Pattern recognition for the analysis of asthma using multiple sources of measurements
Creators: name: Παντελίδου, Κυριακή-Νεκταρία Παντελή
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2019
Subjects: Άσθμα
Αναγνώριση μοτίβων
Ομαδοποίηση
Asthma
Pattern recognition
Biclustering

description: Στόχος της διατριβής είναι η ανάλυση δεδομένων άσθματος και η ανακάλυψη κρυμμένων μοτίβων που υποδεικνύουν την ύπαρξη της ασθένειας. Ο μεγάλος όγκος γονιδιωματικών δεδομένων καθιστά απαραίτητη τη χρήση της μηχανικής μάθησης και τεχνικών ανάλυσης δεδομένων προκειμένου να εξαχθούν χρήσιμες πληροφορίες και να ανακαλυφθούν μοτίβα. Σε αυτή την εργασία, εφαρμόζουμε την τεχνική της ομαδοποίησης για την ανίχνευση βιοδεικτών σε πραγματικά σύνολα δεδομένων άσθματος. Τα σύνολα δεδομένων με τα οποία εργαζόμαστε είναι 4. Το πρώτο αποτελείται από κλινικές πληροφορίες ασθενών που μπορούν να οργανωθούν σε 5 κατηγορίες: γενικές, αίματος, πνευμονικής λειτουργίας, πτυέλου και βιοψίας. Το δεύτερο και τρίτο σύνολο περιέχουν δεδομένα γονιδιακής έκφρασης και δεδομένα μεθυλίωσης DNA, αντίστοιχα. Το τελευταίο περιλαμβάνει δεδομένα έκφρασης μικρο-RNA. Χρησιμοποιούμε μια μέθοδο ομαδοποίησης, που ονομάζεται FABIA: Factor Analysis for Bicluster Acquisition. Το FABIA είναι ένα γενετικό πολλαπλασιαστικό μοντέλο το οποίο βασίζεται σε γραμμικές εξαρτήσεις μεταξύ γονιδιακών εκφράσεων και κλινικών συνθηκών για τον σχηματισμό ομάδων ασθενών. Ο αλγόριθμος t-SNE χρησιμοποιείται επίσης για την απεικόνιση των δεδομένων σε 2 διαστάσεις. Εφαρμόζουμε τον αλγόριθμο FABIA πολλές φορές και κατατάσσουμε τις ομάδες που προέκυψαν. Για την αξιολόγηση τους, χρησιμοποιούμε 4 μέτρα ποιότητας. Το πρώτο, information content, δείχνει τον όγκο πληροφορίας που περιέχει κάθε ομάδα για τα δεδομένα. Τα επόμενα είναι η διακύμανση και το mean squared residue (MSR). Το τέταρτο μέτρο ποιότητας είναι το virtual error, το οποίο δείχνει την τάση που ακολουθούν τα γονίδια κάτω από ένα σύνολο συνθηκών. Μετά την εφαρμογή του FABIA πολλές φορές στα σύνολα δεδομένων και τον καθορισμό των ομάδων, επιλέγουμε να εξετάσουμε μόνο τις ισχυρές. Θεωρούμε μία ομάδα ως ισχυρή εάν έχει μέσο ποσοστό επικάλυψης άνω του 80% μεταξύ διαφορετικών επαναλήψεων. Αυτές οι ισχυρές ομάδες μας έδωσαν συνδυασμούς χαρακτηριστικών από το πρώτο σύνολο δεδομένων που μπορεί να υποδηλώνουν την ύπαρξη άσθματος
description: The aim of this thesis is to analyze asthma data in order to find patterns that indicate the disease. The large amount of genomic data makes necessary the use of machine learning and data analysis techniques in order to extract useful information and discover hidden patterns. In this project, we apply biclustering for biomarker detection on real asthma datasets. The datasets that we work with are 4. The first consists of clinical information for subjects that can be organized in 5 categories: general, blood, lung function, sputum, biopsy. The second and third contain gene expression and DNA methylation data, respectively. The last one includes micro RNA expression data. We use a biclustering method, called ’FABIA: Factor Analysis for Bicluster Acquisition’. FABIA is a generative multiplicative model which is based on linear dependencies between gene expression and conditions to form biclusters. t-SNE algorithm is also used for the visualization of the data in 2 dimensions. We run FABIA algorithm multiple times and we rank the resulting biclusters. For the evaluation of the biclusters, 4 quality measures are being used. The first, information content, shows the amount of information each bicluster contains about the data. The next ones are the variance and mean squared residue (MSR). The fourth quality measure is the virtual error, which shows the tendency that genes follow under a set of conditions. After applying FABIA multiple times on the datasets and getting the biclusters, we choose to examine only the robust ones. We consider a bicluster as robust if it has average overlap percentage more than 80% over the runs. These biclusters gave us combinations of particular features from the first dataset that may indicate the existence of asthma