问：肌无力，走路无力、疲劳，上下楼梯无力，趴下站立时无力。这是今天的检查结果。你好，韩大夫。我在北京儿童医院做了基因诊断，结果已经出来，上面写了：无热点缺失。这是一个什么概念？我下一步在要做什么诊断？谢谢。
答：基因诊断只能发现60%左右的外显子缺失或重复，点突变没法发现。如果实施肌肉活检，我们确定是不是DMD或MBD。