intéressant : les genoux, les chevilles et les poignets et dont l'examen cutanéomuqueux notait une pachydermie des extrémités avec un épaississement plissé du front et un épaississement palpébral minime, un sillon nasogénien profond, une hypertrophie gingivale, de multiples caries dentaires. Les appositions périostées ont été objectivées aux radiographies standards. On évoque une forme complète d'ostéoarthropathie primitive de transmission autosomique récessive. Ainsi un bilan complet a été réalisé dans le cadre d'une recherche d'un rhumatisme inflammatoire chronique, une néoplasie ou bien une affection endocrinienne s'est avéré négatif.
Conclusion : la pachydermopériostose est une entité héréditaire rare, elle représente 3,5% des ostéoarthropathies hypertrophiantes (OAH) touchant préférentiellement le sexe masculin (sexe ratio 9/1), son diagnostic repose sur l'association d'une arthropathie, d'un hippocratisme digital, d'une périostose, d'une pachydermie en l'absence de toute pathologie cardiovasculaire, pulmonaire, hépatique, intestinale ou médiastinale, tout en sachant qu'il existe des formes incomplètes. L'atteinte est souvent familiale (25-40 % des cas) mais de rares cas de transmission récessive ont été décrits et la consanguinité a été rapportée.