English: So, this is a signature, a gene defect there in results in a recessive disease, most likelyshould have a loss-of-function mutation and they show large number of allelic heterogeneity, large number of alleles.
Telugu: కాబట్టి, ఇది ఒక సిగ్నేచర్, ఒక జన్యుపరమైన లోపం ఫలితంగా తిరోగమన వ్యాధి వస్తుంది, చాలావరకు ఫంక్షన్ లాస్ ఆఫ్ మ్యుటేషన్ కలిగి ఉండవచ్చు మరియు అవి పెద్ద సంఖ్యలో అల్లెలిక్ వైవిధ్యత, పెద్ద సంఖ్యలో యుగ్మవికల్పాలను చూపుతాయి.