СТРУКТУРА ОРФАННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В ЭНДОКАРТЕ
ГНЦ ФГБУ «НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ» МИНЗДРАВА РОССИИ
Authors: Вадина Т. А. , Елфимова А. Р. , Ковалева Е. В. , Железнякова А. В. , Луценко А. С. , Колодкина А. А. , Чугунов И. С. , Нагаева Е. В. , Бровин Д. Н. , Викулова О. К. , Безлепкина О. Б. , Петеркова В. А. , Мокрышева Н. Г. 
Published: July 2023

Ежегодно в Институт детской эндокринологии ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России
госпитализируется более 5,5 тысяч детей и подростков из всех регионов РФ с различными эндокринными
заболеваниями. С целью аккумуляции уникальных данных для дальнейшего клинико-эпидемиологического
мониторинга этих пациентов разработана структура единой ЭНДОКАРТЫ учета 7 нозологий, внедренная
в медицинскую информационную систему (МИС) ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»: опухоли гипоталамо-
гипофизарной области, первичный гиперпаратиреоз, хронический гипопаратиреоз, гипогликемический
синдром, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие, низкорослость и врожденная
дисфункция коры надпочечников (ВДКН).
ЦЕЛЬ: оценить структуру патологии редких эндокринных заболеваний у лиц детского возраста (менее
18 лет), госпитализированных в ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии».
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: объект исследования - база данных ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
Минздрава России детей в возрасте от 0 до 18 лет. Детская Эндокарта начала функционировать с декабря
2020 года. Анализ выполнен по данным выгрузки от 15.01.2023.
РЕЗУЛЬТАТЫ: регистр первичного гиперпаратиреоза включает 18 детей (8 мальчиков, 10 девочек),
средний возраст составляет 16 лет. При первичном обращении у 8 детей (44,5%) наблюдалось мани-
фестное течение первичного гиперпаратиреоза, у 10 (55,5%) пациентов мягкое течение. В группе па-
циентов в активной фазе заболевания медианы паратгормона и общего кальция составили 131,7 пг/мл
и 2,89 ммоль/л соответственно. Всем детям было проведено хирургическое лечение и достигнута
ремиссия.
Регистр опухолей гипоталамо-гипофизарной области включает данные о 38 детях (17 мальчиков, 21 де-
вочка), средний возраст 14 лет. Болезнь Иценко-Кушинга имелась у 11 (29%) пациентов, другие аденомы
гипофиза (пролактиномы, СТГ-продуцирующие аденомы и другие) встречались у 27 (71%) пациентов, из них
большая часть составили пролактиномы – 22 ребенка.
Регистр хронического гипопаратиреоза содержит сведения о 19 пациентах (12 мальчиков, 7 девочек),
средний возраст 11 лет, из данной группы пациентов АПС 1 типа имелся у 5 (26%) детей, послеоперацион-
ный гипопаратиреоз и наследственный гипопаратиреоз (за исключением АПС 1 типа) - у 4 (21%) пациентов
и 3 (16%) пациентов соотвественно .
Регистр детей с гипогликемиями включает сведения о 192 ребенке (106 мальчиков, 86 девочек), сред-
ний возраст 4 года. Из них у 107 (56%) пациентов имелся врожденный гиперинсулинизм, подтвержденный
молекулярно-генетическим исследованием.
Регистр гонадотропинзависимого преждевременного полового развития включает данные 130 детей
(28 мальчика, 102 девочки), средний возраст 8 лет. Средний возраст начала заболевания - 6 лет. Терапию
аналогами ЛГ-РГ получают 76 детей (58,6 %), костный возраст которых статистически значимо опережал
хронологический (10 лет vs. 6 лет, p<0,001).
Регистр низкорослости включает данные о 354 пациентах (240 мальчик, 114 девочек), средний возраст
11 лет. Структура нозологии: гипопитуитаризм – 217 (61%) пациентов, другие варианты низкорослости
(в том числе идиопатическая задержка роста, синдром Шерешевского-Тернера и другие синдромальные
формы) – 137 (39%) пациент.
Регистр пациентов с ВДКН включает 82 ребенка (29 мальчиков, 53 девочки), средний возраст
5 лет. В 80,5 % (n = 66) заболевание связано с дефицитом 21-гидроксилазы, у 19,5 % (n = 16) детей
ВДКН ассоциирована с нарушением синтеза других ферментов стероидогенеза (11b-гидроксилазы,
3b-гидроксистероиддегидрогеназы и пр.).ВЫВОДЫ: ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России аккумулирует экспертное мне-
ние по проблеме орфанных эндокринных заболеваний детского возраста в Российской Федерации.
Организация структуры системы учета редких эндокринопатий позволит оценить структуру и клинико-
эпидемиологические характеристики данных нозологий, распределение по регионам РФ, провести ана-
лиз эффективности терапии, что послужит научно-практической основой совершенствования оказания
помощи по профилю «детская эндокринология».