ДИАГНОСТИКА НЕКЛАССИЧЕСКОГО ВАРИАНТА ДЕФИЦИТА C-21 ГИДРОКСИЛАЗЫ
В РЕАЛЬНОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Authors: Каширина Е. Ж. , Каширина Е. П. , Черданцева П. А. , Яшкина Я. А. , Королева Ю. Б. , Маклакова Т. П. 
Published: July 2023

Врожденная дисфункция надпочечников (ВДКН) - группа аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых происходит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе
кортизола в коре надпочечников. В РФ неонатальный скрининг на выявление дефицита 21-гидроксилазы
проводится в обязательном порядке, согласно приказу Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185.
Приводим свое клиническое наблюдение.
Клинический случай: пациентка С., 19 лет, обратилась с жалобами к гинекологу на нарушение менструального цикла, угревые высыпания на лице, груди, головные боли. Из анамнеза: менархе наступили в 14 лет,
менструальный цикл до 16 лет был регулярный. В последующем появилась нерегулярность цикла (опсоменарея), акне, чему пациентка не предала значения. В 2021 году обратилась за медицинской помощью.
После осмотра гинеколога, который диагностировал гипертрофированный клитор и признаки генитального инфантилизма 2 ст. по УЗИ диагностике органов малого таза, пациентка направлена к эндокринологу.
Объективно: на лице множественные акне, единичные волосы остевые на подбородке, усиленный рост
волос на предплечьях, телосложение по женскому типу, рост - 154 см, вес - 51,5 кг, ИМТ - 22кг/м2
, костно - мышечный аппарат без видимых изменений, дыхание везикулярное, чд 16 в мин, АД 130/80 мм.рт.ст,
пульс - 68 в мин., молочные железы - v степени развития по Таннеру. Щитовидная железа не увеличена,
безболезненная, смещаемая, узлов нет. Половое оволосение по женскому типу. Лабораторные данные:
ОАК: гемоглобин -158 г/л, эритроциты - 5,19×1012, лейкоформула без патологии, тромбоциты -289×109
.
Биохимический анализ крови: глюкоза крови - 5,3 ммоль/л, калий - 3,7ммоль/л, натрий - 138 ммоль/л, общий
белок - 75,2 г/л, креатинин - 66 ммоль/л. Гормональный профиль: ТТГ - 1,23мМЕ/л, Т4св - 10,1 пмоль/л, тестостерон общий - 15,09 нмоль/л, ДГЭА-S - 838,7 мкг/дл, тестостерон свободный - 0,329 нмоль/л, ФСГ - 7,6 МЕ/л,
ЛГ - 2,3 МЕ/л, пролактин - 329,6 мМЕ/л., 17-OH-прогестерон - >35нмоль/л (26.11.2021), 17-OH-прогестерон -
1021 нмоль/л от (21.12.2021). По УЗИ почки и надпочечники без патологии. В связи с высоким уровнем
17-OH-прогестерона (соответственно клиническим рекомендациям), генетическое исследование не проведено. Диагностирована ВДКН, неклассическая форма и назначена терапия преднизолоном в дозе 5 мг/сут.
Через месяц терапии уменьшилось количество акне, уровень 17-OH-прогестерона - 500 нмоль/л. С 21.07.22.
по 26.07.22 г находилась на стационарном лечении в эндокринном отделении ГАУЗ НГКБ №1. Выявлено снижение уровня кортизола до 40 нмоль/л. В связи с высокими показателями 17-OH-прогестерона и диагностированной ятрогенной надпочечниковой недостаточностью, рекомендовано повышение преднизолона
до 10 мг вечером, с подключением кортефа 10 мг утром. На данной терапии стабилизировался менструальный цикл, прекратился рост волос на лице, исчезли акне. Уровень 17-OH-прогестерона - 4,03 нмоль/л
(25.08.2022). Заключение: в данном клиническом случае показана поздняя диагностика заболевания,
которая и привела к развитию выраженной клинической картины.