Porfirie

Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).

context: Pomiar stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu i we krwi, a także w analizie DNA (w przypadku porfirii wrodzonej). W pierwszym rzędzie oznacza się stężenie porfobilinogenu w moczu, jednej z pierwszych substancji na szlaku syntezy porfiryn. Gdy maleje produkcja, wzrasta stężenie prekursora. W przypadku ołowicy, rtęcicy, zatrucia arszenikiem powodujących porfirię oznacza się stężenie porfiryn. Porfiria jest rzadką chorobą i zwykłe szpitale nie mają warunków do przeprowadzania badań. Przesyłają one próbki krwi, kału i/ lub moczu do laboratoriów referencyjnych. Próbki należy pobrać w czasie ataku choroby, gdyż inaczej wyniki mogą być fałszywie negatywne.
qas: question: W przypadku jakiej porfirii należy zbadać jej występowanie w DNA?
answers: text: wrodzonej
generative_answer: wrodzonej

question: Gdzie, oprócz DNA, mogą pojawić się prekursory porfiryn? 
answers: text: w moczu i we krwi
generative_answer: w moczu i we krwi

question: Co dzieje się w przypadku malejącej produkcji porfiryn? 
answers: text: wzrasta stężenie prekursora
generative_answer: wzrasta stężenie prekursora

question: Czy pacjenci często chorują na porfirię?
answers: text: Porfiria jest rzadką chorobą
generative_answer: nie

question: Kiedy należy przebadać próbki chorych na porfirię? 
answers: text: w czasie ataku choroby
generative_answer: w czasie ataku choroby

context: Porfirie wrodzone, związane z genetycznym niedoborem enzymów biorących udział w syntezie hemu, powodują patologiczne nagromadzenie porfiryn we krwi i tkankach. Nadmiar porfiryn wywołuje rozmaite objawy chorobowe, np. zaniki naskórka wskutek nadmiernej ekspozycji na światło słoneczne, czerwonawe zabarwienie zębów i paznokci, martwicę tkanki łącznej, w tym obkurczanie dziąseł, co się wiąże z obnażeniem szyjek zębów, czasem wyjątkowo szybko rosnące i obfite owłosienie, anemię, a także alergię na allicynę, związek występujący w czosnku.
qas: question: Z czego wynikają porfirie wrodzone?
answers: text: genetycznym niedoborem enzymów biorących udział w syntezie hemu
generative_answer: genetycznego niedoboru enzymów biorących udział w syntezie hemu

question: Gdzie gromadzą się porfiryny w przypadku tego typu schorzenia?
answers: text: we krwi i tkankach
generative_answer: we krwi i tkankach

question: Jakiej rośliny powinny unikać osoby mające alergię na allicynę?
answers: text: czosnku
generative_answer: czosnku

question: Jakie przykładowe objawy powoduje patologiczne nagromadzenie porfiryn?
answers: text: zaniki naskórka wskutek nadmiernej ekspozycji na światło słoneczne, czerwonawe zabarwienie zębów i paznokci, martwicę tkanki łącznej, w tym obkurczanie dziąseł, co się wiąże z obnażeniem szyjek zębów, czasem wyjątkowo szybko rosnące i obfite owłosienie, anemię, a także alergię na allicynę
generative_answer: zaniki naskórka, czerwonawe zabarwienie zębów i paznokci, martwicę tkanki łącznej, w tym obkurczenie dziąseł, co wiąże się z obnażeniem szyjek zębów, czasem wyjątkowo szybko rosnące i obfite owłosienie, anemię, a także alergię na allicynę