肌病？线粒体病？，彩超检查患儿房间隔缺损。（0.7cm),头颅MRI检查蛛网膜下腔少量积液，CK检测结果值8202，AST检测值232，LDH检测值860，HBDH检测值为704，，CK-MB检测值为343，，Myo阳性，CK-MB检测阳性，cTnI阴性，已住院输液21天，临床用药给予抗感染，营养心肌等药物。本地医院检测为感染后肌炎？心肌炎？线粒体肌病？先天性心脏病，房间隔缺损，小孩现在1岁5个月了，不会走路，不会说话，不能自行翻身。袁大夫，您好，我们当地的医生推荐让我们挂您的号，我们周一过去可以吗？像我家小孩的病是否需要做肌肉活检？还有如果我们再生小孩的话，我们夫妻需要做哪些方面的检查？我家小孩还需要做有关哪方面的检查？那些检查是我们在本地就可以做的？我们已经做过的检查有磁共振，（结果一切正常）肌电图检查正常（EMG，NCV：各被检肌及神经未见异常），胸片检查（正常）彩超检查孩子心脏（室水平无分流，房间隔中部处可及一细小左向右分流束，宽约5，3mm)，脑电图检查正常，CRP全定量3，6mg/L,到底孩子会是什么疾病？只有CK值一直不稳定，最后一次检查CK值为8202（6月7日），敬请您的回复！
下周一休息，不要来，你选择其他时间来，我需要看孩子，还有其他辅助检查，可能先不需要做活检。
袁大夫，您好！那我什么时间过去可以？周二呢？可以吗？我们太远了，决定行程需要看您的时间可以挂上号。如果我们周一到北京的话，挂周二的号可以吗？如果周二不行，是否要等下下周6月21日（下下周一)？敬请您的答复！
周一、二上午和周四下午，周一上午是特需号，其他时间是专家号，最好提前预约，否则要头天夜间排队，为了保证我的工作质量，不可能无限制加号。
谢谢袁大夫的提醒，我们最后是再儿童医院抽血化验基因了，但是结果要一个月才能出来，出来了一个结果就是乳酸2.3，但是也不知道这个结果能够证明什么，现在想问下袁大夫就是孩子的CK 那么高，吃什么药可以降下来？要等一个月才能确定是什么病，但是我们可以先吃点什么药把肌酸激酶降下来，麻烦你指点一下，还有就是这个药怎么服用？容易买到吗？恳请您帮忙。等到结果出来我们再到北京找您。
联苯双酯，按说明吃，其他药来北京后再说。联苯双酯，按说明吃，其他药来北京后再说。联苯双酯，按说明吃，其他药来北京后再说。
袁大夫您好！杨*的基因检查结果已经出来了，无外显子缺失，血液乳酸值2.3，这个检查时在儿童医院做的，对于这个结果我们也不懂，还有就是这样能确定是DMD 吗？还是需要做进一步的检查？如果需要做进一步检查的话，还需要做什么检查？肌肉活检吗？恳请您答疑。
估计需要病理检查，基因只有70%出现阳性。
袁大夫您好！您指的病理检查时肌肉活检吗？在医院医生说孩子年龄太小，我们可以再等两个月孩子稍微大一点在做，现在我们需要先服用那些药物？敬请您回复。
一般保护肌纤维的药物都可以。
袁大夫您好！我们对于这些不是太懂，您可以具体告知我们要买哪几种药物好吗？需要服用的药物一般都是按照说明书的用量，还是说儿童需要减少用量？恳请回复！
无法具体说，因为我不知道具体是什么疾病。
问：袁教授你好，我是杨***家长，我想过完五一假期就带孩子到北大妇幼医院做肌肉活检，用在我们当地医院再检查ck带过去吗？想在给孩子做个基因检查，在家给孩子抽血带过去可以吗，去年在儿童医院做的基因检查才540元检查结果是无外显子缺失还带查血乳酸值2.3，是不是基因查的不全面啊？谢谢你袁教授敬请您回复。
答：先看大夫，二后确定是先做肌肉活检还是基因检查，基因检查可能不全。