怀疑神经肌肉病或遗传代谢病，出生时：过了预产期10天无动静，医生要求住院，打了催产针无效，医生建议用普倍生。早上用，晚上羊水自己破，随后医生要求剖腹。据医生讲无窒息。评分十分。出生后都正常，黄疸也正常。以后打防疫针都正常。我家宝宝14个月前看着都正常，就是比同龄的小朋友发育得稍微慢点，大概六坐八滚十爬吧。15个月的时候，突然就发了三天高烧，我第一天用了泰诺林，后来没吃药，烧自行就退了，我以为出疹子。但退后的第二天，我就发现他的脖子有点儿歪，似乎没有力气直起来，腰也前凸，就到医院，查ck20986，AST755,ALT473,CK-MB574.3.大概过了两三天，脖子自己好了，但仔细看时，腰还有点儿凸，此时再次复查，上述指标有所下降，但仍比正常值偏高。具体如下：AST:271ALT:384CK7718,CK-MB:427(详细资料见我附件中的excel表)我家宝宝在12个月之前饮食正常，也吃鸡蛋，但很少喂肉汤给他。15个月发病后，不吃肉汤、不吃虾，闻见这些东西感觉很反胃，就往外伸舌头。一直到16个月期间，就喝白粥、青菜汤、吃点馒头、包子。奶粉也喝得很少，像他现在16个月，别的宝宝一次就喝200ml,我们一般不超过100，偶尔饿很了，才喝150，所以很瘦。16个月时，给他喝了几副治疗积食和盗汗的中药，现在好点，能喝点排骨汤、鱼汤和鸡汤。也吃点米饭。动作方面，15个月时，牵着手就能走，自己也能走几步，但很害怕。到现在17个半月，一般还需要牵着一只手走，自己不敢独自走，偶尔忘了，也能无意识地走七八步，感觉走路进展缓慢。自己能够蹲下去捡东西，但在弯腰蹲下去稍微吃力，如果弯太狠了，就一屁股做到地下了。小腿还算有力气，能够四肢爬，也学会的比较晚，并且速度没有同龄小朋友快。精细动作方面，月子里就可以抓摇铃，现在可以自己拿勺子送饭到嘴里，感觉应该没有问题。语言方面，现在才只会叫爸爸妈妈发dada音，奶奶都不会叫。但是感觉能意会我很多意思。会再见、擦汗、让我把吃的东西送我嘴里，他就送。送到奶奶嘴里，他也送。尤其喜欢按开关、按钮。我发一张他走路时的照片吧，看着好像也正常，但是从发病的这两个月来，我脑袋早晚都是他生病的事情，疯狂地上网查资料。还请袁大夫帮忙看一下！曾经在广州儿童医院做了遗传代谢病的筛查，没有结果。
不对，需要做脑电图。这孩子太喜欢你了，你怎么总怀疑他有病，而且不是一般的病？没有看到孩子，无法给你建议或结论。但有一点是，最好你想点好的事。
谢谢袁大夫！
看来孩子是有问题，查个戊二酸血症的基因以及DMD的基因就可以了，如果还正常，就做肌肉病理检查，你要有充分的思想准备，为什么张成没有查DMD的基因？
问：张成还没有让查，可能他从患者的角度考虑吧，我自己按捺不住，已经在广州二院查过了79对外显子，没有缺失或重复。见上面的第一次咨询。袁教授：。
答：无法判断。