Δημιουργία ενοποιημένου κλινικο-βιολογικού προφίλ ασθενών: αξιοποιώντας τα δεδομένα αλληλούχισης νέας γενιάς
Creators: name: Κοσβύρα, Αλεξάνδρα Ευαγγέλου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2019
Subjects: subject: Βιοπληροφορική
subject: Ανάλυση Αλληλουχιών
subject: Εξόρυξη γνώσης
subject: Bioinformatics
subject: FOS: Computer and information sciences
subject: Sequencing Analysis
subject: Data Mining

description: Οι τεχνολογίες αλληλούχισης νέας γενιάς έχουν οδηγήσει σε μεγάλο όγκο και ποικιλία δεδομένων, καταλήγοντας σε ετερογενείς πηγές γενομικών δεδομένων. Ο στόχος της εργασίας είναι η ανάπτυξη καινοτόμων μεθόδων για την εξερεύνηση και το συνδυασμό αυτών των ετερογενών δεδομένων ώστε να δημιουργηθεί ένα ενοποιημένο προφίλ ενός ασθενή που θα βοηθήσει στην κατασκευή της πλήρους εικόνας μιας ασθένειας. Η Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία είναι μία νεοπλασματική αιματολογική ασθένεια με δυνατές γενετικές επιρροές και έχει επιλεχθεί σαν παράδειγμα υλοποίησης αυτής της εργασίας. Για τις αναλύσεις χρησιμοποιήθηκαν ανοιχτά δεδομένα. Η ενοποιημένη προσέγγιση που περιγράφεται συνδυάζει ποικίλους τύπους γενομικών, όπως η αλληλούχιση RNAseq και WES, και κλινικών δεδομένων των ασθενών. Το αποτέλεσμα συνοψίζει αποτελεσματικά μεγάλου όγκου δεδομένα και διερευνά δείκτες που προκύπτουν από αυτά. Με τη χρήση αλγορίθμων μηχανικής μάθησης και το συσχετισμό αυτών των δεικτών μπορούν να δημιουργηθούν μοντέλα πρόβλεψης. Συνοπτικά, η προσέγγιση περιλαμβάνει διερεύνηση και απεικόνιση των αποτελεσμάτων των αναλύσεων, συγκρίσεις μεταξύ ομάδων ασθενών, ανάπτυξη μοντέλων πρόβλεψης. Ο τελικός στόχος είναι η δημιουργία του προφίλ ενός ασθενή που περιλαμβάνει την απεικόνιση αποτελεσμάτων των αναλύσεων, ενοποίηση και σύγκριση αυτών των αποτελεσμάτων και πρόβλεψη για την κατάσταση της ασθένειας. Καταλήγοντας, η προσέγγιση αυτή μπορεί να συνεισφέρει στην ιατρική έρευνα, παρέχοντας νέες δυνατότητες στην προσωποποιημένη ιατρική περίθαλψη.
description: Next Generation Sequencing (NGS) has led to a great volume and variability of sequencing data, resulting in heterogeneous data sources. The challenge in this case is to discover innovative ways to explore and combine these heterogeneous data sources in order to create an integrated profile of a patient that will allow us to build the complete picture of a disease. Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL), a neoplastic blood disease with a strong genetic influence, was used as an example of this approach. The whole analysis was conducted using open data. The integrated approach described in this paper links the various NGS sources, such as Whole Exome Sequencing (WES) and RNA Sequencing (RNAseq), with the patients and their clinical data. The resulting profile efficiently summarizes the large-scale datasets and correlates indicators arising from different data types. With the use of machine learning techniques and the association of these indicators with the clinical information, it has been possible to build efficient predictive models. This approach includes exploration/visualization, inter-group comparison, deployment of predictive models. The final goal is to design a complete genomic profile of a cancer patient. The profile includes visualization of the results of WES and RNAseq analysis (specific variants and significantly expressed genes, respectively), integration/comparison of these results and prediction regarding the outcome of the disease or the response to treatment. Concluding, this integrated profile can contribute to the medical research providing new possibilities in personalized medicine and prognostic views.