β-地中海贫血伴遗传性球形红细胞增多症，自幼2-3岁皮肤巩膜黄染，近年来，在喝酒，感冒，熬夜，劳累等后黄染加重，今年元月去西安西京医院就诊确诊为血色病，后向你咨询后去协和医院门诊就诊，由于没找到你，在门诊几位专家处就诊，最后由李蓉生教授确诊为地中海贫血，建议去广西医大附院就诊，随去广西医大附院就诊确诊为β-地中海贫血轻型可能伴遗传性球形红细胞增多症。李教授，首先非常感谢，你给予耐心的回答，可有些情况与目前的病情不大相符，望李教授给予解答一下，不胜感激。自幼2-3岁开始得过“黄疸型肝炎”，皮肤巩膜轻度黄染，感觉乏力，无精神，平时黄染不稳定时重时轻，尤其是在感冒、喝酒、熬夜后黄染加重明显，2000年在青海省人民医院就诊，确诊为乙肝三抗体，2010年1月去西京医院消化科就诊确诊为血色病，2010年4月去广西南宁医科大学第一附院血液科就诊，确诊为B地中海贫血轻型,但胆红素一直在50多，间接胆红素在37-40左右，目前已排除了肝细胞黄疸和阻塞性黄疸的可能，溶血性黄疸的其他因素以排除，医生说：目前确诊的B地中海贫血的症状与黄染程度不相符，不知道是什么了。下面我就一些具体检查简要描述如下，不知对诊断我的病情是否有用。还请教授给予诊断，谢谢！西京医院住院检查情况：起初高度怀疑为体质性黄疸，随住院接受全面检查，经检查排除了肝细胞性黄疸和阻塞性黄疸的可能性，饥饿试验（鲁米那试验）饥饿三天后总胆红素92.69umol/L，间接胆红素85.19umol/L，直接胆红素7.59umol/L，服用鲁米那后降至45.19umol/L，间接胆红素31.6，直接胆红素13.69umol/L，效果较为明显，但也给予了排除；做肝穿刺：光镜所见：肝小叶正常结构存在，无点灶状坏死；肝汇管区无显著炎症，细胞侵润及纤维组织增生，多数肝细胞可见色素沉着，以小叶周边分布略明显。病理诊断：铁染（+），胆褐素（—），形态学倾向为遗传性血色素沉着症。(铁蛋白941ug/L,血清铁27.9umol/L)肝穿刺电镜下：干细胞可见大量含铁小体，干细胞的铁沉积物主要位于毛细胆管周围的区域，有单层膜包绕，形态各异，大小不同，电子密度不同，基质为细颗粒状，颗粒直径为5-13nm。在含铁小体内也能发现不同电子密度的团块。可见局灶性胞质坏死和线粒体畸形，内皮细胞和少部分Kupffer细胞可见少量含铁小体。干细胞周围可见炎细胞清润。汇管区少量炎细胞清润，巨嗜细胞内可见含铁小体，小叶间胆管结构基本正常，未见明显炎细胞侵润。随后诊断为原发性血色病。广西南宁医大附院血液科住院检查情况：经检查排除了肝细胞性黄疸和阻塞性黄疸的可能性，做地贫基因检测为B地中海贫血轻型杂合子（基因型41-42M/N）；G6PD活性检测为5.4NBT;破碎红细胞0.2%，镜检：球形红细胞5%，椭圆形红细胞4%。总胆红素53.7umol/L，直接胆红素10.4umol/L，间接胆红素为43.3umol/L；送父母全血做血红蛋白电泳检测：父亲血红蛋白A2测定5.4%，血红蛋白F测定：1.8%；血红蛋白电泳可见HbA2区带稍浓。父母外周血图片，球形红细胞检查均正常。目前，南宁医大附院血液科大夫说：已排除干细胞性黄疸，阻塞性黄疸和其他溶血性黄疸的可能性，但目前确诊的B地中海贫血的症状与黄染程度不太相符，不知道是什么了。
你好！
李教授您好：十分感谢您在百忙之中再次就我的病情予以诊断，使我重新看到了希望和战胜疾病的信心。
好的，随时来诊都可，建议把你把体会与患友进行交流；。
好的，谢谢李教授，非常期盼能早点得到您的治疗。
好的，欢迎来诊。
李教授：您好，昨天我哥就我的病情前去您那里就诊，现已收到你开的处方，非常感谢您的诊断。
不必客气，如有需要，随时联系。不必客气，如有需要，随时联系。
李教授：您好，我哥说您开的药是一副药煎好后，分七份，每天喝一次对吗？还有想和您多交流病情，如何成为您的老患者呢？
哦，理解不对，每剂中药每日或隔日服用一剂即可。已经处理，可以继续交流！哦，理解不对，每剂中药每日或隔日服用一剂即可。已经处理，可以继续交流！哦，理解不对，每剂中药每日或隔日服用一剂即可。已经处理，可以继续交流！饮食清淡，多饮些水，继续服用。
问：李教授：您好，这段时间服了您开的中药感觉很好，谢谢您。现就服用10天中药的情况，向您做个简要汇报，希望与教授做个交流。目前皮肤黄染的问题有点消退，并能保持基本稳定，皮肤颜色有点晦暗，眼睛似乎没有什么变化。
答：建议复诊，继续调理；可以在网上跟病友交流沟通，介绍经验给大家。