线粒体肌病，出生时哭声少而轻,吸吮力弱,动的少.三天后败血症入浙江省儿保,出院时诊断为松软儿.后7个月大时,哭声吸吮力及运动能力略有好转,河北省三院肌活检,确认为代谢性肌病考虑线粒体病.排列不好的第三张单子中,脑脊液中只在一项总蛋白641是偏高的,其余正常.第四张含血乳酸这一张全是正常的,做甲功这一张,只做了T3,T4,TSH三项是正常的,孩子还做了另一项检查就是血中氨基酸与肉毒碱,除了十四酰基肉毒碱偏低,值是0.02,范围是0.05到2,其余全是正常的.
没有线粒体病的诊断依据。
袁教授,我想给孩子查个基因,请问你那边可以吗？因为这对于孩子来说是最方便的方法了,如果能用这个方法确诊,那么孩子就不必要再多奔波,少受苦,我能不能邮寄血样去你那边？然后直接把费用打入你们医院的账户？请袁教授帮忙找一个比较适合孩子的检查方法.或者告诉我还得给孩子做哪一些检查？谢谢您了,我想救孩子.求教授给指条路,我该怎么做,只要我能做的到的,我一定尽全力,孩子很可爱。     袁教授,感谢您百忙之中及时回复.我把孩子现状再与您说一下,可能比较繁.孩子现在肺炎好了，但低烧不退，体温一直在腋温37.3到37.8之间,精神吃奶都可以,就是一直低烧,不知道是什么原因,现在用中药调理，等孩子身体康复了，我就上北京找你。    袁教授的意思,是不是我可以直接找您看病去？我知道你们是最好的神经内科,而且您是线粒体肌病的最有权威的专家,所以才想去找您的.我的孩子才七个月,而且肺炎后又低烧，一个多月了,这个病的诊断大概需要几天？麻烦您给我个提示.谢谢您了.因为孩子小，吃奶什么的诸多不便，所以我想尽量做好准备再出发。
孩子是父母的心头肉，你的思虑可能太多了，你先让孩子的父亲或爷爷奶奶带来当地的所有检查来我这里一次，先看看，你带孩子不易，别在路上又感染其他疾病，如果有问题，你再带孩子来。你看如何？孩子是父母的心头肉，你的思虑可能太多了，你先让孩子的父亲或爷爷奶奶带来当地的所有检查来我这里一次，先看看，你带孩子不易，别在路上又感染其他疾病，如果有问题，你再带孩子来。你看如何？
真情寄语：。谢谢您了.那我就按你说的做.
可以。
问：   袁医生,孩子她爸有些话说不清楚他说其中有一种药要加量:复合维生素B,一天二粒.辅酶Q10,每天一粒,东维力每天半支,维生素C每天一粒,还有是ATP每天二粒.不好意思还得麻烦你帮看下,是哪一种加量,？
答：你要相信孩子爸，你孩子的问题已经告诉孩子爸，他已经做了记录，按照我说的做吧。