Αξιολόγηση της παρουσίας αντιπυρηνικών αντισωμάτων ως δείκτη κινδύνου για την εκδήλωση συστηματικού ερυθηματώδους λύκου σε αυτοάνοσες κυτταροπενίες της εφηβικής ηλικίας
Creators: name: Διαμαντίδου, Βαλεντίνα Νικολάου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2025
Subjects: Αυτοάνοσες κυτταροπενίες
Αντιπυρηνικά αντισώματα
Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος
Autoimmune cytopenias
Antinuclear antibodies
Systemic lupus erythematosus

description: Οι αυτοάνοσες κυτταροπενίες μπορεί να συνοδεύονται από την παρουσία θετικών αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ΑΝΑ), ενώ ενδέχεται να προηγηθούν χρονικά της εμφάνισης συστηματικού ερυθηματώδους λύκου (ΣΕΛ) για χρονικό διάστημα μηνών ή, ακόμα, και ετών. Σκοπός ήταν η αξιολόγηση της παρουσίας αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ΑΝΑ) ως δείκτη κινδύνου για την εκδήλωση ΣΕΛ σε αυτοάνοσες κυτταροπενίες της εφηβικής ηλικίας. Μελετήθηκαν αναδρομικά τα αρχεία του Παιδοαιματολογικού τμήματος της A΄ Παιδιατρικής Κλινικής του Αριστοτέλειου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, καταγράφηκε το ποσοστό παρουσίας ΑΝΑ σε 90 παιδιά εφηβικής ή/και προεφηβικής ηλικίας (τίτλος  1:80) με αυτοάνοσες κυτταροπενίες, καθώς και το ποσοστό εκδήλωσης τελικά ΣΕΛ στην ομάδα ελέγχου. Παρουσία ΑΝΑ διαπιστώθηκε σε 35/90 (38,9%) ασθενείς με αυτοάνοση κυτταροπενία. Από αυτούς 6/35 εκδήλωσαν, τελικά, ΣΕΛ (17%), ενώ κανένας ασθενής με απουσία θετικών ΑΝΑ δεν εκδήλωσε ΣΕΛ. Από τους ασθενείς με ΣΕΛ, η συντριπτική πλειοψηφία ήταν θήλεος φύλου (5/6, 83,3%). Από τους ασθενείς με ΣΕΛ, οι 5/6 (83,3%) είχαν αρχική διάγνωση αυτοάνοση θρομβοπενία (ITP), ενώ 1/6 σύνδρομο Evans (ES) (16,7%). Η διάμεση ηλικία των ασθενών με αυτοάνοση κυτταροπενία που εκδήλωσαν σε δεύτερο χρόνο ΣΕΛ ήταν τα 10,4 έτη, ενώ η διάμεση τιμή του χρονικού διαστήματος εκδήλωσης ΣΕΛ μετά την εκδήλωση της αυτοάνοσης κυτταροπενίας ήταν 2,5 έτη. Οι 10/35 ασθενείς (28,6%) με αυτοάνοση κυτταροπενία και ΑΝΑ (+), παρά το ότι δεν πληρούσαν τα κριτήρια ΣΕΛ, ήταν υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη της νόσου βάση των κριτηρίων Lambers και συν (2020). Η συνεχής παρουσία ΑΝΑ(+) σε ασθενείς με αυτοάνοση κυτταροπενία φάνηκε να αποτελεί προγνωστικό παράγοντα κινδύνου εκδήλωσης ΣΕΛ, ειδικά σε κορίτσια ηλικίας &gt; 10 ετών με ITP. Το εύρημα χρήζει μελέτης σε μεγαλύτερες ομάδες ασθενών και, μάλιστα, προοπτικά, για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, συμπεριλαμβάνοντας ασθενείς οι οποίοι μεταβαίνουν σε κέντρα ενηλίκων και οποίοι μπορεί να εκδηλώνουν ΣΕΛ μετά την ενηλικίωση.
description: Autoimmune cytopenias may be associated with the presence of positive antinuclear antibodies (ANA) and can precede the onset of systemic lupus erythematosus (SLE) by months or even years. This study aimed to evaluate the presence of ANA as a risk factor for progression to SLE in adolescents with autoimmune cytopenias. The medical records of the Pediatric Hematology Department, A' Pediatric Clinic, Aristotle University of Thessaloniki, were retrospectively reviewed. We recorded the presence of ANA (titer &gt;1:80) in 90 adolescent and pre-adolescent children with autoimmune cytopenias, and monitored the development of SLE in this group. ANA were positive in 35 of the 90 (38.9%) patients with autoimmune cytopenias. Among these, 6 out of 35 (17%) eventually developed SLE, while none of the ANA-negative patients progressed to SLE. Of the patients who developed SLE, the majority were female (5/6, 83.3%), with 5 of the 6 patients (83.3%) initially diagnosed with autoimmune thrombocytopenia (ITP) and 1 patient (16.7%) with Evans syndrome (ES). The median age of patients with autoimmune cytopenia who later developed SLE was 10.4 years, and the median time interval between the onset of autoimmune cytopenia and the development of SLE was 2.5 years. Additionally, 10 out of the 35 ANA-positive patients (28.6%) were at high risk for developing SLE based on Lambers et al. (2020) criteria, despite not yet meeting the diagnostic criteria for SLE. The persistent presence of ANA in patients with autoimmune cytopenias appears to be a significant predictor of progression to SLE, particularly in girls over the age of 10 with ITP. This finding warrants further investigation in larger, prospective studies, including follow-up of patients transitioning to adult care, as SLE may manifest later in adulthood.