Συγκριτική αξιολόγηση εργαλείων Βιοπληροφορικής για τον εντοπισμό χιμαιρικών γονιδίων από δεδομένα RNA-seq υψηλής απόδοσης στις αιματολογικές κακοήθειες
Creators: name: Σταλίκα, Ευαγγελία Αθανασίου
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2020
Subjects: Χιμαιρικά Γονίδια
Κακοήθειες
RNA-Seq Υψηλής απόδοσης – Αλληλούχηση Επόμενης Γενιάς
Chimeric genes
Malignancies
High-Throughput RNA-Seq – Next Generation Sequencing (NGS)

description: Οι μεθοδολογίες αλληλούχησης επόμενης γενιάς και οι εφαρμογές τους στο πεδίο της ανοσογενετικής ή/και γενετικής μελέτης των κακοηθειών του αιμοποιητικού ιστού θα προκαλέσει την αναθεώρηση των απόψεων που επικρατούσαν σχετικά με τους πιθανούς παθογενετικούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στην εμφάνιση και εκδήλωση των ασθενειών. Η επιστήμη της Bιοπληροφορικής διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο χώρο αυτό με την ανάπτυξη και εφαρμογή εργαλείων ανοσογενετικής ή/και γενετικής ανάλυσης δεδομένων μεγάλου όγκου από τις οντότητες αυτές, τα οποία δεν θα ήταν δυνατό να αναλυθούν με τις κλασικές μεθόδους που χρησιμοποιούσαμε για δεδομένα μικρής κλίμακας. Η αξιολόγηση των εργαλείων αυτών είναι κομβικής σημασίας προκειμένου να οδηγούμαστε σε ασφαλή συμπεράσματα που άμεσο αντίκτυπο θα έχουν στη διαχείριση των ασθενών, στη δημιουργία καινούργιων φαρμακευτικών σκευασμάτων και τελικά στην επίτευξη εξατομικευμένης ιατρικής αντιμετώπισης των ασθενειών. Πιο συγκεκριμένα, η ανίχνευση και η μελέτη των χιμαιρικών γονιδίων συγκεντρώνει έντονο ερευνητικό ενδιαφέρον στο πεδίο της αιματολογίας λόγω του χαρακτηρισμού τους ως πιθανού μηχανισμού που εμπλέκεται στην παθογένεια αιματολογικών κακοηθειών αποτελώντας σε πολλές περιπτώσεις τη "μοριακή σφραγίδα" αυτών. Η ανίχνευση τους αποτελεί "εργαλείο" με τεράστια διαγνωστική αλλά και θεραπευτική αξία λόγω της αποκλειστικής έκφρασης τους στα νεοπλασματικά κύτταρα. Η ανάλυση δεδομένων αλληλούχησης RNA-seq υψηλής απόδοσης (NGS) συμβάλει στην καλύτερη κατανόηση των υποκείμενων βιολογικών μηχανισμών των χρωμοσωμικών αναδιατάξεων που ως αποτέλεσμα έχουν τη δημιουργία των χιμαιρικών γονιδίων που οδηγούν στην ογκογένεση. Εξαιτίας του μεγάλου όγκου των δεδομένων αυτών, πλήθος εργαλείων Bιοπληροφορικής ανάλυσης έχουν αναπτυχθεί. Σκοπός της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η σύγκριση και αξιολόγηση εργαλείων πρόβλεψης χιμαιρικών γονιδίων χρησιμοποιώντας διαθέσιμα σύνολα δεδομένων RNA-seq, με απώτερο σκοπό την πρόταση ενός ολοκληρωμένου σεναρίου βιοπληροφορικής ανάλυσης αυτών των δεδομένων
description: Next generation sequencing procedure and its application in the field of immunogenic and / or genetic studies of hematopoietic malignancies will probably revise our perceptions regarding the possible pathogenetic mechanisms that underly the disease occurrence. Bioinformatics science plays a pivotal role by developing and implementing large-scale immunogenetic and / or genetic analysis tools further supporting the above scenario. Evaluation of these tools is crucial in order to come up with safe conclusion that will have a direct impact on patient management improving the personalized medical treatment of diseases. Particularly, detection of chimeric genes in the field of hematology has a great impact due to their involvement as a potential mechanism in the pathogenesis of hematologic malignancies. Additionally, these molecular markers’ detection further offers a valuable "tool" of the diagnosis and patients’ prognosis of several neoplastic diseases. The analysis of high-throughput RNA-seq (NGS) sequencing data contributes to a better understanding of the underlying biological mechanisms of chimeric genes expression that lead to oncogenesis. Due to the large amount of such data, a number of bioinformatics tools have been developed. The aim of this study is to compare and evaluate the available prediction tools of chimeric genes, using available RNA-seq datasets. The ultimate goal of this study is to propose an integrated bioinformatics analysis of such data