Λεκτική βραχύχρονη μνήμη και γλωσσικές ικανότητες στο σύνδρομο Sotos: Μελέτη περίπτωσης.
Creators: name: Μπερμπερίδου, Δέσποινα Ιορδάνη
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2017
Subjects: Σύνδρομο Sotos
Λεκτική βραχύχρονη μνήμη
Γλωσσικές ικανότητες
Sotos syndrome
Verbal short term memory
Language abilities

description: Το σύνδρομο Sotos είναι μία γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου, υπερβολική σωματική ανάπτυξη κατά την παιδική ηλικία, νοητική καθυστέρηση, γνωστικά και γλωσσικά ελλείμματα. Ο φαινότυπος του συνδρόμου παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια με αποτέλεσμα να μην έχει καταγραφεί ακόμη ένα συγκεκριμένο μοτίβο γνωστικών και γλωσσικών χαρακτηριστικών. Στην παρούσα έρευνα πραγματοποιήθηκε μελέτη περίπτωσης έφηβου ατόμου με σύνδρομο Sotos με σκοπό την σκιαγράφηση του γλωσσικού του προφίλ και την διερεύνηση της λειτουργίας της εργαζόμενης μνήμης στα υποσυστήματα της λεκτικής βραχύχρονης και της οπτικοχωρικής μνήμης. Πραγματοποιήθηκε προσπάθεια διερεύνησης τόσο των ελλειμμάτων όσο και των δυνατοτήτων του παιδιού στις περιοχές στις οποίες αξιολογήθηκε. Η πρώτη ερευνητική υπόθεση που εξετάστηκε αφορούσε τη γενικότερη επίδοση του υποκειμένου στις δοκιμασίες, η οποία αναμενόταν χαμηλή συγκριτικά με την χρονολογική του ηλικία. Έπειτα, βάσει της βιβλιογραφίας, το προσληπτικό λεξιλόγιο αναμενόταν καλύτερο συγκριτικά με το εκφραστικό. Τέλος, αναμενόταν ελλείμματα και στις επιδόσεις της εργαζόμενης μνήμης τα οποία θα συσχετιζόταν άμεσα με τα ελλείμματα του λεξιλογίου καθώς και με το νοητικό υπόβαθρο του υποκειμένου. Οι ερευνητικές υποθέσεις επιβεβαιώθηκαν. Οι επιδόσεις του υποκειμένου προέκυψαν χαμηλές σε όλες τις δοκιμασίες. Τα σημαντικότερα ελλείμματα εστιάστηκαν στο εκφραστικό λεξιλόγιο και γενικότερα στην λεκτική επικοινωνία ενώ δυσκολίες προέκυψαν και στις δοκιμασίες λεκτικής βραχύχρονης μνήμης. Τα κυριότερα ευρήματα της μελέτης ήταν: πρώτον, ότι το νοητικό υπόβαθρο του υποκειμένου αποτέλεσε σημαντικό προβλεπτικό παράγοντα για τις επιδόσεις σε όλες τις δοκιμασίες και δεύτερον τα γνωστικά ελλείμματα και κυρίως τα ελλείμματα της εργαζόμενης μνήμης αντικατοπτρίζονται στις χαμηλές επιδόσεις στις δοκιμασίες του λεξιλογίου
description: Sotos syndrome is a genetic disorder which is characterized by specific facial characteristics: overgrowth during childhood, mental retardation, cognitive impairment, speech and language disorders. Syndrome’s phenotype varies a lot which has led to no specific language and cognitive profile. In the current research a case study was conducted which involved a female adolescent diagnosed with Sotos syndrome. The study’s goal was to set a typical language profile and investigate working memory function specifically in verbal short – term memory and visuospatial sketchpad subsystems. Deficiencies and capabilities were subjected to tests according to the areas of study. The first hypothesis was relative to the subject’s general performance which was expected low in regard to her chronological age. Moreover, her expressive vocabulary was expected inferior than receptive one taking into account previous research. Lastly, her working memory was expected to be related with her vocabulary difficulties as well as her mental ability. All the aforementioned hypotheses were verified. The subject’s performance on all tests was low. The most profound deficiencies were observed in expressive vocabulary and verbal communication, while difficulties were showcased in verbal shot-term memory tests. The research’s main findings were: firstly, her general test results could be predicted by her level of intellectual ability, secondly, her cognitive and specifically her working memory deficiencies result in low vocabulary performance