性腺の働きが正常で遺伝子的な異常のない、単純な外性器の発達不全の場合には、第二次性徴期に通常に性ホルモンが分泌され、(外見とは逆の)本来の二次性徴が発現するといわれ、この場合にはこの肉体的変化で気付くことが多い。