Συμβολή στην πρωτοβάθμια φροντίδα παιδιών και εφήβων με σύνδρομο Down
Creators: name: Καμπουρίδου, Παρθένα Ι.
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2005
Subjects: Κοιλιοκάκη
Αντλαντοαξονική αστάθεια
Celiac disease
Atlantoaxial instability

description: Σκοπός α) η παρακολούθηση μη ιδρυματικών παιδιών και εφήβων με DS στη Βόρεια Ελλάδα β)αξιολόγηση κλινικών και εργαστηριακών παραμέτρων και γ)σύνταξη οδηγού προληπτικού ελέγχου της υγείας. Μέθοδος-Ασθένειες : ερευνήθηκαν 139 παιδιά και έφηβοι με DS σύμφωνα με το πρωτόκολλο της Αμερικάνικης Ακαδημίας Παιδιάτρων, τροποποιημένο. Αποτελέσματα : ελεύθερη τρισωμία είχαν 94%, μετάθεση κεντρικής σύντηξης 6%(denovo 5%, κληρονομική 1%). Μόνο 13% ήταν παχύσαρκα και 28% είχαν ύψος &gt;95η ΕΘ σύμφωνα με τις καμπύλες ανάπτυξης για παιδιά με DS. Αυτοάνοσα νοσήματα είχαν 5%. Σε ένα συνυπήρχαν κοιλιακάκη και υποθυρεοειδισμός. Δυσλειτουργία του θυροειδή είχαν 30%, υπεθυρεοειδισμό 1,5% και υποθυρεοειδισμό 28,5%(μη αντιρροπούμενο συγγενή 3,5% και επίκτητο 5,5%, αντιρροπούμενο παροδικό 4,5% και επιμένοντα 15%). Αντιθυρεοειδικά αντισώματα είχαν μόνο 3%. Θετικά IgA αντιγλοιαδινικά αντισώματα(AGA) είχαν 9,5%, έναντι του ενδομυϊου(ΕΜΑ) 3%, έναντι της δικτυωτής ουσίας(ARA) 5% και κανένα έναντι της ιστικής τρανγλουταμινάσης(tTGA). Κοιλιοκάκη διαγνώσθηκε σε 2(1,6%) παιδιά με θετικά AGA, EMA, ARA και συμπτωματολογία από το γαστρντερικό. Ατρησία του γαστρεντερικού συστήματος είχαν 3,5%. Συγγενής καρδιοπάθεια διαγνώσθηκε σε 63% ενώ συστολικό φύσημα είχαν μόνο 40%. Η συχνότητα της ατλαντοαξονικής αστάθειας ήταν υψηλή(38%), περισσότερα ήταν τα αγόρια(62%) και τα παιδιά ηλικίας&lt;12 ετών(66%). Παθολογικές τιμές ανοσοσφαιρινών IgM, IgA, IgC είχαν 38%. Τα παιδιά δεν αρρώσταιναν συχνά και οι λοιμώξεις διέδραμαν ήπια. Χρόνια ηπατίτιδα Β είχαν 3 αγόρια. Πλήρως εμβολιασμένα ήταν 74%(με DTP 99%, Polio 98%, Hib 97%, BCG 92%, MMR(δύο δόσεις) 87%, Hep B 90% και Hep A 71%). Κανένα δε παρουσίασε αιματολογικές διαταραχές. Διαθλαστικές ανωμαλίες είχαν 52%, σπασμούς 2%, ήπια βαρηκοϊα μόνον 1 και κανένα περιοδοντική νόσο. Συμπέρασμα : διαμορφώθηκε ο πίνακας-οδηγός πρωτοβάθμιας παρακολούθησης των ατόμων με DS αυτών των ηλικιών
description: Aim : following-up non institutional children and adolescents with DS in Northern Greece, evaluation of clinical and laboratory constants and composition of a quide with recommendations for preventive health care. Patients-Methods : we investigated 139 non-institutional children and adolescents with DS according to the protocal suggested by the American Academy of Pediatrics, modified by us. Results : trisomy 21 due to nondisjuction was found on 94%, Robertsonian translocations on 6%(5% de novo, 1% inherited). Only 13% were overweight and for the 28% the height was &gt;95th percentile according to growth curves plotted for DS individuals. Autoimmune diseases were found on 5%. One boy had both celiac disease and hypothyroidism. Thyroid dysfunction was found on 30% : hyperthyroidism 1,5%, hypothyroidism 28,5%(congenital 3,5%, acquired 5,5% and compensated 19,5%). Only 3% had positive antithyroid antibodies. Gastrointestinal atresias were diagnosed on 3,5%. Positive IgA anti-gliadin antibodies had 9%, anti-endomysium 3%, antireticulin 4% and anti-tissue transglutaminase none. Celiac disease was confirmed on 1,6%. Congenital heart disease was diagnosed on 63% but murmur was present on 40%. The prevalence of atlantoaxial instability was found high(38%), especially in boys(62%) and in children &lt;12 y old (66%). Immunoglobulins' pathological levels were found on 38% and none of them had clinical hepatitis B. Completion of full immunization was confirmed for 74%(DTP 99%, Polio 98%, Hib 97%, BCG 92%, MMR(2 doses) 87%, Hep B 90% and Hep A 71%). Annual complete blood count test was normal for all children of all ages. Seizures were mentioned for 2%, refractive errors were diagnosed on 52%, dental caries on 16% and noone displyed periodontal disease. In conclusion, a guide was formed for preventive health care of individuals with DS of these ages