Φαρμακολογική αξιολόγηση των φαρμακογονιδιωματικών δεδομένων μέσω εφαρμογής panel βιοδεικτών στην κλινική πρακτική
Creators: name: Ζηππίδου, Κυριακή Δημητρίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2024
Subjects: subject: Φαρμακογονιδιωματική
subject: Εξατομικευμένη θεραπεία
subject: Βιοδείκτες
subject: Pharmacogenomics
subject: FOS: Medical biotechnology
subject: Personalized treatment
subject: Biomarkers

description: Ο τομέας της Φαρμακογονιδιωματικής ασχολείται με την ερμηνεία της συσχέτισης του γενετικού υπόβαθρου ενός ατόμου με την απόκρισή του σε μία θεραπευτική παρέμβαση. Με αυτό τον τρόπο λοιπόν, αξιοποιούνται τα φαρμακογονιδιωματικά αυτά δεδομένα από τους επαγγελματίες υγείας, για την καθοδήγηση, προσαρμογή και εξατομίκευση της θεραπείας, επιτυγχάνοντας τα βέλτιστα κατά το δυνατό θεραπευτικά αποτελέσματα και μειώνοντας τους κινδύνους εμφάνισης ανεπιθύμητων ενεργειών. Παράλληλα, οι εξελίξεις στις τεχνολογίες αλληλούχισης του γενετικού υλικού, σε συνδυασμό με την αξιοποίηση του πεδίου της Βιοπληροφορικής, για την ανάλυση και διαχείριση του τεράστιου διαθέσιμου όγκου δεδομένων, επιτρέπουν την μελέτη του γονιδιώματος των ασθενών σε συντομότερο χρονικό διάστημα και με μικρότερο κόστος. Το γεγονός αυτό τα τελευταία χρόνια, καθιστά εφικτή και ρεαλιστική την προσπάθεια αξιοποίησης και ενσωμάτωσης της εξατομικευμένης ιατρικής στην καθημερινή κλινική πρακτική. Η πληθώρα δεδομένων όσον αφορά τις γενετικές παραλλαγές του γονιδιώματος, υποδεικνύει την ανάγκη παρουσίας γενετικών αναλύσεων στην κλινική πρακτική, βασισμένων σε αξιολογημένες, επικυρωμένες και ιεραρχημένες βάσει διαθέσιμων επιστημονικών ευρημάτων, φαρμακογενετικές και κλινικές πληροφορίες, για τον σχεδιασμό, την καθοδήγηση και την προσαρμογή της φαρμακευτικής αγωγής για κάθε ασθενή. Σε αυτή την κατεύθυνση κινείται και η παρούσα εργασία, στην οποία διερευνάται φαρμακολογικά ένα συγκεκριμένο πάνελ βιοδεικτών, για τη βελτιστοποίηση των θεραπευτικών στρατηγικών. Πιο συγκεκριμένα, εξετάζονται συγκεκριμένοι χαρακτηρισμένοι φαρμακογενετικά και κλινικά μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί φαρμακογονιδίων, αναφορικά με τη λειτουργική τους επίδραση, τη συσχέτιση αυτών με συγκεκριμένες φαρμακευτικές αγωγές, τη σημασία της αξιοποίησης των διαθέσιμων φαρμακογονιδιωματικών δεδομένων αυτών πολυμορφισμών, την ανάγκη προσαρμογής της δόσης, όπως επίσης και τις σχετικές κλινικές κατευθυντήριες οδηγίες. Απώτερος στόχος η κατανόηση και η αξιοποίηση αυτών, ως εργαλείο εξατομίκευσης της θεραπείας στην κλινική πρακτική. Οι περαιτέρω επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις, μπορούν να οδηγήσουν τους επαγγελματίες υγείας, στην πρακτική εφαρμογή της φαρμακογονιδιωματικής γνώσης στο κλινικό περιβάλλον, συμβάλλοντας τελικά στην αποτελεσματικότερη και ασφαλέστερη φροντίδα των ασθενών.  
description: The interpretation of how a person's genetic profile relates to their response to a treatment intervention is the focus of the field of pharmacogenomics. To achieve the best therapeutic outcomes and lower the risk of side effects, health practitioners have the possibility to use pharmacogenomic data to guide and personalize treatment. Given that human genome can now be sequenced faster and at a smaller cost, thanks to advancements in sequencing technologies and the application of bioinformatics to the analysis and management of the massive amount of data available, attempting to apply and incorporate personalized medicine into routine clinical practice has become more feasible in recent years. The abundance of data regarding genetic variants of the genome, indicates the need for the presence of genetic tests in clinical practice, based on validated available scientific findings, pharmacogenetic and clinical information, to plan, guide and adjust medication for each patient. The present thesis investigates a specific panel of biomarkers, for the optimization of therapeutic strategies. More precisely, certain known single mononucleotide polymorphisms of pharmacogenes are investigated, with respect to their functional impact, their association with specific medications, the importance of utilizing the available pharmacogenomic data of these polymorphisms, necessity of dose modification, as well as the relevant clinical guidelines. Comprehending them and applying them as a means of tailoring care in clinical settings is the aim. Health practitioners will be able to use pharmacogenomic knowledge in the clinical setting because of further scientific and technological advancements, which will improve patient safety and effectiveness. The goal is to utilize this information, as a tool to personalize treatment in clinical practice. Further scientific and technological developments could lead health professionals to the practical application of pharmacogenomic knowledge in the clinical environment, contributing to a more effective and safer patient care.