问：没有确诊，2010年8月小孩感冒咳嗽抽血检查发现：（这是最后一次的检测结果）谷丙转氨酶361；谷草转氨酶257；乳酸脱氢酶925；肌酸激酶13503；肌酸激酶同工酶568做了肌电图正常，心脏B超正常,心电图正常,肝五项正常,做了基因检测结果:经多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)检测小孩的DYSTROPHIN基因,未见79个外显子及PM序列存在缺失或重复.检测结果说明:1.由于未检测到小孩DYSTROPHIN基因存在缺失或重复,故不能在基因水平确诊小孩为DMD患者,但不排除其为DMD致病基因其他突变类型的患者,2,由于检体污染,分子诊断设备及技术灵敏度等多项复杂因素,皆会导致诊断误差,故本检测致准确性为95%,结果仅供医生参考.小孩现在什么都好,就是查血有问题.
答：CK明显升高，提示骨骼肌在破坏，有必要排除BMD的可能。部分患儿CK升高，预后良好。我们曾经诊断过特发性高CK血症，但发病率极少。诊断要慎重。建议实施肌肉活检。我们这个周六和周日（20-21日邀请国内专家举办神经肌肉病学习班），建议你参加，会有收获。会议结束可以实施肌肉活检，住院大概需要5-6天时间，3000元左右。