Προσδιορισμός υποφαινοτύπων του γλαυκώματος με την χρήση μεθόδων κατηγοριοποίησης
Creators: name: Αντωνιάδης, Αντώνιος B.
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2011
Subjects: Μέθοδοι κατηγοριοποίησης
Φαινότυπος
Γλαύκωμα
Σύστημα στήριξης απόφασης
Classification methods
Phenotype
Glaucoma
Decision support system

description: Το γλαύκωμα είναι η κυριότερη αιτία μη αναστρέψιμης απώλειας όρασης που θα ήταν δυνατόν να προληφθεί. Κύριο χαρακτηριστικό των πολυπαραγοντικών νοσημάτων, συμπεριλαμβανομένου του γλαυκώματος, είναι η μεγάλη τους φαινοτυπική ετερογένεια. Για τη γενετική μελέτη των πολυπαραγοντικών νοσημάτων πλέον κατάλληλες θεωρούνται οι μελέτες ανάλυσης σύνδεσης του γονιδιώματος, η διεξαγωγή των οποίων προϋποθέτει την ύπαρξη μεγάλων βάσεων δεδομένων. Οι σύγχρονες τάσεις στη γενετική επιδημιολογία των πολυπαραγοντικών νοσημάτων έχουν πλέον οδηγήσει στη δημιουργία ερευνητικών προγραμμάτων που περιλαμβάνουν τεράστιο όγκο δεδομένων. Συνεπώς, η στατιστική ανάλυση αυτών των δεδομένων είναι ειδικών απαιτήσεων, που μπορούν να εκπληρωθούν μόνο μέσα από τη συμβολή της επιστήμης της πληροφορικής. Με την ανάπτυξη ειδικών βάσεων δεδομένων και τη δημιουργία λογισμικών συστημάτων που έχουν την ικανότητα να κατηγοριοποιούν τη συλλεγόμενη πληροφορία με τέτοιο τρόπο ώστε να περιορίζουν τον όγκο των δεδομένων που πρόκειται να χρησιμοποιηθούν στις επιμέρους στατιστικές αναλύσεις. Αν και υπάρχει πληθώρα μελετών που χρησιμοποιεί τις σύγχρονες απεικονιστικές τεχνολογίες μεμονωμένα για την διάκριση μεταξύ φυσιολογικών και γλαυκωματικών, δεν έχουν γίνει πολλές συνδυαστικές προσπάθειες με την χρήση όλων μαζί των τεχνολογιών αυτών. Επίσης οι συναρτήσεις διαχωρισμού που παράγονται αναφέρονται στο γλαύκωμα γενικά και όχι σε συγκεκριμένους υποφαινότυπους αυτού. Σκοπός της παρούσας διατριβής είναι η δημιουργία συναρτήσεων διαχωρισμού μεταξύ φυσιολογικών και ατόμων συγκεκριμένου υποφαινότυπου του γλαυκώματος. Θα χρησιμοποιήσουμε τις παραμέτρους από όλες τις τεχνολογίες μαζί (OCT, HRT, GDx) για την δημιουργία της συνάρτησης διαχωρισμού. Δεν χρησιμοποιήθηκε καμία παράμετρος προερχόμενη από κλινική εξέταση, αλλά έγινε χρήση του AGIS SCORE, το οποίο προέρχεται από επεξεργασία των εξετάσεων του οπτικού πεδίου μέσω του HFA (Humphrey Field Analyzer). Λόγο της ύπαρξης πληθώρας παραμέτρων (σύνολο 63 παράμετροι), στόχος μας επίσης θα είναι να ξεχωρίσουμε τις πιο στατιστικά σημαντικές σε κάθε περίπτωση και να χρησιμοποιήσουμε μόνο αυτές με σκοπό την βελτιστοποίηση των συναρτήσεων διαχωρισμού. Επίσης αναπτύχθηκε διαδικτυακή εφαρμογή συστήματος στήριξης απόφασης, του οποίου η λογική βασίστηκε στις συναρτήσεις διαχωρισμού
description: Glaucoma is the leading cause of irreversible vision loss that could be prevented. The main feature of multifactorial diseases, including glaucoma, is their high phenotypic heterogeneity. For the genetic study of multifactorial diseases genome studies are considered the most appropriate, the conduct of which presupposes the existence of large databases. The current trends in genetic epidemiology of multifactorial diseases have led to the establishment of research programs involving large amounts of data. Therefore, the statistical analysis of these data can be accomplished only through the contribution of computer science. The development of specific databases and software systems that have the ability to categorize the information collected so as to limit the amount of data to be used in the individual statistical analysis. Although there are numerous studies using modern imaging technologies individually to distinguish between normal and glaucomatous subjects, there have not been many combinatorial efforts using all these technologies. Also, the existing functions do not refer to specific phenotypes. The purpose of this study is to create discriminating functions between normal subjects and specific phenotypes of glaucoma. We will use the parameters from all 3 technologies together (OCT, HRT, GDx) to create the discriminating function. No parameters derived from clinical examination will be utilised, except for AGIS SCORE, which is calculated from the examinations of the visual field through the HFA (Humphrey Field Analyzer). Due to the existence of a multitude of parameters (total of 63 parameters), our goal is to also distinguish the most statistically significant in each case and only use them to optimize the discriminating functions. We also developed a web-based decision support system, whose logic is based on the discriminating functions.
description: Διατμηματικό Πρόγραμμα Μεταπτυχιακών Σπουδών: Ιατρική Πληροφορική