Η συσχέτιση των ισοζυγισμένων χρωμοσωμικών μεταθέσεων με τις καθ’ έξιν αυτόματες αποβολές
Creators: name: Αντωνιάδου, Έλλη Αντωνίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2024
Subjects: Χρωμοσωμικές μεταθέσεις
Επαναλαμβανόμενες αποβολές
Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος
Chromosomal translocations
Recurrent pregnancy losses

description: Ο καρυότυπος του ανθρώπου αποτελείται από 23 ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων που εμφανίζουν συγκεκριμένη δομή στον πυρήνα. Οποιαδήποτε αλλαγή στην φυσιολογική δομή των χρωμοσωμάτων έχει ως αποτέλεσμα των σχηματισμό δομικών ανωμαλιών. Οι δομικές ανωμαλίες διαχωρίζονται στις ισοζυγισμένες και μη ισοζυγισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Έναν τύπο ισοζυγισμένης δομικής ανωμαλίας αποτελούν οι χρωμοσωμικές μεταθέσεις οι οποίες κατηγοριοποιούνται επιπλέον στις αμοιβαίες μεταθέσεις και στις μεταθέσεις τύπου Robertson. Ως καθ’ έξιν αποβολές ορίζεται η απώλεια δύο ή περισσότερων διαδοχικών κυήσεων στα ζευγάρια. Η εμφάνιση του φαινομένου έχει συσχετιστεί με πολυάριθμα αίτια. Ένα βασικό αίτιο περιλαμβάνει τους γενετικούς παράγοντες. Αναλυτικότερα, η ύπαρξη μιας ισοζυγισμένης χρωμοσωμικής μετάθεσης αποτελεί έναν γενετικό παράγοντα που έχει συσχετιστεί με την εμφάνιση των καθ’ έξιν αποβολών σε ζευγάρια. Τα άτομα-φορείς παρόλο που φέρουν την σωστή ποσότητα γενετικού υλικού παράγουν ένα μεγάλο αριθμό αναδιαταγμένων, μη ισοζυγισμένων γαμετών για γονιμοποίηση. Αυτό συνεπάγεται την αυξημένη πιθανότητα απόκτησης εμβρύου με μη φυσιολογική ποσότητα γενετικού υλικού και κατ’ επέκταση αυξημένο κίνδυνο αποβολής του. Η ανίχνευση τέτοιων δομικών ανωμαλιών μπορεί να πραγματοποιηθεί με την χρήση παραδοσιακών τεχνικών κυτταρογενετικής αλλά και με πιο εξελιγμένες τεχνικές μοριακής γενετικής ανίχνευσης. Ακόμα, με την χρήση του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για δομικές χρωμοσωμικές αναδιατάξεις δίνεται η δυνατότητα ανίχνευσης δομικών ανωμαλιών στα έμβρυα. Με αυτόν τον τρόπο εξασφαλίζεται η μεταφορά εμβρύων απαλλαγμένων από δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και αυξάνονται οι πιθανότητες για μια επιτυχή έκβαση της κύησης. Η παρούσα διπλωματική εργασία στοχεύει στην ανεύρεση και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας σχετικά με το κατά πόσο οι ισοζυγισμένες χρωμοσωμικές μεταθέσεις σχετίζονται με την εμφάνιση του φαινομένου των καθ΄ έξιν αποβολών και ποιες είναι οι αιτίες που οδηγούν στην εμφάνιση του. Επιπλέον, εξετάζονται οι καταλληλότερες τεχνικές ανίχνευσης δομικών χρωμοσωμικών μεταθέσεων στον καρυότυπο των ατόμων αλλά και οι ενδεδειγμένοι τρόποι με τους οποίους μπορεί να αυξηθεί η αναπαραγωγική επιτυχία των ζευγαριών.
description: The human karyotype consists of 23 pairs of chromosomes with a distinct structure. Structural changes in these chromosomes are responsible for the formation of chromosomal abnormalities. These structural abnormalities can be classified into two main categories: balanced and unbalanced chromosomal abnormalities. Balanced chromosomal abnormalities comprise chromosomal translocations, which can be either reciprocal or Robertsonian translocations. Recurrent pregnancy loss occurs when a woman experiences two or more consecutive miscarriages. This can happen due to various reasons, but one major cause is genetic factors. Couples who have a balanced chromosomal translocation are more likely to experience recurrent miscarriages. Carriers who carry the correct amount of genetic material have a higher chance of producing rearranged and unbalanced gametes during fertilization. This increases the likelihood of obtaining an embryo with an abnormal amount of genetic material and the risk of miscarriage. The identification of chromosomal translocations is performed using cytogenetic and molecular genetic techniques. However, Preimplantation Genetic Testing can detect structural abnormalities in embryos. This process ensures the transfer of normal embryos and increases the chances of a successful pregnancy outcome. The goal of this thesis is to explore and analyse literature that examines the correlation between balanced chromosomal translocations and recurring miscarriages, as well as the underlying causes. Additionally, the most effective methods for detecting structural chromosomal translocations in humans will be examined, along with strategies for increasing the reproductive success of couples affected by these translocations.