희귀의약품 지정에 관한 규정 (고시, 식품의약품안전처)
공포일: 20260202 / 시행일: 20260202

제1조(목적) 이 고시는 「약사법」 제31조, 제42조 및 같은 법 시행규칙 제15조제10호 및 「의약품 등의 안전에 관한 규칙」 제4조제1항 및 제12조에 따라 희귀의약품의 지정기준과 지정절차 등을 정함으로써 그 관리에 적정을 기함을 목적으로 한다.

제2조(지정기준) ① 희귀의약품의 지정기준은 다음 각 호 어느 하나에 적합하여야 한다.1. 「약사법」제2조제18호 가목에 해당하는 의약품2. 「약사법」제2조제18호 나목에 해당하는 의약품. 이 경우 다음 각 목에 따른다.가. "적용 대상이 드문"이란 국내 환자수(유병인구)가 2만명 이하인 경우를 말한다.나. "대체 가능한 의약품"의 검토 범위는「약사법」제31조제2항 및 제42조제1항에 따라 품목 허가를 받았거나 신고한 의약품 중 대상 질환 에 사용되는 의약품으로 한다.다. "현저히 안전성 또는 유효성이 개선된"의 경우는 아래 어느 하나에 해당하거나 또는 이에 준하는 경우를 포함한다.1) 중대한 이상반응 발현빈도가 감소된 경우2) 환자의 투약편의성 및 복약순응도가 개선된 경우(예시: 주사제를 경구제로 제형 변경 등)3) 기존 대체 가능한 의약품의 약물상호작용, 경고, 금기, 신중투여, 이상반응 등으로 그 기존 의약품 사용이 제한된 환자군에게 사용될 수 있는 경우② 제1항에도 불구하고 국내에서 임상시험 단계(비임상시험 단계인 경우, 임상시험 진입이 가능하다는 근거가 확보된 경우를 포함한다)에 있는 의약품(이하 "개발단계 희귀의약품"이라 한다)의 지정기준은 다음 각 호에 적합하여야 한다.1. 국내 환자수(유병인구)가 20,000명 이하인 질환에 사용되는 의약품2. 다음 각 목의 어느 하나에 해당할 것가. 적절한 치료방법과 의약품(희귀의약품으로 지정ㆍ허가된 의약품은 제외한다)이 개발되지 않은 질환에 사용하기 위해 개발하는 경우나. 약리기전이나 비임상시험 등으로 볼 때 기존 대체의약품(희귀의약품으로 지정ㆍ허가된 의약품은 제외한다)보다 현저히 안전성 또는 유효성 개선이 예상되는 경우3. 국내에서 희귀의약품으로서 개발 계획(임상시험 실시 계획을 포함한다)의 타당성이 인정될 것③ 제1항의 규정에도 불구하고 현 의약품 수급체계에 비추어 제한적으로 공급되는 경우 환자의 치료에 큰 지장을 초래할 우려가 있다고 식품의약품안전처장(이하 "처장"이라고 한다)이 인정하는 의약품

제3조(지정신청) 희귀의약품 또는 개발단계 희귀의약품으로 지정 받고자 하는 의약품의 제조업자, 위탁제조판매업자, 수입자 또는 「약사법」제34조에 따라 임상시험계획의 승인을 받은 자(개발단계 희귀의약품에 한함)는 별지 제1호 서식의 희귀의약품 지정신청서 또는 별지 제1호의2 서식의 개발단계 희귀의약품 지정신청서에 다음 각 호의 구분에 따른 자료를 첨부하여 처장에게 제출하여야 한다. 다만, 외국에서 희귀의약품 또는 개발단계 희귀의약품으로 지정되었다는 근거자료 또는 희귀질환에 사용될 수 있다는 국내ㆍ외의 명확한 입증자료 등이 있는 경우에는 제4호의 서류를 생략할 수 있다.1. 「약사법」제2조제18호가목 및 제2조제1항제1호에 해당하는 경우: 다음 각 목에 따른 자료가. 「의약품의 품목허가ㆍ신고ㆍ심사 규정」제5조제1항제6호 또는 제6조제1항 제5부 중 치료적 확증 임상시험 결과보고서 및 이에 준하는 자료의 구비 현황나. 신청한 의약품의 대상 질환이 「희귀질환관리법」제2조제1호에 따른 희귀질환에 해당함을 입증하는 자료(신청한 의약품의 예상 효능ㆍ효과가 대상 질환 범위 내에 해당됨을 입증하는 자료를 포함한다)2. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제1항제2호에 해당하는 경우: 다음 각 목에 따른 자료가. 제1호 가목에 따른 자료나. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제1항제2호에 따른 국내 환자수(유병인구)가 2만명 이하임을 입증하는 자료다. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제1항제2호에 따른 대체 가능한 의약품 현황에 대한 자료(국내외 희귀의약품 지정 및 품목 허가 현황을 포함한다)라. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제1항제2호에 따른 대체 가능한 의약품이 있는 경우 현저히 안전성 또는 유효성이 개선되었음을 입증할 수 있는 자료(임상시험성적에 관한 자료, 과학논문인용색인에 등재된 전문학회지에 게재된 자료 또는 이에 준하는 자료 등을 포함한다)3. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제2항에 해당하는 경우: 다음 각 목에 따른 자료가. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제2항에 따른 국내 임상시험 승인 현황 등 신청한 의약품이 국내에서 임상시험 단계(비임상시험 단계인 경우, 임상시험 진입이 가능하다는 근거가 확보된 경우를 포함한다)에 있음을 확인할 수 있는 자료나. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제2항에 따른 국내 환자수(유병인구)가 2만명 이하임을 입증하는 자료다. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제2항에 따른 대체 가능한 의약품 현황에 대한 자료(국내외 희귀의약품 지정 및 품목 허가 현황을 포함한다)라. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제2항제2호 가목 및 나목에 해당함을 입증하는 자료(비임상시험(독성, 효력 등)에 관한 자료, 임상시험성적에 관한 자료, 과학논문인용색인에 등재된 전문학회지에 게재된 자료 또는 이에 준하는 자료 등을 포함한다)마. 「약사법」제2조제18호나목 및 제2조제2항제3호에 따른 국내에서 희귀의약품으로 개발 계획 및 임상시험 실시 계획에 관한 자료4. 별지 제2호서식에 따른 대한의사협회장, 대한치과의사협회장, 대한병원협회장, 한국희귀ㆍ필수의약품센터원장 또는 해당질환 관련 대한의학회 소속 학회장의 희귀의약품 지정 추천서 또는 개발단계 희귀의약품 경우 지정 의견서 1부

제4조(지정) ① 처장은 제3조의 규정에 따라 제출된 희귀의약품 또는 개발단계 희귀의약품 지정신청에 대하여 제2조의 규정에 의한 기준에 적합하다고 인정되는 경우 희귀의약품 또는 개발단계 희귀의약품으로 지정하고 제2조제1항 각 호별 희귀의약품 지정 목록(성분(일반명), 대상질환) 또는 개발단계 희귀의약품 지정 목록(성분 또는 코드명, 예상되는 질환, 신청자명)을 인터넷 홈페이지 등에 공고한다.② 처장은 희귀의약품 또는 개발단계 희귀의약품을 지정함에 있어 중앙약사심의위원회, 의ㆍ약학 관련 학회 등 관련기관의 의견을 들을 수 있다.③ 처장은 제2조제2항의 개발단계 희귀의약품 지정의 타당성을 검토하기 위하여 개발단계 희귀의약품 심사위원회를 운영할 수 있다.④ 제3항에 따른 개발단계 희귀의약품 심사위원회는 위원장 1명을 포함하여 15인 이내의 위원으로 구성하며, 위원장은 위원 중에서 호선한다.⑤ 위원은 처장이 임명하거나 위촉하되 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 자가 각각 1명 이상 포함되어야 한다.1. 식품의약품안전처 소속 공무원2. 한국희귀ㆍ필수의약품센터, 건강보험심사평가원, 첨단의료복합단지 신약개발지원센터 또는 한국보건산업진흥원 소속 전문가3. 한국제약협회장, 한국다국적의약산업협회장 또는 한국바이오의약품협회장에서 추천하는 전문가⑥ 제3항에 따른 심사위원회 운영과 관련하여 위원의 제척ㆍ기피ㆍ회피, 위원의 의무, 위원회의 심의, 회의 결과의 공개 및 수당 지급 등에 관한 사항은 중앙약사심의위원회 규정(식품의약품안전처 예규)을 준용한다.⑦ 제2조제1항에 따른 희귀의약품은 성분(원칙적으로 일반명)별로 대상질환과 함께 지정(필요시 제형ㆍ함량 등 병기)한다.⑧ 제2조제2항에 따른 개발단계 희귀의약품은 성분명(또는 코드명), 예상되는 대상질환, 신청자명을 함께 지정(필요시 제형ㆍ함량 등 병기)한다.⑨ 처장은 별지 제3호서식에 따른 개발단계 희귀의약품 지정서를 발급한다.

제5조(지정의 해제 등) ① <삭 제>② 처장은 제4조제1항에 따라 지정된 희귀의약품 및 개발단계 희귀의약품이 제2조의 기준에 적합하지 않게 된 경우에는 그 지정을 해제할 수 있다.③ 처장은 제4조제8항에 따라 지정된 개발단계 희귀의약품의 시판 허가 하기 전 희귀의약품 지정의 범위ㆍ지속 필요성 여부를 다시 평가할 수 있다.

제6조(재검토기한) 식품의약품안전처장은 「훈령ㆍ예규 등의 발령 및 관리에 관한 규정」에 따라 2017년 1월 1일을 기준으로 매 3년이 되는 시점(매 3년째의 12월 31일까지를 말한다)마다 그 타당성을 검토하여 개선 등의 조치를 하여야 한다.