bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Holt – Oram Syndrome with Life-Threatening Arrhythmias: Clinical Observation
Authors: Комиссарова С.М. , Ринейская Н.М. , Ребеко Е.С. , Чакова Н.Н. , Долматович Т.В. , Ниязова С.С. 
Published: March 2022

Синдром Холта – Орама (HOS) – генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене TBX5, хромосома 12q24, который регулирует широкий спектр процессов развития сердца, сосудов и конечностей. В настоящей работе представлен клинический случай синдрома HOS у 42-летней пациентки с мягким фенотипом заболевания и жизнеугрожающими нарушениями ритма (устойчивая желудочковая тахикардия / фибрилляция желудочков), по поводу которых был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). При генетическом исследовании были выявлены мутация c.713G>C (p.Gly238Ala) в гене TBX5, указывающая на наличие у пациентки синдрома HOS, и две редкие замены c.10901T>A (p.Val3634Asp), rs66785829 в гене ANK2, отвечающем за синтез анкирина-В, c.35758G>A (p.Arg1193Gln), rs41261344 в гене SCN5A, кодирующем субъединицу потенциал-зависимого натриевого канала Nav1.5, ассоциированные с развитием наследственных аритмий. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения.
Holt – Oram syndrome (HOS) is a genetic disease caused bya mutation in theTBX5 gene, chromosome 12q24, which regulates a wide range of heart, vascular, and limb development processes. This paper presents a clinical case of HOS syndrome in a 42-year-old patient with a mild disease phenotype and life-threatening rhythm disorders (sustained ventricular tachycardia/ventricular fibrillation), for which a cardioverter defibrillator (ICD) was implanted. The genetic study revealed a mutation c.713G>C (p.Gly238Ala) in the TBX5 gene, indicating the presence of HOS syndrome in the patient, and two rare substitutions c.10901T>A (p.Val3634Asp), rs66785829 in the ANK2 gene responsible for ankyrin-B synthesis; c.35758G>A (p.Arg1193Gln), rs41261344 in the SCN5A gene encoding the Nav1.5 potential dependent sodium channel subunit associated with the development of hereditary arrhythmias.The issues of diagnostics and treatment were discussed.
Improvement of the Differential Diagnosis of Tumorand Non-Tumor Pathological Processes in the Salivary Glands Based on the Correlation of Pathological Data with the Results of Radiological Researches
Authors: Садыгов Э.М. 
Published: March 2022

Несмотря на многообразие радиологической симптоматики патологии слюнных желез, дифференциальный ряд все еще остается довольно широким. Цель данной работы – улучшение дифференциальной диагностики воспалительных и неопластических заболеваний слюнных желез для повышения специфичности дооперационного прогноза заболевания при помощи сопоставления семиологии комплекса различных радиологических исследований.Клиническая картина большинства заболеваний слюнных желез во многих случаях начинается с наличия локальной припухлости в проекции слюнных желез. Этот признак был принят за ведущий симптом как критерий включения в группу дальнейшего радиологического комплексного обследования, и ход последующих решений был основан на этом первичном симптоме. Другие симптомы были получены из анамнеза заболевания, клинических жалоб и результатов лабораторных показаний.Предварительно были изучены доступные литературные источники, описывающие применение методов УЗИ, КТ и МРТ для выявления и дифференциальной диагностики патологических процессов в слюнных железах.
Despite the diversity of the radiological symptoms of salivary gland pathology, the differential range is still quite wide. The aim of this work is to improve the differential diagnosis of inflammatory and neoplastic diseases of the salivary glands in order to increase the specificity of the preoperative prognosis of the disease by comparing the semiology of a complex of various radiological researches. The clinical picture of most diseases of the salivary glands in many cases begins with the presence of local swelling in the projection of the salivary glands. This symptom was taken as the leading symptom as a criterion for inclusion in the group for further radiological complex examination and the course of subsequent decisions was based on this primary symptom. Other symptoms were obtained from medical history, clinical complaints and laboratory results.Previously, the works available in the literature related to ultrasound, CT and MRI methods for detecting and differential diagnosis of pathological processes in the salivary glands were studied.
Aesthetic Restoration of Depulping Teeth
Authors: Байтус Н.А. 
Published: March 2022

Целью исследования было повысить качество эстетических работ в стоматологии на основе дифференцированного выбора средств и методов лечения депульпированных зубов с учетом клинической ситуации. Методы исследования: ретроспективный анализ, экспериментальные, клинические, статистические. Полученные результаты: изучены распространенность дисколорита и частота встречаемости депульпированных зубов, не соответствующих цветовым эталонам. Разработаны дополнительные оттенки к стандартной шкале VITA для определения цвета. Определено влияние отбеливания и последующей реминерализирующей терапии на кислотоустойчивость эмали депульпированных зубов. Изучены изолирующие свойства материалов, применяемых для изготовления устьевой пломбы при внутрикоронковом отбеливании зубов. Показано преимущество использования самоадгезивного самопротравливающего композитного цемента двойного отверждения и стеклоиономерного цемента двойного отверждения. Оценена эффективность отбеливания депульпированных зубов, составившая в 37,1% случаев положительный результат; в 35,1% случаев частично положительный; в 27,8% случаев отбеливание не эффективно. Изучены флуоресцентные свойства твердых тканей депульпированных зубов до и после отбеливания. Разработаны методы эстетического восстановления депульпированных зубов, внедрение которых позволило повысить долю реставраций отличного качества на 36,9%.
The aim of the examination was to improve the quality of aesthetic work in dentistry based on a differentiated choice of means and methods for depulping teeth treating, taking into account the clinical situation. Research methods included retrospective analysis, experimental, clinical, statistical. The obtained results: the prevalence of discoloritis of depulping tooth and the frequency of occurrence of depulping tooth that do not match the color standards were studied. Additional shades have been developed for the standard VITA color scale. The effect of whitening and subsequent remineralizing therapy on the acid resistance of enamel of the pulpless teeth was determined. The insulating properties of materials used for the manufacture of estuarial fillings during intercrown whitening of teeth are studied. The advantage of using self-adhesive double- cured self-etching compositional cement and double-curing glass ionomer cement is shown. The«Стоматология Эстетика Инновации», 2020, том 4, № 3277effectiveness of whitening of pulpless teeth was evaluated and the results were as follows: in 37.1% of cases there was a positive result; in 35.1% of cases there was a partially positive result; in 27.8% of cases the whitening was not effective. Fluorescent properties of hard tissues of depulping teeth before and after whitening were studied. The methods for aesthetic restoration of depulping teeth have been developed, the introduction of which increased the share of restorations of excellent quality by 36.9%.
Dynamics of Dendritic Cell Subpopulations in Peripheral Blood in Kidney Transplantation
Authors: Зыблева С.В. , Зыблев С.Л. 
Published: March 2022

Цель. Оценить качественный состав дендритных клеток у реципиентов почечного трансплантата.Материалы и методы. Из 197 реципиентов почечного трансплантата сформировано три группы: ПФТ – с первично удовлетворительной функцией трансплантата; ДФТ – с первичной дисфункцией; ОПТ – с первичной дисфункцией и гистологически подтвержденным отторжением трансплантата. Изучали уровень LIN-HLA-DR+CD11c+CD123- mDC и LIN-HLA-DR+CD11c- CD123+ pDC перед операцией, на 1, 3, 7, 30 и 90-е сутки после операции.Результаты и обсуждение. У реципиентов с первичной функцией почечного трансплантата выявлено снижение абсолютного и относительного уровня дендритных клеток на протяжении первой недели после трансплантации почки. Через месяц после трансплантации у пациентов данной категории отмечен рост абсолютного и относительного уровня дендритных клеток на протяжении трех месяцев. Обнаружено, что данное увеличение числа дендритных клеток происходит за счет миелоидной субпопуляции.Выводы. Мониторинг уровня LIN-HLA-DR+ у реципиентов почечного трансплантата в раннем послеоперационном периоде может быть использован с целью оценки развивающейся дисфункции донорского органа.
Purpose. To assess the qualitative composition of dendritic cells in kidney transplant recipients. Materials and Methods. Three groups were formed out of 197 allograft recipients. PGF – the group consists of patients with primary satisfactory graft function. PGD group – with primary graft dysfunction. GR group – with primary graft dysfunction and histologically confirmed graft rejection. We studied LIN-HLA-DR+CD11c+CD123- mDC and LIN-HLA-DR+CD11c-CD123+ pDC level before the transplantation, on the 1st, 3rd, 7th, 30th and 90th days after the transplantation.Results and discussion. In recipients with primary graft function, a decrease of the absolute and relative levels of dendritic cells was revealed during the first week after kidney transplantation. One month after transplantation, the patients of this category showed an increase of the absolute and relative levels of dendritic cells for three months. It was found that this increase of the number of dendritic cells is due to the myeloid subpopulation.Conclusion. Monitoring of the LIN-HLA-DR+ level in allograft recipient in the early postoperative period can be applied for assessing the development of allograft dysfunction.
Warfarin-induced histiocytoid Sweet’s Syndrome Associated with Massive Dermal Necrosis: a Rare Case Reportand Literature Review
Authors: Кузьменко-Москвина Ю. А. , Рогов Ю.И. , Корнев Н.В. , Тарасевич С.М. , Шевяко А.Д. , Неровня М.А. 
Published: March 2022

Синдром Свита является типичным представителем группы нейтрофильных дерматозов. Клинически процесс проявляется кожной сыпью, обычно сопровождающейся лихорадкой, анемией и лейкоцитозом, хорошим ответом на системную стероидную терапию. Морфологически для него характерны плотный сегментоядерный нейтрофильный инфильтрат с лейкоцитоклазией, без очевидных признаков васкулита. Редким гистологическим вариантом синдрома Свита считается гистиоцитоидный вариант, морфологически имитирующий миелопролиферативный процесс и требующий дополнительного исключения болезней крови. В данной статье приводится описание необычного клинического случая этого синдрома, развившегося у 68-летнего мужчины на фоне терапии варфарином по поводу тромбоза глубоких вен голеней, с хроническим рецидивирующим течением и наличием в составе воспалительного инфильтрата гистиоцитоидных миелоидных предшественников, а также массивных некрозов дермы. Поскольку гистиоцитоидный синдром Свита нередко ассоциируется со злокачественными новообразованиями, главным образом, миелодиспластическим синдромом, пациент продолжает получать кортикостероидную терапию и динамически наблюдается у врача-дерматолога и врача-гематолога с целью исключения субклинического течения миелодиспластического синдрома.Sweet’s syndrome is a typical representative of the group of neutrophilic dermatoses. Clinically, the process is manifested by a skin rash, usually accompanied by fever, anemia and leukocytosis, a good response to systemic steroid therapy. Morphologically, it is characterized by a dense segmented neutrophilic infiltrate with leukocytoclasia, without obvious signs of vasculitis. A rare histological variant of Sweet’s syndrome is considered to be a histiocytoid variant, which morphologically mimics the myeloproliferative process and requires additional exclusion of blood diseases. This article describes an unusual clinical case of this syndrome, which developed in a 68-year-old man during therapy with warfarin for deep vein thrombosis of the legs, with a chronic recurrent course and the presence of histiocytoid myeloid progenitors in the inflammatory infiltrate, as well as massive dermal necrosis. As histiocytoid Sweet’s syndrome is often associated with malignant neoplasms, mainly myelodysplastic syndrome, the patient continues to receive corticosteroid therapy and is dynamically monitored by a dermatologist and hematologist in order to exclude the subclinical course of myelodysplastic syndrome.
Risk Factors and Diagnosis of Osteoporosis in Children with Cerebral Palsy
Authors: Галашевская А.А. , Почкайло А.С. 
Published: March 2022

В настоящее время остеопороз все чаще признается педиатрической проблемой, так как с раннего детства закладываются основы полноценного развития костной ткани, а в подростковом возрасте формируется большая часть генетически детерминированной пиковой костной массы, накопление которой определяет риск развития остеопороза и переломов в последующие годы жизни. Детский церебральный паралич является наиболее распространенным состоянием детского возраста, связанным с развитием остеопороза. К наиболее изучаемым факторам риска развития остеопороза при детском церебральном параличе относят: ограничение двигательной активности, недостаточное потребление кальция, дефицит витамина D, низкую массу тела, предшествующие переломы, длительный прием противоэпилептических лекарственных средств. Вместе с тем вопросы диагностики нарушений костной минерализации и остеопороза у детей с детским церебральным параличом недостаточно изучены и освещены в медицинской литературе.В статье представлены современные подходы к диагностике остеопороза в детской популяции при детском церебральном параличе с акцентом на оценке факторов риска.
Currently, osteoporosis is increasingly recognized as a pediatric problem, since the foundations for the full development of bone tissue are laid from early childhood, and in adolescence, the majority of the genetically determined peak bone mass is formed, the accumulation of which determines the risk of osteoporosis and fractures in subsequent years of life. Cerebral palsy is the most prevalent childhood condition associated with the development of osteoporosis. The most studied risk factors of development of osteoporosis in cerebral palsy include: restriction of physical activity, inadequate calcium intake, vitamin D deficiency, low body weight, previous fractures, long-term intake of antiepileptic drugs. At the same time, the issues of diagnosing bone mineralization disorders and osteoporosis in children with cerebral palsy have not been sufficiently studied and covered in the medical literature.This article presents modern approaches to the diagnosis of osteoporosis in the pediatric population with cerebral palsy with an emphasis on the assessment of risk factors.
Prospects and Importance of Using L-Carnitine in Pediatrics
Authors: Крамарев С.А. , Закордонец Л.В. 
Published: March 2022

В статье представлен обзор данных литературы о роли L-карнитина для живых организмов. Описаны проявления первичной и вторичной недостаточности карнитина, показания для назначения препаратов, содержащих L-карнитин, детям разных возрастных групп. Представлены результаты клинических и экспериментальных данных использования L-карнитина при инфекционных заболеваниях. Основанием для введения препаратов L-карнитина является их прямое воздействие на метаболические процессы, противовоспалительное и иммуномодулирующее действие на клеточный и гуморальный иммунитет, антигипоксическая и дезинтоксикационная активность.
The article provides an overview of literature data about the role of L-carnitine for living organisms. There are described the manifestations of primary and secondary carnitine deficiency, indications for prescribing preparations that contain L-carnitine in children of different age groups. The results of clinical and experimental data on the use of L-carnitine for treatment of infectious diseases are presented. The basis for the administration of L-carnitine preparations is their direct effect on metabolic processes, anti-inflammatory and immunomodulatory effects on cellular and humoral immunity, antihypoxic and detoxifying activity.
Сholangioscopy. Initial Experience of the Center
Authors: Маевская Т.В. , Слободин Ю.В. 
Published: March 2022

Холангиоскопия – метод эндоскопического исследования желчных протоков, используемый для диагностики и лечения патологии данных структур, преимущественно для диагностики внутрипротоковых доброкачественных и злокачественных поражений и лечения холедохолитиаза в сложных случаях методом лазерной или гидравлической литотрипсии.В статье представлен опыт эндоскопического отделения ГУ «Республиканский клинический медицинский центр Управления делами Президента Республики Беларусь» в проведении холангиоскопии с помощью системы Spy Glass Boston Scientific на примере двух клинических случаев в качестве метода диагностики поражений желчных путей опухолевого и неопухолевого генеза и как метода лечения холедохолитиаза при неэффективности стандартных методик эндоскопической холедохолитоэкстракции и эндоскопической литотрипсии.
Cholangioscopy is a method of endoscopic examination of intrahepatic bile ducts used for diagnostic evaluation and treatment of pathology, mainly for the evaluation of intrahepatic benign and malignant conditions and for the treatment of choledocholithiasis in complicated cases by laser or hydraulic lithotripsy.The article describes two clinical cases where the Spy Glass Boston Scientific system was used for perfoming cholangioscopy as a method both to evaluate bile tract lesions of tumor and non-tumor genesis and to treat choledocholithiasis when standard methods of endoscopic choledocholitoextraction and endoscopic lithotripsy are ineffective.
The Choice of Treatment Tactics in Young Patients with Femoral Head Necrosis
Authors: Мурзич А.Э. 
Published: March 2022

Цель. Изучить результаты консервативных методов лечения, органосохранных хирургических вмешательств при лечении пациентов с некрозом головки бедренной кости, сформулировать алгоритм выбора тактики лечения.Материалы и методы. Проведен сравнительный анализ отдаленных результатов лечения 167 пациентов (218 тазобедренных суставов) с некрозом головки бедренной кости с применением консервативных методов, малоинвазивных способов костной пластики, оригинальных клеточных технологий, разработанного сетчатого имплантата. Результаты оценивались согласно визуальной аналоговой шкале (ВАШ) и балльной системе Harris Hip Score (HHS).Результаты. Тотальному эндопротезированию тазобедренного сустава были подвергнуты 67 (54%) из 124 случаев консервативной группы и 14 (15%) из 94 случаев хирургической группы. Наилучшие показатели выживаемости были установлены при использовании клеточной терапии у пациентов со стадиями остеонекроза IIB, IIC. На основании анализа результатов лечения сформулирован тактический алгоритм для практического применения.Заключение. Разработанные малоинвазивные технологии лечения некроза головки бедренной кости приводят к достоверному улучшению функции тазобедренных суставов и сохранению их структуры. Преимущества органосохранных операций заключаются в малой инвазивности, низком риске осложнений, возможности начала ранней активизации и реабилитации.
Purpose. To study the results of conservative methods, organ-preserving surgical interventions in the treatment of patients with femoral head necrosis, to formulate an algorithm for choosing treatment tactics.Materials and methods. A comparative analysis of the long-term results of treatment of 167 patients (218 hip joints) with femoral head necrosis (AVN), using conservative methods, minimally invasive bone grafting, original cellular technologies, and the developed mesh implant was carried out. The results were assessed according to the visual analogue scale (VAS) and the Harris Hip Score (HHS). Results. Total hip arthroplasty (THA) was performed in 67 (54%) of 124 cases in the conservative group and 14 (15%) of 94 cases in the surgical group. The best survival rates were revealed in the use of cell therapy in patients with the stages IIB, IIC of osteonecrosis. On the base of analysis of treatment results, the tactical algorithm for practical use was formulated.Conclusion. The developed minimally invasive technologies for the treatment of femoral head necrosis lead to significant improvement of the function of hip joints and preservation of their structure. The advantages of organ-preserving operations are low intervention, low risk of complications, the possibility of early activation and rehabilitation.
Effect of Antiepileptic Drugs on Speech in Children with Epileptic and Autism Spectrum Disorders
Authors: Кудлач А.И. , Шалькевич Л.В. , Кирилюк В.С. , Литвинова О.С. 
Published: March 2022

Введение и цель исследования. Речевая дисфункция является одним из наиболее распространенных нарушений среди патологии когнитивно-мнестической сферы. В статье рассматриваются вопросы влияния противоэпилептических препаратов на речевую функцию у пациентов детского возраста с коморбидностью расстройств аутистического спектра и эпилепсии.Материалы и методы. Эффективность назначения антиконвульсантов у данной группы пациентов в отношении речевых дисфункций изучена на основании сопоставления клинико-анамнестических параметров до и после лечения.Результаты. Выявлена статистически значимая эффективность противоэпилептических препаратов в отношении коррекции речевых нарушений в виде улучшения уровня речевого развития при общем недоразвитии речи, а также повышения функционального класса по критерию способности к общению. Установлено, что топирамат и карбамазепин (окскарбазепин) наиболее активны в отношении улучшения функций речи и общения.Заключение. Проведенное исследование позволило установить положительное влияние противоэпилептических лекарственных средств на речь и способность к общению у детей с сочетанием эпилептических нарушений и расстройств аутистического спектра в целом, а также сравнительно более высокую эффективность в этом отношении топиромата и карбамазепина (окскарбазепина).
Introduction. Speech disorders is one of the most common disorders among the cognitive-mnestic pathologies. In the article, there are discussed the antiepileptic drugs effects on speech in pediatric patients with comorbidity of autism spectrum disorders and epilepsy.Materials and methods. The effectiveness of anticonvulsants against speech disorders was studied on the base of clinical and anamnestic parameters before and after treatment.Results. A statistically significant efficacy of antiepileptic drugs in relation to the speech disorders correction was found in the form of improvement of the level of speech development, as well as the increase of the functional class according to the communication ability criterion. It was revealed that topiramates and carbamazepine (oxcarbazepine) are more active in speech and communication improvement.Conclusion. The study revealed the positive effect of antiepileptic drugs on speech and the ability to communicate in children with the combination of epileptic disorders and autistic spectrum disorders. It also revealed a higher efficacy of topiramate and carbamazepine (oxcarbazepine) on speech and language disorders.