Σημασιολογικό πλαίσιο και ενοποιημένη διαχείριση κλινικών και βιολογικών δεδομένων στη μεταφραστική έρευνα: εφαρμογή σε ανοσογενετικές νόσους
Creators: name: Μίγγα, Ευαγγελία Γεωργίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2017
Subjects: Σημασιολογικό πλαίσιο
Ενοποίηση δεδομένων
Μεταφραστική έρευνα
Semantic framework
Data integration
Translational research

description: Στόχος της εργασίας είναι η δημιουργία ενός ολοκληρωμένου εργαλείου και ενός σημασιολογικού πλαισίου για την ομογενοποίηση βιοϊατρικών δεδομένων που προέρχονται απο ετερογενείς πηγές και την ενοποίηση τους σε ένα κεντροποιημένο σύστημα για την βελτιστοποίηση της ποιότητας των ενοποιημένων δεδομένων. Το πρόβλημα αφορά στις απαιτήσεις οργάνωσης, διαχείρισης και ανάλυσης του συνεχώς αυξανόμενου όγκου διαφορετικών τύπων κλινικών, εργαστηριακών και βιολογικών δεδομένων τα οποία συλλέγονται από ετερογενείς πηγές για ερευνητική χρήση, στην κατεύθυνση της μεταφραστικής ιατρικής. Η ανάπτυξη ημι-αυτόματων μηχανισμών ομογενοποίησης των δεδομένων και ταυτόχρονα η χρήση προτυποποιημένων συστημάτων και σημασιολογικών πλαισίων αποτελεί απαραίτητη προϋπόθεση για την παροχή και διαθεσιμότητα δεδομένων υψηλής ποιότητας με δυνατότητα επαναχρησιμοποίησης γαι ερευνητικούς σκοπούς, προσφέροντας αποδοτική και αποτελεσματική ανάλυση και την εξαγωγή νέας γνώσης. Από τη βιβλιογραφία, διαπιστώθηκε ότι το Ιnformatics for Integrating Biology and the Bedside, i2b2 (https://www.i2b2.org/) αποτελεί τη λύση ενός oλοκληρωμένου συστήματος λογισμικού που επιτρέπει την ενοποίηση και επαναχρησιμοποίηση κλινικοβιολογικών δεδομένων για ερευνητικούς σκοπούς. Στην παρούσα εργασία, αναπτύχθηκε μια εφαρμογή για την ομοιογενοποίηση ετερογενών βιοϊατρικών δεδομένων από διαφορετικές πηγές και την ενοποίησή τους σε ένα κεντροποιημένο σύστημα το οποίο αποτελεί στιγμιότυπο του i2b2. Αναπτύχθηκε ένα γραφικό περιβάλλον για την διαμόρφωση και αποθήκευση παραμέτρων μετασχηματισμού των δεδομένων τοπικής πηγής με σκοπό την αυτοματοποίηση της διαδικασίας εξαγωγής, μετασχηματισμού και εισαγωγής των δεδομένων σε μια κεντρική βάση δεδομένων. Αντιμετωπίστηκαν οι περιπτώσεις επεξεργασίας και ενοποίησης δεδομένων από τοπικές πηγές που αποτελούν σχεσιακές βάσεις δεδομένων και αρχεία csv, ενώ το εργαλείο σχεδιάστηκε με τρόπο ώστε να προσφέρει τη δυνατότητα επέκτασης και σε πηγές άλλου τύπου (πχ noSQL βάσεις δεδομένων). Η κεντρική βάση δεδομένων αποτελεί μια σχεσιακή βάση δεδομένων με γενικευμένο σχήμα (star schema), όπως προτείνεται από το i2b2. Τα δεδομένα που αποθηκεύονται στους πίνακες της βάσης αντιστοιχούν σε συγκεκριμένη ορολογία που βασίζεται στη χρήση οντολογιών και ιατρικών προτύπων. Με βάση αυτή την ορολογία, σχεδιάστηκε μια οντολογία για την περιγραφή της γνώσης του αντικειμένου και τη διερεύνηση της δυνατότητας ελέγχου ποιότητας των ενοποιημένων δεδομένων μέσω μιας οντολογίας. Στόχος είναι η παροχή ενός αξιόπιστου ημι-αυτόματου συστήματος που θα τηρεί όλες τις προδιαγραφές για την ενοποίηση δεδομένων υψηλής ποιότητας και το οποίο θα προσφέρει την κάλυψη των κατά περίπτωση αναγκών με όσο το δυνατόν λιγότερη παρέμβαση του χρήστη
description: The aim of this thesis is the development of an integrated framework for the homogenization and integration of biomedical data coming from multi-originated sources, into a central repository including the development and adoption of a semantics framework in order to optimize the integration process of the heterogeneous collected data. The amount of available biomedical and genomic data, continuously increasing due to technological advances, raises the necessity for development and usage of methodologies and data management systems that allow creation of data warehouses with high-quality data. The organization, validation and analysis of large sets of clinico-biological data coming from multiple heterogeneous resources in order to boost the performance of data searching, data sharing and statistical analysis requires the development of efficient data integration mechanisms. Ιnformatics for Integrating Biology and the Bedside, i2b2 (https://www.i2b2.org/) provides a software solution with tools for medical record and clinical research data integration, allowing very diverse data to be integrated. In this thesis, an application has been developed in order to integrate heterogeneous biomedical data from multiple external sources into a central repository. An instance of i2b2 has been chosen to be used as the central repository in the integrated data management system. The application includes a graphical user interface for the configuration of data transformation parameters for the data stored in a local source. This part of the application serves as a mapping tool, in order to automate the process of extraction, transformation and import of data into the central database system. The cases of relational databases and csv files have been considered as local sources for the purposes of this thesis, while the application can be extended for other types of sources as well. Specific terminology and medical standards are used to describe the types of patient biomedical data that are stored in the central database. An ontology has been designed for the description of the domain knowledge and furthermore the investigation of data validation and quality control approaches using an ontology. The aim of this thesis is to provide a reliable semi-automated system that will meet all the requirements of data integration, providing data quality and requiring the minimum of user intervention. Overall an attempt was made to meet the most important criteria considered for automating the process of transformation and integration of heterogeneous data into a central repository