进行性肌肉营养不良，韩大夫，我爸于44岁左右开始觉得肌肉萎缩，现年57岁，我姑姑的一个儿子于38岁左右发病，现年46岁。症状均为四肢近端萎缩。到现在都还能走路，不过上楼已经很吃力了。爸爸去过湘雅医院做过肌酶及肌活检，最终没有下诊断书。哥哥到郴州市中医院就下了诊断说是进行性肌营养不良。上周在市妇幼做了两人的基因检查，两人均未发现有基因缺失。韩教授，我爸爸，63岁，疑是进行性肌营养不良，我是大女儿，35岁，已生育了一个女儿（4岁半）一个儿子（2岁8月）。我想了解下现在有办法可以检查我的两个小孩有没有这方面的问题吗？
这个问题，比较难回答。不知道，你多医学遗传学和神经肌肉病的认识如何？建议电话咨询。
问：好。
答：回答完毕。