c型の確定診断は、前述の骨髄検査によって作成した骨髄塗抹標本や、原因遺伝子のnpc1あるいはnpc2の変異の同定、遊離コレステロールを特異的に結合するフィリピンの染色を皮膚生検による培養皮膚繊維芽細胞に用いて、細胞内コレステロールの蓄積を証明する方法などがある。