title: SNP distribution across different gene regions
Creators: name: Chakraborty, Ronit
Publisher: name: :none
Year: 2024

description: Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) sind genetische Variationen, die auftreten, wenn sich ein einzelnes Nukleotid an einer bestimmten Position in der DNA-Sequenz bei mehr als 1 % der Individuen unterscheidet. SNPs spielen eine entscheidende Rolle bei der Krankheitsanfälligkeit und der evolutionären Anpassung, und das Verständnis der Verteilung von SNPs in verschiedenen Genregionen ist für die Entschlüsselung der genetischen Grundlagen dieser Phänomene unerlässlich. In dieser Masterarbeit präsentiere ich die Erstellung neuartiger SNP-Zählungsdatenbanken für die 5'-untranslatierte Region (5'UTR), die kodierende Sequenz (CDS) und die 3'-untranslatierte Region (3'UTR) mit dem Ziel, die SNP-Verteilungsmuster und ihre potenziellen Auswirkungen zu ergründen. Mit Hilfe öffentlich zugänglicher Genomdaten wie dem 1000 Genomes Project habe ich eine umfassende Analyse der SNP-Anzahl in den verschiedenen Genregionen durchgeführt und dabei bemerkenswerte Unterschiede und Trends aufgedeckt. Während der CDS im Vergleich zum 5'UTR und 3'UTR eine signifikant höhere SNP-Anzahl aufwies, wurden Normalisierungstechniken eingesetzt, um Verzerrungen abzuschwächen und vergleichende Analysen zu erleichtern. Trotz der Herausforderungen, die sich durch Normalisierungsfehler und atypische Annotationen ergeben, dient unsere Datenbank als grundlegende Ressource für vergleichende SNP-Analysen innerhalb von Transkripten und Gentypen. Die vergleichende Analyse von Housekeeping-, Zytokin- und Chemokin-Genen ergab unterschiedliche SNP-Muster, die ihre Rolle bei Immunreaktionen und Entzündungen widerspiegeln. Diese Datenbank wird dazu beitragen, die Auswirkungen genetischer Variationen auf die Genfunktion und den Phänotyp zu vertiefen, und bietet eine grundlegende Plattform für die Erforschung der SNP-Verteilungen und ihrer Korrelationen mit genetischen Elementen, wodurch unser Verständnis der genetischen Vielfalt und ihrer Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit und Evolution verbessert wird.
description: Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) are genetic variations that occur when a single nucleotide at a specific position in the DNA sequence differs between individuals in more than 1% of the individuals. SNPs play a crucial role in disease susceptibility and evolutionary adaptation and understanding the distribution of SNPs across gene regions is essential for deciphering the genetic basis of these phenomena. In this Master’s thesis, I present the generation of novel SNP count databases for the 5’ Untranslated Region (5’UTR), Coding Sequence (CDS), and 3’ Untranslated Region (3’UTR) regions, aiming to elucidate SNP distribution patterns and their potential implications. Leveraging publicly available genomic datasets such as the 1000 Genomes Project, I conducted a comprehensive analysis of SNP counts across different gene regions, revealing notable disparities and trends. While the CDS exhibited significantly higher SNP counts compared to the 5’UTR and 3’UTR, normalization techniques were employed to mitigate bias and facilitate comparative analysis. Despite challenges posed by normalization bias and atypical annotations, our database serves as a foundational resource for comparative SNP analysis within transcripts and gene types. Comparative analysis of housekeeping, cytokine, and chemokine genes unveiled distinct SNP patterns, that might potentially reflect their specific roles in immune response and inflammation. This database will aid in delving deeper into the effects of genetic variation on gene function and phenotype, offering a foundational platform for exploring SNP distributions and their correlations with genetic elements, thus advancing our understanding of genetic diversity and its implications for human health and evolution.