Stargardtova choroba

Stargardtova choroba, tiež známa ako juvenilná makulárna distrofia, je dedičné očné ochorenie charakteristické degeneráciou žltej škvrny. Žltá škvrna je centrálna oblasť sietnice s najväčšou koncentráciou fotoreceptorov, vďaka čomu umožňuje najostrejšie videnie. Prvé príznaky ochorenia sa objavujú v období adolescencie, hoci výnimočne sa choroba prejaví už v prvej dekáde života. U pacienta dochádza k progresívnej strate zrakovej ostrosti až k strate centrálneho videnia.
História.
Chorobu prvýkrát opísal nemecký očný lekár Karl Stargardt v roku 1909. Franceschetti ju v roku 1965 nazval fundus flavimaculatus. V súčasnosti sa používajú oba názvy. V roku 1997 sa výskumníkom podarilo identifikovať gén ABCA4, ktorý ju spôsobuje. Tento gén je zodpovedný za tvorbu bielkoviny, ktorá zohráva významnú úlohu pri prenose látok medzi fotoreceptormi sietnice a okolím. Zatiaľ pre túto chorobu neexistuje účinná liečba, ale poznatky o jej genetickom základe majú význam pri vyvíjaní nových liečebných postupov.
Výskyt.
Stargardtova choroba je považovaná za ojedinelé ochorenie. Predstavuje približne 1 prípad z 10 000 ľudí.
Dedičnosť.
Ide o ochorenie, ktoré sa prenáša autozomálnym recesívnym typom dedičnosti. Spôsobuje ho mutácia génu ABCA4. Tento gén nesie kód pre transmembránový proteín pôsobiaci v sietnici, ktorý prenáša látky cez membrány fotoreceptorov. Pri mutácii génu a poruche tohto proteínu dochádza k akumulácii odpadových látok spotrebovaného vitamínu A na pigmentovom epiteli sietnice. To vedie k tvorbe lipofuscínu, ktorý je pre bunky pigmentového epitelu toxický, čo spôsobuje nedostatočné vyživovanie a nakoniec odumretie fotoreceptorov. Je známych viac ako 558 rôznych mutácií, ktoré môžu ochorenie spôsobiť.
Príznaky.
V počiatočných štádiách sa pacienti najčastejšie sťažujú na miznúce a objavujúce sa predmety v zornom poli alebo na strácajúce sa čierne bodky. Tieto príznaky sa objavujú už približne päť rokov pred možným diagnostikovaním ochorenia. Retinografia je v poriadku, ale pacient nevidí zlepšenie ani s najvyššou možnou korekciou zraku. Medzi ďalšie príznaky patrí rozmazané videnie, výpadky zorného poľa (skotómy), problémy prispôsobiť sa v šere a na miestach s nedostatkom svetla. Ľudia trpiaci Stargardtovou chorobou sú veľmi citliví na svetlo. Preto je vhodné chrániť si zrak slnečnými okuliarmi so žltým filtrom a čiapkou so šiltom. Je nutné obmedziť príjem vitamínu A, vyhýbať sa priamemu slnečnému žiareniu a používať ochranný  opaľovací krém.
Očné pozadie (fundus).
Hoci je znižovanie zrakovej ostrosti badateľné už v prvých štádiách, na očnom pozadí ešte nemožno pozorovať veľké zmeny. S postupom choroby sa fragmenty tukov usádzajú na pigmentovom epiteli sietnice pod žltou škvrnou. Prejavujú sa ako žltkasté fľaky v zornom poli. Pigmentový epitel sietnice je vrstva buniek medzi sietnicou a cievnatkou a je zodpovedný za zvlhčovanie a vyživovanie fotoreceptorov - čapíkov a tyčiniek. Usádzajúce sa fragmenty tukov sa nazývajú lipofuscín (pigment z opotrebovania). V pokročilých štádiách choroby hromadenie lipofuscínu spôsobuje odumieranie pigmentového epitelu sietnice a teda aj fotoreceptorov v žltej škvrne.
Klinická charakteristika.
Existuje široká škála klinických nálezov:
Liečba.
Napriek tomu, že zatiaľ neexistuje účinná liečba pre Stargardtovu chorobu, viacero spôsobov liečby sa nachádza v experimentálnej fáze.
Optické pomôcky.
U pacientov s týmto ochorením nie je možný nijaký typ korekcie videnia, preto je nevyhnutné, aby používali optické pomôcky, ktoré im umožnia vykonávať každodenné aktivity.
Komunita ľudí trpiacich Stargardtovou chorobou v EU.
Španielska asociácia pre hendikepovaných, slabozrakých a nevidiacich, D.O.C.E. (Discapacitados Otros Ciegos de España), požiadala o spoluprácu medzinárodnú komunitnú organizáciu RareConnect s cieľom udržiavať kontakt s pacientmi trpiacimi Stargardtovou chorobou, ale aj s ich priateľmi, rodinnými príslušníkmi a sympatizantmi, aby ich informovala o posledných vedeckých pokrokoch a možných liečebných metódach.