АКТГ-ПРОДУЦИРУЮЩАЯ ФЕОХРОМОЦИТОМА В СОСТАВЕ СИНДРОМА МЭН 1 ТИПА
Authors: Реброва Д. В. , Григорова С. И. , Ворохобина Н. В. , Згода Е. А. , Новокшонов К. Ю. , Феофанова С. Г. , Русаков В. Ф. , Краснов Л. М. , Федоров Е. А. , Чинчук И. К. , Шихмагомедов Ш. Ш. , Пушкарук А. А. , Черников Р. А. , Слепцов И. В. 
Published: July 2023

Мужчина, 66 лет, обратился с жалобами на головную боль, выпячивание левого глаза. При МРТ выявлена
макроаденома гипофиза 26х25х25 мм. Экзофтальм был осложнен эрозией роговицы и частичной атрофией
зрительного нерва левого глаза. Гормональной активности аденомы не установлено, повышение уровня
пролактина до 1277,87 мМЕ/мл (55,97 – 278,36) расценено как «stalk-effect». Пациенту была выполнена
трансназальная аденомэктомия гипофиза с последующим регрессом симптомов.
Через 4 года на фоне НКВИ появилась нарастающая общая и мышечная слабость, гиперпигментация
кожных покровов, головные боли, кризовое повышение уровня АД до 270/140 мм рт. ст., сопровождаю-
щееся ощущением дрожи рук и тела, чувством «жара», повышенной потливостью. При компьютерной
томографии (КТ) органов грудной клетки случайно выявлено новообразование левого надпочечни-
ка размером 33х35х35 мм, плотностью +22 HU, неоднородной структуры. Лабораторно – гиперкорти-
золизм до 1299 нмоль/л (154 – 657) с повышенным уровенем АКТГ до 158 пг/мл (до 46), гипокалиемия
до 2,7 ммоль/л (3,5 – 5,1), гипергликемия до 12,1 ммоль/л (4,1 – 6,0), повышение уровней метанефрина
до 95,2 пг/мл (до 65) и норметанефрина до 4675,7 пг/мл (до 196). Оценен стероидный профиль мочи ме-
тодом ГХ-МС.
С целью поиска источника эктопической гиперпродукции АКТГ планировалась ПЭТ/КТ с 18-ФДГ, однако
у пациента развился острый стероидный психоз, после купирования которого выполнена адреналэкто-
мия с опухолью, гистологически подтверждена феохромоцитома. После операции отмечался регресс
симптоматики, развитие надпочечниковой недостаточности с пониженными уровнями АКТГ и кортизола,
потребовавшая назначения заместительной гормональной терапии.
При обследовании также установлен полинодозный эутиреоидный зоб, ТАБ узлов – тиреоидит
Хашимото (Bethesda II). Лабораторно выявлен первичный гиперпаратиреоз с повышением уровней па-
ратгормона до 153,3 пг/мл (15 – 65), кальция общего в крови до 2,69 ммоль/л (2,15 – 2,55), кальция ио-
низированного до 1,36 ммоль/л (1,13 – 1,31), на фоне дефицита 25ОН-витамин D 14,61 нг/мл (30 – 100).
По данным УЗИ, сцинтиграфии с Тс99m-Технетрила и КТ выявлено увеличение околощитовидной железы
(ОЩЖ) слева. Выполнена двусторонняя ревизия шеи, удаление аденом правой верхней и левой верхней
ОЩЖ. В послеоперационном периоде нормализовались уровни кальция и паратгормона.
Учитывая наличие сочетания множественных опухолей эндокринной системы (первичного гиперпа-
ратиреоза, кортикотропин-продуцирующей феохромоцитомы, гормонально-неактивной макроаденомы
гипофиза, многоузлового нетоксического зоба), установлен синдром МЭН1 клинически. При исследовании
2 и 10 экзонов гена MEN1 мутаций не выявлено, что не исключает наличие наследственного синдрома
с генетическими дефектами в области других экзонов.
АКТГ-эктопический синдром – крайне редкое заболевание, ассоциированное с гиперпродукцией корти-
котропина опухолями различной локализации, чаще всего раком легких или карциноидом бронхов. В ли-
тературе описано около 65 пациентов с АКТГ-секретирующей феохромоцитомы. В доступной литературе
на русском и английском языках нами не было найдено описания подобных опухолей в составе синдрома
МЭН1, в связи с чем есть основания считать представленный случай первым.