问：希特林蛋白缺乏，宋教授，您好！我宝宝于2008年年初2个月时发现脸色较黄，即前往北京儿童医院就诊，被诊断为乳儿肝炎，住院治疗也未见好转，后去北大医院妇幼保健院被诊断为希特林蛋白缺乏症，口服精氨酸和免乳糖饮食5个月后各项指标检查均正常。现在已2岁半，身体和智力发展均正常。急切地想请教孩子的后期注意事项，如能喝酸奶及儿童舒化奶之类的低乳糖奶制品吗？万分感谢！！！
答：已胆汁淤积为主要表现的Citrin缺陷病（NICCD）目前尚没有公认的临床或者生化诊断标准，SLC25A13基因突变分析为本病诊断所必需。您的孩子确诊此病的依据是什么？如果尚未确诊，那么您的问题就不成问题了。NICCD大多预后良好，我们目前诊断的35例患者仅有3例夭折，其中两位是由于严重感染，而另一位是由于肝硬化。