咨询，2010-03-2514:13hdf15f455申请预约韩春锡大夫15分钟电话咨询女,65天,出生时不会哭,不动(一整天保持同一姿势)不会吃母乳,会吃奶瓶力弱.三天后不吃送浙江省儿保,有败血症,已医好.做了以下检查:脑部磁共震,颈部磁共震,脑脊液培养,腰穿,肌电图,代谢,心脏彩超,胸片,其中脑白质含水偏多,皮层较溥,心脏卵圆孔未闭0.2厘米.CK值186(化验单上参考值为300以下,与韩大夫的不同,我不明白),五天时做的肌电图如下:检查肌肉插入电位放松轻收缩重收缩纤颤正尖束颤肌强直时限多相电位波型峰值电位右胫前肌见部分多相不规则波病理干扰相左胫前肌——见部分多相不规则波病理干扰相右桡侧腕屈肌——见部分多相不规则波病理干扰相左桡侧腕屈肌——见部分多相不规则波病理干扰相右第一背侧骨间肌——MUP尚可病理干扰相左第一背侧骨间肌——MUP尚可病理干扰相右肱二头肌——见少量低幅MU单纯相左肱二头肌——见少量低幅MU单纯相二，神经传导速度测定神经〈运动感觉自—至—记录神经传导速度（米每秒）潜伏期（毫秒）诱发电位波幅（毫伏）左右左右左右腓总神经踝—腓骨小头趾短伸肌24．23．41．2正中神经中指—腕无无MEG:所检四肢肌均未见正尖波和纤颤电位,但部分肌见部分多相不规则波,部分见少量低幅MU,部分肌募集反应呈病理干扰相.NCV:右腓总神经MCV略减慢,CMAP降低,双侧正中神经SNAP未能引出.结论：疑肌源性损伤-----请随访最后出院时结论是:肌驰缓综合症.我查了下,与韩大夫网上的先天性肌病好象是同一概念.3月4号去上海儿童医学中心,医生只说不像SMA.叫随访.现在女儿表现:不太会哭,但比以前好一些,声音轻,轻易不哭.呼吸重,胸部起伏大.面部肌肉有一天抽动好几次,后来没有过.腿有过抖动,整条腿动的.也只有过一天.吸奶无力,吞咽好,喂奶基本上用匙喂.清醒时间长了.但不太会逗笑,会笑了,但很难让她笑.整个人动的好起来了,附卧在地可以用腿力向前移20公分左右,颈部特软,无法抬头,捏积时会用力把头抬起来,无法坚持,但总体有进步,头会转来转去了,本来什么也不会,一点不动.女儿三十七周生,出生体重2700克,现在才8斤.
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2010-03-25 19:03 和患者hdf15f455完成电话咨询。
韩大夫,康复是不是就是给她按摩什么的？就是你网上有个链接的"小儿按摩-进行性肌营养不良"？这个的话我穴位找不到.还是我可以做被动操什么的？h***对电话咨询的评价：。还有,女儿感觉正常,你昨晚说五天做的肌电图可能不准的,是不是？不好意思,韩大夫,我还想到一个问题,如果孩子是良性的,那么长大了会与正常人差不多的,但她可以结婚生孩子不？这个病是性染色体还是常染色体遗传？如果知道是这个方面的病了,查基因查是什么缺失可以查出来吧？韩大夫,前几天给女儿做了个心肌酶谱,有一个肌酸激酶同工酶MP是28,比上限25高一些,其它全是正常的.还有女儿现在四个月半,实足是三个月26天.抬头有点会了,手脚动的比以前好.哭声响了很多,体重13斤,胖乎乎了.也不是瘦长个,身高是62厘米.这些表象是不是可以大概说明,是良性的,在向好的方向发展.还有我又仔细看了你的论坛:先天性肌弛缓 又名良性先天性肌张力不全症。患儿运动机能发育迟缓，部分患儿可完全康复，其余的则病情静止或进展极缓慢。患儿肌肉柔软、松弛，在一定范围内可有被动运动。自主活动比SMAⅠ型更突出。呼吸肌轻度受累，智力发育正常，肌电图和肌活检大致正常。看到你关于这个先天性肌弛缓的说明,我想问下,这个与先天性肌病不同吗？我一直以为是相同的.孩子呼吸有时很粗重.喝水易呛,喝奶不太会.二个月不到会笑.
这些问题比较复杂，建议正规医院去就诊。如果你住北京，建议到北大妇婴医院就诊。那里有很多优秀的神经科医生。
问：韩大夫,我孩子前段时间去河北省三院,做了肌活检,因为孩子爸在那边,比较方便,结果是代谢性肌病(考虑线体肌病可能),因为当时孩子感冒,转变成肺炎，从而着急回家，而没有具体弄明白。孩子是肌肉里有脂肪沉积，但不是原发性的，是继发性的，同时细胞色素氧化酶染色部分缺失，在河北三院用左卡尼汀输液。我想问一下，这个病是不是也就是脂肪沉积性肌病，孩子的血液化验氨基酸全正常，体内所有肉毒碱除十四酰基肉毒碱偏少，其它全正常，血乳酸正常，脑磁共震也没有乳酸波峰出现，线粒体在电镜下形态正常。二型肌纤维存在，肌电图正常。生化全套中，乳酸脱氢酶高，尿素氮与肌酐偏低。就我孩子这个情况，我想查一下线粒体基因，不知道你那边可不可以查，可以寄血样吗？在没有查之前，麻烦你给我孩子开一个药方，我好在家里给她先吃起来。
答：你孩子的病情还是较为复杂。因为脂质代谢异常的原因不是那么好查。继发性改变的可能性大一些。线粒体异常往往乳酸增高。也有不太高的。北京医学科学院可以查线粒体酶活性，但结果不太可信，价格昂贵（接近一万元）。感兴趣可以试一试。至于用药问题，我没有看患儿，没法考虑。