Influence of a genetic variant of schizophrenia risk at the ZNF804A locus and the presence of alcoholism in the parental family on the deficiency of emotion recognition in schizophrenia
Authors: Т.В. Лежейко, , М.В. Алфимова, , В.Е. Голимбет, 
Published: January 2023

В последние десятилетия особое внимание при изучении шизофрении уделяется особенностям распознавания эмоций и влияния как генетических так и средовых факторов на развитие индивида и риск развития психических заболеваний. Существует предположение, что нарушения распознавания эмоций являются одним из эндофенотипов заболевания. Установлена важная роль нарушения социальных когниций, и, в частности, распознавания эмоций, в социальной адаптации больных шизофренией. Установление роли генетических и средовых факторов риска шизофрении в этих нарушениях является важным шагом к формированию терапевтических подходов к их коррекции. Цель - оценить связь полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A и неблагоприятной среды в детстве (наличия алкоголизма в родительской семье) на распознавание эмоций у больных. Методы. Выборка состояла из 854 больных, разделенных на две группы: с алкоголизмом в родительской семье и без него. Для оценки распознавания мимической экспрессии эмоций использовали фотографии шести базовых и трех социальных эмоций. Генотипирование проводили методом HRM. Результаты. Обнаружен эффект взаимодействия между генетическим вариантом ZNF804A (rs1344706) и злоупотреблением алкоголем одним из родителей пробанда на нарушение распознавания эмоций (p=0,02). Больные с генотипом АА хуже распознавали эмоции, чем больные с генотипом СС. Заключение. Результаты позволяют предположить важную роль взаимодействия генов риска шизофрении, связанных с нейроразвитием, и ранних средовых стрессоров в аномалиях социальных когниций при шизофрении.
Background. In recent decades, special attention in the study of schizophrenia has been paid to the features of emotion recognition and the influence of both genetic and environmental factors on the development of the individual and the risk of developing mental illness. There is an assumption that disorders of emotion recognition are one of the endophenotypes of the disease. The important role of the violation of social cognitions, and in particular the recognition of emotions, in the social adaptation of patients with schizophrenia has been established. Establishing the role of genetic and environmental risk factors for schizophrenia in these disorders is an important step towards the formation of therapeutic approaches to their correction. Aim - to assess the contribution of the rs1344706 polymorphism of the ZNF804A gene and an unfavorable environment in childhood (the presence of alcoholism in the parental family) to the recognition of emotions in patients. Methods. The sample consisted of 854 patients divided into two groups: with alcoholism in the parental family and without it. To assess the recognition of mimic expression of emotions, photographs of six basic and three social emotions were used. Genotyping was performed by the HRM method. Results. An interaction effect between the genetic variant ZNF804A (rs1344706) and alcohol abuse by one of the proband’s parents on impairment of emotion recognition was found (p=0.02). Patients with the AA genotype were worse at recognizing emotions than those with the CC genotype. Conclusion. The results suggest an important role for the interaction of neurodevelopmentally associated schizophrenia risk genes and early environmental stressors in social cognition anomalies in schizophrenia.