Επίδραση του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου για ανευπλοειδία στο ποσοστό ζωντανών γεννήσεων, που βρισκόμαστε σήμερα: Μια Βιβλιογραφική ανασκόπηση
Creators: name: Καρακαλπάκης, Δευκαλίων Λεωνίδα
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2024
Subjects: Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για ανευπλοειδία
Τεχνικές υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
Ποσοστό Ζωντανών Γεννήσεων
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy
Assisted Reproductive Techniques
Live Birth Rate

description: Η Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευλοειδία (PGT-A) χρησιμοποιείται ευρέως στο πλαίσιο των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART), προκειμένου να εντοπιστούν έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και να διευκολυνθεί η επιλογή των "υγιών" (ευπλοειδικών) εμβρύων, βελτιώνοντας έτσι τις πιθανότητες για γέννηση ζωντανών τέκνων. Ωστόσο, παρά τη διαδεδομένη χρήση και τη δημοτικότητα της, η αποτελεσματικότητα της τεχνικής παραμένει υπό συζήτηση. Ο σκοπός αυτής της διατριβής είναι να μελετήσει τη σημερινή βιβλιογραφία και να παρέχει μια ολοκληρωμένη ανασκόπηση των τρεχουσών δεδομένων σχετικά με την επίδραση του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου για Ανευλοειδία (PGT-A) στο Ποσοστό Ζωντανών Γεννήσεων (LBR), εξετάζοντας τόσο τα οφέλη όσο και τους περιορισμούς των διαδικασιών. Η μελέτη των πιο πρόσφατων και εκτενών ανασκοπήσεων, μετα-αναλύσεων και αναδρομικών μελετών κοόρτης υποδεικνύει ότι το PGT-A σχετίζεται με σημαντική αύξηση στo LBR, κυρίως σε ασθενείς με προχωρημένη μητρική ηλικία, ιστορικό επαναλαμβανόμενων αποβολών, επαναλαμβανόμενη αποτυχία εμφύτευσης και σοβαρό ανδρικό παράγοντα υπογονιμότητας. Ωστόσο, σημειώνεται επίσης στη βιβλιογραφία ότι η ετερογένεια μεταξύ των μελετών, καθώς και το κόστος παραμένουν υψηλά. Περαιτέρω έρευνα θα πρέπει να διεξαχθεί προκειμένου να βελτιωθεί η αποδοτικότητα, να διευρυνθεί η λίστα υποψηφίων που χρειάζονται PGT-A και να βελτιωθεί η σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας. O μη επεμβατικός Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος για Ανευλοειδία (niPGT-A) φαίνεται να είναι μια υποσχόμενη εξέλιξη της τεχνικής για το μέλλον, βελτιστοποιώντας τις διαδικασίες και κατ' επέκταση βελτιώνοντας το ποσοστό ζωντανών γεννήσεων σε ασθενείς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.
description: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) is being utilized widely, in the context of assisted reproductive technology (ART), in order to identify embryos with chromosomal abnormalities and aid in the choice of the “healthy ones” (euploid embryos), thus improving the chances of live birth. However, despite the wide use and growing popularity, the effectiveness of the technique is still being debated. The purpose of this thesis is to study the current literature and provide a comprehensive review of the current data, on the effect of PGT-A on live birth rate (LBR), examining both the benefits and limitations of the procedures. The study of the most recent and extended reviews, meta-analyses and retrospective cohort studies, indicates that PGT-A is associated with a significant increase in LBR, mainly in patients with advanced maternal age, history of recurrent miscarriage, recurrent implantation failure and severe male factor of infertility. However, it is also noted in the literature, that heterogeneity among the studies, as well as the cost remain high. Further research should be performed in order to improve the efficiency, widen the list of candidates in need of PGT-A and improve the cost-effectiveness. Non-invasive PGT-A, seems a promising evolution of the technique for the future, optimizing the procedures and subsequently improving live birth rate in ART patients.