Μελέτη γονιδιακού πολυμορφισμού του FCGR2A και των κλινικοεργαστηριακών ευρημάτων σε παιδιά με νόσο Kawasaki
Creators: name: Αϊδινίδου, Λουίζα Νικολάου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2013
Subjects: Νόσος Kawasaki
γονιδιακός πολυμορφισμός FCGR2A
καρδιαγγειακές επιπλοκές
Kawasaki disease
genetic polymorphism
cardiovascular complications

description: Η νόσος Kawasaki (ΝΚ) περιγράφηκε πρώτα από τον Tomisaku Kawasaki το 1967, και αποτελεί μια οξεία, εμπύρετη, πολυσυστηματική αγγειίτιδα που προσβάλλει κυρίως βρέφη και παιδιά. Φλεγμονώδεις αλλοιώσεις πολλαπλών οργάνων και συστημάτων με κυριότερο το καρδιαγγειακό χαρακτηρίζουν τη νόσο. Σκοπός της μελέτης ήταν η συσχέτιση του FCG2A-H131R πολυμορφισμού με τη νόσο Kawasaki καθώς και με τη συνοδό εμφάνιση καρδιαγγειακών επιπλοκών σε παιδιά από την Ελλάδα. Η διάγνωση της νόσου βασίστηκε στα κριτήρια που έχουν θεσπιστεί από την Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία. Σε 47 ασθενείς της μελέτης μας έγινε προσδιορισμός του πολυμορφισμού FCG2A-H131R και τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με τα αντίστοιχα 50 ενήλικων υγιών μαρτύρων. Από την επεξεργασία των αποτελεσμάτων προέκυψε ότι οι κατανομές των γονοτυπικών συχνοτήτων δεν διέφεραν στατιστικά σημαντικά ανάμεσα στις δύο ομάδες. Επιπλέον, δεν ανιχνεύτηκε στατιστικά σημαντική συσχέτιση του FCG2A-H131R με την εμφάνιση καρδιαγγειακών επιπλοκών στους ασθενείς με ΝΚ. Ο πολυμορφισμός FCG2A-H131R περιορίζεται εθνικά και πιθανόν η διαφορά στα αποτελέσματά μας από μελέτες που βρήκαν συσχέτιση του πολυμορφισμού με τη ΝΚ στις ασιατικές χώρες κυρίως να έγκειται στην διαφορετική κατανομή του πολυμορφισμού μεταξύ των εθνικοτήτων. Συμπερασματικά, καταλήγουμε ότι για την καλύτερη κατανόηση της παθογένεσης αλλά και της θεραπείας της νόσου Kawasaki είναι επιτακτική ανάγκη να μελετηθούν και άλλοι γενετικοί τόποι που πιθανόν να σχετίζονται με τη νόσο καθώς και επέκταση της μελέτης σε μεγαλύτερο δείγμα ασθενών στον ελληνικό πληθυσμό.
description: Kawasaki disease (KD) was first described in 1967 by Dr Tomisaku Kawasaki, and represents an acute, febrile multisystemic vasculitis that most commonly affects infants and young children. The disease is characterized by signs of mucocutaneous inflammation in many systems and organs with predilection of cardiovascular system. The aim of our study was to correlate the FCG2A-H131R polymorphism with the development of Kawasaki disease and cardiovascular complications in children from Greece. Diagnosis of KD is based on the American Heart Association criteria for KD. FCG2A-H131R polymorphism was typed in 47 patient and results were compared with those of 50 healthy controls. The analysis of the results showed that the distributions of genotype frequencies did not differ significantly between the two groups. Furthermore, no significant correlation was detected in FCG2A-H131R and cardiovascular complications in patients with KD. FCG2A-H131R polymorphism ethnicity were limited and possibly the difference in our results from studies that found correlation of polymorphism with KD in Asian countries mainly lies in the different distribution of polymorphism between nationalities. In conclusion, we deduce that a better understanding of the pathogenesis and treatment of KD is in urgent need to study other loci that may be associated with the disease and extend the study to a larger sample of patients among the Greek population.