Polymorphism of PGR, ERα, CYP1A1, CYP1A2 Genes in Patients with Endometrial Hyperplastic Processes
Authors: Лызикова Ю.А. 
Published: October 2022

Цель исследования. Определить частоту полиморфных вариантов генов рецептора эстрогена ERα, прогестерона PGR, цитохрома Р450 (CYP1A1, CYP1A2) у пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия.Материалы и методы. Пациенткам проводили молекулярно-генетическое типирование полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме половых гормонов (ERα 351A>G rs9340799; полиморфный вариант гена PGR, содержащего Alu-инсерцию в интроне G (Progins – аллель T2); CYP1A1 (T264C в 30-некодирующем регионе, rs4646903); CYP1A2 (C734A, rs762551)).Результаты. Основную группу составили 35 (46,67%) пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия, 40 (53,33%) женщин с нормальным эндометрием вошли в контрольную группу. Индекс массы тела у пациенток основной группы составил 27 (25,0; 32,2), в группе сравнения – 22 (20,0; 24,0) (p<0,001). У пациенток основной группы отмечена высокая частота ожирения (p=0,001) и избыточной массы тела (p<0,001). При сравнении частоты выявления полиморфных аллелей генов PGR, ERα, CYP1A1, CYP1A2 в группах не выявлено значимых различий. Среди пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия и ожирением установлена высокая частота полиморфного аллеля гена PGR Т1/Т2 – 5 (50,00%) (χ2=9,76, p=0,008, ОР 4,50, 95% ДИ 1,888–10,724).Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о том, что у обследованных пациенток не выявлена ассоциация изученных полиморфных локусов генов PGR, ERα, CYP1A1, CYP1A2 с гиперпластическими процессами эндометрия. Однако отмечена тенденция к увеличению частоты полиморфных аллелей T1/T2 (PGR), G/A (ERα), для установления значимости которой необходимо изучение большей выборки пациенток. У женщин с гиперпластическими процессами эндометрия и ожирением установлена высокая частота полиморфного аллеля Т1/Т2 гена PGR (p=0,008), что указывает на взаимный вклад ожирения и молекулярно-генетических особенностей гена рецептора прогестерона в патогенез гиперпластических процессов эндометрия у данного контингента пациенток.
Purpose of the study. To determine the frequency of polymorphic variants of estrogen ERα and progesterone receptors PGR, cytochromes P450 (CYP1A1, CYP1A2) genes in patients with endometrial hyperplastic processes.Materials and methods.The patients underwent molecular genetic typing of polymorphic variants of genes involved in the metabolism of sex hormones (ERα 351A>G rs9340799; polymorphic variant of the PGR gene containing Alu insertion in intron G (Progins – allele T2); CYP1A1 (T264C in the 30-non-coding region, rs4646903); CYP1A2 (C734A, rs762551)). Results. 35 (46.67%) patients with endometrial hyperplastic processes were included in the study group, 40 (53.33%) women with normal endometrium were included in the comparison group. The body mass index in the patients of the main group was 27 (25.0; 32.2), in the group 22 (20.0; 24.0) (p<0.001). The patients of the study group had a significantly higher incidence of obesity (p=0.001) and overweight (p<0.001). No significant differences of the frequency of detection of polymorphic alleles of the PGR, ERα, CYP1A1, CYP1A2 genes were found. A high frequency of the polymorphic allele of the T1/T2 (PGR) – 5 (50.00%) was established among patients with endometrial hyperplastic processes and obesity (χ2=9.76, p=0.008, RR 4.50, 95% CI 1.888–10.724).Conclusion. The results indicate that there is not association between the studiedpolymorphic loci of the PGR, ERα, CYP1A1, CYP1A2 genes and endometrial hyperplastic processes. However, there is a tendency to increase the frequency of polymorphic alleles T1/T2 PGR, G/A ERα, to establish the significance it is necessary to study a larger sample of patients. In women with endometrial hyperplastic processes and obesity, a high frequency of the polymorphic allele T1/T2 of the PGR gene (p=0.008) was established, which indicates the mutual contribution of obesity and the molecular genetic features of the progesterone receptor gene to the pathogenesis of endometrial hyperplastic processes in this cohort of patients.