唐氏综合症，我朋友在廊坊进行了唐氏综合症筛查，结果为21三体综合症为高风险。她孕初期在贵院做过一个NT的检查，属于正常，为什么这次却检查为高风险（本次检查为20周+6天，抽血进行的）。请问石光主任，我是否需要进行进一步的羊水穿刺来确诊，请问贵院是否可以做这个进一步检查，是否需要预约？另外，现在我是孕22周，需要做一个四维检查，这个两个检查是否有冲突？她的检查结果为1/271，1/72，1/18052，其中21三体综合症风险为高风险。因此医生建议再做进一步检查。请问石主任，羊水穿刺检查能查出PKU的孩子吗？我朋友已在北京301做了羊穿，正在等结果。还有一件事，我朋友在孕三个月时得了感冒，一个月后又得了鼻炎，后又咳嗽，先是没敢吃药，后来在孕四个多月不到五个月时吃了医院给开的头孢丙烯片和金莲花口服液，有人说孕妇不能吃头孢类的药，请问石主任，这两种药对胎儿有影响吗？头孢丙烯片是十片，每天两粒。
羊水穿刺可以检查查出所有的染色体异常疾病，PKU不是染色体疾病。关于用药问题，你用的药物对胎儿没有甚么影响。
谢谢石主任！还有一个问题问您：做羊水穿刺可以查出所有的染色体异常疾病，那我朋友还用做心脏筛查吗？其他产前检查还有哪些呢？（现在已24周）。
胎儿心脏超声是任何检查都不替代的，所以应该做。宫内诊断PKU目前可以做脐血穿刺检查。
问：哦。那在贵院做心脏超声检查现在还能预约吗？
答：你的问题就不能一次说明白吗？非要每次一个两个的体 ，我所有的时间都给你也不够啊，请你来医院咨询好吗？