ОРФАННАЯ ПАТОЛОГИЯ В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ЭНДОКРИНОЛОГА
(ПО ДАННЫМ ОМСКОЙ ОБЛАСТИ)
Authors: Власенко Н. Ю. , Павлинова Е. Б. , Юдицкая Т. А. , Юнгман Н. В. , Каргаполова К. И. , Кузнецова П. В. , Герасименко Н. Ю. , Иванова А. С. 
Published: July 2023

Орфанные заболевания могут встречаться в практике врача любой специальности. Перечень этих
заболеваний формируется МЗ РФ и публикуется на официальном сайте ведомства. Внедрение высокотех-
нологических способов диагностики многих наследственных болезней дает возможность ранней верифи-
кации редкой патологии и включения высокоэффективных методов терапии. Для обеспечения детей до-
рогостоящей патогенетической терапией работает Федеральная программа обеспечения лекарственными
препаратами пациентов с высокозатратными нозологиями (12 орфанных заболеваний), с января 2021 г.
МЗ РФ учрежден фонд «Круг добра».
ЦЕЛЬ: оценить встречаемость орфанных заболеваний среди детского населения Омской области,
встречающихся в работе детского эндокринолога.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: для анализа использованы статистические материалы Департамента мони-
торинга, анализа и стратегического развития здравоохранения РФ.
РЕЗУЛЬТАТЫ: в списке орфанных заболеваний нозологии разделены по кодам МКБ-10, категориям.
В своей работе врач детский эндокринолог может встречаться не только с заболеваниями под шифром Е
(болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ).
В Омской области на 01.01.2023г. детское население составляет 409,5 тыс.человек. На сегодняшний
день под наблюдением детских эндокринологов находятся дети с орфанной патологией, выявленной при
проведении неонатального скрининга новорожденных: 47 пациентов с адрено-генитальным синдромом,
50 детей с фенилкетонурией, 45 детей с муковисцидозом и 3 ребенка с галактоземией.
Среди курируемых нами пациентов, заболевания которых выявлены в более позднем возрасте: 23 ре-
бенка с соматотропной недостаточностью, средний возраст постановки диагноза 11-14 лет; 2 человека с ма-
кроаденомой гипофиза; 15 девочек с преждевременным половым развитием, получающие Трипторелин;
4 человека с пролактиномой; 3 ребенка с врожденным гиперинсулинизмом, симптомы гипогликемии у ко-
торых были выявлены в разном возрасте; 1 пациентка с гипофосфатемическим рахитом. С 2000г. мы имели
опыт наблюдения, а с 2008 г. и лечения трех пациентов мукополисахаридоз (МПС) 1 типа (синдром Гурлер);
в настоящее время получает терапию пациент с синдромом Хантера (МПС 2 типа).
Также, учитывая клинические симптомы (ожирение), детские эндокринологи наблюдают пациентов
с синдромом Прадера-Вилли (13 человек), относящегося к хромосомным нарушениям (шифр Q). Кроме
этого, детские эндокринологи работают еще с большим количеством заболеваний и синдромов, встреча-
ющихся редко, но пока не внесенных в перечень орфанных заболеваний.
ВЫВОДЫ: своевременное выявление наследственных заболеваний в настоящее время может обе-
спечить неонатальный скрининг (расширенный с 2023 года во всех регионах).
Важно проведение генетической диагностики в пределах квот у лиц с подозрением на наследственное
или врожденное заболевание и энзимодиагностики.
Обучение врачей особенностям клинических проявлений орфанных заболеваний чрезвычайно важно
и актуально для повышения ранней выявляемости данной патологии, что позволит вовремя назначать
адекватную заместительную терапию и даст шанс ребенку полноценно расти и развиваться