Genetic and environmental factors associated with cardiovascular diseases and acute myocardial infarction
Fattori genetici ed ambientali associati al rischio cardiovascolare e all'infarto acuto del miocardio
Creators: name: Ianni, Manuela <1979>
Publisher: name: Alma Mater Studiorum - Università di Bologna
Year: 2014
Subjects: MED/04 Patologia generale

description: Acute myocardial infarction (AMI) is a multifactorial disease with a complex pathogenesis where
lifestyle, individual genetic background and environmental risk factors are involved. Altered inflammatory responses seems to be implicated in the pathogenesis of atherosclerosis. To understand which genes may predispose to increased risk of cardiovascular disease gene polymorphism of immune regulatory genes, and clinical events from the Offs of parents with an early AMI were investigated. Genetics data from Offs were compared with those obtained from healthy subjects and an independent cohort of patients with clinical sporadic AMI. Rates of clinical events during a 24 years follow up from Offs and from an independent Italian population survey were also evaluated. This study showed that a genetic signature consisting of the concomitant presence of the CC genotype of VEGF, the A allele of IL-10 and the A allele of IFN-γ was indeed present in the Offs population. During the 24-year follow-up, Offs with a positive familiarity in spite of a relatively young age showed an increased prevalence of diabetes, ischemic heart disease and stroke. In these patients with the genetic signature the EBV and HHV-6 herpes virus were also investigated and founded. These findings reinforce the notion that subjects with a familial history of AMI are at risk of an accelerated aging of cardiovascular system resulting in cardiovascular events. These data suggest that selected genes with immune regulatory functions and envoronmental factors are part of the complex
genetic background contributing to familiarity for cardiovascular diseases.N
description: L'infarto acuto del miocardio (IAM) è una malattia multifattoriale con una patogenesi complessa, in cui sono coinvolti lo stile di vita, il background genetico e i fattori ambientali. Un'alterata risposta infiammatoria sembra essere implicata nella patogenesi dell'aterosclerosi e nell'insorgenza precoce dell' IAM in figli di soggetti con IAM. Per comprendere meglio quali geni sono implicati nell'aumento del rischio cardiovascolare, sono stati indagati polimorfismi genetici in geni coinvolti nella risposta immunitaria e nel metabolismo del colesterolo. Dati genetici ed eventi clinici in 24 anni di follow up sono stati confrontati in una popolazione di figli di infartuati rispetto ad una coorte di soggetti con IAM ed una popolazione di soggetti sani.  Questo studio ha mostrato una “signature” genetica composta da tre geni: CC del VEGF, allele A dell' IL-10 e dell' IFN-γ, maggiormente presente nei figli di infartuati che nelle altre popolazioni. Durante i 24 anni di follow up, i figli di infartuati, nonostante la giovane età, mostrano un aumento della prevalenza di diabete, malattie ischemiche cardiache e ictus. Inoltre, è stata indagata la presenza dell' EBV e dell' HHV-6 virus nelle stesse popolazioni ed è stato trovato che i soggetti che presentavano la “signature” genetica avevano una maggiore presenza di questi virus. Questi risultati rinforzano la nozione che soggetti con storia familiare di infarto sono a rischio di un accelerato invecchiamento del sistema cardiovascolare dimostrato dal verificarsi degli eventi cardiovascolari e che fattori genetici e ambientali contribuiscono alla familiarità delle malattie cardiovascolari.