Συχνότητα και Αιτιολογία της Επιληψίας στην Εφηβική-Νεανική Ηλικία- Μια Βιβλιογραφική Ανασκόπηση
Creators: name: Πέτσιου, Κυριακή Μιχαήλ
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2023
Subjects: Επιληψία
Ταξινόμηση της Επιληψίας
Γενετικοί Παράγοντες
Epilepsy
Classification of Epilepsy
Genetic Factors

description: ΣΚΟΠΟΣ: Σκοπός της παρούσας βιβλιογραφικής ανασκόπησης είναι η ανάδειξη των επιληπτικών συνδρομών και καταστάσεων που σχετίζονται με την εφηβική-νεανική ηλικία, καθώς επίσης και η διερεύνηση της συχνότητας και της σπανιότητας αυτών και η αιτιολογική τους βάση. ΜΕΘΟΔΟΙ: Διεξήχθη ενδελεχής και αναλυτική αναζήτηση στις ηλεκτρονικές βάσεις δεδομένων PubMed και Cochrane Library και η τελική διαλογή και επιλογή διαφορετικών ειδών μελετών , όπως μελέτες περίπτωσης, μελέτες συσχέτισης, αναλύσεις κληρονομικότητας και σύνδεσης έγινε από την ηλεκτρονική βάση δεδομένων PubMed. Η επιλογή των μελετών οι οποίες συμπεριλήφθηκαν στην εν λόγω βιβλιογραφική ανασκόπηση, έγινε βάσει των τελευταίων στοιχείων Ταξινόμησης της επιληψίας και βάσει της γενετικής αιτιολόγησης τους. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Σύμφωνα με τις μελέτες που επιλέχθηκαν, στο 95% των περιπτώσεων της επιληψίας πρόκειται για κοινές επιληψίες και στο 5% για σπάνιες. Συχνές επιληψίες είναι η και η Νεανική Μυοκλονική Επιληψία, η Νεανική Επιληψία με Αφαιρέσεις κλπ. Στο 70% των περιπτώσεων της επιληψίας, άρα και των περιπτώσεων της επιληψίας στην εφηβική-νεανική ηλικία, η υποκείμενη αιτιολογία είναι γενετικής φύσης, είτε ως μεμονωμένη γενετική παραλλαγή στις σπάνιες επιληψίες είτε ως πολλαπλές γενετικές παραλλαγές που δρουν σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες στις συχνές επιληψίες. Το σύνθετο πρότυπο των κοινών επιληψιών εμποδίζει αρκετά την ανάλυση των επιληψιών αυτών. Ωστόσο, ορισμένα ευρήματα από μελέτες υποψήφιων γονιδίων έχουν υποδηλώσει το ρόλο κοινών παραλλαγών στις επιληψίες που αφορούν την εφηβική νεανική ηλικία. Η γενετική διάγνωση είναι πολύ σημαντική για τη διαχείριση της επιληψίας σε εφήβους και νέους ανθρώπους. Μαζί με το οικογενειακό ιστορικό είναι πολύ χρήσιμη και στην εκτίμηση της επιληψίας στα υπόλοιπα μέλη μιας οικογένειας. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ-ΜΕΛΛΟΝΤΙΚΗ ΚΑΤΕΥΘΥΝΣΗ: Η επιληψία αποτελεί ένα μείζων θέμα που απασχολεί τη Δημόσια Υγεία. Ο επιπολασμός της νόσου σε εφήβους και νέους ανθρώπους είναι υψηλός και αποζητά στοχευμένες πολιτικές αντιμετώπισης. Βάσει και των ερευνών των οποίων συμπεριλήφθηκαν στην παρούσα εργασία, πρόκειται για μια νέα εποχή στη διερεύνηση της αιτιολογίας της επιληψίας, η οποία κατευθύνεται και προς τη γενετική. Κατά τη τελευταία δεκαετία, έχει σημειωθεί αξιόλογη πρόοδος προς τη κατεύθυνση της ανακάλυψης γονιδίων και στη καινοτομία προς τους τεχνολογικούς και αναλυτικούς παράγοντες της νόσου. Όλα τα παραπάνω σε συνδυασμό με τη φαρμακογονιδιωματική (πρόβλεψη της ανταπόκρισης διαφορετικών ατόμων όταν τους συνταγογραφείται το ίδιο φάρμακο) οδηγούν στην καλύτερη και πιο στοχευμένη διαχείριση της επιληψίας στο μέλλον.
description: OBJECTIVE: The aim of this literature review is to highlight the epileptic seizures and conditions associated with adolescent-adolescence, as well as to investigate their frequency and rarity and their etiological basis. METHODS: A thorough and detailed search of electronic databases, specifically PubMed and Cochrane Library was carried out and different types of studies , such as case studies, association studies, heritability and association analyses were screened and finally selected. The final selection of the studies included was from the database PubMed. The selection of studies which were included in this literature review was based on the latest Epilepsy Classification data and on the basis of their genetic justification. RESULTS: According to the selected studies, 95% of epilepsy cases are common epilepsies and 5% are rare epilepsies. Common epilepsies are and Juvenile Myoclonic Epilepsy, Juvenile Epilepsy with Abstractions etc. In 70% of cases of epilepsy, and thus of epilepsy in adolescent-juvenile epilepsy, the underlying etiology is genetic in nature, either as a single genetic variant in rare epilepsies or as multiple genetic variants acting in combination with environmental factors in frequent epilepsies. The complex pattern of common epilepsies makes it quite difficult to analyse these epilepsies. However, some findings from candidate gene studies have suggested the role of common variants in epilepsies involving adolescent youth. Genetic diagnosis is very important for the management of epilepsy in adolescents and young people. Together with family history it is also very useful in assessing epilepsy in other members of a family. CONCLUSIONS-FUTURE DIRECTION: Epilepsy is a major public health issue. The prevalence of the disease in adolescents and young people is high and calls for targeted policies to address it. Based on the studies included in this paper, this is a new era in the investigation of the etiology of epilepsy, which is also directed towards genetics. In the last decade, there has been remarkable progress towards gene discovery and in innovation towards technological and analytical agents of the disease. All of the above combined with pharmacogenomics (predicting the response of different individuals when prescribed the same drug) will lead to better and more targeted management of epilepsy in the future.