Μελέτη HLA αντιγόνων σε παιδιά και εφήβους με θυρεοειδίτιδα Hashimoto
Creators: name: Γκίζα, Στυλιανή Αλέξανδρου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2006
Subjects: Θυρεοειδίτιδα Hashimoto
HLA_DRBI
HLA-DQBI
Παιδιά
Εφηβοι
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1
Hashimoto thyroiditis
Children
Adolescents
Diabetes mellitus type 1

description: Σκοπός: Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση του πολυμορφισμού των HLA-DRΒ1 και HLA-DQΒ1 γονιδίων σε παιδιά και εφήβους με θυρεοειδίτιδα Hashimoto από τη Βόρεια Ελλάδα.Υλικό: Μελετήθηκαν 26 ασθενείς (παιδιά και έφηβοι) με θυρεοειδίτιδα Hashimoto από τη Βόρεια Ελλάδα από τους οποίους οι 17 εμφάνιζαν θυρεοειδίτιδα Hashimoto μόνο και οι 9 εμφάνιζαν θυρεοειδίτιδα Hashimoto και ΣΔ1. Η διάγνωση της θυρεοειδίτιδας Hashimoto τέθηκε με βάση τα ακόλουθα κριτήρια: 1) βρογχοκήλη, 2) υποκλινικός και κλινικός υποθυρεοειδισμός, ο οποίος απαιτεί θεραπεία υποκατάστασης με L-θυροξίνη και 3) υψηλοί τίτλοι αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων (μόνο anti-TG ή anti-TPO ή και των δύο). Μέθοδος: Η τυποποίηση των HLA-DRB1 και HLA-DQB1 γονιδίων έγινε με την εφαρμογή της PCR-SSP.Αποτελέσματα: Στην ομάδα ασθενών με θυρεοειδίτιδα Hashimoto μόνο παρατηρήθηκε μία οριακά αυξημένη συχνότητα του HLA-DRB1*16 (p=0,057 RR=2,92) συγκριτικά με την ομάδα ελέγχου των υγιών ατόμων, ενώ δεν ανιχνεύτηκε στατιστικά σημαντική συσχέτιση μεταξύ της θυρεοειδίτιδας Hashimoto και ενός HLA-DQB1 αλληλόμορφου. Στην ομάδα ασθενών με θυρεοειδίτιδα Hashimoto μόνο και ηλικία κατά τη διάγνωση της πάθησης 10 ως 18 ετών βρέθηκε μία σημαντικά αυξημένη συχνότητα του HLA-DQB1*05 (p=0,05 RR=14) συγκριτικά με την ομάδα ασθενών με ηλικία κατά τη διάγνωση της πάθησης μικρότερη ή ίση των 10 ετών. Από την άλλη πλευρά, στην ομάδα ασθενών με θυρεοειδίτιδα Hashimoto και ΣΔ1 δεν ανιχνεύτηκε καμία στατιστικά σημαντική συσχέτιση μεταξύ της θυρεοειδίτιδας Hashimoto και των HLA-DRB1 και HLA-DQB1 αλληλόμορφων συγκριτικά με την ομάδα ελέγχου ασθενών με ΣΔ1. Ωστόσο, συγκριτικά με την ομάδα ελέγχου των υγιών ατόμων παρατηρήθηκαν σημαντικά αυξημένες συχνότητες των HLA-DRΒ1*03 (p=0,028 RR=5,23) και HLA-DRB1*04 (p=0,005 RR=7,52). Κατά τη σύγκριση των δύο ομάδων ασθενών δε βρέθηκε στατιστικά σημαντική διαφορά σε ό,τι αφορά τις συχνότητες των HLA-DRΒ1 και HLA-DQΒ1 αλληλόμορφων. Συμπεράσματα: Η αδυναμία ανίχνευσης στατιστικά σημαντικής συσχέτισης μεταξύ της θυρεοειδίτιδας Hashimoto και των HLA-DRB1 και HLA-DQB1 γονιδίων σε παιδιά και εφήβους από τη Βόρεια Ελλάδα με θυρεοειδίτιδα Hashimoto έρχεται σε συμφωνία με αρκετές προηγούμενες μελέτες. Ωστόσο, στην ομάδα ασθενών με θυρεοειδίτιδα Hashimoto μόνο ιδιαίτερη βαρύτητα κατέχει η ανεύρεση οριακά σημαντικής συσχέτισης μεταξύ της θυρεοειδίτιδας Hashimoto και του HLA-DRB1*16 και η ανίχνευση σημαντικά αυξημένης συχνότητας του HLA-DQB1*05 στους ασθενείς με ηλικία μεγαλύτερη των 10 ετών συγκριτικά με τους ασθενείς με ηλικία μικρότερη ή ίση των 10 ετών. Λόγω του μικρού αριθμού ασθενών είναι αναγκαίο η παρούσα μελέτη να διευρυνθεί και να συμπεριλάβει μεγαλύτερο αριθμό ασθενών της ίδιας εθνικής και ηλικιακής ομάδας, προκειμένου να επιβεβαιωθεί το ενδεχόμενο ύπαρξης στατιστικά σημαντικής συσχέτισης, η οποία πιθανόν χαρακτηρίζει τη συγκεκριμένη εθνική και ηλικιακή ομάδα.
description: Purpose: The purpose of this study was the detection of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 gene polymorphisms in children and adolescents with thyroiditis Hashimoto from Northern Greece.Material: We examined 26 patients (children and adolescents) with thyroiditis Hashimoto from Northern Greece, 17 with thyroiditis Hashimoto only and 9 with thyroiditis Hashimoto and diabetes mellitus type 1 (TD1). The diagnosis of thyroiditis Hashimoto was made according to the following criteria: 1) goiter, 2) subclinical and clinical hypothyroidism, which needs therapy with L-thyroxin and 3) high titers of antithyroid antibodies (anti-TG or anti-TPO or both).Method: The typing of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes was performed using PCR-SSP.Results: At the patient group with thyroiditis Hashimoto there was observed a slightly increased frequency of HLA-DRB1*16 (p=0,057 RR=2,92) compared with the control group of healthy subjects, while there was not detected statistically significant correlation between thyroiditis Hashimoto and HLA-DQB1 allele. At the patient group with thyroiditis Hashimoto only and age of diagnosis from 10 to 18 years there was observed a significant increased frequency of HLA-DQB1*05 (p=0,05 RR=14) compared with the patient group with age of diagnosis below or equal to 10 years. From the other side, at the patient group with Hashimoto thyroiditis and TD1 there was no detected any correlation between with HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes compared with the control group of patients with TD1. However, compared with control group of healthy subjects, there was found significant increased frequencies of HLA-DRB1*03 (p=0,028 RR-5,23) and HLA-DRB1*04 (p=0,005 RR=7,52). Comparing the two groups of patients there was no detected significant difference in relation to the frequencies of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles.Conclusions: The lack of detection of significant correlation between thyroiditis Hashimoto and HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes in children and adolescents from North Greece with Hashimoto thyroiditis and with or without TD1 is in accordance with several other previous studies. However, at the patient group with Hashimoto thyroiditis only, it is important the detection of slightly significant increased correlation between thyroiditis Hashimoto and HLA-DRB1*16 firstly and secondly the detection of significant increased frequency of HLA-DQB1*05 in patients with age of diagnosis above 10 years compared with those with age below or equal to 10 years. Because of the small number of patients, this study is necessary to be expanded including larger number of patients of the same ethnic and age group in order to confirm the possibility of existence of a significant correlation, which may characterize this specific ethnic and age group.