"rrm2b" に変異のある病型では、主に脳と筋肉で発症し、生後1ヶ月以内に筋緊張低下を発症し、乳酸アシドーシス(代謝性アシドーシスの一種)の症状として吐き気、嘔吐、深く速い呼吸、成長障害(頭部の大きさの成長停止、運動の遅れまたは退化、難聴)などを示す。