МЯГКОЕ ТЕЧЕНИЕ ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ПАЦИЕНТКИ
С МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИЕЙ 1 ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННОЕ
ГЕРМИНАЛЬНОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ ABCC8
Authors: Юкина М. Ю. , Авсиевич Е. С. , Попов С. В. , Трошина Е. А. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: представить уникальный клинический случай пациентки с генетически верифицированной
множественной эндокринной неоплазией типа 1 (МЭН1) в сочетании с врожденным гиперинсулинизмом,
вследствие мутации гена ABCC8.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: пациентка Л. в возрасте 43 лет, впервые обратилась в ГНЦ ФГБУ «НМИЦ
эндокринологии
» Минздрава России с жалобами на гипогликемические состояния.
С 7-летнего возраста пациентку беспокоили приступы предобморочных состояний. В возрасте 26 лет
при диспансеризации выявлены кисты поджелудочной железы. С 37 лет участились приступы, а в 42 г
впервые зарегистрирован эпизод потери сознания на фоне гипогликемии.
В ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России в анализе крови при завершении пробы
с голоданием через 51ч выявлена гиперинсулинемическая гипогликемия: глюкоза 2,5 ммоль/л, инсулин
4,97 мкЕ/мл, С-пептид 1,42 нг/мл, панкреатический полипептид 477,274 пг/мл (повышен), ГПП1 16,3 пмоль/л
(повышен); антитела к инсулину, соматостатин, Хромогранин А, серотонин, гастрин в норме. По данным
системы непрерывного мониторирования гликемии в интерстиции на фоне обычного питания выявлены
колебания гликемии от 3,4 до 18,3 ммоль/л. По данным КТ органов брюшной полости подтверждено на-
личие образований поджелудочной железы: 4 кистозных и 2 солидных. Проведена ангиография с арте-
риостимулированным забором крови, достоверно подтвердить кратный выброс инсулина не удалось.
Проведена сцинтиграфия с октреотидом: в хвосте поджелудочной железы 2 очага с гиперэкспрессией
соматостатиновых рецепторов. От оперативного лечения и биопсии образований пациентка отказалась.
Рекомендовано сбалансированное питание не менее 6 раз в день, в том числе продуктами, содержащими
сложные углеводы, небольшими порциями в течение дня, простые углеводы разрешены только для кор-
рекции гипогликемии. Кроме того, диагностирован гиперпаратиреоз, аденома левой нижней околощито-
видной железы, нормокальциемический вариант, осложненный мочекаменной болезнью (запланировано
оперативное лечение). По данным МРТ головного мозга: неоднородная структура аденогипофиза - пато-
логическая гормональная активность исключена.
В ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России выполнено исследование кастомной таргетной
генетической панели «Гиперинсулинизм/Инсулинома». В гене ABCC8 в 33 экзоне обнаружена патогенная
замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии c.4055G>A, приводящая к замене аминокислоты
р.R1352H. Вариант многократно описан в литературе как патогенный при диабете MODY, при врожденном
гиперинсулинизме. В гене MEN1 в экзоне 2 выявлен патогенный гетерозиготный вариант c.1A>G:p.M1V.
ВЫВОДЫ: клиническая симптоматика синдрома МЭН1 крайне вариабельна, кроме того, как представ-
лено в нашем случае, возможны генетические взаимовлияния, которые также могут оказывать значитель-
ное воздействие на фенотипические особенности заболевания. Генетическое обследование значительно
повышает диагностические возможности, особенно в сложных нетипичных ситуациях.