bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Biallelic mutations in P4HTM cause syndromic obesity
Authors: Saeed Sadia , Ning Lijiao , Badreddine Alaa , Usman Mirza Muhammad , Boissel Mathilde , Khanam Roohia , Manzoor Jaida , M Janjua Qasim , I. Khan Waqas , Toussaint Bénédicte , Vaillant Emmanuel , Amanzougarene Souhila , Derhourhi Mehdi , F Trant John , Siegert Anna-Maria , Y. H. Lam Brian , S.H. Yeo Giles , Chabraoui Layachi , Touzani Asmae , Kulkarni Abhishek , Sadaf Farooqi I. , Bonnefond Amélie , Arslan Muhammad , Froguel Philippe 
Published: April 2023

<p> We previously demonstrated that 50% of children with obesity from consanguineous families from Pakistan carried pathogenic variants in known monogenic obesity genes. Here, we have discovered a novel monogenetic recessive form of severe childhood obesity, using an in-house computational staged approach. This included analysis of whole-exome sequencing data of 366 children with severe obesity, 1,000 individuals of the Pakistani PROMIS study, and 200K participants of the UK Biobank, to prioritize genes harbouring rare homozygous variants with putative effect on human obesity. We identified five rare or novel homozygous missense mutations predicted deleterious in five consanguineous families in <em>P4HTM</em> encoding Prolyl 4-Hydroxylase Transmembrane (P4H-TM). We further found two additional homozygous missense mutations in children with severe obesity of Indian and Moroccan origin. Molecular dynamics simulation suggested that these mutations destabilized the active conformation of the substrate binding domain. Most carriers also presented with hypotonia, cognitive impairment and/or developmental delay. Three of the five probands died of pneumonia during the ~2 years of the follow up. <em>P4HTM</em> deficiency is a novel form of syndromic obesity affecting 1.5% of our children with obesity associated with high mortality. P4H-TM is a hypoxia inducible factor that is necessary for survival and adaptation under oxygen deprivation but the role of this pathway in energy homeostasis and obesity pathophysiology remains to be elucidated. </p>
Literary poetic discourse in the context of intercultural communication and translation
Authors: Галушко Т.Г. , Зайцева Н.Ю. 
Published: April 2023

В статье рассматривается художественный поэтический дискурс в контексте межкультурной коммуникации и перевода. За основу взяты теоретические положения эстети- ки, герменевтики, поэтического символизма, а также анализ переводческих гипертекстов, представляющих собой оригинал и совокупность переводов. Ключевые слова: межкультурная коммуникация, перевод, поэтическая эстетика, символизм, гипертекст, универсализация эстетики
The article deals with literary poetic discourse in the context of intercultural communication and translation based on the theoretical principles of aesthetics, hermeneutics, poetic symbolism and the analysis of translational hypertexts, which are the original text and the set of translations. Keywords: intercultural communication, translation, poetic aesthetics, symbolism, hypertext, universalization of aesthetics
Semantic convolutions as a special type of the slogan
Authors: Лемешко Ю.Р. 
Published: April 2023

В статье рассматриваются лозунги в виде смысловых сверток, структурированные в форме цепочки номинативов. Доказывается, что для декодирования содержания выявление структурно-семантической организации таких лозунгов не позволяет восстановить полный смысловой объем высказывания. Обосновывается возможность анализа отдельного типа лозунговых высказываний с помощью метода фрейма. В работе используется концепция фреймовой модели представления знаний, предложенная М. Минским. Устанавливается, что для анализа таких лозунгов необходимо учитывать не только лексическое значение слов в составе высказывания, но и привлекать знания экстралингвистического характера. В результате исследования обнаруживается, что лозунги данной модели демонстрируют общее свойство, характерное для лозунгов различной структурной организации: в краткой форме выражать идею, предъявляя адресату самые репрезентативные единицы, а остальную информацию помещать «за кадр» с учетом того, что адресат легко восстановит скрытый смысл высказывания.
The article considers slogans in the form of semantic convolutions. It is proved that in order to decode the content of revealing the structural and semantic organization of such slogans, it does not allow restoring the full semantic meaning of the statement. To examine such slogans is possible with the help of frame analysis. In this work, the concept of a frame model of knowledge representation proposed by M. Minsky is used. While analyzing such slogans, it is necessary to take into consideration not only the lexical meaning of words in the utterance, but also extralinguistic factors. As a result, it is found that the slogans of this model demonstrate a general trend characteristic of slogans of any type. They express the idea as briefly as possible, putting only the most representative units in focus and leaving the rest of the information “behind the scenes”, given the fact that the addressee can easily restore the hidden meaning of the statement. Keywords: slogan, model, semantic convolutions, frame, frame analysis, language modeling, knowledge structure
УКРАЇНСЬКА ПРЕСА РУМУНІЇ: СУСПІЛЬНО-ІСТОРИЧНІ УМОВИ, ПРОБЛЕМИ ТА ПЕРСПЕКТИВИ
Authors: Бідзіля Юрій 
Published: April 2023

У статті з’ясовано особливості суспільно­-історичних умов розвитку українськомовної преси в Румунії, проаналізовано основні проблеми сучасного функціонування цієї періодики та окреслено можливі перспективи її розвитку.
ФРАЗЕОЛОГІЯ РОМАНУ-БАЛАДИ М. НЕСТЕРЧУКА «БЛАКИТНА САРНА»
Authors: АРКУШИН Григорій 
Published: April 2023

У статті проаналізовано вживання стійких сполучень слів із семантично цілісним значенням у романі- баладі «Блакитна сарна» М. Нестерчука, уродженця с. Сильно Ківерцівського району Волинської області. Мета статті– аналіз стійких висловів із семантично цілісним значенням і порівняння їх із літературними та говірковими відповід- никами. Простежено вміле використання таких фразеологізмів. Автор відзначає, що роман має динамічний сюжет, тут наявний опис трагізму в житті головних персонажів, а також особливе авторське мовлення, якому властиві баладні мотиви, бо це роман-балада. Дійові особи розмовляють силенською середньополіською говіркою, вживають знайомі з дитинства діалектизми, а своє бачення світу підкріплюють висловами, що передаються з покоління в покоління, здій- снюючи постійний життєвий спіралеобіг.Особливої емоційності твору надають використані прислів’я та приказки, а найбільше стійкі словосполуки із семантично цілісним значенням, які кількісно значно переважають над пареміями.З’ясовано, що вживання таких стійких сполучень слів зближує авторське мовлення роману «Блакитна сарна» з народним. Письменник уміло використав місцеві фразеологізми без надмірних говіркових особливостей та без зайво- го витлумачення їхньої семантики. При порівнянні з говіркою виявлено багато фразеологізмів, спільних звучанням і семантикою з літературними, поруч із якими наявні й ті, що мають вузькорегіональні особливості, насамперед слово- твірні та лексичні. Частина фразеологізмів уживана лише в діалектах, часто обмежена територією Західної України (ще при Польщі ‘давно’) або декількома говірками (впасти з печі ‘народити дитину’) чи навіть одним населеним пунктом (піти під Високу ‘померти’).Установлено, що автор роману не сліпо копіює говірку, а проводить виважений відбір найбільш поширених місцевих висловів.Цей цікавий роман містить вдячний матеріал для різних мовознавчих студій із лексики, семантики, словотвору, а також антропонімії, топонімії тощо.
ЛЕКСИКО-ФРАЗЕОЛОГИЧЕСКИЕ УКРАИНИЗМЫ В РУССКОМ ЯЗЫКЕ В АСПЕКТЕ СТИЛИСТИКИ И ПРАГМАТИКИ
Authors: САВЧЕНКО Александр 
Published: April 2023

Статья посвящена анализу случаев употребления лексических единиц украинского языка в русском, в том числе встречающихся в разговорной речи. Рассматриваются как традиционно считающиеся украинизмами заимствования, так и случаи так называемой лексической трансплантации, т.е. включение в устный или письменный текст иноязычных вкраплений в оригинальном или трансформированном виде. Данное явление на сегодняшний день является характерной и специфической чертой современного русскоязычного разговорного дискурса и проявляется на всех уровнях коммуникации: от неформально-бытового общения до языка СМИ и публичного дискурса в целом.Украинизмы стали активно входить в русский языковой обиход во многом благодаря произведениям И.П. Котляревского и Н.В. Гоголя. Сегодня их употребление в русском языке (и в первую очередь, в разговорной речи), включая вкрапления как отдельных украинских слов, так и целых выражений, а также иные черты проявления украинского языка в русском, обусловлено как чисто лингвистическими, так и экстралингвистическими факторами.Такие лексические единицы могут создавать комический эффект, выражать повышенную иронию, вплоть до сарказма; в некоторых случаях они служат элементами языковой агрессии. В них также до некоторой степени отра- жается не только национальный колорит, но и определенная «стереотипизация сознания» говорящих по отношению к близкородственной, но все же отличающейся по менталитету нации, и к ее представителям. Можно отметить, что в целом украинизмы в русском языке являются ярким функционально-стилистическим элементом описания и средством«экспрессивизации» речи как в ситуациях неформального общения, так и в языке СМИ, что может дополнительно придавать ему черты непринужденного обиходно-разговорного стиля и создавать определенные смысловые контрасты.В статье представлена типологическая характеристика вышеназванных единиц, на основе конкретных приводимых примеров описываются их основные стилистико-прагматические функции. Настоящее исследование также затрагивает вопрос межъязыковой конвергенции двух близкородственных языков.
ВІДОБРАЖЕННЯ ІННОВАЦІЙ У ДІАЛЕКТНИХ ФРАЗЕОЛОГІЧНИХ СЛОВНИКАХ
Authors: ГАНЖА Ангеліна 
Published: April 2023

У кінці ХХ – на початку ХХІ ст. студії з діалектної фразеології стали особливо продуктивними, зокрема в лінгвокультурологічному аспекті рецепції ареальних усталених висловів, тому вважаємо актуальним розгляд проблеми фразеографічного опрацювання ареальної ідіоматики.Мета статті – на прикладі «Фразеологічного словника східнослобожанських і степових говірок Донбасу» В.Д. Ужченка та Д.В. Ужченка окреслити окремі підходи до відображення інновацій у діалектних фразеологічних словниках. Завдання дослідження: зробити короткий огляд діалектної фразеографії, подати сучасні тлумачення понят- тя «фразеологічна інновація», на основі картотеки фактичного матеріалу висвітлити специфіку відображення певних типів фразеологічних інновацій в аналізованому діалектному фразеологічному словнику.Основні результати. Фразеологічні інновації дають найбільш повне уявлення про суспільно-політичні, соціальні, культурні тенденції сучасного розвитку суспільства, тому цей потужний пласт усталених висловів потребує постійного фіксування й аналізу. Сприйняття світу певною соціальною групою зумовлене її культурними фоновими знаннями, залежно від цього різні соціальні групи по-різному сприймають та інтерпретують реальні явища. Фразеологічні інно- вації мають яскраво виражений національний характер, тому найчастіше є локальними.Опрацювання фразеологічних інновацій в аналізованому діалектному фразеологічному словнику загалом здійснено за традиційною для українською лексикографії моделлю, проте до деяких статей додано культурно марковану інформацію: історико-етимологічну довідку, образну характеристику, тлумачення рідковживаних слів, елементи етно- культурної конотації.Висновки. У діалектних фразеологізмах відображено культурно марковану інформацію, їх дослідження дає змо- гу не лише виявити культурну конотацію в семантиці експресивного мовного знака (усталеного вислову), а й здійснити культурно-історичну інтерпретацію певного фрагмента мовної картини світу діалектоносіїв. Потужний інформативний потенціал діалектного фразеологічного словника В.Д. Ужченка та Д.В. Ужченка робить його цінним джерелом для славістичних лінгвокультурологічних досліджень, водночас його реєстр стає базою для загальномовних словників.
ПРО ЛІНГВОКУЛЬТУРОЛОГІЧНИЙ ПІДХІД ДО ВИВЧЕННЯ ФРАЗЕОЛОГІЗМІВ СУЧАСНОЇ СЛОВАЦЬКОЇ МОВИ
Authors: ШОВКОВИЧ Олеся 
Published: April 2023

У статті особливу увагу зосереджено на взаємодії та взаємозв’язку мови й культури. Варто зазначити, що дедалі частіше в сучасному мовознавстві науковці звертаються до дослідження мовних фактів у тісному зв’язку із духовною та матеріальною культурою народу, його культурною свідомістю. Сучасна лінгвістика аналізує мову як суспільне явище, яке тісно поєднане з культурою та історією певного народу. Можна сказати, що фразеологізми прямо пов’язані з культурою, ідеями та формою життя суспільства. Вони відображають культурно-національну самобутність кожного народу, його духовну індивідуальність. Опанування знань щодо вживання фразеологічних сполук у науковому мовленні підвищує рівень професійної компетенції студентів. Оскільки при вивченні іноземної мови фразеологічні сполучення є важливим стилістичним засобом, вони є одним з невичерпних джерел багатства та виразності мовлення, відіграють важливу роль при пізнанні її культури та традицій. І саме це пізнання культури через мову відбувається за допомогою лінгвокультурологічного підходу. Зокрема, стверджується, що лінгвокультурологічний підхід до вивчення фразеології в сучасній словацькій мові є перспективним, тому що за його допомогою мова розглядається в контексті нації як носій особливого типу культури та мислення. Цей підхід дозволяє вивчати як цілісні тексти, так і окремі пласти лексичного складу мови, зокрема фразеологізми. У статті також висвітлюється визначення фразеології та лінгвокультурології як окремих лінгвістичних дисциплін. У статті здійснено оглядовий аналіз лінгвокультурологічних особливостей фразеологізмів сучасної словацької мови; зроблено висновки, що мислення народу – це найважливіше джерело творення фразеологізмів, які найвиразніше передають дух і красу мови, а об’єктивна реальність оцінюється по-різному залежно від свідомості та культури народу.
Multi-Comfortable Urban Architectural Environment
Authors: Leshchenko Nellia , Holovatiuk Alina 
Published: April 2023

Abstract
The paper is aimed at defining a multi-comfortable urban architectural environment and strategies for achieving it during the restoration-reconstructive transformations of historical city centers. The definition of the “multi-comfortable urban architectural environment” is given. Its ten criteria are highlighted and recommendations are given for its achieverment. A model of a multi-comfortable historical urban environment has been developed, where its image (beauty) – function (interest) – infrastructure (convenience) – “urban performance” (activity), criteria for multi-comfort and key strategies suitable for improving each of the four components are interconnected. The developed model, the highlighted criteria for determining the multi-comfortable urban environment, and the proposed recommendations will be useful in the development of complex projects of restoration-reconstructive transformations of historical cities, as well as in the new design in them. It has been determined that a multi-comfortable urban architectural environment, where a person is in the main, should be the result of any restoration-reconstructive transformations of historical city centers.
Flying Robot Technology (Drone) Trends: A Review in the Building and Construction Industry
Authors: Takva Çağatay , İlerisoy Zeynep Yeşim 
Published: April 2023

Abstract
With the emergence of Industry 4.0, the use of robotic technologies is among today’s trends. The innovations that this revolution brought to robotic construction in the fields of communication, control, and software also improve flying robot technology. In the study, the place and importance of drone technology, which is one of the flying robot technologies at the intersection of Industry 4.0 and AEC (architecture, engineering, and construction) industry, in architecture is defined. The research aims to analyze the digital fabrication studies with drone technology in the field of architecture by reviewing the literature and to reveal how these applications are followed. Studies with drones, which are the technology of the future, are presented by creating a timeline. Drone studies in the building and construction industry were classified according to drone type, gripper and software features and comparative analyses were made. As a result, it is desired to show the development of drone technology in architecture, examine how it is used, and create a reference study in the light of existing examples for its use in future applications.
IMPLEMENTASI BUDAYA SEKOLAH DALAM MEMBENTUK KARAKTER RELIGIUS PESERTA DIDIK DI SD NO. 6 BELOK KECAMATAN PETANG KABUPATEN BADUNG
Authors: Ari Armini Ni Made , Sujana, M.Pd Drs. I Made , Putra Aryana, M.Pd.H I Made 
Published: April 2023

Abstrak: Sekolah merupakan tempat berlangsungnya pendidikan formal, sekolah tidak saja menjadi tempat guru menyampaikan berbagai mata pelajaran saja akan tetapi sekolah juga menjadi lembaga dalam pembentukan karaker. Suatu fenomena di SD No. 6 Belok diduga menerapkan budaya sekolah dalam membentuk karakter peserta didik sehingga layak diteliti. Adapun rumusan masalah yang dibahas ada 3 yaitu 1) bagaimanakah bentuk implementasi budaya sekolah dalam membentuk karakter religius peserta didik di SD No. 6 Belok Kecamatan Petang Kabupaten Badung? 2) upaya-upaya apa saja yang dilakukan dalam membentuk karakter religius peserta didik di SD No. 6 Belok Kecamatan Petang Kabupaten Badung? 3) Bagaimanakah dampak implementasi budaya sekolah dalam membentuk karakter religius peserta didik di SD No. 6 Belok Kecamatan Petang Kabupaten Badung. Teori yang digunakan 1) Teori behaviorisme, 2) Teori motivasi. Jenis penelitian menggunakan kualitatif pendekatan deskriptif. Metode pengumpulan data dengan observasi, wawancara, dokumentasi dan studi kepustakaan. Teknik penenuan informan dengan purposive sampling. Teknik pengecekan keabsaahan data 1) credibility, 2) transferability, 3) dependability, 4) confirmability. Analisis data dengan 1) data reduction/reduksi, data, 2) data display/penyajian data, 3) conclusion/kesimpulan.
Hasil penelitian 1) Bentuk implementasi budaya sekolah dalam membentuk karakter peserta didik melalui pembiasaan (1) melaksanakan persembahyangan di kelas, (2) memperingati hari besar keagamaan, (3) budaya 5S, (4) budaya jujur, (5) budaya persahabatan, (6) budaya toleransi, (7) budaya literasi, (8) budaya melaksanakan upacara bendera, (9) budaya peduli lingkungan sekolah, (10) ekstrakurikuler. 2) upaya-upaya yang dilakukan dalam membentuk karakter religius peserta didik melalui 3 upaya (1) upaya kepala sekolah, (2) upaya guru, (3) upaya peserta didik. 3) dampak implementasi budaya sekolah dalam membentuk karakter religius peserta didik (1) dampak bagi peserta didik, (2) dampak bagi guru, (3) dampak bagi sekolah, (4) dampak bagi lingkungan masyarakat.
MEREKONSTRUKSI SIKLUS KEHIDUPAN SEBAGAI DAYA TARIK WISATA BUDAYA DI SAMSARA LIVING MUSEUM
Authors: Putu Guntur Pramana Putra  , Ni Nyoman Arini  , Komang Shintiya Nita Kristiana Putri  
Published: April 2023

Cultural tourism is a type of tourism that specifically conserves the various resources it uses, namely tourism that develops culture in a sustainable manner. Bali has wealth in the form of a variety of cultural arts, customs and traditions, and religious procedures and their existence as a legacy from the past. Cultural arts in Bali can live and develop influenced by various religious ceremonial activities. This study analyzed the reconstructing the cycle of life as a cultural tourism attraction in the Samsara Living Museum. This study aims to find out the destination branding and the life cycle of the Balinese people which are appointed as the concept of this samsara living museum. Data were collected through observation, in-depth interviews, and literature study. The data analysis used is descriptive qualitative. This study concludes that the Samsara Living Museum has sparked destination branding and has implemented the reconstruction of the Balinese life cycle as a cultural tourism attraction.
Keywords : destination branding, balinese life cycle, samsara living museum
Laser ablation of a sphenoid wing meningioma: A case report and review of the literature
Authors: Haskell-Mendoza Aden P. , Srinivasan Ethan S. , Suarez Alexander D. , Fecci Peter E. 
Published: April 2023

Background:
Meningiomas are the most common primary central nervous system neoplasm in the United States. While the majority of meningiomas are benign, the World Health Organization (WHO) Grade I tumors, a not-insignificant proportion of tumors are in anatomically complex locations or demonstrate more aggressive phenotypes, presenting a challenge for local disease control with surgery and radiation. Laser interstitial thermal therapy (LITT) consists of stereotactic delivery of laser light for tumor ablation and is minimally invasive, requiring implantation of a laser fiber through a cranial burr hole. Herein, we demonstrate the first use of this technology in a progressive atypical sphenoid wing meningioma for a previously resected and irradiated tumor.

Case Description:
A 47-year-old female was diagnosed with a left-sided atypical meningioma, the WHO 2, of the sphenoid wing following acute worsening of bitemporal headache and dizziness. Given neurovascular involvement, a subtotal resection was performed, followed by stereotactic radiosurgery. Following progression 9 months from resection, the patient elected to proceed with LITT. The patient’s postoperative course was uncomplicated and she remains progression free at 24 months following LITT.

Conclusion:
We present the first use of LITT for a sphenoid wing meningioma documented in the literature, which demonstrated enhanced disease control for a lesion that was refractory to both surgery and radiation. LITT could represent an additional option for local control of progressive meningiomas, even in locations that are challenging to access surgically. More evidence is needed regarding the technical nuances of LITT for lesions of the skull base.
Getting On With Pain
Authors: McCarthy Judy 
Published: April 2023

This paper provided the welcome opportunity to write about how I have come to understand and relate to chronic pain. My systemic psychotherapy training and interest in Narrative Practice has strongly influenced my conceptualisation of pain. I have found this useful in my experience of living with chronic pain. I hope the reader is invited to reflect on the many dimensions of pain and illness and the multitude of possibilities for understanding and relating to it. I experience pain as a very significant aspect of my life and my relationships including therapeutic relationships. For this reason, I believe it is important to talk about the therapist’s illness and health conditions in the same way that other aspects of human experiences are talked about.
استخدام جهاز مساعد وتأثيره في تعليم مهارة الدوران الروسي على جهاز حصان الحلق للجمناستك الفني للناشئين
Authors: جمال عبدالله , شهاب غادة مؤيد 
Published: April 2023

هدف البحث الى معرفة استخدام جهاز مساعد وتأثيره في تعليم مهارة الدوران الروسي على جهاز حصان الحلق فرض البحث ان استخدام الجهاز المساعد تأثير ايجابي في تعليم مهارة الدوران الروسي على جهاز حصان الحلق استعمل الباحثين المنهج التجريبي (بتصميم المجموعة الواحدة ذو الاختبارين القبلي والبعدي) لملائمته طبيعة المشكلة المراد حلها. اما مجتمع البحث فتمثل (6) لاعبين لمركز الموهبة الرياضية للجمناستك وتتراوح اعمار المجموعة وهي فئة الناشئين من (9-13) سنة ، وبنسبة تحددت (60%). استنتج الباحثون ان لاستخدام الجهاز المساعد تأثير في تعليم مهارة الدوران الروسي على جهاز حصان الحلق ، اهم التوصيات. ضرورة استخدام الأجهزة والادوات المساعدة في تعليم مهارة الدوران الروسي على جهاز حصان الحلق