ӨКПЕЛІК АРТЕРИЯЛЫҚ ГИПЕРТЕНЗИЯНЫҢ ДАМУЫНДАҒЫ ГЕНЕТИКАЛЫҚ ЖӘНЕ МОЛЕКУЛАЛЫҚ ФАКТОРЛАР
Authors: НУРПИСОВА Т.Т. , ТАЙЖАНОВА Д.Ж. , КУЛЬМЫРЗАЕВА Н.К. 
Published: April 2023

Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) – клиническое состояние, характеризующееся наличием прекапиллярной легочной гипертензии при отсутствии других причин повышения среднего давления в артерии. В силу неизвестности этиологии, прогрессирующего течения заболевания с развитием декомпенсации правого желудочка, неблагоприятного прогноза и ранним летальным исходом, идиопатическая (ИЛАГ) и наследственная ЛАГ (НЛАГ) (ИЛАГ и НЛАГ) до сегодняшнего дня ставят перед клиницистами много задач, касающихся ее диагностики и лечебной тактики. Поскольку в большинстве случаев при данных ИЛАГ и НЛАГ отсутствует субстрат для интервенционного и хирургического лечения, вся сложность нерешенных задач данной проблемы возлагается на лечащего врача. В процессе поиска основной литературы использована следующая поисковая система: Scopus, PubMed, Web of science, Google Scholar по ключевым словам. Глубина поиска составила 7 лет: с 2013 по 2021 годы. В исследование включены полнотекстовые публикации на английском и русском языках. Критериями включения явились: систематические обзоры и оригинальные статьи, отражающие результаты молекулярно-генетических исследовании по проблеме ЛАГ. Исключены публикации низкого метаболического качества и повторяющиеся. Всего проанализировано 215 публикации, из них тематике литературного обзора соответствовали 36. Исследования последних лет иллюстрируют сложные и многофакторные аспекты возникновения ЛАГ. Последние достижения в этой области привели к лучшему пониманию этой проблемы, рекомендованы несколько генов, такие как BMPR2, ACVRL1 и ENG. при скрининге групп риска. Однако, отсутствуют специфические и более чувствительные биомаркеры, отражающие патологические изменения в сосудах легочной артерии и позволяющие диагностировать ЛАГ. Остается открытым поиск исследований по выявлению маркеров, предоставляющих достаточную диагностическую и прогностическую информацию в диагностике ЛАГ. Перспектива научных исследовании направлена на поиск более точных и достоверных методов выявления причин развития ЛАГ. Целью работы является анализ литературных данных полиморфизма генов и молекулярных биомаркеров в риске развития идиопатической и наследственной легочной артериальной гипертензии.
Өкпелік артериалдық гипертензиясы (ӨАГ) – өкпе артериясының орташа қысымының жоғарылауының басқа себептері болмаған кезде прекапиллярлық өкпе гипертензиясының болуымен сипатталатын клиникалық жағдай. Белгісіз этиология, оң жақ қарынша декомпенсациясының дамуымен аурудың үдемелі ағымы, нашар болжам және ерте өліммен сипатталатын идиопатиялық (ИӨАГ) және тұқым қуалайтын ӨАГ (ТӨАГ) өкпелік гипертензиясы, бүгінгі күнге дейін диагностикасы мен емдеу тактикасына қатысты клиникалық дәрігерлерге көптеген қиындықтарды тудырады. Көптеген жағдайларда бұл ИӨАГ және ТӨАГ кезінде интервенциялық және хирургиялық емдеуге арналған субстрат жоқ болғандықтан, бұл мәселенің шешілмеген сұрақтарының барлық күрделілігі емдеуші дәрігерге ауыртпаушылық түседі. Осы жұмыстың мақсаты- идиопатиялық және тұқым қуалайтын өкпелік артериялық гипертензияның даму қаупінде гендік полиморфизмді және молекулалық биомаркерлерді зерттеу бойынша әдебиет деректерін шолу. Негізгі әдебиеттерді іздеу барысында кілт сөздер бойынша келесі іздеу жүйесі пайдаланылды: Scopus, PubMed, Web of Science, Google Scholar. Іздеу тереңдігі 7 жыл болды: 2013 жылдан 2021 жылға дейін. Зерттеуге ағылшын және орыс тілдеріндегі толық мәтінді басылымдар кірді. Қосылу критерийлері: жүйелі шолулар және ӨАГ мәселесі бойынша молекулалық-генетикалық зерттеу әдістерін қамтитын түпнұсқа мақалалар. Метаболикалық сапасы төмен басылымдар және қайталанатын басылымдар алынып тасталды. Барлығы 215 жарияланым сарапталды. Оның ішінде 36 жарияланым зерттеу мақсатына сәйкес келді. Соңғы зерттеулер ӨАГ басталуының күрделі және көп факторлы аспектілерін көрсетеді. Осы саладағы соңғы жетістіктер бұл мәселені жақсырақ түсінуге әкелді; қауіп топтарының скринингі (BMPR2, ACVRL1 және ENG үшін бірнеше гендер ұсынылады. Дегенмен, өкпе артериясының тамырларындағы патологиялық өзгерістерді көрсететін және ӨАГ диагностикасына мүмкіндік беретін нақты және сезімтал биомаркерлер жоқ. ӨАГ диагностикасында жеткілікті диагностикалық және болжамды ақпарат беретін диагностикалық әдісті анықтау үшін зерттеулер қажет. Ғылыми зерттеулердің келешегі ӨАГ себептерін анықтаудың дәлірек және сенімді әдістерін табуға бағытталған.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a clinical condition characterized by the presence of precapillary pulmonary hypertension in the absence of other causes of an increase in mean pulmonary artery pressure. Due to the unknown etiology, the progressive course of the disease with the development of right ventricular decompensation poor prognosis and early death, idiopathic and hereditable PAH (IPAH and HPAH) until today poses many challenges for clinicians regarding its diagnosis and treatment tactics. In most cases with IPAH and HPAH there is no substrate for intervention and surgical treatment, so the complexity of the unresolved problems of this problem lies with the attending physician. The aim of this work is to review the literature data of gene polymorphisms and molecular biomarkers in the risk of developing idiopathic and hereditable pulmonary arterial hypertension. In the process of literature search, the following search engines were used: Scopus, PubMed, Web of science, Google Scholar by keywords. The search depth was 7 years: from 2013 to 2021. The study examined full-text publications in English and Russian. The inclusion criteria were systematic reviews and original articles that includes molecular genetic methods of research on the problem of PAH. Publications of low metabolic quality and duplicate articles were excluded from the review. A total of 215 publications were analyzed. Of these, 36 publications corresponded to the purpose of our study. Recent studies illustrate the complex and multifactorial aspects of the onset of PAH. Recent advances in this area have led to a better understanding of this problem. Several genes are recommended for screening risk groups. However, there are no specific and more sensitive biomarkers that reflect pathological changes in the vessels of the pulmonary artery and allow diagnosing PAH. Studies are needed to identify markers that provide sufficient diagnostic and prognostic information in the diagnosis of PAH. The prospect of scientific research is aimed at finding more accurate and reliable methods for identifying the causes of PAH.