肌病待查，您好韩主任，看了您很多文献资料，我受益非浅!特在此向您求教:我女儿10 岁,七岁前一直在跳舞，体形偏瘦。她在一年前曾发现自己下蹲后不能自行站立起来，要靠手杵地才能起来，一直到了最近她才告诉我。这个症状目前并没有加重，能单双脚跳跃，能上下楼不用扶，就是不能蹲下后自行站立起来。有些医生说是肌营养不良。女儿父系家族那边有相同的症状，没有进行过诊断和治疗，现在40-50岁，生活能自理，只是上楼和蹲起费力。我女儿前两天刚做了肌活检，现在报告还没寄到，只知道报告结论上写是：脊髓性肌萎缩(SMA)。现在我把其它的检查单传给韩主任看看，帮忙下个诊断这到底是什么病？预后发展的情况？寿命、婚育情况？作为家长我们也好为她更好的规划未来的生活和学习。谢谢韩主任能在百忙之中解疑答困，拜托了!!
原始资料时关键。如果考虑脊髓性肌萎缩症，则不用肌肉活检，仅查基因检查可以确诊。我们可以免费给你诊断。
问：谢谢韩主任!免费诊断？请问是什么免费？基因检查？我看您的网站说是8月就取消免费了呀？如果我带女儿来深圳找您，需要怎么联系你呢？直接去儿童医院吗？什么时候都可以吗？我大概需要准备多少钱呢？我的电话是1332*******，希望能联系到韩主任，深表感激!
答：请不要误会。我说所的免费诊断是SMA基因诊断。其余的诊断不涉及到免费。SMA的基因诊断可以在当地查，其实费用也不高，方法也简单。