Τεχνικές βαθιάς μάθησης για εξαγωγή και οπτικοποίηση ανοσογενετικών χαρακτηριστικών σε ασθενείς με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία
Creators: name: Καϊταλίδου, Δήμητρα Σπύρου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2017
Subjects: Μηχανική μάθηση
Βαθιά μάθηση
Συσταδοποίηση
Συνελικτικά νευρωνικά δίκτυα
Χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία
Υπολογιστική βιολογία
Προσωποποιημένη υγεία
Machine learning
Deep learning
Clustering
Convolutional neural network
Chronic lymphocytic leukemia
Computational biology
Personalized health

description: Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές στο πεδίο της Μηχανικής Μάθησης έχουν επικεντρώσει τις προσπάθειες τους στην αναγνώριση ομιλίας και την υπολογιστική όραση. Η υπολογιστική όραση έχει μακρά ιστορία στην μηχανική μάθηση εξαιτίας της διαισθητικής και εύκολα προσβάσιμης φύσης της. Ο οπτικός κόσμος όμως είναι άμεσα προσβάσιμος σε εμάς και οι ερευνητές εκμεταλλεύονται την γνώση μας στο πως οι εικόνες παράγονται από το φως, την φραγή και την ανάκλαση. Οι εξελίξεις αυτές αποτελούν σπουδαία έμπνευση για την υπολογιστική βιολογία, της οποίας η κατάσταση είναι στοιχειωδώς διαφορετική. Οι μηχανισμοί μέσα στον μικρόκοσμο ενός κυττάρου είναι ακόμα δύσκολο να ερμηνευτούν, παρά τις δεκαετίες συστηματικής μελέτης και ακριβών πειραμάτων, επειδή οι λεπτομέρειες τους είναι πολύ πολύπλοκες και όχι άμεσα προσβάσιμες. Οι δυνατότητες της Βαθιάς Μάθησης στην υψηλής απόδοσης βιολογία είναι τέτοιες που επιτρέπουν την καλύτερη εκμετάλλευση της διαθεσιμότητας των όλο και μεγαλύτερων και υψηλότερων διαστάσεων συνόλων δεδομένων με την εκπαίδευση σύνθετων δικτύων με πολλαπλά επίπεδα που ανακαλύπτουν υψηλού επιπέδου χαρακτηριστικά. Τα εκπαιδευμένα δίκτυα συλλαμβάνουν την εσωτερική δομή των βιολογικών δεδομένων, πράγμα που βελτιώνει την δυνατότητα ερμηνείας και παρέχει επιπρόσθετη κατανόηση της δομής τους. Για αυτό, η ανεπτυγμένη Μηχανική Μάθηση, και η Βαθιά Μάθηση συγκεκριμένα, θα παίξει σημαντικό ρόλο καθώς η βιολογία προχωρά προς υψηλής απόδοσης πειράματα. Τόσο η ακαδημαϊκή κοινότητα, όσο και η βιομηχανία επικεντρώνουν τις προσπάθειες τους στο πεδίο αυτό και έχουν ήδη διαμορφώσει ελπιδοφόρες λύσεις. Σε αυτήν την διπλωματική εργασία, προτείνεται μέθοδος αυτόματης κατάταξης λευχαιμικών ασθενών, η οποία βασίζεται σε μοντέλα Βαθιάς Μάθησης και αλγόριθμο συσταδοποίησης, με σκοπό την εκμάθηση λειτουργικών σχέσεων από βιολογικά δεδομένα χωρίς την ανάγκη να οριστούν εκ των προτέρων. Η μέθοδος εφαρμόστηκε σε πραγματικά δεδομένα και τα αποτελέσματα της ανακαλύπτουν σε ποσοστό άνω του 90% την κατάταξη της προηγούμενης μη αυτόματης κοινώς αποδεκτής μεθόδου, που βασίζεται στον αλγόριθμο Τειρεσία. Επιπλέον, για να ισχυροποιηθεί η εγκυρότητα της αξιολογήθηκε με την βοήθεια αρκετών μεθόδων οπτικοποίησης και συγκριτικής ανάλυσης. Από την ανάλυση αυτή προέκυψαν χρήσιμα συμπεράσματα, καθιστώντας την κατανόηση της ασθένειας έναν όλο και πιο εφικτό στόχο.
description: In recent years, Machine Learning efforts are mostly oriented towards speech recognition and computer vision. Particularly, computer vision has a long tradition in Machine Learning due to its intuitive and accessible nature. Humans are exceedingly skilled at computer vision tasks, which helps researchers exploit the knowledge on how images are generated by the light, occlusion and reflection. The mechanisms inside the small world of an organism's cell are still obscure, despite decades of systematic studies and expensive experiments, because their details are too complicated and not directly accessible. The potential of Deep Learning in high-throughput biology is great because it allows the better exploitation of the availability of increasingly large and high-dimensional data sets by training networks with multiple layers that discover high-level characteristics. The trained networks capture the internal structure of the biological data, which improves interpretability and provides stronger understanding about their structure. That is why advanced Machine Learning, and Deep Learning in particular, will play an important role as biology moves toward high-throughput experiments. Both the academic community and the industry are focusing their efforts on this field and have already shaped promising solutions. In this master thesis, an automatic clustering method of leukemic patients is being proposed, which is based on Deep Learning models and a clustering algorithm, in order to learn functional relationships from the biological data without the need to define them a priori. The method was applied on real data and it discovered over 90% of the classification of the previous non automatic widely accepted method, which is based on the Teiresias algorithm. Additionally, to increase the validity of the method, it was evaluated with the means of many visualization methods and a comparative analysis. From this study, many useful conclusions were made, making the understanding of the disease a more achievable goal