bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Whole exome sequencing in a juvenile idiopathic arthritis large family with SERPINA1 gene mutations
Authors: Popescu Cyprian 
Published: July 2022

Abstract
Objectives
Although the underlying mechanisms and mediators of arthritis in juvenile idiopathic arthritis are not well understood, accumulated evidence supports the mixt role of genetic and environmental factors. Few reports of multiplex families with JIA were published until now. The aim of this study was to describe the subjects affected by juvenile idiopathic arthritis and psoriatic features (JIAPs) in a large family.

Methods
Here, we characterized an extended multiplex family of 5 patients with juvenile idiopathic arthritis and psoriatic features (PsA) at the clinical and genetic level, using whole exome sequencing.

Results
We did not confirm in our family the linkage with the genetic factors already described that might be associated with increase susceptibility to JIA. We found a carrier status of siblings who inherited a pathogenic allele of the SERPINA1 gene from their mother who herself has two heterozygous pathogenic variants in the SERPINA1 gene.

Conclusions
This study didn’t identify genetic contributive factors but highlights potentially environmental associations concerning the siblings of a family with juvenile idiopathic arthritis and psoriatic features (JIAPs). It is difficult to establish that SERPINA1 gene mutation has an etiological role as the levels of AAT are only slightly decreased and all the children harbor heterozygous variants.
Clinical and radiological characteristics and considerations in the surgical management of a giant omental cyst: a case report
Authors: Tan Hooi Hooi , Tan Shung Ken , Nik Malek Nik Fatimah Salwati , Nallusamy Mohan Arunasalam 
Published: July 2022

Abstract
Background
Omental cysts are rare benign tumours. They occur due to malformation of the mesenteric lymphatic spaces which fail to communicate with the systemic lymphatic drainage. Diagnosis is challenging due to its rarity, indolent clinical progress, and non-specific clinical presentation in a normally well child. This case highlights the important clinical and radiological features of a giant omental cyst and a different perspective of management using combined ultrasound-guided percutaneous drainage with laparoscopic surgical excision.

Case presentation
We report a case of a giant omental cyst in a 3-year-old boy who presented with gradual abdominal distension over 3 months. He was initially treated for constipation. He had no abdominal pain or history of trauma. There was a non-shifting dullness and fluid thrill on abdominal examination. Persistent distention led to further imaging with ultrasound and computer tomography scan which revealed a giant cystic lesion occupying the whole abdominal cavity. A diagnosis of a giant omental cyst was made. The initial ultrasound-guided percutaneous drainage with gradual decompression of the cyst facilitated a safe and complete laparoscopic excision of the cyst. He recovered well after surgery.

Conclusion
Attention to important clinical and radiological features helps in the diagnosis of a giant omental cyst. Management with combined ultrasound-guided pigtail drainage and laparoscopic excision is safe and feasible.
Systematic Review: Incidence of Pheochromocytoma and Paraganglioma Over 70 Years
Authors: Al Subhi Abdul Rahman , Boyle Veronica , Elston Marianne S 
Published: July 2022

AbstractContextPheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are known to be rare. However, there is scant literature reporting their epidemiology, particularly whether the diagnosis of PPGL has increased with advances in medical imaging and biochemical and genetic testing.ObjectiveThe primary objective of this systematic review was to determine the annual incidence of PPGLs and change over time.DesignA systematic review was performed. Medline, Embase, PubMed, and Web of Science Core Collection databases were searched to identify studies reporting PPGL incidence. Studies were eligible for inclusion from the database’s inception until August 30, 2021.ResultsA total of 6109 manuscripts were identified; 2282 duplicates were excluded, and a further 3815 papers were excluded after abstract and/or full text review. Twelve studies were included in the final review. The incidence of PPGL ranged from 0.04 to 0.95 cases per 100 000 per year. Incidence increased over time, from approximately 0.2/100,000 individuals in studies performed before 2000, to approximately 0.6/100,000 in studies undertaken after 2010. The mode of diagnosis changed over the same time period, with more patients diagnosed from incidental imaging findings, and fewer at autopsy or from symptoms.ConclusionThe annual incidence of PPGL has increased over time. Much of this increase is likely from incidental identification of tumors on imaging. However, the epidemiology of PPGL remains understudied, in particular, in associations with altitude, ethnicity, and genetics. To improve early detection and management guidelines, these gaps should be addressed.
Acupuncture as complementary treatment for lower back pain
Authors: Jastrzębska Ilona , Kołodziej Magdalena , Piecewicz-Szczęsna Halina 
Published: July 2022

Abstract
Introduction: Lower back pain is one of the most common disorders in the world. Acupuncture is one the methods of treatment, but its efficiency is still researched.
Aim of the study: To verify the effectiveness of acupuncture on low back pain.
Material and Methods: Search of the PubMed database using the following keywords: acupuncture, lower back pain. Only full-length articles were taken into consideration.
Results: The studies show that acupuncture is effective in the treatment of chronic low back pain and is not inferior to the usual care. However its efficiency in treatment of acute low back pain is not satisfactory and patients still require additional pharmacotherapy.
Conclusion: Acupuncture is efficient in the treatment of chronic low back pain, however more research is needed on its efficiency in treatment of acute low back pain.

Keywords: acupuncture, lower back pain
Energy Demand Analysis for Office Building Using Simulation Model and Statistical Method
Authors: Shakouri Mahdi , Ghadamian Hossein 
Published: July 2022

This research is focused on the development of a reliable energy demand model for a case study using a comprehensive dual approach including: (1) engineering load calculation and simulation model via software and (2) statistical analysis. The simulated model is capable to cover the analysis of the cooling and thermal loads for a studied building. Concerning the building operation perspective, the statistical models were provided using the real measured data and multivariable regression analysis. For evaluating the performance of the developed statistical models, the authors have calibrated the models with the real measured data and then the impact of relevant variables has been evaluated through statistical tests and sensitivity analysis.
According to the results of this study, the rated power for the cooling system and the capacity of the thermal system are 75.8 (kW) and 147.7 (kW), respectively. Based on the results of the statistical models, the measured and modelled data have been correlated with a strong coefficient of determination. The accuracy of models has been examined by calculating the statistical error indices with a suitable finding. Thus, the proposed models can be considered as an accurate findings for the energy performance analysis and demand forecasting objectives.
Repository Networks: Past, Present and Future
Authors: Shearer Kathleen 
Published: July 2022

Abstract
Repositories represent critical infrastructure for open science / open scholarship. They preserve and provide access to a wide range of valuable research and educational resources, including articles, pre-prints, research data, images, software, and so on. However, the value of any individual repository is greatly enhanced when it becomes part of a distributed network, enabling resources to be more discoverable, linked with other related content, and part of the larger international corpus of international research. This article discusses the evolution of repository networks since the early 2000s and presents the current vision of the COAR Next Generation Repository Initiative to significantly enhance the networking capabilities of repositories.
Repositorien und Forschungsinformationssysteme bilden keine Dichotomie
Authors: Schirrwagen Jochen 
Published: July 2022

Zusammenfassung
Dieser Beitrag zeichnet gemeinsame Entwicklungslinien von Forschungsinformationssystemen und Repositorien nach. Beide Systemwelten haben sich zunächst unabhängig voneinander entwickelt, was ihrer Verankerung in unterschiedlichen Verwaltungseinheiten wissenschaftlicher Einrichtungen geschuldet ist. Im Zuge von Open Access und Open Science sowie steigenden Anforderungen an die Forschungsberichterstattung haben sich zunehmend Schnittmengen ergeben. In dessen Folge treiben Initiativen auf europäischer und nationaler Ebene die Konvergenz und Integration über Grundsatzvereinbarungen, Roadmaps, Leitlinien und Implementierungen beider Systemwelten voran.
Синтез нової гетероциклічної системи [1,3]оксазоло[4,5-с][1,5,2]оксазафосфепіну
Authors: Бруснаков М.Ю. , Шишацька Ю.О. , Головченко О.В. , Броварець В.С. , Потіха Л.М. 
Published: July 2022

Досліджено властивості діетилових естерів 2-арил-1,3-оксазол-4-ілфосфонових кислот, що містять (2-гідроксіетил)аміногрупу в положенні 5 оксазольного циклу, корисну для подальших структурних перетворень. Ацилюванням діетил 2-арил-5-[(2-гідроксіетил)аміно]-1,3-оксазол-4-ілфосфонатів мезилхлоридом у тетрагідрофурані у присутності триетиламіну отримані 2-{[2-арил-4-(діетоксифосфорил)-1,3-оксазол-5-іл]аміно}етилметансульфонати. N-Метил заміщені метансульфонати у разі нагрівання з триетиламіном в ацетонітрилі, на відміну від стійких у вказаних умовах N-незаміщених похідних, перетворюються на продукти внутрішньомолекулярної циклізації 7-арил-1-етокси-5-метил-1,3,4,5- тетрагідро-1λ5-[1,3]оксазоло[4,5-с][1,5,2]оксазафосфепін-1-они – похідні нової гетероциклічної системи. Будову нових сполук доведено даними елементного аналізу, мас-спектрометрії, ІЧ спектрів і спектрів 1H, 13C, 31P ЯМР.
Синтез і кристалічна структура двошарових скандатів BaLa2–xDyxSc2O7
Authors: Тітов Ю.О. , Чумак В.В. , Тимошенко М.В. 
Published: July 2022

Методами рентгенівської порошкової дифракції встановлені умови ізовалентного заміщення атомів La на атоми Dy в А-позиції двошарової перовськітоподібної структури BaLa2Sc2O7 за типом BaLa2–xDyxSc2O7: 0 ≤ x ≤ 1,0. Методом Рітвельда визначена тетрагональна (пр. група P42/mnm) кристалічна структура фаз BaLa2–xDyxSc2O7 з x = 0,2, 0,4, 0,5, 0,6, 0,8 та 1,0. Основою кристалічної структури BaLa2–xDyxSc2O7 є двовимірні (нескінченні в площині XY) перовськітоподібні блоки з двох шарів сполучених вершинами деформованих октаедрів ScO6. Cуміжні блоки зміщені один відносно одного на півребра перовськітового куба і чергуються один з одним у напрямку осі Z. За результатами розрахунку сум валентності зв’язків атомів Ba, La і Dy в поліедрах BaО9, BaО12 та (La2–xDyx)O9 і (La2–xDyx)O12 встановлено упорядкований розподіл атомів Ba і РЗЕ у шаруватій перовськітоподібній структурі BaLa2–xDyxSc2O7. Атоми Ва локалізовані лише в позиції 4f всередині перовськітоподібного блока, а атоми РЗЕ — лише в позиції 8j на межі блоків.
Сусідні перовськітоподібні блоки розділені шаром поліедрів (La,Dy)О9 та утримуюься разом міжблоковими зв’язками —O—(La,Dy)—O—. Встановлено, що ізовалентне заміщення атомів La на атоми Dy спричиняє зменшення довжини міжблокової відстані (La,Dy)—O2, збільшення ступеня деформації міжблокових поліедрів (La,Dy)О9 і зменшення ступеня деформації октаедрів ScO6.
Filosofia: uma escolha de vida? Hadot, Foucault e a “filosofia como modo de vida” como prática de dissidência e experimentação
Authors: Faustino Marta 
Published: July 2022

Nas últimas décadas do século passado Pierre Hadot e Michel Foucaultrevolucionaram a história da filosofia ao, nos seus Exercices spirituels et philosophie antique e L’herméneutique du sujet, respectivamente, colocarem um imperativo ético nas origens do pensamento filosófico ocidental e firmarem que, nessa altura, a filosofia era essencialmente uma “escolha de vida” ou “modo de vida”, no caso do primeiro, e um “cuidado de si”, na expressão do último. Uma vez que ambos os autores contrastam a orientação e função originais da filosofia com a sua forma contemporânea, as suas análises têm, para além da sua clara relevância históricofilosófica, um forte potencial de crítica contra a prática académica e institucionalizada da filosofia actual. Tomando a ideia da filosofia como modo de vida como forma de dissidência contra a filosofia universitária contemporânea, e como forma de experimentação com uma compreensão e prática alternativas da filosofia, este ensaio delineia as principais características do modelo da filosofia como modo de vida no seu contraste com a prática académica conteporânea e defende a relevância do modelo para uma eventual restruturação da filosofia profissionalizada perante a actual crise nas humanidades e desafios sociais, culturais e ambientais inéditos.
Morfodinâmica do Sistema Praia-Duna da Barreira Costeira Holocênica do Siriú, Garopaba, SC
Authors: Da Silveira Maiara Rech , Dillenburg Sérgio Rebello , Barboza Eduardo Guimarães 
Published: July 2022

Este trabalho apresenta uma caracterização da barreira costeira do Siriú (litoral do estado de Santa Catarina), no que se refere ao seu processo geral de formação, e apresenta resultados do estudo do comportamento morfodinâmico do seu sistema praia-duna, com a finalidade de determinar os fatores controladores do desenvolvimento do seu campo de dunas transgressivo. Foram empregados métodos diretos de investigação (trabalhos de campo com coleta de sedimentos) e indiretos (sensoriamento remoto, posicionamento geográfico e georradar); e analisada uma série temporal de ventos. Os resultados mostraram que a barreira se formou, em parte, pela progradação de um pontal arenoso. Simultaneamente, formou-se um campo de dunas transgressivo, com sentido de migração oposto ao desenvolvimento do pontal. O maior desenvolvimento do campo de dunas a partir do setor norte da barreira se deve a maior disponibilidade de areia nesse setor, como consequência da deriva litorânea dominante para o sentido norte, aliado a maior pista de ação do vento dominante de NNE. Os principais fatores que influenciam o sistema praia-duna atual da barreira do Siriú correspondem à variação longitudinal na energia das ondas, à orientação da linha de costa, à deriva litorânea, ao estágio morfodinâmico da praia, e à direção e velocidade dos ventos.
Magnetic-Structural and Tectonic Framework in the Genesis Process and Evolution of Relief in the Central portion of the Araucárias Plateau
Authors: Lima Jacson Gosman Gomes de , Pontelli Marga Eliz , Santos-Matos Andre , Guimarães Suze Nei Pereira 
Published: July 2022

Abstract: The structural and tectonic influence on the relief of a region can be studied based on subsurface magnetic structures, especially those correlated to the basement (deep structures) and shallow structures linked to geomorphological context, faults/fractures, and drainage network. Aiming to understand the structural and tectonic influence on the relief of the Araucárias Plateau, airborne magnetic geophysical data was processed using Oasis Montaj software (Geosoft TM, 2004) and used to generate magnetic anomaly maps. Interpretations of the vertical derivative applied to the anomalous magnetic field enabled the identification of 49 magnetic lineaments. The characteristics of these lineaments allowed to divide the study area into three distinct geotectonic compartments that are in agreement with the structural blocks of the Paraná basin. The resultsshow that these magnetic lineaments mapped show directional agreement with shallow lineaments and, in many cases, constitute structures that extend from the basement to the surface. It was also possible to observe that the drainage network is adjusted to important mapped magnetic lineaments. This reinforces the importance of these structures in the genesis andevolution of the Araucárias Plateau. The analysis of magnetic lineaments, faults/fractures mapped, and geomorphological lineaments showed NW-SE orientations as the most important trend, suggesting that structures with this orientation exert the greatest influence on the relief in the study area.
NEUROFIBROMATOSE TIPO 1: RELATO DE CASO
Authors: Da Silva Filho Mateus Gomes 
Published: July 2022

Neurofibromatose consiste em um conjunto de três entidades nosológicas distintas, a Neurofibromatose tipo 1 (NF 1), Neurofibromatose tipo 2 (NF 2) e Schwannomatose (SCH). Ambas possuem etiopatogenia genética autossômica dominante. a NF 1 especificamente atinge 1 a cada 2.500 a 3.000 em todas as raças, com potencial redução da sobrevida em 15 anos. Desenvolve-se a partir de mutações no cromossomo 17q11.2. As manifestações típicas da doença são, máculas de aspecto café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes e sardas intertriginosas. Com respeito a terapêutica do tumor, não há drogas ou procedimentos capazes de prevenir ou reverter as lesões características da NF 1. Em contrapartida, é possível realizar aconselhamento genético e detecção precoce de possíveis complicações. O presente relato aborda e discute um caso atípico de NF1.
Descritores: Nerurofibromatose tipo 1. Neurofibromatose tipo 2. Neurofibromas.
MORTALIDADE INFANTIL: A EVOLUÇÃO DO INDICADOR NO ESTADO DO TOCANTINS ENTRE OS ANOS DE 2010 E 2018
Authors: Sousa Negreiros Débora , Marcos Brito Rodrigues de França Francisco , Soares de Sousa Aluísio , Morais Godoy Figueiredo Ana Cláudia 
Published: July 2022

Introdução: A taxa de mortalidade infantil (TMI) é um clássico e eficiente indicador da condição de vida da população, da qualidade dos serviços de saúde e do desenvolvimento de um país. A maior parte dos óbitos infantis ocorrem no período neonatal, estão associados à qualidade e à facilidade de acesso aos serviços de saúde que prestam assistência à gestante, ao parto e ao recém-nascido. Objetivos: Identificar a tendência e a composição da taxa de mortalidade infantil no Estado do Tocantins de 2010 a 2018. Métodos: Trata-se de um estudo epidemiológico e transversal realizado com dados obtidos por meio de consulta ao DATASUS. Por se tratar de dados de domínio público, não se faz necessário apreciação pelo Comitê de Ética. Foram pesquisados dados do Estado do Tocantins no período de 2010 a 2018 e analisados os valores relativos aos óbitos neonatais no estado supracitado. Resultados: De 2010 a 2018 foram registrados 222.359 nascidos vivos e 3.037 óbitos infantis (entre menores de um ano de idade), filhos de mães residentes no Estado do Tocantins. A taxa de mortalidade infantil observada variou de 16,3 a 13,2 mortes por mil nascidos vivos, com queda percentual de 19% e redução média anual estimada de 2,2%. A queda anual estimada de 0,34 na TMI correspondeu à redução anual média de 8,4 óbitos. A maior incidência de óbitos ocorreu no período neonatal precoce. Conclusão: A queda nas taxas de mortalidade na infância representa um importante ganho no período, com a melhora da assistência à saúde do neonato e da gestante. As afecções originadas no período neonatal, relacionadas à gestação e parto, figuram como as principais causas de óbito em todos os anos analisados, seguidas das malformações congênitas. Políticas públicas intersetoriais e de saúde específicas devem ser aprimoradas.
Palavras-chave: Mortalidade Infantil; Perfil Epidemiológico; Pediatria.
ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS DE NEOPLASIAS MALÍGNAS DO ENCÉFALO NO ESTADO DO TOCANTINS, NO PERÍODO ENTRE 2010 E 2020
Authors: Cesar do Nascimento Souza Bruno , Parreira Vaz Guilherme , Leite Bitencourt Evandro 
Published: July 2022

Introdução: A neoplasia maligna do encéfalo é uma manifestação tumoral que acomete o sistema nervoso central (SNC), promovendo sinais e sintomas característicos, possibilitando métodos de diagnósticos e tratamentos que seguem padrões específicos. Objetivo: Analisar os aspectos epidemiológicos de neoplasias malignas do encéfalo no estado do Tocantins, no período entre 2010 e 2020. Método: Trata-se de um estudo epidemiológico de análise descritiva, realizado através da coleta de dados anuais disponibilizados pelo TABNET do Departamento de Informação e Informática do SUS (DATASUS), no período entre 2010 e 2020, no estado do Tocantins, sendo essas informações coletadas do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS) vinculado ao Ministério da Saúde e à Secretaria Estadual de Saúde do Tocantins, passando, posteriormente, por uma análise descritiva simples. Resultados: A Região Norte apresentou o menor número de casos de internações entre as cinco regiões brasileiras (5.739). O estado do Tocantins contabilizou o terceiro menor número de casos hospitalares entre os sete estados que compõem a Região Norte (1.036). Dentre os municípios do Tocantins, o que notificou o maior número de hospitalizações foi Araguaína (610). Foram observados maiores números de internações, no estado do Tocantins, em pessoas do sexo masculino (576), quando comparados com o sexo feminino (460). No quesito cor/raça, a prevalência de casos, os quais necessitaram de internamentos, ocorreu em Pardos (715). Quanto à condição etária, há um predomínio entre os 60 e 69 anos (205). Conclusão: Há diferenças em âmbitos regionais, estaduais, municipais, de gênero, étnico-raciais e etários nas distribuições de casos de neoplasias malignas do encéfalo. Analisando-se o Tocantins, percebe-se a necessidade da compreensão das peculiaridades do estado para a elaboração de políticas de saúde mais diretas e eficazes, garantindo melhorias no que se refere ao processo de profilaxia, diagnóstico e tratamento desses tumores.
ANÁLISE DO PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DA NEOPLASIA MALIGNA DE PRÓSTATA NO TOCANTINS DE 2017 A 2021
Authors: Alves de Castro Neto Antônio , Do Nascimento Souza1 Bruno César , Medeiros de Melo Rycharles Rudson , Leão de Araújo1 Luca , Soares Martins Gustavo , Moraes Jacob José Augusto , Rangearo Peres2 Carlos Alberto 
Published: July 2022

INTRODUÇÃO: A próstata é uma glândula que só o homem possui e que se localiza na parte baixa do abdômen. O câncer de próstata (CP) é a segunda neoplasia maligna mais frequente no homem (atrás apenas do câncer de pele não-melanoma). A clínica do CP inclui os sintomas de esvaziamento e enchimento da bomba (bexiga). O diagnóstico do CP é feito por meio do estudo histopatológico do tecido obtido pela biópsia da próstata, que deve ser considerada sempre que houver anormalidades no toque retal ou na dosagem do PSA (Antígeno Prostático Específico) O diagnóstico do CP é feito por meio do estudo histopatológico do tecido obtido pela biópsia da próstata. OBJETIVOS: analisar o perfil dos casos de neoplasia maligna de próstata no Tocantins de 2017 a 2021 METODOLOGIA: Trata-se de um estudo epidemiológico de natureza descritiva, realizado por meio da coleta de dados anuais referentes ao período entre 2017 até 2021, no estado do Tocantins (TO), disponibilizado pelo Sistema de Informações Hospitalares (SIH), banco de dados do Departamento de Informação e Informática do SUS (DATASUS). RESULTADOS: nós 5 anos de análise foram notificados 741 internações e 105 óbitos por CP. Sendo idosos (60 anos ou mais) a faixa etária mais acometida. A região de saúde de Pedro Afonso foi a que registrou maior Taxa de Mortalidade dentre os municípios do Tocantins. CONCLUSÃO: o câncer de próstata é uma neoplasia maligna indolente e por isso o rastreio precoce, com base nas diretrizes da Sociedade Brasileira de Urologia (SBU), é fundamental.
Palavras chave: Próstata; Urologia; Neoplasia; Câncer; Epidemiologia