46,XY Disoder of Sex Development. Algorithm of Genetic Diagnosis and Management
Authors: Ринкевич Е.П. , Хурс О.М. , Прибушеня О.В. 
Published: February 2022

Нарушение формирования пола у пациентов с кариотипом 46,XY является генетически гетерогенным состоянием, связанным с генами SRY, AR, SRD5A2 и SOX9. Пациенты преимущественно имеют женский фенотип, социально адаптированы, создают семьи и планируют деторождение. Данная группа пациентов нуждается в медико-генетическом консультировании, дополнительных генетических исследованиях, заместительной гормонотерапии и проведении экстракорпорального оплодотворения с донорскими яйцеклетками. Средний рост обследованных пациенток (n=35) был 174,5 (164,0–178,0) см при массе тела 55,0 (52,0–61,0) кг. Индекс массы тела соответственно составил 19,6 (17,6–20,2). Средний возраст кариотипирования оказался 11,8±7,09 (ДИ 8,9–14,6) года. У 62,5±9,88% пациенток с нарушением формирования пола достоверно чаще определялись тестикулы, p<0,05. У 46,7±12,88% пациентов матка отсутствовала, в 2 случаях была рудиментарная, в одном представлена тяжем. Таким образом, у 66,7±12,17% пациенток проведение заместительной гормонотерапии было нецелесообразным в связи с рудиментарной маткой или ее отсутствием. Матка определялась у 33,3±12,22% женщин, p>0,05. Средние размеры матки составили 26,8±16,14 (ДИ 10,07–39,6) мм, 15,6±11,07 (6,9–27,1) мм, 19,3±10,19 (6,3–24,9) мм.Нами разработан алгоритм обследования и лечения пациенток с НФП 46,ХУ, включающий исследование на наличие гена SRY, осмотр органов малого таза с использованием современных методов визуализации, диагностическую лапароскопию, проведение молекулярно-генетического исследования синдрома нечувствительности к андрогенам (ген AR) и экстракорпоральное оплодотворение.
Disorder of sex development in patients with karyotype 46, XY is a genetically heterogeneous condition associated with genes SRY, AR, SRD5A2, and SOX9. Patients predominantly have a female phenotype, are socially adapted, create families and plan childbirth. This group of patients needs medical genetic counseling, additional genetic research, hormone replacement therapy and in vitro fertilization with donor eggs. The average height of the examined patients (n=35) was 174.5 (164.0–178.0) cm, with a body weight of 55.0 (52.0–61.0) kg. The body mass index, respectively, was 19.6 (17.6–20.2). The average age of karyotyping was 11.8±7.09 (CI 8.9–14.6) years. In patients with impaired sex formation, testicles were significantly more often determined, in 62.5±9.88%, p<0.05. In 46.7±12.88% of patients, the uterus was absent, in 2 cases it was rudimentary, in one it was presented by a heavy one. Thus, in 66.7±12.17% of patients, hormone replacement therapy was not advisable due to the absence or rudimentary uterus. The uterus was detected in 33.3±12.22%, p>0.05 women. The average size of the uterus was 26.8±16.14 (CI 10.07–39.6) mm, 15.6±11.07 (6.9–27.1) mm, 19.3±10.19 (6.3–24.9) mm. We havedeveloped an algorithm for the examination and treatment of patients with NFP 46, XY, including a study for the presence of the SRY gene, examination of the pelvic organs using modern imaging methods, diagnostic laparoscopy, a molecular genetic study of the androgen insensitivity syndrome (AR gene) and in vitro fertilization.