bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Molecular genetic etiology by whole exome sequence analysis in cases with familial type 1 diabetes mellitus without HLA haplotype predisposition or incomplete predisposition
Authors: Yilmaz Uğur Cem , Evin Ferda , Onay Huseyin , Ozen Samim , Darcan Sukran , Simsek Damla Goksen 
Published: November 2022

Abstract

Objectives

Familial transmission is observed in approximately 10% of cases with type 1 diabetes mellitus (T1DM). The most important gene determining susceptibility is the human leukocyte antigen complex (HLA) located on chromosome 6. More than 50 susceptible loci are associated with T1DM susceptibility have been identified in genes other than HLA. In this study, it was aimed to investigate the molecular genetic etiology by whole-exome sequence (WES) analysis in cases with familial T1DM with no or weakly detected HLA tissue type susceptibility. We aimed to identify new genes responsible for the development of type 1 diabetes and to reveal new genes that have not been shown in the literature before.

Methods
Cases with at least one T1DM diagnosis in first-degree relatives were included in the study. In the first step, HLA DQ2 and DQ8 loci, which are known to be associated with T1DM susceptibility, were investigated by. In the second step, the presence of variants that could explain the situation was investigated by WES analysis in patients who were negative for both HLA DQ2 and HLA DQ8 haplotypes, HLA DQ2 negative, HLA DQ8 positive, and HLA DQ2 positive and HLA DQ8 negative patients.

Results
The mean age and duration of diabetes of the 30 cases (Girl/Male: 17/13) were 14.9 ± 6 and 7.56 ± 3.84 years, respectively. There was consanguineous marriage in 5 (16%) of the families. As a result of filtering all exome sequence analysis data of two cases with DQ2 (DQB1*02) (−) and DQ8 (DQB1*03:02) (−), seven cases with DQ2 (DQB1*02) (+) and DQ8 (DQB1*03:02) (−), and one case with DQ2 (DQB1*02) (−) and DQ8 (DQB1*03:02) (+), seven different variants in seven different genes were detected in five cases. The pathogenicity of the detected variants were determined according to the “American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)” criteria. These seven variants detected were evaluated as high-score VUS (Variants of unknown/uncertain significance). In the segregation study conducted for the mutation in the POLG gene detected in case 5, this variant was detected in the mother of the case and his brother with T1DM. Segregation studies are ongoing for variants detected in other affected individuals in the family.

Conclusions
In conclusion, in this study, seven different variants in seven different genes were detected in five patients by WES analysis in familial T1DM patients with no or weak HLA tissue type susceptibility. These seven variants detected were evaluated as high-score VUS. POLG might be a novel candidate gene responsible for susceptibility to T1DM. Non-HLA genes directly responsible for the development of T1DM were not detected in any of the cases.
Semantic Theory versus Semantic “Lumping”: Reply to Bertinetto et al. (2015) The acquisition of tense and aspect in a morphology-sensitive framework: data from Italian and Austrian-German children
Authors: Weist Richard M. 
Published: November 2022

Abstract
The crosslinguistic investigation of child language has revealed the frequent co-occurrence of certain values of Aktionsart, aspect and tense. Specifically, dynamic-atelic predicates are likely to be observed with unbounded values of aspect in the non-past tense and dynamic-telic predicates with bounded aspect and past tense morphology. This observation has motivated theories of language acquisition that incorporate the semantic structure of predicates in relation to clause structure. Pier Marco Bertinetto and colleagues have claimed that inferences regarding the role of predicate structure in the acquisition process have been erroneously derived from “lumping” together stative and activity predicates. Furthermore, without acknowledging the prior theory of “typological bootstrapping”, they present their presumably unique theory of information processing to explain their Italian and German child language data. The purpose of this reply is to show that the stative-activity “lumping” assertion is a “straw man” argument, and a theory of morphological information processing is both well-known and compatible with semantically based theories of acquisition.
Algorithms and methodological challenges in the development and application of quantitative systems pharmacology models: a case study in type 2 diabetes
Authors: Sokolov Victor 
Published: November 2022

Abstract
Quantitative systems pharmacology (QSP) is a relatively new modelling discipline, formed within the ever-growing domain of model-informed drug development and actively evolving throughout the last decade. This modelling technique is based on the systems analysis and is used to get a quantitative rather than qualitative understanding of systems dynamics and explore the mechanisms of action of a drug. However, there is no well-defined methodology for the QSP model development, which significantly complicates the practical application of these models. In the current work, we overview the existing mathematical models of antidiabetic therapies and propose a modelling method, which overcomes common limitations and is able to produce a physiologically based mechanistic model describing gliflozin action in type 2 diabetes mellitus. From the practical standpoint, sensitivity analysis preformed in this work helped to reveal subpopulation of patients with better response to gliflozin therapy.
ZBTB2 links p53 deficiency to HIF‐1‐mediated hypoxia signaling to promote cancer aggressiveness
Authors: Koyasu Sho , Horita Shoichiro , Saito Keisuke , Kobayashi Minoru , Ishikita Hiroshi , Chow Christalle CT , Kambe Gouki , Nishikawa Shigeto , Menju Toshi , Morinibu Akiyo , Okochi Yasushi , Tabuchi Yoshiaki , Onodera Yasuhito , Takeda Norihiko , Date Hiroshi , Semenza Gregg L , Hammond Ester M , Harada Hiroshi 
Published: November 2022

AbstractAberrant activation of the hypoxia‐inducible transcription factor HIF‐1 and dysfunction of the tumor suppressor p53 have been reported to induce malignant phenotypes and therapy resistance of cancers. However, their mechanistic and functional relationship remains largely unknown. Here, we reveal a mechanism by which p53 deficiency triggers the activation of HIF‐1‐dependent hypoxia signaling and identify zinc finger and BTB domain‐containing protein 2 (ZBTB2) as an important mediator. ZBTB2 forms homodimers via its N‐terminus region and increases the transactivation activity of HIF‐1 only when functional p53 is absent. The ZBTB2 homodimer facilitates invasion, distant metastasis, and growth of p53‐deficient, but not p53‐proficient, cancers. The intratumoral expression levels of ZBTB2 are associated with poor prognosis in lung cancer patients. ZBTB2 N‐terminus‐mimetic polypeptides competitively inhibit ZBTB2 homodimerization and significantly suppress the ZBTB2–HIF‐1 axis, leading to antitumor effects. Our data reveal an important link between aberrant activation of hypoxia signaling and loss of a tumor suppressor and provide a rationale for targeting a key mediator, ZBTB2, to suppress cancer aggressiveness.
E-Learning at the Tertiary Level in and After Pandemic
Authors: Holubnycha Liudmyla , Besarab Tetiana , Pavlishcheva Yana , Kadaner Oksana , Khodakovska Oksana 
Published: November 2022

The article deals with new challengers in higher education system in terms of reality caused by coronavirus COVID-19. Some positive experience in English distance teaching and learning (at the basis of Yaroslav Mudryi National Law University, Ukraine) is described as it is significant in pandemic and may become useful for post pandemic society to improve educational processes. The purpose of the paper is to share positive ideas for English e-learning organization at the tertiary level in pandemic in order to use e-learning gains in further educational practice, highlight and solve its problems. General theoretical methods (analysis and synthesis) as well as empirical (observation and discussion) helped to find out advantages and identify disadvantages of the issue under study. The study has reached the following conclusions: asynchronous distance learning is effective for highly motivated students; synchronous forms demonstrate ability for developing all kinds of language skills. Advantages of distance teaching and learning there are: opportunity to display necessary didactic material on screen, to play audio recording or video materials for students in better quality. We have identified these problems: necessity of strong students’ motivation, connected with self-organization and the ability to work independently; sometimes insufficient technical skills of academic staff; academic dishonesty, which leads to meaninglessness of testing.
Some notes on the interpretation of chapter 11 of the lex Troesmensium and chapter G (45) of the lex Irnitana
Authors: Illés Imre Áron 
Published: November 2022

ABSTRACTThe present article offers some reflections on Werner Eck's translation and interpretation of chapter 11 of the lex Troesmensium regulating the municipal embassies: (1) not the future, but the former magistrates were forbidden to be ambassadors; (2) not the ordo decurionum, but the duumvir sent the ambassadors – according to the decision of the decurions, of course; and (3) the future ambassador had to be informed not five days after the decision, but five days before the departure.
Kobiety głoszące Ewangelię w Nowym Testamencie
Authors: Kubiś Adam 
Published: November 2022

Artykuł prezentuje charakteryzację kobiet, które w Nowym Testamencie określone są explicite lub implicite jako głosicielki Ewangelii: (1) Maria Magdalena i inne kobiety przy grobie Jezusa; (2) kobieta samarytańska w J 4, 4–42; (3) Pryska/Pryscylla; (4) Ewodia i Syntyche z Flp 4, 2–3. Artykuł zwraca uwagę na historyczny i teologiczny kontekst ich działalności oraz definiuje treść i przedmiot ich głoszenia, czyli Ewangelię. W prezentacji każdej z kobiet lub grupy kobiet wskazano na najważniejsze problemy egzegetyczne i współczesne próby ich rozwiązania.
Równość kobiety i mężczyzny w godności i prawie do sakramentów ze szczególnym uwzględnieniem święceń i małżeństwa
Authors: Trojanowski Bartosz 
Published: November 2022

Fundamentalne prawo wiernych do sakramentu pochodzi z ustanowienia Bożego. Jest ono gwarantem możliwości osiągnięcia duchowych dóbr, które są niezbędne do zbawienia. Jedynie prawo Boże zawarte w istocie samych sakramentów może to prawo ograniczyć. Wśród fundamentalnych warunków, które trzeba spełnić, aby można było korzystać z prawa do sakramentu są te, które zostały wymienione w kan. 843 Kodeksu prawa kanoniczngo. Prawodawca powszechny troszczy się o równe traktowanie wszystkich wiernych ze względu na ich godność. Z niej wypływa równouprawnienie kobiety i mężczyzny również w kwestii przystępowania do sakramentów. Dotyczy to wszystkich siedmiu sakramentów. W przypadku chrztu, bierzmowania, Eucharystii, pokuty i pojednania oraz namaszczenia chorych prawodawca nie wprowadza żadnych różnic co do płci ani nawet o niej nie wspomina. Największe dyskusje w sprawie równouprawnienia budzi możliwość przystępowania do sakramentu święceń tylko mężczyzn. Jednakże należy stwierdzić, że Kościół jest wolny w wyborze kandydatów do święceń. Dlatego należy stwierdzić, że również mężczyźni nie mają takiego prawa. Z tego względu mężczyźni i kobiety są również równi w prawie w tej kwestii. W przypadku sakramentu małżeństwa, kobieta i mężczyzna są zrównani w prawie i obowiązkach (por. KPK, kan. 1055). Można byłoby stwierdzić, że kobieta w pewnym sensie jest uprzywilejowana w Kościele łacińskim, jeśli chodzi o przeszkodę uprowadzenia. Jednak w intencji prawodawcy jest zapewnienie wszystkim prawa do wolnego wyboru małżonka. Dlatego wszystkie decyzje normatywne, zarówno kanoniczne, jak i liturgiczne, mają na celu uwydatnienie tej równości kobiety i mężczyzny.
Comunicación corta notas sobre Callicore ines hopp, 1922 en Colombia y descripción de la hembra (Lepidoptera: Nymphalidae)
Authors: Salazar E. Julián A. , Pacl Václav 
Published: November 2022

Este trabajo presenta registros recientes de Callicore ines (Hopp, 1922) una rara especie restringida en el piedemonte este del sur de la Cordillera Oriental de Colombia. Se consideran algunos datos taxonómicos de la especie, variación y mimetismo respecto a otros ninfálidos de la región, y se describe por primera vez la hembra que era desconocida hasta el momento.
Catálogo ilustrado del género Dalla mabille 1904 (Lepidoptera: Hesperiidae-hetero Pterinae) en Colombia, con notas taxonómicas y de distribución
Authors: Henao-Bañol Efraín Reinel , Vargas José Ignacio 
Published: November 2022

Se proporciona información taxonómica con datos de distribución y comentarios adicionales para 43 especies de mariposas saltarinas del género Dalla (Hesperiidae: Heteropterinae) en Colombia. Se presentan fotografías de todas las especies y se ilustran algunos órganos genitales con el fin de proporcionar información para la identificación adecuada de las especies del país.
Comunicación corta. Nuevo registro de Neoatriplectides Holzenthal (Insecta : Trichoptera: Atriplectididae) para el departamento de Caldas, Colombia
Authors: Villada Bedoya Sebastián , Meza Salazar Ana María , Gutiérrez López Alejandra , Ramírez Jiménez Julián , Gomes Dias Lucimar 
Published: November 2022

Trichoptera es uno de los órdenes de insectos acuáticos más importantes debido a su diversidad y amplia distribución de sus especies. Está presente en casi todas las regiones biogeográficas desempeñando un papel fundamental en las cadenas tróficas de los ecosistemas. La familia Atriplectididae NEBOISS, 1978 tiene una distribución dispersa a lo largo del mundo y está representada solo por tres géneros en Australia, Madagascar y el Neotrópico. Las larvas de Atriplectididae presentan una morfología atípica dentro de los Trichoptera, presentando una cabeza y mesonoto estrechos, alargados y retráctiles. Por lo general, se encuentran en sedimentos arenosos en el fondo de pequeños arroyos y lagos. En el Neotrópico tienen una distribución muy restringida al norte de los Andes (Perú, Ecuador, Bolivia y Colombia) y sureste de Brasil. Para Colombia se ha registrado en zonas altoandinas, únicamente para Cundinamarca, Quindío y Antioquia. En un muestreo reciente realizado en el municipio de Manizales, con el objetivo de ampliar el conocimiento de los macroinvertebrados acuáticos en los Andes centrales de Colombia, se realizó un nuevo registro de Neoatriplectides HOLZENTHAL, 1997 (Atriplectididae) para el departamento de Caldas. Este registro amplía el rango de distribución de la familia en Suramérica y aporta información inédita de la distribución geográfica del género en Colombia.
Aspectos del ciclo de vida de Metamorpha elissa elissa (Hübner, 1819) en Colombia (LEPIDOPTERA: NYMPHALIDAE: Kallimini)
Authors: Pedraza Luz Dary , Ortiz Pérez Maira , Montero Abril Fredy 
Published: November 2022

Se presentan por primera vez algunos aspectos de la biología y ciclo de vida de Metamorpha elissa elissa Hübner, basado en el estudio de los diferentes instares preimaginales. La especie utiliza a Trichanthera gigantea (Acanthaceae) como planta hospedante de sus larvas. A partir de tres huevos obtenidos al momento de ser ovipositados se obtuvo el ciclo completo, bajo condiciones controladas de laboratorio al trascurrir 37 días. Se hace una breve comparación de los tiempos de los ciclos con las especies Siproeta epaphus Latreille y Siproeta stelenesLinnaeus, por ser las más cercanas filogenéticamente.
Occurrence of Armases angustum (Smith, 1870) (DECAPODA, SESARMIDAE) in tanks of Guzmania sp. (BROMELIACEAE) at tropical rain forest of Chocó (Colombia)
Authors: Ospina B. Fabiola , Realpe R. Emilio A. , Arias Pineda J.Y. 
Published: November 2022

Several Sesarmidae species live in phytotelmata as a strategy to avoid predation, find nutrients, and protect the juvenile. This study reports the occurrence of A. angustum to be associated with Guzmania sp. (Bromeliaceae) in rainforests of Colombia. A. angustum has morphological adaptations for climbing that allow access to bromeliads and other phytotelmata as other crab species reported in bromeliads and tree holes. Future research would be directed toward explaining the presence of A. angustum on bromeliads.
Chiasognathini colombianos: redescripción y adiciones a la distribución de Sphaenognathus rotundatus Lacroix y Sphaenognathus prionoides Buquet (COLEOPTERA: LUCANIDAE)
Authors: Pardo Locarno Luis Carlos , Villalobos Moreno Alfonso 
Published: November 2022

En Colombia, los escarabajos del género Sphaenognathus (Coleoptera: Lucanidae: Chiasognathini) conforman un linaje eminentemente tropandino, de selvas frías, razón por la cual su distribución exhibe un patrón insular muy complejo, poco conocido y que se ve agravado por la falta de estudios para conocer su ecología y distribución y la acelerada destrucción de dichos hábitats. Esta investigación se propuso re describir a la especie S. rotundatus Lacroix y adicionar registros geográficos sobre S. prionoides Buquet. Los ejemplares estudiados fueron recolectados en proyectos de investigación de biodiversidad del Páramo de Santurbán (California, Santander, Colombia). Los datos sugieren la validez taxonómica de S. rotundatus y lo registran por primera vez para Colombia; así mismo, se plantea el registro de S. prionoides como propio de la Cordillera Oriental colombiana en los departamentos de Cundinamarca, Boyacá y Santander.
Diversidad de Reduviidae (HEMIPTERA: HETEROPTERA) en tres fragmentos de bosque tropical (bst) en el departamento del Atlántico, Colombia
Authors: Román Garrido María Cristina , Chamorro Pérez Katherine , Martínez Hernández Neis José 
Published: November 2022

Se analizó la variación espacio-temporal de la diversidad de Reduviidae (Hemiptera) en tres fragmentos de BST (Reserva Campesina la Montaña= RCM, La Esmeralda= L.E y Puerto Colombia= P.Col) en el departamento del Atlántico entre noviembre (2012) a junio (2013). En cada fragmento se diseñó un transecto de 600 m de largo, donde se marcaron 10 puntos distanciados 50 m y se realizó la captura de los Reduviidae con red de perturbación de follaje, cernido de hojarasca y recolecta manual. En este mismo transecto, se colocaron cuatro trampas de luz (dos blanca y dos violeta) distanciadas 150 m. Se capturaron 265 individuos distribuidos en 19 géneros y nueve subfamilias, de las cuales la más diversa (7 géneros) fue Harpactorinae, lo que representa el 37% de la riqueza total. El género más abundante fue Zelurus Hahn con 143 individuos, el cual presentó una correlación significativa y directa con las precipitaciones y mostró estacionalidad con la llegada de las lluvias en el área de estudio. Por otro lado, la mayor riqueza de Reduviidae se presentó en el fragmento de L.E y RCM con 13 géneros cada uno, mientras que la mayor abundancia (155) se presentó en mayo. La composición de Reduviidae presentó variación espacio-temporal en los fragmentos de BST del departamento del Atlántico, demostrándose que los géneros de esta familia dependen tanto de la disponibilidad de microhábitats, recursos alimenticios y los cambios fenológicos en la vegetación en este tipo de ecosistema.
Actividad biológica de hongos y bacterias entomopatógenas sobre Diatraea saccharalis Fabricius (LEPIDOPTERA: CRAMBIDE)
Authors: Zúñiga Oviedo Marco Antonio , Soto Giraldo Alberto , Cruz Cerón Gabriel 
Published: November 2022

Diatraea saccharalis es considerada la plaga más limitante del cultivo de caña de azúcar en América, causando grandes pérdidas en la producción. El objetivo del trabajo fue evaluar el efecto de hongos entomopatógenos comerciales y nativos y de la bacteria Bacillus thuringiensis var. kurstaki como potenciales controladores biológicos de este insecto plaga. Se evaluó la patogenicidad y virulencia de 6 hongos entomopatógenos comerciales, 1 hongo nativo (Bb-HN1) y la bacteria Bacillus thuringiensis sobre larvas de primer instar de Diatraea; bajo condiciones de laboratorio y semicampo. Los productos Safer mix®, Dipel®, Insecbiol® y el aislamiento nativo Bb-HN1 presentaron mortalidad del 100, 100, 62 y 70%, respectivamente. Los tratamientos más virulentos de acuerdo a su tiempo letal y concentración letal media fueron Dipel® (1,3 días y 1,64 ui/ml), Safer mix® (12,5 días y 5,35 ui/ml) y Bb-HN1 (22,3 días y 1,66 ui/ml) respectivamente. También se evidencio un posible sinergismo entre el hongo B. bassiana y la bacteria B. thuringiensis, y una disminución del daño causado por las larvas a las semillas de caña panelera tratadas con los productos Dipel® y Bb-HN1 en condiciones de semicampo. El producto B. thuringiensis (Dipel®) en mezcla con el hongo Bb-HN1 se presentan como alternativa para el manejo integrado de la plaga.
Sustainable Livelihood: Guidelines for Human Capital Access of Goat Farmers in the Upper Northern Region of Thailand: A case study
Authors: K. Thongmeethip , N. Phayakka , S Sreshthaputra , B. Limnirankul 
Published: November 2022

This article aimed to explain and present guidelines for the human capital development of goat farmers in the upper northern region of Thailand. To analyze the whole point of development towards sustainability, there was a field visit to explore the basic information of the basic goat farming context. In-depth interviews and non-participant observations were used as tools for conducting the research using the narrative method, and the story of goat farmers who have a high experience in raising goats was analyzed and conveyed. The information was obtained from farmers of 3 cases (Information–Rich Case) in Chiang Mai, Lamphun, and Lampang provinces and examined in a triangular way from visiting the area, and the results of the study were analyzed, summarized, and described. The results of the study revealed that “Human Capital” is the most valuable factor in production among other factors of production because, in addition to acting as a mechanism for carrying out various activities, it is also a factor that must be developed for the development of sustainable practices. Sustainable livelihoods will be available in the future for farmers as well, but before human capital can be a quality factor, it has to be learned to acquire skills, experience, and what human beings have accumulated, forged, and merged. That is to say, the development of the human capital of goat farmers for sustainable livelihoods is the development of knowledge of specific professional skills that are applied to ensure the stability of the farmer sector along with continuous support from the government and academic departments.
Target Setting And Firm Performance: A Review
Authors: Yitzhaky Lior , Bahli Bouchaib 
Published: November 2022

The consequences of missing targets can be found on a daily basis in many organizations. As such, targets and target setting in an extremely important topic to companies and one that should receive more attention.
Although the vast amount of reasons for missing targets are difficult to study, the process of setting the target which includes budgeting has been proven to affect performance and achievement through goal setting theory (Locke & Latham, 2002). Thus, targets are an important element in almost every organization (Chenhall, 2003).
We focus this review of literature exclusively in the relationship between target setting and firm performance and as such consolidate, organize, and synthesize past literature in this field and provide a clear direction for future research. We further identify two impactors found to affect firm and management performance but never researched as an impactor of the relationship between target setting and firm performance. Those impactors are Transparency of targets and length of management experience.
In this paper, we fill the gaps identified above and inform the study of target setting in order to spark future research on this topic. We also identify the dimensions affecting the relationship between target setting and firm performance as well as the different measurement approaches in target setting literature.