Current View on Down Syndrome and the Results of Prenatal Screening in the Republic of Belarus
Authors: Прибушеня О.В. , Головатая Е.И. , Наумчик И.В. 
Published: February 2022

Представлен анализ частоты синдрома Дауна у новорожденных и среди всех зарегистрированных в белорусском регистре случаев врожденных пороков развития за период с 1990 по 2020 г. В целом динамика частоты синдрома Дауна среди живорожденных за период 2006–2020 гг. остается устойчивой 0,45–0,6‰, что связано с внедрением пренатального скрининга на выявление синдрома Дауна. При этом частота всех зарегистрированных случаев неуклонно росла и за последние 15 лет увеличилась почти в 2 раза, что связано с увеличением возраста матерей. В 2020 г. комбинированный скрининг выполнен в 71% случаев среди всех беременных в Республике Беларусь. Чувствительность скрининга составила 86%, в группе высокого риска – 3,3%. Беременные старше 35 лет составили 17%. Всего в рамках пренатального обследования за год выявлено 330 случаев хромосомных болезней, из них синдром Дауна – 158. Эффективность инвазивных пренатальных процедур составила 1:12 по хромосомным болезням и 1:24 по синдрому Дауна. При анализе причин рождения детей с синдромом Дауна установлено, что 24 (46%) женщины отказались от обследования (от проведения скрининга и/или от проведения инвазивной пренатальной диагностики), 6 – не состояли на учете, 4 – отказались от прерывания беременности по медико-генетическим показаниям при установленном диагнозе синдрома Дауна, а 18 (35%) – не попали в группу высокого риска. Таким образом, в подавляющем большинстве случаев беременные женщины отказались от обследования или от прерывания беременности с уже установленным диагнозом.
We present analysis of the frequencies of Down syndrome in newborns and among all cases of congenital malformations registered in the Belarusian register for the period from 1990 to 2020. In general, the dynamics of DS frequencies among live births for the period 2006–2020. remains stable 0.45–0.6‰, which is associated with the introduction of prenatal screening to detect Down syndrome. At the same time, the frequency of all registered cases has been steadily increasing and has almost doubled over the past 15 years, which is associated with an increase in the age of mothers. In 2020, combined screening was performed for 71% of all pregnant women in the Republic of Belarus. The screening sensitivity was 86%, with the high-risk group being 3.3%. Pregnant women over 35 years old accounted for 17%. In total, 330 cases of chromosomal diseases were identified within the framework of prenatal examination per year, of which Down’s syndrome – 158. The effectiveness of invasive prenatal procedures was 1:12 for chromosomal diseases and 1:24 for Down’s syndrome. When analyzing the reasons for the birth of children with Down syndrome, it was found that 24 (46%) women refused to be examined (from screening and/or from conducting invasive prenatal diagnostics), 6 – were not registered, 4 – refused to terminate their pregnancy due to medical genetic indications with established Down syndrome and 18 (35%) did not fall into the high-risk group. Thus, in the overwhelming majority of cases, a pregnant woman refused to be examined or to terminate a pregnancy with an already established diagnosis.