bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
IMPLEMENTASI GERAKAN LITERASI UNTUK PENANAMAN PENDIDIKAN KARAKTER SISWA SEKOLAH DASAR DI SD NEGERI JAKENAN
Authors: Solihin Solihin , Gimin Gimin , Azhar Azhar 
Published: January 2022

ABSTRAKTujuan utama dari penelitian ini untuk menganalisis pengaruh pelaksanaan pembelajaran E-learning terhadap Efektifitas Mengajar, pengaruh pelaksanaan pembelajaran E-learning terhadap minat belajar siswa dan untuk melihat pengaruh Minat Belajar Siswa terhadap Efektifitas mengajar guru dalam persepsi siswa. Metode penelitian ini adalah kuantitatif dengan menggunakan kuesioner. Sampel dalam penelitian ini adalah 99 siswa SMK Negeri Kota Pekanbaru. Analisis data menggunakan analisis jalur. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa 1) Pengaruh pembelajaran E-Learning terhadap minat belajar siswa dengan nilai sumbangan sebesar 26.2% dengan pengaruh rendah karena masih terdapat 73.8% ditentukan oleh factor lain. 2) Pengaruh pembelajaran E-Learning terhadap efektifitas mengajar guru terdapat dengan nilai sumbangan 25.7% dengan pengaruh rendah karena masih terdapat 73.7% ditentukan oleh faktor lain. 3) pengaruh minat belajar siswa terhadap efektifitas mengajar guru dalam persepsi siswa dengan nilai sumbangan 24.5% ini dalam kategori rendah karena masih terdapat 74.3% ditentukan oleh factor lain. Sementara secara bersama pembelajaran E-Learning dan minat belajar siswa terhadap efektiftas mengajar siswa dengan menggunakan analisis jalur terdapat 33.3% ini dalam kategori rendah karena terdapat 66.7% masih dipengaruhi faktor lain. Penelitian ini merekomendasikan kepada pemerhati dan stakeholter kebijakan di sekolah untuk giat melakukan pelatihan, workshop dan lainnya yang dapat meningkatkan pembelajaran E-Learning guna meningkatkan minat belajar dan efektifitas pengajaran.
PENGARUH MODEL PEMBELAJARAN KOOPERATIF TIPE EXAMPLE NON EXAMPLE TERHADAP HASIL BELAJAR SISWA DI KELAS V SD
Authors: Situmorang Jesica Septiana , Sitepu Anton , Juliana Juliana , Silaban Patri Janson 
Published: January 2022

Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui Pengaruh model pembelajaran Kooperatif Tipe Example Non Example terhadap hasil belajar siswa pada tema 7 peristiwa dalam kehidupan di kelas V SD Negeri 067246 Medan tuntungan tahun pembelajaran 2020/2021. Pendekatan yang digunakan dalam penelitian ini adalah pendekatan kuantitatif. Pengambilan sampel menggunakan teknik purposive sampling menggunakan dua kelas dan sampel sebanyak 58 siswa. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa hasil belajar siswa menggunakan model pembelajaran Kooperatif Tipe Example Non Example termasuk kategori baik sekali dengan rata-rata 80.27. Pengujian normalitas diperoleh nilai signifikansi hasil belajar adalah Lhitung ˃ Ltabel yaitu 0.200 < 0.05. Berdasarkan perhitungan tersebut dapat diketahui bahwa nilai signifikansi dari hasil belajar berdistribusi normal.Pada pengujian homogenitas, nilai koefisien sebesar 0.904 artinya rhitung ˃ rtabel 0.05. Maka terdapat pengaruh varians data hasil tema 7 homogen. Hasil pengujian uji-t dimana thitung ˃ ttabel yaitu 2.935 ˃ 1.699 sehingga Ha diterima. Hal ini menunjukkan adanya pengaruh positif dan signifikan dari pengaruh model pembelajaran Kooperatif Tipe Example Non Example terhadap hasil belajar siswa.
PENGARUH MODEL PEMBELAJARAN BERBASIS MASALAH TERHADAP KETERAMPILAN BERPIKIR KRITIS SISWA PADA KELAS V SD
Authors: Batubara Rotua , Silaban Patri Janson , Sitepu Anton 
Published: January 2022

Metode penelitian yang penulis gunakan dalam penelitian ini yaitu metode deskriptik analitik. Populasi dalam penelitian ini adalah seluruh siswa kelas V B semester II (Genap) di SD Negeri 067245 Bunga Asoka Tahun Pembelajaran 2020/2021 yang berjumlah 29 orang. Untuk mengetahui kemampuan awal siswa, penelitian melakukan Pre Test dengan rata-rata 63.72 dapat dikatakan kemampuan awalnya cukup. Hasil dari Post Test tersebut memiliki peningkatan dari hasil Pre Test yang diberikan sebelumnya. Hasil Post Test yang sudah diujikan sebesar 80.55 dapat dikatakan tingkat keberhasilan keterampilan berpikir kritisnya meningkat.Hasil koefisien korelasi membuktikan bahwa adanya pengaruh model pembelajaran Berbasis Masalah (X) terhadap keterampilan berpikir kritis (Y) dengan hasil rhitung > rtabel dengan hasil 0.852 > 0.367. Pada uji hipotesis dengan menggunakan uji-t dari perhitungan data yang dilakukan, hasil pengujian yaitu thitung > ttabel hasilnya 8.478 > 1.703 dengan taraf signifikan (α = 0.05). Berdasarkan hasil data yang diperoleh dari penelitian di SD Negeri 067245 Bunga Asoka dapat dikatakan bahwa dengan model pembelajaran Berbasis Masalah sangat efektif dalam pembelajaran tematik di kelas.
EFEKTIVITAS METODE PEMBELAJARAN READ ALOUD DENGAN MEDIA BUKU CERITA GAMBAR SERI UNTUK MENINGKATKAN KEMAMPUAN BERBAHASA RESEPTIF DAN EKSPRESIF PADA ANAK USIA DINI
Authors: Endahwati Mudy , Bachri Bachtiar S , Izzati Umi Anugerah 
Published: January 2022

Penelitian ini bertujuan untuk melakukan kajian empiris guna mengetahui perbedaan keefektifan antara metode pembelajaran read aloud berbasis media gambar seri dengan metode lain yang biasanya digunakan oleh guru untuk meningkatkan kemampuan berbahasa reseptif pada anak usia dini. Jenis penelitian ini menggunakan rancangan eksperimen nonequivalent control group dengan pendekatan kuantitatif. Variabel dalam penelitian ini terdiri dari satu variabel bebas dan dua variabel tak bebas. Variabel bebas dalam penelitian ini adalah metode pembelajaran read aloud dengan media cerita gambar seri (X), sedangkan variabel tak bebas dalam penelitian adalah kemampuan bahasa ekspresif (Y1) dan kemampuan berbahasa ekspresif (Y2). Hasil penelitian menunjukkan bahwa (1) Metode pembelajaran read aloud dengan media cerita gambar seri lebih efektif dibandingkan metode pembelajaran yang biasa digunakan oleh guru untuk meningkatkan kemampuan berbahasa reseptif pada anak usia dini, secara statistik nilai Fhitung =5.766 dengan tingkat signifikan p = 0.022 lebih kecil dari 5%; (2) Metode pembelajaran read aloud dengan media cerita gambar seri lebih efektif dibandingkan metode pembelajaran yang biasa digunakan oleh guru untuk meningkatkan kemampuan berbahasa ekspresif pada anak usia dini, secara statistik nilai Fhitung = 1.028 tingkat signifikan p = 0.012 lebih kecil dari 5%. Pada hasil studi ini dapat memberikan wawasan serta inovasi baru dalam keefektifan pemeblajaran metode read aloud pada kegiatan bercerita gambar seri bermanfaat untuk mengembangkan kemampuan berbahasa reseptif dan ekspresif anak
IMPLEMENTASI KETERAMPILAN GURU DALAM MEMVARIASIKAN PEMBELAJARAN IPS MELALUI PEMBELAJARAN DARING DI SD INPRES LAYANG KOTA MAKASSAR
Authors: Aida Nur , Nursalam Nursalam , Babo Rosleny 
Published: January 2022

Implementasi keterampilan guru dalam memvariasikan pembelajaran IPS melalui pembelajaran daring di SD Inpres Layang Kota Makassar. Dibimbing oleh Nursalam dan Rosleny Babo. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui keterampilan guru dalam memvariasikan pembelajaran IPS melalui pembelajaran daring. Penelitian ini termaksuk jenis penelitian deskriptif kualitatif. Hasil peneleitian menunjukan bahwa Implementasi Keterampilan guru dalam memvariasikan pembelajaran IPS di SD Inpres Layang Kota Makassar yaitu a) Keterampilan variasi dalam gaya mengajar, b) Keterampilan Membuka dan Menutup Pelajaran, c) Keterampilan menjelaskan, d) Keterampilan bertanya, e) Keterampilan memberikan penguatan, dan f) Keterampilan mengelola kelas. 2. Hasil wawancara implementasi Keterampilan Guru dalam Pembelajaran IPS melalui pembelajaran daring di SD Inpres Layang Kota Makassar a) Reaksi siswa kurang memahami dalam pembelajaran daring, Siswa sangat jenuh karena terkadang tidak mendengarkan b) Siswa kurang menyukai mata pelajaran IPS dalam Pembelajaran daring dengan alasan jaringan kurang jelas dan suara terputus-putus, c) Metode yang digunakan metode ceramah, dan metode penugasan, serta menggunakan media powerpoint. d) Siswa menyukai metode ceramah dan penugasan. e) Upaya yang ditempuh guru dalam mengatasi kesulitan belajar IPS dalam Pembelajaran daring dengan banyak membaca, siswa harus dilatih untuk dapat menyimak pembelajaran serta menyusun jadwal sebaik mungkin. f) Faktor yang menyebabkan kesulitan dalam Pembelajaran daring yaitu faktor intern siswa, dan faktor teknis serta faktor ekstern. g) memanfaatkan teknologi dalam pembelajaran lebih menggunakan via zoom. 3. Implementasi Keterampilan Guru dalam Memvariasikan Pembelajaran IPS melalui Pembelajaran daring guru mengaktifkan siswa selama mengikuti kegiatan pembelajaran IPS melalui Pembelajaran daring yaitu siswa diberikan tugas, dan menggunakan power point.
EFEKTIFITAS BLENDED LEARNING DALAM MATA KULIAH PEMBELAJARAN SAINS ANAK USIA DINI TERHADAP KREATIFITAS MAHASISWA PG-PAUD STKIP SYEKH MANSHUR DENGAN MENGGUNAKAN APLIKASI SIGIL
Authors: Munawar Badri , Tarmon Gasam , Jannah Rihatul 
Published: January 2022

Penelitian ini dilatar belakangi oleh kurangnya kreatifitas mahasiswa PG-PAUD dalam memahami pembelajaran sains anak usia dini pada saat pandemi seperti ini dalam pembelajaran yang menggunakan model blended learning. Penelitian ini bertujuan untuk menguji coba secara terbatas efektivitas blended learning dalam mata kuliah sains anak usia dini terhadap kreativitas mahasiswa PG-PAUD STKIP Syekh Manshur dengan menggunakan aplikasi sigil. Untuk menjawab pertanyaan tersebut dilakukan penelitian dengan pendekatan kuantitatif. Penelitian tersebut menggunakan metode quasy eksperimental dengan jenis pretest-posttest group design. Desain penelitian menggunakan dua kelas, yaitu kelas eksperimen dan kelas kontrol. Perlakuan yang diberikan pada eksperimen, adalah blended learning dengan menggunakan aplikasi sigil (X1) dan pada kelas kontrol, yaitu model konvensional (X2) . Berdasarkan hasil dari uji Ancova nilai F hitung > Ftabel (15.49 > 3.98), maka dapat dinyatakan terdapat perbedaan rata-rata kreatifitas mahasiswa pada kelas eksperimen dan kelas kontrol artinya blended learning berbasis aplikasi sigil memberikan pengaruh yang signifikan terhadap kreatifitas mahasiswa, serta lebih efektif untuk meningkatkan kreatifitas mahasiswa, hal ini ditunjukkan dengan adanya perbedaaan rata-rata N-Gain pada kelas eksperimen 0.88 dengan kategori tinggi dan kelas kontrol 0.66 dengan kategori sedang.
PENGEMBANGAN PERANGKAT PEMBELAJARAN FISIKA BERBASIS PENDEKATAN CONTEXTUAL TEACHING AND LEARNING (CTL) UNTUK MENINGKATKAN KOMPETENSI SISWA KELAS VIII
Authors: Isnaniah Isnaniah 
Published: January 2022

Penelitian ini dilatarbelakangi belum tersedianya perangkat pembelajaran fisika yang sesuai dengan tuntutan kurikulum dan karakteristik siswa, yaitu mampu menciptakan proses pembelajaran yang aktif, kreatif, efektif, dan menyenangkan. Penelitian ini bertujuan untuk mengembangkan perangkat pembelajaran dan menguji validitas, praktikalitas, efektifitasnya, dan untuk mengetahui peningkatan kompetensi. Jenis penelitian yang digunakan adalah Penelitian Pengembangan (Research and Development) menggunakan model 4-D yang terdiri dari 4 tahap pengembangan yaitu pendefinisian (define), perancangan (design), pengembangan (development) dan penyebaran (disseminate). Hasil penelitian ini adalah perangkat pembelajaran fisika yang diuji kevalidan, kepraktisan, dan keefektifan oleh pakar, praktisi dan siswa, menyatakan bahwa silabus, RPP, modul, LKS dan lembar penilaian sangat valid, praktis dan efektif. Presentase nilai rata-rata validasi silabus, RPP, modul, LKS dan penilaian adalah 83.7%. dengan kategori sangat valid. Rata-rata angket kepraktisan perangkat pembelajaran oleh guru 96% dan siswa 83.5% dengan kategori produk yang dikembangkan sangat praktis. Pengolahan penilaian efektivitas perangkat pembelajaran dapat diketahui dari analisis aktivitas siswa dan guru, rata-rata persentase aktivitas siswa dari keempat pertemuan yaitu 86.5 % dan rata-rata aktivitas guru adalah 86.8 %.Rata-rata nilai siswa VIII.B padaranah kognitif 74.09, ranah afektif 77.8 dan ranah psikomotor adalah 80.84. Penelitian ini menghasilkan perangkat pembelajaran yang valid, praktis dan efektif ketika digunakan dalam proses pembelajaran dan meningkatkan kompetensi siswa.
ОРГАНИЗАЦИЯ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ И ФОРМИРОВАНИЕ МОРДОВСКОГО НАСЕЛЕНИЯ НА КРАЙНЕМ СЕВЕРЕ (ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ЭТНОГРАФИЧЕСКОЙ ЭКСПЕДИЦИИ)
Authors: Никонова Л.И. 
Published: January 2022

Крайний Север – поликультурный регион, где проживают народы разных национальностей, в т.ч. и мордва. С 22 сентября по 4 октября 2013 г. состоялась этнографическая экспедиция по маршруту Кайеркан, Дудинка, Норильск, Диксон. Участники экспедиции (Никонова Л.И. – руководитель, Охотина Т.Н., Фадеева М.М.), собирали материал по истории освоения края, провели опрос информаторов согласно плану-проспекту этнографического исследования, сделали фотоснимки (информаторы, документы, статистика). Мордовские переселенцы сумели сохранить элементы традиционной культуры, на что значительно повлияла их непрекращающаяся связь с Республикой Мордовия. Традиции проявляются в национальных блюдах, обрядах. Вместе с тем, заметны и нововведения. Северный климат сказался на социальном поведении, адаптации этнической специфики к местным условиям, когда культурно-хозяйственные особенности (промыслы и занятия), материальная культура (жилище, одежда, пища, народные знания) подчинялись физико-географическим и экологическим условиям, видоизменяя традиции, что можно отнести к особенностям адаптации мордвы в условиях Арктики.
Electrospun Scaffold Micro-Architecture Induces an Activated Transcriptional Phenotype within Tendon Fibroblasts
Authors: Baldwin Mathew J. , Mimpen Jolet Y. , Cribbs Adam P. , Stace Edward , Philpott Martin , Dakin Stephanie G. , Carr Andrew J. , Snelling Sarah JB. 
Published: January 2022

Biomaterial augmentation of surgically repaired rotator cuff tendon tears aims to improve the high failure rates (∼40%) of traditional repairs. Biomaterials that can alter cellular phenotypes through the provision of microscale topographical cues are now under development. We aimed to systematically evaluate the effect of topographic architecture on the cellular phenotype of fibroblasts from healthy and diseased tendons. Electrospun polydioxanone scaffolds with fiber diameters ranging from 300 to 4000 nm, in either a highly aligned or random configuration, were produced. Healthy tendon fibroblasts cultured for 7 days on scaffolds with highly aligned fibers demonstrated a distinctive elongated morphology, whilst those cultured on randomly configured fibers demonstrated a flattened and spread morphology. The effect of scaffold micro-architecture on the transcriptome of both healthy and diseased tendon fibroblasts was assessed with bulk RNA-seq. Both healthy (n = 3) and diseased tendon cells (n = 3) demonstrated a similar transcriptional response to architectural variants. Gene set enrichment analysis revealed that large diameter (≥2000 nm) aligned scaffolds induced an upregulation of genes involved in cellular replication and a downregulation of genes defining inflammatory responses and cell adhesion. Similarly, PDPN and CD248, markers of inflammatory or “activated” fibroblasts, were downregulated during culture of both healthy and diseased fibroblasts on aligned scaffolds with large (≥2000 nm) fiber diameters. In conclusion scaffold architectures resembling that of disordered type III collagen, typically present during the earlier phases of wound healing, resulted in tendon fibroblast activation. Conversely, scaffolds mimicking aligned diameter collagen I fibrils, present during tissue remodelling, did not activate tendon derived fibroblasts. This has implications for the design of scaffolds used during rotator cuff repair augmentation.
Eco-Friendly Procedure for Rendering the Antibacterial and Antioxidant of Cotton Fabrics via Phyto-Synthesized AgNPs With Malva sylvestris (MS) Natural Colorant
Authors: Sadeghi-Kiakhani Mousa , Tehrani-Bagha Ali Reza , Miri Fateme Sadat , Hashemi Elaheh , Safi Mahdi 
Published: January 2022

There is a growing interest for producing multifunctional cellulose fabrics using green and sustainable technology. In this study, we explored an eco-friendly procedure for dyeing cotton fabrics with Malva sylvestris (MS) as a natural colorant and rendering antibacterial cotton fabric by the silver nanoparticles. MS colorants were extracted from dried petals in water using the ultrasound technique, cotton fabrics were dyed with the extracted MS colorant at 100°C for 90 min. The colorimetric data and colorfastness properties were investigated in the absence and presence of tannic acid (TA) as a bio-mordant. Results indicated that MS dye had a high potential for reducing the silver nitrate, so that the silver particle size distribution on cotton fabric was obtained 50–80 nm, and TA had a positive effect on the MS extract and reduced Ag on the cotton. Furthermore, the reduction of bacterial growth of the dyed cotton considerably (up to 99%) improved by AgNPs. The wash-, and light-fastness properties of samples dyed with MS were enhanced from moderate to good-very good by mordanting.
Enhanced Catalytic Activity of Boron Nitride Nanotubes by Encapsulation of Nickel Wire Toward O2 Activation and CO Oxidation: A Theoretical Study
Authors: Mao Keke , Lv Haifeng , Li Xiuling , Cai Jiajia 
Published: January 2022

Perfect boron nitride (BN) nanotubes are chemically inert, and hardly considered as catalysts. Nevertheless, metal wire encapsulated BN nanotubes show extraordinarily high chemical activity. We report nickel (Ni) nanowire encapsulated BN(8.0) and BN(9.0) nanotubes toward O2 activation and CO oxidization on the basis of first-principles calculations. Our results suggest that Ni wire encapsulated BN(8.0) and BN(9.0) nanotubes can easily adsorb and activate O2 molecules to form peroxo or superoxo species exothermically. Meanwhile, superoxo species are ready to react with CO molecules forming OCOO intermediate state and finally yielding CO2 molecules. Meanwhile, the rate-limiting step barrier is only 0.637 eV, implying excellent performance for CO oxidation on Ni nanowire encapsulated BN nanotubes. Furthermore, encapsulation of nickel wire improves the catalytic activity of BN nanotubes by facilitating electron transfer from Ni wire to BN nanotubes, which facilitates the adsorption of highly electronegative O2 molecules and subsequent CO oxidation. This study provides a practical and efficient strategy for activating O2 on a metal encapsulated BN nanotube toward CO oxidation.
Progression of Cardiovascular Manifestations in Adults and Children With Mucopolysaccharidoses With and Without Enzyme Replacement Therapy
Authors: Poswar Fabiano de Oliveira , Santos Hallana Souza , Santos Angela Barreto Santiago , Berger Solano Vinicius , Souza Carolina Fischinger Moura de , Giugliani Roberto , Baldo Guilherme 
Published: January 2022

Background: Cardiovascular involvement is among the main features of MPS disorders and it is also a significant cause of morbidity and mortality. The range of manifestations includes cardiac valve disease, conduction abnormalities, left ventricular hypertrophy, and coronary artery disease. Here, we assessed the cardiovascular manifestations in a cohort of children and adults with MPS I, II, IV, and VI, as well as the impact of enzyme replacement therapy (ERT) on those manifestations.Methods: We performed a chart review of 53 children and 23 adults with different types of MPS that had performed echocardiograms from January 2000 until October 2018. Standardized Z scores were obtained for heart chamber sizes according to the body surface area. When available, echocardiographic measurements that were performed before ERT and at least 18 months after that date were used for the assessment of pre- and post-treatment parameters.Results: Left side valvular disease was a frequent finding, with mitral and aortic thickening being reported in most patients in all four MPS types. Left atrium dilatation was present in 26% of the patients; 25% had increased relative wall thickness; 28% had pulmonary hypertension. The cardiovascular involvement was, in general, more prevalent and more severe in adults than in children, including conduction disorders (40 vs. 16%), mitral stenosis (26 vs. 6%), aortic stenosis (13 vs. 4%), and systolic dysfunction (observed in only one adult patient). ERT promoted a significant reduction of the left ventricular hypertrophy parameters, but failed to improve valve abnormalities, pulmonary hypertension, and left atrial dilatation.Conclusions: Adult patients with MPS may develop severe cardiovascular involvement, not commonly observed in children, and clinicians should be aware of the need for careful monitoring and timely management of those potentially life-threatening complications. Our results also confirm the impact of long-term ERT on left ventricular hypertrophy and its limitations in reversing other prevalent cardiovascular manifestations.
Yedoma Permafrost Genesis: Over 150 Years of Mystery and Controversy
Authors: Shur Yuri , Fortier Daniel , Jorgenson M. Torre , Kanevskiy Mikhail , Schirrmeister Lutz , Strauss Jens , Vasiliev Alexander , Ward Jones Melissa 
Published: January 2022

Since the discovery of frozen megafauna carcasses in Northern Siberia and Alaska in the early 1800s, the Yedoma phenomenon has attracted many Arctic explorers and scientists. Exposed along coastal and riverbank bluffs, Yedoma often appears as large masses of ice with some inclusions of sediment. The ground ice particularly mystified geologists and geographers, and they considered sediment within Yedoma exposures to be a secondary and unimportant component. Numerous scientists around the world tried to explain the origin of Yedoma for decades, even though some of them had never seen Yedoma in the field. The origin of massive ice in Yedoma has been attributed to buried surface ice (glaciers, snow, lake ice, and icings), intrusive ice (open system pingo), and finally to ice wedges. Proponents of the last hypothesis found it difficult to explain a vertical extent of ice wedges, which in some cases exceeds 40 m. It took over 150 years of intense debates to understand the process of ice-wedge formation occurring simultaneously (syngenetically) with soil deposition and permafrost aggregation. This understanding was based on observations of the contemporary formation of syngenetic permafrost with ice wedges on the floodplains of Arctic rivers. It initially was concluded that Yedoma was a floodplain deposit, and it took several decades of debates to understand that Yedoma is of polygenetic origin. In this paper, we discuss the history of Yedoma studies from the early 19th century until the 1980s—the period when the main hypotheses of Yedoma origin were debated and developed.
Case Report: Infant With Congenital Adrenal Hyperplasia and 47,XXY
Authors: Song Sophia Q. , Gropman Andrea , Benjamin Robert W. , Mitchell Francie , Brooks Michaela R. , Hamzik Mary P. , Sampson Kira , Kommareddi Ritika , Sadeghin Teresa , Samango-Sprouse Carole A. 
Published: January 2022

Congenital adrenal hyperplasia is a group of autosomal recessive disorders in which enzymes in the cortisol biosynthesis pathways are disrupted by gene mutations. The most common form of congenital adrenal hyperplasia, caused by 21-hydroxylase deficiency, is characterized by decreased cortisol and aldosterone synthesis and excessive androgen production. Adult height is often compromised in affected patients. Intellectual capability remains intact in patients with congenital adrenal hyperplasia caused by 21-hydroxylase deficiency, based on previous studies. 47,XXY (KS) is a sex chromosomal aneuploidy that manifests with hypergonadotropic hypogonadism, tall stature, and variable intellectual and behavioral dysfunction. This clinical report describes an infant with 21-hydroxylase deficiency congenital adrenal hyperplasia and 47,XXY. The results of his neurodevelopmental, endocrine, neurological, and physical therapy evaluations during his first 22 months are included and were normal. This is the first published case investigating the neurodevelopmental profile of a patient with the combination of these two genetic disorders.