Υπότυποι του HLA- B27 σε Έλληνες ασθενείς με οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα
Creators: name: Κασίμος, Δημήτριος Γ.
Publisher: name: Aristotle University of Thessaloniki
Year: 2019
Subjects: Οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα
HLA-B27
Υπότυποι HLA-B27
Seronegative spondyloarthtritis
Subtypes of HLA-B27

description: Ο ρόλος του HLA-B27 είναι ουσιώδης στην αιτιοπαθογένεια των οροαρνητικών σπονδυλοαρθριτίδων. Σήμερα ο έλεγχος HLA-B27 αποτελεί χρήσιμη εργαστηριακή εξέταση στη διάγνωση τυποποίηση των οροαρνητικών σπονδυλοαρθριτίδων. Στην μελέτη η παρουσία του HLA-B27 βρέθηκε σε ποσοστό 30% (261 δείγματα) σε σύνολο 866 δειγμάτων ( 88% σε άνδρες και 12% σε γυναίκες). Η κατανομή των τύπων οροαρνητικής σπονδυλοαρθρίτιδας με θετικό το HLA-B27 για το συγκεκριμένο σύνολο που αφορούσε νοσοκομειακό πληθυσμό είναι 180 (69%) περιστατικά με ΑΣ (170 άνδρες, 10 γυναίκες), 30 (12%) με ψωριασική αρθρίτιδα (27 άνδρες, 3 γυναίκες), 48 (18%) με μη ταυτοποιούμενη σπονδυλοαρθρίτιδα (30 άνδρες, 3 γυναίκες) και 3 (1%) με εντεροπαθητική σπονδυλοαρθρίτιδα (3 άνδρες). Δεν βρέθηκε στο διάστημα της μελέτης κανένα περιστατικό αντιδραστικής αρθρίτιδας. Η μελέτη αφορούσε τη διερεύνηση της κατανομής των υποτύπων του αντιγόνου ιστοσυμβατότητας HLA-B27 σε Ελληνες ασθενείς με οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα και θετικό HLA-B27. Στην λεκάνη της Μεσογείου οι συχνότεροι υπότυποι είναι ο HLA-B*27:05 ο HLA-B*27:02. Η μελέτη επιβεβαιώνει την παρουσία μόνο των δύο αυτών υποτύπων σε συχνότητα αντίστοιχα 65,8% και 34,2%. Το ενδιαφέρον βρίσκεται στο ότι τόσο η ταυτοποίηση του HLA-B27 όσο των υποτύπων του έγινε χωρίς τη γνώση κλινικών πληροφοριών. Η συσχέτιση με την κλινική πληροφορία έγινε με την ολοκλήρωση της ταυτοποίησης των γονιδίων. Ο αριθμός των ελεγχθέντων δειγμάτων περιστατικών με οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα είναι ο μεγαλύτερος μέχρι σήμερα στην ελληνική βιβλιογραφία. Σε 20 από τα 103 περιστατικά με αγκυλοποιητική σπονδυλοαρθρίτιδα HLA- B27 θετικά (19,4%) που παρουσίασαν ιριδοκυκλίτιδα διαπιστώθηκε η παρουσία του υπότυπου HLA-B*27:05 σε ποσοστό 46% (9 άνδρες) και του HLA-B*27:02 σε ποσοστό 54% (9 άνδρες και 2 γυναίκες). Τα αποτελέσματα παρουσιάζουν ενδιαφέρον καθώς ανάλογο ποσοστό αναφέρουν και άλλες ομάδες ερευνητών σε άτομα με ιριδοκυκλίτιδα σε οροαρνητική σπονδυλοαρθρίτιδα. Η παρουσία του HLA-B27 δεν αποτελεί από μόνο του αναγκαία συνθήκη για την εκδήλωση οροαρνητικής σπονδυλοαρθρίτιδας, όπως φαίνεται από το μικρό σε αριθμό δείγμα συγγενών πρώτου βαθμού ατόμων με θετικό HLA-B27 και αγκυλοποιητική σπονδυλοαρθρίτιδα.
description: The HLA-B27 subtypes distribution differ in ethnic origins. In Mediterranean AS patients tend to carry HLA- B*27:05 as well as HLA- B*27:02 . Aim. To investigate the distribution of HLA- B27 subtypes in B27 positive Greek patients with seronegative spondyloarthtritis (SpA) and associate with the clinical manifestations. Subjects -Method. HLA-B27 subtypes was performed in a cohort of HLA-B27 positive Greek patients with seronegative spondyloarthtritis according to Amor criteria, using a commercial available kit, PCR-based method ( B27 SSP UniTray-Code no 470003D, Invitrogen ) without knowledge of the their clinical details. Results. 150 HLA-B27 positive Greek patients with seronegative spondyloarthtritis (129 males and 21 female, age ranged from 18-40 years old) of whom 103 (69%) with Ankylosing Spondylitis (AS), 17 (11%) with Psoriatic arthritis (PsA), 28 (19%) with undifferentiated spondyloarthropathy (uSpA) and 2 (1%) with inflammatory bowel disease-associated arthritis (IBD-aA). The subtypes detected were B*27:05 N= 99 (65,8%) [ in AS 66/103 (64%), in PsA 15/17 (88%) , in uSpA 16/28 (57%), in IBD-aA 2/2 (100%)] and HLA B*27:02 Ν= 51 (34,2%) [in AS 37/103 (36%), in PsA 2/17 (12%), in UnSpA 12/28 (43%)]. In 20/103 pts (19%) AS -uveitis HLA-B27 positive, the subtype B*27:02 was present in 11 (54%). No novel HLA- B27 subtypes were detected in this group. Conclusion. The subtypes detected in this Greek population with SpA were HLA –B*27:05 and HLA-B*27:02. The HLA- B*27:05 been the most frequent subtype observed. This finding support the theory of the North-South gradient of HLA-B*27:05 and the role of regional characteristics in the evolution of HLA-B27. A trend in AS-associated uveitis was observed for B27: 02 positive AS patients, similar findings have been reported by other groups in the Mediterranean region.