bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Meszne w uposażeniu plebańskim parafii diecezji krakowskiej w świetle tzw. Liber Retaxationum z 1529 roku
Authors: Poniewozik Leszek 
Published: January 2023

Celem artykułu jest ukazanie, jaką rolę odgrywało meszne w uposażeniu plebanów kościołów parafialnych funkcjonujących na terenie diecezji krakowskiej w pierwszej połowie XVI wieku. Meszne było daniną, która na ziemiach polskich pojawiła się wraz z kolonizacją na prawie niemieckim. Najczęściej uiszczane było w dniu św. Marcina, czyli 11 listopada, w ziarnie zbóż, z reguły w równych ilościach żyta i owsa. W dotychczasowej literaturze znaczeniem tej daniny dla budżetów plebańskich zajmowano się marginalnie. Wskazywano, że mogła ona w niektórych przypadkach mieć istotny wpływ na funkcjonowanie parafii, jednak najczęściej stanowiła raczej niewielki element dochodu i z tego powodu była przez niektórych autorów bagatelizowana. Źródłem pozwalającym zorientować się w rzeczywistej rola mesznego w funkcjonowaniu parafii diecezji krakowskiej pierwszej połowy XVI wieki jest tzw. Liber retaxationum z 1529 roku. Odnotowano w niej elementy składowe uposażenia plebańskiego niemal wszystkich parafii funkcjonujących wówczas na terenie diecezji krakowskiej. Zebrane wyniki wskazują, że meszne znajdowało się w uposażeniu 45% parafii, a w przypadku aż 30% stanowiło najważniejszy składnik uposażenia. W tej sytuacji nie ulega wątpliwości, że wpływy z niego warunkowały funkcjonowanie parafii. W konsekwencji można stwierdzić, że meszne w istotnym stopniu przyczyniło się do rozwoju średniowiecznej sieci parafialnej w diecezji krakowskiej.
Niños, adolescentes y jóvenes: Tendencias en comunicación y consumo [Presentación del monográfico]
Authors: Viñaras Abad Mónica , Llorente Barroso Carmen , Sánchez Valle María 
Published: January 2023

Este monográfico invita a profundizar en la relación que establecen las marcas con niños, adolescentes y jóvenes, tanto a través del consumo de sus productos y servicios, como de la comunicación que establecen con ellos. El tema resulta de gran interés hoy en día, dado que este grupo de edad nunca había ejercido una influencia tan relevante en las compras familiares, convirtiendose en prescriptores y tomando decisiones en las que antes apenas participaban. Esta situación se refleja en las estrategias de las marcas, que asumen una gran responsabilidad al dirigirse a un público vulnerable. Este monográfico recoge aquellas investigaciones que ahondan y reflexionan sobre la evolución del consumo infantil y juvenil, considerando las tendencias de las marcas y, especialmente, sus políticas de Responsabilidad Social Corporativa (RSC); observando todas estas estrategias, prácticas y acciones con espíritu crítico. Desde esta perspectiva se han recogido aquellas propuestas que han tenido en consideración el impacto que en el consumo infantil y adolescente tienen los medios e influencers, la tecnología, el cambio climático, la legislación, la exclusión social y los Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS). Una muestra de la inquietud de la Academia por una gestión responsable de la comunicación, especialmente dirigida a públicos vulnerables.
Model Guided Discovery Learning Berbasis Game Untuk Meningkatkan Kemampuan Berpikir Kritis Siswa Sekolah Dasar
Authors: Cholifah Tety Nur , Fada Savira 
Published: January 2023

Penelitian ini dilatarbelakangi kurang maksimalnya guru dalam menyampaikan materi dan kurangnya fasilitas dalam proses pengajaran, sehingga siswa kesulitan dalam memahami materi dan rendahnya kemampuan berfikir kritis siswa. Tujuan penelitian ini untuk meningkatkan dan mengetahui kemampuan berpikir kritis dalam hasil belajar siswa pada mata pelajaran tematik kelas 5 SD Negeri 2 Sumbertangkil tahun ajaran 2021/2022 melalui model guided discovery learning berbasis game. Jenis penelitian yang digunakan adalah penelitian semu eksperimen (quasi eksperimenn) dengan pendekatan kuantitatif. Adapun desain penelitian eksperimen yang digunakan adalah desain penelitian post-test only nonequivalent. Teknik pengambilan sampel menggunakan teknik sampling total berjumlah 60 siswa yang terdiri dari 30 siswa kelas 5A dan 30 siswa kelas 5B SD Negeri 2 Sumbertangkil. Instrumen penelitian ini menggunakan observasi, tes, dan dokumentasi serta menggunakan uji prasyarat yaitu uji normalitas dan uji homogenitas. Hasil penelitian ini menunjukkan perbedaan signifikan antara kelompok eksperimen yang diberi perlakuan dengan menggunakan model guided discovery learning berbasis game dengan kelompok kontrol yang tidak diberi perlakuan. Menurut hasil penelitian model guided discovery learning berbasis game berpengaruh terhadap kemampuan berpikir kritis siswa kelas 5 SD Negeri 2 Sumbertangkil tahun ajaran 2021/2022.
Strategi Pembelajaran REACT Dalam Meningkatkan Kemampuan Matematis Siswa SMP
Authors: Mesa Nurul , Syamsuri Syamsuri 
Published: January 2023

Representasi matematis merupakan salah satu kemampuan yang harus miliki siswa dalam pembelajaran matematika. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui strategi pembelajaran REACT dalam meningkatkan kemampuan representasi matematis siswa SMP. Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif dengan pendekatan kualitatif. Penelitian ini dilaksanakan pada bulan April 2022 di SMP Negeri Baros. Dalam penelitian ini, yang menjadi subyek adalah siswa kelas VIII SMP Negeri Baros. Teknik pengumpulan data menggunakan observasi, tes, angket, wawancara, dan dokumentasi. Hasil penelitian menunjukkan penerapan strategi REACT berlangsung dengan baik dan mendapat respon yang baik dari siswa. Siswa mampu menganalisis soal dari bentuk gambar baik itu tabel, diagram maupun grafik ke dalam bentuk deskripsi kalimat yang didapatkan dari informasi yang ada pada soal. Respon siswa menunjukkan bahwa siswa mampu menyelesaikan soal sesuai dengan kriteria indikator visual, dimana 83% siswa melakukan perhitungan dengan menggunakan model matematika yang bervariasi sehingga siswa mampu mengeksplorasi pemahaman dalam merencanakan solusi permasalahan. Kesimpulan dari penelitian ini adalah pembelajaran REACT dapat meningkatkan keterampilan representasi matematika yang melibatkan siswa SMP secara aktif.
Media Pembelajaran Berbasis Video Dalam Meningkatkan Hasil Belajar Siswa
Authors: Rofi’i Agus , Nurhidayat Eka , Santoso Erik 
Published: January 2023

Penggunaan media pembelajaran yang tepat dapat mampu memperbaiki proses pembelajaran sehingga meningkatkan hasil belajar siswa. Tujuan penelitian ini adalah untuk melihat pengaruh media pembelajaran berbasis video terhadap hasil belajar dan respon siswa dalam pendidikan bahasa inggris. Metode dalam penelitian ini menggunakan metode kuantitatif dengan desain penelitian one sample pretes and postest desain. Penelitian ini dilaksanakan pada siswa SMPN 1 Palasah Kecamatan Palasah Kabupaten Majalengka. Kelas yang diambil adalah kelas VII-A tahun pelajaran 2021/2022. Materi yang diambil adalah Greeting And Taking Leave. Pengolahan data dilakukan dengan cara melaksanakan tes yang diberikan untuk mengukur pemahaman siswa dan respon siswa. Analisis data dilakukan dengan cara melakukan analisis data secara kuantitatif, untuk uji hipotesis digunakan uji parametrik yaitu uji paired sample t test. Berdasarkan analisis data maka dapat disimpulkan bahwa terdapat pengaruh media pembelajaran berbasis video terhadap hasil belajar siswa pada mata pelajaran pendidikan bahasa inggris. Respon siswa positif baik terhadap respon media pembelajaran dan respon terhadap pembelajaran yang dilaksanakan oleh guru.
Peran Youtube Sebagai Inovasi Dalam Meningkatkan Motivasi Belajar Siswa Pada Kemampuan Speaking
Authors: Andika Mika 
Published: January 2023

Bahasa Inggris berperan terhadap perkembangan teknologi yang terus mengalami kemajuan. Oleh karena itu perlu adanya inovasi yang dapat membantu siswa dalam hal penguasaan bahasa inggris. Dalam penguasaan bahasa inggris terutama kemampuan speaking ada beberapa kendala yang dihadapi siswa yakni, kurangnya kosakata, tata bahasa, kurangnya rasa kepercayaan diri dikarenakan pengucapan yang tidak jelas serta media ajar yang tidak menarik. Oleh karena itu tujuan penulisan ini untuk menyadarkan siswa maupun guru akan manfaat dari media sosial youtube sebagai media untuk melatih kemampuan speaking sehingga pembelajaran dikelas lebih menyenangkan. Penulisan ini menggunakan metode studi kepustakaan dengan mengkaji beberapa artikel hasil penelitian yang sudah terpublikasi serta di dukung oleh beberapa buku untuk dianalisis serta dibuat kesimpulan. Hasil pengkajian menunjukkan bahwa media Youtube terhadap motivasi belajar siswa pada kemampuan speaking dapat menjadi solusi dari beberapa kendala yang ditemui dalam proses pembelajaran. Pembelajaran menggunakan media youtube dapat memotivasi siswa dalam penguasaan bahasa serta video pembelajarannya dapat di akses di mana saja dan kapan saja. Dengan demikian, perlunya kesiapan guru serta siswa dalam menghadapi era perkembangan teknologi serta mampu memanfaatkannya.
Effectiveness Of Toothbrush Storage Education In The New Normal Era Of The Covid-19 Pandemic At TP-PKK Lubeg Padang
Authors: Kurnia Monica Wihanda , Sumantri Dedi , Nengsih Adi Sri 
Published: January 2023

Problem statement. The education of toothbrush storage needs to be carried out, so people can understand the importance of proper toothbrush storage. This is because toothbrushes can be a breeding ground for microorganisms, including the Covid-19 virus. The purpose of this study was to determine the effectiveness of toothbrush storage education during the new normal era of the COVID-19 pandemic at TP-PKK Lubeg Padang. Method. This research was conducted using a pre-test and post-test questionnaire method with educational material intervention regarding the proper storage of toothbrushes. Scientific finding results. The given intervention shows low effectiveness. Short conclusion. Toothbrush storage education for TP-PKK Lubeg women is less effective if done online.
The importance of environmental endocrine disrupting chemicals on the obesity development
Authors: Iłowiecka Katarzyna , Koch Wojciech , Czernicka-Boś Lidia , Zagórska Justyna 
Published: January 2023

Otyłość jest przewlekłą chorobą wynikającą z zaburzenia równowagi energetycznej organizmu. Szacuje się, iż problem nadmiernej masy ciała aktualnie dotyczy niemal 2 miliardów osób na świcie, spośród których 650 milionów cierpi na otyłość. Nadmierna masa ciała zwiększa ryzyko wystąpienia wielu chorób niezakaźnych, głównie zaburzeń układu sercowo-naczyniowego, nowotworów oraz schorzeń metabolicznych. Dodatkowo otyłość pociąga za sobą konsekwencje ekonomiczne, społeczne oraz psychologiczne. Otyłość jest spowodowana nadmierną podażą energii z pożywieniem w stosunku do wydatków energetycznych ustroju. Przyczyn otyłości upatruje się w determinantach fizjologicznych, genetycznych, behawioralnych i środowiskowych, do których zalicza się coraz powszechniej występujące w otoczeniu hormonalnie czynne związki (ang. endocrine disrupting chemicals, EDC). W odniesieniu do otyłości, zidentyfikowano podklasę środowiskowych EDC (tzw. obesogenów), zakłócających homeostazę organizmu i procesy hormonalne. Do najlepiej poznanych obesogenów, które mogą występować w żywności należą: bisfenol A, polichlorowane bifenyle, ftalany (ftalan benzylu-butylu (BBP), ftalan di-n-butylu (DBP), ftalan di-2-etyloheksylu (DEHP), metale ciężkie (arsen, kadm, ołów, rtęć, nikiel) oraz dioksyny.
Dowiedziono, że EDC mogą wpływać na kontrolę apetytu czy zaburzać równowagę energetyczną ustroju w kierunku gromadzenia spożytych kilokalorii (tzw. teoria oszczędnego fenotypu). Uważa się, że obesogeny mogą predysponować jednostki do przyrostu masy ciała, szczególnie w przypadku ich ekspozycji we wczesnym okresie życia.
Istnieje coraz więcej dowodów naukowych potwierdzających wpływ hormonalnie czynnych związków ze środowiska na rozwój otyłości. Wśród potencjalnych mechanizmów działania obesogenów najczęściej wymienia się wpływ na proces adipogenezy, oddziaływanie na receptor PPARγ oraz zaburzenia homeostazy pracy tarczycy. Konieczne są dalsze badania naukowe, szczególnie oceniające zależność dawka - odpowiedź w celu opracowania skutecznej polityki zdrowotnej, chroniącej przed szkodliwym działaniem ECD.
W artykule przedstawiono aktualne badania kliniczne dotyczące potencjalnego związku między ekspozycją na obesogeny środowiskowe, a ryzykiem rozwoju nadmiernej masy ciała.
Intercomparación de las dosis obtenidas con el sistema Fricke y en el Laboratorio Secundario de Calibración Dosimétrica
Authors: Galeano Valeria , Meneses Yuly , Aguirre Harvey , Peña Luis , Díaz César , Niño Julián , Abril Jormagn 
Published: January 2023

La dosimetría Fricke es una técnica con múltiples aplicaciones, desde la industria alimentaria hasta la medicina. En las actividades cotidianas de la planta de irradiación gamma del Servicio Geológico Colombiano (SGC) se usan diferentes sistemas dosimétricos para el estudio de las dosis absorbidas en los materiales, entre ellos el sistema dosimétrico Fricke. En este trabajo se realizó la comparación de la dosis absorbida determinada en el Laboratorio Secundario de Calibración Dosimétrica (LSCD), a partir de patrones trazables calibrados en el Organismo Internacional de Energía Atómica (OIEA), y la aplicación del protocolo IAEA TRS 398, en el irradiador G100 Hopewell Design que contiene una fuente de Co-60, con las dosis obtenidas mediante el sistema Fricke usado rutinariamente. Se aplicaron los protocolos establecidos en la norma ISO-STM 51026 “Práctica estándar para el uso del sistema de dosimetría Fricke”. Se elaboró la curva de calibración de los dosímetros Fricke, de la cual se obtuvo el parámetro experimental para el cálculo de la dosis absorbida en las condiciones ambientales particulares de la instalación; el sistema mostró un comportamiento lineal en el rango de 100 Gy a 350 Gy. Teniendo en cuenta el valor experimental de dosis obtenido con dicho sistema, se realizó la intercomparación con la dosis conocida determinada en el LSCD obteniendo una diferencia en el rango de dosis mencionado no mayor al 3,7 % y una incertidumbre del 3 % con una confiabilidad del 95 %.
A partir del valor experimental encontrado y que la instalación planta irradiación gamma se encuentra en similares condiciones ambientales que el laboratorio secundario de calibración y que los irradiadores de estas instalaciones suministran sus dosis de manera similar, se puede construir un procedimiento propio para el cálculo de la dosis, el cual permitirá mayor precisión y operatividad a la dosimetría de la instalación.
Penerapan Pendidikan Karakter Anak Usia Dini Terhadap Generasi Alpha di Abad 21
Authors: Nimatuzahroh Nimatuzahroh , Khoirunnisa Himatul , Niyarci Niyarci 
Published: January 2023

Semakin maju teknologi digital dapat menyebabkan memudarnya nilai-nilai karakter, sehingga perlunya fondasi pendidikan karakter pada generasi alpha khususnya anak usia dini, artikel ini bertujuan untuk mengidentifikasi pentingnya penerapan pendidikan karakter anak usia dini terhadap generasi alpha di abad 21. Metode yang digunakan yaitu studi pustaka atau literature. Hasil penelitian di abad 21 anak usia dini harus memiliki 4C yaitu berpikir kritis dan menyelesaikan masalah, kreativitas, kemampuan berkomunikasi, dan kemampuan untuk bekerjasama. Pendidikan karakter melalui berbagai pendekatan seperti keteladanan, kebiasaan, nasihat dan pengawasan. Model pembelajaran pendidikan karakter pada anak usia dini merupakan proses pemberdayaan potensi pada anak proses humanisasi, dan proses pembudayaan, model-model pembelajaran pendidikan yaitu penanaman nilai, berbasis perkembangan penalaran moral, analisis nilai, project citizen.
Hubungan Pola Asuh Orang Tua Terhadap Kemandirian Anak Usia Dini 5-6 Tahun
Authors: Nur Fauziyyah Alina , Syafrudin Ulwan , Hariri Hasan 
Published: January 2023

Penelitian ini dilatarbelakangi karena masih terdapat anak yang belum optimal dalam melakukan tugas perkembangan sesuai dengan usianya melalui kegiatan sehari-hari anak baik dilingkungan sekolah, maupun lingkungan rumah. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui hubungan dan tingkat hubungan dari pola asuh orang tua terhadap kemandirian anak usia dini pada kelompok B pada Taman Kanak-kanak di Rejo Basuki. Variabel dalam penelitian ini yaitu pola asuh orang tua yang menjadi variabel X dan kemandirian anak usia dini yang menjadi variabel Y. Penelitian ini merupakan penelitian kuantitatif, dengan metode penelitian yang digunakan adalah metode penelitian korelasional dengan teknik pengumpulan data melalui kuisioner. Sampel penelitian sejumlah 30 anak dengan kisaran usia 5-6 tahun dan 30 orang tua anak di Taman Kanak-kanak Rejo Basuki dengan menggunakan teknik sampling jenuh. Sampling jenuh adalah teknik penentuan sampel bila semua anggota populasi digunakan sebagai sampel. Hasil penelitian ini dapat ditarik kesimpulan bahwa ada hubungan yang signifikan antara pola asuh orang tua terhadap kemandirian anak usia 5-6 tahun. Hal ini dilihat dari nilai Sig sebesar 0, 000 yang mana lebih kecil dari 0. 05. Hubungan yang didapat dalam penelitian ini menunjukan bahwa pola asuh erat hubungannya dalam pembentukan kemandirian anak. Pola asuh demokratis yang paling berpengaruh terhadap kemandirian
Pengaruh Media Pembelajaran Card Sort Terhadap Kemampuan Literasi Membaca Anak
Authors: Juniarti Yenti , Mindi Ketut , Utoyo Setiyo 
Published: January 2023

Pengaruh Media Pembelajaran Card Sort Terhadap Kemampuan Literasi Membaca Anak Kelompok B di Tk Pembina Agropolitan Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui adanya pengaruh media pembelajaran card sort terhadap kemampuan literasi membaca anak kelompok B di Tk Pembina Agropolitan. Metode pada penelitian ini mengunakan kuantitatif eksperimen pre-experimental ( one-group pre test-post test disaign). Adapun hasil penelitian dengan jumlah sampel yaitu 16 anak menunjukan adanya perubahan yang signifikan dilihat dari data pretest dan posttest. Hal ini dapat dilihat dari data pretest dengan memperoleh nilai rata-rata 12,62 dan standar deviasi 1,1543. Sedangkan pada pada posttest memperoleh nilai rata-rata 36,62 dan standar deviasi 1,927 Hasil tersebut membuktikan bahwa terdapat pengaruh signifikan sebelum dan sesudah di berikan perlakuan. Berdasarkan output test statistics, di ketahui sig-n (2 tailed) bernilai 0,000. Oleh karna itu 0,000 0,05 maka hipotesis diterima. Dengan demikian, hipotesis penelitian menyatakan bahwa terdapat pengaruh media pembelajaran card sort terhadap kemampuan literasi membaca anak kelompok B di Tk Pembina Agropolita.
TÜRKİYE’DE EĞİTİM HARCAMALARI ve EKONOMİK BÜYÜME İLİŞKİSİ ÜZERİNE AMPİRİK BİR ANALİZ
Authors: KÖKSEL Bilge , TECİRLİ Sebile 
Published: January 2023

1960’lı yıllar ile birlikte eğitimin ekonomik boyutları önem kazanmıştır. Beşerî sermaye kavramının en önemli bileşenlerinden birisi, eğitimdir. İçsel büyüme teorileri ile birlikte de beşerî sermayenin ekonomik büyüme üzerindeki etkisi ön plana çıkmıştır. İyi eğitilmiş ve nitelikli işgücü, beşerî sermayenin temelidir. Bir ülkenin büyümesi ve gelişmesi için sadece fiziki sermaye yeterli değildir. Fiziki sermayenin kullanılması ve üretim sürecine dahil olması ise nitelikli işgücü ile mümkündür. Nitelikli işgücü için de eğitim şarttır. Eğitim, bir ülkenin gelişmesine katkı sağlayan en önemli unsurlardan birisidir. Bundan dolayı, eğitime ayrılan pay önemlidir. Eğitim harcamaları, kamu harcamaları içerisinde önemli bir yer tutmaktadır.
Çalışmanın amacı, Türkiye’de eğitim harcamalarının ekonomik büyüme üzerindeki etkisinin 1980-2020 dönemi için ampirik olarak analiz edilmesidir. Analizde eğitim harcamaları (EDC) bağımsız değişken, ekonomik büyüme göstergesi kişi başı GSYİH bağımlı değişken olmaktadır. Analiz sonucunda elde edilen ampirik bulgular, eğitim harcamalarından ekonomik büyümeye doğru bir nedensellik ilişkisinin varlığını göstermektedir.
Co-Treatments of Gardeniae Fructus and Silymarin Ameliorates Excessive Oxidative Stress-Driven Liver Fibrosis by Regulation of Hepatic Sirtuin1 Activities Using Thioacetamide-Induced Mice Model
Authors: Lee Jin A , Shin Mi-Rae , Choi JeongWon , Kim MinJu , Park Hae-Jin , Roh Seong-Soo 
Published: January 2023

Gardeniae Fructus (GF, the dried ripe fruits of Gardenia jasminoides Ellis) has traditionally been used to treat various diseases in East Asian countries, such as liver disease. Silymarin is a well-known medicine used to treat numerous liver diseases globally. The present study was purposed to evaluate the synergistic effects of GF and silymarin on the thioacetamide (TAA)-induced liver fibrosis of a mouse model. Mice were orally administered with distilled water, GF (100 mg/kg, GF 100), silymarin (100 mg/kg, Sily 100), and GF and silymarin mixtures (50 and 100 mg/kg, GS 50 and 100). The GS group showed remarkable amelioration of liver injury in the serum levels and histopathology by observing the inflamed cell infiltrations and decreases in necrotic bodies through the liver tissue. TAA caused liver tissue oxidation, which was evidenced by the abnormal statuses of lipid peroxidation and deteriorations in the total glutathione in the hepatic protein levels; moreover, the immunohistochemistry supported the increases in the positive signals against 4-hydroxyneal and 8-OHdG through the liver tissue. These alterations corresponded well to hepatic inflammation by an increase in F4/80 positive cells and increases in pro-inflammatory cytokines in the hepatic protein levels; however, administration with GS, especially the high dose group, not only remarkably reduced oxidative stress and DNA damage in the liver cells but also considerably diminished pro-inflammatory cytokines, which were driven by Kupffer cell activations, as compared with each of the single treatment groups. The pharmacological properties of GS prolonged liver fibrosis by the amelioration of hepatic stellate cells’ (HSCs’) activation that is dominantly expressed by huge extracellular matrix (ECM) molecules including α-smooth muscle actin, and collagen type1 and 3, respectively. We further figured out that GS ameliorated HSCs activated by the regulation of Sirtuin 1 (Sirt1) activities in the hepatic protein levels, and this finding excellently reenacted the transforming growth factor-β-treated LX-2-cells-induced cell death signals depending on the Sirt1 activities. Future studies need to reveal the pharmacological roles of GS on the specific cell types during the liver fibrosis condition.
A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis
Authors: De Falco Alessandro , De Brasi Daniele , Della Monica Matteo , Cesario Claudia , Petrocchi Stefano , Novelli Antonio , D’Alterio Giuseppe , Iolascon Achille , Capasso Mario , Piscopo Carmelo 
Published: January 2023

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a rare genetic disorder that affects many organs. The diagnosis of this condition is primarily clinical and it can be confirmed by molecular analysis of the genes known to cause this disease, although about 30% of CdLS patients are without a genetic diagnosis. Here we report clinical and genetic findings of a patient with CdLS type 4, a syndrome of which the clinical features of only 30 patients have been previously described in the literature. The index patient presented with clinical characteristics previously associated with CdLS type 4 (short nose, thick eyebrow, global development delay, synophrys, microcephaly, weight < 2DS, small hands, height < 2DS). She also presented cardiac anomalies, cleft palate and laryngomalacia, which was never described before. The index patient was diagnosed with a novel de novo RAD21 variant (c.1722_1723delTG, p.Gly575SerfsTer2): segregation analysis, bioinformatic analysis, population data and in silico structural modelling indicate the pathogenicity of the novel variant. This report summarizes previously reported clinical manifestations of CdLS type 4 but also highlights new clinical symptoms, which will aid correct counselling of future CdLS type 4 cases.