Porucha autistického spektra

Porucha autistického spektra (iné názvy: autizmus, v MKCH-10 prenikavé/pervazívne poruchy vývinu ; z gréckeho "autós" = sám) je porucha (resp. skupina porúch) charakterizovaná kvalitatívnymi abnormálnosťami v oblasti sociálnej interakcie a komunikácie, ako aj obmedzeným, stereotypným, opakujúcim sa repertoárom záujmov a aktivít, pričom tieto abnormálnosti sú pervazívnymi (t. j. prenikavými) charakteristikami fungovania daného jedinca vo všetkých situáciách.
Porucha autistického spektra sa často vyskytuje v spojení s inými psychickými či fyzickými poruchami, napríklad epilepsiou, duševnou zaostalosťou (u 33% ľudí trpiacich autizmom), tuberóznou sklerózou atď. Porucha nie je vyliečiteľná a príčiny jej vzniku nie sú dodnes objasnené.
Klasifikácia podľa MKCH 10.
F84: Prenikavé poruchy vývinu
Dejiny.
V korešpondencie medzi Carlom Gustavom Jungom a Sigmundom Freudom z roku 1907 sa uvádza, že termín autizmus zaviedol švajčiarsky psychiater Eugen Bleuler a uvádza sa aj prečo. Bleuler odmietal používať termín autoerotizmus, tak ako ho zaviedol Havelock Ellis a prevzal Sigmund Freud, pretože mu pripadal príliš zaťažený sexualitou. Preto sa rozhodol nahradiť ho novo utvoreným termínom. Pôvodne chcel zaviesť termín ipsizmus (po nemecky "Ipsismus"; z gr. "ipse" = sám), ale nakoniec sa rozhodol pre termín autizmus (po nemecky "Autismus"). S. Freud však naďalej používal termín autoerotizmus a C. G. Jung termín introverzia (Sigmund Freud slovom autoerotizmus označoval skutočnosť, že v prvej fáze vývoja sexuálneho života dieťaťa dieťa sexuálne pudy uspokojuje na svojom vlastnom tele; C. G. Jung slovom introverzia označoval stiahnutie sa libida na vlastný vnútorný svet subjektu). Následne v roku 1911 Eugen Bleuler slovo autizmus použil vo svojej najznámejšej práci, monografii o schizofrénii nazvanej "Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien". Bleuler tu autizmus spomína ako základný symptóm schizofrénie a okrem iného píše:""Toto odlúčenie od skutočnosti spolu s relatívnym a absolútnym prevažovaním vnútorného života nazývame autizmus" a "Autizmus je približne to isté ako to, čo Freud označuje ako autoerotizmus. Keďže však u tohto autora sú libido a erotizmus oveľa širšie pojmy než u iných škôl, asi tu nemožno to slovo použiť bez toho, aby nedošlo k mnohým nedorozumeniam."" Na iných miestach toho istého textu Bleuler do termínu autizmus v širšom zmysle zahŕňa aj nepatologické javy bežného života (t.j. autizmus pri snívaní, umení, hystérii a pod.), kde možno pozorovať odklon od vonkajšieho sveta a príklon k vnútornému životu daného človeka. Autizmus je teda podľa Bleulera vlastne všeobecná ľudská vlastnosť, pričom pri schizofrénii sa táto dostáva značne do popredia. Toto Bleulerove viacznačné použitie termínu autizmus viedlo neskôr k tomu, že ho rôzni autori, ktorí ho po ňom používali, rôzne chápu (porov. autizmus). Nasledujúci text tohto článku sa zameriava len na použitie termínu autizmus ako nozologického pojmu.
V roku 1925 sovietska psychiatrička Grunja Sucharevová publikovala štúdiu s názvom "Schizoidné psychopatie v detstve", kde ako jeden zo symptómov tohto stavu uviedla aj „autistické správanie, ťažkosť prispôsobiť sa rovesníkom a tendencia držať si od nich odstup“. Sucharevová tento stav odlíšila od schizofrénie a neskôr ho nazvala „autistická psychopatia“.
V 30. a 40. rokoch 20. storočia k výskumu autizmu výrazne prispeli dvaja psychiatri – Rakúšan Hans Asperger a Rakúšan/Žid/Američan Leo Kanner. Asperger opísal niekoľko detí, ktoré stretol vo svojej psychiatrickej klinike. Na deťoch si všimol ich izolovanosť a nezvyčajné používanie jazyka, no podľa jeho slov deti nepreukazovali žiadne známky kognitívnej postihnutosti, ich myšlienkové pochody boli veľmi „kreatívne a originálne“ a i keď ich používanie jazyka nebolo vždy zvyčajné, deti disponovali slovnou zásobou na vysokej úrovni a rozprávali pedantne. Asperger špekuloval, že je tento stav pravdepodobne dedičný. Skúmanú poruchu nazval „autistická psychopatia“ (nem. autistische Psychopathie); dnes sa v MKCH-10 nazýva „Aspergerov syndróm". 
Kannerove výsledky skúmania boli v mnohom podobné, no deti skúmané Kannerom mali výrazne väčší problém s komunikáciou. Deti mali ale dobrú mechanickú pamäť, čo viedlo Kannera k záveru, že sa narodili s dobrým intelektovým potenciálom. Na rozdiel od Aspergera nepovažoval tento stav za dedičný, ale za výrazne ovplyvnený prostredím, v ktorom deti vyrastali. Podľa jeho slov bola väčšina rodičov detí, ktoré skúmal, „chladná“ a práve tento chlad a nestarosť o emocionálne potreby dieťaťa viedlo k tomu, že sa dieťa uzavrelo do seba. Kanner skúmanú poruchu nazval „včasný infantilný autizmus“ (angl. early infantile autism, nem. frühkindlicher Autismus); v MKCH-9 (1976/1979-1992/1994) sa nazývala „infantilný autizmus“ (v anglickom znení infantile autism, v nemeckom znení frühkindlicher Autismus); dnes sa v MKCH-10 nazýva „detský autizmus" (v anglickom znení childhood autism, v nemeckom znení frühkindlicher Autismus).
V roku 1952 vyšlo v Spojených štátoch prvé vydanie Diagnostického a štatistického manuálu duševných porúch (DSM), kde bol termín „autizmus“ použitý pri diagnóze s názvom „schizofrenická reakcia, detský typ“. Ani v druhom vydaní DSM (1968) autizmus samostatnú diagnózu nemal a bol uvedený len ako symptóm pri psychotických poruchách. Medzinárodná klasifikácia chorôb diagnózu autizmu tiež neevidovala až do roku 1979, keď nadobudla účinnosť jej 9. revízia, ktorá už obsahovala diagnózu infantilného autizmu (dnešný názov: detský autizmus), hoci stále uvedeného pod psychotickými poruchami. DSM-III, ktorá vyšla v roku 1980, už tiež obsahovala diagnózu infantilného autizmu (zaradenú už medzi prenikavé poruchy vývinu) definovanú najmä podľa kritérií vytvorených psychiatrom Michaelom Rutterom. Revízia DSM-III z roku 1987 premenovala infantilný autizmus na „autistickú poruchu“, keďže ľudia postihnutí autizmom poruchou trpia celý život, nie iba počas detstva. DSM-IV z roku 1994 ponechala diagnózu autistickej poruchy a pod prenikavé poruchy vývinu zaradila už aj Aspergerov syndróm. MKCH-10 z toho istého roku premenovala infantilný autizmus z MKCH-9 na detský autizmus a pridala diagnózu Aspergerovho syndrómu a atypického autizmu. 
DSM-5 vydaná v roku 2013 a MKCH-11 vydaná v roku 2022 uvádzajú všetky prenikavé poruchy vývinu (okrem Rettovho syndrómu) ako jednu poruchu s názvom „porucha autistického spektra“. V MKCH-11 sa táto porucha delí na 5 diagnóz, ktoré majú všetky v názve „porucha autistického spektra“ plus bližšiu špecifikáciu podľa závažnosti, a potom ďalšie dve s názvom „iná porucha autistického spektra“ a „nešpecifikovaná porucha autistického spektra“.
Komunikácia a reč.
V oblasti reči sa odchýlky od normálneho vývoja u detí s autizmom niekedy objavia už v štádiu žvatlania. U detí s autizmom môže toto štádium úplne chýbať. Objaviť sa môžu aj iné nápadnosti – žvatlanie dieťaťa je monotónne alebo nie je využívané ku komunikačným účelom. Deti s autizmom v tomto období vývoja často nereagujú na meno alebo na hlasy rodičov, hoci postrehnú drobné zvuky v okolí. Dieťa s autizmom si nedokáže z množiny podnetov vybrať tie, ktoré sú relevantné – nechápe, že hlasy rodičov sú dôležitejšie ako ruchy prostredia.
U bežných detí sa po druhom roku rozvíja funkčná reč, deti s autizmom sa v tomto ohľade značne odlišujú od normálneho vývoja. Niektoré autistické deti si osvoja niekoľko špecifických slov (napríklad hasiči, záchranka), po určitej dobe ich však prestanú používať, pretože nerozumejú významu komunikácie. Približne polovica detí s autizmom si nikdy neosvojí funkčný jazyk.
Reč detí s autizmom je často echolalická: na otázku odpovedajú zopakovaním otázky. Napríklad na otázku „Máš hlad?“ dieťa s autizmom odpovie „Máš hlad“. Dieťa s autizmom pochopí, že veta „Máš hlad.“ je spojená s jedlom, a preto sa potravy začne dožadovať touto vetou. U osôb s autizmom sa vyskytuje aj palilália, teda opakovanie vlastných alebo cudzích viet bez zrejmého dôvodu.
Deti s autizmom môžu mať pomerne rozsiahlu slovnú zásobu, tieto slová sa však často doslova naučili naspamäť a nedokážu ich funkčne používať. Peter Vermuelen ukazuje, že deti s autizmom majú problém porozumieť významu reči. Mechanicky si spájajú jednotlivé slová s významom a nechápu, že sa význam slova môže meniť podľa kontextu. Vermuelen to demonštruje na príklade autistického chlapca, ktorý si slovo „pláž“ spájal s výletom na pláž. Ak však matka použila slovo „pláž“ v odlišnom kontexte, cítil sa zmätený. V jeho svete počuť slovo „pláž“ znamenalo ísť na pláž.
Jednotlivci s autizmom majú problémy s využívaním zámen. Je pre nich náročné pochopiť, že slovo „ja“ sa môže vzťahovať ku komukoľvek, kto o sebe rozpráva. Keďže ľudia ich oslovujú zámenom „ty“, niektorí jedinci s autizmom sa domnievajú, že „ty“ sa vždy vzťahuje k ich osobe a začnú sami seba nazývať „ty“. Zámeno „ja“ potom používajú vo význame „ty“.
Sociálna interakcia.
Pre autizmus je charakteristický nedostatok vzájomnosti vo vzťahu k iným – pre ľudí s autizmom je náročné vžiť sa do pocitov, predstáv a myšlienok ostatných ľudí. Prežíva predsudok, že všetci jednotlivci s autizmom sa vyhýbajú kontaktu s ostatnými. Toto tvrdenie vyplýva z nepochopenia podstaty autizmu – mnohé deti i dospelí s autizmom majú záujem o kontakt s ostatnými, špecifiká ich postihnutia im však nedovoľujú nadviazať vzťahy primerané ich vývojovej úrovni. Podľa prevládajúceho správania rozlišujeme päť typov sociálneho správania u ľudí s autizmom alebo inou pervazívnou vývojovou poruchou (atypický autizmus, Aspergerov syndróm):
Jednotlivci, ktorí zodpovedajú popisu osamelého typu, nemajú záujem o fyzický kontakt, nestoja o dotyky ani maznanie. Nevyhľadávajú spoločnosť rovesníkov, neprejavujú záujem o spoločnú hru s ostatnými deťmi, sťahujú sa do ústrania. Nekomunikujú, nevenujú pozornosť svojmu okoliu. Vyhýbajú sa očnému kontaktu alebo ho nadväzujú bez komunikačného zámeru. Chýba schopnosť empatie, dieťa ničí veci ostatných, dokáže byť agresívne. Záujem o kontakt s ostatnými sa obvykle s vekom zlepšuje.
Deti, reprezentujúce pasívny typ, sú v kontakte s druhými málo spontánne – nevyhýbajú sa kontaktu, ani ho však neiniciujú. Z kontaktu s druhými majú len malé potešenie, nezaujímajú ich spoločenské akcie ani stretnutia s novými ľuďmi. Majú obmedzenú schopnosť zdieľať s ostatnými radosť, robí im problémy vyjadriť svoje potreby alebo požiadať o pomoc. Majú ťažkosti s poskytovaním útechy a podpory, chýba sociálna intuícia. Obvykle sa zaujímajú o rovesníkov, ale nevedia ako sa zapojiť do spoločných hier a aktivít. Obvykle sú hypoaktívne, bez porúch správania.
Jednotlivci, ktorí spadajú do kategórie aktívnych a zvláštnych, sú v sociálnom kontakte veľmi spontánni, majú však problém posúdiť, ktoré správanie je vhodné a ktoré nie je. Ich konanie obvykle nie je primerané kontextu, často sa dopúšťajú závažného porúšania spoločenských noriem. Svojim správaním druhých obťažujú alebo zahanbujú. Často sa dotýkajú cudzích ľudí, v rozhovore stoja k druhým prliš blízko. Ich gestikulácia a mimika je zvláštna a bizarná, často uprene pozerajú do očí poslucháča alebo nadväzujú očný kontakt bez komunikačného zámeru. Obľubujú sociálne rituály, pervazívne rozprávajú o svojom záujme, pýtajú sa "donekonečna" rovnaké otázky (i keď na ne poznajú odpoveď). Často sa spája s hyperaktivitou.
Formálny, afektovaný prejav sa vykytuje najmä u detí a dospelých s vyšším IQ a dobrými vyjadrovacími schopnosťami. Reč je príliš strohá a formálna, ich správanie voči cudzím i voči rodičom pôsobí veľmi chladným dojmom. Títo jedinci obľubujú spoločenské rituály a obsesívne trvajú na ich dodržiavaní. Rovnako lipnú na rešpektovaní pravidiel, pri ich porušení dochádza k záchvatom afektu. Často slepo imitujú správanie dospelých, chýba im schopnosť rozlíšiť primerané a neprimerané správanie. Okolie dokážu šokovať úprimnými, ale sociálne absolútne nevhodnými komentármi. Majú problémy porozumieť irónii, sarkazmu, humoru. Vyskytujú sa u nich encyklopedické záujmy.
Sociálny prejav jednotlivcov, ktorí zodpovedajú charakteristike zmiešaného zvláštneho typu, je veľmi rôznorodý a závisí od prostredia, situácie a osôb, s ktorými nadväzujú kontakt. Majú veľké výkyvy v kvalite sociálneho kontaktu, k rodičom sa obvykle správajú lepšie. V ich sociálnom správaní sa objavujú prvky aktívneho, osamelého, pasívneho i formálneho typu. Z pasívnych prvkov sa prejavuje sociálny úsmev, zdvorivé submisívne správanie, vyjadrovanie súhlasu. Aktivita v sociálnom kontakte sa objavuje najmä vo vzťahu k stereotypnému záujmu: jednotlivec rád rozpráva o svojom záujme. Ak sa cíti neisto a zmätene, prevládnu osamelé prvky: jednotlivec sa stiahne a odmieta kontakt. Podobne ako pri formálnom type i tu sa vyskytuje využívanie naučených fráz, mentorovanie a pedantické dodržovanie pravidiel.
Stereotypné správanie.
Narušenie predstavivosti, ku ktorému pri autizme dochádza, bráni takto postihnutým jedincom vyplniť svoj čas rozvíjajúcou, pestrou aktivitou. Z tohto dôvodu trávia väčšinu času stereotypnými činnosťami alebo záujmami. Najelementárnejším variantom stereotypnej aktivity je nefunkčné zaobchádzanie s predmetmi – roztáčanie, hojdanie, mávanie alebo hádzanie. Ďalšie deti s autizmom zoraďujú predmety podľa farby, tvaru či veľkosti. Jednotlivci s autizmom si často vytvoria stereotypnú záľubu, ktorej venujú všetok voľný čas. Tieto záujmy pretrvávajú u jednotlivca s autizmom mesiace alebo roky. Predmetom záujmu sú často špecifické javy, o ktoré rovesníci nejavia záujem, napríklad antény, kanály, sifóny, vysávače, vypínače. Napodobňujúca alebo fantazijná hra sa vyskytujú len u 20 % detí s autizmom.
U detí s autizmom sa často v ranom detstve vyvinú motorické stereotypy, teda opakované pohyby jednej alebo viacerých častí tela. K najbežnejším patrí mávanie alebo krútenie rukami, potriasanie hlavou, pohupovanie sa, kolísanie sa, otáčanie rôznymi predmetmi. Bežne sa vyskytuje aj chodenie po špičkách. Tieto motorické aktivity môžu byť spojené s vzrušením alebo nadmernou stimuláciou.