Μελέτη περιοδικότητας DNA αλυσίδων με χρήση ημιμαρκοβιανών μοντέλων
Creators: name: Κόλιας, Παύλος Αγγελή
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2019
Subjects: Περιοδικότητα
DNA ακολουθίες
Ημιμαρκοβιανές αλυσίδες
Periodicity
DNA sequences
Semi-Markov chains

description: Η περιοδικότητα είναι μια δομική ιδιότητα των ακολουθιών DNA. Εκφράζεται ως νουκλεοτίδια ή λέξεις νουκλεοτιδίων που εμφανίζονται με συγκεκριμένες σταθερές αποστάσεις μεταξύ τους. Ένας τύπος περιοδικότητας έχει παρατηρηθεί σε περιοχές του γονιδιώματος που κωδικοποιούνται σε πρωτεΐνες, οι οποίες ονομάζονται περιοχές κωδικοποίησης. Αυτός ο τύπος περιοδικότητας παρατηρήθηκε μόνο στις περιοχές κωδικοποίησης, ενώ για μη κωδικοποιήσιμες περιοχές δεν βρέθηκε παρόμοια περιοδική συμπεριφορά. Καθώς κάθε ένα από τα αμινοξέα κωδικοποιείται με τριάδα νουκλεοτιδίων (κωδικόνια) και μερικά συγκεκριμένα αμινοξέα παρουσιάζονται συχνότερα από άλλα, οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η περιοδική συμπεριφορά υπάρχει λόγω αυτής της υψηλότερης συχνότητας ορισμένων αμινοξέων και ότι η περίοδος είναι ίση με 3 λόγω της τριπλής φύσης του DNA. Δεδομένου ότι το γονιδίωμα κάθε οργανισμού συχνά αποτελείται από δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, η πληροφορία σχετικά με την περιοδική συμπεριφορά των κωδικοποιήσιμων περιοχών του DNA είναι χρήσιμη για την ανίχνευση αυτών των περιοχών και για τη διάκριση μεταξύ των περιοχών που κωδικοποιούν σε πρωτεΐνες και των υπόλοιπων περιοχών. Σε αυτή την εργασία υποθέτουμε ότι μια ακολουθία DNA μπορεί να περιγραφεί από μια ημιμαρκοβιανή αλυσίδα (ΗΜΑ), με χώρο καταστάσεων τα τέσσερα νουκλεοτίδια και η παράμετρος t δηλώνει τη θέση στην ακολουθία. Προτείνουμε μια αναδρομική εξίσωση με βάση τις βασικές παραμέτρους του ΗΜΑ, η οποία δίνει τη δυνατότητα να εντοπιστούν περιοχές που έχουν «ισχυρή» ή «αδύναμη» περιοδική συμπεριφορά. Τέλος, εφαρμόζουμε το μοντέλο σε DNA ακολουθίες από συνθετικά και πραγματικά δεδομένα διαφόρων οργανισμών.
description: Periodicity is a structural property of DNA sequences. It is expressed as either nucleotides or words of nucleotides that appear with specific fixed distances in-between. One type of periodicity has been observed in areas of the genome that code into proteins, also called coding regions. This type of periodicity has only been observed in coding regions, while for non-coding regions there was not found any similar periodic behaviour. As each of the amino acids is encoded with a triplet of nucleotides (codons) and some specific amino acids are more abundant than others, authors concluded that the periodic behaviour, in fact exists, due to this higher frequency of certain amino acids and the period of 3-bases is due to the triplet nature of the DNA. As the whole genome of each organism is frequently of several billion bases, the information about the periodic behaviour of the coding regions of the DNA would be really helpful into detecting those regions and distinguish between protein encoding regions and non-coding regions. In this paper we assume that a DNA sequence could be described by a semi-Markov chain (SMC), with state space the four nucleotides and the parameter of the SMC denotes the index position. We propose a probabilistic recursive formula based on the basic parameters of the model that could potentially identify regions that have "strong" or "weak" periodic behavior. Finally, we apply the model to DNA sequences of synthetic and real data of several organisms.