Δερματοσκόπηση σε ασθενείς με ΝευροΪνωμάτωση τύπου 1
Creators: name: Τσακίρη Αμαλία Αναγνώστη
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2023
Subjects: Νευροϊνωμα
ΝευροΪνωμάτωση
Dermatoscopy
Neurofibroma
Neurofibromatosis 1

description: Το πρωτεύον χαρακτηριστικό της Νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 είναι τα πολλαπλά νευροινώματα, οι café au lait κηλίδες, οι εφηλίδες στη μασχαλιαία και/ή βουβωνική χώρα και τα μελαχρωματικά αμαρτώματα της ίριδας (Lisch nodules). Η θνητότητα των ασθενών οφείλεται στην κακοήθη εξαλλαγή των βλαβών. Τα δερματικά νευροινώματα αποτελούν τον πιο συχνό τύπο νευροινωμάτων Εμφανίζονται συνήθως πριν ή κατά την εφηβεία, ενώ μικρότερες βλάβες μπορεί να εμφανιστούν και στα παιδιά. Η κλινική διάγνωσή τους σε ασθενείς με ΝΦ1 δεν είναι δύσκολη αλλά εάν είναι μονήρη ή μελαχρωματικά η διαγνωσή τους είναι δύσκολη. Η έγκαιρη διάγνωσή τους βοηθάει στην συμβουλευτική κατεύθυνση των ασθενών και την πρόληψη των επιπλοκών της νόσου. Σκοπός της μελέτης είναι η περιγραφή της δερματοσκοπικής εικόνας σε 28 νευροινώματα 4 ασθενών ( 7 νευρινώματα σε κάθε ασθενή ). Τα κριτήρια εισαγωγής στη μελέτη ήταν: 1) οι ασθενείς πληρούσαν τα κριτήρια της ΝΦ1 σύμφωνα με την NIH 2) κλινικά ήταν τα τυπικά δερματικά νευροινώματα με θετικό το σημείο buttonhole. Καταγράφηκαν το φύλλο, η ηλικία, η εντόπιση των βλαβών, η ηλικία εμφάνισής τους το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό των ασθενών. Τα δερματοσκοπικά χαρακτηριστικά που μελετήθηκαν ήταν το περιφερικό μελαχρωματικό δίκτυο, η περιφερική καφέ άλω, οι δομές εν είδη δακτυλικού αποτυπώματος, τα αγγεία, οι ροζ/ερυθρές χωρίς δομή περιοχές, οι αύλακες και περιοχές ίνωσης. Αποτελέσματα:To δείγμα της μελέτης περιέλαβε 4 ασθενείς (δύο εκ των οποίων γυναίκες) με μέση ηλικία 40,5 έτη (εύρος: 29-53, SD:12.26). Σε κάθε ασθενή υπεβλήθησαν σε δερματοσκόπηση 7 δερματικά νευροινώματα (σύνολο βλαβών =27).Η δερματοσκοπική αξιολόγηση των βλαβών ανέδειξε τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: περιφερικό μελαχρωματικό δίκτυο (n= 15), περιφερική καφέ άλω (n=21), δομές εν είδη δακτυλικού αποτυπώματος (n= 13), αγγεία (n= 20), ροζ-ερυθρές χωρίς δομή περιοχές (n= 25), αύλακες (n= 17 ), περιοχές ίνωσης (n= 23 ).Η παρουσία (ΝΑΙ) ή απουσία (ΟΧΙ) καθενός από τα επτά χαρακτηριστικά των βλαβών ανά συμμετέχοντα ασθενή αναπαριστώνται σε ραβδογράμματα .Από την ποιοτική ανάλυση των αποτελεσμάτων προκύπτει το συμπέρασμα ότι απουσία διαφορών στις απαντήσεις ΝΑΙ / ΟΧΙ στους 4 ασθενείς, παρατηρείται στα χαρακτηριστικά περιφερικό μελαχρωματικό δίκτυο και δομές εν είδη δακτυλικού αποτυπώματος. Οριακή επικράτηση των απαντήσεων ΝΑΙ στους 4 ασθενείς παρατηρείται στα χαρακτηριστικά περιφερική καφέ άλως, αγγεία και αύλακες. Σαφής επικράτηση των απαντήσεων ΝΑΙ στους 4 ασθενείς, που υποδηλώνει συχνή παρουσία του συγκεκριμένου χαρακτηριστικού παρατηρείται στα χαρακτηριστικά ροζ ερυθρές χωρίς δομή περιοχές και περιοχές ίνωσης
description: The principal characteristics of Neurofibromatosis type I (NF1) comprise multiple neurofibromas, café au lait macules, freckles in the armpit or the inguinal region and melanocytic hamartomas of the iris (Lisch nodules). The mortality of the disease is due to malignant transformation of the lesions. Dermal neurofibromas are the most common type of neurofibromas. They appear before or during puberty, while smaller lesions may appear even in childhood. The clinical diagnosis in typical cases of NF1 is straightforward but can become difficult in cases with solitary or melanocytic lesions. Timely diagnosis is of utmost importance for the prevention of disease complications and appropriate patient counselling. The objective of the present study is to describe in detail the dermatoscopic findings of 28 neurofibromas in 4 cases (7 neurofibromas in each case). Patients were included in the study if: 1) they fulfilled the NIH neurofibromatosis type 1 criteria and 2) had typical dermal neurofibromas with positive buttonhole sign. The collected clinical and demographic information included gender, age, lesion location and age of appearance and any other relevant past medical and family history. The investigated dermatoscopic characteristics included the peripheral melanocytic network, the peripheral brown halo, fingerprint-like structures, vessels, unstructured pink/ red areas, fissures and areas of fibrosis. Results: The study sample included 4 patients (two of them females) with mean age of 40.5 years (range: 29-53, SD:12.26). In each case, 7 dermal neurofibromas (27 lesion in toto) were subjected to dermatoscopy. The dermatoscopic evaluation of the lesions disclosed the following characteristics: peripheral melanocytic network (n= 15), the peripheral brown halo (n=21), fingerprint-like structures (n= 13), vessels (n= 20), unstructured pink/ red areas (n= 25), fissures (n= 17) and areas of fibrosis (n= 23). The presence or absence of each one of the seven characteristics were summarized and visually presented with bar charts. The qualitative analysis of the results indicated that the characteristics peripheral melanocytic network and fingerprint-like structures were either present or absent in the four subjects. A marginal prevalence of positive findings was observed in the characteristics peripheral brown halo, vessels, and fissures in the four subjects. Finally, a clear prevalence of positive findings in all cases, was evident with regard to the characteristics unstructured pink/ red areas, fissures and areas of fibrosis. These data provide further insight to the dermatoscopic evaluation of NF1 lesions and may prove helpful in the diagnostic and monitoring process of these cases