SMN1基因外显子7纯合性缺失，女孩，06年12月出生，小的时候没感觉出来哪有不对的地方，身体很好没怎么生过病！2岁3个月的时候查出病情！！主要症状，体查：神清，蹲不下站不起，行走鸭步，肌容积小，四肢肌肉有萎缩症状，肌酶正常，肌电图表现为神经原性受损，诊断为脊髓性神经萎缩（北京儿童医院）DNA检查外显子7缺失（儿童医院）。
确诊为SMN1外显子缺失，属SMA遗传性疾病，没有任何治疗的必要，无效！如果你还想要一个孩子，务必行产前诊断，即与孕16-22W行羊水穿刺，行SMA基因诊断，你生正常孩子的几率为1/4，患儿几率为1/4，和你一样携带者且也是正常的几率是1/2.乙肝携带者在孕前一般建议治疗肝炎，待肝功能正常，指标转阴且稳定3个月以上再怀孕，且孕期要监测肝功能。北京的患友可以去协和医院产前诊断中心找黄尚志教授做SMA诊断。
问：非常感谢何大夫回答的这么详细！我居住在北京！我的肝功一直都在正常值范围内，属于携带者！2010年5月7号的时候我和我的爱人在协和医院抽过血，留了样本，说我们是隐性遗传!邱大夫说怀孕中期的时候做羊水穿刺。这都不太重要了，因为我没有勇气在要一个孩子了！想问一下就是我的孩子现在我感觉她走路不如前几个月了，还总是站不住，栽倒，要是做一些康复治疗能有缓解吗？或者是游泳？还有就是敲梅花针！难道SMN1外显子缺失，属SMA遗传性疾病，就没有任何治疗的必要，无效吗？真不知道该怎么办了！
答：可以做康复治疗，应该能有些缓解，至少能延缓病情的进展。心理上你要克服恐惧心理，生育正常孩子的几率还有3/4，为什么不去尝试呢？