SINDROME DE CARVAJAL
Creators: name: Tama Viteri, Francisco
Publisher: name: Zenodo
Year: 2024

description: RESUMEN

En varias familias de Ecuador y de la India se ha descrito otro síndrome (Síndrome de Carvajal Huerta) con el mismo fenotipo “outline” del descrito del síndrome de la Isla de Naxos, y que afecta at ventrículo izquierdo. El pelo lanoso ya se presenta al nacer, la queratodermia palmo-plantar se desarrolla durante el primer año de vida y la cardiomiopatía se manifiesta clínicamente en la adolescencia, con una penetración del 100%.En el Síndrome de Carvajal la cardiomiopatía se manifiesta clínicamente durante la infancia conduciendo con mayor frecuencia a un fallo cardiaco. Como causa del mal de Naxos, entidad con la que se confunde fenotípicamente con el SCH, en esta se han identificado mutaciones en los genes codificantes para las proteínas desmosómicas placoglobina y desmoplaquina. Los defectos en los lugares de unión de dichas proteínas provocan una discontinuidad en las uniones intercelulares, sobre todo en condiciones de alto estrés o estiramiento mecánico, provocando la muerte celular, una pérdida progresiva del miocardio y un reemplazo fibro-graso del tejido cardíaco.En esta Monografía describimos en detalles el Síndrome de Carvajal tal como lo describió su autor. La elegancia de la descripción original nos releva de comentarios.La Monografía presenta varios pacientes de los 19 casos descritos magistralmente por Carvajal. No descuidamos en lo más mínimo las manifestaciones cutáneas, elementos clínicos importantes como el pelo lanoso, que según su descubridor es el elemento clínico más importante.En esta primera edición de una serie de casos clínicos que tenemos pensado ir publicando de apoco, creímos más que justo y noble iniciar con el Síndrome de Carvajal, nuestro eterno Maestro.Para el Editor de la obra es un honor de contar con colaboradores de alta jerarquía dentro de sus especialidades. Tener la participación de connotados profesionales y expertos nacionales e internacionales con su aporte, entregando con mucho desprendimiento toda su experiencia, no queda más que dar nuestro sempiterno agradecimiento a tan loable acción.Hemos diseñado la obra, como siempre tratando de buscar la excelencia académica, en formato PDF y con la impresión en papel de primerísima calidad.Más del 90% de las fotos utilizadas provienen de nuestros archivos personales como autores, las restantes, son colaboraciones de médicos ecuatorianos, y en menor proporción de médicos extranjeros. Agradecemos la gentileza de las hijas de nuestro Maestro por permitirnos utilizar el material fotográfico. Así como al Sr. Dr. Enrique Loayza Sánchez, Presidente de la Asociación Ecuatoriana de Dermatología por brindarnos el Aval Académico de tan ilustre Institución.Que esta Monografía permita dejar testimonio del trabajo genial de uno de los médicos ecuatorianos más connotados del siglo pasado.

Por los autores:Dr. Francisco A. Tama ViteriEspecialista en Medicina-InternaEx Docente-Investigador, Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Guayaquil, Ecuador.                                                                                                                Asesor Investigador Internacional Ad Honorem de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER).