cbpやp300タンパク質の量の減少によってどのうようにしてルビンシュタイン・テイビ症候群の特徴が引き起こされるのかは不明であるが、cbpやp300の遺伝子の1コピーの喪失によって正常な発達が妨げられることははっきりしている。