희귀질환관리법 (법률, 보건복지부,질병관리청)
공포일: 20241203 / 시행일: 20250604

제1조(목적) 이 법은 희귀질환의 예방, 진료 및 연구 등에 관한 정책을 종합적으로 수립ㆍ시행하여 희귀질환으로 인한 개인적ㆍ사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 한다.

제2조(정의) 이 법에서 사용하는 용어의 뜻은 다음과 같다. 1. "희귀질환"이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다. 2. "희귀질환관리"란 희귀질환의 예방, 진단, 치료 등을 목적으로 하는 제반 활동을 말한다.

제3조(국가 등의 의무) ① 국가와 지방자치단체는 희귀질환관리에 관한 사업을 시행하고 지원하여 희귀질환을 예방하고 희귀질환자에 대한 적정한 의료서비스가 제공될 수 있도록 노력하여야 한다. ② 「의료법」에 따른 의료인 및 의료기관의 장은 국가 및 지방자치단체가 실시하는 희귀질환관리에 관한 사업에 적극 협조하여야 한다.

제4조(희귀질환 극복의 날) ① 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방ㆍ치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위하여 매년 2월의 마지막 날을 희귀질환 극복의 날로 정한다. <개정 2023.6.13> ② 국가와 지방자치단체는 희귀질환 극복의 날의 취지에 적합한 행사, 희귀질환의 예방 및 조기 발견 등 희귀질환관리에 관한 교육ㆍ홍보 사업을 시행하여야 한다.

제6조(희귀질환관리종합계획) ① 보건복지부장관은 희귀질환관리를 위하여 희귀질환관리에 관한 종합계획(이하 "종합계획"이라 한다)을 5년마다 수립하여야 한다. ② 종합계획에는 다음 각 호의 사항을 포함하여야 한다. 1. 희귀질환관리 목표와 기본 방향 2. 희귀질환관리 체계 및 자원 조달 3. 희귀질환관리에 필요한 연구 및 의료기술 개발ㆍ지원 등 희귀질환관리사업 추진 계획 4. 그 밖에 희귀질환관리에 필요한 사항 ③ 보건복지부장관은 종합계획을 수립하기 위하여 필요하다고 인정하는 경우 관계 기관의 장에게 종합계획의 수립에 필요한 자료의 제출을 요구할 수 있다. ④ 제3항에 따라 자료의 제출을 요구받은 자는 정당한 사유가 없으면 이에 따라야 한다.

제7조(희귀질환관리위원회) ① 다음 각 호의 사항을 심의하기 위하여 보건복지부장관 소속으로 희귀질환관리위원회(이하 "위원회"라 한다)를 둔다. 1. 종합계획의 수립 및 평가에 관한 사항 2. 희귀질환 등록 및 지원에 관한 주요 사항 3. 희귀질환 조사 및 연구에 관한 주요 사항 4. 그 밖에 보건복지부장관이 부의하는 사항 ② 위원회는 위원장 1인을 포함한 15인 이내의 위원으로 구성한다. ③ 위원회의 위원장 및 위원은 희귀질환에 대하여 학식과 경험이 풍부한 자 중에서 보건복지부장관이 임명 또는 위촉한다. ④ 그 밖에 위원회의 구성ㆍ조직 및 운영에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.

제8조(희귀질환지원센터 운영 등) ① 효과적인 희귀질환관리를 위하여 질병관리청에 희귀질환지원센터를 둔다. <개정 2020.8.11> ② 희귀질환지원센터는 다음 각 호의 사업을 한다. <개정 2023.6.13> 1. 희귀질환의 발생, 예방, 진단, 치료 등에 관한 조사ㆍ연구 및 그 지원 2. 희귀질환과 관련된 정보ㆍ통계의 수집ㆍ분석 및 제공 3. 희귀질환의 진단 및 치료 등에 관한 신기술의 개발ㆍ보급 및 지원 4. 희귀질환자의 등록ㆍ관리, 진단 및 치료 지원 5. 희귀질환 관련 교육ㆍ훈련 및 홍보 6. 희귀질환과 관련된 국내외 협력 및 전문인력의 양성 지원 7. 제14조에 따른 희귀질환전문기관의 평가 및 관리 8. 희귀질환의 예방 및 적절한 관리를 위한 유전상담 지원 9. 그 밖에 희귀질환관리에 필요하다고 보건복지부령으로 정하는 사업 ③ 희귀질환지원센터의 운영 기준 및 방법 등 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다.

제9조(희귀질환연구사업의 수행 등) ① 질병관리청장은 희귀질환의 예방, 진단 및 치료 기술의 발전과 치료 의약품의 개발 등을 위한 희귀질환연구ㆍ개발사업(이하 "연구사업"이라 한다)을 수행한다. <개정 2020.8.11> ② 질병관리청장은 연구사업의 구체적이고 세부적인 사항에 관한 기획ㆍ관리 및 평가 등의 업무를 효율적으로 수행하기 위하여 제8조에 따른 희귀질환지원센터로 하여금 다음 각 호의 업무를 수행하게 할 수 있다. <개정 2020.8.11> 1. 연구사업 기획 2. 연구사업 결과의 평가 및 활용 3. 그 밖에 연구사업 수행에 필요한 사항 ③ 제2항의 업무 수행 절차 등 제반 사항은 보건복지부령으로 정한다.

제10조(희귀질환 등록통계사업 등) ① 질병관리청장은 희귀질환 발생 위험요인, 발생 및 치료 등에 관한 자료를 지속적ㆍ체계적으로 수집ㆍ분석하여 통계를 산출하기 위한 등록ㆍ관리ㆍ조사사업(이하 "등록통계사업"이라 한다)을 시행하여야 한다. 이 경우 통계자료의 수집 및 통계의 작성 등에 관하여는 「통계법」을 준용하며, 통계의 산출을 위하여 처리되는 개인정보는 「개인정보 보호법」 제58조제1항에 따라 같은 법이 적용되지 아니하는 개인정보로 본다. <개정 2020.8.11> ② 질병관리청장은 다음 각 호의 자에 대하여 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 등록통계사업에 필요한 자료의 제출이나 의견의 진술 등을 요구할 수 있다. 이 경우 자료의 제출을 요구받은 자는 정당한 사유가 없으면 이에 따라야 한다. <개정 2020.8.11, 2023.12.26> 1. 희귀질환자를 진단ㆍ치료하는 의료인 또는 의료기관 2. 「국민건강보험법」에 따른 국민건강보험공단(이하 "공단"이라 한다) 및 건강보험심사평가원 3. 그 밖에 희귀질환에 관한 사업을 하는 법인ㆍ기관ㆍ단체 ③ 그 밖에 등록통계사업과 관련하여 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.

제11조(실태조사) ① 질병관리청장은 희귀질환관리를 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 실태조사를 실시할 수 있다. <개정 2020.8.11> ② 제1항에 따른 조사의 방법과 내용 등에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.

제12조(의료비 지원 사업) ① 국가와 지방자치단체는 희귀질환자의 경제적 부담능력 등을 고려하여 희귀질환의 예방, 진단 및 치료에 드는 비용을 예산 또는 「국민건강증진법」에 따른 국민건강증진기금에서 지원할 수 있다. <개정 2023.6.13> ② 제1항에 따른 의료비 지원의 대상ㆍ기준 및 방법 등에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다.

제12조의2(「국민건강보험법」에 대한 특례) ① 공단은 국가 또는 지방자치단체가 제12조에 따라 희귀질환자에게 「국민건강보험법」 제44조제1항에 따른 본인일부부담금을 지원한 경우로서 그 지원금액의 연간 총액이 같은 조 제2항 전단에 따른 본인부담상한액(이하 이 조에서 "본인부담상한액"이라 한다)을 초과한 경우에는 같은 법 제53조제2항에도 불구하고 보험급여를 제한하지 아니한다. ② 공단은 제1항에 따라 본인부담상한액을 초과하는 금액에 대하여 보험급여를 하는 경우 「국민건강보험법」 제44조제2항 후단에도 불구하고 제12조에 따라 본인일부부담금을 지원한 국가 및 지방자치단체에 그 초과 금액을 통보하고 이를 지급하여야 한다.

제13조(금융정보 등의 제공) ① 제12조에 따른 의료비 지원을 받으려는 자는 다음 각 호의 자료 또는 정보의 제공에 대하여 동의한다는 서면을 제출하여야 한다. 1. 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제2조제2호 및 제3호에 따른 금융자산 및 금융 거래의 내용에 대한 자료 또는 정보 중 예금의 평균잔액과 그 밖에 대통령령으로 정하는 자료 또는 정보(이하 "금융정보"라 한다) 2. 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 신용정보 중 채무액과 그 밖에 대통령령으로 정하는 자료 또는 정보(이하 "신용정보"라 한다) 3. 「보험업법」 제4조제1항 각 호에 따른 보험에 가입하여 낸 보험료와 그 밖에 대통령령으로 정하는 자료 또는 정보(이하 "보험정보"라 한다) ② 질병관리청장은 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제4조제1항과 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제32조제1항에도 불구하고 제1항에 따른 동의 서면을 전자적 형태로 바꾼 문서에 의하여 금융기관등(「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 금융회사등, 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제25조에 따른 신용정보집중기관을 말한다. 이하 같다)의 장에게 금융정보ㆍ신용정보 또는 보험정보(이하 "금융정보등"이라 한다)의 제공을 요청할 수 있다. <개정 2020.8.11> ③ 제2항에 따라 금융정보등의 제공을 요청받은 금융기관등의 장은 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제4조와 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제32조에도 불구하고 명의인의 금융정보등을 제공하여야 한다. ④ 제3항에 따라 금융정보등을 제공한 금융기관등의 장은 금융정보등의 제공사실을 명의인에게 통보하여야 한다. 다만, 명의인이 동의한 경우에는 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제4조의2제1항과 「신용정보의 이용 및 보험에 관한 법률」 제35조에도 불구하고 통보하지 아니할 수 있다. ⑤ 제2항 및 제3항에 따른 금융정보등의 제공 요청 및 제공은 「정보통신망 이용촉진 및 정보보호 등에 관한 법률」 제2조제1항제1호에 따른 정보통신망을 이용하여야 한다. 다만, 정보통신망의 손상 등 불가피한 사유가 있는 경우에는 그러하지 아니한다. ⑥ 제2항 및 제3항에 따른 업무에 종사하고 있거나 종사하였던 사람은 업무를 수행하면서 취득한 금융정보등을 이 법에서 정한 목적 외의 다른 용도로 사용하거나 다른 사람 또는 기관에 제공하거나 누설하여서는 아니 된다. ⑦ 제2항, 제3항 및 제5항에 따른 금융정보등의 제공 요청 및 제공 등에 필요한 사항은 대통령령으로 정한다. ⑧ 질병관리청장은 제2항, 제3항 및 제5항에 따른 금융정보 등의 제공 요청 및 제공을 위하여 「사회보장기본법」 제37조제2항에 따른 사회보장정보시스템을 연계ㆍ활용할 수 있다. <신설 2020.8.11>

제13조의2(희귀질환 지정의 신청) ① 이 법에 따라 희귀질환으로 지정되지 아니한 질환에 대하여 희귀질환 지정을 원하는 자는 이를 지정하여 줄 것을 질병관리청장에게 신청할 수 있다. 이 경우 질병관리청장은 그 결과를 신청한 자에게 통보하여야 한다. ② 제1항에 따른 신청 절차ㆍ방법 및 통보 등에 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다.

제14조(희귀질환전문기관의 지정 등) ① 질병관리청장은 다음 각 호의 업무를 수행하게 하기 위하여 「의료법」 제3조제2항제1호가목 및 같은 항 제3호가목ㆍ마목에 따른 의료기관 중 시설, 인력 등 대통령령으로 정하는 요건을 갖춘 의료기관을 희귀질환전문기관으로 지정할 수 있다. <개정 2020.8.11> 1. 희귀질환자의 진료 2. 희귀질환관리에 관한 연구 3. 등록통계사업 4. 그 밖에 희귀질환관리에 필요하여 보건복지부령으로 정하는 사업 ② 희귀질환전문기관 지정 및 취소에 관한 기준, 절차 및 방법 등에 필요한 사항은 보건복지부령으로 정한다. ③ 희귀질환전문기관으로 지정된 기관이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우 청문을 거쳐 그 지정을 취소할 수 있다. 1. 지정 기준에 미달하는 경우 2. 이 법에 따른 업무를 수행하지 아니한 경우 3. 이 법 또는 이 법에 따른 처분이나 명령을 위반한 경우 ④ 제3항에 따라 지정이 취소된 희귀질환전문기관은 그 지정이 취소된 날부터 2년 이내에는 희귀질환전문기관으로 지정받을 수 없다. <신설 2019.4.30>

제15조(희귀질환전문기관의 평가) ① 질병관리청장은 희귀질환 관련 의료의 질을 향상시키기 위하여 희귀질환전문기관에 대하여 시설ㆍ인력 및 장비 등의 질과 수준, 희귀질환 진료 현황 등을 평가할 수 있다. <개정 2020.8.11> ② 질병관리청장은 제1항에 따른 평가 결과를 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 공개할 수 있다. <개정 2020.8.11> ③ 질병관리청장은 제1항에 따른 평가 업무를 대통령령으로 정하는 바에 따라 관계 기관 또는 단체에 위탁할 수 있다. <개정 2020.8.11>

제16조(진료방법의 개발 및 보급 등) ① 질병관리청장은 희귀질환에 관한 효과적이고 적절한 예방 및 진료 방법 등을 개발ㆍ보급하기 위하여 노력하여야 한다. <개정 2020.8.11> ② 질병관리청장은 제1항에 따라 개발한 희귀질환의 예방 및 진료 방법 등에 관한 신기술의 활용을 촉진하기 위한 지원 시책을 마련하여야 한다. <개정 2020.8.11>

제17조(전문인력의 양성 등) ① 국가와 지방자치단체는 희귀질환과 관련된 전문인력을 양성하기 위하여 노력하여야 한다. ② 질병관리청장은 희귀질환관리사업과 관련된 전문인력의 자질 향상을 위하여 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 교육을 실시할 수 있다. <개정 2020.8.11>

제18조(의약품 등 생산 및 판매 지원 등) ① 국가와 지방자치단체는 희귀질환의 진단 및 치료를 위한 의약품 및 의료기기를 생산하거나 판매하는 자에 대하여 필요한 행정적ㆍ재정적 지원을 할 수 있다. <개정 2024.12.3> ② 국가와 지방자치단체는 음식물의 섭취ㆍ소화ㆍ흡수ㆍ대사능력이 제한되거나 영양성분의 제한 또는 보충이 요구되는 희귀질환자를 위한 식품을 생산하거나 판매하는 자에 대하여 필요한 행정적ㆍ재정적 지원을 할 수 있다. <신설 2024.12.3> ③ 국가와 지방자치단체는 희귀질환의 진단 및 치료를 위하여 필요하다고 인정하는 의약품 및 의료기기에 대하여는 「조세특례제한법」 등 조세에 관한 법률에서 정하는 바에 따라 세제상의 지원을 할 수 있다. <개정 2024.12.3> ④ 질병관리청장은 제1항 및 제2항에 따른 행정적ㆍ재정적 지원사항 파악 등을 위하여 필요한 경우 관계 중앙행정기관의 장 또는 지방자치단체의 장에게 자료의 제출 등 필요한 협조를 요청할 수 있다. 이 경우 협조 요청을 받은 중앙행정기관의 장 또는 지방자치단체의 장은 특별한 사유가 없으면 이에 따라야 한다. <신설 2024.12.3> ⑤ 제1항 및 제2항에 따른 지원의 대상ㆍ범위 및 절차 등 필요한 사항을 정하기 위하여 관계 중앙행정기관 및 유관기관 등이 참여하는 협의체를 구성ㆍ운영하며, 협의체의 구성ㆍ운영에 관한 사항은 대통령령으로 정한다. <개정 2024.12.3>

제19조(「약사법」에 대한 특례) 식품의약품안전처장은 이 법에 따른 희귀질환을 진단하거나 치료하기 위한 목적으로 사용되는 의약품으로서 식품의약품안전처장이 정하는 의약품(이하 이 조에서 "희귀의약품"이라 한다)에 대하여 다음 각 호에 해당하는 특례를 적용할 수 있다. 1. 「약사법」 제31조제2항 및 제42조제1항에 따른 희귀의약품의 제조판매품목허가 또는 수입품목허가 신청에 대하여는 다른 품목허가신청에 우선하여 허가할 수 있다. 2. 「약사법」 제31조제11항에도 불구하고 희귀의약품은 희귀질환 특성별로 허가 제출자료ㆍ기준, 허가 조건 등을 따로 정할 수 있다. 3. 「약사법」 제31조의5에도 불구하고 희귀의약품 품목허가의 유효기간은 10년으로 할 수 있다. 4. 삭제 <2024.2.20> 5. 「약사법」 제34조에 따른 희귀의약품의 임상시험을 실시할 때 임상시험계획서 작성, 시험 대상자 모집 및 국제 공동 임상시험 실시를 지원할 수 있다. 6. 「약사법」 제82조에 따른 승인, 사전검토, 허가 신청 등 수수료를 감면할 수 있다.

제20조(비용의 보조) 국가와 지방자치단체는 희귀질환관리에 필요한 다음 각 호의 비용의 전부 또는 일부를 지원할 수 있다. <개정 2023.6.13, 2024.12.3> 1. 희귀질환에 대한 연구사업, 등록통계사업, 실태조사 수행에 소요되는 비용 2. 희귀질환 예방, 진단 및 치료에 소요되는 비용 3. 희귀질환과 관련된 전문인력의 교육훈련 및 국제 교류에 소요되는 비용 4. 희귀질환에 대한 교육ㆍ홍보 5. 희귀질환지원센터 설치ㆍ지정 및 운영과 희귀질환전문기관 지정 및 운영에 소요되는 비용 6. 희귀질환관리사업을 수행하는 법인ㆍ단체의 교육 및 홍보사업에 소요되는 비용 7. 의료기관의 희귀질환 등록통계자료 제출에 소요되는 비용

제21조(지도와 감독 등) ① 보건복지부장관 또는 질병관리청장은 희귀질환관리를 위하여 필요한 경우에는 해당 업무 관계자에게 소관 업무에 관하여 지도ㆍ감독하거나 보고 또는 서류의 제출을 명하거나 소속 공무원으로 하여금 관계자에게 이에 관한 질문을 하게 하거나 관계 서류를 검사하게 할 수 있다. <개정 2020.8.11> ② 검사를 하는 공무원은 그 권한을 표시하는 증표를 지니고 이를 관계인에게 내보여야 한다.

제22조(위임 및 위탁) ① 이 법에 따른 보건복지부장관의 권한 또는 업무는 대통령령으로 정하는 바에 따라 그 일부를 질병관리청장, 소속기관의 장, 특별시장ㆍ광역시장ㆍ특별자치시장ㆍ도지사ㆍ특별자치도지사 또는 시장ㆍ군수ㆍ구청장에게 위임하거나 관련 법인이나 단체에 위탁할 수 있다. ② 이 법에 따른 질병관리청장의 권한 또는 업무는 대통령령으로 정하는 바에 따라 그 일부를 특별시장ㆍ광역시장ㆍ특별자치시장ㆍ도지사ㆍ특별자치도지사 또는 시장ㆍ군수ㆍ구청장에게 위임하거나 관련 법인이나 단체에 위탁할 수 있다.

제24조(벌칙) 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 자는 3년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금에 처한다. 1. 제13조제6항을 위반하여 금융정보등을 다른 용도로 사용하거나 다른 사람 또는 기관에 제공 또는 누설한 자 2. 제23조를 위반하여 비밀을 누설하거나 다른 용도로 사용한 자