title: Development of a KNIME Workflow for the retrieval of molecules associated with solute carrier proteins linked to rare diseases
Creators: name: Kofler, Marlene
Publisher: name: :none
Year: 2020

description: SLCs, kurz für Solute Carrier, sind eine relativ unerforschte Gruppe von Transportprote-inen, die wesentliche physiologische Funktionen steuern. Obwohl sie mit mehreren Krankheiten verbunden sind, stellen sie eine eher unerschlossene Quelle für neue po-tenzielle Ziele für Arzneistoffe dar. Darüber hinaus leiden weltweit rund 300 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten, die als Krankheiten definiert werden, von denen nur eine geringe Anzahl von Menschen betroffen sind. Trotz ihrer Seltenheit sind seltene Krankheiten zahlreich und beinhalten häufig einen Mangel an Grundkenntnissen und Behandlungsmöglichkeiten, was sie zu einer der wichtigsten globalen Gesundheitsprioritäten macht. Ziel dieser Arbeit war es, einen Workflow auf KNIME zu erstellen, der die Rolle von SLCs in seltenen Krankheiten und die Verfügbarkeit möglicher Modulatoren durch die Integration von Daten aus insgesamt sechs Datenbanken zeigt, ausgehend von einer Liste von SLCs, die vom RESOLUTE Projekt bereitgestellt wurde. Da die Daten falsch positive Ergebnisse enthalten und häufig wesentliche Informatio-nen, wie die Art der Assoziation zwischen einem SLC und einer seltenen Krankheit bzw. einem Molekül, fehlen, wurde ein zweiter Workflow erstellt. Auf diesen Workflow kann über das KNIME WebPortal zugegriffen werden und er kann sowohl zum Filtern als auch zum manuellen Kuratieren von Assoziationen verwendet werden. Die gesammelten Daten legen nahe, dass SLCs bei seltenen Krankheiten eine wesent-liche Rolle spielen. Manuelle Kuratierung und Recherche sind jedoch erforderlich, um die Informationen weiter zu nutzen.
description: SLCs, short for solute carrier, are a relatively unexplored group of transport proteins that control essential physiological functions. Despite being associated with several dis-eases, they represent a rather untapped source of new potential drug targets. Also, around 300 million people worldwide are suffering from rare diseases which are defined as diseases that affect only a small number of people. However, despite being so rare, rare diseases are numerous, and often include a lack of basic knowledge and treatment possibilities which makes them one of the key global health priorities. The aim of this work was to create a workflow on KNIME that shows the role of SLCs in rare diseases and the availability of possible modulators through the integration of data from, altogether, six databases, starting from a list of SLCs, provided by the RESO-LUTE project. As the data include false-positive findings and often lack essential information, like the type of association between an SLC and a rare disease or a molecule, respectively, a second workflow was created. This workflow can be accessed through the KNIME WebPortal and can be used for filtering as well as for manual curation of associations. The collected data highly suggest that SLCs play an essential role in rare diseases. However, manual curation and research are needed to use the information further.