问：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷症，性别：男年龄：7岁就诊医院：贵阳医学院附属医院住院号：1053414入院时情况:因“外生殖器异常发育6+年，全身皮肤色素沉着3+年”入院。入院查体：T36.4℃,P68次/分,R18次/分,BP120/70mmHg,身高135cm,指尖距132cm,上部量63cm,下部量72cm,全身皮肤色素沉着,以暴露部位及易摩擦部位明显,如颜面，皮肤皱褐处，手部，掌纹，甲床，束腰部，齿龈等，心肺腹无异常；外生殖器呈成熟型，无阴毛，阴茎长10.5cm,睾丸双侧对称,容积6ml。住院经过:入院后为明确诊断作相关检查,胸片、ECG、上腹部B超、心脏B超、三大常规、肝肾功能、电解质无明显异常；骨龄片：符合12岁孩子骨龄，骨发育提前；上腹部CT：平扫未见异常；鞍区MRI平扫+增强：符合垂体微脉瘤MRI征象，左侧颞部蛛网膜囊肿；睾丸B超：双侧睾丸微石症I型，双侧附睾头稍增大；ACTH（8:00及16:00）↑＞2000pg/ml;皮质醇节律分别为8:00↓3.25-3.5-4.03ug/dl;HCG1-3mlu/L;性激素全套:LH1.0-1.38FSH5.2-5.47lu/LT↑7.64nmo1/L;甲状腺激素：TSH11.83mlu/L;FT415.54pm/LFT36.96pmol/LGnRH兴奋试验:LH(空白组)1.64(30′)3.56（60′）5.49（120′）8.38Iu/LFSH（空白组）5.22(30′)5.64(60′)6.6(120′)7.64Iu/L;盆腔B超盆腔内未见明确子宫及卵巢声像，经全科讨论后，考虑“先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶却陷症可能性大。最后诊断：1、性早熟原因：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶却陷症可能性大？2、亚临床甲减？3、左侧颞部蛛网膜囊肿？
答：诊断应该没问题，但治疗太晚，已经成为真性早熟，很难控制，确实不太好治疗。如果身高不足骨龄12岁，可能比较麻烦。贵州太远建议就近。上海或武汉同济。