不明，患者女，37岁，手部肌肉萎缩十年多，腰部无力三年。
肌肉萎缩，肌电图、活检正常？不可思议，如果真有病，肯定辅助检查有问题，有可能是遗传性运动神经病，需要基因检查，我们曾经诊断过该病，你看一下我们在2008年发表的文章。
谢谢，我会尽快上传有关的病历资料。不好意思，看了病历后，才发现肌电图和活检确实有异常之处。
你告诉我是否他哥哥曾经做过病理检查，可以来检查，而后商量下一步的治疗。来时带家里发病者和没有发病者的血，需要抗凝血。5毫升。不要肝素抗凝，请告诉护士。
该患者兄妹四人，一哥一弟一妹，其他人员目前尚无此类症状，也没有做过此类的相关检查。如果患者本人来不了，带齐家人的血液，患者的弟弟来做检查可以检查出他是否具有此病的遗传吗？带的血液需要用什么抗凝？整个检查大约需要多少天？预约以后多长时间可以轮到我们？麻烦大夫大致的告诉我们以上需注意的事项，以便于我们安排前来时间，谢谢！
一定要来一个患者，用ＥＤＴＡ抗凝，病理检查需要１０天，基因检查难以确定，在１个月以上．你先预约，大概一到二周左右。
这种病在基因检查中找到原因的机率大不大？
有机会查到突变基因,个别类型可以发现高频率的突变,通过家系分析不能确定病因,基因是否查到,和孩子是否患病没有关系.多数遗传病的基因目前还不清楚.
你好袁主任。
打电话预约就可以，此外不要靠近假期的时间来，那样一些检查因为假期的原因会推迟或不能进行。
问：目前这个疾病的致病基因明确吗？对于没有患病表现的其他人做基因诊断可以查出来是否具有患病基因吗？网上资料显示这个病较难确定亚型，而不同的亚型又和不同的基因有关，听起来很复杂。对于没有患病表现的其他人是不是现在的医疗技术还检查不出来其是否具有患病基因？
答：看门诊再说吧。