Γενετική της Βουλιμίας
Creators: name: Χαδιώ, Μαρία Δημητρίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2023
Subjects: Βουλιμία και γονίδια/γενετική
Διατροφικές Διαταραχές και γονίδια/γενετική
Βουλιμία και επιγενετική
Bulimia and genes/genetics
Eating Disorders and genes/genetics
Bulimia and epigenetics

description: Η Νευρογενής Βουλιμία (ΝΒ) ανήκει στο φάσμα των Διατροφικών Διαταραχών (ΔΔ). Μια ψυχιατρική νόσος που συνήθως πρωτοεμφανίζεται στην εφηβεία, με αυξημένη συν νοσηρότητα, αυξημένη θνησιμότητα και κακή ποιότητα ζωής. Επιστάμενη γνώση για τη ρύθμιση του μηχανισμού πρόσληψης της τροφής και η μεγάλη πρόοδος με τη βοήθεια της τεχνολογίας στον τομέα της γενετικής έχουν επιβεβαιώσει ότι τα γονίδια παίζουν καταλυτικό ρόλο στις ΔΔ.. Οι περισσότερες μελέτες αφορούν στη Νευρογενή Ανορεξία και για το λόγο αυτό υπάρχει ανάγκη για συστηματικότερη αξιολόγηση των δεδομένων για τη ΝΒ. Σχεδιάστηκε μια περιγραφική ανασκόπηση της τελευταίας 12ετίας από τον 01/2010 μέχρι και τον 04/2022 με σκοπό τη συσχέτιση γενετικών μεταβολών σε μεμονωμένα γονίδια ή στο σύνολο του γονιδιώματος με τη Βουλιμία. Έγινε έρευνα στις βάσεις δεδομένων PubMed, Cochrane και EMBASE και επιλέχθηκαν 29 άρθρα που πληρούσαν τα κριτήρια επιλογής για ποιοτική ανάλυση. Εκτιμήθηκαν 24 πολυμορφισμοί και μεταβολές της μεθυλίωσης σε 26 γονίδια σχετιζόμενα με την Βουλιμία: Κατά την ποιοτική επεξεργασία των δεδομένων, διαπιστώθηκε ότι το ντοπαμινεργικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένης και της COMT, παίζει (όπως διαπιστώνεται και από την ρύθμιση του μηχανισμού πρόσληψης της τροφής) τον πρωταγωνιστικό ρόλο με δεκαπέντε από τις 29 μελέτες να έχουν αναφορές για τη συσχέτισή του με τη ΝΒ και τον πολυμορφισμό rs4680 του γονιδίου COMT να είναι ο πιο συχνά μελετημένος σε αυτή την περιγραφική ανασκόπηση. Σημαντική επίσης ήταν η συμμετοχή του σερετονινεργικού συστήματος και του BDNF με περισσότερο όμως αντικρουόμενα αποτελέσματα. Εξίσου σημαντικά είναι και τα αποτελέσματα που προέκυψαν από την έρευνα της μεθυλίωσης. Σε επτά από τα εικοσιεννέα άρθρα αναφέρεται μεθυλίωση του προαγωγέα του ANP και σε έξι τα επίπεδα μεθυλίωσης στο σύνολο του γονιδιώματος. Λόγω της ετερογένειας των μελετών, του μικρού αριθμού δείγματος στην πλειοψηφία αυτών και της αλληλοεπικάλυψης (εφόσον κάποιες ήταν ανασκοπικές μελέτες), παρατηρήθηκε αντιφατικότητα σε κάποια αποτελέσματα. Επιπρόσθετα, ένα ποσοστό από αυτές δεν παρουσίαζε επαναληψιμότητα. Λαμβάνοντας όλα τα παραπάνω υπόψιν γίνεται φανερή η ανάγκη διεξαγωγής περισσότερων μελετών αξιοποιώντας και παλαιότερα ευρήματα, αλλά και εκμεταλλευόμενοι την πληθώρα των νέων τεχνολογιών (GWAS, EWAS, κ.α.) και ενσωματώνοντας την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, χαρακτηριστικών της προσωπικότητας και του μικροβιώματος.
description: Boulimia Nervosa (BN) belongs to the group of Eating Disorders(ED). It is included in psychiatric diseases, first appearing in late adolescence, presenting with increased co-morbidity and mortality, as well as poor quality of life. Specific knowledge including the regulation of food intake and the progress in genetics resulting by technology advancement have confirmed the crucial role of genetics in ED. The majority of studies refers to Anorexia Nervosa, so there is need of more intensive qualification of database concerning BN. Our goal was to conduct a narrative review to investigate the relation of genetics on Bulimia. The aim was to highlight the influence of either single genes or the whole genome. We searched the bibliography of the last 12 years: from January 2010 until April 2022 in PubMed, EMBASE and Cohrane. In total, 29 articles met the inclusion criteria for qualitive analysis of this narrative review. Within the selected studies, 24 polymorphisms and methylation changes of 26 genes were assessed. More detailed research revealed that dopaminergic system (COMT included) plays the leading role, which was depicted in food intake regulation. Fifteen out of twenty- nine articles were referred to its relation with Bulimia and the COMT gene rs4680 polymorphism appeared to be the most often studied in this narrative review. Moreover, the participation of serotoninergic system seemed to be quite important, as well as the role of BDNF, though the results were mainly anticipating. On the other hand, methylation research revealed interesting findings. The methylation of ANP promoter is evaluated in seven out of twenty-nine studies, while changes in the levels of whole genome methylation are assessed in six. The heterogeneity of the studies, the small sample in the majority of them as well as the overlap (given that some of them belonged to reviews) justify the lack of results’ reproducibility. Taking into consideration all of the above, we must emphasize the need for additional studies based on previous findings, but taking advantage of novel new methodologies (GWAS, EWAS) and incorporating the influence of environmental factors, personal traits and the microbiome.