Genotyp

Genotyp predstavuje genetickú informáciu, ktorá sa vyskytuje v určitom organizme vo forme DNA. Genóm určitého druhu zahŕňa pri mnohých svojich génoch početné variácie alebo polymorfizmy. Genotypovanie sa využíva pri určovaní špecifických variácií nachádzajúcich sa v jedincovi. Genotyp, spolu s vonkajšími faktormi, ktoré ovplyvňujú DNA, určuje charakteristické vlastnosti organizmu, teda jeho fenotyp. Inak povedané, genotyp môžeme definovať ako súbor génov organizmu a fenotyp ako súbor vonkajších znakov organizmu. DNA mutácie, ktoré nie sú dedičné, ako napríklad rakovinové mutácie, nie sú súčasťou genotypu jedinca. Preto napríklad niekedy lekári a vedci hovoria o určitom (geno)type rakoviny, teda genotype choroby a nie o genotype človeka trpiaceho touto chorobou. Aj keď kodóny rôznych aminokyselín môžu byť zmenené určitou náhodnou mutáciou (kombináciou poradia, ktoré kóduje gén, ale to nevyhnutne nespôsobuje zmeny vo fenotype).
Genotyp a fenotyp.
Všetky informácie obsiahnuté v chromozómoch predstavujú genotyp, avšak daná informácia sa môže, ale nemusí u jedinca prejaviť. Fenotyp je vyjadrením genotypu v spojení s vplyvom vonkajšieho prostredia. 
Dánsky botanik Wilhelm Johannsenn ako prvý použil pojem gén a definoval rozdiel medzi genotypom a fenotypom. Obvykle sa pod pojmom genotyp určitého jedinca rozumie konkrétny gén a pri polyploidných jedincoch ide o kombináciu alel, ktoré nesie homozygotný či heterozygotný jedinec. Zmena na určitom géne obvykle vyvolá pozorovateľnú zmenu aj na príslušnom organizme známu pod pojmom fenotyp. Pojmy genotyp a fenotyp sa odlišujú aspoň z dvoch dôvodov: Na odlíšenie zdroja pozorovateľových vedomostí – genotyp sa určuje pozorovaním DNA a fenotyp pozorovaním vonkajšieho vzhľadu organizmu. Genotyp a fenotyp nie sú vždy priamo prepojené. Niektoré gény len vyjadrujú fenotyp určený vplyvom vonkajšieho prostredia. Naopak, niektoré fenotypy môžu vychádzať z rôznych genotypov, jav, ktorý poznáme pod názvom pleiotropizmus. Rozdiel medzi genotypom a fenotypom sa uplatňuje pri štúdiu rodinných vzorcov pri rôznych chorobách či dedičných postihnutiach, ako je napríklad hemofília. Niektorí ľudia, u ktorých sa hemofília nevyskytuje, môžu mať deti s touto chorobou, pretože obaja rodičia prenášajú gény s hemofíliou vo svojom tele, aj keď na ich vlastné zdravie nemajú žiadny vplyv. V takom prípade sa rodičia nazývajú prenášači. Zdraví ľudia, ktorí nie sú prenášačmi a zdraví ľudia, ktorí prenášačmi génu s hemofíliou sú, navonok vyzerajú rovnako, teda netrpia touto chorobou a preto hovoríme, že majú rovnaký fenotyp. Avšak prenášači nesú daný gén, zatiaľ čo ostatní nie, a teda majú rozdielne genotypy. 
Súvisiace štúdie.
Pri správnom experimentálnom nastavení sa môžu použiť štatistické metódy pre zosúvsťažnenie rozdielov v genotypoch populácii s rozdielnymi pozorovanými fenotypmi. Tieto asociačné štúdiá môžu byť použité pri určovaní rizikových faktorov súvisiacich s určitým ochorením. Zároveň môžu slúžiť pri rozlišovaní medzi populáciami, ktoré môžu priaznivo alebo nepriaznivo reagovať na určitý druh liečby. Toto zameranie je známe ako osobná genomika.
Informatika.
Inšpirovaná biologickým konceptom a užitočnosťou genotypov sa informatika využíva simulovanie genotypov v genetickom programovaní a genetických algoritmoch. Tieto techniky môžu pomôcť pri vyvíjaní matematických riešení určitých druhov zložitých problémov.