bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Homozygous variants inAKAP3induce asthenoteratozoospermia and male infertility
Authors: Liu Chunyu , Shen Ying , Tang Shuyan , Wang Jiaxiong , Zhou Yiling , Tian Shixiong , Wu Huan , Cong Jiangshan , He Xiaojin , Jin Li , Cao Yunxia , Yang Yihong , Zhang Feng 
Published: February 2022

BackgroundAs a common type of asthenoteratozoospermia, multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) can cause male infertility. Previous studies have revealed genetic factors as a major cause of MMAF. The known MMAF-associated genes are involved in the mitochondrial sheath, outer dense fibre or axoneme of the sperm flagella. These findings indicate the genetic heterogeneity of MMAF.Methods and resultsHere, we conducted genetic analyses using whole-exome sequencing in a cohort of 150 Han Chinese men with asthenoteratozoospermia. Homozygous deleterious variants ofAKAP3(A-kinase anchoring protein 3) were identified in two MMAF-affected men from unrelated families. OneAKAP3variant was a frameshift (c.2286_2287del, p.His762Glnfs*22) and the other variant was a missense mutation (c.44G>A, p.Cys15Tyr), which was predicted to be damaging by multiple bioinformatics tools. Further western blotting and immunofluorescence assays revealed the absence of AKAP3 in the spermatozoa from the man harbouring the homozygous frameshift variant, whereas the expression of AKAP3 was markedly reduced in the spermatozoa of the man with theAKAP3missense variant p.Cys15Tyr. Notably, the clinical outcomes after intracytoplasmic sperm injection (ICSI) were divergent between these two cases, suggesting a possibility of AKAP3 dosage-dependent prognosis of ICSI treatment.ConclusionsOur study revealedAKAP3as a novel gene involved in human asthenoteratozoospermia.
Household use of crop residues and fuelwood for cooking and newborn birth size in rural Bangladesh
Authors: Lee Mi-Sun , Eum Ki-Do , Golam Mostofa , Quamruzzaman Quazi , Kile Molly L , Mazumdar Maitreyi , Christiani David C 
Published: February 2022

ObjectivesWe aimed to investigate the association between type of cooking biomass fuels (crop residues vs fuelwood) and newborn birth outcomes in Bangladeshi children.MethodsIn this birth cohort study, pregnant women who were 18 years or older with ultrasound confirmed singleton pregnancy of ≤16 weeks of gestation were enrolled from two Bangladesh clinics between January 2008 and June 2011. Exposure to cooking biomass fuels during pregnancy was assessed by an administered questionnaire. The newborn size metrics were measured at the time of delivery. We used multiple linear regression and logistic regression to assess the associations between the type of cooking biomass fuels and birth outcomes after adjusting for covariates.ResultsA total of 1137 participants were using biomass fuels, including crop residues (30.3%) and fuelwood (69.7%), respectively, for cooking. After adjusting for covariates, the use of crop residues for cooking was associated with a 0.13 SD decrease in birth length (95% CI 0.25 to −0.01), a 0.14 SD decrease in head circumference (95% CI −0.27 to –0.02), and increased risk of low birth weight (LBW, OR 1.52, 95% CI 1.07 to 2.15) compared with the use of fuelwood.ConclusionThe use of crop residues for cooking was associated with reduced birth size and increased risk for LBW in Bangladeshi children, implying that the use of crop residues during pregnancy may have a detrimental effect on fetal growth.
Synthesis, molecular docking, and in silico ADME studies of dihydropyrimidine derivatives using tetrabutylphosphonium methanesulphonate ionic liquid as a catalyst under solvent-free conditions
Authors: Tantray Aafaq A. , Rode Nitin R. , Terdale Santosh S. 
Published: February 2022

This paper describes the synthesis and characterization of tetrabutylphosphonium methanesulphonate ionic liquid and its use for the first time as a catalyst in a multicomponent reaction for one-pot synthesis of dihydropyrimidine derivatives from various aromatic aldehydes, methyl or ethyl acetoacetate, and urea or thio-urea under solvent-free conditions at 120 °C. About 21 different dihydropyrimidine derivatives have been synthesized in excellent yields. The advantages of this method are the following: solvent-free conditions, a small amount of catalyst required, shorter reaction time, easy workup procedure, and no hazardous organic solvents or toxic catalysts. This catalyst was easily prepared and showed an excellent level of reusability. The molecular docking study was performed to evaluate interactions between the active compounds with Leishmania pteridine reductase 1 (PTR1). Using theoretical evaluation, ADME properties in silico were investigated for their oral bioavailability to predict the safer efficacy of the synthesized compounds.
The Value of Three-Dimensional Tomographic Ultrasound Imaging under Backpropagation Algorithm in the Local Staging Diagnosis of Cervical Cancer
Authors: Li Chenjie , Zhang Ziwen , Tian Yingying , Liu Bingjie 
Published: February 2022

Based on three-dimensional tomographic ultrasound imaging (TUI) of the backpropagation algorithm, this study evaluated the consistency of three-dimensional TUI technology, pelvic examination, and magnetic resonance imaging (MRI) technology in the local staging diagnosis of cervical cancer, aiming to explore the application value of TUI technology in local staging diagnosis of cervical cancer. The backpropagation algorithm was adopted to segment images, and 35 patients who were confirmed to be cervical cancer by tissue biopsy were included in this study. All selected patients underwent transvaginal TUI examination and pelvic MRI examination. Then, the 2010 Federation Internationale of Gynecologie and Obstetrigue (FIGO) was adopted to determine the clinical stage, and the K index and the percentage of consistency were calculated to evaluate the consistency between TUI and MRI. Comparison of tumor size measurements showed that obvious correlation could be found between MRI and three-dimensional TUI (r = 0.842;

P

< 0.001), MRI, and clinical examination (r = 0.654;

P

< 0.001) to the assessment of tumor size. In terms of parauterine invasion, there was a moderate consistency between pelvic examination and MRI (K = 0.413; 95% confidential interval (CI) = 0.085–0.762; the overall coincidence rate (OCR) = 78.0%), and there was good consistency between three-dimensional TUI and MRI (K = 0.655, 95% CI = 0.335–0.949; overall coincidence rate = 87.8%). In terms of vaginal infiltration, pelvic examination and MRI showed moderate consistency (K = 0.434; 95% CI = 0.119–0.733; the OCR = 74.2%), and three-dimensional TUI examination and MRI showed excellent consistency (K = 0.568, 95% CI = 0.274–0.881; the OCR = 81.9%). The accuracy of the backpropagation segmentation algorithm was 82%. The results revealed that the three-dimensional TUI technology and MRI showed a good consistency in assessing parauterine invasion of cervical cancer. When the tumor size was evaluated, there was a clear correlation between three-dimensional TUI scans and MRI. Therefore, three-dimensional TUI technology showed relatively high application value for the local stage of cervical cancer.
Порівняльна оцінка ендовенозних та гемодинамічних методів корекції хронічної венозної недостатності
Authors: Дзюбановський І. Я. , Антонюк-Кисіль В. М. , Кучерук Є. Ф. , Левчук Р. Д. , Аль Джехані Н. А. , Продан Р. Д. 
Published: February 2022

Мета роботи: оцінка ефективності термооблітеруючих та гемодинамічних методів лікування хронічної венозної недостатності в умовах “офісної хірургії” та “хірургії одного дня”.
Матеріали і методи. Проведено порівняльний аналіз результатів хірургічного лікування первинного хронічного захворювання вен нижніх кінцівок у 297 пацієнтів. Основну групу склали 201 пацієнт, прооперовані методом CHIVA за принципами “офісної хірургії”. Контрольну групу склали 96 пацієнтів прооперованих методом ендовенозної лазерної коагуляції за принципами “хірургії одного дня”. Розподіл хворих здійснювали за класифікацією СЕАР 2020. Встановлення зони ураження варикозним процесом проводили за схемою “number of zones to be treated”, згідно з якою кожна кінцівка була розділена на 32 ділянки. Клінічну оцінку проявів захворювання до та після перенесеного операційного втручання встановлювали за допомогою шкал (VCSS, VDS, VSS).
Результати досліджень та їх обговорення. Метод CHIVA дає змогу зберегти анатомічний стовбур великої підшкірної вени для оптимального функціонування венозної системи нижньої кінцівки; забезпечує малотравматичність, безпечність та короткотривалість операційного втручання, що відповідає принципам “офісної хірургії”. Відмінний косметичний результат на рівні з ендолюмінальними методиками (РЧА та ЕВЛО), при цьому економічна вигода значно вища.
Окрім цього, можливе збереження стовбура великої підшкірної вени для використання як автошунта при хірургічній корекції серцево-судинної патології. Відсутність необхідності в загальному знеболенні та використанні знеболювання опіоїдних середників, що не обмежує ранню рухову активність та сприяє швидкому виписуванню.
Хірургічна корекція рівня адипокінів та греліну в щурів із метаболічним синдромом
Authors: Дзюбановський І. Я. , Продан А. М. , Мельник Н. А. 
Published: February 2022

Мета роботи: дослідити рівень адипокінів та греліну в організмі піддослідних тварин із модельованим метаболічним синдромом після проведеної хірургічної корекції різними типами баріатричних втручань.
Матеріали і методи. Дослідження проведено на 40 білих щурах-самцях лінії Wistar масою 200–250 г (вік 9–10 тижнів), яких утримували в стандартних умовах віварію. Щурів основної групи (n=56) утримували на дієті з високим вмістом жиру (понад 60 % енергії від жирів) впродовж 16 тижнів. Після цього їх розділили на групи за типом операційного втручання: слівгастректомія, шунтування шлунка за Ру, лігування лівої шлункової артерії. В післяопераційний період (14 днів та 1 місць) оцінено концент­рацію адипонектину, лептину та греліну.
Результати досліджень та їх обговорення. Хірургічне лікування ожиріння знижує рівень греліну та лептину та підвищує рівень адипонектину у всіх дослідних групах тварин із змодельованим метаболічним синдромом. Однак у групі щурів, яким проводили лігування лівої шлункової артерії, операційне втручання, нормалізація рівня адипокінів (лептину та адипонектину) та рівня греліну було найкращим та статистично достовірним відносно метаболічного синдрому групи як на 14-ту добу, так і через 1 місяць після операційного втручання за всіма порівнювальними показниками (р<0,05).
Структурні зміни внутрішніх органів на фоні змодельованого гострого поширеного перитоніту
Authors: Ковальчук А. А. , Дацко Т. В. , Дзюбановський І. Я. , Дживак В. Г. 
Published: February 2022

Мета роботи: вивчення морфологічних та гістохімічних змін внутрішніх органів у піддослідних тварин на третю добу змодельованого експериментального гострого поширеного перитоніту.
Матеріали і методи. В експерименті було використано статевозрілі нелінійні щури-самки масою 180–220 грам. Гострий поширений перитоніт був змодельований шляхом інтраперитонеального введення 1 мл 30 % калової суспензії на 100 г маси тіла щура. Тварин виводили з експерименту на третю добу шляхом декапітації під тіопенталовим наркозом. З метою подальшого проведення патоморфологічного та гістохімічного дослідження були забрані часточки печінки, очеревини, нирки та легені. Гістологічні препарати забарвлені гематоксилін-еозином. Фотодокументація зображення з гістологічних препаратів проводилась за допомогою виводу на монітор комп’ютера за допомогою мікроскопа Nicon eclipse C та цифрової відеокамери (Digital Camera SCMOS) за допомогою програмного забезпечення ToupWiew при різних збільшеннях.
Результати досліджень та їх обговорення. У легенях виявлено збільшення кровонаповнення судин дрібного калібру без проявів периваскулярного набряку. Дослідження на виявлення бактерій, яке проводили за методом Гімзи та за Грамом–Вейгертом, встановило наявність поодиноких грампозитивних бактерій переважно в просвітах судин та в стромі поряд із запальними інфільт­ратами, про що свідчать кольорові включення. Гістологічне дослідження нирок встановило незначне кровонаповнення кіркової і мозкової речовини. Гістологічне дослідження печінки на третю добу експериментального перитоніту встановило значне розширення та повнокрів’я центральних вен, із компресією центролобулярних гепатоцитів, достатньо помірне розширення синусоїдів із незначною кількістю еритроцитів та макрофагів їх у просвітах. Реакція очеревини на третю добу після моделювання розлитого перитоніту проявлялася наростанням запальної гіперемії, набряку, який поширювався на м’язову тканину.
Змодельований гострий поширений перитоніт характеризувався не лише запаленням листків очеревини, а й імунною реакцією інших органів.
A Comparison between the Kuroshio Extension and Pineapple Express Atmospheric Rivers Affecting the West Coast of North America
Authors: Wang Shuyu , Ma Xiaohui , Xu Guangzhi , Zhou Shenghui , Chang Ping , Wu Lixin 
Published: February 2022

Abstract
Atmospheric rivers (ARs) originating near the Kuroshio Extension and the Hawaiian Islands and making landfall onto the west coast of North America in the North Pacific in the boreal winter season (October–March) are detected and tracked using ERA5 reanalysis (2000–19), and are classified as Kuroshio Extension (KE) and Pineapple Express (PE) ARs, respectively. Compared with KE ARs, PE ARs are longer and wider with higher intensity and shorter duration. Although the total occurrence of PE ARs is lower, the occurrence of extreme ARs is substantially higher than KE ARs. PE (KE) ARs are oriented more meridionally (zonally) with more equatorward (poleward) landfalling positions and associated precipitation. The genesis, development, and decay of KE and PE ARs and their relationships with extratropical cyclones (ECs) are investigated. Along- and cross-section analyses show that PE ARs are associated with stronger, deeper low pressure systems with closer tropical connections. Compared with KE ARs, PE ARs originate from well-developed ECs with stronger southward intrusion of cold fronts, forming closer to the ECs’ centers along the sharp temperature/pressure gradient zone. They are accompanied by enhanced and deeper vertical motion and stronger low-level wind. The intensity difference between KE and PE ARs is largely determined by the orientation and the strengths of temperature/pressure gradients of associated ECs rather than the intensity of associated ECs themselves. Furthermore, the evolution of ARs and ECs is not always synchronized, suggesting complicated AR and EC interactions that require further investigations.
Optimal Meridional Positions of the Tibetan Plateau for Intensifying the Asian Summer Monsoon
Authors: Wang Junbin , Yang Song , Li Zhenning , Lu Mengmeng , Wang Ziqian , Wu Guoxiong 
Published: February 2022

AbstractThe Tibetan Plateau (TP) exerts significant influences on Earth’s climate, and it is commonly accepted that the plateau enhances the intensity of the Asian summer monsoon (ASM). However, since the TP is located in the subtropics and its climate responses consist of both tropical and extratropical characteristics, a natural question to ask is how the TP would affect the ASM if it were shifted to different latitudes. A series of experiments with a state-of-the-art Earth system model demonstrates that the current location of the TP is not optimal for intensifying the ASM. When the TP is moved southward, the tropical South Asian monsoon (SAM) intensifies, associated with strengthened thermally driven atmospheric circulation, while the subtropical East Asian monsoon (EAM) weakens. When the TP is located in higher-than-current latitudes, on the other hand, the SAM weakens and the EAM intensifies. In particular, when the TP shifts northward by 8° of latitude, the Asian continent witnesses the heaviest summer monsoon rainfall. Changes in the meridional location of the plateau cause substantial differences in atmospheric circulation and water vapor transport, and thus in monsoon rainfall.Significance StatementThe existence of the Tibetan Plateau (TP) enhances the Asian summer monsoon; however, the optimal positions of the TP for affecting the monsoon and its various components are unknown. This study shows that the different TP locations exert different influences on the monsoon. When the TP is shifted southward, the South Asian monsoon intensifies while the East and Southeast Asian monsoons weaken. When the TP is shifted northward, the South Asian monsoon weakens constantly while the East and Southeast Asian monsoons strengthen before they become weaker when the plateau is shifted by 12° of latitude. Much of the Asian continent would witness the heaviest monsoon rainfall when the TP is shifted northward by 8° of latitude.
Anti-neutrophil cytoplasmic antibody seropositivity in young adults aged up to 35 years: kidney histopathological findings and patient outcomes
Authors: Jiang Shimin , Zhuo Li , Zou Guming , Gao Hongmei , Li Wenge 
Published: February 2022

Objective To investigate the clinical features, pathological renal findings, and outcomes in young adults with anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA) seropositivity. Methods Adults aged ≤35 years, with ANCA seropositivity, who underwent renal biopsy and received treatment comprising a combination of corticosteroids and cyclophosphamide between January 2004 and May 2018, were retrospectively enrolled. Results Thirteen patients with ANCA seropositivity were included, all of whom presented with kidney disease at diagnosis: 10 (76.9%) with ANCA-associated pauci-immune glomerulonephritis, one with ANCA-associated crescentic glomerulonephritis with immune complex deposition, one with immunoglobulin A nephropathy, and one with membranous nephropathy. The median serum creatinine level was 183.2 μmol/l (range, 55.0–1024.0 μmol/l). Respiratory symptoms (9/13 [69.2%]) and nonspecific gastrointestinal symptoms (5/13 [38.5%]) were the most common extrarenal manifestations. Remission was achieved in 10 (91%) of 11 ANCA-associated nephritis cases, and median interval from diagnosis to relapse was 30 months (range, 9–63 months). Cumulative relapse-free survival rates at 1 and 5 years were 100% and 88.9%, respectively. Overall, 1-year and 5-year renal survival rates were 80.8% and 58.9%, respectively. Conclusion Renal histopathology varied in young adults with ANCA seropositivity. Although relapse rates in this young adult population were generally low, long-term renal survival rates remain unsatisfactory.
Clinical validation of a single-tube PCR and reverse dot blot assay for detection of common α-thalassaemia and β-thalassaemia in Chinese
Authors: Liang Hong-Feng , Li Lie-Jun , Yang Hui , Zheng Xiang-Bin , Lu Min , Ge Yi-Yuan , Lin Fen , Xie Long-Xu , Yang Li-Ye 
Published: February 2022

Objective To evaluate a novel reverse dot blot assay for the simultaneous detection six types of common α-thalassaemia alleles (three deletional and three common non-deletional mutations) and 19 types of common β-thalassaemia alleles in a Chinese population. Methods Genomic DNA samples were collected from three hospitals in southern China. The novel thalassaemia gene assay involved one multiplex polymerase chain reaction amplification system and one round of hybridization. Each of the clinically validated DNA samples was re-tested using the new multiplex polymerase chain reaction/reverse dot blot assay II (M-PCR/RDB II) assay in a double-blind manner. Results A total of 1060 unrelated study participants, including 829 patients with thalassaemia and 231 healthy control subjects, were analysed. The whole PCR and RDB procedures were completed in 260 min. All the samples, including heterozygous thalassaemia, homozygous thalassaemia and compound heterozygous thalassaemia, were correctly genotyped, yielding 100% concordance with the reference assays. HKαα/--SEA and HKαα/−α4.2, which were not included in the detection panel, yielded a contradictory result with this new assay. Conclusion The novel M-PCR/RDB II assay was simple, rapid and accurate, suggesting that it could be used for the genetic screening and clinical diagnosis of common α-thalassaemia and β-thalassaemia variants in Chinese populations.
Age Disparities in End of Life Symptom Management Among Patients with Epithelial Ovarian Cancer
Authors: Tal Ori , Ben Shem Erez , Peled Ofri , Elyashiv Osnat , Levy Tally 
Published: February 2022

Objective To evaluate the symptoms of women with epithelial ovarian cancer (EOC) during their last admission before death and analyze invasive palliative management administered in relation to symptom control and survival. Materials & Methods A retrospective review of Israeli patients with EOC, primary peritoneal cancer (PPC) and tubal cancer, admitted to our department prior to death between 2008–2018. Basic palliative treatment was defined as administration of IV fluids, analgesics, oxygen, antiemetics, antibiotics and/or blood transfusions. Procedures regarded as invasive included: peritoneal or pleural fluid drainage; placement of an indwelling catheter, administration of total parenteral nutrition (TPN), chemotherapy and ventilation. Results 82 patients were included. Most suffered from weakness and fatigue, gastrointestinal complaints, pain and shortness of breath. 34 patients (41.5%) required only basic palliative treatment to alleviate their symptoms; however, in 48 patients (58.5%) invasive interventions were needed. Patients treated with invasive procedures were younger at death by almost 9 years (mean age of 65.73 ± 9.5 vs. 74.78 ± 9.8; p = 0.001). There were significantly more women with platinum sensitive disease in the invasive interventions group compared to the basic palliative care (60.42% vs. 32.35%; p = 0.012). No survival difference was found between the groups from diagnosis to death, relapse to death, last chemotherapy to death and last admission to death. Conclusions EOC patients suffer from high disease burden and multiple symptoms before death. We found that physicians tend to use more invasive care in dying younger patients. However, this aggressive treatment does not prolong survival. Futile treatments influencing quality of life should be avoided.