Neuropsychological assessment and resting-state functional connectivity in Aicardi Syndrome: an fMRI case study
Creators: name: Παπαδοπούλου, Βαλεντίνα Ιωάννη
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2023
Subjects: Σύνδρομο Αϊκάρντι
Λειτουργική συνδεσιμότητα
Νευροψυχολογική αξιολόγηση
Aicardi syndrome
Functional connectivity
Neuropsychological assessment

description: In the present study we investigated the relationship between neuropsychological performance and functional connectivity in a 23-year-old, high-functioning woman with Aicardi syndrome. Aicardi syndrome is characterized by agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae, and associated with a range of neurological disorders, cortical lesions and cognitive deficits, strongly correlated to each other. Agenesis of the corpus callosum and the frequency of infantile spasms have been found to be significantly associated with patients' neuropsychological profile. Using resting-state fMRI, we explored the integrity of two (ventral and dorsal) functional networks of the anterior insula and their associations with cognitive variables. Deficits in attention and processing speed were associated with reduced activation in the dorsal anterior insula and anterior cingulate cortex of the corresponding Dorsal Anterior Insula Network, whereas fluctuating performance in executive functions and intelligence assessment was associated with stronger connections between the dorsal insula and prefrontal regions in the same network. The Ventral Anterior Insula Network is involved in processes related to emotional self-regulation and social cognition, and the weak connections in almost all of its major key-regions are consistent with alexithymia and Theory of Mind deficits exhibited in the patient's neuropsychological findings. Overall, there was an unexpected variation within and between network connectivity, mirrored in the patient's cognitive functioning, potentially related to reorganization of neuronal pathways secondary to corpus callosal agenesis.
description: Η παρούσα διπλωματική εργασία αφορά στη μελέτη της σχέσης μεταξύ της νευροψυχολογικής επίδοσης και της λειτουργικής συνδεσιμότητας σε μία γυναίκα, 23 ετών, υψηλής λειτουργικότητας, με σύνδρομο Αϊκάρντι. Το σύνδρομο Αϊκάρντι χαρακτηρίζεται από αγενεσία του μεσολοβίου, βρεφικούς σπασμούς και χοριοαμφιβληστροειδικά βοθρία, και σχετίζεται με ένα εύρος νευρολογικών συμπτωμάτων, φλοιικών βλαβών και γνωστικών ελλειμμάτων, ισχυρά συσχετισμένα μεταξύ τους. Η αγενεσία του μεσολοβίου και η συχνότητα εκδήλωσης βρεφικών σπασμών έχει δειχθεί πως σχετίζονται σημαντικά με το νευροψυχολογικό προφίλ των ασθενών με σύνδρομο Αϊκάρντι. Αξιοποιώντας τη μέθοδο της λειτουργικής μαγνητικής τομογραφίας σε κατάσταση ηρεμίας, ερευνήσαμε την ακεραιότητα δύο λειτουργικών δικτύων (ραχιαίου και κοιλιακού) της άνω νήσου και της σχέσης τους με γνωστικές μεταβλητές. Ελλείμματα στη προσοχή και την ταχύτητα επεξεργασίας πληροφοριών σχετίστηκαν με μειωμένη ενεργοποίηση της ραχιαίας άνω νήσου και του πρόσθιου φλοιού του προσαγωγίου του αντίστοιχου Ραχιαίου Δικτύου της Πρόσθιας Νήσου, ενώ η κυμαινόμενη επίδοση στα έργα εκτελεστικών λειτουργιών και εκτίμησης της νοημοσύνης σχετίστηκαν με ισχυρότερες συνδέσεις μεταξύ της ραχιαίας νήσου και προμετωπιαίων περιοχών του ίδιου δικτύου. Το Κοιλιακό Δίκτυο της Πρόσθιας Νήσου εμπλέκεται σε διεργασίες που σχετίζονται με την συναισθηματική αυτορύθμιση και τη κοινωνική νόηση, και οι αδύναμες συνδέσεις στη πλειονότητα των κύριων, για τις λειτουργίες αυτές, περιοχών παρουσιάζουν συνέπεια με την εκδήλωση αλεξιθυμίας και τα ελλείμματα στη Θεωρία του Νου που εντοπίστηκαν κατά τη νευροψυχολογική αξιολόγηση της ασθενούς. Καταληκτικά, παρουσιάστηκε μη τυπική διακύμανση της λειτουργικής συνδεσιμότητας εντός και μεταξύ των νευρωνικών δικτύων της πρόσθιας νήσου, πιθανώς σχετιζόμενη με επαναδιοργάνωση των νευρωνικών οδών λόγω της αγενεσίας του μεσολοβίου, η οποία αντιστοιχεί με το νευροψυχολογικό προφίλ της ασθενούς.