The effectiveness and safety of Embryo Biopsy at the blastocyst stage and Preimplantation Genetic Testing by NGS
Creators: name: Ίντζου, Θεοδώρα Θωμά
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2025
Subjects: Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος
Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς
Βιοψία Βλαστοκύστης
Preimplantation Genetic Testing (PGT)
Next-Generation Sequencing (NGS)
Blastocyst Biopsy

description: This thesis investigates the effectiveness of Preimplantation Genetic Testing (PGT) during the blastocyst stage. An evaluation of the advantages of blastocyst stage PGT is being done, among which are an improved embryo selection procedure after providing more reliable genetic information. A major cause of IVF failure and miscarriage is chromosome aneuploidy, and PGT has evolved into a key diagnostic technique for identifying genetic issues before the transfer of the embryo. While there are many genetic analysis platforms available for PGT, this MSc thesis has an emphasis on the role of Next-Generation Sequencing technology. Among others, Next-Generation Sequencing (NGS) offers higher accuracy and throughput, as well as faster detection of genetic conditions such as aneuploidies and structural chromosomal abnormalities. Furthermore, NGS outperforms traditional methods like array CGH and SNP arrays by detecting mosaicism down to 20%, leading to higher implantation rates and lower miscarriage rates. The findings presented in this narrative review point out the significant clinical benefits of using NGS in PGT, while also referring to its limitations, which include challenges in detecting certain neurological disorders. It is a fact that NGS has improved the precision of genetic screening, however, further technological advancements and research can be done in order to increase its accessibility. This work contributes to the ongoing efforts to optimize embryo selection and improve IVF success rates.
description: Η παρούσα διπλωματική εργασία διερευνά την αποτελεσματικότητα του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (PGT) κατά το στάδιο της βλαστοκύστης. Γίνεται αξιολόγηση των πλεονεκτημάτων του PGT στο στάδιο βλαστοκύστης, μεταξύ των οποίων είναι μια βελτιωμένη διαδικασία επιλογής εμβρύου έπειτα από την παροχή πιο αξιόπιστων γενετικών πληροφοριών. Μια κύρια αιτία αποβολών και αποτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι η χρωμοσωμική ανευπλοειδία και το PGT έχει εξελιχθεί σε βασική διαγνωστική τεχνική για τον εντοπισμό γενετικών προβλημάτων πριν από τη μεταφορά του εμβρύου. Υπάρχουν πολλές πλατφόρμες γενετικής ανάλυσης διαθέσιμες για PGT, η εργασία αυτή όμως δίνει έμφαση στον ρόλο της τεχνολογίας Next-Generation Sequencing (NGS). Μεταξύ άλλων, η NGS προσφέρει υψηλότερη ακρίβεια και απόδοση, καθώς και ταχύτερη ανίχνευση γενετικών καταστάσεων όπως ανευπλοειδίες και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Επιπλέον, το NGS ξεπερνά τις παραδοσιακές μεθόδους, όπως συστοιχίες CGH και SNP, ανιχνεύοντας μωσαϊκισμό έως και 20%, οδηγώντας σε υψηλότερα ποσοστά εμβρυϊκής εμφύτευσης και χαμηλότερα ποσοστά αποβολών. Τα ευρήματα που παρουσιάζονται σε αυτήν την ανασκόπηση επισημαίνουν τα σημαντικά κλινικά οφέλη από τη χρήση της NGS κατά το PGT, ενώ γίνεται αναφορά επίσης στους περιορισμούς του, ένας από τους οποίους είναι η ανίχνευση ορισμένων νευρολογικών διαταραχών. Είναι γεγονός ότι η NGS έχει βελτιώσει την ακρίβεια του γενετικού ελέγχου, ωστόσο, υπάρχουν περιθώρια για περαιτέρω έρευνες και εξέλιξη της τεχνολογίας αυτής προκειμένου να αυξηθεί η προσβασιμότητα της. Αυτή η εργασία συμβάλλει στις συνεχιζόμενες προσπάθειες για τη βελτιστοποίηση της διαδικασίες επιλογής εμβρύων και τη βελτίωση των ποσοστών επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.