title: A multilocus model for the adaptation of complex ecological traits, and beyond
Creators: name: Götsch, Hannah
Publisher: name: :none
Year: 2024

description: In dieser Arbeit stelle ich in fünf Kapiteln die Ergebnisse meiner Forschungen auf dem Gebiet der mathematischen Populationsgenetik vor. Kapitel I bietet eine Einführung in die verwendeten mathematischen Konzepte, eine kurze Zusammenfassung der wichtigsten Ergebnisse sowie den dazugehörigen biologischen Hintergrund. Der Hauptteil der Arbeit ist in Kapitel II enthalten, welches das Manuskript "Polygenic dynamics underlying the response of quantitative traits to directional selection" enthält. Hier untersuchen wir den Selektionserfolg eines quantitativen Merkmals auf exponentiell gerichtete Selektion in einer endlichen, haploiden Population, sowohl auf genetischer als auch auf phänotypischer Ebene. Wir gehen von einem Modell mit unendlich vielen Genloci aus, von einer Anpassung durch neue Mutationen, von vorteilhaften Mutationseffekten, die aus einer Verteilung stammen, und von unverbundenen Genloci, die additiv zum Merkmal beitragen. Unter der Annahme, dass Selektion stärker ist als stochastischer genetischer Drift, modellieren wir die Anfangsphase der Mutantenhäufigkeitsdynamik durch einen überkritischen Galton-Watson-Prozess. Dies ermöglicht es uns, zeitabhängige Ergebnisse zu erhalten. Durch eine geeignete Transformation erhalten wir die approximierte Dynamik der Mutantenhäufigkeitsverteilung in einer Wright-Fisher-Population von endlicher Größe. Auf dieser Grundlage leiten wir explizit die (approximierte) Zeitabhängigkeit des erwarteten Mittelwerts und der Varianz des Merkmals sowie der erwarteten Anzahl von segregierenden Genloci ab. Unerwarteterweise erhalten wir sehr genaue Approximationen für alle Zeiten, auch für die quasistationäre Phase, wo der erwartete Selektionserfolg pro Generation konstant bleibt. Letztere verfeinern klassische Resultate. Darüber hinaus stellen wir fest, dass die Mutationsrate die Hauptdeterminante für das Anpassungsmuster auf genetischer Ebene ist, d.h. ob die anfängliche Allelhäufigkeitsdynamik am besten durch sweepartige Muster an wenigen Loci oder durch kleine Allelhäufigkeitsverschiebungen an vielen Loci beschrieben wird. Zusätzliche Ergebnisse und Ideen werden in Kapitel III vorgestellt. Kapitel IV bietet eine Erweiterung des Ein-Locus-Modells in Kapitel II durch wiederkehrende Mutationen für eine niedrige Mutationsrate. Schließlich stellen wir in Kapitel V ein statistisches Tool namens PhyloThin vor, das Überproben in prokaryotischen Populationen, die oft durch verzerrte Probenahmeverfahren erzeugt werden, erkennen und korrigieren kann. Starke Stichprobenverzerrungen bei Bakterien reduzieren nicht nur die effektive Information auf NCBI, sondern können auch zu irreführenden Schlussfolgerungen in verschiedenen Analysen führen. PhyloThin basiert auf phylogenetischen Beziehungen zwischen genomischen Proben und kombiniert Ergebnisse der Koaleszenztheorie.
description: In this thesis, I present in five chapters the outcomes of my research within the area of mathematical population genetics. Chapter I provides an introduction to the used mathematical concepts, a short summary of the most important results as well as the related biological background. The main part of the thesis is given in Chapter II which contains the manuscript "Polygenic dynamics underlying the response of quantitative traits to directional selection". Here, we study the response of a quantitative trait to exponential directional selection in a finite haploid population, both at the genetic and the phenotypic level. We assume an infinite sites model, adaptation due to de novo mutations, beneficial mutation effects drawn from a distribution and unlinked sites that contribute additively to the trait. Assuming that selection is stronger than random genetic drift, we model the initial phase of the mutant-frequency dynamics by a supercritical Galton-Watson process. This enables us to obtain time-dependent results. A suitable transformation yields the approximate dynamics of the mutant frequency distribution in a Wright-Fisher population of finite size. On this basis, we derive explicitly the (approximate) time dependence of the expected mean and variance of the trait and of the expected number of segregating sites. Unexpectedly, we obtain highly accurate approximations for all times, even for the quasi-stationary phase when the expected per-generation response has equilibrated. The latter refine classical results. In addition, we find that the mutation rate is the main determinant of the pattern of adaptation at the genetic level, i.e., whether the initial allele-frequency dynamics are best described by sweep-like patterns at few loci or by small allele-frequency shifts at many. Additional results and ideas are presented in Chapter III. Chapter IV provides an extension of the one locus model in Chapter II to recurrent mutations for a low mutation rate. Lastly, in Chapter V we present a statistical tool named PhyloThin that can detect and correct oversampling in prokaryotic populations which are often generated by biased sampling schemes. Strong sampling bias of bacteria does not only reduce the effective information on NCBI but can also result in misleading conclusions in various analyses. PhyloThin is based on phylogenetic relationships between genomic samples and combines results from coalescent theory.