胸部大動脈瘤の原因は複数のものが考えられているが、40歳未満の若年層の場合はマルファン症候群やエーラス・ダンロス症候群、または先天性などのような結合織異常を来す疾患に起因する大動脈壁の脆弱化により、特に上行大動脈に大動脈瘤を発症することが多い。