ПЕРВОЕ ОБСЕРВАЦИОННОЕ ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПО ОПРЕДЕЛЕНИЮ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ СПИНАЛЬНО – МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ НА ТЕРРИТОРИИ РОССЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Creators: name: Стерликов Сергей Александрович
name: Оськов Юрий Иванович
name: Абрамов Сергей Иванович
name: Витковская Ирина Петровна
name: Зеленова Ольга Владимировна
name: Стародубов Владимир Иванович
Publisher: name: Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики
Year: 2020
Subjects: спинально – мышечная атрофия
СМА
СМА I
II
III типа
заболеваемость СМА
распространенность СМА

description: Актуальность. Отсутствие данных по распространенности и заболеваемости спинально – мышечной атрофии в РФ не позволяет рационально планировать бюджет поручения №ПР – 1395 по вопросу разработки механизма целевого использования финансирования расходов, связанных с оказанием медицинской помощи детям за счет средств, поступающих в бюджеты бюджетной системы Российской Федерации в связи с повышением ставки налога на доходы физических лиц. Спинально-мышечная атрофия (СМА), являясь орфанным заболеванием, потенциально может рассчитывать на включение в программу финансирования в связи с его социальной значимостью. В отсутствии реального клинического регистра и сведений о заболевших пациентах в формах государственной статистики, проведение обсервационного эпидемиологического исследования может стать началом в построения организационной модели для оказания медицинской помощи пациентам СМА. Целью данной работы было проведение исследования по изучению общей заболеваемости (аналога распространённости) пациентов с СМА. Основные задачи исследования – определить общую (интервальную) заболеваемость СМА 2019 года, наблюдающихся в течение 2019 года на 100 000 населения, построить прогноз количества пациентов СМА I-III типом по федеральным округам на основе полученных расчётов общей заболеваемости и провести анализ пациентов каждого типа по возрасту и полу, по двигательной активности, по потребности в паллиативных медицинских вмешательствах, включая нутритивную и респираторную поддержку. Материалы и методы. В 25 регионах РФ было проведено поперечное интервальное исследование с двумя этапами валидизации данных, на основании которого был проведен анализ и расчет заболеваемости СМА в РФ на 2019 год. Для статистической обработки материала рассчитывали экстенсивные и интенсивные показатели, их 95% доверительные интервалы (95%ДИ). Для определения потребности в терапии критическое значение имеет диагностика I, II, III типов СМА. Это обусловлено тем, что 0 тип СМА терапии не подлежит, а пациенты с IV типом СМА ведут обычный образ жизни, и в терапии, как правило, не нуждаются. В связи с этим для определения общей заболеваемости I, II, III типом СМА с целью определения низкого и оптимального прогноза общей заболеваемости I, II, III типами СМА было включено 668 пациентов с I, II, III типами СМА, для которых была определена структура типов СМА, ставшая основанием для среднего прогноза общей заболеваемости СМА. Результаты. Получена структура в которой (с исключением IV типа): I тип составил 21,0% [95%ДИ 18,7-23,44]; p=0,9; II тип составил 48,0% [95%ДИ 45,1-50,9]; p=0,7; III тип составил 31,0% [95%ДИ 28,4-33,7]; p=0,9. Учитывая это, данную структуру мы приняли как валидизированную, и использовали для среднего (оптимального) прогноза заболеваемости I, II, III типами СМА. Выводы. Ожидаемая общая заболеваемость СМА в РФ составляет от 0,82 до 1,21 на 100 000 населения, в том числе I типом 0,14 – 0,27; II типом 0,38-0,57, III типом 0,22-0,43. В структуре СМА I тип составляет 20,5%, II тип – 49,2%, III тип – 30,3%.