СТЕПЕНИ АГРЕССИВНОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ МЕДУЛЛЯРНОГО РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВЫЯВЛЕННЫХ МУТАЦИЙ
Authors: Дыдышко Ю. В. , Шепелькевич А. П. , Леонова Т. А. , Кондратович В. А. , Соседкова А. В. 
Published: July 2023

Специфическая мутация гена RET определяет фенотипические проявление синдрома множественной
эндокринной неоплазии 2А типа (МЭН-2А). Данные о мутации и ассоциированном с ней фенотипе лежат
в основе всех актуальных рекомендации по ведению пациентов с МЭН-2А. Так, одной из самых важных
для клинической практики характеристик фенотипа является агрессивность медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ), что в первую очередь характеризуется возрастом начала заболевания и частотой
установления метастических форм. Современные рекомендации предписывают использовать категории
«высочайший», «высокий» и «умеренный риск» для стратификации групп риска МРЩЖ взамен ранее использовавшейся классификации уровней агрессивности A, B, C, D.
ЦЕЛЬ: определить степень агрессивности клинического течения медуллярного рака щитовидной железы в зависимости от выявленных мутаций.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: работа выполняется в рамках НИОК(Т)Р «Разработать и внедрить метод диагностики медуллярного рака щитовидной железы и синдрома множественной эндокринной неоплазии
2а типа» подпрограмма «Злокачественные опухоли» государственной научно-технической программы
«Научно-техническое обеспечение качества и доступности медицинских услуг», 2021-2025. Клиническая
база исследования - онкологическое консультативно-диагностическое отделение тиреоидной патологии,
которое входит в состав Республиканского Центра опухолей щитовидной железы.
РЕЗУЛЬТАТЫ: в ходе данного исследования были отобраны 32 пациента с установленным МРЩЖ, прошедших генетическое тестирование, с наличием патогенных мутаций протоонкогена RET. Далее пациенты
были разделены на 3 группы в зависимости от принадлежности выявленной мутации RET-гена к высочайшему, высокому и среднему риску агрессивности МРЩЖ при синдроме МЭН-2А. У проанализированной популяции пациентов количество носителей мутации группы высочайшего риска (16 экзон M918T) составило
2 человека, что представляет собой 6,25% от общего количества проанализированных пациентов. Средний
возраст установления диагноза в этой группе пациентов составляет 18 лет. На момент установления диагноза метастатической формы заболевания у данной группы пациентов выявлено не было. После проведённого лечения у пациентов не регистрировались рецидивы заболевания. У 1 из 2 пациентов установлено
наличие феохромоцитомы. Количество носителей мутаций высокого риска составило 11 человек, что представляет собой 34,38% от общего количества проанализированных пациентов. Все мутации локализуются
в 11 экзоне, 45,4% представлены мутацией C634R, 18,2% – C634W, 18,2% – C634F, 18,2% – C634Y. Средний
возраст установления диагноза в этой группе пациентов составляет 28,7 лет. На момент установления
диагноза метастатическая форма заболевания выявлена у 1 пациента, что составляет 9,1%. После проведённого лечения дистанционный рецидив заболевания зарегистрирован у 1 пациента (9,1%), а локальные
рецидивы – у 2 пациентов, что составляет 18,2%. У 4 человек (36,4%) обнаружена феохромоцитома.
ВЫВОДЫ: таким образом, мутации высочайшей группы риска характеризуются наиболее ранним началом развития заболевания, а также наиболее частым наличием феохромоцитомы, что соответствует
современным представлениям об агрессивности МРЩЖ и сопоставимо с результатами актуальных исследований по данной проблеме.