肾上腺皮质增生症，我们是一对濒临绝望的父母,结婚七年才有自己的孩子,却只幸福了短短36天,孩子于今年二月在北京儿童医院诊断为先天性肾上腺增生症,因为治疗不及时.永远失去了.给我们全家沉重的打击!!新年是伴着泪水度过的.现在恳求大夫帮助,告诉我们怎样在孕前预防和检查？需要做染色体检查吗？或者指导下才能拥有一个健康的孩子？跪求!!!全心期待您的答复!
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　先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。可以先夫妻双方先检查染色体。如果均正常，可以先试孕，如果不正常，就需要到医院的遗传科室进行遗传咨询。怀孕后，定期产检，并做一些疾病的产前筛查，以及时最大可能的了解胎儿发育情况。
真诚感谢您的回复！！
因为有过染色体隐性遗传的小孩，建议夫妻检查了染色体后，进行遗传咨询。全国很多地方可以做，可以先在网上查询一下。
      又打扰您了李医生!
建议还是夫妻双方查染色体，这项检查并不贵，只是查血就可以了。建议到可以做试管婴儿的医院去查，这样结果更准确。等染色体检查结果出来后，到可以做试管婴儿的医院的遗传学专家咨询。
问：谢谢您!我们按您的办法往前走,问清楚再决定!真诚感谢您!!
答：不用谢。