bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
New mutation p.Glu48Gly in the GJA8 gene in a compound heterozygous state in a patient with sporadic congenital zonular cataract
Authors: И.М. Хидиятова, , И.И. Хидиятова, , М.Т. Азнабаев, , А.С. Карунас, , Э.К. Хуснутдинова, 
Published: January 2023

Значительная клиническая и генетическая гетерогенность наследственных катаракт существенно затрудняет их раннюю ДНК-диагностику и определяет актуальность изучения эпидемиологии заболевания, популяционных особенностей спектра и частот мутаций в ответственных генах, клинико-генетических корреляций. Мутации в гене коннексина 50 (GJA8) относятся к частым причинам наследственных, преимущественно аутосомно-доминантных, врожденных катаракт. У пациента с врожденной двусторонней зонулярной катарактой в гене GJA8 идентифицированы две нуклеотидные замены в компаунд-гетерозиготном состоянии - ранее не описанный миссенс-вариант с.143A>G (p.Glu48Gly) и известный нуклеотидный вариант с.741Т>G (p.Ile24Met). На основании клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа установлен спорадический характер заболевания в семье. Впервые выявленный вариант p.Glu48Gly, предположительно, является патогенной мутацией, проявляющей рецессивный характер.
Significant clinical and genetic heterogeneity of hereditary cataracts significantly complicates their early DNA diagnosis and determines the relevance of studying the epidemiology of the disease, population features of the spectrum and frequencies of mutations in responsible genes, clinical and genetic correlations. Mutations in the connexin 50 (GJA8) gene are common causes of hereditary, mainly autosomal dominant, congenital cataracts. In a patient with congenital bilateral zonular cataract in the GJA8 gene two nucleotide substitutions were identified in the compound heterozygous state - the previously undescribed missense variant C.143A>G (p.Glu48Gly) and the known nucleotide variant C.741T>G (p.Ile24Met). Based on clinical genealogical and molecular genetic analysis, the sporadic nature of the disease in the family was established. The newly identified variant of p.Glu48Gly is presumably a pathogenic mutation showing a recessive character.
Chromosomal aberrations in blood cells of lung cancer patients in miners of the Kemerovo region
Authors: М.Л. Баканова, , В.И. Минина, , А.А. Тимофеева, , Я.А. Савченко, , Е.А. Астафьева, , А.Н. Глушков, 
Published: January 2023

Воздействие комплекса факторов производственной среды предприятий угольного цикла, может привести к возникновению различных легочных заболеваний. Подтвержденным биомаркером генотоксического воздействия, отражающим индивидуальную чувствительность к воздействию факторов окружающей среды, является частота хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови человека. Цель: изучение хромосомной нестабильности в клетках периферической крови у рабочих угольных шахт Кузбасса и у больных раком легкого, имеющих стаж работы на угольных шахтах Кузбасса. Материалом для исследования послужила периферическая кровь. Культивирование лимфоцитов крови для получения препаратов хромосом осуществляли стандартным полумикрометодом. Стaтистическaя обрaботкa проводилaсь с использовaнием методов непараметрической статистики, реализованных в программе «Statistica 10.0» (StatSoft, Inc., USA). Выявлено статистически значимое повышение частоты аберрантных метафаз у рабочих угольных шахт Кузбасса и у больных раком легкого, имеющих стаж работы на угольных шахтах Кузбасса, по сравнению со здоровыми донорами из группы сравнения.
Mining has a direct impact on the environment and on the health of miners and is considered one of the most hazardous occupations worldwide. The aim of this study was the analysis of chromosomal aberrations (CAs) in lung cancer patients and healthy donors resident in the same territory. Statistical analysis were performed using nonparametric statistics (Mann-Whitney U Test for paired comparison of quantitative characteristics), logistic regression. It was determined that the CAs frequency (both chromatid- and chromosome-type aberrations) was significantly increased in lung cancer patients compared to control group.
Complex genomic rearrangements in etiology of the «chromosomal phenotype»
Authors: М.Е. Миньженкова, , Ж.Г. Маркова, , Д.А. Юрченко, , А.А. Тарлычева, , Т.В. Маркова, , Н.А. Семенова, , А.Ф. Муртазина, , В.В. Кадышев, , М.М. Гридина, , Э. Весна, , В.С. Фишман, , Н.В. Шилова, 
Published: January 2023

Представлены результаты молекулярно-генетического исследования четырех пациентов с комплексными геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального развития и множественные врожденные пороки и аномалии развития. C целью выявления геномного дисбаланса и оценки влияния геномных перестроек на проявление фенотипических аномалий проведены FISH-исследование, ХМА и Hi-C у пациентов с «по-видимому» сбалансированными хромосомными перестройками. Идентификация геномного дисбаланса, его структуры и механизмов формирования в этих случаях позволяет охарактеризовать комплексные геномные перестройки в целом и оценить индивидуальные генетические риски в семье.
We present the results of a molecular-genetic study of 4 patients with complex genomic rearrangements and «chromosomal phenotype», which may include phenotype anomalies, intellectual disabilities, and multiple congenital abnormalities. FISH analysis, CMA and Hi-C were carried out in patients with “apparently” balanced chromosomal rearrangements associated with an abnormal phenotype to identify and estimate the genomic imbalance. The identification of the structure, mechanisms of formation and genomic imbalance in these cases allows us to characterize complex genomic rearrangements and assess individual genetic risks in the family.
Diagnosis of X-linked CNV in families with intellectual disorders
Authors: Е.Н. Толмачева, , А.А. Кашеварова, , Е.О. Беляева, , О.А. Салюкова, , Е.А. Фонова, , М.Е. Лопаткина, , Д.А. Федотов, , И.Н. Лебедев, 
Published: January 2023

Проведено молекулярное кариотипирование 1176 больных с задержкой нервно-психического развития и выявлено 53 пациента с Х-сцепленными CNV. На основе результатов исследования разработан и апробирован алгоритм диагностики для пациентов, несущих Х-сцепленные CNV, который предполагает анализ патогенетической значимости CNV с использованием баз данных (DGV, OMIM и DECIPHER) и исследование статуса инактивации Х-хромосомы у носительниц CNV. Предложенный комплексный подход позволяет выявлять патогенетически значимые микроперестройки на хромосоме Х в семьях и проводить для этих семей персонализированное медико-генетическое консультирование.
Molecular karyotyping of 1176 patients with neuropsychiatric development delay was performed and 53 patients with X-linked CNVs were identified. Based on the results, a diagnostic algorithm was developed and tested for patients carrying X-linked CNV. The algorithm involves the analysis of pathogenic significance of CNV using databases (DGV, OMIM and DECIPHER) and investigating the X-chromosome inactivation in CNV carriers. An integrated approach makes it possible to identify pathogenetically significant rearrangements on the X-chromosome in families and perform personalized genetic counseling for these families.
Dynamic Tissue-Specific Mosaicism of a ring chromosome
Authors: Н.В. Шилова, , М.Е. Миньженкова, , Ж.Г. Маркова, , А.А. Тарлычева, , Д.А. Юрченко, , В.Ю. Табаков, , А.О. Боровиков, 
Published: January 2023

Кольцевая хромосома 13 является редкой структурной хромосомной аномалией. Изменение структуры хромосомы из линейной в кольцевую вызывает ее митотическую нестабильность, приводящую к соматическому динамическому мозаицизму вследствие которого формируются клоны клеток с различным вторичными числовыми и структурными хромосомными перестройками. Цитогеномный анализ культивированных лимфоцитов и фибробластов кожи в представленном случае кольцевой хромосомы 13 в кариотипе пациента с задержкой физического развития, микроцефалией и аномалиями развития выявил различную структуру вторичного геномного дисбаланса, вариабельный уровень динамического мозаицизма и избирательную эволюцию кариотипа.
Ring chromosome 13 is a rare type of chromosome structural abnormalities. A change in the linear structure of the chromosome into a circular one causes its mitotic instability, leading to somatic dynamic mosaicism, which results in the formation of cell clones with various secondary numerical and structural chromosomal rearrangements. We report here a study on ring chromosome 13 instability in lymphocyte and fibroblast cultures established from a child with developmental delay, microcephaly and congenital abnormalities. The cytogenomic analysis revealed a different structure of secondary genomic imbalance, variable levels of dynamic mosaicism and selective karyotype evolution.
Epigenomic changes in peripheral blood leukocytes in patients with hypertension and dyscirculatory encephalopathy
Authors: И.О. Сучкова, , Н.И. Дергачева, , В.А. Соколова, , Э.М. Фирова, , З.Э. Мамедова, , Н.Г. Мещерякова, , Л.Т. Агибалова, , С.Л. Шурпа, , Л.К. Сасина, , Т.В. Баранова, , З.М. Муружева, , А.Е. Татаринов, , Е.Л. Паткин, 
Published: January 2023

В настоящее время эпигеномный ландшафт, лежащий в основе гипертонической болезни и дисциркуляторной энцефалопатии, мало изучен. Идентификация эпигенетического паттерна в комплексе с генетическим паспортом индивида может предоставить дополнительную информацию об этиологии заболеваний и риске развития осложнений, а также о выборе стратегии и тактики лечения. В представленной работе проведена количественная оценка уровня полногеномного метилирования ДНК и степени компактизации хроматина в лейкоцитах периферической крови у пациентов с гипертонической болезнью и дисциркуляторной энцефалопатией и здоровых добровольцев из Санкт-Петербурга. У пациентов с гипертонической болезнью выявлены гендерные различия в риске развития дисциркуляторной энцефалопатии. По сравнению с контролем при гипертонической болезни повышены уровень метилирования ДНК и степень компактизации хроматина. В исследованных группах у мужчин и женщин обнаружена различная эпигеномная реакция лейкоцитов на лекарственную терапию при данных заболеваниях.
Currently, the epigenomic landscape underlying hypertension and dyscirculatory encephalopathy is poorly understood. Identification of the epigenetic pattern in combination with genetic passport can provide additional information about the etiology of diseases and the risk of complications, as well as the choice of strategy and tactics of treatment. We carried out a quantitative assessment of the level of genome-wide DNA methylation and the degree of chromatin compaction in peripheral blood leukocytes in patients with hypertension and dyscirculatory encephalopathy, and also in healthy volunteers from St. Petersburg. Gender differences in the risk of developing dyscirculatory encephalopathy were revealed in patients with hypertension. It was found that the level of DNA methylation and the degree of chromatin compaction are increased in hypertension (compared to control). In the studied groups, men and women showed different epigenomic reactions of leukocytes to drug therapy in these pathologies.
GC-rich fragments in circulating free DNA accelerate replicative aging in cultured human skin fibroblasts
Authors: Е.С. Ершова, , Л.А. Каменева, , Н.Н. Вейко, , С.В. Костюк, 
Published: January 2023

Цель исследования: определить влияние GC-богатого фрагмента рибосомного повтора в среде культивирования на скорость репликативного старения клеток. Установлено, что GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека и увеличивают уровень активных форм кислорода в клетках.
Purpose of the study: to determine the impact of rDNA fragments in the culture medium on the rate of replicative cell aging. We found that GC-rich fragments in extracellular DNA accelerate the replicative aging of cultured human skin fibroblasts and increase the level of reactive oxygen species in cells.
Influence of ibuprofen on adenoviral transduction of multipotent mesenchymal stromal cells
Authors: Т.Б. Бухарова, , И.А. Недорубова, , В.О. Мокроусова, , А.Ю. Меглей, , А.В. Васильев, , Д.В. Гольдштейн, 
Published: January 2023

При разработке методов генной терапии на основе аденовирусных конструкций одной из основных проблем является иммунный ответ на введение вирусных частиц. Для снижения иммунной реакции предлагается использовать нестероидный противовоспалительный препарат ибупрофен. Установлено, что ибупрофен в высоких концентрациях оказывает дозозависимое токсическое действие на культуры мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток. Определено, что в концентрации 0,125 мг/мл ибупрофен не вызывает гибели клеток, а также оказывает положительное влияние на аденовирусную трансдукцию культур ММСК: через 3 суток после заражения Ad-GFP в дозе 320 TCID50/мл выявлено 48,47±2,06% трансдуцированных клеток, а при добавлении в среду 0,125 мг/мл ибупрофена - 60,07±1,64% (p < 0,05). Ибупрофен может быть использован в генной терапии, основанной на аденовирусной трансдукции, для снижения иммунного ответа при локальном воздействии высоких доз вирусных векторов.
One of the main problems in the development of gene therapy methods based on adenovirus constructs is the immune response to the introduction of viral particles. It is proposed to use the non-steroidal anti-inflammatory drug ibuprofen to reduce the immune response. Ibuprofen at high concentrations has a dose-dependent toxic effect on cultures of multipotent mesenchymal stromal cells (MSCs). It was determined that at concentration of 0,125 mg/ml ibuprofen does not cause cell death, and also has a positive effect on adenovirus transduction of MSCs: 48,47±2,06% of transduced cells were detected 3 days after infection with 320 TCID50/ml Ad-GFP, and when 0,125 mg/ml Ibu was added - 60,07±1,64% (p < 0,05). Ibuprofen can be used in gene therapy based on adenoviral transduction to reduce the immune response to local exposure high doses of viral vectors.
Investigation of population characteristics of the frequencies of polymorphic variants of the vitamin D receptor gene in the population of Western Siberia
Authors: Д.О. Имекина, , А.Д. Падюкова, , А.В. Мейер, , М.В. Ульянова, , М.Б. Лавряшина, 
Published: January 2023

Обсуждаются результаты исследования популяционных частот полиморфных вариантов гена VDR (Fokl, rs2228570; BsmI, rs1544410) в популяциях тоболо-иртышских сибирских татар и шорцев. Материал для исследования собран в экспедициях научных групп КемГМУ Минздрава РФ, ФГБНУ МГНЦ, КемГУ, Тобольской комплексной научной станции УрО РАН. Суммарный объем выборки 166 человек. Генотипирование осуществляли методом ПЦР в режиме реального времени с применением TaqMan зондов. Статистическая обработка - с использованием пакета программ STATISTICA 8.0 и стандартных подходов популяционной генетики. Исследование показало, что популяция шорцев (ареал расселения в Таштагольском районе Кемеровской обл.) характеризуется меньшими частотами полиморфных вариантов гена VDR BsmI*А и Fok1*С в сравнении с тоболо-иртышскими сибирскими татарами (Тюменский, Ярковский, Ялуторовский районы Тюменской обл.). В исследованных группах наблюдается отклонение уровня гетерозиготности.
The results of a study of the population frequencies of polymorphic variants of the VDR gene (FokI, rs2228570; BsmI, rs1544410) in populations of Tobolo-Irtysh Siberian Tatars and Shors are discussed. The material for the study was collected in the expeditions of the scientific groups of KemSMU of the Ministry of Health of the Russian Federation, MGNC, KemSU, Tobolsk Integrated Scientific Station of the UrB of RAS. The total sample size is 166 people. Genotyping was carried out by real-time PCR using TaqMan probes. Mathematical processing - using the STATISTICA 8.0 statistical software package and standard approaches of population genetics. The study showed that the population of Shorets (the area of settlement in the Tashtagolsky district of the Kemerovo region) they are characterized by lower frequencies of minor alleles of the VDR BsmI*A and FokI*C in comparison with the Tobolo-Irtysh Siberian Tatars (Tyumen, Yarkovsky, Yalutorovsky districts of the Tyumen region). In the studied groups, there is a deviation in the level of heterozygosity.
تاثير استراتيجية سوم على تنمية التفكير الابداعي و اكتساب فن اداء مهارات الاخماد في لعبة كرة القدم
Authors: عبدالله احمد 
Published: January 2023

هدف البحث الكشف عن تاثير استراتيجية سوم على تنمية التفكير الابداعي و اكتساب فن اداء مهارات الاخماد في لعبة كرة القدم ، واستخدم الباحث المنهج التجريبي باستخدام التصميم ذو المجموعتين التجريبية والضابطة ذات الاختبار القبلي والبعدي لملاءمته أهداف البحث ومشكلته، تكون مجتمع البحث من طلبة الصف الثامن الاساسي في مدرسة الند الاساسية التابعة لمديرية تربية محافظة دهوك للعام الدراسي 2021-2022 و البالغ عددهم (143) طالباً موزعين على اربعة شعب دراسية اما عينة البحث فاختار الباحثان عشوائياً شعب (ب، د) لمتثل شعبة (ب) المجموعة التجريبية و شعبة (د) المجموعة الضابطة واختار الباحثان عشوائياً من كل شعبة 20 طالباً وبهذا اصبح مجموع عينة البحث 40 طالباً ، اجريه التجانس و التكافؤ على عينة البحث في ( الطول، العمر، الكتلة، بعض عناصر اللياقة البدنية ، مهارات الاخماد ) ،أما أدوات جمع بيانات البحث فقد اشتملت على اختبار تورسن للتفكير الابداعي الذي قام (كاظم، 2018) بتقنينه على البيئة العراقية وإيجاد الأسس العلمية له. بالإضافة إلى تقييم فن اداء بعض المهارات الاساسية في مهارات الاخماد، بعد اختيار العينة و اجراء التجانس و التكافؤ قام الباحثان بتطبيق التجربة لمدة (6) اسابيع بواقع وحدتين تدريسيتين و كان زمن الدرس (40) دقيقة ، درست المجموعة التجريبة وفق خطوات استراتيجية سوم اما المجموعة الضابطة درست وفق الاسلوب المتبع ، واستخدم الباحثان الحقيبة الإحصائية SPSS لمعالجة البيانات وتوصل الباحثان إلى الاستنتاجات التالية) اثبت فاعلية استخدام استراتيجية سوم للمجموعة التجريبية و الاسلوب المتبع للمجموعة الضابطة في تعلم مهارات الاخماد في لعبة كرة القدم ، اثبت فاعلية استخدام استراتيجية سوم للمجموعة التجريبية و الاسلوب المتبع للمجموعة الضابطة في التفكير الابداعي .،استراتيجية سوم كانت اكثر فاعليتاً في تعلم مهارات الاخماد في لعبة كرة القدم فضلا عن تنمية و تطور التفكير الابداعي من الاسلوب المتبع (للعرض والشرح) مما يدل على فاعليته عليه )
Compensation pathways for venous drainage of the brain in superior sagittal sinus occlusion by parasagittal meningioma
Authors: Sirko A.H. , Dziak L.A. , Perepelytsia V.A. , Cherednychenko Yu.V. 
Published: January 2023

This study aims to determine the existing pathways of collateral cerebral circulation in parasagittal meningiomas that cause superior sagittal sinus occlusion based on literature review and analysis of own clinical observations. Results of clinical and instrumental examination of 221 patients treated in Dnipropetrovsk Regional Clinical Hospital named after I.I. Mechnikov from 2000 to 2021 were subjected to retrospective and prospective analysis. Inclusion criteria were: patient age of 18+, parasagittal extracerebral tumor according to computed tomography/magnetic resonance imaging, histologically verified meningioma, superior sagittal sinus occlusion (type V-VI according to M.P. Sindou and J.E. Alvernia) according to selective cerebral angiography. This study is based on the analysis of examination of 43 patients who met the inclusion criteria. The selected patients were analyzed for demography (sex, age), brain computed tomography/magnetic resonance imaging before and after intravenous contrast enhancement, and computed tomography angiography and selective cerebral angiography data. Transformed venous drainage pathways were analyzed depending on the location of superior sagittal sinus occlusion by parasagittal meningioma: anterior, middle, or posterior third of the superior sagittal sinus. It was determined that preoperative diagnosis of parasagittal meningiomas that, based on brain computed tomography/magnetic resonance imaging, has signs of type V or VI superior sagittal sinus invasion according M.P. Sindou and J.E. Alvernia, must include selective cerebral angiography. Dynamic images of selective cerebral angiography in the venous phase allows to fully assess the established pathways of collateral blood flow and the blood flow direction. Information on collateral venous circulation in case of superior sagittal sinus occlusion by parasagittal meningioma is extremely important in a surgery planning. It helps avoiding iatrogenic damage to eloquent veins, which increases radical tumor removal with maintaining/improving a patient’s functional state in the early postoperative period and improving long-term treatment outcomes.
Prediction of the rate of progression of primary open-angle glaucoma depending on gender and polymorphism of the endothelial NO-synthase (NOS3) gene
Authors: Isaiev O.A. , Serdiuk V.M. 
Published: January 2023

Relevance – it is promising to develop a system for the diagnosis and prevention of primary open-angle glaucoma (POAG), which would be based on the determination of constitutive propensity factors and would be able to predict the onset and progression of the disease. The aim of the study was to develop a model for predicting the rate of progression of primary open-angle glaucoma depending on gender and endothelial NO-synthase (NOS3) gene polymorphism. There were genotyped 153 patients with POAG aged 36-84 years. Genotypes rs1799983 and rs207074 were determined in the blood of patients by real-time polymerase chain reaction (amplifier Gene Amp® PCR System 7500; USA) using the TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology test system (USA). For mathematical processing of the obtained results, the Statistica 10 program (StatSoft, Inc., USA) was used. The rate of progression of POAG was higher in the presence of risk alleles in the haplotype of the NOS3 gene polymorphisms: T rs1799983 and C rs2070744 (haplotypes TT-CC, GT-CC and GT-CT), which, when distributed by gender, was more pronounced in women than in men of each of the possible haplotypes. The maximum difference was noted for carriers of the TT-SS haplotype, in whom the rate of progression of POAG in women exceeded that in men by 1.4 times (p<0.001). A regression model was built with satisfactory prediction indicators (multiple correlation coefficient R=0.963; coefficient of determination R2=0.928; p<0.001). The probable “hereditary” age of patients in which one or another stage of POAG should be expected is calculated. Gender and haplotypes rs1799983 and rs2070744 of the NOS3 gene were shown to be associated with the onset and rate of progression of POAG, which was implemented in the prognostic model of the disease. Separately for men and women, carriers of different haplotypes, the rate of progression and the possible age of POAG development by stages were calculated.