Autoimmune polyglandular syndromes
Authors: В.В. Смирнов, , И.Д. Гурова, 
Published: January 2023

Множественные аутоиммунные эндокринопатии – группа синдромов, характеризующихся аутоиммунным поражением двух и более эндокринных желез, приводящих чаще всего к их гипофункции. Нередко эти синдромы сочетаются с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунной природы. В настоящее время выделяют 4 типа аутоиммунных полиэндокринных синдромов: ювенильный тип (1-го типа) и более часто встречающийся взрослый тип (2-го, 3-го, 4-го типа). Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа – моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит нарушение структуры гена AIRE. Классическими признаками аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа являются: хронический кандидоз кожи и слизистых, приобретенный хронический первичный гипопаратиреоз и аутоиммунная первичная хроническая надпочечниковая недостаточность. Кроме того, клиническими проявлениями аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа могут являться первичный гипогонадизм, первичный гипотиреоз на фоне аутоиммунного тиреоидита, сахарный диабет 1 типа. Среди неэндокринных заболеваний в течение жизни у пациентов с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа могут возникать другие аутоиммунные заболевания – алопеция, витилиго, пернициозная анемия, синдром мальабсорбции, аутоиммунный гепатит, аномалия зубной эмали, эктодермальная дисплазия, изолированный дефицит IgA, бронхиальная астма, гломерулонефрит. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 2-го типа относят к разряду многофакторных патологий, вызванных мутацией генов и влиянием внешней среды. Выделяют два наиболее частых клинических варианта аутоиммунного полиэндокринного синдрома 2-го типа: синдром Шмидта – первичная хроническая надпочечниковая недостаточность в сочетании с хроническим аутоиммунным тиреоидитом или болезнью Грейвса и синдром Карпентера – хроническая надпочечниковая недостаточность в сочетании с сахарным диабетом 1 типа. Аутоиммунные полиэндокринные синдромы 3-го и 4-го типа отличаются от 2-го типа лишь комбинациями составляющих – эндокринных и неэндокринных заболеваний. В них отсутствуют хроническая первичная надпочечниковая недостаточность и хронический первичный гипопаратиреоз. Кроме того, известны редкие наследственные патологии, протекающие с полигландулярным синдромом, такие как синдром Кернса – Сейра, cиндром IPEX, cиндром POEMS, cиндром Вольфрама и др. Диагностика аутоиммунного полиэндокринного синдрома затруднена в связи с многообразием клинической симптоматики и трудностью дифференциального диагноза. Для аутоиммунного полиэндокринного синдрома характерно присоединение новых аутоиммунных компонентов в течение длительного времени, что затрудняет диагностику варианта синдрома. При появления аутоиммунного поражения одной эндокринной железы следует исключить другие компоненты аутоиммунного полиэндокринного синдрома на этапе латентного течения. В настоящее время действенных методов для блокирования аутоагрессии нет. Терапия многочисленных эндокринных и неэндокринных дисфункций при аутоиммунном полиэндокринном синдроме заключается в лечении отдельных его компонентов.
Autoimmune polyendocrine syndromes (APS) are a group of syndromes characterized by autoimmune damage of two or more endocrine glands, leading most often to their hypofunction. Often these syndromes are combined with various organ-specific non-endocrine diseases of an autoimmune nature. Currently, 4 types of APS are distinguished: APS 1, APS 2, APS 3, APS 4. APS 1 is a monogenic autosomal recessive disease based on a violation of the structure of the AIRE gene. The classic signs of APS 1 are: chronic candidiasis of the skin and mucous membranes, primary hypoparathyroidism and autoimmune primary chronic adrenal insufficiency. Moreover, clinical features of APS 1 can include primary hypogonadism, primary hypothyroidism with a history of autoimmune thyroiditis and type 1 diabetes. Among non-endocrine pathology, other autoimmune diseases may occur during patient’s life: alopecia, vitiligo, pernicious anemia, malabsorption syndrome, autoimmune hepatitis, enamel abnormality, ectodermal dysplasia, isolated IgA deficiency, bronchial asthma, glomerulonephritis. APS 2 is a multifactorial pathology caused by mutation of genes and the influence of the environment. Two of the most common clinical options of type 2 APS are identified: Schmidt – chronic primary adrenal insufficiency in combination with chronic autoimmune thyroiditis or Graves disease and Carpenter – chronic adrenal insufficiency syndrome in combination with type 1 diabetes. APS 3 and 4 differ from APS 2 only in combinations of components – endocrine and non-endocrine diseases. They lack chronic primary adrenal insufficiency and chronic primary hypoparathyroidism. In addition, rare genetic pathologies occurring with polyglandular syndrome are known, such as Kearns-Seir syndrome, IPEX syndrome, POEMS syndrome, Tungsten syndrome, etc. Diagnosis of APS is difficult due to the variety of clinical symptoms and the difficulty of differential diagnosis. APS is characterized by the incorporation of new autoimmune components during long period of time, which makes it difficult to diagnose a variant of the syndrome. If the autoimmune damage of an endocrine gland appears, other components of APS should be excluded at the latent stage. Currently, there are no effective methods to block auto-aggression. Therapy of numerous endocrine and non-endocrine dysfunctions in APS consists of the treatment of particular components of the syndrome.