title: X-linked recessive familial gout on the island of Nias/Indonesia
title: Preliminary results in the context of population genetics field research
titleType: Subtitle
Creators: name: Kennerknecht, Ingo
name: Hämmerle, Johannes Maria
Publisher: name: University of Muenster, Institutional Repository MIAMI
Year: 2024
Subjects: subject: 576 Genetics and evolution

description: The island of Nias/Indonesia shows an extremely reduced genetic diversity. This is due to a strong founder effect when a small group of newcomers settled the island around 800 years ago and replaced the ancestral population. Depending on the genetic load of the founder group during the following expansion, some familial disorders should be extinct, extremely rare or very frequent as compared to neighbouring islands. We could show that one such example for high prevalence is oculocutaneous albinism. Here we present another example that can easily be ascertained during field research: tophaceous gout. Females are usually asymptomatic carriers, while most middle-aged male carriers have chronic tophaceous gout the cardinal symptom for gout. Gout is highly familiar on Nias and fully compatible with an X-linked recessive mode of inheritance, respectively. Two X-linked genes HGPRT and PRS-I, known to be associated with gout, could be excluded so far. The underlying X-linked mutation has still to be detected. A recent population-based screening with urea and uric acid serum levels in the normal range also makes a polygenic cause of gout less likely. The estimated prevalence of gout on Nias is 6.1%. This is in the same range as in Oceania and Island Southeast Asia (0 – 6.9%) with two peaks: Maori/New Zealand (18.4%) and aborigines/Taiwan (11.7%). It should be noted that the test subjects and their recording were different for each study group described here.
description: Pulau Nias/Indonesia menunjukkan keragaman genetik yang sangat berkurang. Hal ini disebabkan oleh efek pendiri yang kuat ketika sekelompok kecil pendatang baru mendiami pulau tersebut sekitar 800 tahun yang lalu dan menggantikan populasi leluhur. Tergantung pada beban genetik dari kelompok pendiri selama ekspansi berikutnya, beberapa kelainan keluarga harus punah, sangat jarang atau sangat sering terjadi dibandingkan dengan pulau-pulau tetangga. Kami dapat menunjukkan bahwa salah satu contoh untuk prevalensi yang tinggi adalah albinisme okulokutaneus. Di sini kami menyajikan contoh lain yang dapat dengan mudah dipastikan selama penelitian lapangan: gout tophaceous. Perempuan biasanya pembawa asimtomatik, sementara sebagian besar pembawa laki-laki paruh baya mengalami gout tophaceous kronis yang merupakan gejala utama gout. Gout sangat dikenal di Nias dan sepenuhnya kompatibel dengan cara pewarisan resesif X-linked. Dua gen terkait X, HGPRT dan PRS-I, yang diketahui terkait dengan asam urat, sejauh ini dapat dikecualikan. Mutasi terkait-X yang mendasarinya masih harus dideteksi. Skrining berbasis populasi baru-baru ini dengan kadar serum urea dan asam urat dalam kisaran normal juga membuat penyebab poligenik asam urat lebih kecil kemungkinannya. Perkiraan prevalensi gout di Nias adalah 6,1%. Ini berada dalam kisaran yang sama seperti di Oseania dan Kepulauan Asia Tenggara (0 - 6,9%) dengan dua puncak: Maori/Selandia Baru (18,4%) dan penduduk asli/Taiwan (11,7%). Perlu dicatat bahwa subjek tes dan perekamannya berbeda untuk setiap kelompok studi yang dijelaskan di sini.
description: Die Insel Nias/Indonesien weist eine extrem reduzierte genetische Vielfalt auf. Der Grund: Eine kleine Gruppe von Neuankömmlingen besiedelte vor etwa 800 Jahren die Insel und ersetzte die angestammte Bevölkerung. Je nach der genetischen Ausstattung der Gründergruppe, sollten bei der folgenden Expansion bestimmte Erkrankungen im Vergleich zu den benachbarten Inseln, extrem selten oder sehr häufig zu beobachten sein (Flaschenhalseffekt). Eine hohe Prävalenz konnten wir bereits für den okulokutanen Albinismus zeigen. Hier stellen wir eine weitere auf Nias weit verbreitete Erkrankung vor, die genetisch bedingte X-gebundene Gicht. Frauen sind in der Regel asymptomatische Trägerinnen, während die meisten männlichen Träger mittleren Alters an chronischer Gicht leiden. Eine üblicherweise polygene Ursache der Gicht scheint auf Nias selten zu sein: Ein kürzlich durchgeführtes bevölkerungsbasiertes Serumscreening auf Harnstoff- und Harnsäure zeigt Normwerte.