Μελέτη ενδοοικογενειακής κατανομής των συχνότερων ρευματικών νοσημάτων της παιδικής ηλικίας
Creators: name: Τσιτσάμη, Ελένη
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2006
Subjects: Νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
Λεύκη
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic lupus erythematosus
Vitiligo

description: OBJECTIVE This study was scheduled (a) to investigate the prevalence of rheumatic diseases (RD) in the family members of pediatric rheumatic patients and to detect the familial relative risk for these diseases, and (b) to search for an aggregation of autoantibodies in the members of the same families. MATERIAL Familial clustering of RD was studied in 366 families of pediatric rheumatic patients and in 318 families of age and sex matched controls. To investigate the familial clustering of autoantibodies, three groups of families were studied: Group A: 32 families of pediatric rheumatic patients with at least another proband suffering from RD. Group B: 36 families of pediatric rheumatic patients without other probands suffering from RD. Group C: 20 families of apparently healthy probands. METHODS In regard with the investigation of RD familial clustering, a casecontrol study was performed. Proband and family data were collected during an interview with the parents, aiming to detect the presence of a RD or a related condition among those included in a list of a predetermined questionnaire. Concerning the family members who revealed suffering from RD, disease diagnosis was confirmed by the study of their medical records and, when not available, after communication with the attendant physicians or after referring them to a rheumatologist. To investigate the familial aggregation of autoantibodies a series of autoantibodies, related or not with RD, were detected in the sera of the members of the above mentioned family groups, by the use of conventional immunological methods. RESULTS One or more family members suffering from rheumatic diseases were detected in 50/350 (14,29%) families of children with rheumatic diseases and in 12/322 (3,73%) of control families (OR = 4,8, 95% CI = 2,5-8,9). The λr of the NIA-family members was 4,23 and 7,6 for other rheumatic diseases and for rheumatoid arthritis respectively (p=0,0000). Vitiligo and psoriasis were the statistically more frequent non rheumatic, autoimmune diseases that were observed among the probands of children with rheumatic diseases. The frequencies of autoantibodies, related or not with rheumatic diseases, among the first degree relatives of group A, B and C patients, were 33,3%, 23% and 11,8%, respectively. Comparing these frequencies, it was found that statistically significant difference did not exist between groups Α and Β (χ2 = 2,95, p = 0,0857) while autoantibody frequencies in group A, group B as well as in their sum were statistically significantly higher than that of group C (χ2 = 12,28, 4,12 και 9,14, p = 0,0005, 0,0423 and 0,0025, respectively). The OR of the sum of frequencies in groups A and B in relation to that of group C was 2,9 (95%CI 1,4 - 6,0). The λr for the presence of autoantibodies among the apparently healthy probands of the patients, in concern with the sum of groups A and B, was found equal to 2,39. CONCLUSION An increased prevalence of rheumatic diseases was detected among the probands of pediatric rheumatic patients. The relative risk of their first and second degree relatives was estimated to be 7 and 4, respectively. The high frequency of autoantibodies among the apparently healthy first degree relatives of these patients supports the above finding
description: ΣΚΟΠΟΣ της μελέτης ήταν (α) η διερεύνηση της οικογενούς κατανομής τωνρευματικών νοσημάτων της παιδικής ηλικίας και ο προσδιορισμός του σχετικούκινδύνου εμφάνισης του ίδιου ή άλλου ρευματικού νοσήματος στα μέλη τωνοικογενειών των πασχόντων παιδιών, και (β) η διερεύνηση της οικογενούςσυρροής αυτοάνοσων ορολογικών εκδηλώσεων στα μέλη των ίδιων οικογενειών. ΥΛΙΚΟ Για τη διερεύνηση της οικογενούς κατανομής των ρευματικών νοσημάτων μελετήθηκαν αφενός 366 παιδιά με ρευματικά νοσήματα και οι οικογένειέςτους και αφετέρου 318 παιδιά, που δεν έπασχαν από ρευματικό ή άλλο αυτοάνοσο νόσημα, ανάλογης ηλικίας και φύλου με τους ασθενείς, καθώς και οι οικογένειές τους. Για τη μελέτη της ενδοοικογενειακής κατανομής των αυτοαντισωμάτων χρησιμοποιήθηκαν τρεις ομάδες οικογενειών: Ομάδα Α: 32 οικογένειες παιδιών με ρευματικά νοσήματα, που είχαν ένα ή περισσότερα άλλα πάσχοντα μέλη. Ομάδα Β: 36 οικογένειες παιδιών με ρευματικά νοσήματα, που δεν είχαν άλλα πάσχοντα μέλη. Οʽάδα Γ: 20 οικογένειες που δεν είχαν κάποιο μέλος να πάσχει από ρευματικά νοσήματα. ΜΕΘΟ∆ΟΣ Πρόκειται για μελέτη ασθενών-μαρτύρων. Ο εντοπισμός των πασχόντων από ΡΝ μελών των οικογενειών των ασθενών και των μαρτύρων έγινε μετά από συνέντευξη των γονέων τους, κατά την οποία αναζητούνταν συγκεκριμένα νοσήματα και παθολογικές καταστάσεις, με τη βοήθεια ερωτηματολογίου. Σε κάθε περίπτωση πάσχοντος μέλους, προς επιβεβαίωση της διάγνωσης, γινόταν έλεγχος του ιατρικού φακέλου του ή και επικοινωνία με το θεράποντα γιατρό ή και παραπομπή και εξέταση από ρευματολόγο. Για τη μελέτη της ενδοοικογενειακής κατανομής των αυτοαντισωμάτων μετρήθηκαν, στον ορό τωνατόμων των οικογενειών των παραπάνω ομάδων Α-Γ, μια σειρά από σχετιζόμενα και μη σχετιζόμενα με ρευματικά νοσήματα αυτοαντισώματα, με τη χρήσηκαθιερωμένων ανοσολογικών τεχνικών. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Ένα ή περισσότερα άλλα μέλη που έπασχαν από ρευματικά νοσήματα, εντοπίστηκε σε 50/350 (14,29%) οικογένειες παιδιών με ρευματικά νοσήματα και σε 12/322 (3,73%) οικογένειες μαρτύρων (OR = 4,8, 95% CI =2,5-8,9). Ο λr των μελών των οικογενειών των παιδιών με ΝΙΑ, για άλλα ρευματικά νοσήματα και για ΡΑ, ήταν 4,23 και 7,6, αντίστοιχα (p=0,0000). Τα συχνότερα μη ρευματικά, αυτοάνοσης αιτιολογίας νοσήματα, που εντοπίστηκανμε συχνότητα στατιστικώς σημαντικά μεγαλύτερη στις οικογένειες των πασχόντων, ήταν η λεύκη (p = 0,0388) και η ψωρίαση (p = 0,0000). Η συχνότητα ανίχνευσης ενός ή περισσοτέρων, σχετιζομένων ή μη σχετιζομένων με ρευματικά νοσήματα, αυτοαντισωʽάτων τους πρώτου βαθμού συγγενείς των παιδιών των ομάδων Α, Β και Γ ήταν 33,3%, 23% και 11,8%, αντίστοιχα. Από τη μεταξύ των ομάδων σύγκριση προέκυψε ότι η συχνότητα ανίχνευσης αυτοαντισωμάτων στην ομάδα Α δεν διέφερε σημαντικά από εκείνη της ομάδας Β (χ2 = 2,95, p = 0,0857). Αντίθετα, η συχνότητα ανίχνευσης αυτοαντισωμάτων τόσο στην ομάδα Α, όσο και στην ομάδα Β, αλλά και στο άθροισμά τους, διέφεραν από εκείνη της ομάδας Γ σε βαθμό στατιστικά σημαντικό (χ2 = 12,28, 4,12 και 9,14, p = 0,0005, 0,0423 και 0,0025, αντίστοιχα). Ο OR του αθροίσματος των συχνοτήτων των ομάδων Α και Β, σε σχέση με εκείνη της Γ ήταν 2,9 (95%CI 1,4 – 6,0). Ο λr για την παρουσία αυτοαντισωμάτων στους φαινομενικά υγιείς συγγενείς των πασχόντων, υπολογιζόμενος επί του αθροίσματος των ομάδων Α και Β, βρέθηκε 2,39. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ Ο επιπολασμός των ρευματικών νοσημάτων στα μέλη των οικογενειών των παιδιών με χρόνιες ρευματοπάθειες είναι σημαντικά αυξημένος. Οι πρώτου και δεύτερου βαθμού συγγενείς αυτών των παιδιών έχουν 7πλάσιο και 4πλάσιο, αντίστοιχα, κίνδυνο, σε σχέση με το γενικό πληθυσμό, να προσβληθούν από κάποιο ρευματικό ή άλλο αυτοάνοσο νόσημα. Το γεγονός αυτό επιβεβαιώνεται και από τη συρροή αυτοαντισωμάτων στους πρώτου βαθμού συγγενείς αυτών των παιδιών και ιδιαίτερα στους εξ αυτών φαινομενικά υγιείς