Infografía sobre la α-Galactosidasa A
Creators: name: Rivas, Hernández
Publisher: name: Zenodo
Year: 2023
Subjects: α-Galactosidasa A; lisosomas; hidrólisis; globotriaosilceramida

description: <strong>Resumen</strong> La α-Galactosidasa A (α-D-Galactosidasa Galactohidrolasa) o α-Galactosidasa humana, es una enzima de tipo glucosidasa lisosomal, la cual se encarga de hidrolizar los enlaces galactosídicos dentro de los glicolípidos, es decir, degradarlos [1]. La enzima se encuentra activa dentro de los lisosomas, en las que procesa y recicla componentes celulares de los que se hace uso. La función específica de la enzima es la de romper la globotriaosilceramida, molécula de reciclaje de eritrocitos viejos. Su estructura se encuentra codificada por un gen estructural dentro de los cromosomas X, en específico: Xq1 – q22, y está formada por 2 cadenas de aminoácidos; con 429 cada cadena. Un 28% de la primera cadena se encuentra en forma de hélice alfa y otro 22% en lámina beta. De igual manera, un 27% de la segunda cadena se encuentra en forma de hélice alfa y un 21% en forma de lámina beta. Al sintetizarse la forma madura de la enzima, esta adquiere la estructura de una proteína homodimérica que contiene cadenas de oligosacáridos enlazados a asparaginas. El gen a-Gal A (GLA) es el responsable de la codificación de la enzima a-Galactosidasa A. Este gen se encuentra en todas las células animales, sin embargo, las mutaciones en este gen dan como resultado la enfermedad de Fabry [2]; un desorden recesivo y hereditario relacionado con los cromosomas X, que se caracteriza por el depósito de glicoesfingolípidos, globotriaosilceramida en lisosomas vasculares. Una muerte prematura se observa para los varones afectados debido a una enfermedad oclusiva del corazón, riñón y/o cerebro, sin embargo, las damas suelen ser asintomáticas. Los afectados presentan afecciones a nivel neurológico (dolor), cutáneo (angioqueratoma), renal (proteinuria y fallo renal), cardiovascular (cardiomiopatía y arritmia), cocleo-vestibular y cerebrovascular (ataques isquémicos transitorios y apoplejías). Se clasifica según la mutación del gen en tardía y clásica [3]. Esta enzima cuenta con múltiples aplicaciones biotecnológicas, por ejemplo, dentro del área alimenticia se utiliza para la eliminación de oligosacáridos de la familia de la rafinosa de la leche de soya y la cristalización de azúcar. Mejora la calidad de los alimentos para alimentos y el procesamiento de biomasas. Asimismo, dentro del área biomédica proporciona avances terapéuticos para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, grupos de conversión sanguínea y la eliminación de epítopos inmunogénicos del tipo a-Gal en el xenotrasplante [4].
description: {"references": ["Bishop DF, Calhoun DH, Bernstein HS, Hantzopoulos P, Quinn M, Desnick RJ. Human alpha-galactosidase A: nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme. Proc Natl Acad Sci [Internet]. 1986 Jul 1;83(13):4859\u201363. Available from: https://doi.org/10.1073/pnas.83.13.4859", "Wikipedia. Alfa-galactosidasa [Internet]. Revisado el 4 de octubre de 2022. Available from: https://es.wikipedia.org/wiki/Alfa-galactosidasa", "Orphanet. Enfermedad de Fabry [Internet]. Portal de informaci\u00f3n de enfermedades raras y medicamentos hu\u00e9rfanos. 2022 [cited 2023 Feb 5]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&amp;data_id=94&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=324&amp;Enfermedade(s)/grupo de enfermedades=Deficiencia-de-alfa-galactosidasa-A&amp;title=Deficiencia-de-alfa-galactosidasa-A&amp;search=Disease_Search_Simple", "Bhatia S, Singh A, Batra N, Singh J. Microbial production and biotechnological applications of \u03b1-galactosidase. Int J Biol Macromol [Internet]. 2020;150:1294\u2013313. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S014181301934841X"]}