Η σημασία της εργοφυσιολογίας στη διαχείριση της σωματικής καταπόνισης νεαρών αθλητών με διαταραχές συνδετικού ιστού-φιμπριλινοπάθειες
Creators: name: Γαβριηλίδου, Αλεξία Βασιλείου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2018
Subjects: Εργοφυσιολογία-Αθληση
Φιμπριλίνη
Ergophysiology-Sports
Fibrillin

description: Εισαγωγή: Εργοφυσιολογικές μελέτες σχετιζόμενες με τη διαχείριση του φυσικής καταπόνησης νεαρών ατόμων που πάσχουν από διαταραχές συνδετικού ιστού και ιδιαίτερα συνδεόμενες μεταλλάξεις της φιμπριλίνης απαντώνται εξαιρετικά σπάνια στην βιβλιογραφία. Οι παθήσεις αυτές συνδέονται με μια σειρά σοβαρών επιπλοκών, εκ των οποίων προεξέχοντα ρόλο παίζει ο ξαφνικός θάνατος. Ο αιφνίδιος θάνατος ενός νεαρού ατόμου κατά την άθληση είναι μια επικίνδυνη κατάσταση με σημαντικές κοινωνικές και νομικές παρενέργειες. Σε ορισμένες υποομάδες νεαρών αθλητών, ειδικά εκείνων που πάσχουν από φιμπριλινοπάθειες ή έχουν το φαινότυπο μετάλαξης της φιμπριλίνης, η εργοφυσολογική μελέτη και η διαχείριση του φυσικής καταπόνησης είναι πρωταρχικής σημασίας, αν τα άτομα αυτά επιθυμούν να δραστηριοποιηθούν σε ανταγωνιστικά ή μη αθλήματα. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι να αναδείξει την σπουδαιότητα της έγκαιρης διάγνωσης αλλά και της εργοφυσιολογικής εκτίμησης πριν από την έναρξη της αθλητικής δραστηριότητας σε νεαρά άτομα με φαινότυπο φιμπριλινοπάθειας, αφού οι νεαροί αθλητές και οι οικογένειές τους δεν γνωρίζουν συχνά την ύπαρξη της παθολογίας. Μεθοδολογία: Διενεργείται συστηματική βιβλιογραφική ανάλυση προκειμένου να εντοπισθούν δημοσιευμένα δεδομένα που μελετούν τη σχέση των διαφόρων αθλημάτων με τις φιμπριλινοπάθειες με ή χωρίς κλινική εκδήλωση και τέλος, να διερευνηθεί η συσχέτισή τους με την φυσιολογία της άσκησης. Εργοφυσιολογικά ενδιέφεραν δεδομένα που αναφέρονται στη διαχείριση της φυσικής καταπόνησης των ατόμων αυτών με κύρια όργανα-στόχους το καρδιαγγειακό και μυοσκελετικό σύστημα, τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες και το δέρμα, εφόσον οι φιμπριλινοπάθειες επηρεάζουν κυρίως τα όργανα αυτά. Η ηλεκτρονική αναζήτηση περιελάμβανε σχετικές μελέτες, δημοσιευμένες στην αγγλική γλώσσα κατά την τελευταία 30-ετία (1988-2017). Η ηλεκτρονική αναζητήση έγινε με βάση τις λέξεις-κλειδιά "fibrillin"-"fibrillinopathy", "exercise"-"sport" και διενεργήθηκε αποκλειστικά με την μηχανή αναζήτησης PupMed. Αναζητήθηκαν προοπτικές τυχαιοποιημένες ή μη μελέτες, πειραματικές ή κλινικές, με σαφή συσχέτιση μεταξύ φαινότυπου φιμπριλινοπάθειας και άσκησης. Τα κριτήρια τελικής ένταξης των μελετών στην ανασκόπηση ήταν (1) προοπτικές ελεγχόμενες μελέτες, (2) πειραματικές μελέτες άνευ περιορισμού, (3) κλινικές μελέτες με ηλικιακό περιορισμό (15-65 έτη) και σαφής συσχέτιση της μελέτης με άσκηση ή/και άθληση . Αποκλείστηκαν προοπτικές μελέτες που δεν περιλάμβαναν ομάδα ελέγχου. Αποτελέσματα: Από την ανασκόπιση αυτή διαπιστώνεται με την πρώτη ματιά η έντονη ερευνητική δραστηριότητα, που δείχνει η επιστημονική κοινότητα στη φιμπριλίνη και τις μεταλάξεις της, στις επιπτώσεις στον άνθρωπο και ιδιαίτερα σε νεαρά άτομα με φιμπριλινοπάθειες. Με βάση τα κρίτηρια επιλογής ακολουθήθηκε ένας αλγόριθμος επιλογής. Η πρώτη επιλογή έγινε με βάση το βασικό όρο κλειδί "Fibrillin". Δυνητικά σχετικά άρθρα που ανευρέθηκαν στη βάση δεδομένων Pubmed ήταν 2230 (1η επιλογή). Κατά την δεύτερη επιλογή αποκλείσθηκαν 1909 μελέτες με βάση τον τίτλο. Οι εναπομείναντες μελέτες ήταν 321 στον αριθμό. Η περαιτέρω επιλογή (3η) έγινε μετά από μελέτη της περίληψης και λαμβάνοντας υπόψη τα κριτήρια ένταξης ή αποκλεισμού με αποτέλεσμα να μείνουν εννέα (n=9) μελέτες. Από την ανάλυση των εννέα άρθρων δύο μελέτες (n=2) αποκλεισθηκαν επίσης διότι παρέκλιναν τελικά από τα κριτήρια ένταξης. Τέλος τα προς ανάλυση άρθρα ανέρχονται μετά την τελευταία διαδικασία σε επτά (n=7). Παρά ταύτα από τη συγγραφέα δεν δύναται να αποκλεισθεί το γεγονός, ότι κάποια μελέτη μπορεί να διέφυγε της αναζήτησης. Η ανάλυση των μελετών που συμπεριελήφθηκαν στην ανασκόπιση συνοψίζονται σε έναν αναλυτικό πίνακα. Πρόκειται για τρεις(n=3) πειραματικές μελέτες σε αρουραίους(rats) ή ποντικούς (mice) και τέσσερες κλινικές μελέτες (n=4) σε άτομα με σύνδρομο Marfan. Συμπεράσματα: Η ορθή επιλογή άσκησης και η ασφαλής άθληση είναι σημαντική σε νέους ασθενείς με δυνητικά αναπηρικές παθολογίες όπως τις φιμπριλινιπάθειες. Στα νέα αυτά άτομα γενικευμένες απαγορεύσεις ή δραστηριότητες εκτός συγκεκριμένου από ειδικούς καταρτισμένου προγράμματος άθλησης μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνες καταστάσεις, σοβαρά ψυχολογικά προβλήματα και κοινωνική περιθωριοποίηση. Περαιτέρω έρευνα είναι αναγκαία για να διαλευκανθούν πολλές πτυχές των προβλημάτων που σχετίζονται με τις παθήσεις αυτές με στόχο την ελαστιχοποίηση ή ακόμα τον μηδενισμό του ποσοστού των ξαφνικών θανάτων ή άλλων επιπλοκών σε νεαρούς αθλούμενους
description: Introduction: Erphophysiological studies related to the management of the physical strain of young people suffering from connective tissue disorders and particularly associated mutations of fibrinillin are rarely found in the literature. These conditions are associated with a series of serious complications, of which the prominent role of sudden death is played. In some subgroups of young athletes, especially those who suffer from fibrinillinosis or have the fibrilline phenotype, studying and studying physical stress is of paramount importance if they want to be active in competitive or non-sports. The purpose of this study is to highlight the importance of early diagnosis and of the ergopsychological assessment prior to the start of athletic activity in young people with a fibrinillin phenotype, since young athletes and their families are often not aware of the pathology. Methodology: Systematic bibliographic analysis is performed to identify published data studying the relationship between different sports and fibrillins with or without clinical manifestation and finally to explore their association with the physiology of exercise. Occupationally, they were interested in data relating to the management of the physical stress of these individuals with the main target organs of the cardiovascular and musculoskeletal system, the eyes, the lungs and the skin, since fibrinopathies mainly affect these organs. The online search included relevant studies, published in English over the past 30 years (1988-2017). The online search was based on the keywords "fibrillin" - "fibrillinopathy", "exercise" - "sport" and was conducted exclusively with the PupMed search engine. Prospective randomized or non-randomized trials were conducted, experimental or clinical, with a clear correlation between the phenotype of fibrinllin and exercise. The final inclusion criteria for the review were: (1) prospective controlled studies, (2) unrestricted experimental studies, (3) age limiting clinical studies (15-65 years), and clear correlation of the study with exercise and / or sports. Prospective studies that did not include a control group were excluded. Results: From the meta-analysis, the research activity of the scientific community on fibrinillin and its transitions, on the effects on humans, especially on young people with fibrillins, is revealed at first glance. Based on the selection criteria, the following algorithm of the review was derived. The first choice was based on the key term "Fibrillin". Potentially relevant articles found in the Pubmed database with the term "fibrillin" were 2230 (1st choice). In the second selection, 1909 studies were excluded based on the title. The remaining studies were 321 in the number. Further selection (3rd) was made after studying the summary and taking into account the inclusion or exclusion criteria. Following this procedure, nine (n = 9) studies remained. From the analysis of the nine articles, two studies (n = 2) were also excluded because they eventually deviated from the inclusion criteria. Finally, the articles to be analyzed last up to seven (n = 7). In spite of this, the author can not rule out the fact that a study may have fled the search. The analysis of the studies included in the review is summarized in the table below, which analyzes their key features and results. These are three (n = 3) experimental studies in rats or mice and four clinical studies (n = 4) in subjects with Marfan syndrome. Conclusions: Proper exercise selection and safe sport are important in new patients with potentially disabling pathologies such as fibrinillinopathies. In these new people, generalized bans or activities outside a specific, highly qualified training program can lead to dangerous situations, serious psychological problems and social marginalization. Further research is needed to clarify many aspects of the problems associated with these diseases with the aim of reducing or even nullifying the rate of sudden deaths or other complications in young sportsmen