" Dlatego też poszukuje się genów , których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie tej choroby , żeby lepiej i przede wszystkim szybciej ją diagnozować . Dotąd poznano ponad 30 takich genów . W toku mojej pracy doktorskiej udało mi się zidentyfikować aż trzy nowe geny , które są zaangażowane w patogenezę tej choroby , a w nich łącznie 10 mutacji . Jeden z opisanych przeze mnie genów uwzględniono w najbardziej kompleksowym jak do tej pory panelu diagnostycznym w PCD , jaki od początku tego roku jest dostępny w Stanach Zjednoczonych . Wkrótce takie testy powinny też być dostępne w Polsce " - mówi badaczka . Jak wyjaśnia , chodzi o testy polegające na izolowaniu DNA z krwi pacjenta , a następnie na poszukiwaniu mutacji w genach zawartych w panelu . Analitycy sprawdzają , czy dana osoba ma mutację w którymś z 30 genów odpowiedzialnych za pierwotną dyskinezę rzęsek .