怀疑神经肌肉病，现在一岁半，还不能独自走，能爬，但爬的速度明显慢于同龄小朋友。从俯位站起来时要扶物，并且很吃力。出生时：过了预产期10天无动静，医生要求住院，打了催产针无效，医生建议用普倍生。早上用，晚上羊水自己破，随后医生要求剖腹。据医生讲无窒息。评分十分。出生后都正常，黄疸也正常。以后打防疫针都正常。我家宝宝14个月前看着都正常，就是比同龄的小朋友发育得稍微慢点，大概六坐八滚十爬吧。15个月的时候，突然就发了三天高烧，我第一天用了泰诺林，后来没吃药，烧自行就退了，我以为出疹子。但退后的第二天，我就发现他的脖子有点儿歪，似乎没有力气直起来，腰也前凸，就到医院，查ck20986，AST755,ALT473,CK-MB574.3.大概过了两三天，脖子自己好了，但仔细看时，腰还有点儿凸，此时再次复查，上述指标有所下降，但仍比正常值偏高。具体如下：AST:271ALT:384CK7718,CK-MB:427(详细资料见我附件中的excel表，最近一次ck在4000多)我家宝宝在12个月之前饮食正常，也吃鸡蛋，但很少喂肉汤给他。15个月发病后，不吃肉汤、不吃虾，闻见这些东西感觉很反胃，就往外伸舌头。一直到16个月期间，就喝白粥、青菜汤、吃点馒头、包子。奶粉也喝得很少，像他现在16个月，别的宝宝一次就喝200ml,我们一般不超过100，偶尔饿很了，才喝150，所以很瘦。16个月时，给他喝了几副治疗积食和盗汗的中药，现在好点，能喝点排骨汤、鱼汤和鸡汤。也吃点米饭。动作方面，15个月时，牵着手就能走，自己也能走几步，但很害怕。到现在18个月，一般还需要牵着一只手走，自己不敢独自走，偶尔忘了，也能无意识地走七八步，感觉走路进展缓慢。自己能够蹲下去捡东西，但在弯腰蹲下去稍微吃力，如果弯太狠了，就一屁股做到地下了。小腿还算有力气，能够四肢爬，也学会的比较晚，并且速度没有同龄小朋友快。精细动作方面，月子里就可以抓摇铃，现在可以自己拿勺子送饭到嘴里，感觉应该没有问题。语言方面，现在才只会叫爸爸妈妈发dada音，奶奶都不会叫。但是感觉能意会我很多意思。会再见、擦汗、让我把吃的东西送我嘴里，他就送。送到奶奶嘴里，他也送。尤其喜欢按开关、按钮。教过他一次扔垃圾，现在知道把自己的尿不湿、零食袋、吃剩的零食、地下的纸片捡起来扔到垃圾桶里（大人无指引）。非常感谢！只要不是可怕的dmd,有救就好。我们曾经在上海新华医院做过串联质谱分析，医生怀疑是一种遗传代谢病——戊二酸血症二型。但是这种病的几率太小了，包括一型全国才有一百多例。再加上宝宝的无力症状我觉得和dmd的早期症状很像，所以我就往dmd方向怀疑。非常感谢！吴大夫您好！
您好！
问：呵呵，是的。吴教授说的是。是我前一段太多虑了。吴教授，我昨天给您打电话，心里又很沉重。因为从您所说的话，好像我们并没有完全排除DMD,请问脂质积累性肌病怎么确诊？肌酸激酶一般多高？预后如何？谢谢！我不知道该怎么确诊了，该做的检查都已经做了，血、尿代谢检查，串联质谱，DMD基因79对外显子，都没查出结果。现在只好查戊二酸血症二型的基因，上海的医生讲做了70%，但还没有结果。目前你看的戊二酸血症二型可能性不是很大，那你觉得究竟是比这个严重呢还是比这个轻？预后是好还是坏？盼复。
答：您好！         其实更希望是戊二酸尿症，必竟治疗效果较好！此外的肌肉病没有基因，肌肉病理检查，难以确诊，预后也各不相同。戊二酸尿症其实容易确诊。