上記で問題とした性染色体の存在数あるいはsry遺伝子の存在による性別判定の不確実性は前述の「機能」の副節で触れた"sry"転座x/y染色体による性別の逆転(xx男性・xy女性)、突然変異(1塩基欠失・1塩基置換)によるtdf機能不全sryでは表現型が女性となることなどからもたらされている。