bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Identification of Novel non-HFE Mutations in Chinese Patients With Hereditary Hemochromatosis
Authors: Zhang Wei , Li Yanmeng , Xu Anjian , Ouyang Qin , Wu Liyan , Zhou Donghu , Wu Lina , Zhang Bei , Zhao Xinyan , Wang Yu , Wang Xiaoming , Duan Weijia , Wang Qianyi , You Hong , Huang Jian , Ou Xiaojuan , Jia Jidong 
Published: January 2022

Abstract
Background and aim: Hereditary hemochromatosis (HH) is mainly caused by homozygous p.C282Y mutations in HFE in the Caucasians. We recently reported non-HFE mutations constitute the major cause of HH in Chinese. However, there is still a relatively high proportion of cases with primary iron overload from unexplained causes. We aimed to explore novel non-HFE mutations in Chinese patients with primary iron overload.Methods: Whole exome sequence was conducted to screen mutations in novel HH-related genes in the 9 cases with unexplained primary iron overload. Then the representative candidate genes were screened for mutations in another cohort of 18 HH cases. The biological function of the selected genes and variants were analyzed in vitro.Results: Whole exome sequencing of 9 cases with unexplained primary iron overload identified 42 missense variants in 40 genes associated with iron metabolism pathway genes such as UBE2O p.K689R and PCSK7 p.R711W. Subsequent Sanger sequencing of the UBE2O and PCSK7 genes in the 27 cases with primary iron overload identified p.K689R in UBE2O, p.R711W and p.V143F in PCSK7 at frequency of 2/27,1/27 and 2/27 respectively. In vitro siRNA interference of UBE2O and PCSK7 resulted in down-regulated HAMP mRNA expression. Adenovirus generation of UBE2O p.K689R in cell lines resulted in increased expression of SMAD6 and SMAD7 and downregulation of p-SMAD1/5 and HAMP expression, and the reduction of hepcidin level.Conclusion: Our study identified a series of novel candidate non-HFE mutations in Chinese patients with HH. These may provide insights into the genetic basis of unexplained primary iron overload.
Analytical Design and Modelling of GaN Vertical Trench Junction Barrier Schottky Diodes
Authors: Yin Jian , Chen Sihao , Chen Hang , Li Shuti , Liu Chao 
Published: January 2022

Abstract
We report GaN vertical trench junction barrier Schottky (TJBS) diodes and systematically investigate the impacts of the key design parameters on the reverse and forward characteristics of GaN-based TJBS diodes by numerical simulation. Compared with conventional planar junction barrier Schottky (PJBS) diodes, the TJBS structure can suppress the electric field at the Schottky interface more effectively by taking advantage of the electric field shielding effect. We found that the electric field profile can be influenced by the doping concentration, thickness and spacing of p-GaN, as well as the depth and angle of the trench sidewalls. Furthermore, the effect of the cross-sectional profile on the forward characteristics of the TJBS diodes are investigated and the analytical model of the forward conduction is also developed. The results can pave the way towards a high-power, high-voltage, and low-loss GaN vertical Schottky barrier diodes for high-efficiency power system applications.
Pre-operative Mapping and Structured Reporting of Pelvic Endometriotic Lesions on Dynamic Ultrasound and Its Correlation on Laparoscopy Using the #Enzian Classification
Authors: Bindra Vimee , Nori Madhavi , Mohanty Girija Shankar , K Nivya , N Balakrishna 
Published: January 2022

Abstract
Purpose: The objective of this study was to evaluate and compare the diagnostic performance of ultrasonography (USG) assessment using structured reporting with intraoperative laparoscopic assessment in deep infiltrating endometriosis (DIE) using the recent update of the #ENZIAN classification.Methods: This was a retrospective study conducted in Tertiary Multi-disciplinary Endometriosis Care Hospital over a period of 8 months which included 50 patients who underwent a planned laparoscopic endometriosis excisional surgery after a dedicated USG assessment using International Deep Endometriosis Analysis (IDEA) protocol and #Enzian score (updated Enzian classification), between Feb 2021 to Sept 2021 at Apollo Hospitals, Hyderabad. The pre-operative USG findings were reported in a structured reporting format and intra-operative findings were classified using the standard #ENZIAN classification. No prospective interventions were done. A review of pre-operative ultrasound and laparoscopic findings as per the #Enzian.Results: Sensitivity and the negative predictive value of ultrasound were 86% and 84.2% for peritoneal lesions, 97% and 93.3 % for left ovarian lesions, 93% and 91.6% for right ovarian lesions, 91% and 84% for left tubal lesions, 90% and 86.3 % for right tubal lesions, 93% and 75 % for uterosacral ligaments, 93.3 % and 97% for rectal lesions and sensitivity and negative predictive values were 100 % for rectovaginal lesions, adenomyosis, and ureteric lesions as confirmed on laparoscopy. Conclusion: Dynamic ultrasound assessment with a structured report based on IDEA protocol and #ENZIAN score is accurate for mapping of pelvic endometriosis in all forms, and it correlates with laparoscopic findings, thus helps surgeon for better planning and providing a road map for surgeons. From a clinical perspective, a uniform and shared reporting system across imaging and therapeutic modalities will simplify communication, improving patient management by conservative or surgical treatments, avoiding multiple repeat surgeries, and improving quality of treatment.
The Impact of Web-Based Physical Activity Interventions on Depression and Anxiety Among College Students: Randomized Experimental Trial
Authors: Murray Andy , Marenus Michele , Cahuas Ana , Friedman Kathryn , Ottensoser Haley , Kumaravel Varun , Sanowski Julia , Chen Weiyun 
Published: January 2022

Background
Depression and anxiety are growing issues for college students, with both aerobic resistance training and mindfulness yoga exercises known to be effective in reducing symptoms and severity. However, no known research is available comparing these 2 depression and anxiety interventions simultaneously and in a web-based environment.

Objective
This study aims to determine the effects of a web-based aerobic resistance exercise intervention (WeActive) and a web-based yoga mindfulness exercise intervention (WeMindful) on depression and anxiety symptoms in college students.

Methods
The participants were 77 college students who anonymously completed a Qualtrics survey, including the Generalized Anxiety Disorder Scale and the Major Depression Inventory at baseline and after the intervention. Participants were randomly assigned to either the WeActive or WeMindful group and underwent two 30-minute web-based aerobic resistance exercise lessons or yoga mindfulness lessons per week for 8 weeks.

Results
The results of analysis of covariance with repeated measures indicated that although not statistically significant, both groups showed a notable decrease in anxiety with a marginally significant main effect of time (F1=3.485; P=.07; η2=0.047) but no significant main effect of group and no significant interaction effect of time with group. The 2 intervention groups experienced a significant decrease in depression with the main effect of time (F=3.892; P=.05; η2=0.052). There was no significant main effect of group or interaction effect of time with group for depression.

Conclusions
College students in both WeActive and WeMindful groups experienced a significant decrease in depression symptoms and a decrease, although not significant, in anxiety as well. The study suggests that web-based WeActive and WeMindful interventions are effective approaches to managing US college students’ depression and anxiety during a pandemic.
Identifying Health-Related Discussions of Cannabis Use on Twitter by Using a Medical Dictionary: Content Analysis of Tweets
Authors: Allem Jon-Patrick , Majmundar Anuja , Dormanesh Allison , Donaldson Scott I 
Published: January 2022

Background
The cannabis product and regulatory landscape is changing in the United States. Against the backdrop of these changes, there have been increasing reports on health-related motives for cannabis use and adverse events from its use. The use of social media data in monitoring cannabis-related health conversations may be useful to state- and federal-level regulatory agencies as they grapple with identifying cannabis safety signals in a comprehensive and scalable fashion.

Objective
This study attempted to determine the extent to which a medical dictionary—the Unified Medical Language System Consumer Health Vocabulary—could identify cannabis-related motivations for use and health consequences of cannabis use based on Twitter posts in 2020.

Methods
Twitter posts containing cannabis-related terms were obtained from January 1 to August 31, 2020. Each post from the sample (N=353,353) was classified into at least 1 of 17 a priori categories of common health-related topics by using a rule-based classifier. Each category was defined by the terms in the medical dictionary. A subsample of posts (n=1092) was then manually annotated to help validate the rule-based classifier and determine if each post pertained to health-related motivations for cannabis use, perceived adverse health effects from its use, or neither.

Results
The validation process indicated that the medical dictionary could identify health-related conversations in 31.2% (341/1092) of posts. Specifically, 20.4% (223/1092) of posts were accurately identified as posts related to a health-related motivation for cannabis use, while 10.8% (118/1092) of posts were accurately identified as posts related to a health-related consequence from cannabis use. The health-related conversations about cannabis use included those about issues with the respiratory system, stress to the immune system, and gastrointestinal issues, among others.

Conclusions
The mining of social media data may prove helpful in improving the surveillance of cannabis products and their adverse health effects. However, future research needs to develop and validate a dictionary and codebook that capture cannabis use–specific health conversations on Twitter.
Проблемні питання сучасного медичного забезпечення дітей шкільного віку в Україні
Authors: Krasnozhon S.V. 
Published: January 2022

Стаття присвячена розробці принципів розподілу школярів на медичні групи для занять фізичним вихованням шляхом оцінки їх фізичного здоров’я й адаптаційних можливостей. Наведено обґрунтування нової методології й методики розподілу школярів на групи для занять фізичними вправами з урахуванням рівня здоров’я й фізичної працездатності. Встановлено, що найбільшу вірогідність та інформативність має методика кількісної експрес-оцінки рівня фізичного здоров’я дітей та підлітків Г.Л. Апанасенка, що дає можливість на долікарняному етапі проводити первинний скринінг із кількісним визначенням рівня індивідуального здоров’я школяра, а не наявності чи відсутності гострої або хронічної патології чи дефектів розвитку. Доведено, що рівні здоров’я за Г.Л. Апанасенком добре корелюють із показниками, що характеризують функціональний стан та адаптацію до фізичних навантажень дітей і підлітків. Пропонується як критерій для розподілу школярів на групи для занять фізичними вправами використовувати методику кількісної експрес-оцінки рівня фізичного здоров’я дітей та підлітків Г.Л. Апанасенка та впровадити застосування цієї технології в практику.
Контагиозный моллюск в практике детского хирурга
Authors: Litovka V.K. , Zhurilo I.P. , Vesyoly S.V. , Latyshov K.V. , Inozemtsev I.N. , Litovka Ye.V. , Burtseva T.O. 
Published: January 2022

В работе представлены сведения о контагиозном моллюске у детей. Контагиозный моллюск — доброкачественное заразное заболевание кожи, возникающее при контакте с больным человеком. Возбудителем является патогенный эпидермотропный вирус (Мolluscum contagiosum virus). В клинике детской хирургии им. проф. Н.Л. Куща за последние 15 лет (1997–2012 гг.) лечилось 116 детей по поводу контагиозного моллюска в возрасте от 8 месяцев до 16 лет. Лиц женского пола было 60 (51,7 %), мужского пола — 56 (48,3 %). Основную группу пациентов (около 70 %) составили больные в возрасте от 2 до 5 лет. Давность заболевания варьировала от нескольких недель до 4–6 месяцев. Диагноз заболевания устанавливали после изучения элементов сыпи с последующей патогистологической верификацией. При наличии нетипичных или сомнительных опухолеподобных образований диагноз контагиозного моллюска устанавливался только после гистологического исследования. В случаях типичных элементов сыпи диагноз контагиозного моллюска до оперативного лечения был выставлен у 102 детей. У остальных больных (14 пациентов) не исключалось также наличие папилломы, бородавки или дерматофибромы. Удаление контагиозного моллюска наблюдаемым детям проводилось методом диатермокоагуляции (электрокоагуляции) опухолеподобных узелков с тщательным удалением содержимого с последующей обработкой спирто-йодной настойкой. В обязательном порядке проводили патогистологическое исследование удаленных тканей моллюска. При единичных элементах использовали местный анестетик путем предварительного нанесения крема ЭМЛА (22 ребенка) за 30–40 минут до манипуляции. У оставшихся больных применяли общую кратковременную анестезию. Осложнений не наблюдали. Рецидивы заболевания имели место у 6 детей. После повторной диатермокоагуляции наступило выздоровление. Всем детям, независимо от места дальнейшего лечения, по показаниям назначались системная противовирусная терапия, поливитамины, пробиотики, иммуномодуляторы. Доказаны доступность и высокая эффективность лечения. Больного, у которого диагностирован контагиозный моллюск, изолируют от детского коллектива до полного выздоровления. Профилактика контагиозного моллюска заключается в своевременном выявлении инфекции и соблюдении правил личной гигиены. Выводы. Диатермокоагуляция контагиозного моллюска у детей является простым, доступным и эффективным методом лечения. Больные с контагиозным моллюском нуждаются в изоляции. После отпадения корочек в местах диатермокоагуляции дети могут посещать детский сад или школу.
Подходы к терапии ранней стадии желчнокаменной болезни у детей
Authors: Shadrin O.G. , Shutova Ye.V. 
Published: January 2022

Цель исследования: комплексная оценка эффективности применения урсодеоксихолиевой кислоты (Укрлив суспензия) в лечении ранней стадии желчнокаменной болезни (ЖКБ) у детей.Методы исследования. Проведено обследование 30 детей в возрасте от 4 до 18 лет с ранней стадией желчнокаменной болезни. Продолжительность наблюдения — 2 месяца. Диагностический комплекс: клинико-анамнестические данные, ультразвуковое исследование (УЗИ) билиарного тракта с функциональной нагрузкой, трехмоментное дуоденальное зондирование, микроскопия желчи в прямом и поляризованном свете, уровень в крови аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы (АлАТ), щелочной фосфатазы (ЩФ), общего билирубина, общего холестерина, липопротеиновый профиль.Результаты исследования. В группе наблюдения большинство были девочки (66,4 %). Дети старше 12 лет составили 53,7 %. Не выявлено различий в частоте ЖКБ при изолированных функциональных расстройствах билиарного тракта и при сочетании с воспалительными заболеваниями желчевыводящих путей. Основные клинические симптомы ранней стадии ЖКБ у детей: боли в животе (23 %), боли в эпигастрии (21 %), ноющие боли в правом подреберье (19 %). Наиболее частый признак при УЗИ — эховзвесь в просвете желчного пузыря (58 %). Билиарный сладж (БС) с формированием замазкообразной желчи выявлен в 31 % случаев, а микролитиаза — у 11 % больных. ЩФ повышена у 28 % детей, АлАТ — у 12 %, общий билирубин — у 8 %. Преимущественный вариант нарушения липидного профиля — снижение уровня липопротеидов высокой плотности (42,6 %) и повышение уровня липопротеидов низкой плотности (30 %). Все пациенты получали урсодеоксихолиевую кислоту (Укрлив суспензия; 250 мг/5 мл) по 10 мг/кг/сут. Наблюдение в динамике показало регрессию клинических и эхографических симптомов. Тенденция к нормализации функции желчного пузыря и сфинктера Одди отмечена у 41 % пациентов. Количество случаев БС — эховзвеси уменьшилось на 37 %, БС — замазкообразной желчи — на 17 %, БС — микролитиаза — на 2 %.Выводы. Диагностика и лечение ЖКБ на ранней стадии позволяет повысить эффективность терапии в целом. Отмечена высокая эффективность и безопасность урсодеоксихолиевой кислоты (Укрлив суспензия) в лечении ранней стадии ЖКБ у детей.
Growth Response of Oval Red Cherry Tomatoes (Solanum lycopersicum Var. Cerasiforme) to Different Frequency of Watering
Authors: Pratiwi Ambar , Elisa Sastra  , Inggita Utami  
Published: January 2022

Background: Cherry tomatoes are horticultural plant that has high economic value because the fruit has many benefits and uses. Tomato include in Solanaceae family which is susceptible to water shortages. Lack of water in plants usually occurs as a result of drought events. The impact of drought on tomato plants has decreased the growth of tomato plants, their quality and production. This research aims to determine the response of oval red cherry tomato plant growth to different watering frequencies and to determine the watering frequency of oval red cherry tomato plants that show the best growth. Methods: In this research, the provision of different watering frequencies on oval red cherry tomato plants aged 3 weeks for 24 days. The frequency of watering that is given is watering every day, once every 3 days, once every 6 days and 9 days with a volume of 300 mL waters. The parameters observed were the growth of oval red cherry tomatoes including plant height, number of compound leaves, stem diameter, number of flowers and number of fruits, and also ascorbic acid and toal flavonoid content. Results: The results showed that daily watering increased the number of leaves and stem diameter. Meanwhile, watering once every 3 days can increase the height of the oval red cherry tomato plants. Conclusions: The growth responses given to different watering frequencies were the increase in plant height, the number of compound leaves and the stem diameter of the oval red cherry tomatoes.
Kajian Konstruksi Hijau Pada Aspek Efisiensi Dan Konservasi Energi Pada Perumahan Komplek Villa Citra Kota Banda Aceh
Authors: Razi Fakhrur , Buraida Buraida , Malahayati Nurul 
Published: January 2022

Krisis energi telah menjadi isu yang semakin penting seiring dengan kemajuan zaman. Memasuki abad ke-20, kebutuhan akan energi semakin besar dalam berbagai bidang, hampir tidak satupun bidang yang tidak membutuhkan energi dalam menjalankan kegiatan. Salah satu upaya yang dapat dilakukan dalam meminimalisir energi adalah dengan penerapan Green Building atau bangunan hijau. Konsep acuan paling populer untuk penerapan Green Building di Indonesia dikeluarkan oleh Green Building Council Indonesia (GBCI), yaitu Greenship Homes Version 1.0. Penelitian ini menilai persepsi dan penerapan aspek efisiensi dan konservasi energi sesuai acuan Greenship Homes Version 1.0 melalui instrumen penelitian berupa kuesioner dan wawancara langsung dengan responden. Hasil penelitian didapat bahwa persepsi responden terhadap Penghematan Energi Listrik dikategorikan penting untuk diterapkan dengan nilai persentase rata-rata 63,61%, sedangkan untuk Greenship secara keseluruhan dapat dikategorikan baik untuk diterapkan dengan nilai persentase rata-rata 55%.
Proyek Gedung BPJN Tahap I Banda Aceh ditinjau dari Sisi Penjadwalan Kebutuhan Tenaga Kerja
Authors: Prakarsa Muhammad Andika , Mahmuddin Mahmuddin , Mubarak Mubarak 
Published: January 2022

Proyek konstruksi merupakan pekerjaan yang memiliki karakteristik unik yang tidak berulang, di mana proses yang terjadi pada suatu proyek tidak dapat berulang pada proyek lainnya. Untuk penyelenggaraan proyek pembangunan tersebut, salah satu sumber daya yang menjadi faktor penentu keberhasilannya adalah faktor tenaga kerja. Dalam pemakaian tenaga kerja diperlukan adanya perencanaan yang erat kaitannya dengan penjadwalan. Penelitian jadwal tenaga kerja ini dilatarbelakangi oleh sering terjadinya keterbatasan jumlah tenaga kerja sehingga menyebabkan keterlambatan proyek secara keseluruhan. Tujuan penelitian adalah untuk mendapatkan penggunaan tenaga kerja pada setiap item pekerjaan per minggu. Studi kasus pada pembangunan ini adalah proyek gedung BPJN tahap I Banda Aceh. Pembangunan dimulai dengan penjadwalan. Proses penjadwalan tercakup penguraian komponen pekerjaan, penentuan durasi, perkiraan jumlah tenaga kerja tiap item pekerjaan. Hubungan antar kegiatan, serta analisis alokasi kebutuhan tenaga kerja. Pengumpulan data berupa data sekunder. Hasil dari penelitian ini jumlah kebutuhan maksimum pekerja 158 orang pada minggu ke-16 pada pekerjaan perakitan.
Analisis Kebutuhan Armada Feeder Trans Koetaradja Pada Rute Lampineung – Pango dan Rute Jambotape - Lampulo
Authors: Nurjannah Wahyu , Sugiarto Sugiarto , Darma Yusria 
Published: January 2022

Seiring dengan pertumbuhan berbagai sektor pembangunan membuat jumlah penumpang bus Trans Koetaradja mengalami peningkatan yang terlihat dari peningkatan load factor mencapai 44,01 persen untuk keseluruhan koridor. Adaptasi moda publik tentu saja memiliki beberapa kendala salah satunya letak halte koridor utama yang relatif jauh dari pemukiman warga. Oleh karena itu Dinas Perhubungan memberi solusi dengan menghadirkan bus feeder Trans Koetaradja. Bus feeder sebagai bus pengumpan atau pengumpul yang akan membawa masyarakat daerah pemukiman menuju halte Trans Koetaradja. Kebutuhan armada bus feeder juga menjadi pertimbangan yang diperlukan agar tepat sasaran. Lokasi yang memiliki penumpang yang tinggi maka memerlukan armada yang lebih banyak di lokasi tersebut. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui potensi penumpang dan jumlah armada bus feeder. Pengolahan data menggunakan metode Departemen Perhubungan tahun 2002. Berdasarkan pengolahan data didapatkan potensi jumlah penumpang rute Lampineung - Pango 1.380 orang dan rute Jambo Tape – Lampulo 2.150 orang. Jumlah kebutuhan armada bus feeder di kedua rute tersebut 4 unit dan 5 unit.