疑似线粒体病，从小爱出汗。自汗并盗汗。六月时，曾湿疹5岁时，曾过敏性紫癜。10岁时，高烧7、8天，退烧后，双腿酸软，几乎不能站立，偶头痛。常规化验正常。大夫怀疑病毒性小脑炎，（但没做腰穿、CT),然后，按此病输液治疗，两、三个月后痊愈。但此后一年多，特别爱感冒，免疫力下降。12岁时，突然出汗很厉害，后来，腹泻一周，低烧两月，双膝活动受限，偶头晕、头痛。————查EB病毒，已转阴。两月后双膝好转。几个月后，又间断低烧一月，全身酸痛，感觉累，嗜睡一周，偶头痛，气短，慢性腹泻、多汗，有时心悸。易疲劳。脸上一过性红疹。双小腿似紫癜，一周消退。—————（曾查B19病毒，后转阴）注射干扰素，体力稍有好转。随后这几年，体力差，乏力，疲劳。曾偶有肌肉疼，一直不能上学。值得说明的是每到夏天，就减缓很多。生化检查正常，结缔检查两项阳性，大夫说无大碍。血筛、尿筛，提示营养障碍。脂肪酸检查正常。线粒体酶I、V缺陷。——-——特别是线粒体酶I数值特别低。附：肌肉活检结果：光镜：正常。电镜：可见数个纵切的肌纤维，大部分肌丝排列整齐，部分排列稍稀疏。可见局灶肌丝破坏，破坏区域内糖原颗粒充填。部分肌纤维内可见少量空泡。部分肌纤维膜下线粒体数目略多，线粒体形态和大小正常，嵴稍模糊，没有见到类结晶包涵体。肌纤维内糖原颗粒和脂肪滴无明显曾多。未见肌核及肌浆内出现异常包涵体。肌间结缔组织无明显增生，血管内皮细胞结构基本正常，血管基底膜无明显增厚。电镜诊断：骨骼肌的超微结构检查主要改变为局灶肌丝破坏和部分肌纤维内空泡，改变轻微，不具有疾病特异性。部分肌纤维膜下线粒体数目略多，提示可能伴随能量代谢障碍，请结合临床分析。孩子16岁，得病这几年，没影响发育。身高176厘米，体重70公斤。从小智力超常，得病后没影响智力。
不像线粒体病，估计检查基因意义不大。孩子可以再来看看，我们再琢磨琢磨。
问：袁教授：感谢你百忙之中能及时回复。您真是个为患者着想的好大夫。孩子开始发病时，食欲亢奋，几个月胖了30斤。还有就是没有原因的慢性腹泻，现好转。刚病时，全身酸累较严重。精力很差，气短。后来因为感染病毒注射干扰素，体力较明显好转。原来没力气，总躺着。现吃药后，体力也有恢复。但现在上学还很吃力，感觉很累，能坚持上几天学，就得休息些天。有时感觉肌力差，有时肌肉疼，但不太多。袁教授你好：不怕您笑话。周一的号网约对我们来说很贵。我们这是贫困县。工资原来950元，今年涨到1400元。孩子这几年花了很多钱。我们是能节省就节省。我看了你的首页，周五不限号。我们计划14号去找您或你的团队，很希望您能在场。袁教授，据上次找你看病三个多月了，你在原来辅酶Q1O、B2、左旋肉碱基础上又加了肌劲。前一个多月孩子还感觉肌力差、体力不好，这一个月来，体力明显好多了，也没肌肉疼，也没感冒，是这几年情况最好的。（原来每到夏天，就体力好，冬天就疲劳很多）。可能是吃肌劲的原因吧。袁大夫：没约上你周二、周四的号。我们想周一去，挂特需。如果没号，您能给我加号吗？
答：可以加号。再用3个月，而后停药。