Zespół Turnera

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

context: Terapię estrogenową u pacjentek z zespołem Turnera wprowadzono w USA już w latach 30. Badania nad zastosowaniem rekombinowanego hormonu wzrostu w terapii niskorosłości w zespole Turnera zapoczątkowano w 1983 roku; FDA zaaprobowała tę terapię w 1997 roku. Obecnie jest to standard leczenia i jako taki refundowany jest przez państwo: obliczono, ze koszt terapii rekombinowanym hormonem wzrostu w przeliczeniu na 1 cm oszacowanej różnicy wzrostu uzyskanej leczeniem wynosi 29 000 $. W Polsce rozporządzeniem Ministra Zdrowia wpisano leczenie zespołu Turnera hormonem wzrostu na listę wysokospecjalistycznych procedur medycznych w 2000 roku. Umożliwiło to objęcie sfinansowanym przez budżet państwa leczeniem w wyspecjalizowanych placówkach większości pacjentek z zespołem Turnera.
qas: question: Czy w Polsce leczenie tego schorzenia za pomocą hormonu wzrostu stało się terapią refundowaną?
answers: text: Umożliwiło to objęcie sfinansowanym przez budżet państwa leczeniem w wyspecjalizowanych placówkach większości pacjentek z zespołem Turnera
generative_answer: tak

question: Jaką terapię stosowano w leczeniu tego schorzenia w Polsce w latach 30.?
plausible_answers: text: estrogenową
generative_answer: estrogenową

question: Ile wynosi całkowity koszt terapii z wykorzystaniem hormonu wzrostu?
plausible_answers: text: 29 000 $
generative_answer: 29 000 $

question: Kiedy rozpoczęto badania nad wykorzystaniem hormonu wzrostu w leczeniu przejawów tej choroby?
answers: text: w 1983 roku
generative_answer: w 1983 roku

context: Częstość zespołu Turnera szacuje się na 25-55:100 000 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej u rasy białej; badanie na populacji japońskiej pozwoliło oszacować częstość zespołu Turnera w tej grupie na 70-210:100 000 urodzeń. Przyjmując szacunkową częstość zespołu 1:2000 – 1:2500 urodzeń można obliczyć, że każdego roku w Polsce rodzi się około 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera, a liczbę chorych na tę chorobę w Polsce można szacować na około 10 tysięcy osób. Na całym świecie liczba pacjentów z zespołem Turnera wynosi 1,5 miliona. Istotny wpływ na częstość zespołu Turnera ma przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera; duże badanie przeprowadzone w jedenastu krajach europejskich wykazało, że 66% tych ciąż było przerywanych, przy najwyższym wskaźniku aborcji po rozpoznaniu postawionym na podstawie badania USG (79%, w porównaniu z 42% przerwanych ciąż rozpoznanych kariotypowaniem). W Danii, gdzie w Århus znajduje się jeden z czołowych ośrodków badań nad zespołem Turnera, upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia zmniejszyło częstość aborcji płodów zdiagnozowanych prenatalnie ze 100% w latach 1970-1980 do 60% w latach 1985-1988.
qas: question: Czy japońskie noworodki posiadają to schorzenie częściej niż noworodki białe?
answers: text: Częstość zespołu Turnera szacuje się na 25-55:100 000 żywych urodzeń noworodków płci żeńskiej u rasy białej; badanie na populacji japońskiej pozwoliło oszacować częstość zespołu Turnera w tej grupie na 70-210:100 000 urodzeń
generative_answer: tak

question: Jak dużo Polek cierpi na to schorzenie?
answers: text: około 10 tysięcy
generative_answer: około 10 tysięcy

question: Jakie zjawisko wpływa w istotny sposób na częstość występowania tego schorzenia?
answers: text: przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera
generative_answer: przerywanie ciąży po prenatalnym zdiagnozowaniu zespołu Turnera

question: W jakim duńskim mieście ma swoją siedzibę jeden z głównych ośrodków badających to schorzenie?
answers: text: Århus
generative_answer: Århus

question: Jakie okoliczności doprowadziły do zwiększenia się liczby przeprowadzanych aborcji związanych z Zespołem Turnera w Danii?
plausible_answers: text: upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia
generative_answer: upowszechnianie wiedzy o zespole i możliwościach jego leczenia