问：乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症，小女10个月时出现呕吐、呼吸急促，送往南京儿童医院治疗，在重症病房中出现酸中毒、昏迷，后将尿液邮寄贵所，时间为2008年11月15日，报告书结果为乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症可疑。具体内容为：此次尿的检查结果，除了发现酮体、2甲基3弪基丁酸、2甲基乙酰乙酸和甲基巴豆酰甘氨酸的尿中排泄有增高以及检出大量的甘露醇之外，未发现其它异常代谢产物。就本次结果，高度怀疑患者患有乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症，请纠正酸中毒，给与低蛋白、高热量饮食，避免空腹和低血糖发作，确认诊断需要做酶活性测定。大量的甘露醇考虑是外源性的。报告出来后，小女在医院治疗无效离去。事情过去快一年了，我不仅是人财两空，爱女的逝去对我的精神打击也任然挥之不去。现在我已三十二岁了，想再要个孩子，可是心理对这个病很恐惧。非常感谢您的解答。对于这种遗传疾病----乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症可疑，我们咨询了南京各大医院都无解答。想再向您请教一下：我现在已怀孕五个月，在哪家医院能通过什么手段做产前诊断，看看这个孩子是否还有同样的问题。现在我很绝望，害怕再有一个夭折的孩子，盼于赐复。大恩不言谢。
答：我们这里可以为你做羊水气相质谱及串联质谱检查，若是这种病可能有表现异常，若有这种病的化验结果，说明是个患儿，若结果正常只能说可能性不大，不能完全确定正常。