问：不知道是哪一种肌病，您好戴主任，我女儿10岁,七岁前一直在跳舞，体形偏瘦。她在一年前曾发现自己下蹲后不能自行站立起来，要靠手杵地才能起来，一直到了最近她才告诉我。这个症状目前并没有加重，能单双脚跳跃，能上下楼不用扶，就是不能蹲下后自行站立起来。有些医生说是肌营养不良。女儿父系家族那边有相同的症状，没有进行过诊断和治疗，现在40-50岁，生活能自理，只是上楼和蹲起费力。前两天刚在北京301医院做了肌活检，现在报告还没寄到，只知道报告结论是：脊髓性肌萎缩(SMA)。现在我把其它的检查单传给主任看看，帮忙下个诊断这到底是什么病？预后发展的情况？寿命、婚育情况？作为家长我们也好为她更好的规划未来的生活和学习。谢谢主任能在百忙之中解疑答困，拜托了!!
答：从你的肌电图来看，并不具备典型SMA的特点。肌活检可能指向SMA，但无法确诊。最终确诊需要基因检测。建议条件允许的情况下，我院就诊，完善相关检查。