线粒体肌病，2006年，乏力，疲劳。北大附儿杨艳玲确诊线粒体肌病。线粒体活性酶1、v缺陷。袁大夫：你好，我们没做肌电图，做了肌活检。从小爱出汗。
光镜检查结果如何？如何诊断的线粒体病？酶复合体缺陷不一定是线粒体病，你的基因做了吗？
袁大夫：没做光镜检查，我和我丈夫都抽血了，好像是基因检测吧，去年11月抽的血。还不知道结果。说是研究用，做了肌活检和线粒体酶活性测定，肌活检已发给你了。线粒体酶1、v缺陷。杨大夫就确诊为线粒体肌病。孩子现15周岁，身高176厘米。体重70公斤。智力超常，很聪明。主要是疲劳，偶尔肌肉疼。每个夏天体力就不错。三年没怎么上学，主要体力差。做了尿筛、血筛、脂肪酸的。营养代谢障碍。其他生化检测、免疫等都正常。忘了说了，验过3243基因，阳性，无突变。
肌肉正常，线粒体酶是缺乏还是降低？由于这个检查刚刚在国内开展，没有正常对照，难说是否正确。
那您说该怎么查？如何治疗？谢谢。
对你的检查资料重新分析，此外还需要检查你本人，在确定下一步的检查或治疗，
袁教授，过些天去找您看病。您给了我们希望。先得去北大拿我和我丈夫的基因结果。
可以。
问：袁教授：我们得先去杨艳玲大夫拿基因结果。她周三、周五出诊。从那拿了再去找你看病，有可能不好挂号。否则，拿化验单、看病得去两次，很不方便。周五您能给加个号吗？22号。
答：我周四和周五不出门诊，在北京大学有特殊工作需要做。