bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Illuminating the Artefacts of NGS Seen in PGT-A & PGT-SR
Authors: TILLEY Sam , PACELLA-INCE Leanne , HARDY Tristan , FULLSTON Tod 
Published: November 2022

Background: Advancements in next generation sequencing (NGS) based genomics over the past 10 years have allowed the routine adoption of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), and/or segmental rearrangements (PGT-SR) of [Formula: see text]10Mb 1 in the assisted reproductive technology (ART) clinic. However, one challenge remains within the assessment of aligned short read sequencing data, in the ability to discriminate between embryonic profiles with genuine pathological copy number variations (CNVs) from artefacts arising from erroneous DNA amplification or library preparation. Aim: To identify the common artefacts seen in next generation sequencing (NGS) based PGT to reduce inconclusive or false positive results. Method: NGS profiles generated from biopsied human embryonic trophectoderm cells were manually analysed for common genomic artefacts. Following trophectoderm biopsy within a clinical ART cycle, cell samples underwent DNA amplification (Illumina SureplexTM DNA amplification system), sequencing (VeriSeqTM PGS kit on the MiSeq[Formula: see text] System, and bioinformatic data analysis (Bluefuse Multi v4.4, Illumina). Results: Common artefacts were identified affecting chromosomes 7, 11, and 19. Artefacts imitated small CNVs typically displaying a [Formula: see text]50% increase in centromeric sequence counts on chromosomes 7 and 11, and a global increase of sequence counts of [Formula: see text]40% across the entire chromosome 19 (except at the centromere, presenting as diploid). Interestingly a technical repeat of the library preparation and sequencing of the original DNA template somewhat normalised these artefacts. Conclusion: The study found three commonly occurring artefacts involving chromosomes 7, 11, and 19 artificially introduced during suboptimal NGS library preparation. Importantly these artefacts may be normalised through technical repeat of library preparation and sequencing. The awareness of these artefacts may reduce false positive and/or inconclusive results, increasing clinical embryonic utilisation following PGT.
ПОДІБНИЙ ДО КАВАСАКІ МУЛЬТИСИСТЕМНИЙ ЗАПАЛЬНИЙ СИНДРОМ, ПОВ’ЯЗАНИЙ З COVID-19, У ДІТЕЙ ТА ДОРОСЛИХ
Authors: Малий В.П. , Делікатна Т.О. , Асоян І.М. 
Published: November 2022

Боротьба з наслідками COVID-19 є серйозним і дуже актуальним завданням, що стоїть перед сучасною медициною. Ця недуга нерідко перебігає тяжко і супроводжується поліорганним ураженням, системним імунним запаленням, коагулопатією, нейроендокринними та метаболічними порушеннями, функціональними і психоемоційними розладами.
З’являється все більше повідомлень про зростання випадків виникнення гіперзапального Кавасакі-подіб­ного синдрому в дітей та дорослих, які перенесли COVID-19. Патогенез цього постковідного синдрому ще до кінця не вивчений, хоча встановлено, що він є поствірусною й імунною реакцією на SARS-CoV-2.
Симптоми гіперзапального Кавасакі-подібного синдрому нагадують синдром Кавасакі, але спостерігаються суттєві відмінності: старший вік хворих, частіше є ознаки ураження травного каналу, дихальних шляхів, серця, тобто має системні особливості й іноді розглядається як «сузір’я» хвороби Кавасакі.
Метою дослідження було проаналізувати літературні дані та ознайомити лікарів з патогенезом, клінічною картиною, діагностикою постковідного гіперзапального синдрому, який імітує хворобу Кавасакі у хворих на COVID-19, що часто потребує імуномодулювальної та інших варіантів терапії.
РОЛЬ ІНФЕКЦІЙ У ГЕНЕЗІ ЗАХВОРЮВАНЬ ВУЛЬВИ
Authors: Дунаєвська В. В. 
Published: November 2022

Мета дослідження – вивчення особливостей захворювань вульви та їх взаємозвʼязку зі статевими інфекціями.
Матеріали та методи. Пацієнтів із захворюваннями вульви необхідно обстежувати за допомогою вульвоскопії, досліджувати на наявність різних інфекцій, визначати місцевий імунологічний статус і регулярно проводити біопсію, коли під час вульвоскопії є спірна картина або нетипові ознаки. Медикаментозне лікування повинно включати причинно-наслідкове лікування відповідно до чутливості до протигрибкових, протимікробних та противірусних препаратів, а також має активувати процес відновлення слизової оболонки вульви.
Результати дослідження та їх обговогення. Дистрофічні зміни слизової оболонки вульви формують клінічний діагноз – хронічний вульвіт або дисплазія вульви. Основний збудник захворювання в досліджуваному матеріалі Candida albicans становив 81,6 %. 160 жінок мали кандидозну інфекцію або 95,9 % характеризувалися хронічною та тривалою.
Висновки. З огляду на хронічний характер запального захворювання з різними змінами слизової оболонки вульви, медикаментозне лікування повинне тривати протягом періоду від 1 до 6 місяців, поки мікроорганізми повністю не елімінують та атрофія слизової оболонки вульви не відновиться.
OPTIMIZATION OF METHODS FOR DIAGNOSTIC PLACENTAL DYSFUNCTION IN PREGNANT WOMEN
Authors: Khlibovska O. I. , Boychuk A. V. , Yakymchuk Yu. B. , Dzhyvak V. G. 
Published: November 2022

The aim of the study: to find effective and reliable predictors of early diagnosis of placental dysfunction.
Materials and methods. To solve the tasks, we conducted a study of 60 pregnant women (the main group) with placental dysfunction. The control group consisted of 30 pregnant women with a physiological course of pregnancy, who gave birth to live full-term children with weight and growth characteristics according to the gestation period. The state of the fetoplacental complex was studied based on the study of the levels of hormones (PAPP-A, B-chorionic gonadotropin (B-hCG), progesterone, placental lactogen). biophysical state of the fetus (BPP). To study the uteroplacental and fetoplacental hemocirculation, blood flow spectra were recorded in the uterine arteries, umbilical arteries, and the basin of the middle cerebral artery (MCA) of the fetus. For each vessel, the pulse index (PI), resistance index (IR) and systole were calculated -diastolic ratio (S/D).
Results and discussion. Based on the analysis of anamnestic data of pregnant women with placental dysfunction, the factors that indicate the development of the pathology are highlighted. As a result of the conducted research on the search for predictors of early diagnosis of placental dysfunction and evaluation of their effectiveness, it was established that the level of human chorionic gonadotropin decreased by 1.3 times, and progesterone in the blood serum at 10-11 weeks decreased by 1.2 times, compared to control and reduction of placental lactogen. Therefore, such signs of CTG, such as a decrease in the amplitude of oscillations less than 3 beats/min, the absence of accelerations, the appearance of decelerations, indicate pronounced signs of fetal hypoxia and require timely treatment and a solution to the issue of childbirth. With Doppler blood flow in the uterine arteries, umbilical arteries and veins, it was found that a characteristic sign of a violation of the blood flow velocity curve in the uterine arteries is a decrease in the diastolic component and the appearance of a dicrotic notch in the early diastole phase.
Conclusions. As a result of the analysis, early predictors of placental dysfunction are a decrease in the level of human chorionic gonadotropin, PAPP-A, progesterone, and placental lactogen. For the diagnosis of utero-placental disorders, it is advisable to conduct a dynamic recording of cardiotocography, ultrasound fetometry and placentometry, and to evaluate dopplerometry in the uterine vessels and umbilical artery. It is the complex of these markers that has a high predictive value and makes it possible not only to predict placental dysfunction, but also to diagnose it in a timely and adequate manner.
СУЧАСНІ ПІДХОДИ ДО ЛІКУВАННЯ ГЕНІТАЛЬНОГО ПРОЛАПСУ У ЖІНОК З ЕКСТРАГЕНІТАЛЬНОЮ ПАТОЛОГІЄЮ
Authors: Сафонов Р. А. , Лазуренко В. В. 
Published: November 2022

Мета дослідження – підвищення ефективності лікування та попередження рецидивів генітального пролапсу в жінок із хронічними екстрагенітальними захворюваннями.
Матеріали та методи. Обстежено 139 жінок із генітальним пролапсом, з яких 70 мали генітальний пролапс у поєднанні з екстрагенітальною патологією (основна група), а 69 – випадіння статевих органів (група порівняння). 20 хворих із генітальним пролапсом основної групи, які страждали від хронічних захворювань дихальної системи, склали 1 підгрупу; 20 жінок із пролапсом геніталій, які мали ожиріння, увійшли до 2 підгрупи, а 30 жінок, що страждали від цукрового діабету другого типу – до 3 підгрупи. Види хірургічного втручання залежали від екстрагенітальної патології пацієнток.
Результати дослідження та їх обговорення. Аналізуючи обсяг оперативного втручання по групах було визначено, що трансвагінальну екстирпацію матки без придатків, передню кольпорафію, кольпоперинеорафію з леваторопластикою, сакроспінальну кольпопексію виконано переважно при неповному випадінні статевих органів. Передню кольпорафію, кольпоперинеорафію з леваторопластикою, сакроспінальну кольпопексію із сітчастим ендопротезом здійснювали переважно при повному або неповному генітальному пролапсі з наявністю супутньої екстрагенітальної патології. Однобічна сакропексія дозволяє скоротити час операції за рахунок однобічної, а не двобічної фіксації, що не знижує ефективність оперативного втручання. Використання поліпропіленового сітчастого протеза дає майже однакову кількість рецидивів у жінок основної групи та групи порівняння.
Висновки. Персоналізований підхід у лікуванні генітального пролапсу в жінок із хронічною екстрагенітальною патологією сприяє підвищенню ефективності хірургічних заходів та зниженню рецидиву захворювання. Використання поліпропіленового сітчастого ендопротеза сприяє запобіганню виникненню рецидивів, підвищує результативність і може бути рекомендовано до застосування у гінекологічній практиці. Виконання однобічної сакроспінальної кольпопексії жінкам похилого віку з наступним використанням супозиторіїв із гіалуроновою кислотою в ранній післяопераційний період також демонструє підвищення ефективності хірургічного лікування генітального пролапсу та сприяє зниженню рецидивів захворювання.
БІОРЕГУЛЯТОРНІ ТА ІМУНОЛОГІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ РОЗВИТКУ ПЕРЕДЧАСНИХ ПОЛОГІВ
Authors: Щербина М. О. , Потапова Л. В. , Ліпко О. П. , Щербина І. М. , Мерцалова О. В. 
Published: November 2022

Мета дослідження – аналіз потенційної кореляції між рівнем гормону релаксину в сироватці крові матері та підвищеним ризиком передчасних пологів, а також дослідження ролі цитокінів, зокрема інтерлейкіну-6 (ІЛ-6) у розвитку зазначеної патології.
Матеріали та методи. Проведено обстеження 75 вагітних, яких було розділено на 3 клінічні групи. Основну групу склали 30 жінок із передчасними пологами в термін 35–37 тижнів. Групу порівняння склали 35 вагітних із фізіологічним перебігом першого періоду пологів. Контрольну групу склали жінки з фізіологічним перебігом III триместру вагітності. Всім вагітним проводили збір анамнезу, повне клініко-лабораторне обстеження, імунологічні дослідження та дослідження рівня релаксину проводили методом імуноферментного аналізу. Статистичну обробку отриманих результатів здійснювали на персональному комп’ютері з використанням програми «STATISTICA-6».
Результати дослідження та їх обговорення. Встановлено достовірне підвищення вмісту релаксину у вагітних із передчасними пологами (р<0,05) та значне збільшення рівня ІЛ-6 у вагітних із передчасними пологами та особливо при фізіологічних термінових пологах. Визначено важливу біологічну роль досліджених молекулярно-біологічних показників у складному патогенетичному механізмі настання пологів.
Висновки. Процеси настання передчасних пологів асоційовані із наростанням концентрації релаксину та прозапальних міокінів, зокрема ІЛ-6. Досліджені фактори можуть стати надійними імунобіологічними маркерами предикторів настання передчасних пологів.
МУЛЬТИСИСТЕМНИЙ ЗАПАЛЬНИЙ СИНДРОМ, АСОЦІЙОВАНИЙ ІЗ КОРОНАВІРУСНОЮ ІНФЕКЦІЄЮ В ДИТЯЧОМУ ВІЦІ: АНАЛІЗ УКРАЇНСЬКИХ ТА ЄВРОПЕЙСЬКИХ ДАНИХ
Authors: Павлишин Г. А. , Боднарчук-Сохацька Н. Я. 
Published: November 2022

Мета дослідження – проаналізувати клініко-лабораторні ознаки MIS-C серед дитячого населення у групі спостереження та порівняти їх з основними характеристиками в європейських країнах.
Матеріали та методи. Аналіз 11 медичних карт дітей, які перебували на стаціонарному лікуванні в закладах охорони здоров’я міста Тернополя – КНП «Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня» ТОР та КНП «Тернопільська міська дитяча комунальна лікарня» – із серпня 2021 до березня 2022 р. з приводу MIS-C, асоційованого із SARS-CoV2.
Результати дослідження та їх обговорення. Діагноз MIS-C встановлено 11 дітям у Тернопільських закладах охорони здоров’я на основі діагностичних критеріїв протоколу, затвердженого МОЗ України [10]. Середній вік дітей склав – 6,6 року (діапазон 1,7–12,2 року), співвідношення хлопчиків до дівчаток – 9:2. У 10-ти дітей (91 %) анамнестично встановлений факт контакту із COVID-19. В усіх дітей відмічено гіпертермічний синдром, у 10 (91 %) – залучення серцево-судинної системи та неврологічної симптоматики, 7 (81 %) дітей мали прояви шкірно-слизового та респіраторного синдрому, більше половини дітей 6 (54 %) – прояви гастроінтестинальних розладів. Лімфопенію спостережено у 9 (81 %) дітей, анемію – у 8 (72 %), відхилення рівня тромбоцитів від норми – у 5 (63 %), високу активність маркерів запалення (СРБ, феритин, ШОЕ) – в усіх дітей. Зниження фракції викиду на даними ЕХо-КС – у 2 дітей, перикардит – у 10 (90 %) пацієнтів, у двох дітей відзначено аневризматичні та дилатаційні зміни коронарних судин. План лікування усіх дітей включав терапію глюкокортикоїдами, імуноглобулін людини внутрішньовенно та антитромбоцитарні препарати отримали 8 (72 %) дітей, антибактеріальну терапію – 9 (81 %), антикоагулянти – 3 (27 %), одна дитина потребувала оксигенотерапії за допомогою носових канюль. Повне клініко-лабораторне одужання настало у 100 % пацієнтів.
Висновки. Розвиток MIS-С у дітей, зумовлений попереднім контактом із вірусом SARS-CoV-2, може викликати тяжкі запальні зміни в будь-яких органах і тканинах. Порівнюючи отримані дані групи спостереження із даними європейських досліджень, слід відзначити їх ідентичність за клініко-лабораторними ознаками.
СИНДРОМ ДИСПЛАЗІЇ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ В СИСТЕМІ ДИСПАНСЕРНОГО СПОСТЕРЕЖЕННЯ СІМЕЙНОГО ЛІКАРЯ
Authors: Процайло М. Д. , Чорномидз І. Б. , Горішний І. М. , Воронцова Т. О. 
Published: November 2022

Мета дослідження – провести аналіз результатів наукових публікацій, що відображають взаємозв’язок системного ураження сполучної тканини та її різноманітних симптомокомплексів, допомогти сімейним лікарям окреслити основні напрямки обстеження лікування, профілактики дітей з синдромом дисплазії сполучної тканини.
Матеріали та методи. Проведено поглиблений аналіз результатів обстежень, лікування, реабілітації та профілактики науковців терапевтичного, хірургічного профілів, які описують системність ураження при даній патології та її основні клінічні критерії, які необхідно враховувати при лікуванні, профілактиці, реабілітації та соціальній адаптації таких дітей.
Результати дослідження та їх обговорення. Синдром дисплазії сполучної тканини відносно «молода» нозологіна назва недуги, що поступово посідає цільне місце серед інших захворювань. Класичні методи розпізнавання даного захворювання не завжди спрацьовують, оскільки в даному випадку потрібно оцінювати одночасно стан декількох систем організму – кісткової, нервової, ендокринної, травної, кровотворної та інших. Ціль лікаря в даному випадку зуміти об’єднати отримані результати посиндромного обстеження з метою подальшого лікування такого пацієнта. Така схема обстеження є новою і викликає певні труднощі серед практичних лікарів, оскільки вимагає спільних зусиль травматологів, ендокринологів, педіатрів, генетиків, окулістів, гематологів, психологів, стоматологів та інших спеціалістів.
Висновки. При наявності даного синдрому (або одного з його типів) мінімальними, обов’язковими, базовими методами обстеження є оцінка гіпермобільності суглобів, ЕКГ або УЗД серця, УЗД органів черевної порожнини, контроль зору. Залежно від типу хвороби необхідна цілеспрямована консультація ортопеда, педіатра (кардіолога, гастроентеролога, ендокринолога), ЛОР-спеціаліста. Необхідно пам’ятати, що даний синдром є спадковим і може мати прихований перебіг з невираженою клінікою.
Реперфузійно-реоксигенаційний синдром при реконструкції аорто-стегнового сегмента в умовах хронічної критичної ішемії – профілактика та лікування
Authors: Венгер І. К. , Фарина І. В. , Сельський Б. П. , Герасимюк К. О. 
Published: November 2022

Мета роботи: покращити результати реконструктивних операцій на аорті та магістральних артеріях в умовах хронічної критичної ішемії нижніх кінцівок.
Матеріали і методи. В роботу включено 61 пацієнт з облітеруючими ураженнями аорти та артерій нижніх кінцівок із ІІ, ІІІА, ІІІВ, IV ст. хронічної артеріальної недостатності.
Для профілактики і лікування розвитку реперфузійно-реоксигенаційного синдрому на доопераційному та післяопераційному періодах здійснювали комплексний підхід консервативного та хірургічного лікування.
Для діагностики характеру ураження артеріального русла й особливостей гемодинамічних порушень застосовували показники ультразвукової доплерографії, дуплексного сканування, рентгеноконтрастної цифрової ангіографії. Для одержання інформації про зміни капілярного кровотоку і артеріо-венулярного шунтування крові застосовували метод лазерної доплерівської флоурометрії.
Результати досліджень та їх обговорення. За об’ємом реваскуляризації аорто/клубово-стегно-підколінного сегмента пацієнтів розділили на дві групи. І група – пацієнти, яким проведено одномоментне аорто-біфеморальне алошунтування (19 спостережень) і однобічне аорто/клубово-стегнове алошунтування (11 спостережень). В ІІ групу включили 31 пацієнта, із поєднаним атеросклеротичним ураженням аорто/клубово-стегнового сегмента та стегно-підколінного сегмента. Показанням до проведення додаткової реконструкції стегно-підколінного сегмента у хворих другої групи у післяопераційному періоді слугував динамічний ультразвуковий моніторинг стану гемодинаміки стегно-підколінного сегмента, що дав змогу виявити зниження пікової систолічної швидкості та індексу резистентності.
ОСОБЛИВОСТІ ОБМІНУ ВІТАМІНУ D У ДІТЕЙ З АТОПІЧНИМ ДЕРМАТИТОМ
Authors: Камуть Н. В. , Кісельова М. М. , Сеймівська О. М. 
Published: November 2022

Вступ. Вітамін D – важливий для дерматології стероїдний гормон. Шкіра є унікальним органом, оскільки в ній синтезується цей вітамін під час перебування на сонці, та органом-мішенню для його діяльності. Надзвичайно важливі в медицині дослідження фізіології метаболізму, механізму дії вітаміну D та його впливу на шкіру. Разом із тим, важливою опцією є участь вітаміну D у роботі уродженого й адаптивного імунітету, а саме його вплив на функцію кератиноцитів і проліферацію, що може свідчити про ймовірну роль вітаміну D у шкірній алергічній сенсибілізації та розвитку атопічного дерматиту (АД).
Мета дослідження – визначити рівень вітаміну D у дітей з атопічним дерматитом різного ступеня тяжкості залежно від значення індексу SCORAD за допомогою імунохімічного методу з хемілюменісцентною детекцією для глибшого розуміння патогенетичних механізмів розвитку атопічного дерматиту, оптимізації діагностичних втручань, персоніфікованого терапевтичного підходу до вибору схеми дотації вітаміну в дітей з атопічним дерматитом.
Методи дослідження. Роботу виконували на базі ВП “Лікарня Святого Миколая” КНП “1 ТМО м. Львова”. У дослідження залучено 42 дитини віком від 3 до 14 років із проявами АД різного ступеня тяжкості, які утворили основну групу, та 27 здорових дітей віком від 3 до 14 років без хронічних захворювань, які сформували контрольну групу.
Результати й обговорення. Обстежено 69 дітей віком від 3 до 14 років, серед них було 36 (52 %) хлопчиків та 33 (48 %) дівчинки. За віком їх поділили таким чином: від 3 до 6 років – 28 (41 %), від 7 до 10 років – 14 (20 %), від 11 до 14 років – 27 (39 %). Усіх дітей, які мали прояви АД, поділили за тяжкістю (залежно від індексу SCORAD): діти з легким ступенем тяжкості – 18 (43 %), із середнім ступенем – 14 (33 %), з тяжкими проявами – 10 (24 %). У результаті дослідження встановлено зв’язок між рівнем вітаміну D у сироватці крові та ступенем тяжкості проявів АД у дітей віком від 3 до 14 років. Аналіз результатів дослідження показав, що рівень 25-гідроксихолекальциферолу (25(ОН)D) був достовірно нижчим у дітей з тяжким ступенем АД порівняно з його показником у дітей із середньотяжким перебігом захворювання (р<0,05).
Висновки. Результати нашого дослідження підтверджують наявність кореляційного зв’язку (r=-0,47; p<0,05) між рівнем 25(ОН)D у сироватці крові та клінічними проявами АД у дітей віком від 3 до 14 років основної групи. Рівень вітаміну D у сироватці крові вірогідно нижчий при середньотяжкій і тяжкій формах АД та достовірно корелює із загальною оцінкою тяжкості АД за шкалою SCORAD та інтенсивністю клінічних проявів. Результати дослідження збігаються з даними літератури, які підтверджують наявність кореляційного зв’язку між розвитком атопічного дерматиту в дітей та рівнем у сироватці їх крові ­25(ОН)D. Дані нашого дослідження показують, що є дуже важливим застосування диференційованого підходу до лікування АД відповідно до чинних протоколів та з урахуванням рівня 25(ОН)D у сироватці крові дітей.
ОЦІНКА ФАКТОРІВ РИЗИКУ КРОВОТОЧИВОСТІ ПІД ЧАС ТЕРАПІЇ ВАРФАРИНОМ ПРИ ІШЕМІЧНІЙ ХВОРОБІ СЕРЦЯ, УСКЛАДНЕНІЙ ФІБРИЛЯЦІЄЮ ПЕРЕДСЕРДЬ
Authors: Панібратюк О. А. , Яковлева О. О. 
Published: November 2022

Вступ. Антикоагулянтна терапія вкрай потрібна хворим з фібриляцією передсердь. Кожен із препаратів має свої особливості, в тому числі варфарин. Це препарат з вузьким терапевтичним вікном і чутливістю до впливу різних факторів на його фармакокінетику та фармакодинаміку.
Мета дослідження – проаналізувати вплив модифікуючих факторів на ефективність лікування за даними літератури, зокрема, особливостей харчування, способу життя і дотримання релігійних канонів (посту), шкідливих звичок, лікарської взаємодії, щоб мінімізувати їх вплив на результати дослідження та оцінити вплив постійних чинників (віку, статі, генетичної мутації CYP2C9, супутньої патології, кровотеч в анамнезі) на ефективність і безпеку варфарину.
Методи дослідження. У дослідження було включено 100 пацієнтів, яким проведено загальноклінічні, інструментальні обстеження, фармакогенетичні дослідження: ідентифікацію поліморфних алелів Arg144Cys гена CYP2C9*2 та Ile359Leu гена CYP2C9*3 виконано методом полімеразної ланцюгової реакції. Саме ці варіанти асоційовані з більшим ризиком виникнення кровотеч. Статистична обробка передбачала: оцінку відповідності розподілу генотипів очікуваним значенням за рівновагою Харді – Вайнберга; визначення міжгрупової достовірної різниці кількісних величин – розраховано за T-test for independent samples by groups і % – за критерієм χ2.
Результати й обговорення. Серед усіх вищеперерахованих немодифікованих факторів найпотужніший вплив мав варіант індивідуальної фармакогенетики. З високою достовірністю встановлено залежність геморагічних ускладнень від наявності змінених (мутантних) алелів ензимів детоксикації CYP2C9. Усього протягом дослідження геморагічні ускладнення мали 34 пацієнти, 8 з яких – двічі, один – тричі. Було ідентифіковано 30 пацієнтів з наявністю будь-якої мутації. Серед носіїв мутантного алеля кровотечу мали 24 пацієнти (70,6 %) проти 6 осіб (9,1 %) без мутації (р<0,0001). У гетерозигот (С/Т) обох видів мутації геморагічні ускладнення розвинулися в 14 осіб (41,2 %) проти 6 (9,1 %) (р<0,0001). У гомозигот (Т/Т) обох видів мутації кровотечі спостерігали в 11 пацієнтів (32,4 %) проти 0 (0) у групі осіб з незміненими алелями (р<0,0001); оскільки обидва алелі мають заміщення амінокислот, сповільнюється метаболізм лікарських засобів, залежних від CYP2C9, в нашому випадку – варфарину, що призводить до зростання його концентрації у крові та ризику виникнення кровотеч.
Висновок. Дослідження і впровадження індивідуального генетичного паспорта пацієнта може бути перспективним напрямком для забезпечення ефективності та безпеки застосування варфарину.