bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Association of the GRIN2A gene with tardive dyskinesia in schizophrenia patients
Authors: И.В. Пожидаев, , Е.Г. Полтавская, , Е.Г. Корнетова, , А.А. Гончарова, , С.А. Иванова, , О.Ю. Федоренко, 
Published: January 2023

Поздняя или тардивная дискинезия представляет собой тяжелый моторный побочный эффект антипсихотических препаратов, характеризующийся непроизвольными быстрыми мышечными сокращениями и атетоидными движениями туловища, конечностей и орофациальных мышц. Точный механизм тардивной дискинезии до сих пор неизвестен. Глутамат является основным возбуждающим аминокислотным нейротрансмиттером в центральной нервной системе млекопитающих. Ген GRIN2A кодирует субъединицу GluN2 ионотропного глутаматного рецептора NMDA. Целью настоящего исследования было исследовать ассоциации полиморфных вариантов гена GRIN2A с поздней (тардивной) дискинезией у больных, принимающих антипсихотические препараты. Было обследовано 944 пациента с шизофренией (435 женщин и 509 мужчин), Поздняя дискинезия была диагностирована у 229 пациентов. Было проведено генотипирование 12 полиморфных вариантов гена GRIN2A. Результаты ассоциативного анализа показали, что с поздней дискинезией ассоциирован полиморфный вариант rs8057394, вариант rs7206256 гена GRIN2A показал ассоциацию с орофациальной формой дискинезии. Также выявлено, что генотип GG и аллель G rs7192557 гена GRIN2A обладают протективным действием против развития лимбторакального типа поздней дискинезии. Таким образом, удалось подтвердить гипотезу об ассоциации гена GRIN2A с антипсихотик-индуцированной тардивной дискинезией у больных шизофренией.
Tardive or tardive dyskinesia is a severe motor side effect of antipsychotic drugs characterized by involuntary rapid muscle contractions and athetoid movements of the trunk, limbs, and orofacial muscles. The exact mechanism of tardive dyskinesia is still unknown. Glutamate is the main excitatory amino acid neurotransmitter in the mammalian central nervous system. The GRIN2A gene encodes the GluN2 subunit of the ionotropic glutamate receptor NMDA. The aim of this study was to investigate the association of polymorphic variants of the GRIN2A gene with tardive (tardive) dyskinesia in patients taking antipsychotic drugs. 944 patients with schizophrenia were examined (435 women and 509 men), Tardive dyskinesia was diagnosed in 229 patients. Genotyping of 12 polymorphic variants of the GRIN2A gene was carried out. The results of the associative analysis showed that the polymorphic variant rs8057394 is associated with tardive dyskinesia. rs7206256 of the GRIN2A gene showed an association with the orofacial form of dyskinesia. It was also found that the GG genotype and the G allele rs7192557 of the GRIN2A gene have a protective effect against the development of the limbthoracic type of tardive dyskinesia. Thus, it was possible to confirm the hypothesis about the association of the GRIN2A gene with antipsychotic-induced tardive dyskinesia in patients with schizophrenia.
Analysis of polymorphism of the MMP1 gene in miners of the Kemerovo region
Authors: Р.А. Титов, , В.И. Минина, , А.В. Торгунакова, , А.В. Марущак, 
Published: January 2023

Обследованы 559 шахтеров, работающих на угольных шахтах Кемеровской области, в том числе 236 человек с диагностированным раком легкого (59±7,8 лет) и 323 человека, проживающие в той же местности и не имеющие признаков онкологических заболеваний (54±8,4 лет). Проведен сравнительный анализ полиморфных вариантов гена MMP1 -1607insG (rs1799750). Анализ выявил значимую ассоциацию между риском рака легкого у шахтеров и генотипом 2G/2G гена MMP1 (OR = 1,55, CI: 1,08-2,21, p = 0,02, аллелем 2G (OR= 1,32 95% CI: 1,04-1,67, p=0,02). Показатели риска были более выражены в подгруппе курящих (для генотипа 2G/2G OR= 2,08 95% CI: 2,08 1,20-3,59, p=0,008; для аллеля 2G OR= 1,63 95%CI: 1,16-2,31, p=0,005).
The study involved 559 miners living in the Kemerovo region of Russia were examined, including 236 patients with lung cancer and 323 without signs of oncological diseases. A comparative analysis of polymorphic variants of the MMP1 -1607insG (rs1799750) gene was carried out in miners with lung cancer and individuals without cancer living in the same area. Analysis of single-locus effects showed a significant relationship between the risk of lung cancer and the 2G/2G genotype of the MMP1 gene in the general group (OR = 1.55, CI: 1.08-2.21, p = 0.02) and the smoking group (OR= 2.08 95% CI: 2.08 1.20- 3.59, p=0.008). The 2G allele also showed a significant association with the risk of developing PD in miners in the general group (OR= 1.32 95% CI: 1.04-1.67, p=0.02) and the smoking group (OR= 1.63 95% CI: 1.16-2.31, p =0.005).
Study of genetic and epigenetic factors of primary osteoporosis development in men and women from the Volga-Ural region of Russia
Authors: Б.И. Ялаев, , Р.И. Хусаинова, 
Published: January 2023

Проведен поиск генетических и эпигенетических маркеров остеопороза (ОП), ассоциированных с развитием переломов и низким уровнем минеральной плотности костной ткани (МПКТ), а также разработаны клинико-генетические модели ОП в выборках 701 женщины и 476 мужчин, подразделенных на группы в зависимости от наличия и отсутствия остеопоретических переломов и вариации уровня МПКТ в разных отделах скелета. С использованием технологии KASP-генотипирования и непараметрических критериев статистического анализа обнаружено, что маркерами переломов являются полиморфные варианты генов OPG, miR-146, а также сайтов связывания микроРНК генов VDR, ZNF239 и FGF2, маркерами низкого уровня МПКТ - варианты гена OPG, miR-196 и сайтов связывания микроРНК генов FBOX5, SOX9, MMP1 и ZNF239. Проведена полигенная оценка риска 140 ДНК-локусов, выявленных в результате репликации GWAS, и установлены клинико-генетические модели, прогнозирующие риск ОП с эффективностью до 90%. Анализ профиля метилирования 4 генов с использованием пиросеквенирования выявил ассоциацию гипометилирования гена RUNX2 с тяжелой формой первичного ОП в выборке женщин.
The authors searched for genetic and epigenetic markers of osteoporosis associated with the development of fractures and low bone mineral density and also developed clinical and genetic models of OP in 701 and 476 male samples divided into comparison groups depending on the presence or absence of osteoporotic fractures and variation in the BMD in different skeletal parts. Using the technology of KASP-genotyping and nonparametric criteria of statistical analysis, polymorphic variants of the OPG gene, miR-146, as well as microRNA binding sites of the VDR, ZNF239 and FGF2 genes, and variants of the OPG gene, miR-196 and microRNA binding sites of FBOX5, SOX9, MMP1 and ZNF239 genes were found to be markers of fractures. We performed a polygenic risk assessment of 140 full genome-wide association replication (GWAS) DNA locus and established clinical and genetic models predicting OP risk with up to 90% efficiency, with a 6,6-fold increased risk of fracture. Analysis of the methylation profile of 4 genes using pyrosequencing revealed an association of RUNX2 gene hypomethylation with severe primary OP in a sample of women.
Spectrum and frequency of pathogenic changes in patients with incomplete osteogenesis from the Republic of Bashkortostan
Authors: А.Р. Зарипова, , Д.Д. Надыршина, , Р.И. Хусаинова, 
Published: January 2023

Проведен поиск патогенных изменений в целевых генах у 62 пациентов с несовершенным остеогенезом (НО) из 52 семей из Республики Башкортостан с использованием NGS-технологии. В результате проведенного исследования выявлены 29 мутаций в 4 генах (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1), ответственных за развитие НО у 42 пациентов из 32 семей. Дополнительно у 7 пациентов с низкотравматичными переломами были найдены гетерозиготные мутации в генах CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, TGFB1, которые не участвуют в патогенезе НО.
In our study, we searched for pathogenic changes in target genes in 62 patients with osteogenesis imperfecta from 52 families from the Republic of Bashkortostan using NGS technology. The study revealed 29 mutations in 4 genes (COL1A1, COL1A2, IFITM5, P3H1) responsible for the development of OI in 42 patients from 32 families. Additionally, heterozygous mutations in the CLCN7, ALOX12B, PLEKHM1, ERCC4, ARSB, PTH1R, and TGFB1 genes were found in 7 patients with low-traumatic fractures that are not involved in the pathogenesis of OI.
Cellular stress blocks the transcription of satellite III on the first chromosome and reduces the content of satellite III in the DNA of cultured skin fibroblasts in patients with schizophrenia
Authors: Н.А. Салимова, , Н.Н. Вейко, , Е.С. Ершова, , Н.В. Захарова, , С.В. Костюк, 
Published: January 2023

Ранее обнаружено, что в лейкоцитах крови больных шизофренией по сравнению с контролем значительно снижено содержание тандемного повтора - субфракции сателлита III (SatIII), который входит в состав прицентромерного гетерохроматина первой хромосомы (район 1q12). Одной из причин низкого содержания повтора в ДНК больных может являться низкий уровень транскрипции SatIII в условиях стресса. В работе показано, что клеточный стресс в культивируемых фибробластах кожи больных шизофренией и здоровых людей, вызванный повышением температуры культивирования, значительно блокирует транскрипцию SatIII (1q12) и увеличивает в десятки раз уровень транскрипции SatIII на хромосоме 9. В клетках больных шизофренией снижение содержания SatIII(1q12) в ДНК положительно коррелирует со снижением количества РНК SatIII. В контрольных клетках содержание SatIII(1q12) в ДНК при стрессе не изменялось. Блокировка транскрипции SatIII в условиях стресса потенциально может быть одной из причин снижения содержания повтора SatIII(1q12) в ДНК больных шизофренией.
It was previously found that in the blood leukocytes of patients with schizophrenia, compared to the control, the content of the tandem repeat - the subfraction of satellite III (SatIII), which is part of the pericentromeric heterochromatin of the first chromosome (region 1q12) - is significantly reduced. One of the reasons behind the low repeat level in the DNA of patients may be the low level of SatIII transcription under stress conditions. The study shows that cellular stress in cultured skin fibroblasts of patients with schizophrenia and healthy people, caused by an increase in cultivation temperature, significantly blocks the transcription of SatIII (1q12) and increases the transcription level of SatIII on the 9th chromosome tenfold. For cells of patients with schizophrenia, a decrease in the content of SatIII(1q12) in DNA positively correlates with a decrease in the amount of SatIII RNA. In control cells, the content of SatIII in DNA did not change under stress. Blocking of SatIII transcription under stress conditions can potentially be one of the reasons for the decrease in the content of the SatIII repeat in the DNA of patients with schizophrenia.
The structure of the gene pool of Tomsk Tatars according to Y-chromosome markers
Authors: Л.В. Валихова, , В.Н. Харьков, , В.Г. Волков, , И.Ю. Хитринская, , В.А. Степанов, 
Published: January 2023

Изучен генофонд томских татар, проживающих в трех населенных пунктах: д. Черная речка, д. Тахтамышево, д. Эушта. Выявлено, что томские татары являются самой гетерогенной группой на территории Сибири. Полученные данные о генофонде томских татар отражают сложный процесс его формирования на базе различных по происхождению предковых групп населения. По результатам анализа генетической дифференциации по частотам гаплогрупп при делении томских татар на три выборки в соответствии с населенными пунктами показана высокая степень их межгрупповых различий. Томские татары значительно отличаются от других групп сибирских татар по составу гаплогрупп. По разным гаплогруппам показана связь томских татар с телеутами, северными алтайцами, шорцами, хакасами, тувинцами и бурятами, что подтверждает их связь с южносибирскими тюркоязычными и монголоязычными народами. Также выявлена значительная доля генофонда, унаследованная от переселенцев из Поволжья и бухарцев из Средней Азии.
The gene pool of Tomsk Tatars living in three settlements was studied: the village of Chernaya Rechka, the village of Takhtamyshevo, and the village of Eushta. It was revealed that the Tomsk Tatars are the most heterogeneous group in Siberia. The obtained results of the gene pool of the Tomsk Tatars reflect the complex process of their formation on the basis of ancestral population groups of different origins. According to the results of the analysis of genetic differentiation according to the frequencies of haplogroups, when dividing the Tomsk Tatars into three samples in accordance with the settlements, a high degree of their intergroup differences was shown. Tomsk Tatars differ significantly from other groups of Siberian Tatars in terms of the composition of haplogroups. According to different haplogroups, the connection of Tomsk Tatars with Teleuts, Northern Altaians, Shors, Khakass, Tuvans and Buryats is shown, which confirms their connection with the South Siberian Turkic-speaking and Mongolian-speaking peoples. A significant proportion of the gene pool inherited from people from the Volga region and Bukharians from Central Asia was also revealed.
Dynamics of Siberian Tatars fund of surnames: four ethnographic groups in three generations
Authors: М.Б. Лавряшина, , М.В. Ульянова, , З.А. Тычинских, , Д.О. Имекина, , Б.А. Тхоренко, , А.В. Мейер, 
Published: January 2023

Изучен фонд фамилий искеро-тобольских, иштякско-токузских, саргатско-утузских тоболо-иртышских татар и сибирских бухарцев за 1950-е, 1980-е и 2010-е гг. (18630 человек, более 1150 фамильных вариантов). Территории расселения обследованных групп находятся в контактных зонах - группы территориально граничат друг с другом и, характеризуются «реципрокными» миграциями, что может стать причиной «стирания» четких границ популяционных генофондов. Фамилии, как аналог генетических маркеров, применены для исследования трансформации популяционно-генетической структуры сибирско-татарского населения во времени и географическом пространстве. Полученные результаты свидетельствуют о выраженном своеобразии фамильного состава исследованных этнографических групп и подтверждают эффективность татарских фамилий, как инструмента в оценке трансформации структуры их популяций не только для фиксации событий, но и понимания их причин. Данные анализа фондов фамилий на основе генетических расстояний согласуются с географией расположения этнических ареалов в пределах контактных зон и характеризуют перспективность применения фамилий для решения задач популяционной генетики.
The fund of surnames of Iskero-Tobolsk, Istiak-Tokuzsk, Sargatsko-Utuz Tobolo-Irtysh Tatars and Siberian Bukharans for the 1950s, 1980s and 2010s was studied (18630 people, over 1150 surname variants). The surveyed groups territories of settlement are located in contact zones - the groups are geographically connected to each other and are characterized by “reciprocal” migrations, which can cause the “erasure” of the clear boundaries in population gene pools. Surnames, as an analogue of genetic markers, are used to study the transformation of the population-genetic structure of Siberian-Tatar population in time and geographical space. The acquired results testify to the distinctive identity of surname composition of the ethnographic groups studied and confirm the effectiveness of Tatar surnames as a tool in assessing the transformation of their populations structure: not only to record events, but also to understand their causes. The data analysis of surname funds based on genetic distances is consistent with the geography of their ethnic habitats within the contact zones and characterize the prospects of using surnames to solve problems of population genetics.
Polymorphism of the rs1815739 locus of the «speed gene» ACTN3 in Siberian populations
Authors: Б.А. Малярчук, , М.В. Деренко, , Г.А. Денисова, , А.Н. Литвинов, 
Published: January 2023

Потеря активности гена ACTN3 из-за стоп-кодона в локусе rs1815739 (аллель rs1815739-T или 577X) приводит к отсутствию α-актинина-3 в быстросокращающихся мышечных волокнах, что способствует повышению выносливости и устойчивости к холоду. Эти обстоятельства стали основой для гипотезы о том, что повышение частоты аллеля rs1815739-T в популяциях Евразии и Америки в сравнении с Африкой произошло под действием отбора еще на начальных этапах освоения планеты человеком. В настоящей работе нами проанализирован полиморфизм локуса rs1815739 в популяциях Сибири - на юге (буряты, алтайцы, тувинцы, тоджинцы) и на севере (чукчи, коряки, эвены, эвенки) региона. Показано, что, вопреки вышеупомянутой гипотезе, частота аллеля rs1815739-T выше на юге Сибири, а к северу, наоборот, повышается частота аллеля rs1815739-C и генотипа CC. Результаты исследования позволяют предположить, что характер распространения вариантов полиморфизма локуса rs1815739 гена ACTN3 в сибирских популяциях не связан с адаптацией к холоду.
Loss of ACTN3 gene activity due to a stop codon at the rs1815739 locus (rs1815739-T or 577X allele) leads to the absence of α-actinin-3 in fast-twitch muscle fibers, which contributes to increased endurance and resistance to cold. These circumstances became the basis for the hypothesis that the increase in the frequency of the rs1815739-T allele in the populations of Eurasia and America, in comparison with Africa, occurred under the influence of selection at the initial stages of human exploration of the planet. In this work, we analyzed the polymorphism of the rs1815739 locus in the populations of Siberia - in the south (Buryats, Altaians, Tuvinians, Todjins) and north (Chukchi, Koryaks, Evens, Evenks) of the region. We have shown that, contrary to the above hypothesis, the frequency of the rs1815739-T allele is higher in the south of Siberia, while in the northern direction, on the contrary, the frequency of the rs1815739-C allele and the CC genotype increases. The results of the study suggest that the distribution pattern of the rs1815739 polymorphic variants in Siberian populations is not associated with adaptation to cold.
Permian genetic component in the gene pool of the indigenous peoples of the Volga region
Authors: В.Н. Харьков, , Л.В. Валихова, , А.А. Зарубин, , С.С. Литвинов, , Н.В. Екомасова, , Э.К. Хуснутдинова, , В.А. Степанов, 
Published: January 2023

Выявлен вклад пермского по происхождению компонента в генофонд различных этносов Поволжья, который присутствует у народов пермской языковой группы и тюркоязычных этносов. Он полностью доминирует у удмуртов и бесермян, а также занимает пятую часть генофонда коми. Анализ распределения этого компонента в популяциях и состава их генофондов по различным сублиниям гаплогрупп Y-хромосомы показывает, что современные удмурты сохранили свой исходный состав генофонда и не подвергались смешению с пришедшими позднее угорскими, тюркскими и славянскими переселенцами. Внесение этого генетического компонента в состав татар и башкир было связано с ассимиляцией местного пермского населения. Распределение в популяциях частот пермского компонента по геномным данным и частот гаплогрупп N1a1a и N1a2b в популяциях удмуртов, бесермян и коми полностью совпадает с данными антропологии и лингвистики.
The contribution of the Permian by origin component to the gene pool of various ethnic groups of the Volga region, which is present among the peoples of the Permian language group and Turkic-speaking ethnic groups, is revealed. It completely dominates on Udmurts and Besermyans, and also occupies a fifth of the Komi gene pool. An analysis of the distribution of this component in populations and the composition of their gene pools for various sublines of the Y-chromosome haplogroups shows that modern Udmurts retained their original composition of the gene pool and were not subjected to mixing with the Ugric, Turkic and Slavic settlers who came later. The introduction of this genetic component into the composition of the Tatars and Bashkirs was associated with the assimilation of the local Permian population. The distribution of frequencies of the Permian component in populations according to genomic data and the frequencies of haplogroups N1a1a and N1a2b in the populations of the Udmurts, Besermians and Komi completely coincides with the data of anthropology and linguistics.
The structure of non-psychotic mental disorders, alexithymia and anxiety in patients with aseptic necrosis of the femoral head
Authors: Ogorenko V.V. , Shornikov A.V. , Zavalko Yu.М. 
Published: January 2023

Aseptic necrosis of the femoral head (ANFH) is a severe chronic poliaethiologic disease of the hip joint which is prevalent mainly in young people with a loss of professional and social skills. It is known that the non-psychotic mental disorders appearance in patients with ANFH can lead to the increasing disability, the decreasing in the quality of life, and difficulties in organizing the rehabilitation period. Current researches prove that the preoperative mental state assessment in patients can lead to the statistically significant decrease of the pain intensity in the postoperative period, an improvement in the quality of life related to health, a decrease in anxiety, depression and behavioural problems in the postoperative period. The aim of this research was to study the syndromic features of non-psychotic mental disorders, alexithymia and anxiety levels in patients with ANFH at the preoperative stage. The study involved 137 people aged 25 to 75 years, who were diagnosed with ANFH and identified non-psychotic mental disorders. Clinical-psychopathological and psychodiagnostic methods of examination were used (AUDIT test, Toronto alexithymia scale-20, Taylor manifest anxiety scale). The patients were divided into two groups depending on the ANFH duration. The results of the study revealed the main leading syndromes: asthenic-depressive – in 35.8%, depressive-hypochondriac – in 18.2%, anxious-phobic – in 16.1%, anxious-depressive - in 15.3% and astheno-apathetic – in 14.6% of cases. The average anxiety score was 26 (19; 37), which indicates the presence of a medium-high level of anxiety in the examined, while 52.5 percent of patients had high and very high levels of anxiety. A multivariate logistic regression analysis was performed and as a result, the duration of the disease (OR: 2.23; 95% [CI]: 1.11-4.47; p<0.05), estimates of alexithymia (OR: 2.52; 95% [CI]: 1.00-6.36; p<0.05) and female sex (OR: 2.16; 95% [CI]: 1.03-4.50; p<0.05) were found to be independent risk factors associated with the level of anxiety in persons with ANFH at the preoperative stage.