肝豆状核变性，于本年5月由于发烧查肝功能ALT63U/L，后发烧冶疗后复查ALT128U/L，吃护肝药后一个月复查仍为ALT102U/L，复查铜蓝蛋白0.08g/l，经两次复查后仍为0.08g/l（正常值是0.2-0.6)，血清铜的检查为0.18mg/L，24小时尿铜为59ug/24h，查过B超正常，没有K-F环。现诊断为肝豆状核变性。宋大夫你好，我去看的时候，医生讲我家的肝豆在检查项目上基本上能确认是肝豆的病人，但我们还是想进一步的确诊，所以还是选择性的做了基因测试。但我还想再请教宋教授二个问题。
请在基因分析结果证实为肝豆后再咨询有关肝豆的问题。
宋医生你好，我们的基因检测结果出来了。检测结果是1.检测到ATP7B基因的两个杂合子突变:(P.Arg778Leu) (P.Thr935Met) 2.我的老公的是携带杂合子突变P.Arg778Leu,我的是携带杂合子突变P.Thr935Met.以上的结果可以证实了小孩是肝豆了吧!以上的结果是不是表明了，小孩是由于我们俩都是杂合子的，所以小孩是由于那两个隐性基因遗传的。唉，如果是这样的话，是不是一定要住院先进行一次的排铜，以后长期要吃药啊，我们现在只吃锌片，有效果吗，你有看到过只吃锌片的病人吗。谢谢。
建议门诊面谈.
问：我也想去看你门诊，不是你几时上班呢，我一直都是看那个中山一院的梁教授的，我问过她，我小孩要排铜吗，她的意见是不用，你的看法呢。
答：建议您继续在中山医院梁教授处随诊。我的门诊时间是每周二上午和周三下午。建议您继续在中山一院梁教授处随诊。我的门诊时间是每周二上午和周三下午。