よく研究されているセルピン病に、家族性の肺気腫や時に肝硬変を引き起こすα1アンチトリプシン欠損症、アンチトロンビン欠損症関連の家族性血栓症、c1阻害剤欠損症による1型および2型の遺伝性血管性浮腫(hae)、およびニューロセルピンの封入対形成を伴う家族性脳症(fenib;ニューロセルピンの多量体形成に起因する稀な認知症)などが含まれる。