Η νόσος της Kυστικής Ίνωσης – Iατρικά και Βιοηθικά Ζητήματα και Προβληματισμοί
Creators: name: Μιχοπούλου, Δάφνη Αθανασίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2020
Subjects: Νόσος της Κυστικής Ίνωσης
Ιατρικά Ζητήματα
Βιοηθικά Ζητήματα και Προβληματισμοί
Cystic Fibrosis Disease
Medical Issues
Bioethical Issues and Conserns

description: Η κυστική ίνωση είναι μία σπάνια ασθένεια αλλά αποτελεί την πιο συχνή θανατηφόρο κληρονομική νόσο της Καυκάσιας φυλής. Πρόκειται για μία πολυσυστηματική, γενετική ασθένεια, που επηρεάζει τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το ήπαρ, τα νεφρά και το έντερο, προκαλώντας συχνότερα πνευμονική ή παγκρεατική ανεπάρκεια. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που κωδικοποιεί για την πρωτεΐνη CFTR, ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας των επιθηλιακών κυττάρων. Η νόσος, κληρονομείται με υπολειπόμενο, αυτοσωμικό χαρακτήρα και κύριο παθογενετικό χαρακτηριστικό της αποτελεί η δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων. Κύρια εκδήλωση της δυσλειτουργίας αυτής, αποτελεί η παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων. Η κύρια εκδήλωση της ασθένειας, αφορά την παραγωγή παχύρρευστης και κολλώδους βλέννας σε όλα τα όργανα που καλύπτονται από επιθήλιο και γίνεται εμφανής συνήθως από το πρώτο εξάμηνο ζωής του νεογνού. Η θεραπεία της νόσου έγκειται στη χρήση φαρμάκων αντιβιοτικών, βρογχοδιασταλτικών και αντιφλεγμονωδών, με ταυτόχρονη χρήση κατάλληλου διαιτολογίου και φυσιοθεραπευτικού προγράμματος. Τα τελευταία τριάντα χρόνια έχει πραγματοποιηθεί προσπάθεια για την ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας, η οποία ωστόσο δεν έχει καταστεί αρκετά αποτελεσματική και ασφαλής. Η μη ύπαρξη αποτελεσματικής θεραπείας για την κυστική ίνωση, καθιστά επιτακτική την εφαρμογή του κατάλληλου προγεννητικού ελέγχου, με σκοπό τη μείωση της συχνότητας εμφάνισης της νόσου. Τόσο η χρήση γονιδιακής θεραπείας, όσο και η εφαρμογή προγεννητικού ελέγχου και οι συνέπειες που αυτός μπορεί να έχει, έχουν αποτελέσει τη βάση για να τεθούν πολλαπλά ηθικά ερωτήματα. Στην παρούσα μελέτη γίνεται προσπάθεια εξέτασης της Κυστικής Ίνωσης, τόσο στην Ιατρική της οντότητα, όσο και στα βιοηθικά ζητήματα που προκύπτουν από τις προσπάθειες ελέγχου και ίασης της.
description: Cystic fibrosis is a rare disease but also the most common fatal inherited disease in the Caucasian race. It is a systemic, genetic disease that affects the lungs, pancreas, liver, kidneys and intestines, most often causing lung or pancreatic insufficiency. It is due to a mutation in the gene encoding the CFTR protein, a regulator of transmembrane conduction of epithelial cells. The disease is inherited by autosomal, recessive way and its main pathogenetic feature is the dysfunction of the exocrine glands. The main manifestation of this dysfunction is the production of sweat with a high electrolyte content and increased viscosity of the secretions of the exocrine glands. The main manifestation of the disease concerns the production of viscous and sticky mucus in all organs covered by epithelium and it usually becomes apparent from the first half of the newborn's life. The treatment of the disease lies on the use of antibiotics, bronchodilators and anti-inflammatories, with the simultaneous use of an appropriate diet and physiotherapy program. In the last thirty years, an effort has been made to develop gene therapy for cystic fibrosis, which, however, has not been effective and safe enough. The lack of effective treatment for cystic fibrosis makes it imperative to apply appropriate prenatal screening to reduce the frequency of the disease. Both the use of gene therapy and the application of prenatal screening and its implications have been the basis for multiple ethical questions. In the present study, Cystic Fibrosis is examined from its Medical point of view and the bioethical issues that arise from the newborn screening and therapeutic approaches.