Διερεύνηση της σχέσης του μητρικού καπνίσματος με τους πολυμορφισμούς των γονιδίων του μεταφορέα της γλουταθειόνης (GSTP1) και του παράγοντα νέκρωσης όγκων (TNFα) σε παιδιά με άσθμα/συρίττουσα αναπνοή
Creators: name: Αυγέρη, Μαρία Κ.
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2020
Subjects: Άσθμα
Κάπνισμα
Μεταφορέας της γλουταθειόνης (GSTP1)
Παράγοντας νέκρωσης όγκων (TNF-a)
Νικοτίνη
Κοτινίνη
Asthma
Smoking
GSTP1
TNF-α
Nicotine
Cotinine

description: Το βρογχικό άσθμα/συρίττουσα αναπνοή (ΒΑ/ΣΑ) αποτελούν πολύπλοκες νοσολογικές οντότητες, με πολυπαραγοντική αιτιολογία στην οποία εμπλέκονται γονίδια, αλληλεπιδράσεις γονιδίων με άλλα γονίδια καθώς και με περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως είναι ο καπνός τσιγάρου. Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση της επίδρασης των πολυμορφισμών των γονιδίων GSTP1 και TNF-α στην εκδήλωση ΒΑ/ΣΑ σε παιδιά που οι μητέρες τους κάπνιζαν στην εγκυμοσύνη. Στα παιδιά έγινε πλήρης κλινική εξέταση, προσδιορισμός νικοτίνης και κοτινίνης ούρων, σπιρομέτρηση σε όσα από αυτά μπορούσαν να συνεργαστούν και τέλος προσδιορίστηκαν οι πολυμορφισμοί GSTP1 Ile150Val, TNF -308G/A και TNF -238G/A. Η παρουσία του Α αλληλίου στη θέση -308 του γονιδίου TNF-α συσχετίστηκε με την εμφάνιση άσθματος/συρίττουσας αναπνοής στα παιδιά. Οι υπόλοιποι πολυμορφισμοί δεν συσχετίστηκαν με την εκδήλωση ΒΑ/ΣΑ, φάνηκε όμως πως η παρουσία του Val αλληλίου στην πολυμορφική θέση GSTP1-105 μπορεί οριακά να επηρεάσει την πνευμονική λειτουργία των παιδιών και στις δυο ομάδες. Η έκθεση των παιδιών σε παθητικό κάπνισμα (βάσει του εργαστηριακού προσδιορισμού νικοτίνης και κοτινίνης ούρων) δεν διέφερε στατιστικώς σημαντικά μεταξύ των δυο ομάδων. Οι μητέρες φάνηκε να μειώνουν τη συχνότητα του καπνίσματος στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ιδιαιτέρως του θηλασμού, αλλά τελικά οι περισσότερες αποκατέστησαν τις καπνιστικές τους συνήθειες όπως και πριν την εγκυμοσύνη. Υπήρξε ασυμφωνία ως προς την παθητική έκθεση των παιδιών σε κάπνισμα μεταξύ της δήλωσης γονέων βάσει του ερωτηματολογίου και της πραγματικής έκθεσης βάσει εργαστηριακού προσδιορισμού της νικοτίνης και κοτινίνης ούρων στα παιδιά. Περισσότερα παιδιά βρέθηκαν θετικά σε νικοτίνη και κοτινίνη ούρων για το επίπεδο έκθεσης που είχαν δηλώσει οι γονείς τους.
description: Asthma and wheezing are complex diseases of multifactorial etiology involving genes, gene-gene interaction, as well as environmental factors such as cigarette smoke. The purpose of the study was to investigate the effect of GSTP1 and TNF-α gene polymorphisms on asthma / wheezing incidence in children exposed to passive smoking since in utero. Children underwent physical examination, urine nicotine/cotinine measurement, spirometry and gene investigation for the polymorphisms GSTP1 Ile150Val, TNF -308G/A, TNF -238G/A. In our study, the presence of the A allele at position -308 of the TNF-α gene was associated with the incidence of asthma / wheezing in children. Although the other polymorphisms were not correlated with asthma / wheezing incidence, they appear to affect children's pulmonary function in both groups. There was no statistically significant difference in children exposure to secondhand smoke (based on the laboratory measurement of urinary nicotine and cotinine) between two groups. Mothers reduced smoking frequency during pregnancy and breastfeeding, but most of them restored their smoking habits in pre-pregnancy levels. The majority of children in both groups tested positive for urinary nicotine and cotinine, despite the fact that many parents had stated that they smoked outside the house. A mismatch between reported by the parents second-hand smoke exposure and urinary nicotine/cotinine of children was found. More children in both groups were exposed to passive smoking based on positive urinary nicotine/cotinine than reported by their parents.