Cystická fibróza

Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká mutáciou génu pre CFTR na dlhom ramienku 7. chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným chorobám v Strednej Európe. Na Slovensku sa ročne narodí asi 1520 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením.
Dedičnosť.
Aby sa narodilo dieťa s cystickou fibrózou, musia byť obaja jeho rodičia prenášačmi týchto génov a zároveň musí od oboch rodičov tieto gény zdediť. Ak zdedí gén len od jedného rodiča, nepoškodený gén dokáže nahradiť funkciu poškodeného (chybného génu). Nemusí však zdediť ani jeden gén spôsobujúci cystickú fibrózu. Na Slovensku sa predpokladá, že počet nosičov zmutovaného génu je okolo 250 000. V každom približne 400. manželstve sa stretnú nosiči génu spôsobujúceho CF. Na Slovensku bolo k 31. decembru 2007 liečených 416 CF pacientov, z toho 211 do 18 rokov.
Diagnostika.
V súčasnosti je známych vyše 1 500 mutácií spôsobujúcich cystickú fibrózu. Je preto veľmi obťažné diagnostikovať toto ochorenie pred narodením dieťaťa, ak sa v rodine toto ochorenie doteraz nediagnostikovalo. Väčšinou sa podarí diagnostikovať cystickú fibrózu až po narodení, a to na základe hlavných príznakov, ktorými sú nepriberanie (neprospievanie) dieťaťa, časté bolesti a kŕče v bruchu, hnačky, veľmi slaný pot (až 6-krát slanší ako u bežnej populácie), časté zápaly nosných dutín, pľúc a pod.
Diagnóza sa určuje hlavne pomocou klinických príznakov, ktoré vzbudzujú podozrenie na cystickú fibrózu. Najjednoduchšou metódou s veľmi vysokou účinnosťou je tzv. potný test. Robí sa ambulantne – pilokarpínovou ionoforézou. Ide o veľmi jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktoré trvá asi 3/4 hodiny. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Ak je koncentrácia chloridov v pote vyššia ako 60 mmol/l potu je takmer isté že dotyčný má cystickú fibrózu.
Ani pri nižšej koncentrácií však nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Zo skúseností vieme, že pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20130 mmol/l. Preto sa pri podozrení treba okamžite obrátiť na špecialistov venujúcich sa cystickej fibróze.
Podozrenie sa potvrdzuje molekulárno genetickým vyšetrením. Na Slovensku na testuje 30 najčastejších mutácií čo je viac ako 95 % všetkých mutácií, ktoré sa u nás vyskytujú.
Najčastejšou je Delta F508, ktorá má výskyt asi 71 %.
V rodinách, kde sa už vyskytla cystická fibróza, sa odporúča prenatálna preimplantačná diagnostika, čo je najnovšia metóda umožňujúca narodenie zdravého dieťatka, pri všetkých ťažkých genetických ochoreniach. Ide vlastne o bábätko zo skúmavky. Z ľudského embrya tvoreného 68 bunkami je možné odobrať 12 bunky a podrobiť ich molekulárno genetickému vyšetreniu. Do maternice sa vloží embryo bez génov CF alebo len s jedným génom. Tým sa vytvoria predpoklady na narodenie zdravého bábätka. Je to však veľmi drahý a náročný úkon (cca 10 000 EUR) a v súčasnosti ho vykonávajú len 2 strediská v Európe. Jedno v Belgicku a jedno v Taliansku.
Pri prenatálnej diagnostike, ktorá sa robí v 1124 týždni tehotenstva sa rodičia totiž v prípade pozitívneho genetického vyšetrenia musia rozhodovať, či si dieťatko s CF nechajú alebo nie.
Liečba.
Liečba pozostáva z viacerých krokov. Okrem dennodennej antibiotickej liečby a pravidelných antibiotických intravenóznych (vnútrožilových) preliečení aj zo špeciálnych každodenných rehabilitačných cvičení, ktorými si pacienti uvoľňujú hustý hlien z pľúc.
V pľúcnych hlienoch pacientov sa usadzujú patogénne baktérie, ktoré majú negatívny vplyv. Preto si pacienti musia tieto hlieny pomocou mukolytík (látok slúžiacich na zriedenie hlienov) zrieďovať a špeciálnymi cvičeniami a masážami z pľúc pravidelne odstraňovať a súčasne užívať antibiotickú liečbu.
Problémy s trávením potravy (pankreasom) sa liečia pomocou náhrad pankreatických enzýmov. Súčasťou liečby je aj špeciálna vysokokalorická strava s vysokým obsahom tukov.
Prognóza.
Priemerný vek dožitia bol v roku 2005 približne 36,5 roka, v súčasnej dobe sa predlžuje. Stredný vek CF pacientov k 31. decembru 2007 bol 19,4 roka.
Centrá liečby.
Na Slovensku sú tri centrá pre liečbu detí s cystickou fibrózou (CF Centrum) a tri CF centrá pre liečbu dospelých. Nachádzajú sa v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. Pripravuje sa centrum v Martine.