title: Evolutionary genomics of avian sex chromosomes
Creators: name: Xu, Luohao
Publisher: name: :none
Year: 2019

description: Die Prozesse und Kräfte, die der Evolution von Geschlechtschromosomen in Vögeln zugrundeliegen, sind trotz jahrzehntelanger zytogenetischer und molekularer Studien noch nicht geklärt. Durch die Verfügbarkeit von immer mehr Vogelgenomen wird es möglich, klassische Fragen der Evolution von Geschlechtschromosomen in Vögeln auf genomischer Ebene erneut zu untersuchen, einschließlich der Ursachen und Folgen von Rekombinationsunterdrückung. In dieser Arbeit konzentriere ich mich auf zwei wichtige Vogelgruppen: Singvögel und Urkiefervögel (palaeognathe Vögel). Singvögel repräsentieren mehr als die Hälfte der Vogelarten mit unterschiedlichsten morphologischen, ökologischen und verhaltensbezogenen Merkmalen, während Urkiefervögel eine basale und außergewöhnliche Gruppe mit ungewöhnlich homomorphen Geschlechtschromosomen sind. Durch eine vergleichende Analyse von 13 Genomen von paläontologischen Vögeln entdeckte ich verschiedene Stadien der Evolution von Geschlechtschromosomen. Einige Steißhühner zeigen eine vollständige Degeneration der Geschlechtschromosome, während die meisten Laufvögel fast einem evolutionären Stillstand gleich sind. Sie besitzen eine große pseudoautosomal Region (PAR), die sich immer noch rekombiniert. Überraschenderweise unterliegen PAR-verknüpfte Gene bei Arten mit großen PARs einer geringeren Selektion, wahrscheinlich aufgrund reduzierter Rekombinationsraten. Alle Singvogel-Genome auf der anderen Seite verfügen über vollständig differenzierte Geschlechtschromosome. Durch Datieren jedes Ereignisses von Rekombinationsunterdrückung in Singvogel-Geschlechtschromosomen konnte ich zeigen, dass es insgesamt vier solcher Ereignisse gab und sie alle vor der Speziation von Singvögeln auftraten. Interessanterweise fand ich heraus, dass die Gene auf den heterochromatischen W-Chromosomen, trotz ihrer geringen Anzahl, bei Singvögeln sehr konserviert sind. Ihre Erhaltung ist wahrscheinlich auf ihre Rolle in Dosisbalance und Regulation im Genom zurückzuführen. Ich entdeckte weiterhin 3 Z-to-W-Transpositionsereignisse die sowohl 7 haplo-insuffiziente als auch „house-keeping“ Gene involvierten. Zusammenfasssend erlaubt meine Arbeit an verschiedenen palaeognathen Vögeln und Singvögeln neue Einblicke in die dynamische Evolutionsgeschichte der Geschlechtschromosomen von Vögeln.
description: The processes and underlying forces of the evolution of avian sex chromosomes remain to be elucidated, despite decades of cytogenetic and molecular studies. In recent years, with the increasing availability of avian genomes, it becomes possible to revisit classical questions in avian sex chromosome evolution, including what are the causes and consequences of recombination suppression, at a fine-scale genomic level. In this thesis, I start tackling this task by focusing on two important clades: songbirds and paleognathous birds. The former clade represents more than half of the bird species of diverse morphological, ecological and behavioral traits, while the latter is a basal and unique clade with unusually homomorphic sex chromosomes. Through a comparative analysis of 13 genomes of paleognathous birds, I uncovered various stages of sex chromosome evolution, from complete degeneration in some tinamous to nearly stalled evolution in most ratites that show a large pseudoautosomal region (PAR) that is still recombining. Unexpectedly, I found evidence of reduced efficacy of selection for PAR-linked genes in species with large PARs, likely due to a reduced recombination rate. On the contrary, all the 11 songbird genomes analyzed here have fully differentiated sex chromosomes. I dated each event of recombination suppression in songbird sex chromosomes, and found there are in total four such events and they all occurred before the rapid speciation of songbirds. Interestingly, I found that the genes survived on the heterochromatic W chromosomes, despite in small numbers, are very conserved across songbirds, and their retention is likely due to the selection for dosage balance and their regulatory roles in the genomes. I further discovered 3 Z-to-W transposition events involving 7 haploinsufficient and house-keeping genes. All together, my work on diverse paleognathous birds and songbirds provides new insights into the dynamic evolutionary history of avian sex chromosomes.