进行性肌营养不良，患者男，2002年2月20日出生。从小运动就比别人慢，以为是缺钙。2009年4月在广西桂林医学院通过做肌电图、肌酶检查、肌肉活检，经过专家会诊，确诊为进行性肌营养不良。2010年9月在广州三院做基因检测，结果为5－7缺失。磁共振结果显示：双侧大腿肌肉萎缩，信号正常，呈不均匀T1长T2信号，压脂像肌肉信号减低，股薄肌、缝匠肌、半膜肌及半腱肌信号相对较轻。肌酶为8381，现在的症状是完全符合杜氏进行性肌营养不良所描述的症状。
可以用糖皮质激素，基因治疗有很大进展，已经在英国和法国开展人体试验。
谢谢。还有几个疑问想请教您，一是我儿子现在快9岁了，不知道能不能等到那一天。现在用了糖皮质激素后，当基因治疗成功时，会影响治疗吗？真情寄语：。
激素治疗不影响基因治疗，是不同方法不同方向的治疗。
听说你正在研究用干细胞移植治疗DMD，我儿子是DMD，现在快9岁月，还能走，请问袁大夫你们什么时候可以开始临床研究？
我们明年2-4月开始，由吕鹤大夫具体负责进行。
谢谢。听到这个消息很高兴。希望能有所进展，能挽救我们这些可怜的孩子和痛苦的家庭。到时候能给个消息吗？我的联系方式是137687**53。现在想给儿子用激素治疗，如果用的话，还要到医院做相关检查吗？我是否可以把儿子的相关检查资料上传给你，你可以指导一下用药吗？
我希望看看孩子，而后确定用药方式和剂量，确诊才可以用药，你的孩子没有确诊。
问：孩子相关检查都做过了，肌酶，肌电图，肌活检，磁共振，基因都做过了，还不能确诊吗？基因检测结果为5－7缺失。相关症状都完全符合DMD.
答：DMD的基因有缺失，是已经确诊了，