bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ МОДЕЛЬ СТРАТИФИКАЦИИ РИСКА РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ УЛЬТРАЗВУКОВЫХ, БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗ
Authors: Новосад С. В. , Мартиросян Н. С. , Петунина Н. А. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: оценить роль инсулинорезистентности в развитии и течении рака щитовидной железы (РЩЖ)
и создать прогностическую модель стратификации риска РЩЖ у пациентов с синдромом узлового зоба
с использованием маркеров метаболического синдрома.
Проведено ретроспективное исследование 89 пациентов, перенесших тиреоидэктомию в период
с 2010 г. по 2018 г. Были изучены данные анамнеза, протоколы УЗИ щитовидной железы с оценкой результатов по TIRADS, клинико-лабораторные данные (уровень ТТГ, глюкозы, гликированного гемоглобина,
общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП, триглицеридов), результаты цитологического и гистологического исследования послеоперационного материала.
РЕЗУЛЬТАТЫ: пациенты были распределены следующим образом: РЩЖ n-37 (41,57%); фолликулярная аденома n -16 (17,98%); узловой зоб n-34 (38,2%). Пациенты, перенесшие тиреоидэктомию по поводу
РЩЖ чаще имели ожирение (42,69%), изолированную гипергликемию натощак (11,23%) и метаболический синдром (10,11%) по сравнению с пациентами с доброкачественными образованиями. Нарушение
толерантности к глюкозе и сахарный диабет выявлялись в 6,74% и 5,61% случаев соответственно. Однако
статистически значимую корреляцию с раком щитовидной железы показал лишь комплекс признаков,
объединенных в понятие метаболического синдрома (r = 0,658; p<0,05).
В группе РЩЖ уровень глюкозы, общего холестерина, ЛПНП, триглицеридов были выше по сравнению
с группой доброкачественных образований.
Выявлена достоверная сильная корреляционная связь между наличием нарушения толерантности к глюкозе, метастазированием и экстратиреоидным распространением опухоли (r=0.691, p<0,05). Пациенты, имевшие опухоль T3-4 и/или N1, в 60% случаев имели ожирение, в то время как пациенты с опухолью T1N0M0 имели ожирение лишь в 34% случаев. Полученные результаты были использованы для создания прогностической
модели стратификации риска РЩЖ. Модель включает ультразвуковые характеристики узла и биохимические
показатели. Каждому признаку присвоены баллы. Наличие микрокальцинатов -5 баллов; гипоэхогенность
-2 балла; смешанный кровоток – 2 балла; локализация узла в верхушке доли -1 балл, в перешейке – 2 балла;
уровень ТТГ >1,17мкМЕ/мл – 1 балл; уровень триглицеридов >0,94ммоль/л – 1 балл. Риск выявления злокачественного новообразования считается высоким при сумме баллов, равной 6 и более.
ВЫВОДЫ: получены данные о корреляционной связи метаболического синдрома и рака щитовидной
железы. По нашим данным, наличие инсулинорезистентности способствует прогрессированию заболевания и более агрессивному течению. Создана математическая модель стратификации риска РЩЖ, позволяющая с чувствительностью 96,43% и специфичностью 83,67% сделать прогноз в отношении наличия РЩЖ
у пациента с синдромом узлового зоба.
РОЛЬ ПАНДЕМИИ COVID-19 В ДИНАМИКЕ РОСТА ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ ПОДОСТРЫМ
ТИРЕОИДИТОМ
Authors: Юкина М. Ю. , Цкаева А. А. , Авсиевич Е. С. , Трошина Е. А. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: анализ динамики показателей заболеваемости подострым тиреоидитом (ПТ) за период времени,
предшествующий пандемии Covid-19 в сравнении с периодом персистенции коронавирусной инфекции.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: на базе ГНЦ ФГБУ«НМИЦ эндокринологии» Минздрава России проведен
анализ амбулаторных карт 786 пациентов в возрасте от 10 до 88 лет с диагнозом ПТ (код МКБ Е06.1), обратившихся в период с 01.01.2017 г. по 31.12.2022 г. Пациенты разделены на группы в зависимости от периода обращения: группа 1 - с 01.01.2017 г. по 31.12.2019 г. и группа 2 – с 01.01.2020 г. по 31.12.2022 г.
В каждой группе пациенты распределены на 6 возрастных периодов (согласно стандартам ВОЗ): детский
возраст – до 17 лет, молодой возраст – с 18 до 44 лет, средний возраст – с 45 до 59 лет, пожилой возраст –
с 60 до 74 лет, старческий возраст – с 75 до 90 лет.
РЕЗУЛЬТАТЫ: группа 1 (n= 317) включила в себя 32 мужчин и 285 женщин; группа 2 (n=469) - 69 мужчин
и 400 женщин.
Таким образом, общее количество пациентов во группе 2 увеличилось на 47,9% (n=152) по сравнению
с группой 1. Установлено, что в группе 2 по сравнению с группой 1 увеличилось общее количество мужчин
на 115,6% (n=37). Среди них количество пациентов молодого и среднего возраста на 100%, а пожилого возраста на 400%. Общее количество женщин увеличилось на 40,4% (n=115). Среди них количество пациентов
молодого возраста увеличилось на 25,6%, среднего на 72,5%, а пожилого возраста на 52,4%.
ВЫВОДЫ: проведенный анализ показал увеличение обращаемости пациентов с ПТ в период неблагоприятной эпидемиологической ситуации почти в 2 раза, что наиболее вероятно является следствием
перенесенной коронавирусной инфекции Covid-19. Наибольший прирост заболеваемости отмечен в группе
пожилых мужчин, что требует рассмотрение вопроса о проведении превентивного исследования функции
щитовидной железы у данной группы больных как в разгар заболевания вирусной инфекции, так и после
выздоровления.
МОДЕЛИРОВАНИЕ ПОТРЕБЛЕНИЯ ЙОДА В ОРГАНИЗОВАННОМ ПИТАНИИ ДЕТЕЙ
ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА В ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ
Authors: Суплотова Л. А. , Герасимов Г. А. , Трошина Е. А. , Макарова О. Б. , Денисов П. М. , Зайдулина А. С. , Шарухо Г. В. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: оценить потребление йода с йодированной солью (ЙС), используемой в организованном питании
детей дошкольного возраста в Тюменской области.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: оценка потребления йода проводилась в детских дошкольных учреждениях,
выбранных случайным методом в г. Тюмени и сельской местности (с. Исетское). Моделирование потребления йода в организованных коллективах было выполнено для 4-х групп детей в возрасте 1-3 и 4 -7 лет
в городе и сельской местности, соответственно, с использованием типового меню и технологической
карты блюд, где был указан вес одной порции блюда и содержание в ней соли. Расчеты были выполнены
с использованием Модуля 2 «Руководства по оценке использования йодированной соли в пищевых продуктах промышленного производства», разработанного «Глобальной сетью по йоду». При моделировании
потребления йода детьми было использовано 2 сценария потребления йода. При сценарий 1 потребление
йода оценивалось из расчета содержания 40 мкг йода в 1 г соли и его 30% потери при приготовлении блюд.
При сценарии 2 для расчета использовали более реалистичное содержание йода (35 мкг на 1 г соли) и его
30% потери при кулинарной обработке.
РЕЗУЛЬТАТЫ: в Тюменской области с 2009 года в соответствии с постановлением главного государственного санитарного врача по Тюменской области №2 от 19.05.2009 г «О дополнительных мерах по профилактике заболеваний, обусловленных дефицитом микронутриентов в структуре питания населения
Тюменской области» и СанПиН 2.3/2.4.3590-20 «Санитарно-эпидемиологические требования к организации
общественного питания населения» для приготовления блюд в организованном питании детей, в том числе
в дошкольных учреждениях, в обязательном порядке используется ЙС.
Проведенное моделирование показало, что среднесуточное потребление йода детьми в дошкольных
учреждениях города Тюмени при сценарии 1 составило 100,8 мкг у детей 1-3 лет и 126,0 мкг у детей 4-7 лет.
В сельской местности потребление йода было ниже: 75,6 мкг у детей 1-3 лет и 92,4 мкг у детей 4-7 лет.
При использовании сценария 2 среднесуточное потребление йода в г. Тюмени составило 88,2 мкг у детей
1–3 лет и 110,3 мкг у детей 3–7 лет, а в сельской местности потребление йода составляло 66,2 мкг у детей
1–3 лет, и 80,9 мкг у детей 4-7 лет. При обоих сценариях использование ЙС в организованном питании
полностью покрывало суточную потребность в йоде у детей, а различия между городской и сельской
местностью, вероятно, связаны с тем, что в городских детских садах реализуется 5-разовое питание детей,
а в сельской местности - 4-разовое.
ВЫВОДЫ: использование ЙС в питании детей в дошкольных образовательных учреждениях обеспечивало адекватную обеспеченность йодом, что подтверждает эффективность выбранной модели профилактики.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ВЕДЕНИЯ ПОВТОРНЫХ БЕРЕМЕННОСТЕЙ У ПАЦИЕНТКИ
С КОМПАУНД-ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ HNF1A/MODY3 В ПРОГРАММЕ
ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ
Authors: Плеханова М. А. , Бурумкулова Ф. Ф. , Петрухин В. А. , Зубкова Н. А. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: изучить акушерский и перинатальный исходы у беременной с гипергликемией, обусловленной
компаунд-гетерозиготной мутацией p.Y265C/p.G288W в гене HNF1A
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: беременной с гипергликемией проведено молекулярно-генетическое исследование (МГИ) с помощью метода высокоэффективного параллельного секвенирования. Поиск аналогичных мутаций у ребенка проводился методом прямого секвенирования Сэнгера, лаборатория отделения
наследственных эндокринопатий ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ.
РЕЗУЛЬТАТЫ: пациентка 34 года с ИМТ 19 кг/м2
. Сахарный диабет (СД) 1 типа с 25 лет, назначена интенсифицированная схема инсулинотерапии, аутоантитела (GAD, ICA, IA-2 ) – отрицательные. Наследственность
по СД отягощена по линии матери: у бабушки, у двоюродной бабушки, у троюродной сестры, у двоюродного дедушки. Беременность - 1 в 2018 г (первородящая, ЭКО по мужскому фактору). Пациентка обратилась
в ГБУЗ МО МОНИИАГ на сроке 31-32 нед гестации. HbA1c – 4,7%, аутоантитела (ZnT8Ab) – отрицательные, в связи с этим рекомендовано проведение МГИ. На сроке 37-38 недель родился мальчик, вес 2760 г
(SD -0,54), рост 46 см (SD -1,22). Неонатальная гипогликемия (0,9 ммоль/л), купирована в/в введением раствора глюкозы. Ребенок на 3-и сутки переведен на второй этап выхаживания. Диагностирован MODY 3:
компаунд-гетерозиготная мутация p.Y265C/p.G288W в гене HNF1A у матери и ребенка.
Беременность – 2 в 2021г (ЭКО), перенос эмбриона без преимплантационной генетической подготовки
(ПГД). В сроке 25-26 недель стационарное лечение тяжелой первичной фетоплацентарной недостаточности,
плод малый для гестационного срока. В сроке 28 недель стационарное лечение по поводу угрозы преждевременных родов, также проводилось лечение, направленное на улучшение функции фетоплацентарного
комплекса. В 35-36 недель экстренное кесарево сечение в связи с критическим состоянием плода. Девочка
1780 г/42 см (SD-1,86/-2,34), неонатальная гипогликемия, перевод на второй этап выхаживания. Генотип ребенка неизвестен. После вторых родов пациентка по собственному желанию остается на инсулинотерапии.
ВЫВОДЫ: данный клинический случай демонтирует, что MODY может быть ошибочно классифицирован
как СД1. У пациенток MODY3 рекомендуют достигать «жесткие» целевые уровни глюкозы крови (ближе
к физиологическим при беременности), для снижения риска макросомии плода и неонатальной гипогликемии. При проведении ЭКО у пациенток с MODY3, должен обсуждаться вопрос о ПГД, с последующим
переносом здорового эмбриона.
ИССЛЕДОВАНИЕ СТЕРОИДНЫХ ПРОФИЛЕЙ МОЧИ МЕТОДОМ ГАЗОВОЙ ХРОМАТО-МАСССПЕКТРОМЕТРИИ У БОЛЬНЫХ С АКТГ ЗАВИСИМЫМ СИНДРОМОМ КУШИНГА
Authors: Шафигуллина З. Р. , Великанова Л. И. , Ворохобина Н. В. , Малеваная Е. В. , Стрельникова Е. Г. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: исследовать стероидные профили мочи (СПМ) методом газовой хромато-масс-спектрометрии
(ГХ-МС) у больных с АКТГ зависимым синдромом для выявления дифференциально-диагностических критериев АКТГ эктопического синдрома Кушинга (ЭСК) и болезни Кушинга ( БК).
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: СПМ исследованы методом ГХМС у 13 больных с ЭСК и у 48 пациентов с БК.
Диагноз ЭСК и БК поставлен на основании классических тестов иммуноанализа, данных МРТ головного
мозга, КТ надпочечников и сравнительного селективного забора крови (ССЗК) из нижних каменистых синусов. СПМ исследовали на газовом хромато-масс-спектрометре SHIMADZU «GCMS – ТQ8050». Определено
70 стероидов (андрогенов, прогестагенов, глюкокортикоидов и минералокортикоидов). Статистическая обработка осуществлялась с использованием программных пакетов Statistica v. 10.0 и MedCalc. Применялись
методы непараметрической статистики. Количественные характеристики представлены в виде медианы
(Ме), 25-го и 75-го перцентилей.
РЕЗУЛЬТАТЫ: при проведении классических тестов у больных ЭСК уровни АКТГ были значимо выше,
чем при БК и составили (186 (163-253) пг/мл и 50,4 (40,5-66,9) пг/мл соответственно (р<0,0001). Проведение
ССЗК из каменистых синусов у больных с АКТГ- зависимым синдромом Кушинга в 10,4% показало сомнительные результаты. При сравнении результатов ГХМС у больных ЭСК получено статистически значимое
повышение экскреции с мочой прогестагенов: 17-гидроксипрегнанолона (17-ОНР), p=0,002, прегнентриола
(dP3), p=0,016, 16-ОН-прегнандиола (16-ОН-Р2), p=0,011, 11-ОН-Р2, р=0,018, тетрагидрометаболитов глюкокортикоидов: тетрагидрокортизона (ТНЕ), р=0,004, тетрагидрокортизола (5β-THF), p=0,0006, 5α-THF, p=,006,
тетрагидрокортикостерона (5β-THB), p<0,0001, 5α-THB, p=0,0006, тетрагидро-11-дезоксикортизола (ТНS),
p=0,0001, тетрагидро-11-дегидрокортикостерона (THA), p=0,009 в сравнении с аналогичными показателями пациентов с БК. Кроме этого, у больных ЭСК получено снижение соотношения (5β-THF+5α-THF+THE)/
THS (менее 20), p=0,001 и увеличение соотношения ТНF/THE (более 1,0), p=0,011 в сравнении с показателями пациентов с БК, что указывает на большее снижение активности 11β-гидроксилазы и 11β-гидрокси
стероиддегидрогеназы (11β-ГСДГ) 2 типа у пациентов с ЭСК. При диагностике ЭСК получены пороговые
значения основных биомаркеров : 17-ОНР >500 мкг/сут, 16-ОН-Р2 >100 мкг/сут, 11-OH-P2>300 мкг/сут,
5β-тетрагидрокортизол >5000 мкг/сут, 5β-THB>900 мкг/сут, THS>1000 мкг/сут, THA>100 мкг/сут, кортизол>500 мкг/сут.
ВЫВОДЫ: у больных с АКТГ-зависимой формой синдрома Кушинга при исследовании СПМ методом
ГХ-МС для диагностики ЭСК получены пороговые значения стероидов (прогестагенов и тетрагидрометаболитов кортизола, кортикостерона и 11-дезоксикортизола), имеющие чувствительность и специфичность
более 90%. У пациентов с ЭСК имеется значимое увеличение активных глюкокортикоидов по сравнению
с БК вследствие большего снижения активности 11β-гидроксилазы и 11β-ГСДГ 2 типа.
ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ЛЕВОТИРОКСИНОМ
У ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНЫМ ГИПОТИРЕОЗОМ В СОЧЕТАНИИ С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ
2 ТИПА
Authors: Берстнева С. В. , Урясьев О. М. , Кузин М. Н. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: оценить эффективность терапии левотироксином с достижением эутиреоза при первичном
гипотиреозе в сочетании с сахарным диабетом (СД) 2 типа.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: обследовано 36 пациентов с СД 2 типа (возраст – 61,0 [57,0;64,0] лет, длительность СД – 12,5 [7,0;13,0] лет) и впервые выявленным ПГ (в результате аутоиммунного тиреоидита (АИТ));
мужчины/женщины – 9/27 человек. Уровень HbA1c - 9,5 [8,55;11,1] %, ТТГ - 7,0 [6,0;13,8] мМЕ/л, свободный
Т4 - 7,8 [6,42;9,2] пмоль/л.
Проведено антропометрическое обследование, исследование углеводного, липидного обмена, альбуминурии (АУ) (аппарат NycoCard), скорости клубочковой фильтрации (СКФ) по формуле CKD-EPI-creat,2009,
инсулина с расчетом индекса инсулинорезистентности HOMA-IR, лептина (методом ИФА), толщины интраабдоминального жира (ИАЖ) методом ультразвукового исследования, эндотелийзависимой вазодилатации
(ЭЗВД) (Δd) по методике D. Celermajer, суточное мониторирование артериального давления (СМАД) с использованием аппарата системы «Валента».
РЕЗУЛЬТАТЫ: на фоне терапии левотироксином в дозе 50-125 мкг/сут. в течение 6 месяцев были получены следующие результаты: отмечено статистически значимое снижение ТТГ – до 2,6 [1,8;4,0] мМЕ/л
(р=0,00004) с повышением свободного Т4 - до 13,0 [11,34;14,2] пмоль/л (р=0,0004). При оценке параметров
углеводного обмена не было выявлено значимого снижения HbA1c (р=0,7700), но отмечено уменьшение
HOMA-IR – с 5,7 [3,51;6,2] до 2,4 [2,21;2,81] (р=0,0431). Также выявлено значимое снижение общего холестерина – с 6,67 [6,06;7,9] ммоль/л до 5,13 [4,52;5,84] ммоль/л (р=0,0013); липопротеидов низкой плотности
– с 5,58 [3,62;6,05] ммоль/л до 3,42 [3,1;3,86] ммоль/л (р=0,0336); креатинина с 104,5 [99,0;115,0] мкмоль/л
до 96,0 [84,5;98,0] мкмоль/л (р=0,0015); толщины ИАЖ по данным УЗИ – с 60,0 [56,0;89,2] мм до 58,0 [49,0;62,0]
мм (р=0,0117) и уровня лептина – с 15,66 [14,9;25,18] нг/мл до 13,47 [9,55;14,83] нг/мл (р=0,0431), повышение
СКФ – с 59,5 [53,0;65,0] до 64,0 [61,5;79,0] мл/мин/1,73 м2
(р=0,0094). При этом индекс массы тела уменьшился
незначительно (р=0,7525). Также отмечено снижение медианы АУ с 12,5 до 5,0 мг/л (р=0,0629) и умеренное увеличение показателя ЭЗВД (Δd) при проведении пробы с реактивной гиперемией (р=0,6624). При
анализе показателей СМАД отмечалось значимое уменьшение индекса времени (ИВ) диастолического
артериального давления (ДАД) ночь (гипер.) – с 85,7 [80,5;88,3] % до 77,1 [64,0;80,0] % (р=0,0272) и ИВ ДАД
24 (гипер.) – с 77,0 [72,9;85,8] % до 69,4 [58,8;75,4] % (р=0,0433).
ВЫВОДЫ: таким образом, заместительная терапия левотироксином с достижением эутиреоза у пациентов с СД 2 типа и манифестным первичным гипотиреозом способствует статистически значимому
уменьшению инсулинорезистентности, толщины ИАЖ и концентрации лептина, улучшению показателей
липидного обмена, снижению уровня креатинина с повышением СКФ, а также улучшению ряда параметров
суточного мониторирования артериального давления.
РОЛЬ МУЛЬТИСТЕРОИДНОГО ПРОФИЛЯ В ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОМ ПОДХОДЕ
ТЕРАПИИ У ДЕВОЧЕК ПОДРОСТКОВОГО ВОЗРАСТА С ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ
ГИПЕРАНДРОГЕНИЕЙ
Authors: Зюзикова З. С. , Калинченко Н. Ю. , Иоутси В. А. , Волеводз Н. Н. 
Published: July 2023

Гиперандрогения пубертатного возраста у девочек- патологический симптомокомплекс, ассоциированный
с избыточными эффектами андрогенов на ткани-мишени в период полового созревания. Частота гиперандрогении у девочек составляет от 3 до 20%. Если в допубертатном возрасте наиболее часто источником гиперандрогении являются надпочечники, то в пубертатном возрасте диагностика генеза гиперандрогении часто затруднена в связи с активацией стероидогенеза в яичниках. Однако установление источника продукции избытка
андрогенов определяет тактику лечения пациентки. Ниже мы описываем возможности использования тандемной масс-спектрометрии (ВЭЖХ-МС/МС) для персонализации выбора лечения у девочек с гиперандрогениeй.
Клинический случай: пациентка А., 17 лет, обратилась в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» МЗ РФ с жалобами на прогрессирующий гирсутизм с 12 лет при сохранном менструальном цикле. В ходе обследования
у девушки с нормальными весоростовыми показателями (SDS ИМТ 0,14) были исключены инсулинорезистентность, гиперкортицизм, гормонально-активные образования надпочечников и яичников. По данным
(ВЭЖХ-МС/МС) отмечалось значительное повышение ∆5 стероидов, при нормальном уровне ∆4 стероидов.
Дефицит 3вHSD был исключен молекулярно-генетически. В связи с чем назначено лечение комбинированными оральными контрацептивами с антиандрогенным эффектом (КОК). Терапию получала в течение
6 месяцев, на фоне которой отмечено снижение уровня ∆5 стероидов, но не нормализация, при этом выраженность гирсутизма не изменилась. Было принято решение смены терапии на глюкокортикоиды (ГКС).
На фоне приема КГС отмечалась положительная динамика в виде нормализации уровня ∆5 стероидов,
снижение уровня тестостерона, уменьшения выраженности гирсутизма.
Стероидный профиль сыворотки крови (мультистероидный анализ, ВЭЖХ-МС/МС)
ВЫВОДЫ: представленный случай демонстрирует возможности использования метода ВЭЖХ-МС/МС для
персонализации подхода в выборе тактики ведения девочек с пубертатной гиперандрогенией. Так как данный
метод позволяет проводить сравнительную оценку эффективности терапии глюкокортикоидами и комбинированными контрацептивами путем одновременного анализа динамики изменений стероидного профиля.
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК ПАЦИЕНТОВ С ПЕРВИЧНЫМ
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗОМ В РАМКАХ СИНДРОМА МЭН1 И ЕГО ФЕНОКОПИЙ
Authors: Абойшева Е. А. , Горбачева А. М. , Елфимова А. Р. , Салимханов Р. Х. , Еремкина А. К. , Мокрышева Н. Г 
Published: July 2023

Пациенты с первичным гиперпаратиреозом (ПГПТ) и сопутствующими образованиями эндокринных
органов нередко проходит расширенное динамическое обследование ввиду подозрения на синдром
множественных эндокринных неоплазий 1 типа (МЭН1). В условиях низкой доступности генетических
исследований не теряют свою актуальность клинические предикторы синдромальных форм гиперпаратиреоза, способствующие определению оптимальной тактики ведения пациента.
ЦЕЛЬ: нашего исследования являлся сравнительный анализ клинического течения заболевания у пациентов со МЭН1-ассоциированным ПГПТ и у пациентов с ПГПТ в рамках фенокопий синдрома МЭН1.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: на базе ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России проведено одноцентровое исследование, в которое включали пациентов, которым по клиническим показаниям проводилось секвенерование гена MEN1.
РЕЗУЛЬТАТЫ: в исследование вошли 72 пациента с генетически подтвержденным синдромом МЭН 1
(группа 1), 33 пациента с ПГПТ и сопутствующими образованиями эндокринных органов без мутации в гене
MEN1 (фенокопии, группа 2). Медиана возраста манифестации ПГПТ в группе МЭН1 составила 31 год [25; 39],
в группе фенокопий - 51 [37; 56] (p<0,001). Группы статистически значимо отличались по полу: женщины
составляли 69% в группе МЭН1 и 94% в группе фенокопий (p=0,016).
Получены статистические различия по частоте сопутствующих образований эндокринных органов
в 1 и 2 группах: аденомы гипофиза имели - 43 против 79% пациентов соответственно (p<0,001), нейроэндокринные новообразования (НЭН) - 48% против 10% пациентов, соответственно(p=0,001). В группе
фенокопий не было пациентов, имевших сочетание всех трех «классических» компонентов МЭН1 (ПГПТ,
аденома гипофиза, НЭО поджелудочной железы.
При сравнении параметров фосфорно-кальциевого обмена не было выявлено статистически значимых
отличий в концентрации паратгормона (p=0,321), уровень кальция общего крови был ниже у пациентов
группы 2(2,68 [2,62; 2,75] и 2,83 [2,71; 2,97], p<0,001). Группы статистически значимо отличались по количеству образований околощитовидных желез (одно образование имели 97% пациентов группы фенокопий
и 41% пациентов группы МЭН1, p<0,001) и по гистологическим характеристикам удаленных образований
(94% аденом в группе фенокопий, и 49% аденом в группе МЭН1, p<0,001).
ВЫВОДЫ: для пациентов с ПГПТ и сопутствующими образованиями эндокринных органов без мутации
в гене MEN1 (фенокопий МЭН1) в большинстве случаев характерны более старший возраст манифестации
заболевания, поражение одной околощитовидной железы по типу аденомы и не свойственно сочетание
всех трех “классических” компонентов синдрома МЭН1. Данные признаки должны учитываться как при
определении тактики обследования пациента, так и целесообразности проведения генетического тестирования.