title: ПОИСК ГЕНОВ-КАНДИДАТОВ, АССОЦИИРОВАННЫХ  С ВЫСОТОЙ В ХОЛКЕ У ОВЕЦ ПОРОДЫ ДЖАЛГИНСКИЙ МЕРИНОС
Creators: name: А.Ю.
name: Т.Ю.
name: О.А. 
name: А.А. 
Publisher: name: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Северо-Кавказский федеральный научный аграрный центр»
Year: 2021
Subjects: овцеводство, джалгинский меринос, полногеномный поиск ассоциаций, однонуклеотидные замены, GWAS, SNP, гены-кандидаты.
sheep breeding, Jalgin merino, genome-wide association study, single nucleotide substitutions, GWAS, SNP, candidate genes.

description: Полногеномный анализ ассоциаций является современным и мощным инстру-ментом, позволяющим идентифицировать полиморфизмы и локусы, связанные с хозяй-ственно-значимыми признаками продуктивных животных. Актуальным является поиск генетических маркеров, относящихся к особенностям экстерьера. В статье представлены данные, полученные при проведении полногеномного поиска ассоциаций для показателя «Высота в холке» у овец породы джалгинский меринос. Генотипирование животных проведено с использованием ДНК-биочипов OvineInfinium HD BeadChip 600K. Контроль качества генотипирования, а также полногеномный анализ ассоциаций выполнен с использованием программного обеспечения PLINK V.1.07. Визуализация и построение графиков производились с помощью пакета «QQman» на языке программирования «R». В результате проделанной работы выявлено пять однонуклеотидных замен, преодолевших порог достоверности – log10(p) = 5. Полиморфизмы rs417213266 и rs406848373 расположены в области интронов белок-кодирующих генов, замены rs400877889, rs425204656, rs402179120 – в межгенных областях. Наибольший уровень достоверности ассоциаций выявлен для полиморфизма rs417213266, находящегося на первой хромосоме. На основании проведенных исследований предложено 6 новых генов-кандидатов, ассоциированных с высотой в холке у овец породы джалгинский меринос: OLFML2B, RIMS2, CAAP1, LOC105612031, SF3B5, STX11. Перечисленные гены выполняют ряд важных биологических функций, в том числе участвуют в регуляции обменных процессов. Дальнейшие исследования должны быть направлены на подтверждение влияния предложенных генов-кандидатов на фенотип животных, а также на доказательство связи полиморфизмов rs417213266, rs406848373, rs400877889, rs425204656 и rs402179120 с экстерьерными показателями овец.
description: Genome-wide association study is a modern and powerful tool for identifying poly-morphisms and loci associated with economically significant traits of productive animals. It is relevant to search for genetic markers associated with conformation characteristics. The article presents the data obtained during a genome-wide association study for the indicator of withers height in Jalgin merino sheep. Animal genotyping was performed using Ovine Infini-um HD BeadChip 600K DNA biochips. Quality control of genotyping as well as genome-wide association study were performed with the use of PLINK V.1.07 toolset. Visualization and plots were performed with the help of the “QQman” package in the “R” programming language. As a result of the work accomplished, five single nucleotide substitutions that over-came the significance threshold – log10 (p) = 5 were identified. The polymorphisms rs417213266 and rs406848373 are located in the introns of protein-coding genes, the substitu-tions rs400877889, rs425204656, rs402179120 are located in the intergenic regions. The highest level of significance threshold of associations was found for rs417213266 polymor-phism located on the chromosome 1. Based on the research, 6 new candidate genes associated with withers height in Jalgin merino sheep were suggested: OLFML2B, RIMS2, CAAP1, LOC105612031, SF3B5, STX11. The genes listed perform a number of important biological functions. Among other things, they are involved in the regulation of metabolic processes. Further studies should be aimed at confirming the impact of the suggested candidate genes on the phenotype of animals, as well as confirming the relationship between the polymorphisms rs417213266, rs406848373, rs400877889, rs425204656, rs402179120 and the conformation characteristics of sheep.