脾大，血小板45000，早十天发现小孩腿上有一元钱大小的红斑，到医院检查，医生说要到大医院看，脾大40，检查什么都好，不知道该如何治疗。
您好：您提供的资料太简单，您这情况比较复杂，请尽快来医院就诊， 可直接到1号楼15楼找我，周一全天都在，祝好。
没有工具，上传的不怎么清楚。
高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
谢谢你培医师，高雪氏和戈谢氏是一种病吗？请教下，他们去哪个医院才能得到确诊。还有一些化验，都不怎么清，所以我也没传上来。非常感谢您。这个小孩从小饮食不好，不怎么吃饭，经常吃一方便面，小食品，生活在农村，我哥哥，嫂子，和小侄子都做了检查没事。谢谢你培医师。
不谢，祝好。
田医师您好：他们在北京儿童医院基本上确诊，这是多么悲哀的一件事，真不知道怎么办，我们都顺手无策，您能给一些建意吗？我们实在是没有办法，孩子好可怜，家人还需要什么检查吗？
您好：此病没有什么好的治疗办法，很遗憾。
家人还要做检查吗。
我想这可能需要咨询遗传病专家，最好您有时间来医院遗传病实验室找一下孔博士。
看此医生门诊的具体时间：。
不谢。
问：田医师您好！我想把我侄子的化验单传上来让您给看看，不知如何？
答：可以，不过我想北京儿童医院的诊断应该比较可靠。