Διερευνώντας τη σύνδεση μεταξύ Νόσου Αλζχάιμερ και Συνδρόμου Down
Creators: name: Αναστασίου, Στυλιάνα Τάσου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2025
Subjects: Νόσου Αλζχαιμερ
Συνδρόμου Δown
ΑΠΠ
Alzheimer’s Disease
Down syndrome
APP

description: There is a well-established correlation between early Alzheimer's disease pathology and Down syndrome, primarily driven by overexpression of the amyloid precursor protein gene located on chromosome 21. This overexpression leads to amyloid-beta plaque accumulation, a hallmark of Alzheimer's, in Down syndrome individuals. Nearly every Down syndrome person exhibits not only amyloid plaques but also neurofibrillary tangles, another defining feature of Alzheimer's, by age 40, greatly increasing their risk for early-onset dementia. This Scoping review explores the connection between Down syndrome and Alzheimer's disease, focusing on critical biomarkers such as amyloid-beta, phosphorylated tau, and the APOE gene. The investigation also examines common cognitive declines seen in Down syndrome, like memory impairment, executive dysfunction, and other neuropsychological deficits. The existence of these biomarkers and cognitive impairments in Down syndrome people mirrors the pathological characteristics of Alzheimer's, signifying an accelerated aging process in the brain. The review delves into genetic factors, for example variations in the APOE gene and oxidative stress pathways, that supplement Alzheimer's progression in Down syndrome individuals. These genetic variations contribute to the advancement of Alzheimer's disease, offering extra insights into the underlying mechanisms of neurodegeneration. By integrating these genetic, molecular, and cognitive elements, the review intends to enhance understanding of Alzheimer's disease pathogenesis in Down syndrome, presenting potential targets for early diagnosis and therapeutic involvement. This knowledge may also inform broader strategies for tackling Alzheimer's disease in the general population.
description: Υπάρχει μια καλά τεκμηριωμένη συσχέτιση μεταξύ της παθολογίας της πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ και του Συνδρόμου Down, η οποία οφείλεται κυρίως στην υπερέκφραση του γονιδίου της πρωτεΐνης πρόδρομου του αμυλοειδούς (APP) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Αυτή η υπερέκφραση οδηγεί στη συσσώρευση πλακών αμυλοειδούς-β, χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου Αλτσχάιμερ, στα άτομα με Σύνδρομο Down. Σχεδόν κάθε άτομο με Σύνδρομο Down παρουσιάζει όχι μόνο αμυλοειδείς πλάκες αλλά και νευροϊνιδιακές δεσμίδες, άλλο ένα καθοριστικό χαρακτηριστικό της νόσου Αλτσχάιμερ, μέχρι την ηλικία των 40 ετών, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης άνοιας. Η παρούσα Σκοπική Ανασκόπηση διερευνά τη σύνδεση μεταξύ του Συνδρόμου Down και της νόσου Αλτσχάιμερ, εστιάζοντας σε βασικούς βιοδείκτες, όπως το αμυλοειδές-β, η φωσφορυλιωμένη πρωτεΐνη tau και το γονίδιο APOE. Επιπλέον, εξετάζει τις συχνές γνωστικές δυσλειτουργίες που παρατηρούνται στο Σύνδρομο Down, όπως η εξασθένηση της μνήμης, η εκτελεστική δυσλειτουργία και άλλες νευροψυχολογικές διαταραχές. Η παρουσία αυτών των βιοδεικτών και γνωστικών ελλειμμάτων στα άτομα με Σύνδρομο Down αντικατοπτρίζει τις παθολογικές χαρακτηριστικές της νόσου Αλτσχάιμερ, υποδηλώνοντας μια επιταχυνόμενη διαδικασία γήρανσης του εγκεφάλου. Η ανασκόπηση εξετάζει επίσης γενετικούς παράγοντες, όπως παραλλαγές στο γονίδιο APOE και τις οδούς οξειδωτικού στρες, που επιταχύνουν την εξέλιξη της νόσου Αλτσχάιμερ στα άτομα με Σύνδρομο Down. Αυτές οι γενετικές παραλλαγές συμβάλλουν στην πρόοδο της νευροεκφυλιστικής διαδικασίας, παρέχοντας επιπλέον πληροφορίες για τους υποκείμενους μηχανισμούς της νόσου. Με την ενσωμάτωση αυτών των γενετικών, μοριακών και γνωστικών παραμέτρων, η ανασκόπηση στοχεύει στην εμβάθυνση της κατανόησης της παθογένειας της νόσου Αλτσχάιμερ στο Σύνδρομο Down, προτείνοντας πιθανούς στόχους για πρώιμη διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση. Η γνώση αυτή μπορεί επίσης να συμβάλει στη διαμόρφωση στρατηγικών για την αντιμετώπιση της νόσου Αλτσχάιμερ στον γενικό πληθυσμό.
description: Τμήμα Ιατρικής
description: Συνεργαζόμενα Τμήματα: Χημείας, Επιστήμης Φυσικής Αγωγής και Αθλητισμού, με έδρα τη Θεσσαλονίκη