神经元蜡样脂褐质沉积症？，上次找袁云医生就诊时间或出院时间：2010年4月23日姐弟俩同为患者，表现相似，请分析，考虑诊断方向和下一步检查。肌电图的资料见后，请问国内那个教授对此病较有研究，患者父母渴求搞明白，希望清楚其遗传方式，母亲或父亲有问题？[/b]患女，9岁，父母非近亲结婚，足月产，出生时无缺血缺氧病史，出生后1-6月发育正常，8个月坐稳，11个月会叫爸爸妈妈，18个月会唱歌，吐词清晰，2岁时开始听力下降，逐渐听不到声音，不能讲话，3岁后仅能发出“啊”的声音。一直不会爬行，不能走路，身材矮小。1-3岁反复感染肺炎，无高热惊厥。7个月开始出现哭闹后面色发绀，意识丧失，四肢抽搐，无双眼凝视，持续数十秒后发作停止。反复发作，均发生在哭闹后，一天一次或几天一次。2岁半开始服用苯巴比妥，到3岁多停服药，哭闹后亦无发作。患儿一直不吃蔬菜，仅吃肉食。体格检查患女，9岁，身高130cm，体重13.6kg，不能独自站立、爬行，不能听懂话，只能发出“啊”的声音示意，能够重复家长的动作，部分理解家长的意思。头颅无畸形，双眼眼球向上、下、左、右运动均可见震颤，四肢肌张力低，未见局部肌肉萎缩、肥大，腱反射减弱，双上肢肌力III级，双下肢肌力III+级，双手指屈曲不能持物，病理征（-）。患男，2岁，患女弟弟。早产3周，剖宫产，出生时体重2.8kg，1-6月发育正常，7个月会坐，12个月仅能讲单词如爸、妈、婆婆等，12个月以前发育较正常落后1月，但直到2岁仍然不能讲话，听力下降，举手示意。不能爬行、站立。7个月开始出现哭闹后屏气发作，近4月发作减少。查体不合作，不能站立、爬行，不能听懂话，可见眼球震颤，双下肢肌力IV级。家族史：患者父亲幼儿时期有大笑后意识丧失，肢体抽搐，持续数秒的病史，长大后无类似发作。余家族史阴性。其父23岁与其母26岁结婚，婚后一年生患女。辅助检查父、母、患女染色体检查正常。患女胸腰椎X平片示熊腰脊椎侧弯畸形。患女听诱发电位示双听通路传导受阻。患儿（11月大时）肝肾功电解质示ALP151U/L,Ca2.63mmol/L，BUN2.7mmol/L，Cr20umol/L。血常规轻度贫血，嗜碱细胞计数、异形淋巴计数轻度升高。微量元素：Cu/Zn/Ca/Mg/Fe/Pb/Cd未见异常血氨，乳酸未见异常常规脑电图未见异常。头颅CT平扫未见异常。心脏彩超未见异常。屏气发作时视频脑电图各导低幅快节律脑电波。头颅MRI未见明显异常。上次就诊时做过的检查、结果、处置方案：行NCL检查和NAD（皮肤表浅）回家等结果。
检查结果出来就发给你。
谢谢！希望能够有个明确的结果！
尽力而为。
端午节快乐！
电镜检查没有发现特殊之处，我们再继续观察。
袁大夫您好！
现在暂时不需要，我们需要再重新思考，如何找原因。
袁教授，目前看来，皮肤结果为阴性，考虑NCL的可能性不大。袁大夫：。
是临床检查，是在公司里做，不是科研项目，用血液做。
好的，谢谢袁教授。
帮助你问，你需要直接和公司联系，我们不接触钱的问题。
问：好的，那太感谢您了。
答：不客气。