СИНДРОМ РОДЖЕРСА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Authors: Султанова Ш. Т. , Фроянченко Г. А. 
Published: July 2023

Синдром Роджерса - редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением поступле-
ния тиамина в клетки. Проявляется сочетанием тиаминзависимой мегалобластной анемии с нейросенсор-
ной тугоухостью и сахарным диабетом; описаны поражения сердца (врожденные пороки, кардиопатия,
аритмии), ретинопатия, атрофия зрительного нерва. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Клинический случай: в возрасте 15 лет 3 мес поступила девочка, с сахарным диабетом тип 1. Стаж за-
болевания 10 лет 11 мес. Суточная доза инсулинотерапии Гларгин+ Глулизин 60 ЕД (1,2 ЕД/кг/сут). Фактор
чувствительности (ФЧ) - 1.7. Углеводный коэффициент (УК) -1,2 Гипергликемия 12.0- 18.0 ммоль/л. От род-
ственного брака, нормальной беременности. Масса при рождении 3900 г, длина тела 55 см. Вскармливание
грудное до 1 месяца, затем искусственное. Наследственность- сахарный диабет 2 типа по линии отца.
С 5 лет наблюдается у гематолога с диагнозом: Вторичная аутоиммунная гемолитическая анемия 2 сте-
пени, тромбоцитопения; c 7 летнего возраста диагностированы задержка психоречевого развития,
двухсторонняя сенсорноневральная тугоухость, кардиомиопатия. Общее состояние – средней степени
тяжести Рост 160 см SDS роста- (- 0,28), Вес 50 кг. ИМТ- 19,5 Телосложение правильное. Отмечена арто-
патия. Кожные покровы бледные. АД 100/80 мм рт ст. Половое развитие по женскому типу Ах3Рх3 Ma 2
Menses c 13 лет 8 мес., регулярно. Гипергликемии от 13.2 до 22.3 ммоль/л. Hb A1 c - 14,3%. Общий анализ
крови венозная -Гемоглобин HGB - 104 г/л, Гематокрит - 31,9%, Эритроциты RBC - 3,6 10^12/л, Средний
объем эритроцитов MCV - 88,6 ф/л, Среднее содержание гемоглобина в эритроците MCH - 28,9 10^9/л,
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците MCHС - 326 г/л, (Анизоцитоз эритроцитов) RDW-СD -
17,3%, Тромбоциты - 153 10^9/л, Средний объем тромбоцитов - 8,0 ф/л, (Анизоцитоз тромбоцитов) - 16,9,
Тромбокрит - 0,122%, Лейкоциты WBC - 6,7 10^9/л, палочкоядерные - 2%, сегметоядерные - 64%, эозино-
филы - 2%, моноциты - 4%, лимфоциты - 28%, Скорость оседания эритроцитов - 5 Мм/ч. Биохимический
анализ: Кальций - 2,16 ммоль/л, Мочевина - 9,0 ммоль/л, Билирубин общий - 10,5 мкмоль/л, АЛТ - 15 U/L,
АСТ - 11 U/L, Креатинин - 86 мкмоль/л. Витамин Д - 15,2 ng/ml. Кальций -2.16 ммоль/л. СКФ по улучшен-
ной формуле Шварца = 72 мл/мин/1,73 кв.м. Заключение подиатриста - Дистальная полинейропатия 2.
Заключение офтальмолога: OU - Непролиферативная диабетическая ретинопатия. После назначения
Витамина В1, отметилось эффективное снижение гликемии до целевых уровней, суточная доза инсулина
снизилась до 0,75 ЕД/кг/сут.УК – 1.0 ФЧ – 2,5. Через 2 мес - Hb A1 c - 7,2%. Учитывая родственный брак
родителей, сочетание сахарного диабета с нейросенсорной тугоухостью, кардимиопатией, вторичной
аутоиммунной гемолитической анемией можно сделать вывод что имеет место редкое наследственное
заболевание – Синдром Роджерса МКБ 10: Е-13.7.
ВЫВОДЫ: патогенетическое лечение витамином В1 100 мг 1 раз в сутки продемонстрировало эф-
фективное снижение гликемии до целевого уровня; снижение потребности инсулинотерапии в 1.6 раз,
снижение Hb A1 c в 1.9 раз, что привело к значительному улучшению общего состояния и качества жизни
девочки.