Pseudoxanthoma elasticum: dermoscopic findings and review of the literature
Creators: name: Πίκου, Όλγα Άγγελου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2025
Subjects: Ελαστικό ψευδοξάνθωμα
Δερματοσκοπικά ευρήματα
ABCC6
Pseudoxanthoma elasticum
Dermoscopic findings

description: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare heritable metabolic disorder that predominantly affects the skin, eyes and cardiovascular system. The disease is primarily caused by mutations in the ABCC6 gene, leading to progressive mineralization and fragmentation of elastic fibers. Clinical manifestations result from the calcification and degeneration of these fibers, with more severe complications resulting from ocular and cardiovascular involvement. Skin findings are the hallmark of PXE and nearly always serve as the first clue for diagnosis. However, diagnosing PXE remains challenging due to the asymptomatic and subtle nature of skin manifestations, as well as the rarity of the disease. The objective of this thesis is to describe the dermoscopic characteristics of PXE through the presentation of two cases and to review the existing literature on dermoscopic findings in PXE. In this study, we present the clinical and dermoscopic findings of two patients diagnosed with PXE. Additionally, a comprehensive review of the literature was conducted to identify the dermoscopic characteristics of PXE. In the literature, the main dermoscopic features of PXE include yellowish-white globules, reticulated vessels, and a red to purplish-red background. In our patients, we observed the same characteristic features, confirming the findings reported in the literature. Dermoscopy can aid in the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum, even in cases where skin lesions are mild or subtle. However, further studies are needed to establish standardized dermoscopic criteria for PXE.
description: Το ελαστικό ψευδοξάνθωμα (ΕΨ) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που προσβάλλει κυρίως το δέρμα, τους οφθαλμούς και το καρδιαγγειακό σύστημα. Η νόσος προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCC6, που οδηγούν σε προοδευτική εναπόθεση ασβεστίου και κατακερματισμό των ελαστικών ινών. Οι κλινικές εκδηλώσεις προκύπτουν από την ασβεστοποίηση και εκφύλιση των ελαστικών ινών, και οι πιο σοβαρές επιπλοκές αφορούν τους οφθαλμούς και το καρδιαγγειακό σύστημα. Οι δερματικές εκδηλώσεις είναι χαρακτηριστικές και σχεδόν πάντα αποτελούν την πρωταρχική κλινική εκδήλωση της νόσου που οδηγεί στη διάγνωση. Ωστόσο, η διάγνωση του ΕΨ αποτελεί πρόκληση λόγω της ασυμπτωματικής και ήπιας φύσης των δερματικών εκδηλώσεων, καθώς και της σπανιότητας της νόσου. Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι να περιγράψει τα δερματοσκοπικά χαρακτηριστικά του ΕΨ μέσα από την παρουσίαση δύο περιστατικών, και να αναλύσει την υπάρχουσα βιβλιογραφία σχετικά με τα δερματοσκοπικά ευρήματα που το χαρακτηρίζουν. Στην παρούσα μελέτη παρουσιάζουμε τα κλινικά και δερματοσκοπικά ευρήματα σε δυο ασθενείς που διαγνώστηκαν με ΕΨ. Επιπλέον, διενεργήθηκε εκτενής ανασκόπηση της υπάρχουσας βιβλιογραφίας, ώστε να διερευνηθούν τα χαρακτηριστικά δερματοσκοπικά ευρήματα του ΕΨ. Τα κύρια δερματοσκοπικά χαρακτηριστικά που περιγράφονται στη βιβλιογραφία είναι κίτρινα-λευκά σφαιρίδια που κατανέμονται σε δίκτυο ή παράλληλες γραμμές, γραμμοειδή αγγεία με δικτυωτή κατανομή, και ένα ερυθρό-ερυθροιώδες φόντο. Στους ασθενείς μας, παρατηρήσαμε παρόμοια δερματοσκοπικά ευρήματα. H δερματοσκόπηση μπορεί να συμβάλει στη διάγνωση του ΕΨ, ακόμη και σε περιπτώσεις όπου οι δερματικές βλάβες είναι ήπιες ή ελάχιστα διακριτές. Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για τον καθορισμό τυποποιημένων δερματοσκοπικών κριτηρίων του ΕΨ.