ΤΙΤΛΟΣ ΜΕΤΑΠΤΥΧΙΑΚΟΥ: Νευροεπιστήμες. Διασύνδεση βασικής έρευνας με κλινική εφαρμογή ////Μελέτη δεικτών νευροφλεγμονής και νευροεκφύλισης σε πειραματικό μοντέλο νωτιαίας μυϊκής ατροφίας
Creators: name: Σαμαρά, Όλγα Γεωργίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2024
Subjects: Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Νευροεκφύλιση
Νευροφλεγμονή
Spinal Muscular Atrophy
Neurodegenaration
Neuroinflammation

description: Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) είναι μια μονογονιδιακή νόσος που ανήκει στην κατηγορία των σπάνιων νευρομυϊκών νοσημάτων. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο μεντελικού προτύπου κληρονόμησης. Η αιτία της ΝΜΑ φαίνεται να είναι η μειωμένη ή και καθόλου έκφραση της πρωτεΐνης Survival Motor Neuron (SMN), η οποία εμπλέκεται σε πολλαπλούς και περίπλοκους μηχανισμούς σε κυτταρικό επίπεδο. Αν και εκφράζεται σε όλους τους κυτταρικούς τύπους, η έλλειψη της πλήττει κυρίως τους α- κινητικούς νευρώνες του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού. Από τους πιο σημαντικούς ρόλους της πρωτεΐνης είναι η συμμετοχή στην συναρμολόγηση των ριβονουκλεοπρωτεϊνικών συμπλόκων snRNP, καθώς επίσης και στην λειτουργία του κυτταροσκελετού. Ο κυτταροσκελετός αποτελεί σημαντικό στοιχείο της φυσιολογικής μορφολογίας και λειτουργίας των κυττάρων. Για αυτό και η έλλειψη της SMN προκαλεί προβλήματα ζωτικής σημασίας για το κύτταρο για αυτό και η μελέτη των παραγόντων που σχετίζονται στενά με αυτή είναι στόχοι εκτενούς μελέτης. Επίσης επικρατεί η πεποίθηση, ότι στην εκδήλωση της νόσου συμμετέχουν και νευρογλοιακά κύτταρα, όπως η μικρογλοία και τα αστροκύτταρα. Προκειμένου να μελετήσουμε την ΝΜΑ τύπου ΙΙ, χρησιμοποιήθηκε το ευρέως διαδεδομένο πειραματικό μοντέλο SMNΔ7, το οποίο ομοιάζει παθοφυσιολογικά αυτόν τον τύπο νόσου. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η διερεύνηση των διάφορων παραγόντων που σχετίζονται με την εκδήλωση της νόσου, στο προσυμπτωματικό στάδιο της νόσου προκειμένου να κατανοήσουμε καλύτερα την παθοφυσιολογία της νόσου.
description: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a monogenic disease that belongs to the category of rare neuromuscular diseases. SMA is inherited in an autosomal recessive Mendelian pattern of inheritance. The cause of SMA appears to be the lack of expression of the SMN protein, which plays multiple and complex roles at the cellular level. Although it is expressed in all cell types, its deficiency affects mostly α motor neurons of the anterior horn of the spinal cord. Among the most important roles of the protein is the assembly of snRNP ribonucleoprotein complexes, as well as the function of the cytoskeleton. The cytoskeleton is a crucial element of the normal morphology and function of cells. As a result, the lack of SMN causes severe problems to the cell and the study of the factors that work closely with SMN are targets of extensive study. It is believed that the immune response cells of the brain, microglia and astrocytes participate in the manifestation of the disease. To study NMA type II, the widely known experimental model SMNΔ7, which pathophysiologically resembles this type of disease, was used. The purpose of this thesis is to investigate the numerous factors related to the manifestation of the disease, in the pre-symptomatic stage of the disease to better understand the pathophysiology of the disease.