title: Adulte Hypolaktasie und der LCT-13910 C/T Polymorphismus: ein Methodenvergleich zur Genotypisierung und für das Screening von Personengruppen
Creators: name: Merkinger, Andrea
Publisher: name: :none
Year: 2009

description: Hintergrund: In etwa 20 % der österreichischen Bevölkerung sind von einer Laktosemalabsorption betroffen. Diese Personen produzieren nach dem Verzehr von Milchprodukten zuwenig oder gar keine Laktase und können an Symptomen wie Blähungen, Bauchschmerzen, Durchfall, Völlegefühl, Übelkeit, Brechreiz und Sodbrennen leiden. Der klinische Standard für die Diagnose einer Laktosemalabsorption/ -intoleranz ist heutzutage laut vielen Studien der H2-Atemtest nach Laktosebelastung. Weiters wird mittlerweile immer häufiger auf den LCT-13910 C/T Polymorphismus getestet, um bei Europäern eine adulte Hypolaktasie zu diagnostizieren. Methoden: In dieser Studie wurden 64 Probanden mit einem Durchschnittsalter von 25,9 (+/- 3,5) Jahren untersucht (12 Männer und 52 Frauen). 21 Personen wurden mittels GenoType LCT-Test und 61 Personen mittels H2-Atemtest untersucht. 18 Personen wurden mit beiden Methoden getestet, wobei bei zwei Personen schon im Vorfeld eine Laktoseintoleranz mittels H2-Atemtest diagnostiziert wurde. Anschließend wurde überprüft, ob die Ergebnisse des H2-Atemtests mit denen des Gentests übereinstimmen. Ergebnisse: Für den LCT-13910 C/T Polymorphismus wurde folgende Verteilung ermittelt: 29 % sind C/C, 42 % sind C/T und 29 % sind T/T. Weiters sind beim LCT- 22018 G/A Polymorphismus 24 % G/G, 47 % A/G und 29 % A/A. Beim Laktoseatemtest waren 19,7 % der 61 Probanden positiv und 80,3 % negativ. Von den 80,3 % waren 34,7 % Non-Producer. Alle Probanden mit dem Genotyp C/C hatten auch ein positives H2-Atemtestergebnis. Die zwei Personen mit diagnostizierter Laktoseintoleranz hatten ebenfalls den Genotyp C/C. Bei den Genotypen C/T und T/T, welche für eine „normale“ Verdauung der Laktose stehen, wurde umgekehrt kein einziger Proband beim H2-Atemtest als laktoseintolerant gewertet. Schlussbetrachtung: Genotyping und der H2-Atemtest korrelieren laut vielen Studien sehr gut. Es wird jedoch immer wieder betont, dass sie als gegenseitige Ergänzung angesehen werden sollen, da beim H2-Atemtest nicht zwischen primärer und sekundärer Laktosemalabsorption differenziert werden kann und beim Genotyping nur die primäre Laktosemalabsorption aufgezeigt wird. In Kombination führen sie jedoch zu einer sehr genauen Diagnose. Dies konnte auch in dieser Studie beobachtet werden.
description: Background: About 20 % of the Austrian population is affected by lactose malabsorption. These persons produce less activity or have a complete lack of lactase after consuming dairy products and may experience symptoms like flatulence, abdominal pain, diarrhoea, nausea, bloated feelings and pyrosis. According to many studies the clinical standard for the diagnosis of lactose malabsorption/ intolerance is nowadays the BHT (= breath hydrogen test). In the meantime the analysis of the LCT- 13910 C/T polymorphism in European people is also a common method for the diagnosis of adult hypolactasia. Methods: In this study 64 participants with an average age of 25,9 (+/- 3,5) years (12 men and 52 women) were tested. 21 persons were examined by using GenoType LCTTest and 61 individuals by using the BHT. 18 persons were tested with both methods. Two individuals of the 18 persons have been tested previously by the BHT and have diagnosed lactose intolerance. Afterwards the results of the BHT and the genotyping were compared regarding their concordance. Results: For the LCT-13910 C/T polymorphism the following distribution was determined: 29 % are C/C, 42 % are C/T and 29 % are T/T. The genotypong on LCT- 22018 G/A polymorphism resulted in 24 % G/G, 47 % A/G and 29 % A/A. 19,7 % of the 61 subjects examined were positive and 80,3 % negative in the BHT-group. 34,7 % of the 80,3 % were non-producers. All study participants with the genotype C/C also had a positive BHT-result. Also both individuals with diagnosed lactose intolerance had the genotype C/C. On the other hand none of the subjects with genotypes C/T and T/T, which stand for a “normal” digestion of lactose, were positive in the BHT-group. Conclusion: The correlation between genotyping and BHT is according to the results of many other studies very accurate. Furthermore it is to be highlighted that these tests are mutual additions. The reason for this is the fact that BHT cannot differ between primary and secondary lactose malabsorption and genotyping demonstrates only the primary lactose malabsorption. However, in combination they achieve a very precise diagnosis, which is also observed in this study.