脊肌萎缩还是脑萎缩？，小女系第一胎，出生至一岁都较正常，学东西较快。能叫人。一岁时发现无法独站，至一岁半发现各方面能力包括智力均有下降，查出右宽关节脱位，于是进行了一年的支架复位，就是当双脚支成90度弯曲，不能直立。期间发现女儿智力，脚动作，手动作都倒退，后来开始流口水，脖子惭惭无力。就医时打了核磁共振，说小脑和脑干有萎缩现象。做了脊肌萎缩检查。现在女儿三岁了，已经脚几乎不能动，手也不太爱动，只有左手小臂部分在睡床上时爱抬动。脖子完全无力。已经不能咀嚼了，吃东西是整吞的。我小舅的第一个女儿，二十多岁了走路不稳，检查说是小脑萎缩，但是我舅妈的姐姐家里也有一个这样的孩子。所以我们当时没做过检查。
如果肌电图为神经源性损伤，结合临床表现、家族史、MRI小脑萎缩，考虑遗传性小脑性共济失调可能性大，比如前角细胞和橄榄桥脑小脑发育不良、小脑性共济失调前角细胞病学习困难及肌张力不全、共济失调伴眼运动失用症。此三种疾病的共同特点是常染色体隐性遗传，累及小脑出现共济失调表现、累及脊髓前角出现进行性肌无力。第一种多于1岁前死于呼吸不全，第二种所查资料未提及寿命，第三种则不影响寿命。
问：谢谢医生您为我女儿费心查找资料。想来您说的三种病只可能是后二种了：小脑性共济失调前角细胞病学习困难及肌张力不全、共济失调伴眼运动失用症。 她的眼睛看起来没问题，大家都说灵活的就眼睛了。诅问如果是第二种病， 这要去查哪一种基因检测才能查到呢？是SCA么？ 您有邮箱什么的么。这上面不要我说话了。
答：我想此类少见疾病国内应该不会查基因了，据我所知北京有些医院比如协和医院与国外实验室有学术合作能查一些国内不能做的基因检查。邮箱。