Καταγραφή και διερεύνηση επιδημιολογικών, κλινικών και εργαστηριακών δεδομένων σε παιδιά με διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές
Creators: name: Βέρβερη, Αθηνά Φωτίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2008
Subjects: Διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές
Αυτισμός
Γενετικές διαταραχές
Επιληψία
Νοητική υστέρηση
Pervasive developmental disorders
Autism
Genetic disorders
Epilepsy
Mental retardation

description: Οι Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές (ΔΑΔ) αποτελούν χρόνιεςνευροαναπτυξιακές παθήσεις με συχνότητα περίπου 0.6%. Σκοπός της παρούσαςμελέτης είναι ο προσδιορισμός των επιδημιολογικών δεδομένων και των συνοδώνδιαταραχών σε παιδιά με -Α-. Μέθοδος: Μελετήθηκαν αναδρομικά οι φάκελοι 222ασθενών ηλικίας 1.5-9 ετών και καταγράφηκαν το φύλο, η ηλικία, το είδος της ΔΑΔ,η εκατοστιαία θέση (ΕΘ) της περιμέτρου κεφαλής (ΠΚ), η συνύπαρξη οποιουδήποτεγενετικού/μεταβολικού νοσήματος, επιληψίας ή νοητικής υστέρησης, τα ευρήματατου ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (HEΓ), των ακουστικών προκλητών δυναμικών(BAEP) και της μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου (MRI), καθώς και στοιχεία απότο περιγεννητικό και οικογενειακό ιστορικό. Αποτελέσματα: Αυτιστική διαταραχήπαρουσίαζαν 206 ασθενείς, ενώ 11 έπασχαν από σύνδρομο Rett και 5 από σύνδρομοAsperger. Η αναλογία των φύλων, όσον αφορά τον αμιγή αυτισμό, ήταν 4 αγόρια:1κορίτσι και η μέση ηλικία διάγνωσης ήταν 43.7±17.6 μήνες. Στατιστικώς σημαντικάνωρίτερα διαγιγνώσκονταν οι ασθενείς που εμφάνιζαν μεγαλοκεφαλία ή τάση προςαυτήν (ΠΚ&gt;75η ΕΘ) (p=0.03), καθώς και όσοι παρουσίαζαν νοητική υστέρηση(p=0.008) ή συνοδές διαταραχές (επιληψία, βαρηκοΐα, γενετικό ή μεταβολικόσύνδρομο) (p=0.009). Μεγαλοκεφαλία (ΠΚ&gt;97η ΕΘ) (μεγαλοεγκεφαλία) εμφάνιζαν47 (21.2%) παιδιά, ενώ γενετικές διαταραχές εντοπίστηκαν σε 26 (11.7%) καιμεταβολικές σε 6 (2.7%) ασθενείς. Nοητική υστέρηση εντοπίστηκε σε 51 (23.0%)παιδιά και ήταν στατιστικώς σημαντικά συχνότερη στους ασθενείς με συνοδέςδιαταραχές (επιληψία, βαρηκοΐα, γενετικό ή μεταβολικό σύνδρομο) (p&lt;0.001).Παροξυσμικές ανωμαλίες στο ΗΕΓ παρουσίαζαν 60 (26.0%) ασθενείς, 43 από τουςοποίους δεν εμφάνιζαν επιληψία. Παθολογικά BAEP καταγράφηκαν σε 25 (11.3%)παιδιά, ενώ MRI διενεργήθηκε σε 78 ασθενείς, εκ των οποίων οι 38 (48.7%)παρουσίαζαν καθυστέρηση μυελίνωσης, συγγενείς δυσπλασίες ή βλάβες της λευκήςουσίας. Τέλος, εντοπίστηκαν 27 (12.2%) ασθενείς που γεννήθηκαν πρόωρα και 16(7.2%) που είχαν αδερφό ή αδερφή με -Α-. Συμπεράσματα: Νωρίτεραδιαγιγνώσκονται τα παιδιά που φέρουν ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά, όπως αυτάενός συνδρόμου. Είναι απαραίτητη η εφαρμογή στη χώρα μας προληπτικού ελέγχου(screening test) για την έγκαιρη εντόπιση όλων των παιδιών με -Α-, ενώαναδεικνύεται και η ανάγκη παιδονευρολογικής εκτίμησης στο σύνολο των ασθενών,ασχέτως αν αυτοί φέρουν ιδιαίτερες ενδείξεις ή όχι.
description: Pervasive developmental disorders (PDD) are a group of neurobiologicalconditions appearing with a frequency of 0.6%. The purpose of this study is todescribe epidemiological data and identify comorbid diseases in children with PDD.Patients and methods: Data was retrospectively collected for 222 children with PDDaged 1.5-9 years. It regarded patients’ sex, age at diagnosis and percentile of headcircumference (HC), the identification of genetic/metabolic disorders, epilepsy ormental retardation, the findings of the electroencephalogram (EEG), brainstemauditory evoked potentials (BAEPs) and brain magnetic resonance imaging (MRI), aswell as feautures from the perinatal and family history. Results: Autism appeared in206 children, whereas 11 had Rett disorder and 5 had Asperger’s syndrome. As far asit concerns autistic disorder, the sex ratio was 4 boys:1 girl. The mean age atdiagnosis was 43.7±17.6. Significantly earlier diagnoses were noted in children withcomorbid disorders (epilepsy, hearing deficits, genetic/metabolic disorders) (p=0.009),mental retardation (p=0.008) and macrocephaly or a tendency towards it (HC&gt;75thpercentile) (p=0.03). Macrocephaly (HC&gt;97th percentile) was found in 47 (21.2%)patients, whereas genetic disorders appeared in 26 (11.7%) and metabolic in 6 (2.7%)children. Mental retardation was found in 51 (23.0%) patients and was significantlymore often among children with comorbid disorders (epilepsy, hearing-loss,genetic/metabolic disorders) (p&lt;0.001). Paroxysmal activity appeared in the EEG of60 (26.0%) children, 43 of which had no epilepsy. Twenty-five (11.3%) patientsdemonstrated abnormal BAEPs, whereas 38 (48.7%) of the 78 children whoundertook brain MRI presented myelin delay, congenital dysplasias or white matterabnormalities. In addition, 16 (7.2%) patients whose siblings also had PDD, as well as27 (12.2%) children prematurely born, were identified. Conclusions: Patients withcertain clinical feautures (as those of a syndrome) are earlier diagnosed. It is ofultimate importance to promptly identify all children with PDD, probably through theappliance of a special screening program in Greece. At the same time, the need fordevelopmental/neurologic evaluation of all PDD children (whether they presentcertain indications or not) becomes apparent.Key words: pervasive developmental disorders, autism, genetic disorders, epilepsy,mental retardation