희귀질환관리법 시행령 (대통령령, 보건복지부,질병관리청)
공포일: 20251230 / 시행일: 20260102

제2조(희귀질환관리위원회의 구성) ① 「희귀질환관리법」(이하 "법"이라 한다) 제7조에 따른 희귀질환관리위원회(이하 "위원회"라 한다) 위촉 위원의 임기는 3년으로 하며, 한 차례만 연임할 수 있다. 다만, 위원의 해촉(解囑) 등으로 인하여 새로 위촉된 위원의 임기는 전임 위원 임기의 남은 기간으로 한다. ② 보건복지부장관은 위원회의 위원이 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 경우에는 해당 위원을 해임하거나 해촉할 수 있다. 1. 정신 장애로 인하여 직무를 수행할 수 없게 된 경우 2. 직무와 관련된 비위 사실이 있는 경우 3. 직무태만, 품위손상이나 그 밖의 사유로 인하여 위원으로 적합하지 아니하다고 인정되는 경우 4. 위원 스스로 직무를 수행하는 것이 곤란하다고 의사를 밝히는 경우

제3조(희귀질환관리위원회의 운영) ① 위원회의 위원장(이하 이 조에서 "위원장"이라 한다)은 위원회를 대표하며, 위원회의 업무를 총괄한다. ② 위원장이 부득이한 사유로 직무를 수행할 수 없을 때에는 위원장이 지명하는 위원이 그 직무를 대행한다. ③ 위원회의 회의는 보건복지부장관이나 위원회 위원 3분의 1 이상이 요구할 때 또는 위원장이 필요하다고 인정할 때에 소집하고, 위원장이 그 의장이 된다. ④ 위원회의 회의는 재적위원 과반수의 출석으로 개의(開議)하고, 출석위원 과반수의 찬성으로 의결한다. ⑤ 위원회의 사무를 처리하기 위하여 위원회에 간사 1명을 두며, 간사는 보건복지부 소속 공무원 중에서 보건복지부장관이 지명한다. ⑥ 위원회의 회의에 참석한 위촉 위원에게는 예산의 범위에서 수당ㆍ여비와 그 밖에 필요한 경비를 지급할 수 있다.

제4조(전문위원회) ① 위원회는 위원회의 심의 사항을 전문적으로 검토하기 위하여 필요한 경우 분야별 전문위원회를 둘 수 있다. ② 분야별 전문위원회는 위원장 1명을 포함하여 20명 이내의 위원으로 구성한다. <개정 2023.3.7> ③ 분야별 전문위원회의 위원장 및 위원은 보건복지부장관이 임명하거나 위촉한다.

제6조(희귀질환 등록통계사업) ① 질병관리청장은 법 제10조제1항 전단에 따른 등록통계사업(이하 "등록통계사업"이라 한다)의 효율적 시행을 위하여 질병관리청장이 정하는 바에 따라 희귀질환 통합정보관리시스템을 구축ㆍ운영할 수 있다. <개정 2020.9.11> ② 질병관리청장은 등록통계사업의 시행과 관련하여 「개인정보 보호법」 제23조 및 제24조에 따른 민감정보 또는 고유식별정보를 처리하는 경우에는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 개인정보의 안전성 확보에 필요한 조치를 하여야 한다. <개정 2020.9.11> ③ 질병관리청장은 희귀질환관리를 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 등록통계사업 결과를 공표할 수 있다. <개정 2020.9.11>

제7조(실태조사의 내용 및 방법 등) ① 법 제11조제1항에 따른 실태조사(이하 "실태조사"라 한다)의 내용은 다음 각 호와 같다. <개정 2020.9.11> 1. 희귀질환자의 연령별ㆍ성별ㆍ지역별 분포 등에 관한 사항 2. 희귀질환자의 임상적 증상 및 경과 등에 관한 사항 3. 희귀질환자의 진단ㆍ검사ㆍ처방 등 진료정보에 관한 사항 4. 희귀질환의 진료 및 연구와 관련된 인력ㆍ시설 및 장비 등에 관한 사항 5. 희귀질환에 대한 각종 문헌 및 자료 등의 조사에 관한 사항 6. 그 밖에 희귀질환 관리를 위하여 질병관리청장이 특히 필요하다고 인정하는 사항 ② 실태조사의 방법은 다음 각 호와 같다. <개정 2020.9.11> 1. 희귀질환자 및 그 가구원 등에 대한 설문 조사 및 검체(檢體) 검사 2. 의료기관의 진료기록부 등에 대한 자료 조사 3. 일반 국민에 대한 표본 설문 조사 및 검체 검사 4. 그 밖에 실태조사에 특히 필요하다고 질병관리청장이 정하는 방법 ③ 질병관리청장은 실태조사의 효율적 추진을 위하여 필요하다고 인정하는 경우에는 관계 연구기관ㆍ단체 또는 전문가에게 실태조사를 의뢰하여 실시할 수 있다. <개정 2020.9.11> ④ 제1항부터 제3항까지에서 규정한 사항 외에 실태조사에 필요한 사항은 질병관리청장이 정한다. <개정 2020.9.11>

제8조(의료비 지원 사업) ① 법 제12조에 따른 의료비 지원 사업(이하 "의료비 지원 사업"이라 한다)의 범위는 다음 각 호와 같다. 1. 의료비 지원대상자의 재산 및 소득에 관한 자료조사 2. 의료비 지원대상자의 선정 및 통보 3. 의료비 지원대상자에 대한 의료비 지급 4. 의료비 지원과 관련된 홍보 5. 의료비 지원을 위한 정보시스템의 개발 및 관리 ② 법 제12조제1항에 따른 의료비 지원대상자는 다음 각 호의 어느 하나에 해당하는 사람 중 소득과 재산 등이 질병관리청장이 매년 정하여 고시하는 기준 미만인 사람으로 한다. <개정 2020.9.11> 1. 「국민건강보험법」 제5조에 따른 건강보험의 가입자 또는 피부양자 중 희귀질환자 2. 「의료급여법」 제3조에 따른 수급권자 중 희귀질환자 ③ 법 제12조제1항에 따라 의료비를 지원받으려는 사람은 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 관할 보건소장에게 지원 신청을 하여야 한다. ④ 제2항에 따라 의료비 지원 신청을 받은 관할 보건소장은 신청인의 인적사항, 가족관계 및 소득ㆍ재산 등에 관한 조사ㆍ확인을 위하여 필요한 경우에는 관계 중앙행정기관, 지방자치단체 또는 「공공기관의 운영에 관한 법률」에 따른 공공기관에 대하여 자료 제출 또는 정보 확인 등 필요한 협조를 요청할 수 있다. ⑤ 관할 보건소장은 제4항에 따라 자료 제출 또는 정보 확인 등을 요청하는 경우 「사회보장기본법」 제37조에 따른 사회보장정보시스템(이하 "사회보장정보시스템"이라 한다)을 사용하여 요청할 수 있다. ⑥ 제1항부터 제5항까지에서 규정한 사항 외에 의료비 지원 사업의 범위 또는 의료비 지원 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>

제9조(금융정보등의 범위) ① 법 제13조제1항제1호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 구분에 따른 자료 또는 정보를 말한다. 1. 보통예금, 저축예금 및 자유저축예금 등 요구불예금: 최근 3개월 이내의 평균잔액 2. 정기예금, 정기적금 및 정기저축 등 저축성예금: 잔액 또는 총납입금 3. 주식, 수익증권, 출자금 및 출자지분: 최종 시세가액. 이 경우 비상장주식의 가액 평가에 관하여는 「상속세 및 증여세법 시행령」 제54조제1항을 준용한다. 4. 채권, 어음, 수표, 채무증서 및 신주인수권 증서: 액면 가액 5. 연금저축: 정기적으로 지급된 금액 또는 최종 잔액 6. 제1호부터 제5호까지의 규정에 따른 금융재산에서 발생하는 이자액과 배당액 또는 할인액 ② 법 제13조제1항제2호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 자료 또는 정보를 말한다. 1. 대출 현황 및 연체 내용 2. 신용카드 미결제금액 ③ 법 제13조제1항제3호에서 "대통령령으로 정하는 자료 또는 정보"란 다음 각 호의 구분에 따른 자료 또는 정보를 말한다. 1. 보험증권: 해약하는 경우 지급받게 될 환급금 또는 최근 1년 이내에 지급된 보험금 2. 연금보험: 해약하는 경우 지급받게 될 환급금 또는 정기적으로 지급되는 금액

제10조(금융정보등의 요청 및 제공) ① 관할 보건소장은 법 제13조제1항에 따라 의료비 지원을 받으려는 사람으로부터 동의 서면을 제출받은 경우에는 사회보장정보시스템을 통하여 질병관리청장에게 제출하여야 한다. <개정 2020.9.11> ② 제1항에 따라 동의 서면을 제출받은 질병관리청장은 법 제13조제2항에 따라 「금융실명거래 및 비밀보장에 관한 법률」 제2조제1호에 따른 금융회사등 또는 「신용정보의 이용 및 보호에 관한 법률」 제25조제2항제1호에 따른 종합신용정보집중기관(이하 "금융기관등"이라 한다)의 장에게 법 제13조제1항제1호부터 제3호까지의 규정에 따른 금융정보ㆍ신용정보 및 보험정보(이하 "금융정보등"이라 한다)의 제공을 요청하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 포함한 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. <개정 2020.8.4, 2020.9.11> 1. 요청 대상자의 성명 및 주민등록번호 2. 요청하는 금융정보등의 범위와 조회기준일 및 조회기간 ③ 제2항에 따라 금융정보등의 제출을 요청받은 금융기관등의 장은 질병관리청장에게 해당 금융정보등을 제공하는 경우에는 다음 각 호의 사항을 포함한 서면(전자문서를 포함한다)으로 하여야 한다. <개정 2020.9.11> 1. 제공 대상자의 성명 및 주민등록번호 2. 금융정보등을 제공하는 금융기관등의 명칭 3. 제공 대상 금융상품명과 계좌번호 4. 금융정보등의 내용 ④ 질병관리청장은 금융기관등의 장에게 해당 금융기관등이 가입한 협회, 연합회 또는 중앙회 등의 정보통신망을 이용하여 금융정보등을 제공하도록 요청할 수 있다. <개정 2020.9.11> ⑤ 질병관리청장은 제3항 또는 제4항에 따라 금융정보등을 제공받은 경우에는 사회보장정보시스템을 통하여 관할 보건소장에게 통보하여야 한다. <개정 2020.9.11> ⑥ 제1항부터 제5항까지 규정한 사항 외에 금융정보등의 요청 및 제공에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>

제11조(희귀질환전문기관의 지정 요건) ① 법 제14조제1항 각 호 외의 부분에서 "시설, 인력 등 대통령령으로 정하는 요건"이란 다음 각 호의 구분에 따른 요건을 말한다. <개정 2020.9.11> 1. 「의료법」 제3조제2항제1호가목에 따른 의료기관: 다음 각 목의 요건 2. 「의료법」 제3조제2항제3호가목 및 마목에 따른 의료기관: 다음 각 목의 요건 ② 제1항에 따른 지정 요건의 세부 기준에 대해서는 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>

제12조(희귀질환전문기관 평가의 위탁) ① 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 법 제14조제1항에 따른 희귀질환전문기관(이하 "희귀질환전문기관"이라 한다)의 평가 업무를 다음 각 호의 기관 또는 단체에 위탁할 수 있다. <개정 2020.9.11> 1. 「공공기관의 운영에 관한 법률」 제4조에 따른 공공기관 중 그 설립 목적이 보건의료와 관련되는 공공기관 2. 위탁업무 수행에 필요한 조직ㆍ인력 및 전문성 등을 갖춘 기관ㆍ단체로서 질병관리청장이 정하여 고시하는 기관 또는 단체 ② 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁하려는 경우에는 그 위탁 기준ㆍ절차 및 방법 등에 관한 사항을 미리 공고하여야 한다. <개정 2020.9.11> ③ 질병관리청장은 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁한 경우에는 그 위탁 내용 및 수탁자 등에 관한 사항을 관보에 고시하고, 질병관리청 인터넷 홈페이지에 게시하여야 한다. <개정 2020.9.11> ④ 법 제15조제3항에 따라 희귀질환전문기관의 평가 업무를 위탁받은 기관 또는 단체는 질병관리청장이 정하는 바에 따라 사업운영계획ㆍ사업집행현황ㆍ자금운용계획 및 자금집행내역 등에 관한 사항을 질병관리청장에게 보고하여야 한다. <개정 2020.9.11> ⑤ 제2항부터 제4항까지의 규정에 따른 위탁 기준 등의 공고, 위탁 내용 등의 고시 또는 위탁 업무의 보고 등에 필요한 세부 사항은 질병관리청장이 정하여 고시한다. <개정 2020.9.11>

제12조의2(희귀질환 지원 정책협의체의 구성 및 운영) ① 질병관리청장은 법 제18조제5항에 따라 다음 각 호의 사항을 협의ㆍ조정하기 위하여 희귀질환 지원 정책협의체(이하 "협의체"라 한다)를 구성ㆍ운영한다. 1. 법 제18조제1항 및 제2항에 따른 행정적ㆍ재정적 지원을 위한 세부 지원방안 마련 및 점검에 관한 사항 2. 희귀질환 지원 현황에 대한 관계기관 간 정보공유 및 활용 등에 관한 사항 3. 그 밖에 협의체의 위원장이 희귀질환의 진단 및 치료에 관한 행정적ㆍ재정적 지원의 대상ㆍ범위ㆍ절차 등을 정하기 위하여 필요하다고 인정하는 사항 ② 협의체는 위원장 1명을 포함하여 10명 이내의 위원으로 성별을 고려하여 구성한다. ③ 협의체의 위원장은 질병관리청에서 희귀질환 업무를 담당하는 국장급 공무원이 되며, 협의체의 위원은 다음 각 호의 사람이 된다. <개정 2025.12.30> 1. 다음 각 목의 중앙행정기관에 속하는 4급 이상 공무원(이에 상당하는 공무원을 포함한다) 중에서 그 소속 기관의 장이 지명하는 사람 2. 질병관리청장이 필요하다고 인정하는 희귀질환 관련 기관 또는 단체 소속 임직원 중에서 해당 기관 또는 단체의 장의 추천을 받아 질병관리청장이 위촉하는 사람 ④ 제3항제2호에 따라 위촉하는 위원의 임기는 2년으로 한다. ⑤ 제1항부터 제4항까지에서 규정한 사항 외에 협의체의 구성 및 운영에 필요한 세부사항은 질병관리청장이 정한다.

제13조(권한의 위임 및 업무의 위탁) ① 보건복지부장관은 법 제22조제1항에 따라 다음 각 호의 권한을 질병관리청장에게 위임한다. <개정 2024.1.16> 1. 제4조에 따른 분야별 전문위원회의 구성, 위원장 및 위원의 임명ㆍ위촉 2. 제5조에 따른 분야별 전문위원회 구성 및 운영 등에 관한 운영세칙의 제정ㆍ운영 ② 질병관리청장은 법 제22조제2항에 따라 다음 각 호의 업무를 「공공기관의 운영에 관한 법률」 제4조에 따른 공공기관, 「민법」 또는 다른 법률에 따라 설립된 비영리법인, 그 밖에 희귀질환과 관련된 업무에 전문성이 있는 법인 또는 단체에 위탁할 수 있다. <신설 2024.1.16> 1. 법 제8조제2항제2호에 따른 희귀질환과 관련된 정보ㆍ통계의 수집ㆍ분석 및 제공 2. 법 제8조제2항제5호에 따른 희귀질환 관련 교육ㆍ훈련 및 홍보 ③ 질병관리청장은 제2항에 따라 업무를 위탁한 경우에는 그 위탁 내용 및 수탁자 등에 관한 사항을 질병관리청 인터넷 홈페이지에 게시해야 한다. <신설 2024.1.16>

제14조(민감정보 및 고유식별정보의 처리) ① 질병관리청장(법 제15조제3항 및 제22조제2항에 따라 질병관리청장의 업무를 위탁받은 자를 포함한다)은 다음 각 호의 사무를 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보(제1호부터 제4호까지의 사무를 수행하는 경우로 한정한다)와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다. <개정 2020.9.11, 2024.1.16> 1. 법 제8조제2항 각 호에 따른 사무 2. 법 제9조에 따른 희귀질환연구ㆍ개발사업에 관한 사무 3. 법 제10조에 따른 등록통계사업에 관한 사무 4. 법 제11조에 따른 실태조사에 관한 사무 5. 법 제14조에 따른 희귀질환전문기관의 지정 및 취소 등에 관한 사무 6. 법 제15조에 따른 희귀질환전문기관의 평가에 관한 사무 ② 관할 보건소장은 법 제12조 및 이 영 제8조에 따른 희귀질환자의 의료비 지원에 관한 사무를 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다. ③ 법 제8조제1항에 따른 희귀질환지원센터의 장은 같은 조 제2항 각 호에 따른 사업을 수행하기 위하여 불가피한 경우 「개인정보 보호법」 제23조에 따른 건강에 관한 정보와 같은 법 시행령 제19조제1호 또는 제4호에 따른 주민등록번호 또는 외국인등록번호가 포함된 자료를 처리할 수 있다.