尼曼匹克氏病，脾大肝大。
可以来上海新华医院或者北京协和医院做酶活性检查，以确诊该病。
你好：张大夫。假如检查出是那个病有的医治吗。假如去你们医院检查，费用高吗？要几天才可以拿到结果呢？广州儿童医院的医生叫我拿小孩去抽骨髓追踪，你说有用吗？
1。首先明确是否是戈谢或者尼曼-皮克病。戈谢病国内有治疗，但费用贵。尼曼-皮克病目前国内无治疗，国外有药物正在进行临床疗效观察。
因路途遥远和气候偏差大，加上患者身较差，所以想请教张大夫可不可以在相隔一个月后再做一次骨穿检查，能否检出正确结论。再有就是你上面所讲的戈谢病是什么样的病，症状主表现是什么？医疗费用大概需要多少钱？敬请回复。
骨穿结果不是确诊依据，酶活性检查是确诊方法。肝大脾大原因很多，很明确是这个病？有些什么检查结果支持？目前情况如何？能否承受路上颠簸？肝大脾大原因很多，很明确是这个病？有些什么检查结果支持？目前情况如何？能否承受路上颠簸？
问：如果去到本医院能否直接挂你本人的号？我可能是19号去，听说挂号很难，是不是要预约？还有检查需要多长的时间？
答：直接挂号就可以。