The prevalence of DNA base excision repair gene variants among the indigenous Abkhazian population
Authors: Макаров С.В. , Квеквескири К.Б. 
Published: January 2022

Актуальность. Загрязнение окружающей среды промышленными отходами, токсическими агентами, опасными излучениями обусловливает возрастание мутационных процессов в биосфере, повреждений ДНК в клетках, рисков онкологических заболеваний. Жизнеспособность организма во многом зависит от наличия эффективных защитных средств против таких неблагоприятных факторов. Невозможность избежать повреждающих ДНК факторов экзогенного и эндогенного характера привела к возникновению более или менее эффективных репарационных систем, суть которых - элиминация первичных повреждений до их воплощения в мутационные события. У человека основным элементом одной из таких систем - эксцизионной репарации оснований ДНК является 8-оксогуанин-ДНК-гликозилаза (OGG1), противостоящая неблагоприятным последствиям оксидативного стресса. Ген OGG1 имеет вариации в кодирующей последовательности, частоты встречаемости которых могут различаться в разных этнических группах, но различаться может и эффективность функционирования продукта трансляции с такого транскрипта. Ser326Cys - яркий тому пример, замена аминокислотного остатка снижает эффективность репарационной функции, и носительство такой мутации, особенно в гомозиготном состоянии, чревато повышенным риском канцерогенеза и некоторыми другими неблагоприятными последствиями для здоровья. Цель. Исследование было направлено на установление частот встречаемости аллелей и генотипов полиморфизма rs1052133 гена OGG1, связанного с эксцизионной репарацией оснований, в популяции абхазов и сопоставление характера распределения с распространенностью в других популяциях Земного шара. Методы. В выборку для исследования абхазской популяции было включено 168 коренных жителей, постоянно проживающих на территории Абхазии. Генотипирование по полиморфизму Ser326Cys в экзоне 7 гена OGG1 (rs1052133) производилось методом ARMS-PCR-RFLP . Результаты. В выборке из абхазской популяции частота генотипа Ser/Ser составила 44,1%, Ser/Cys - 49,4 %, Cys/Cys - 6,5%. Частота аллеля OGG1*С (Ser) оказалась равной 0,688, а OGG1*G (Cys) достигла значения 0,312. Вывод. Частоты аллелей этого полиморфизма в популяции абхазов оказались близки к глобальным среднемировым значениям.
Background. Environmental pollutions, toxic agents and dangerous radiation lead to increasing in levels of mutational processes, DNA damages and higher risks of cancer for bioorganisms. The life system viability depends on the effectiveness of the neutralizing the adverse factors. The unavoidance of the DNA damaging factors has led to developing the effective repair systems aimed to eliminate the primary damage. 8-oxoguanine-DNA glycosylase (OGG1) is the major element of the Base Excision Repair (BER) in human. The OGG1 gene has coding sequence variations spread with different frequencies in human populations. Ser326Cys is SNP with known defect in DNA repairing for Cys-allelomorph and an increased risk of cancer in the case. Objective. The study was aimed to estimate the prevalence OGG1 gene variants among the indigenous Abkhazian population and comparison with different ethnic groups worldwide. Methods. The study based on the analysis of 168 samples from Abkhazians. The OGG1 gene Ser326Cys genotyping was performed by the ARMS-PCR-RFLP . Results. The frequency stated for Ser/Ser genotype was 44.1%, Ser/Cys = 49.4 % and Cys/Cys = 6.5% in the Abkhazian population. Frequency of the OGG1 allele*C (Ser) was equal to 0.688, and OGG1*G (Cys) reached the value of 0.312. Conclusion. The frequencies of the rs1052133 alleles in the Abkhazian population were close to the global average values.