怀疑糖元累积症，宝宝肚子比较大，到了3周岁体检时去B超，超出来肝上界5肋间，肝右叶最大斜径95MM，左半肝厚46MM，左半肝长径58MM，肋征长径49MM，门静脉主干内径7MM，肝脏体积增大，左叶尤为明显，包膜光整，肝区回声分布均匀，肝内血管走向清晰，CDFI未见异常。肝功能：丙氨酸氨基转移酶82，天冬氨酸氨基转移酶88，主要这两个数值比较大。后来验了铜蓝蛋白0.21（正常），弓形体IGM0.20，风疹病毒毒杭体IGM0.16，巨细胞病毒抗体IGM0.22，都属正常注：平时吃饭正常，大小便也正常，玩的也正常，一切都正常，还挺聪明的，就是肚子看上去比同龄小朋友大，还有一点就是长的慢，曾经也去查过，查出来正常，医生说一年长满了7CM，算正常的，骨龄差不多比实际年龄小半年，医生也说正常前天去了上海儿童医院看了一下，那医生说可能是糖元累积症，还做了个CT，说周一去给她看，我看看CT上也写了肝大，其它功能都正常，说确诊这个病得穿刺，可宝宝这么小我舍不得，看到邱医生是这方面的专家，想问问这种情况是不是这个病，有没有别的方法确诊了，看到你周二下午有门诊，如果我们过来不预约的话能否看到。那验的话能不能吃早饭的，你看看我儿子这情况象这个病吗？万分着急！还有需不需要住院的，我们到上海的话大概会在10-11点左右，能挂到号吗。谢谢郑医生的回答，我们预计周二下午来看，就是怕小朋友那么长时间不吃东西会不会吃不消，我估计我们差不多中午到的话，看到也瞒晚的了。周三早上的话是不是特需门诊，还有我会吃个晕车片，到时对验血有没有什么影响。谢谢！因为本身我们的经济条件不宽裕，我看到周三上午是特需门诊，或者我们周四上午来，你在不在的，麻烦你了郑医生，我们实在走投无路，这几吃不下睡不着，全家都处在悲痛的气氛中。如果医生觉得我们看特需门诊我们会得到的效果和帮助会更好一些，那我们就看特需门诊，为了孩子我们会不惜一切代价，另外特需门诊的话要不要预约的，我们早上去的话能否看的到。好的，太感谢邱医生了，我已经买好票了，明天下午过来，我差不多9点的时候给孩子吃点东西，如果过来我们挂到号排到很晚的话，能否进来让你先开个验血单子的，我们大人没关系，我怕孩子长时间不吃东西吃不消。
1点以前到三楼等着。
邱医生，你好，又打扰你了，我们这个周二来看过你的门诊，当时别的医院说我们是糖原累积，你看过后说还不一定是，让我们做了些检查，做了个串联质谱，当时你说周日你还有个门诊，让我们周日过来，可后来我发现单子上有一种要一周才能拿到，那就表示周日我过去还拿不到结果，这样的话我们是不是要等到十一过后才能过来复诊，或者能不能麻烦邱医生帮我查一下结果有没有出来了，真是麻烦你了。
19日上午来。
问：邱主任真不好意思，现在刚刚看到你的回话，那个串联质谱写了一周时间才能拿到（本周二检查的），打算等你开完会回来我们再去看你的门诊了，因为我们是外地的所以怕白走一趟却拿不到结果，我们这边的医院检查的血糖什么的也出来的，叫这里的医生看了一下，说还可以。你看我们打算28日下午（周二）去看你的门诊行不行？邱主任你好，我们原定28号下午来看你门诊的，刚好这两天我老爸摔断了骨头住院了，要开刀，医院陪护的人手不够，想问问你28号以后几号有门诊，十一期间有没有的，如果没有我们十一节后过来看行不行，另外这次主要是拿化验结果了，如果这次小朋友不带过来行不行，知道邱主任很忙，老是问好多问题来麻烦你，真是不好意思。谢谢邱主任,节日快乐！
答：10月6日上午有特需门诊，在12楼（248元），孩子可以不带来。