Επιγενετική και μυελοδυσπλαστικά νεοπλάσματα
Creators: name: Ίσσα, Μαριάνθη Ομάρ
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2024
Subjects: επιγενετική
μυελοδυσπλαστικά νεοπλάσματα
μεθυλίωση
epigenetics
myelodysplastic neoplasms
methylation

description: Αναμφίβολα, η επιγενετική αποτελεί έναν σχετικά νέο, ταχέως εξελισσόμενο, επιστημονικό κλάδο ο οποίος έχει φέρει επανάσταση συμβάλλοντας στην αναγνώριση του επιγενετικού υπόβαθρου αρκετών νοσημάτων καθώς επίσης και του αντικτύπου που μπορεί να έχουν οι περιβαλλοντικοί παράγοντες στην δυσλειτουργία των επιγενετικών μηχανισμών και κατ’επέκταση την ανάπτυξη σύνθετων νοσημάτων και νεοπλασιών. Μεταξύ των νοσημάτων με επιγενετική βάση, στην θεραπεία των οποίων έχει συμβάλλει ο κλάδος της επιγενετικής με τη χρήση υπομεθυλιωτικών παραγόντων, είναι τα μυελοδυσπλαστικά νεοπλάσματα (ΜΔΣ). Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η συνδιαστική προσέγγιση επιγενετικής και ΜΔΣ που έχει ως συνέπεια την καλύτερη κατανόηση των επιγενετικών τροποποιήσεων που εμπλέκονται στην αιτιοπαθογένεια τους. Η παρούσα διπλωματική εργασία αναπτύσσεται σε έξι θεματικές ενότητες. Το κεφάλαιο 1 αφορά τον ορισμό της επιγενετικής, την εξέλιξη της σε βάθος χρόνου όπως επίσης και όσο σημαντικό αποτελεί ένα σύστημα ικανό να ελέγχει την γονιδιακή έκφραση και λειτουργία. Στο κεφάλαιο 2 περιγράφονται οι κυριότεροι επιγενετικοί μηχανισμοί οι οποίοι διαμορφώνουν την επιγενετική κατάσταση του γονιδιώματος. Στο κεφάλαιο 4 γίνεται αναφορά στην επιδημιολογία, την κλινική εικόνα, τα προγνωστικά συστήματα και την ταξινόμηση των ΜΔΣ περιλαμβάνοντας και την 5η αναθεωρημένη ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (Π.Ο.Υ). Στο κεφάλαιο 5 παρουσιάζονται οι επιγενετικές τροποποιήσεις που εμπλέκονται στην παθογένεια των ΜΔΣ. Το κεφάλαιο 6 αφορά τα επιγενετικά φάρμακα και κυρίως την χρήση υπομεθυλιωτικών παραγόντων στην θεραπεία των υψηλού κινδύνου ΜΔΣ. Τέλος, στο κεφάλαιο 7 παρουσιάζονται τα συμπεράσματα της εργασίας.
description: Epigenetics has rapidly evolved into a pivotal scientific field, bringing about a revolutionary and deeper understanding of the molecular mechanisms of various diseases and neoplasias. Epigenetic modifications can be influenced by various environmental factors, making the field crucial for understanding how gene expression is regulated and how it can be modified to treat diseases. Myelodysplastic neoplasms (MDS) are characterized by epigenetic changes and are now considered to be an epigenetic as well as a genetic clonal disease. Despite advances in the treatment with hypomethylating agents, more studies are also needed for better understanding of the role of epigenetic modifications in the pathogenesis of MDS. The aim of this study is to contribute to the better understanding of epigenetic modifications influencing MDS development, paving the way for new therapeutic approaches. This study unfolds across six thematic chapters. Chapter 1 defines epigenetics, tracing its evolutionary significance over time and emphasizing its role as a system capable of regulating gene expression and function. Chapter 2 elucidates the epigenetic mechanisms that control the activation or repression of genes, such as DNA methylation, histone modification and non-coding RNA molecules. Chapter 4 provides an overview of MDS, 5 encompassing epidemiology, clinical features, prognostic systems, and the WHO’s 5th edition classification of Haematolymphoid tumours. Chapter 5 outlines the role of epigenetic modifications in the pathogenesis of MDS. In Chapter 6, attention is directed toward epigenetic drugs, particularly the use of hypomethylating agents in treating high-risk MDS. Finally, Chapter 7 encapsulates the study's findings.
description: Σε συνεργάσια με: Ιατρικής (Δημοκρίτειο Πανεπιστήμιο Θράκης), Μηχανικών Περιβάλλοντος (Διεθνές Πανεπιστήμιο Ελλάδας)