Μελέτη συσχέτισης της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας με δύο πολυμορφισμούς στο γονίδιο του CX3CR1 στον πληθυσμό της Θεσσαλονίκης
Creators: name: Κακουλίδου, Αναστασία Γεωργίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2010
Subjects: Ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας
Πολυμορφισμοί
CX3CR1
Age-related Macular Degeneration (AMD)
Polymorphisms

description: Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (Age related Macular Degeneration-AMD) αποτελεί την πιο κοινή αιτία σοβαρής οπτικής εξασθένησης και/ή τύφλωσης σε άτομα ηλικίας ≥65 ετών στις δυτικές χώρες, με σχεδόν το 35-40% του πληθυσμού ηλικίας ≥75 να έχει κάποιο βαθμό της AMD. Οι επιπτώσεις της ασθένειας είναι πολύ υψηλές, τόσο σε οικονομική όσο και σε ψυχοσωματική κλίμακα. Αποτελεί μια πολυπαραγοντική ασθένεια με περίπλοκη παθογένεση, η οποία δεν έχει ακόμη κατανοηθεί πλήρως. Για το λόγο αυτό, δεν υπάρχει επί του παρόντος αποτελεσματική θεραπεία. Εκτός από μια ισχυρή ηλικιακή εξάρτηση, μια σύνθετη αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων φαίνεται ότι συνεισφέρει στην εμφάνιση και εξέλιξη της AMD. Σκοπός της παρούσας εργασίας ήταν η διερεύνηση της συσχέτισης δύο πολυμορφισμών (V249I και Τ280Μ) στο γονίδιο του CX3CR1 με τα στάδια της AMD, καθώς και με γνωστούς δημογραφικούς/περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου (ηλικία, κάπνισμα, φύλο). Τα άτομα που συμμετείχαν στη μελέτη, αποτελούν μέρος του τυχαίου δείγματος του πληθυσμού της Θεσσαλονίκης που χρησιμοποιήθηκε για τη μελέτη TES. Συγκεκριμένα, συμπεριλήφθηκαν 175 άτομα ελέγχου, καθώς και 232 ασθενείς, που αντιστοιχούν σε όλες τις ομάδες. Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι υπάρχει μία συσχέτιση με τον πολυμορφισμό V249I και την εμφάνιση προχωρημένης AMD (OR=1,7 για τους ετεροζυγώτες VI και 2,9 για τους ομοζυγώτες II). Δε βρέθηκε συσχέτιση με τον πολυμορφισμό T280M. Προηγούμενα αποτελέσματα από δύο μελέτες σε Η.Π.Α. και Γαλλία είχαν καταλήξει σε συσχέτιση και με τους δύο πολυμορφισμούς ή μόνο με τον Τ280Μ, αντίστοιχα. Απαιτούνται περαιτέρω μελέτες, σε μεγαλύτερα δείγματα και σε διάφορες εθνικές ομάδες, ώστε να τεκμηριωθεί η συσχέτιση αυτή. Τέλος, το κάπνισμα και η ηλικία βρέθηκε να αποτελούν πάντα παράγοντα κινδύνου για την εμφάνιση προχωρημένης AMD, ενώ τα αποτελέσματα για το φύλο ήταν αντιφατικά.
description: Age related Macular Degeneration (AMD) is the most common cause of severe visual impairment and/or blindness in people aged ≥65 years old in the western population. Among people aged ≥75 years, 35-40% have some degree of AMD. AMD is a multifactorial disease, whose complex pathogenesis has not yet been totally elucidated. For this reason, currently there is no effective therapy. Apart from the strong age dependence, a complex relationship of genetic and environmental factors seems to contribute to the appearance and progression of the disease. In the present population-based case-control association study, the relationship between two polymorphisms (V249I and Τ280Μ) in CX3CR1 gene with AMD was evaluated, as well as its correlation to other demographic/environmental factors (age, smoking, gender). 175 control and 232 cases (from all 5 stages) were used, all of whom where recruited randomly from the city of Thessaloniki, Greece, for participation in the TES study. Our results show that an association between V249I polymorphism and late AMD exists (OR=1,7 for heterozygotes VI and 2,9 for homozygotes II). We did not find any association between AMD and T280M polymorphism. Previous studies in USA and France have reported an association with either polymorphisms or only Τ280Μ, respectively. Further studies in larger samples and different ethnic groups are required to establish this possible association. Moreover, smoking and age were always associated with late AMD, while the results for gender were controversial.