患甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症，7个月发现运动发育迟缓，当脑瘫治疗，并做康复，会翻身，精神尚好，可扶走，肌张力低，24个月时突然嗜睡，核磁共振检查脑萎缩，到北京北大妇儿找杨艳玲大夫看，确诊为甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。我现在给他吃了点抗帕金森的药盐酸苯海索片，一天两次，每次半片，吃后好了很多，但是这个属于镇静类药物又不太想给他多吃，又怕停下来又开始抖，过了一夜现在右半身又开始活动了。要不要接着吃这个药，在北京做的血液代谢筛查（串联质谱分析）精氨酸1.42，蛋氨酸4.88，精氨酸/鸟氨酸=0.04，蛋氨酸/亮氨酸=0.07，鸟氨酸/瓜氨酸=7.6，我计划过几天就去上海找你看看。韩大夫你好，我女儿一直服药，在2011年6月做个串联质谱分析，甲基丙二酸下降很明显，是正常的100倍左右，说治疗效果很好，但是2011年12月又做了个检查，发现甲基丙二酸显著增加，达到1000多倍，值非常高，诊断说治疗效果不好，病情没有很好的控制，我们就感觉到很无奈，怎么会出现反复？都是正常吃药打针，只是按照医生要求把叶酸换成亚叶酸钙，我们该怎么办？
我看过的孩子没有这么高的，需要来门诊一次。
我们计划下周二去看你门诊，不知道能不能看到。我已在好大夫网上预约过加号了，不知道外地的当天去可不可以？还有酸值比较高这几天要不要紧急处理一下，报告单上写的是继续按原方案服药。
来后再分析，来后挂号即可。看病时间周二下午1:30-4:30。
问：韩大夫你好，我们一直在你这看病的，我们计划最近再去你那看一次，想去之前先把尿查掉，我们刚在我网上付过费用，请问能否帮着寄点尿片，还有以前都没有查过同型半胱氨酸，是否也要查下？谢谢。年前我们在你那查的基因检测，报告也没有拿，不知道能否也一块寄过来，我们计划半个月内去你那复查，谢谢。
答：联系021-25076459，要血片及尿片，基因报告来后给你们。