ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА У МОЛОДЫХ ЛИЦ,
ПРОЖИВАЮЩИХ В СЕВЕРНЫХ УСЛОВИЯХ
Authors: Корнеева Е. В. , Воевода М. И. , Семаев С. Е. , Максимов В. Н. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: изучить влияние генов-кандидатов на развитие метаболического синдрома у молодых лиц, про-
живающих в северных условиях.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: проведено когортное исследование 2354 молодых людей, проживаю-
щих в северных условиях, из них 749 человек с метаболическим синдромом (31,8%). Средний возраст -
36,6±0,00 лет. Изучены полиморфизмы генов: rs1378942 гена CSK, rs1801133 (С677Т) гена MTHFR, гена ITGA2B,
rs7903146 гена TCF7L2, rs1799752 гена АСЕ. Геномную ДНК выделяли из венозной крови методом фенол-
хлороформной экстракции. Полиморфизм генов тестировали с помощью полимеразной цепной реакции
с полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов.
РЕЗУЛЬТАТЫ: метаболический синдром был выявлен у 34,1% некоренных жителей, из них среди го-
родских жителей – у 33,1%, среди сельских жителей – у 34,9%. Коренные жители имели метаболические
нарушения 27,9% человек. По гендерному признаку: среди мужского населения метаболический синдром
встречался у 30,4%, среди женского населения – у 32,5%. При анализе частоты однонуклеотидных полимор-
физмов исследуемых генов выявлено гетерозиготное носительство (генотип TG гена CSK - у 50,6% обсле-
дованных, генотип ID гена АСЕ – у 51,7%, генотип ID гена ADRα2B - 44,5%). Гомозиготные генотипы СС гена
MTHFR были распространены у 52,9% и СС гена TCF7L2 – у 61,8% пациентов. Патологические гомозиготные
генотипы встречались от 5,8% носителей полиморфизма гена TCF7L2 до 21,6% носителей полиморфизма
гена АСЕ. Носительство генотипа ТТ и аллеля Т гена CSK чаще всего ассоциируется с развитием ожирения
(ОШ 1.222 95% ДИ 0.854-1.749, p=0.183). У большинства пациентов встречаемость гетерозиготных генотипов
генов CSK и MTHFR увеличивалась к III степени ожирения на 3,1% и 8,0%. Частота гетерозиготных геноти-
пов генов АСЕ, ADRα2B и TCF7L2 имела тенденцию к росту при II степени ожирения на 7,7%, 8,5% и 2,6%.
Самым распространенным среди коренных жителей был патологический генотип ТТ и аллель Т гена CSK,
36,5% и 60,0%. Среди женского населения выявлен гомозиготный генотип ТТ гена CSK (42,9%) и аллель
Т (64,3%). Аллель Т гена MTHFR чаще распространена среди коренных жительниц (62,5%) с III степенью
ожирения. В отличие от женского населения патологический генотип ТТ и аллель Т гена CSK встречался
среди некоренных мужчин села (75,0% и 87,5%) с избытком массы тела (66,7%) и мужчин-ханты со II сте-
пенью ожирения (62,5%). Гиперхолестеринемия среди коренных жителей ассоциировалась с наличием
патологических аллелей генов MTHFR, АСЕ, TCF7L2. Встречаемость патологических генотипов ТТ и алелля Т
гена TCF7L2 имела статистически значимые значения у пациентов с гипертриглицеридемией в сравнении
с группой лиц с нормальными показателями триглицеридов (p=0,056). Статистически значимые значения
у пациентов с гипергликемией и гиперинсулинемией были определены при носительстве патологиче-
ского генотипа ТТ гена TCF7L2 (ОШ 2.042, 95%ДИ 1.050–3.970, p=0,046). При анализе распределения пар
генотипов среди обследованных пациентов с МС в общей когорте наиболее распространенными были
сочетания полиморфизма rs1799752 гена АСЕ и полиморфного локуса rs1378942 гена CSK (15,5%) (среди
женщин - 16,0%). Среди мужчин - комбинации полиморфизма гена TCF7L2, гена ADRα2B (15,1%). Таким об-
разом, необходимость комплексного обследования молодых людей, включая определение генетических
детерминант развития метаболических нарушений, позволит персонализировано подойти к терапии вы-
явленных метаболических изменений.