Caratterizzazione dei sintomi neurovegetativi e neuropsicologici nella malattia di Parkinson associata a mutazioni del gene glucocerebrosidasi
Characterization of autonomic and neuropsycholocal features of Parkinson disease associated with glucocerebrosidase mutations
Creators: name: Del Sorbo, Francesca <1970>
Publisher: name: Alma Mater Studiorum - Università di Bologna
Year: 2015
Subjects: MED/26 Neurologia

description: Pochi studi hanno indagato il profilo dei sintomi non-motori nella malattia di Parkinson associata al gene glucocerebrosidasi (GBA). Questo studio è mirato alla caratterizzazione dei sintomi non-motori, con particolare attenzione alla valutazione delle funzioni neurovegetativa, cognitiva e comportamentale, nel parkinsonismo associato a mutazione del gene GBA con la finalità di verificare se tali sintomi non-motori siano parte dello spettro clinico di questi pazienti.

E’ stato condotto su una coorte di pazienti affetti da malattia di Parkinson che erano stati tutti sottoposti ad una analisi genetica per la ricerca di mutazioni in uno dei geni finora associati alla malattia di Parkinson. All’interno di questa coorte omogenea sono stati identificati due gruppi diversi in relazione al genotipo (pazienti portatori della mutazione GBA e pazienti non portatori di nessuna mutazione) e le caratteristiche non-motorie sono state confrontate nei due gruppi. Sono state pertanto indagati il sistema nervoso autonomo, mediante studio dei riflessi cardiovascolari e analisi dei sintomi disautonomici, e le funzioni cognitivo-comportamentali in pazienti affetti da malattia di Parkinson associata a mutazione del gene GBA. I risultati sono stati messi a confronto con il gruppo di controllo.

Lo studio ha mostrato che i pazienti affetti da malattia di Parkinson associata a mutazione del gene GBA presentavano maggiore frequenza di disfunzioni ortosimpatiche, depressione, ansia, apatia, impulsività, oltre che di disturbi del controllo degli impulsi rispetto ai pazienti non portatori. 

In conclusione, i pazienti GBA positivi possono esprimere una sintomatologia non-motoria multidominio con sintomi autonomici, cognitivi e comportamentali in primo piano. Pertanto l’impostazione terapeutica in questi pazienti dovrebbe includere una accurata valutazione dei sintomi non-motori e un loro monitoraggio nel follow up clinico, allo scopo di ottimizzare i risultati e ridurre i rischi di complicazioni.
description: Few studies have investigated the non-motor symptoms profile in Parkinson disease (PD) associated with the glucocerebrosidase gene (GBA). This study is aimed at characterizing non-motor features, with particular attention to the evaluation of autonomic, cognitive and behavioral functions, in PD associated with mutations in the GBA gene with the aim to verify if these symptoms are part of the clinical spectrum of these patients. 
A study has been conducted on a cohort of patients with PD who had all been subjected to genetic analysis for the detection of mutations in one of the genes so far associated with PD. Within this homogeneous cohort, two different groups were identified in relation to the genotype (patients carriers of GBA mutation and patients noncarriers of genes associated with PD) and the non-motor characteristics were compared in the two groups. We have therefore investigated the autonomic nervous system, through the study of cardiovascular reflexes and analysis of autonomic symptoms, and cognitive-behavioral functions in patients with PD associated with mutations in the GBA gene. The results were compared with the control group.
The study showed that patients with PD associated with mutations in the GBA gene had higher frequency of sympathetic dysfunction, depression, anxiety, apathy, impulsivity, as well as disorders of impulse control compared to noncarriers patients.
In conclusion, patients GBA positive can manifest a multidomain non-motor symptom profile with autonomic, cognitive and behavioral symptoms. Therefore, the therapeutic approach in these patients should include a thorough assessment of non-motor symptoms and their monitoring in the follow-up, in order to optimize the results and reduce the risk of complications.