A clinical case of type 2 neuronal ceroid lipofuus cynosis caused by a homozygous mutation in the TPP1 gene
Authors: Серёжкина А.В. , Булка А.А. , Хмелевская И.Г. , Разинькова Н.С. , Миненкова Т.А. , Бабкин М.О. 
Published: November 2022

Нейрональные цероидные липофусцинозы – это группа заболеваний, обусловленных накоплением аутофлюоресцирующих липидосодержащих пигментов: цероида и липофусцина. Пигменты образуют внутриклеточные включения, имеющие вид криволинейных слоистых тел (иногда напоминающих отпечатки пальцев) в нейронах, скелетных мышцах, внутренних органах, лейкоцитах. Ген, ответственный за развитие заболевания, локализован на первой хромосоме в сегменте 1р32. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. В зависимости от возраста манифестации нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа подразделяют на три формы: врожденную, позднюю младенческую и юношескую. Классическая форма поздней младенческой нейрональной цероидной формы широко распространена во всем мире, но с наибольшей частотой встречается в Западной Финляндии. Обычно первые симптомы появляются в возрасте от двух до четырех лет. Манифестными симптомами являются генерализованные тонико-клонические приступы, задержка речевого развития, атаксия. По мере развития заболевания присоединяются другие типы эпилептических приступов (миоклонические, парциальные, диалептические). Вслед за развитием эпилептических приступов возникают интеллектуальные нарушения и происходит утрата ранее приобретенных двигательных навыков. В статье описывается клинический случай нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, диагностированного у мальчика 2017 года рождения, дебютировавшего в виде эпилептиформного синдрома. Подробно освещена динамика изменений клинических проявлений липофусциноза с момента начала проявлений в 2019 году, отражены исследования, проведенные пациенту в стационаре, с интерпретациями заключений, приведены схемы симптоматического лечения с указаниями дозового режима для каждого препарата. Рассмотрены основные особенности манифестации и прогрессирования заболевания в рамках конкретного индивидуального случая. Исходя из представленных в исследовании данных, прогноз при этом заболевании, в отсутствие заместительной терапии, неблагоприятный. Именно поэтому так важно своевременно уметь установить данный диагноз.
Neuronal ceroid lipofuscinosis is a group of diseases caused by the accumulation of autofluorescent lipid-containing pigments: ceroid and lipofuscin. Pigments form intracellular inclusions that look like curvilinear layered bodies (sometimes resembling fingerprints) in neurons, skeletal muscles, internal organs, and leukocytes. The gene responsible for the development of the disease is localized on chromosome 1 in the 1p32 segment. The type of inheritance is autosomal recessive. Depending on the age of manifestation, type 2 NCL is divided into three forms: congenital, late infantile, and juvenile forms. The classic form of the late infantile form of the neuronal ceroid form is widespread throughout the world, but with the greatest frequency in western Finland. The first symptoms usually appear between the ages of two and four. Manifest symptoms are generalized tonic-clonic seizures, delayed speech development, ataxia. As the disease develops, other types of epileptic seizures join (myoclonic, partial, dialeptic). Following the development of epileptic seizures, intellectual disturbances develop, and there is a loss of previously acquired motor skills. The article describes a clinical case of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2, diagnosed in a boy born in 2017, who debuted as an epileptiform syndrome. The dynamics of changes in the clinical manifestations of lipofuscinosis since the onset of manifestations in 2019 is highlighted in detail, studies conducted on the patient in the hospital are reflected, with interpretations of the conclusions, symptomatic treatment regimens are given with indications of the dose regimen for each drug. The main features of the manifestation and progression of type 2 neuronal ceroid lipofuscinosis were considered in the framework of a specific individual case. Based on the data presented in the study, the prognosis for this disease, in the absence of replacement therapy, is unfavorable. That is why it is so important to be able to establish this diagnosis in a timely manner.