title: Chronic polyarthritis revealing Gaucher disease : case report
title: Polyarthrite chronique révélant une maladie de Gaucher : à propos d’un cas
Creators: name: Laaziza Elouadghiri
Publisher: name: Revue Marocaine de Rhumatologie (RMR)
Year: 2020
Subjects: Maladie de Gaucher; polyarthrite chronique;

description: Abstract : Gaucher disease is a rare, autosomal recessive genetic disorder due to a deficiency in a lysosomal enzyme (beta glucocerebrosidase). The most common lysosomal storage disease. It can present as a multi-systemic disorder: hematological, visceral, neurological and bone damage, the most usual of which are bone infarction, aseptic osteonecrosis, osteoporosis with a significant risk of fracture. We report a case of chronic polyarthritis revealing Gaucher disease. Observation : This is a young man of 18 years old, he presents a chronic polyarthritis associated with inflammatory neck pain with bone pain, on clinical examination : bilateral and symmetrical polyarthritis with a spinal syndrome done contracture of the paravertebral musculature, evolving in a context of weight loss. The paraclinical assessment had objectified a discrete anemia at 12.1 g / dl hypochromic microcytaire, a CRP at 25 mg / l, a SR at 9 mm at the 1st hour, the radiological assessment protocol rheumatoid arthritis and spondyloarthritis was without particularity apart from a pseudo enlargement of the sacroiliacs, the abdominal ultrasound had signaled a homogeneous splenomegaly, confirmed on the abdominopelvic CT scan with the presence of inguinal lymphadenopathy. An inguinal biopsy was done for reactive lymphadenitis. Immunological assessment: ANA, Anti DNA, anti CCP, rheumatoid factor, Hepatic and HIV serologies, ferritinemia, hemolysis assessment (haptoglobin, Combs test), salivary gland biopsy, converting enzyme, as well that thyroid and joint ultrasound are all unremarkable. The sacroiliac MRI had objectified an irregularity of the posterior lower banks of the sacroiliacs with discreet hypersignal of the two non-specific banks. An osteo-medullary biopsy was performed objectifying the presence of histiocytic clusters such as Gaucher cells. The osteoarticular manifestations of type 1 MG are usually the most painful and disabling complications, clinical and radiographic abnormalities are present in 70 to 100% of patients. Conclusion : The rarity of MG and the variability of its clinical signs lead to diagnostic delays. The challenge is to gain a better understanding of the situations in which MG should be raised, in order to initiate treatment before the irreversible complications.
description: Introduction : La maladie de Gaucher est une affection génétique rare, autosomique récessive, due à un déficit en une enzyme lysosomiale (la béta glucocérébrosidase). La plus fréquente des maladies de surcharge lysosomales. Il peut se présenter par une atteinte multisystémique : atteinte hématologique, viscérale, neurologique et osseuses, dont les plus habituelles sont l’infarctus osseux, ostéonécrose aseptique, l’ostéoporose avec un risque important de fracture. Nous rapportons un cas d’une polyarthrite chronique révélant une maladie de Gaucher. Observation : Il s’agit d’un jeune homme de 18 ans, il se présente dans un tableau d’une polyarthrite chronique associée à des cervicalgies inflammatoires avec des douleurs osseuses, à l’examen clinique : polyarthrite bilatérale et symétrique avec à un syndrome rachidien fait de contracture de la musculature paravertébrale, évoluant dans un contexte d’amaigrissement. Le bilan paraclinique avait objectivé une discrète anémie à 12,1g/dl hypochrome microcytaire, une CRP à 25 mg/l, une VS à 9 mm à la 1ére heure, le bilan radiologique protocole polyarthrite rhumatoïde et spondyloarthrite était sans particularité en dehors d’un pseudo élargissement des sacro-iliaques, l’échographie abdominale avait signalée une splénomégalie homogène, confirmée sur le scanner abdomino-pelvien avec présence des adénopathies inguinales. Une biopsie inguinale était faite en faveur d’une lymphadénite réactionnelle. Le bilan immunologique : AAN, Anti DNA, anti CCP, le facteur rhumatoïde Les sérologies hépatiques et VIH, la ferritinémie, le bilan d’hémolyse (haptoglobine, test de Combs), la biopsie des glandes salivaires, l’enzyme de conversion, ainsi que l’échographie thyroïdienne et articulaire sont tous sans particularité. L’IRM des sacro-iliaque avait objectivé une irrégularité des berges postéro inférieurs des sacro iliaques avec discret hypersignal des deux berges non spécifique. Une biopsie ostéo-médullaire était réalisée objectivant la présence d’amas histiocytaires de type cellules de Gaucher. Les manifestations ostéoarticulaires de la MG de type 1 sont habituellement les complications les plus douloureuses et handicapantes, des anomalies cliniques et radiographiques sont présentes chez 70 à 100 % des patients. Conclusion : La rareté de la MG et la variabilité de ses signes cliniques entraînent des retards diagnostiques. L’enjeu est celui d’une meilleure connaissance des situations devant faire évoquer la MG, afin d’initier un traitement avant les complications irréversibles.