Συγγενείς Διαμαρτίες του νευρικού σωλήνα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη
Creators: name: Αποστολίδη, Ελπίδα Χρήστου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2024
Subjects: Συγγενείς διαμαρτίες του νευρικού σωλήνα
Διάγνωση συγγενών διαμαρτιών του νευρικού σωλήνα
Αντιμετώπιση συγγενών διαμαρτιών του νευρικού σωλήνα
Congenital neural tube defects
Diagnosis of congenital neural tube defects
Treatment of congenital neural tube defects

description: Οι συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης που ονομάζονται συγγενείς διαμαρτίες του νευρικού σωλήνα είναι ένα σοβαρό ζήτημα δημόσιας υγείας. Περίπου 300.000 νεογνά γεννιούνται με συγγενείς διαμαρτίες του νευρικού σωλήνα παγκοσμίως. Οι συγγενείς διαμαρτίες του νευρικού σωλήνα μπορεί να προκαλέσουν το 29% των θανάτων νεογνών που σχετίζονται με γενετικές ανωμαλίες σε χώρες χαμηλού εισοδήματος. Κλινικές δοκιμές έχουν συστήσει επαρκή περισυλληπτική πρόσληψη φυλλικού οξέος για τη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης των συγγενών διαμαρτιών του νευρικού σωλήνα. Πολλές χώρες έχουν επιβάλει τον εμπλουτισμό με φυλλικό οξύ των βασικών δημητριακών, πολιτική υγείας που έχει καταδείξει την μείωση του επιπολασμού των συγγενών διαμαρτιών του νευρικού σωλήνα σε 5-6 ανά 10.000 εγκυμοσύνες. Οι γενετικές ανωμαλίες είναι η κύρια αιτία θνησιμότητας κάτω των 5 ετών, επομένως απαιτούνται στατιστικά στοιχεία επιτήρησης για την πρόληψη και την αξιολόγηση. Η εθνική επιτήρηση συγγενών διαμαρτιών του νευρικού σωλήνα και γενετικών ανωμαλιών είναι περιορισμένη διεθνώς. Το ψήφισμα της Παγκόσμιας Συνέλευσης Υγείας του 2010 προέτρεψε τα κράτη μέλη να αναπτύξουν και να ενισχύσουν τα συστήματα καταγραφής και επιτήρησης για συγγενείς ανωμαλίες. Λόγω της κακής και κατακερματισμένης συλλογής δεδομένων, τα ποσοστά επικράτησης συγγενών διαμαρτιών του νευρικού σωλήνα στις περισσότερες χώρες είναι ασαφή. Σκοπός της παρούσας συστηματικής ανασκόπησης είναι να καταβληθεί μια προσπάθεια ενδελεχούς καταγραφής των κυριότερων διαμαρτιών διάπλασης του νευρικού σωλήνα που αφορά στη διάκρισή τους σε μορφολογικούς τύπους, στους πιθανούς αιτιοπαθογενετικούς μηχανισμούς, στην εμβρυϊκή τους διάπλαση, στην επιδημιολογική τους προσέγγιση, καθώς και στη εκδηλούμενη κλινική εικόνα και την θεραπευτική προσπέλαση-διαχείρισή τους.
description: Congenital malformations of the brain and spine called congenital neural tube defects are a serious public health issue. About 300,000 newborns are born with congenital neural tube defects worldwide. Congenital neural tube defects may account for 29% of birth defect-related neonatal deaths in low-income countries. Clinical trials have recommended adequate peri-conceptional intake of folic acid to reduce pregnancies affected by congenital neural tube defects. It has been proved that this policy can reduce the prevalence of congenital neural tube defects to 5-6 per 10,000 pregnancies. Birth defects are the leading cause of under-5 mortality, so surveillance statistics are needed for prevention and assessment. National surveillance of congenital neural tube defects and birth defects is limited internationally. The 2010 World Health Assembly resolution urged member states to develop and strengthen birth defect registration and surveillance systems. Due to poor and fragmented data collection, the prevalence rates of congenital neural tube defects in most countries are unclear. The aim of that systematic review is to detect the main congenital abnormalities of the neural tube as for their classification in various morphological types, their likely etiopathogenetic mechanisms, their embryological development, their incidents, as well as their clinical features and manifestatiotions and their therapeutic approach.