bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME): clinical features, molecular characteristics, pathophysiological aspects and diagnostic work-up
Authors: Peters Lorenz , Depienne Christel , Klebe Stephan 
Published: January 2022

Abstract
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME) is a rare autosomal dominant disorder characterized by myoclonus and seizures. The genetic variant underlying FAME is an intronic repeat expansion composed of two different pentamers: an expanded TTTTA, which is the motif originally present at the locus, and an insertion of TTTCA repeats, which is usually located at the 3′ end and likely corresponds to the pathogenic part of the expansion. This repeat expansion has been identified so far in six genes located on different chromosomes, which remarkably encode proteins with distinct cellular localizations and functions. Although the exact pathophysiological mechanisms remain to be clarified, it is likely that FAME repeat expansions lead to disease independently of the gene where they occur. We herein review the clinical and molecular characteristics of this singular genetic disorder, which interestingly shares clinical features with other more common neurological disorders whose etiology remains mainly unsolved.
Career satisfaction of German human genetics residents
Authors: Tecklenburg Johanna , Meyer Robert , Krey Ilona , Schlegelberger Brigitte 
Published: January 2022

Abstract

Objectives
The aim of this survey was to investigate the career satisfaction of human genetics residents in Germany and to analyse the influence of intrinsic and extrinsic factors.

Methods
We developed an online survey for the evaluation of a broad range of factors concerning the situation of human genetics residents in Germany using validated questionnaires and adding human genetics specific items to them. Human genetics residents working at institutions with an authorization for specialist training were asked to participate in the online survey. To analyse the situation of specialist training in human genetics and the influence of multiple factors on career satisfaction, descriptive statistics, mean descriptive statistics and comparisons of mean values as well as multiple linear regression analyses were carried out.

Results
Of the 71 institutions contacted, 41 (58 %) provided feedback and reported the number of 114 residents in human genetics. In total, 58 residents completed the questionnaire (50.9 %). Overall career satisfaction was high with a mean score of 30.8 (scale ranging from 8–40). Factors significantly influencing career satisfaction were general life satisfaction, occupational self-efficacy expectations and content with the doctors entitled to the specialty training. Except for the reduced perception to achieve their professional goals expressed by women with children, career satisfaction was influenced by neither gender nor parental status, other sociodemographic factors, variables concerning the personal professional life and the residency in general, the subjective perceived workload nor the site of specialist training. Participation in research activities differed significantly between male and female residents. The residents’ assessment of their own professional prospects and the prospects of the subject were consistently positive, even though residents consider the current requirement planning by the GB-A for human geneticists as inappropriate and believe that human genetics is not yet firmly anchored as a specialist discipline in the consciousness of other medical colleagues and the general public.

Conclusions
Career satisfaction of German human genetics residents is generally high and mainly influenced by life satisfaction, occupational self-efficacy expectations and quality of the specialist training. In contrast to other specialties career satisfaction seems to be independent from gender or parental status even though male residents were significantly more often involved in research activities. In order to keep human genetics residents in the specialty, measures that enable balanced professional and care work as well as continuous improvement of specialist education, e. g. through the implementation of structured curricula and continuing education of the doctors entitled to specialist training, is of great importance.
Revisiting aspectualsein Spanish: telicity, statives, and maximization
Authors: Martínez Vera Gabriel 
Published: January 2022

AbstractThis paper addresses aspectualsein Spanish. Building on the previous analyses that have been proposed in the literature to account for constructions with aspectualsethat mainly focus on the syntax of these (see, e.g., MacDonald, Jonathan E. 2017. Spanish aspectualseas an indirect object reflexive: The import of atelicity, bare nouns, and leísta PCC repairs.Probus. International Journal of Romance Linguistics29(1). 73–118), this paper provides a semantic account that makes explicit (i) why dynamic predicates must be telic in the presence ofse, and (ii) why the very samesecan appear with a limited number of stative predicates, which are atelic. The account is implemented in the Figure/Path Relation model in Beavers, John. 2011. On affectedness.Natural Language & Linguistic Theory29(2). 335–370, Figure/Path Relation model. I propose a maximization strategy that captures that dynamic predicates in constructions withseare always telic by indicating the conditions under which the theme has a fixed quantity and the scale/path that may be associated with the verb is bounded. This maximization strategy is then compared to and distinguished from the event maximization strategies proposed for Slavic languages (Filip, Hana. 2008. Events and maximalization: The case of telicity and perfectivity. In Susan Rothstein (ed.),Theoretical and crosslinguistic approaches to the semantics of aspect, 217–256. Amsterdam: John Benjamins) and Hungarian (Kardos, Éva. 2016. Telicity marking in Hungarian.Glossa: A Journal of General Linguistics1(1). 1–37), and to the scale/path maximization strategy proposed for Southern Aymara (Martínez Vera, Gabriel. 2021a. Degree achievements and degree morphemes in competition in Southern Aymara.Linguistics and Philosophy44. 695–735).
Phenotypic spectrum of patients with mutations in CHD7: clinical implications of endocrinological findings
Authors: Kim Ja Hye , Choi Yunha , Hwang Soojin , Kim Gu-Hwan , Yoo Han-Wook , Choi Jin-Ho 
Published: January 2022

Objective
Heterozygous CHD7 mutations cause a broad spectrum of clinical phenotypes ranging from typical CHARGE syndrome to self-limited delayed puberty. This study aimed to investigate the clinical characteristics of endocrine dysfunction in patients with CHD7 mutations.

Methods
The clinical features and endocrine findings from 30 patients with CHD7 variants were retrospectively reviewed. A diagnosis of CHARGE syndrome was based on the Verloes diagnostic criteria.

Results
Seventeen patients fulfilled the criteria for typical CHARGE syndrome, one patient for partial/incomplete CHARGE, and the remaining eleven patients had atypical CHARGE syndrome. One patient was diagnosed with Kallmann syndrome and unilateral deafness. The most frequently observed features were inner ear anomalies (80.0%), intellectual disability (76.7%), and external ear anomalies (73.3%). The mean height and weight SDSs at diagnosis were −2.6 ± 1.3 and −2.2 ± 1.8, respectively. Short stature was apparent in 18 patients (60%), and 1 patient was diagnosed with growth hormone deficiency. Seventeen males showed genital hypoplasia, including micropenis, cryptorchidism, or both. Seven patients after pubertal age had hypogonadotropic hypogonadism with hyposmia/anosmia and olfactory bulb hypoplasia. Truncating CHD7 mutations were the most common (n  = 22), followed by missense variants (n  = 3), splice-site variants (n  = 2), and large deletion (n  = 2).

Conclusions
A diverse phenotypic spectrum was observed in patients with CHD7 variants, and endocrine defects such as short stature and delayed puberty occurred in most patients. Endocrine evaluation, especially for growth and pubertal impairment, should be performed during diagnosis and follow-up to improve the patient’s quality of life.
Plaidoyer pour l’esprit de création
Authors: Landowski Eric 
Published: January 2022

L’article pose la question de savoir si la recherche, par les sémioticiens, des principes régulateurs qui sont à la base de toute pensée articulée ne tend pas parfois à se transformer en une sorte de parti pris idéologique. L’intention de départ est claire : si nous portons notre attention sur ce qu’imposent les lois de la pensée, c’est avec l’idée que leur connaissance ne peut que favoriser le développement d’une vie intellectuelle libre et créative. C’est là notre visée et c’est ce qui fonde la sémiotique comme prise de conscience émancipatrice – comme « gai savoir », disait Greimas. Cependant, en pratique, à force de mettre systématiquement l’accent sur les contraintes de la production du sens, est-ce que nous ne sommes pas en train d’en arriver au point d’hypostasier la régularité et de nous transformer, paradoxalement, en gardiens de l’ordre obsédés par la règle, au détriment de l’esprit de création ?
Analysis of the Antibiotic Resistance of Bacteria Isolated from Various Ecological Niches of Lake Baikal Ecosystem
Authors: Verkhozina Elena , Verkhozina Valentina , Belykh Olga 
Published: January 2022

The article presents the results of monitoring studies of bacterial strains on antibiotic resistance held from 1995 to 2015. Samples were selected from various ecological niches of the Lake Baikal ecosystem. The bacteria was analyzed for sensitivity and resistance to 14 antibiotics. It was revealed that bacteria resistant to many antibiotics were isolated from the lake's lithoral. For the first time it has been established that when ana­lyzing a large amount of received data, it is advisable to use variance and correlation methods of analysis. A dispersion analysis of bacterial resistance to antibiotics grouped by the factor of belonging to a certain month of sampling has found that in different months of the year, average resistance is reliably different (P_value = 0,003 < α), i.e. seasonal dynamics are observed. Isolated strains are resistant to a range of broad-spectrum antibiotics, especially tetracycline and ampicillin. The most effective antimicrobial action is noted for pefloxacin, cephaloxima, gentamicin, cephalozolin. According to the cluster analysis, antibio­tic-resistant strains are cross-resistant to many antibiotics. Bacteria isolated from the pelagilyan ecosystems of Lake Baikal and deep-sea bottom sediments are highly sensitive to almost all antibiotics.
Creación del Laboratorio Audiovisual Intercultural para defender la cultura ancestral del Pueblo Misak en Colombia
Authors: Dorado Zúñiga José Antonio 
Published: January 2022

El Resguardo de Wampia del pueblo indígena Misak que se ha caracterizado por su resistencia y lucha político-cultural, enfrenta dificultades para defender su lengua y cultura de las injerencias políticas y religiosas, las lenguas exógenas y la globalización que amenazan su extinción social, política y cultural. Para enfrentar estas adversidades la investigación plantea la creación de un Laboratorio Audiovisual Intercultural, inspirado en la cosmovisión y educación propia del Pueblo Misak. Esta es una investigación cualitativa teóricopráctica que se fundamenta en la metodología horizontal y el diálogo de saberes. Desde una perspectiva holística, aborda críticamente el problema de la investigación social desde diferentes epistemes (como la teoría crítica decolonial, filosofía, lingüística, antropología) incluyendo modos de investigación propios que la comunidad ha desarrollado. La propuesta, por ser intercultural, revisó algunos laboratorios de la historia del cine y el audiovisual de resistencia occidental, partiendo de la experiencia docente del investigador en la Escuela de Comunicación Social de la Universidad del Valle y la experiencia educativa de la comunidad indígena.
El Laboratorio Audiovisual Intercultural, diseñado e implementado con los estudiantes de la Universidad Étnica (ubicada en el Resguardo de Wampia) explora el campo emergente de la comunicación indígena y la reivindicación de los saberes propios, como una oportunidad para reflexionar en torno a procesos de creación artístico-educativa y de indagación de narrativas audiovisuales propias, en el marco de una conciencia crítica de los problemas históricos, políticos, sociales y culturales que afectan al Pueblo Misak. La investigación plantea estrategias interculturales con paradigmas propios para defender a través del audiovisual la lengua y la cultura, fortaleciendo así otros modos de ver, de escuchar, pensar y defender el conocimiento ancestral. Esta propuesta metodológica se puede extrapolar a comunidades de diversas latitudes que enfrentan problemas similares
Un escenario para el aprendizaje a través de proyectos de diseño en contextos sociales: Laboratorio Estratégico de Diseño Integral (LEDI)
Authors: Castaño Zapata Juliana , Tamayo Alzate Óscar Eugenio , Castañeda Marulanda Walter 
Published: January 2022

En este artículo se documentan algunas acciones inherentes a la enseñanza del diseño en el marco de una experiencia educativa, analizada desde la práctica proyectual en asignaturas del pregrado de Diseño Visual de la Universidad de Caldas. Se expone la experiencia docente resultante de implementar proyectos de aula, que durante 10 años (2008-2018) de trabajo ha vinculado comunidades y proyectos de ciudad con el pregrado. Se destaca el valor que cobra el contacto con problemas reales en la formación integral de los diseñadores, dando la posibilidad en algunas asignaturas de proponer y planificar acciones didácticas que conduzcan a la mejora de la experiencia de la práctica proyectual. Surge aquí la necesidad de profundizar en la planeación pedagógica, para detectar las características que las acciones didácticas deben presentar y así entender cómo abordarlas desde el diseño, mediante una observación mediada por acercamientos metodológicos cualitativos. El artículo reporta cómo algunos docentes de este pregrado han diseñado contenidos de asignaturas y propuesto escenarios idóneos para la experimentación, dándole espacio al desarrollo de iniciativas como el LEDI (Laboratorio Estratégico de Diseño Integral), que complementa el escenario académico y enfatiza en una visión integral del diseño.
En esta reflexión sobre la práctica docente se plantea una documentación de algunos procesos y proyectos, de los cuales surge el interés de proponer la construcción consciente y contextualizada de los cursos bajo la mirada disciplinar de la educación debido a la necesidad de identificar cómo se orientan los contenidos, tanto teóricos como prácticos de algunas asignaturas de los programas de diseño y sumar a la estrategia educativa la posibilidad de acceder a los espacios profesionales que pueden gestionar los profesores a los cuales pueden acceder los estudiantes desde la universidad y sacar el mejor provecho de la experiencia; así mismo, reflejar la sintonía de las soluciones plantadas desde la academia con las necesidades detectadas del contexto donde influye el proceso de educación, en nuestro caso el pregrado de Diseño Visual, y poner en evidencia la importancia de comprender los espacios sociales donde actúan los diseñadores en formación y acercarlos a estos.
БАРЬЕРЫ СОЦИОКУЛЬТУРНОЙ АДАПТАЦИИ ИНОСТРАННЫХ СТУДЕНТОВ В ВУЗАХ ЮГА РОССИИ
Authors: Мамина Дарья Александровна , Мареев Владимир Иванович , Хунагов Рашид Думаличевич 
Published: January 2022

Аннотация. Цель данного исследования заключается в выявлении барьеров, препятствующих социокультурной адаптации иностранных студентов в южно-российских вузах.
Методологическая база исследования основана на эмпирических данных, полученных в результате проведения социологического исследования среди иностранных обучающихся вузов Юга России. В процессе проведения исследования был применен метод анкетного опроса.
Результаты исследования. В последние годы международная студенческая мобильность значительно увеличивается, а Россия становится все более популярным направлением. При этом студенты из других стран сталкиваются с рядом проблем в процессе адаптации в новой социокультурной и образовательной среде. Анализ данных, полученных в результате проведенного социологического исследования, позволил выявить следующие барьеры социокультурной адаптации иностранных обучающихся в вузах Юга России: 1) языковой барьер; 2) трудности в принятии русской культуры, норм и правил поведения; 3) стереотипные представления и ложные ассоциации с российским государством и народом; 4) отношения между принимающим сообществом и иностранными студентами.
Перспективы исследования. Полученные в результате исследования данные могут быть в дальнейшем использованы при разработке методологических рекомендаций для преодоления трудностей в процессе социокультурной адаптации иностранных обучающихся в вузах Юга России.
ЦИФРОВАЯ ДИАСПОРА: НОВЫЕ ГОРИЗОНТЫ МЕДИА-АДАПТАЦИИ МИГРАНТОВ
Authors: Волков Юрий Григорьевич , Курбатов Владимир Иванович 
Published: January 2022

Аннотация. Цель статьи — рассмотреть медиа-ресурсы мигрантских цифровых диаспор, их роль в медиа-социальной адаптации мигрантов через посредство онлайн-коммуникации в цифровых диаспорах и самопрезентации в трансграничном информационном пространстве.
Результаты исследования. Информационная эпоха характеризуется расширением представленности мигрантов в социальных сетях, в создании онлайн сетевых мигрантских комьюнити, в их позиционировании там, в информационной самопрезентации и самореализации, в развитии новых форм социальной адаптации мигрантов в трансграничном информационном пространстве, в формировании так называемых мигрантских цифровых диаспор.
ФОРМИРОВАНИЕ ПЕРСПЕКТИВНОГО ОБРАЗА РОССИИ СРЕДИ МОЛОДОГО ПОКОЛЕНИЯ
Authors: Брагин Алексей Дмитриевич 
Published: January 2022

Аннотация. Целью исследования является выделение текущего образа Российской Федерации среди молодежи с последующим созданием инструментария по формированию перспективного образа страны.
Методологическую базу исследования представляют теоретические аспекты процесса формирования образа государства. За основу работы взяты социологические исследования настроений молодёжи и авторская серия очных глубинных интервью.
Результаты исследования. Несмотря на все имеющиеся условия для получения качественного высшего образования, построения успешной карьеры и создания семьи, существенная доля молодежи задумывается об эмиграции. В ходе разработки теоретико-методологической основы исследования определено, что основную роль в данном процессе играет образ страны, который формирует негативный имидж государства в глазах молодежи. Отрицательный образ страны способствует увеличению пессимистичных настроений молодого поколения россиян относительно их будущего, что влияет на становление определенной системы ценностей и взглядов. Таким образом, эмиграция начинает восприниматься как единственный способ улучшить свое социальное положение, что становится катализатором увеличивающихся эмиграционных настроений. В результате проведенного анализа выделен текущий образ Российской Федерации среди молодежи в области социально значимых вопросов, а также установлен механизм его формирования. Определен процесс влияния образа страны на эмиграционные настроения и основные источники информации, формирующие мнение молодежи. На основании полученных данных и с учетом теоретико-методологической основы исследования разработан инструментарий по формированию перспективного образа России среди молодого поколения.
Перспективы исследования заключаются в разработке инструментария по формированию перспективного имиджа государства среди молодого поколения, что впоследствии способствует снижению эмиграционной убыли и увеличению вклада молодёжи в социально-экономическое развитие России.
РИСКОЛОГИЧЕСКАЯ КОНЦЕПЦИЯ ИЗУЧЕНИЯ СОЦИАЛЬНОЙ ИНФАНТИЛЬНОСТИ РОССИЙСКОЙ МОЛОДЕЖИ
Authors: Демиденко Анна Сергеевна 
Published: January 2022

Аннотация. Цель исследования — дать характеристику рискологической концепции российской молодежи с точки зрения изучения актуальной на современный день проблемы инфантилизации данной возрастной группы, выявить причины и сферы общественной жизни, наиболее подверженные рискам социальной инфантилизации молодежи.
Методологическая база исследования выстраивается на основе ряда теоретических концепций и подходов. Прежде всего, это идеи, положения и принципы социологических подходов, сложившихся в социологии молодежи и адекватно отражающих современные реалии и проблемы в области становления и развития молодежи как субъекта общественных отношений. С этой точки зрения приоритетные позиции занимает рискологическая концепция молодежи.
Результаты исследования. Для исследования социальной инфантильности молодежи в рамках социологии необходимо провести предварительную разработку его методологического конструкта. Изучением молодежи занимались зарубежные и отечественные ученые. Однако современная динамично развивающаяся социальная реальность требует пересмотра сложившихся подходов в социологии молодежи. На основе проанализированных выше научных методов и идей были выделены сферы, в которых наиболее выражены риски социальной инфантильности молодежи: профессионально-трудовая, образовательная, досуговая и семейная.
Перспективы исследования связаны с дальнейшим изучением рискологической концепции молодежи и более детальным выявлением рисков в профессионально-трудовой, образовательной, досуговой и семейной сферах.
ОБРАЗ РОССИИ В ПРЕДСТАВЛЕНИЯХ УЧЕБНЫХ МИГРАНТОВ КАК ФАКТОР ИХ АДАПТАЦИИ К НОВОЙ СОЦИОКУЛЬТУРНОЙ СРЕДЕ (НА ПРИМЕРЕ ИНОСТРАННЫХ СТУДЕНТОВ ЮФУ)
Authors: Магранов Алексей Сергеевич , Печкуров Илья Васильевич , Дань Чжао 
Published: January 2022

Аннотация. Целью данной статьи является анализ представлений иностранных студентов, обучающихся в Южном федеральном университете, о России в целом, русской культуре и особенностях менталитета русского народа.
Эмпирическую базу исследования составили данные прикладного социологического исследования, реализованного в 2021 году сотрудниками ЮРФ ФНИСЦ РАН. В рамках реализации данного исследовательского проекта было проведено анкетирование студентов и аспирантов вузов Юга России, в том числе и Южного федерального университета.
Результаты исследования. В ходе проведенного опроса иностранных студентов ЮФУ были получены данные, отражающие их ожидания и представления о России до приезда сюда. Также были выделены основные положительные и отрицательные черты, характерные, по мнению молодых иностранцев, для русских людей. Была рассмотрена динамика мнений иностранных студентов ЮФУ о России и русском населении за время обучения в нашей стране. Определены различия в восприятии образа России у представителей разных групп стран. Отмечено, что особую роль в адаптации иностранных студентов и формировании у них положительного образа России играет общение с преподавателями и русскими студентами.