问：胎儿颈项部透明层增厚4MM，我是试管婴儿双胎妊娠，现在12周做彩超所见：子宫增大，宫腔内见二个羊膜囊回声，其内均见一胎儿回声，胎儿A双顶径约21MM，颅骨光环完整，脊柱回声可见，胎儿B双顶径约22MM，项部透明层厚约4MM，颅骨光环完整，脊柱回声可见，胎心搏动及胎动均可见，胎盘分别附着于子宫前、后壁，功能0级，前壁胎盘下缘距宫颈内大于50MM，后壁胎盘下缘达宫颈内口。羊水最大暗区分别为28MM、25MM。诊断：B胎儿颈项部透明层增厚，这与胎儿的畸形率有高？
答：胎儿颈项透明层增厚与染色体疾病、先天性心脏病等先天性疾病可能有关，但也有很多NT增厚的胎儿发育是正常的。建议1）继续随访超声，2）胎儿畸形超声检查，3）羊水穿刺，排除染色体疾病。