ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ
МУКОВИСЦИДОЗОМ
Authors: Матвеева Т. А. , Дитковская Л. В. , Орлов А. В. , Желенина Л. А. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: выявить частоту и оптимизировать диагностику нарушений углеводного обмена у детей больных
муковисцидозом.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: обследовали 68 пациентов со смешанной формой муковисцидоза (МВ),
среди которых 9 человек – дети от 1 до 3 лет, 33 пациента от 3 до 11 лет и 26 подростков от 11 до 18 лет.
Исследовали уровень HbA1c, инсулина, с-пептида методом иммуноферментного анализа. Детям старше
3-х лет выполняли оральный глюкозотолерантный тест (ОГТТ), в ходе которого вычисляли индексы Homa
и Caro. Всем пациентам проводили суточное мониторирование глюкозы крови (CGMS – Continuous Glucose
Monitoring System). С целью выявления вариантов гена CFTR выполнили молекулярно-генетическое ис-
следование. За «тяжелые» мутации в гене CFTR принимали мутации I, II, и III класса: DF508, G542X, G551D,
R553X, W1282X, N1303K, 1677delTA, 621+1G-T, 1717-1G-A, CFTRdele2,3(21kb). Мутации IV и V классов (R117H,
3849 + 10kbC-T, R347P, T338I, G551S, отнесли к «мягким».
РЕЗУЛЬТАТЫ: нарушения углеводного обмена (НУО) были выявлены у 24 обследованных (35%), при-
чем муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (МВСД) был диагностирован у 14 пациентов (21%),
нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) диагностировано у 10 больных (15%). В группе подростков НУО
распределились следующим образом: в 38% случаев МВСД, в 23% случаев НТГ, у детей от 3 до 11 лет НТГ
в 9%, МВСД у 12%.
Средний уровень HbA1C у пациентов с МВСД составил 6,9±2,1% (от 4,2 до 9,0 %), с НТГ – 5,1±1,1%
(от 4,0 до 6,2 %), а у детей с нормальным углеводным обменом был в норме 4,7±0,75% (от 4,0 до 5,5 %).
При расчёте индексов Homa и Caro, у пациентов с НУО в 71% случаев отмечалось снижение индекса Caro
(<0.332), у детей с нормальным углеводным обменом индексы соответствовали референсным значениям.
CGMS выявило постпрандиальную гипергликемию у 53 из 68 пациентов (78%), в то время как, по резуль-
татам стандартных методов НУО диагностированы только в 35% случаев. Постпрандиальная гипергликемия
при проведении CGMS чаще регистрировалась у подростков (93%), чем у детей от 3 до 11 лет (67%).
По результатам молекулярно-генетического исследования у 48 пациентов (70,6%) были выявлены
варианты delF508 гена CFTR, причем у 19 (28%) в гомозиготном состоянии, у 29 (42,6%) в компаунде
с CFTRdele2,3(21kb), N1303K, W1282X, R334W, 2184insA, 2143delT, относящимися к «тяжелым».
Частота НУО у детей с «тяжелыми» мутациями гена CFTR составила 42%, причем все случаи МВСД были
диагностированы у пациентов данной группы.
ВЫВОДЫ:
1. У детей со смешанной формой МВ частота НУО составила 35% и была достоверно выше у подростков
(chi2=12,57; p=0,014).
2. Снижение индекса Caro (<0.332) отмечено у пациентов с МВСД и НТГ, что свидетельствует о развитии
инсулинорезистентности.
3. Использование CGMS позволяет выявить постпрандиальную гипергликемию у детей с МВ значимо чаще,
чем стандартные методы диагностики. Таким образом, проведение суточного мониторирования глюко-
зы целесообразно у больных МВ, так как дает возможность зарегистрировать скрытые гипергликемии.
4. Нарушения углеводного обмена, в том числе МВСД, чаще встречается у пациентов с «тяжелыми» мута-
циями гена CFTR.