急待确诊，顾教授，您好：我女儿是一个漂亮、聪明、优秀的孩子，从小身体一直很好。08年10月份因发现下蹲困难、爬楼梯费力，辗转当地及上海、北京多家医院就诊，其间在上海华山医院住院检查：查体：双瞳等大等圆，对光敏，眼球各向运动可，无眼睑下垂。闭目鼻唇可。双侧额纹、鼻唇沟对称。伸舌居中，抬头肌力20+，双上肢肌力40+-40--50--50-，双下肢肌力30--30+-40--40+，肌张力可，四肢腱反射减退，病理证（-）。感觉及共济（-）。Gower”s（+）翼状肩不明显。实验室检查：凝血功能（10月28日）INR1.25↑；PT13.8s↑；APTT36.3；肝肾（10月24日）ALT23u/L;AST34u/L↑;TB48.7umol/L↑；ALP385u/L↑；CK559u/L↑;LDH302u/L↑血:(10月24日)WBC6.48×10９/L;RBC4.97×10１２/L;Hb132g/L;N60%;L32.6%.尿：（10-24）尿胆元3.2umol/L;隐血(-);胆红素(-);酮体(-);葡萄糖(-);比重1.015.其他:粪RT(10-24)(-).甲状腺功能(10-24)TSH5.61miu/L↑,余(-);X射线检查:ECG(11-24)右心房肥大;左心室高电压;ST-T改变;血HBsAg(-).血乳酸.空腹及餐后2h血糖（-）。血铜蓝蛋白（-）。血氨（-）。心超（10-27）双房增大，右房为著。轻度肺动脉高压。EMG+NCN（10-27）周围神经损害肌电改变，以轴索损害为主。做肌电图，示神经源性损害；肌肉活检，未见明显异常；神经活检，示轴索严重缺失，并心超发现心肌呈限制性改变，无家族史。(其它检查见化验单）。有的医生考虑为线粒体病，有的考虑为腓骨肌萎缩症(CMT2)，有的考虑为进行性肌营养不良，有的考虑为先天性肌病，上海华山的诊断为周围神经病合并限制性心肌病，但多数医生包括华山医院的仍认为应该用一元论来解释，到底是什么病他们也不能确诊。我女儿目前一直在服用弥可保、新B1、B2、辅酶Q10、果糖二磷酸钠口服液、v-E烟酸酯、科素亚等，未见明显效果，病情仍在缓慢进展。今年来她的病情发展加快了，走路不太行了。查体：颅神经未见异常，共济（-），双侧Hoffman’s征（-），颈部（胸屈力）稍低，颈肌乏力，，双上肢肌力Ⅴ-，肌压力正常，肱二、三头肌反射减低，桡骨骨膜反射正常，双下肢远端肌力为Ⅳ-，右侧为甚，近端Ⅴ-，膝反射减低，跟腱反射消失，双侧病理征（-），四肢手足较长，类马凡氏综合症样表现，高足弓，四肢远端针刺觉减弱，腹壁远端针刺觉减弱，腹壁反射存在。女儿的病并实在太让我们全家焦心了，至今也没法确诊，前两天我给我她做了一些检查（如下）发现酶指标比过去高了很多，过去是正常值的1-2倍，现在有的指标超过了正常值的5-6倍。说明病情在进展。顾教授，在网上我查到您是专门研究神经肌肉方面疾病的，我们现在唯一能做的只能求您费心，给予高诊了，我和女儿在此对您表示万分感谢！磷酸肌酸激酶1303.2(25-200IU/L)乳酸脱氢酶421.8(109-245IU/L)肌酸激酶同工酶89.5(0-25IU/L)a-羥丁酸脱氢酶327.8(0-182U/L)肌红蛋白214.6(0-70ng/mL)谷丙酸转氨酶25.6(0-40U/L)天冬氨酸转氨酶36.2(0-40U/L)总胆红素58.1(0-20umol/L)结合胆红素9.5(0-6umol/L)非结合胆红素48.6(0-17umol/L)碱性磷酸酶235.6(50-136U/L)。
年龄？突然起病还是不知不觉起病？
今年14岁，11岁时，注意到她下蹲困难，跑步，爬楼梯喘气，手指、脚趾有不舒服感，需要向下挤压才舒服。大腿肌肉有时需要敲打才舒服，病情缓慢进展，回忆她过去情况，比同龄孩子体瘦，体育成绩一直不好，其它无特殊病史，家族中无类似疾病临床表现患者。顾教授您好：。
作血生化检查之前是否吃过什么药？或剧烈运动？弗里德里希共济失调可出现周围神经病和心肌肥大，为常染色体隐性遗传病，父母表型正常。如有可能，请父母和孩子一起来我院周四下午的“运动障碍”专病门诊就诊（需上午挂号），我在神经内科3号诊室，来之前可与我联系010-84205767，我有时出去开会不出诊。
顾教授：您好，谢谢您昨天在电话里对我女儿病情的关心，今天我给她验了血，结果如下：IgA,IgG正常,IgM 稍增高2.56g/L(0.4--2.3)，C3正常，C4降低，只有0.03g/L(0.1--0.4),肌钙蛋白增高，0.139ug/L,(0--0.1)。甲胎蛋白结果正常。
我需要看病人才能进一步判断。但是希望患者家人能够尊重科学，医生不是万能的。
问：顾教授：上个月我们一家都在您门诊留了血样，进行基因检测，结果出来了吗？谢谢！
答：取血3个月后周一下午2:00-4:00致电010-84205101咨询基因检测结果。