A RARE MUSCLE DISEASE: BRODY
Creators: name: Yücel, Yavuz
name: Acar, Abdullah
Publisher: name: www.zeugmakongresi.org
Year: 2023

description: 10th INTERNATIONAL ZEUGMA CONFERENCE ON SCIENTIFIC RESEARCH

ABSTRACT

Brody's disease is a rare autosomal recessive myopathy with an estimated prevalence of 1 in 10 million and is caused by mutations in the ATP2A1 gene. Symptoms typically begin in childhood. It is characterized by muscle cramps, pain and muscle stiffness after exercise or similar strenuous activities during the first 10 years of life. Definitive diagnosis is confirmed by muscle biopsy or gene analysis. EMG is mostly normal, and needle EMG may reveal silent contractures, defined as prolonged (following voluntary phasic contractions) involuntary muscle contractions without electrical activity. Myotonic discharges are rare. Creatine kinase (CK) levels are normal or slightly elevated. Various findings have been described on examination of muscle biopsies, but there is no general consensus on the characteristics. For this reason, it is overlooked and diagnosed late.

Verapamil, Dantrolene, Mexiletine, Carbamazepine, Ibuprofen, Nifedipine, Acetazolamide and myorelaxan drugs are used symptomatically. 

Our patient is a 19-year-old male, residing in Batman. He was referred to us for military examination. Since childhood, he had complaints of cramps, pain and fatigue in the hands and feet. It got worse with exercise. No similar disease was found in the family and relatives of ourpatient, who had 6 siblings (4F, 2M). No drug, smoking or substance use. His neurological examination revealed difficulty in relaxation (myotonic phenomenon) and prolongation only after shaking hands. EMG taken twice was found to be normal. In the laboratory, CK (743) was within normal limits except for ALT (63). Cardiology consultation was also evaluated as normal. Our diagnosis was finalized with the ATP2A1 pathogenic mutation in the result we sent to the Medical Genetics Unit of our hospital and the Gentan Genetic Diseases Evaluation Center. Verapamil was started as a symptomatic treatment apart from the recommendations, but our patient stopped using it for a short time. With this case, we wanted to remind you of a rare disease. Brody's myopathy should be considered in cases of exercise-induced muscle stiffness and should be included in the differential diagnosis of myotonia, especially in childhood.

Keywords: Brody, Myopathy, Myotonia, Muscle disease, Childhood

ÖZET

Brody hastalığı, tahmini prevalansı 10 milyonda 1 olan nadir, otozomal resesif bir miyopatidir ve ATP2A1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Semptomlar tipik olarak çocukluk çağında başlar. Yaşamın ilk 10 yılında egzersiz veya benzeri yorucu faaliyetlerden sonra kas krampları, ağrı ve kas sertleşmesi ile karakterizedir. Kesin tanı kas biyopsisi veya gen analizi ile doğrulanır. EMG çoğunlukla normal olup, iğne EMG’de elektriksel aktivite olmaksızın uzun süreli (istemli fazik kasılmaları takiben) istemsiz kas kasılmaları olarak tanımlanan sessiz kontraktürler ortaya çıkarabilir. Miyotonikdeşajlar pek görülmez. Kreatinkinaz (CK) seviyeleri normal veya hafif yüksektir. Kas biyopsilerinin incelenmesi üzerine çeşitli bulgular tanımlanmıştır, ancak özellikler hakkında genel bir fikir birliği yoktur. Bu nedenle gözden kaçmakta ve geç tanı konmaktadır.Uygulanan spesifik bir tedavi olmayıp semptomatik olarak Verapamil, Dantrolen, Meksiletin, Karbamazepin, İbuprofen, Nifedipin, Asetazolamid ve miyorelaksan ilaçlar kullanılmaktadır. 

Hastamız 19 yaşında erkek, Batman’da ikamet ediyor. Askerlik muayenesi için tarafımıza yönlendirilmişti. Çocukluk yaşlarından beri el ve ayaklarda kasılma, ağrı ve çabuk yorulma şikayetleri varmış. Egzersizle kötüleşiyormuş. 6 kardeş (4K, 2E) olan hastamızın ailesi ve akrabalarında benzer hastalık saptanmamış. İlaç, sigara veya madde kullanımı yok. Nörolojik muayenesinde sadece el sıktıktan sonra gevşemede zorluk (miyotonikfenomen), uzama saptandı. İki defa çektiğimiz EMG normal bulundu. Laboratuarda CK (743), ALT (63) dışında normal sınırlardaydı. Kardiyoloji konsültasyonu da normal olarak değerlendirildi. Hastanemiz Tıbbi Genetik birimine gönderdiğimiz ve Gentan Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden gelen sonuçta ATP2A1 patojenik mutasyonu çıkması ile tanımız kesinleşti. Semptomatik tedavi olarak tavsiyeler dışında Verapamil başlandı lakin hastamız kısa süre kullandıktan sonra bırakmış.Bu vakamız ile nadir bir hastalığı hatırlatmak istedik.Brodymiyopatisi, egzersize bağlı kas sertliği vakalarında düşünülmeli ve özellikle çocukluk döneminde miyotoninin ayırıcı tanısında yer almalıdır.

Anahtar kelimeler: Brody, Miyopati, Miyotoni, Kas hastalığı, Çocukluk çağı