疑是丙苯酮尿症，小孩出身体重3公斤，38天后3.3公斤.头发较黄，脸色偏白，营养不良。中度贫血.尿液筛查结果提示是轻度的酮性双羚酸尿伴半乳糖略高，这个结果有什么问题吗/。血液中的苯丙氨酸为27.96。那确诊是什么病？是遗传代谢类的病吗/。
苯丙酮尿症，是遗传所致。
韩大夫您好！小孩38天时中度贫血，血红蛋白86（120-160），营养不良，疑是苯丙酮尿症，去北京鉴定，北京儿童医院的尿检结果：轻度酮性双羧酸尿伴半乳糖略高（此次尿的检查结果，除了发现酮体、苹果酸、双羧酸和半乳糖的尿中排泄略有增高之外，未发现其他异常代谢产物。就本次结果提示该患者患有轻度酮性双羧酸尿伴半乳糖略高，其原因需要排除肝功能受损的可能，请结合临床综合判断），脑电图检查正常。在等待尿检的时间中，我们去了北大第一医院，医生说苯丙酮尿症的症状不太像（当时尿检结果还未出来），诊断是大细胞贫血，肌注维B12每天1000UG，同时每天服叶酸片一片，期间尿味明显消失，尿色恢复正常，血像明显好转：血红蛋白3月19日是96（160-200），3月24日是108（160-200）。回家后每天口服维B12 2ML，叶酸片半片，回来十四天（小孩今天63天）：小孩体重3KG增加到4.1KG，面色稍见红润，头发逐渐变黑，惊厥基本消失。但最近几天，小孩尿味又出现且越来越明显（说不上来什么味），尿色显黄，头部依然出汗厉害，精神还可以。谢谢您百忙之中的答复！
没有办法检查。
问：韩大夫您好！最近收到了北大一院寄来的尿液蝶呤检测报告：。好的，非常感谢！
答：不客气。