脊髓小脑共济失调3型（SCA3），尊敬的医生您好，我弟弟，今年19岁。3年前出现走路步伐不稳，长期站立容易跌倒等症状，当时以为是缺钙，吃了一些钙片什么的。2009年的时候发现病情突然加重，至于久坐后站不起来，走路的时候脚尖着地，并且该停下来的时候控制不住自己，一直向前冲过去以至于经常摔倒，语言表达能力不好，知道的事情难以表达清楚，平常坐着或者吃饭或者笑的样子，有点傻的感觉，眼睛有点儿呆滞。带着他曾经去过宣武医院和北京协和医院，并曾经在协和医院住院治疗，诊断结果是疑似遗传性小脑共济失调，只给开了维生素吃，但是没有任何好转，现在感觉病情进一步恶化了。问题是我弟弟当时是在婴儿时期领养的，现在孩子的父母早就找不到了，所以没有办法看他家族的遗传病史。我们一家人很是着急。原来孩子成绩还是不错，3年前上了高中后成绩直线下降，就辍学在家了。
你怎么能肯定是SCA3呢？做过基因检测吗？他发病年龄比较早，很可能为隐性遗传病。目前遗传性疾病缺乏特异治疗方法，不过对症和支持治疗会有帮助。
问：顾大夫，谢谢您的回复。
答：基因检测就是我们实验室做的，但是SCA3不应影响智力。请于周四上午挂下午的“运动障碍”专病门诊，我在神经内科3号诊室出诊。