Desarrollo psicomotor del niño con síndrome de Williams. Un estudio transversal.
Creators: name: Rubiera, Elisa González-Lamuño
Publisher: name: figshare
Year: 2017
Subjects: subject: 110317 Physiotherapy
subject: FOS: Clinical medicine
subject: FOS: Clinical medicine
subject: 110321 Rehabilitation and Therapy (excl. Physiotherapy)

description: <b>Introducción:</b> Las personas con síndrome de Williams (SW), una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 7.500 recién nacidos, tienen una serie de características físicas y clínicas debidas a la alteración genética subyacente. Presentan discapacidad intelectual, una conducta característica y retraso en la adquisición de habilidades motoras. Los factores que intervienen en el desarrollo psicomotor del niño con SW son comunes al síndrome, pero específicos para cada individuo, y son entre otros: características cerebrales, alteraciones musculoesqueléticas y problemas de salud asociados. Es imprescindible conocer las características, no solo por la importancia de un diagnóstico precoz, sino para conocer las alteraciones y necesidades que pueden abordarse desde la fisioterapia, realizando una intervención temprana, ya que determinadas habilidades motoras se deterioran con el tiempo. Debido a la falta de estudios acerca de las características psicomotoras del SW, se propone el presente estudio para recabar y contrastar la información disponible hasta el momento. <b>Objetivo:</b><i> </i> El objetivo del estudio es analizar el patrón de desarrollo motor de niños con síndrome de Williams, en comparación con niños de desarrollo típico.<i> </i> <b>Metodología:</b><i> </i> En el presente estudio transversal de carácter retrospectivo, la información se recoge a través de una encuesta disponible en varios idiomas, realizada en una plataforma de Google, con el fin de facilitar el acceso y transmisión de información para conseguir una muestra lo suficientemente significativa. Posteriormente, es compartida a nivel internacional con distintas asociaciones de SW, buscando la mayor diversidad posible. Se incluyen en el estudio a todos los niños con SW cuyas edades comprenden desde el nacimiento hasta la adolescencia. La encuesta, dirigida a los padres, estudia la situación actual de los niños a partir de sucesos o características acontecidas en el pasado. Se recogen muchas variables, principalmente relacionadas con el desarrollo psicomotor y las intervenciones fisioterapéuticas. <b>Resultados:</b> Mediante los datos recogidos de la muestra, formada por 132 niños con SW de distintas nacionalidades, concluimos que el diagnóstico es precoz en los países con un mayor desarrollo sanitario. A pesar de las limitaciones del estudio, se identifica una afectación motora desde edades precoces, con marcada hipotonía (aunque en la bibliografía no tenga tanta relevancia), y retraso en la adquisición de los hitos de desarrollo motor grueso y fino. Más de la mitad de la muestra adquiere la marcha por encima de la media de los parámetros de desarrollo típico, sin justificación por la presencia de alteraciones musculoesqueléticas. <b>Conclusiones:</b> En base a los resultados podemos concluir que se desconoce el impacto que pueden tener las intervenciones terapéuticas sobre este síndrome. En el estudio se constata que la fisioterapia es una terapia habitual, a pesar de no existir estudios que especifiquen su eficacia dirigida al SW. Se observa que no todas las características descritas como importantes en la bibliografía se asemejan con la realidad, como ocurre con la hipercalcemia, por lo que es necesaria más investigación acerca de las características, los patrones de desarrollo específicos del síndrome, posibles terapias y su repercusión y eficacia.<br> <b>Palabras clave:</b> niños, síndrome de Williams, desarrollo motor, intervenciones terapéuticas.