title: Multiple exostosis disease: study of two senegalese multiplex families.
title: Maladie des exostoses multiples : étude de deux familles multiplex sénégalaises
Creators: name: Niasse Moustapha
Publisher: name: Revue Marocaine de Rhumatologie (RMR)
Year: 2018
Subjects: Exostose; Exostose héréditaire multiple; Génétique; Sénégal.

description: Introduction : Multiple exostosis disease is exceptionally described in Black Africa. We report senegalese family forms.
Patients and methods : Two patients with multiple exostosis disease diagnosed on the basis of epidemiological, clinical and paraclinical arguments allowed us to systematically examine family members after informed consent.
Results : Families comprised 88 members, including 10 cases of multiple exostosis, all of whom were first-degree relatives (prevalence: 11.36%). There were 8 men and 2 women. The mean age was 6 years at the onset of the disease and 21 years at diagnosis. The inbreeding rate was 57%. The average time to diagnosis was 15 years. The number of osteochondromas recorded in a patient varied between 4 and 17. They were localized to the metaphyses of the long bones in 86.2% of the cases (upper limbs: 27.5% and lower limbs: 58.61%) and outside of the members in 13.8% of the cases. The evolution after the end of the growth was marked by a resumption of activity in 4 cases of which 3 were operated. Osteo-articular deformities were noted in 2 cases, as were arterial and venous compressions. No case of malignant degeneration was detected.
Conclusion : family character of the multiple exostosis disease in our patients is in favor of the implication of genetic factors in the determinism of the disease. We encourage systemic screening of the family for all cases of multiple exostosis disease.
description: Introduction : La maladie des exostoses multiples (MEM) est exceptionnellement décrite en Afrique Noire. Nous en rapportons des formes familiales sénégalaises.
Patients et méthode : Deux patients souffrant d’une MEM dont le diagnostic reposait sur des arguments épidémiologiques, cliniques et radiologiques avaient permis de procéder à une enquête familiale systématique après un consentement des membres familiaux.
Résultats: Les familles regroupaient 88 membres dont 10 cas atteints d’une MEM tous des apparentés de premier degré (prévalence : 11,36%). Il s’agissait de 8 hommes et de 2 femmes. L’âge moyen était de 6 ans au début de la maladie et de 21 ans au diagnostic. Le taux de consanguinité était de 57 %. Le délai moyen au diagnostic était de 15 ans. Le nombre d’ostéochondromes répertoriés chez un patient variait entre 4 et 17. Elles se localisaient aux métaphyses des os longs dans 86,2 % des cas (membres supérieurs : 27,5% et membres inférieurs : 58,61%) et en dehors des membres dans 13,8 % des cas. L’évolution après la fin de la croissance était marquée par une reprise d’activité dans 4 cas dont 3 d’entre eux étaient opérés. Des déformations ostéo-articulaires étaient notées dans 2 cas, tout comme des compressions artério-veineuses. Aucun cas de dégénérescence maligne n’a été décelé.
Conclusion : Le caractère familial de la MEM chez nos malades plaide en faveur de l’implication de facteurs génétiques dans le déterminisme de la maladie. Nous insistons sur le dépistage familial systématique devant tout cas de MEM.