RESULTS OF A GENETIC STUDY OF CHILDRENWITH DUCHENNE MYODYSTROPHY IN THE AKTOBE REGION
Authors: УМУРЗАКОВА А.О. , АЯГАНОВ Д.Н. 
Published: July 2022

Миодистрофия Дюшенна - тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся Х-сцепленным рецессивным типом наследования и прогрессирующим течением, в основе которого лежат мутации гена, кодирующие белок дистрофин (DMD; локус Хр21.2). Цель исследования: выявление типы мутаций и клинических особенностей течения МДД. Материал и методы. В исследовании участвовали 38 мальчиков, в возрасте от 3 до 11 лет. Нами использовались следующие методы: лабораторные (определение уровня креатининфосфокиназы биохимическим путем, проведение MLPA и NGS анализ гена DMD); генеалогический, клинические (адаптированная шкала оценки моторных функций Хаммерсмит, исследование слухоречевой памяти по методике «Запоминание 10 слов», общая неврологическая оценка). Результаты: По результатам MLPA делеция наблюдалась в 22 случаев (57,8%), дупликация - 15,7% (6 случаев), отрицательные результаты составили 26,5% (11случаев).Для определения точечных мутаций нами было проведено секвенирование у 11 детей с отрицательными результатами по MLPA.По результатам NGS было выявлено у 6-ти мальчиков точечные мутации (4 однонуклеотидные делеции; 2 однонуклеотидные дупликации), у 5-ти - мутации не выявлены. Заключение: Исследования в области молекулярной генетики представляют особую актуальность в связи с высоким удельным весом нейрогередитарных заболеваний в общей структуре неврологической патологии, глубокой инвалидизацией больных с прогрессирующей психической и физической дезадаптацией, а также фатальным течением этих в большинстве случаев неизлечимых страданий.
Duchenne myodystrophy is a severe hereditary neuromuscular disease characterized by an X-linked recessive type of inheritance and a progressive course based on mutations in the gene encoding the protein dystrophin (DMD; locus Xp21. 2). Objective: identification of type of mutation and the clinical features of DMD. Materials and methods. The study involved 38 boys, aged 3 to 11 years. The following methodswere used: laboratory (determination of the level of creatinine phosphokinase by biochemical means, MLPA and NGS analysis of the DMD gene); genealogical, clinical (adapted Hammersmith Functional Motor Scale, study of auditory speech memory by the method of "Memorizing 10 words", general neurological assessment). Results. According to the results of MLPA, deletion was observed in 22 cases (57.8%), duplication - 15.7% (6 cases), negative results were 26.5% (11 cases). To identify point mutations, we performed sequencing in 11 children with negative MLPA results. According to the results of NGS, point mutations were detected in 6 boys (4 single-nucleotide deletions; 2 single-nucleotide duplications), and no mutations were detected in 5 boys. Conclusion. Research in the field of molecular genetics is of particular relevance due to the high proportion of neurohereditary diseases in the general structure of neurological pathology, profound disability of patients with progressive mental and physical disadaptation, as well as the fatal course of these incurable sufferings in most cases.