エリスロポエチン受容体にはエリスロポエチンが結合した時に起きるシグナルを伝達する働きを持っている酵素にjak2キナーゼ(チロシンキナーゼ)があるが、このjak2キナーゼは4つの領域に分かれ、そのうちの一つjh2領域の617番目のアミノ酸は正常な状態ではバリンである。