Η σύμμορφη πρόβλεψη σε προβλήματα μηχανικής μάθησης και εφαρμογές της στη γονιδιωματική
Creators: name: Παπαγγέλου, Χριστίνα Αστέριου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2023
Subjects: Σύμμορφη Πρόβλεψη
Γονιδιωματική
Μηχανική Μάθηση
Conformal Prediction
Genomics
Machine Learning

description: Σήμερα, τα black-box μοντέλα μηχανικής μάθησης χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο σε εφαρμογές μεγάλου ρίσκου όπως αυτές που συνδέονται με ιατρικές διαγνώσεις και θεραπείες. Αναξιόπιστες προβλέψεις σε μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης είναι πιθανό να προκύψουν όταν εφαρμόζονται σε δεδομένα στα οποία δεν έχουν εκτεθεί κατά την εκπαίδευση τους. Συνεπώς, προκειμένου να είναι αξιόπιστα, κατά τη λήψη αποφάσεων τέτοια συστήματα θα πρέπει να ποσοτικοποιούν την αβεβαιότητα των προβλέψεων που παρέχουν. Η σύμμορφη πρόβλεψη (conformal prediction) είναι μία εύκολη και αποτελεσματική μέθοδος που χρησιμοποιεί τη γνώση του παρελθόντος για τη δημιουργία στατιστικά αυστηρής αβεβαιότητας. Μπορεί να ενσωματωθεί σε οποιοδήποτε αλγόριθμο μηχανικής μάθησης προκειμένου να παράγει σύνολα πρόβλεψης με την εγγύηση ότι περιέχουν την πραγματικότητα με μεγάλη πιθανότητα (ορισμένη από τον χρήστη). Στην παρούσα διπλωματική εργασία επιδεικνύεται η χρήση της σύμμορφης πρόβλεψης σε προβλήματα μηχανικής μάθησης με επίκεντρο τη γονιδιωματική. Κίνητρο της μελέτης αποτέλεσε το ανεξερεύνητο έως τώρα έδαφος της εφαρμογής της σύμμορφης πρόβλεψης στον τομέα της γονιδιωματικής. Ενώ, στόχος της μελέτης είναι η προαγωγή των εφαρμογών της γονιδιωματικής μέσω της ανίχνευσης των αναξιόπιστων προβλέψεων των μοντέλων τεχνητής νοημοσύνης και της παραγωγής ακριβών, ερμηνεύσιμων και αξιόπιστων προβλέψεων με απώτερο σκοπό την κατάκτηση της εξατομικευμένης θεραπείας ασθενών. Στο πλαίσιο αυτό αναπτύσσονται τρεις διαφορετικές εφαρμογές μηχανικής μάθησης με ενσωμάτωση της σύμμορφης πρόβλεψης. Η πρώτη αφορά ένα δυαδικό πρόβλημα ταξινόμησης με βάση το προφίλ γονιδιακής έκφρασης ασθενών με ρευματοειδή αρθρίτιδα και νόσο του Crohn για την απόκριση τους στο φάρμακο infliximab, η δεύτερη ένα πρόβλημα ταξινόμησης πολλαπλών κλάσεων για την κατηγοριοποίηση ασθενών σύμφωνα με το προφίλ γονιδιακής έκφρασης, στους διαφορετικούς μεταγραφικούς υποτύπους του διάχυτου λεμφώματος από μεγάλα Β-κύτταρα (DLBCL) και η τρίτη ένα πρόβλημα παλινδρόμησης για την απόκριση ασθενών στο αντικαρκινικό φάρμακο afatinib, σύμφωνα με τις εκφράσεις γονιδίων καρκινικών κυττάρων. Tα αποτελέσματα των εφαρμογών αποδεικνύουν πως η σύμμορφη πρόβλεψη έχει πολλά να προσφέρει τόσο στην ασφάλεια των ασθενών, μέσω του εντοπισμού των αναξιόπιστων προβλέψεων, όσο και στην εξατομικευμένη θεραπεία, μέσω των στατιστικά σημαντικών αποτελεσμάτων.
description: Nowadays, machine learning models are commonly used in high-risk applications such as those associated with medical diagnosis and treatments. Unreliable predictions in such artificial intelligence models are likely to happen when applied to data to which they have not been exposed during training step. Therefore, when making decisions such systems should quantify the uncertainty of the predictions they provide. Conformal prediction is an easy and effective method that uses past experience to determine statistically rigorous uncertainty. Conformal prediction can be used with any underlying machine learning model in order to produce prediction sets with the guarantee that they contain the true with high probability (defined by the user). In this thesis, the use of conformal prediction is demonstrated in machine learning problems with a focus on genomics. The study was motivated by the lack of studies in the application of conformal prediction in the field of genomics. While, the aim of the study is to advance the applications of genomics by detecting the unreliable predictions of artificial intelligence models and generating accurate, interpretable and reliable predictions with the ultimate goal of achieving personalized patient treatment. In this context, three different machine learning applications incorporating conformal prediction are developed. The first one is a binary classification problem based on the gene expression profile of patients with rheumatoid arthritis and Crohn's disease for their response to infliximab, the second one is a multi-class classification problem to categorize patients according to their gene expression profile, in the different transcriptional subtypes of diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and the third one is a regression problem for the response of patients to the anti-cancer drug afatinib according to cancer cell gene expressions. The results of the applications demonstrate above prove that conformal prediction has much to offer both in terms of patient safety, through the identification of unreliable predictions, and in terms of personalized treatment, through statistically significant results.