Fallotova tetralógia

Fallotova tetralógia (FT) predstavuje vrodenú srdcovú chybu. Príznaky po narodení sa môžu líšiť od miernych až po závažné, v niektorých prípadoch nemusia byť žiadne. Neskôr sa zvyknú vyskytovať epizódy cyanózy, stav pri ktorom sa pokožka sfarbuje do modra (v dôsledku vyššieho obsahu deoxygenovaného hemoglobínu v krvi). Keď postihnuté deti plačú alebo defekujú, môže u nich vzniknúť záchvat (tzv. "tet spell"), pri ktorom veľmi zmodrejú, majú ťažkosti s dýchaním, dochádza k ochabnutiu tela a niekedy aj k strate vedomia. Medzi ďalšie príznaky Fallotovej tetralógie patrí srdcový šelest, paličkovité prsty a ľahká únava, ktorá nastáva okamžite po dojčení.
Príčina ochorenia nie je zvyčajne známa. Medzi rizikové faktory patrí požívanie alkoholu, výskyt diabetu alebo rubeoly počas tehotenstva, taktiež vek matky nad 40 rokov. Vznik chyby môže súvislosť aj s Downovým syndrómom. Klasicky sa pri Fallotovej tetralógii vyskytujú štyri chyby srdca:
Fallotova tetralógia sa zvyčajne lieči kardiochirurgickou operáciou v prvom roku života. Presné načasovanie chirurgického zákroku však závisí od príznakov a veku dieťaťa. Operácia zahŕňa zväčšenie semilunárnych chlopní pľúcnice a pľúcnych tepien ako aj korekciu defektu komorového septa. U veľmi malých detí sa môže vykonať dočasný chirurgický zákrok s naplánovaním druhého chirurgického zákroku vo vyššom veku dieťa. Väčšina detí sa s náležitou starostlivosťou dožije dospelosti, avšak môžu sa vyskytnúť dlhodobo pretrvávajúce problémy, ako napr. nepravidelný srdcový rytmus či pľúcna regurgitácia. 
Ochorenie sa vyskytuje asi u 1 z 2 000 novorodencov, pričom obe pohlavia sú postihnuté rovnako. FT predstavuje najbežnejšiu komplexnú vrodenú srdcovú chybu, predstavuje asi 10 % prípadov vrodených srdcových chýb. Ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1671 Nielsom Stensenom. Detailnejší popis zverejnil v roku 1888 francúzsky lekár Étienne-Louis Arthur Fallot, podľa ktorého je ochorenie aj pomenované. Prvá celková chirurgická operácia bola uskutočnená v roku 1954.
Klinické prejavy.
Výsledkom Fallotovej tetralógie je nedostatočné okysličenie krvi v dôsledku miešania okysličenej a odkysličenej krvi v ľavej komore cez defekt komorového septa. Nedostatočné okysličenie krvi je spôsobené aj prednostným tokom zmiešanej krvi cez aortu z dôvodu obštrukcie výtoku pravej komory. Vzniká tzv. pravo-ľavý skrat, stav pri ktorom dochádza k prietoku krvi cez komorový defekt.
Dojčatá s FT, cyanotickou srdcovou chybou, majú nízku saturáciu krvi kyslíkom. Saturácia krvi sa u jednotlivých pacientov odlišuje v závislosti od závažnosti anatomických chýb. Typicky, sa saturácia pohybuje v rozsahu od 60 % do približne 90 %. V závislosti od stupňa obštrukcie je prítomná mierna až závažná cyanóza pri narodení, aj keď v niektorých prípadoch nemusí byť vôbec prítomná. Stav, pri ktorom dieťa nie je cyanotické, sa označuje ako tzv. ružový Fallot. Medzi ďalšie príznaky patrí srdcový šelest, ktorý môže byť takmer nepostrehnuteľný až veľmi hlasný, ťažkosti pri dojčení, nepriberanie na hmotnosti, spomalený rast a fyzický vývin, dyspnoe (namáhavé dýchanie), paličkovité prsty a polycytémia. Počas dojčenia alebo plaču môže dieťa zmodrať.
Záchvaty.
U dojčiat a detí s neliečenou FT sa môžu prejaviť záchvaty (tzv. tet spells). Ide o akútne záchvaty v dôsledku hypoxie, ktoré sú charakterizované dýchavičnosťou, cyanózou, nepokojom dieťaťa a stratou vedomia. Záchvaty môžu byť spôsobené rôznymi príčinami, ako je napr. úzkosť, bolesť, dehydratácia alebo horúčka, ktoré vedú k zníženiu saturácie krvi kyslíkom. Záchvat môže byť spôsobený aj znížením cievneho odporu v systémovom obehu, čo následne vedie k zvýšenému prietoku krvi cez defekt komorového septa. Klinicky sú záchvaty charakterizované náhlym a výrazným objavením sa cyanózy s následnou synkopou. Staršie deti majú prirodzenú tendenciu si počas záchvatu čupnúť. To zvýši cievny odpor v systémovom obehu a dočasne redukuje vznik pravo-ľavého skratu prietoku krvi. Tým sa zvyšuje tlak na ľavej strane srdca a znižuje na pravej, čo vo výsledku znižuje celkové množstvo odkysličenej krvi vstupujúcej do systémového obehu.
Príčina ochorenia.
Predpokladá sa, že za vznik FT môžu byť zodpovedné faktory vonkajšieho prostredia alebo genetické faktory, prípadne kombinácia oboch. Z genetického hľadiska je ochorenie spojené s deléciami chromozómu č. 22 a DiGeorgeovým syndrómom. Genetická asociácia ochorenia bola pozorovaná pri génoch JAG1, NKX2-5, ZFPM2, VEGF, NOTCH1, TBX1 a FLT4.
Embryologické štúdie preukázali, že ochorenie vzniká v dôsledku nesprávnej pozície prednej časti septa, ktoré oddeľuje aortou a pľúcne tepny počas skorého embryonálneho vývinu (neskôr fúzuje s medzikomorovým septom). To vedie ku vzniku defektu komorového septa, pulmonálnej stenózy a dextropozície aorty. Hypertrofia pravej komory vzniká postupne ako následok rezistencie krvi pretekať cez jej výtokovú časť.