遗传代谢性脂质沉积性肌病，患者女18岁，去年十月开始走路时间长了小腿肌肉没力气，休息一下又好了，几个星期前感冒一次，出现四肢无力，食欲下降，只能走四五步路，站十几秒就没力气了，活动完全靠人背着。
脂肪代谢肌肉病有多个类型，有的类型有特效药物，但需要用基因检查加以证实。我的博士研究生正在研究这个疾病。
你好袁医生！请问在你的医院可以做基因检查吗？结果需要等几天，基因检查是不是很昂贵，您所说的特效药物是不是激素类的药。
可以做基因检查，200元一个人，大约7-10天，不用激素。
袁教授您好！我们是四月底抽血查基因的，您徒弟说最晚两个月出结果，现在两个月了，我打办公室电话好多次，清楚这事的人都不在，我也没你们其他联系方式了，所以只能麻烦你了，患者叫罗瑞，我是她的姐姐，母女三个都抽血查了，请问结果出来了吗？谢谢！袁教授您好！我跟我妹的类型是一样的吗？您徒弟当时叫我们每天吃100毫克，现在需要增量吗？维生素B2有药类的和保健药类的，吃哪种比较好，还有左卡尼丁是立马停掉，还是慢慢的减量停，需要吃多久才停，终生吃维生素B2我妹的状况就会维持现在的状况吗？谢谢！
你妹妹做基因检查来吗，药物不是保健类的，应当有一定的剂量，肉碱逐渐停。维生素B2可以维持现状。
问：袁教授您好！您徒弟今天打电话来说是ETFDH基因阴性，跟您说的结果怎么不一样？那要是阴性，吃维生素B2就没用了吧！
答：以她说的为准，可能我记错人了，我明天再核实一下。如果如此，维生素B2可能没有多大效果，还是需要肉碱长期用。